Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Aspergerov Sindrom - StatPearls - NCBI Polica Za Knjige
Aspergerov Sindrom - StatPearls - NCBI Polica Za Knjige
Aspergerov sindrom
Seyed Alireza Hosseini; Muhamed Molla.
Ciljeva:
Uvod
Aspergerov sindrom (AS) prvi je opisao Hans Asperger 1944. godine, kao karakterizaciju
ponašanja pojedinaca koji imaju poteškoća u komunikaciji i društvenoj interakciji. [1] Od tada je
AS uvijek bio tema od značajnog interesa i rasprave. Iako je AS uveden kao diskretna
dijagnostička kategorija u četvrtom izdanju Dijagnostičkog i statističkog priručnika za mentalne
poremećaje (DSM-4, 1994), gotovo 20 godina kasnije, njegova dijagnostička oznaka uklonjena
je u Dijagnostičkom i statističkom priručniku mentalnih poremećaja (DSM–5), a obuhvatena je u
općenitiju kategoriju poremećaja iz spektra autizma (ASD). [2] Prema DSM-5, postoje različiti
stupnjevi ASD-a koji su kategorizirani na temelju težine simptoma i potrebnih razina podrške, a
ono što se prije zvalo Aspergerov sindrom sada se smatra ASD-om. [3] Poremećaji iz spektra
autizma (ASD) uključuju skupinu neurorazvojnih abnormalnosti s uglavnom različitim
stupnjevima i manifestacijama, obično počinju u ranom djetinjstvu, a karakteriziraju ih problemi
u društvenoj komunikaciji i interakciji, zajedno s problemima u ponašanju kao što su ograničeni
interesi i ponavljajuća ponašanja. [4][5] Promjene DSM-5 u klasifikaciji ASD-a dovele su do
određenih kontroverzi o gubitku jedinstvenog Aspergerovog identiteta,[6] a književnost nastavlja
raspravljati o AS-u i njegovoj formulaciji unutar ASD-a. [7] Zbog opsežne povijesti
Aspergerovog sindroma, bogate semiologije i relativno karakterističnih kliničkih prezentacija,
stručnjaci i dalje koriste ovu dijagnozu kao podtip ASD-a bez jezičnog kašnjenja i normalnog ili
superiornog IQ-a. [6]
U ovom ćemo pregledu opisati bitne aspekte poremećaja iz spektra autizma i Aspergerovog
sindroma. Radi veće transparentnosti, nazivamo (1) Aspergerov sindrom (AS) subpopulacijom
sveprisutnih razvojnih poremećaja (PDD) prema DSM-IV-TR, (2) ASD prema DSM-5 i (3)
Poremećaj iz spektra autizma tipa Aspergerovog sindroma (ASD-AS) kao subpopulaciju koja je
uključena u DSM-5 kao ASD težine razine 1 bez intelektualnog oštećenja.
Povijesna perspektiva
Godine 1944., i otprilike godinu dana nakon što je Leo Kanner opisao infantilni autizam, Hans
Asperger uveo je autističnu psihopatiju u obliku izvješća o slučaju. Godine 1980. američko
psihijatrijsko udruženje (APA) prepoznalo je autizam kao zasebnu kategoriju u DSM-3 i uvelo ga
kao infantilni autizam. Godine 1981. Wing L. je ponovno pokrenuo Aspergerova istraživanja i
preimenovao autističnu psihopatiju u Aspergerov sindrom. Nekoliko godina kasnije i 1989.
predloženi su prvi dijagnostički kriteriji za AS,[7] a 10. revizija Međunarodne klasifikacije
bolesti (ICD-10) bila je prvi veliki sustav klasifikacije koji je prepoznao AS (1993). Konačno,
1994. godine AS je uveden u DSM-4 kao specifičan entitet zajedno s autističnim poremećajem,
unutar sveprisutnih razvojnih poremećaja (PDD). Dok su tijekom tog razdoblja istraživači bili
usredotočeni na razvoj mjera sa sposobnošću dijagnosticiranja AS-a i razlikovanja od visoko
funkcionalnog autizma (HFA), DSM-5 je 2013. uklonio dijagnostičku kategoriju AS-a. [5]
Svjetska zdravstvena organizacija (WHO) također je slijedila sličan pristup u ICD-11, koji će
stupiti na snagu 2022. godine. [2]
DSM klasifikacija
Autistični poremećaj
Aspergerov sindrom
Rettov sindrom
Opisani su simptomi i klinički specifikatori autističnog poremećaja PDD-a u tri široke kategorije
u DSM IV-TR: (1) socijalna interakcija, (2) komunikacija i (3) ograničeno, ponavljajuće
ponašanje. [8] Dijagnoza AS-a je potrebna:[7]
U konačnici, DSM-5 je uklonio PDD i njegovu kategorizaciju i spojio četiri njegova podtipa u
jednu ujedinjujuću kategoriju s konceptom kontinuuma nazvanog poremećaji autističnog spektra
(ASD). Ova velika promjena uglavnom je posljedica pretpostavke da se podskupine PDD-a ne
mogu razlikovati jedna od druge svakako i pouzdano. [7] Te promjene uključuju sljedeće:[2][8]
Još jedna velika promjena bila je uključivanje socijalne komunikacije i deficita povezanih sa
socijalnom interakcijom u jedan kriterij i isključivanje deficita posebno povezanog s govornim
jezikom.
Promjena s prethodnih kriterija PDD 3 domene na kriterije ASD 2 domene, koji se sastoje
od narušene društvene komunikacije / interakcije i ograničenog, ponavljajućeg ponašanja,
interesa i aktivnosti (spajanje domena društvene interakcije i komunikacije)
Nova klasifikacija ASD-ova kritizirana je u literaturi na različite načine. Neki su autori sugerirali
da će nova klasifikacija suziti kriterije za ASD; dakle, neki pacijenti možda više ne ispunjavaju
kriterije za ASD, posebno kognitivno sposobne osobe i pojedince kojima je dijagnosticiran AS i
PDD-NOS. Ukratko, argument je da, iako je ta smanjena osjetljivost povezana s većom
specifičnošću, ona ima potencijal za negativne učinke na prihvatljivost usluge, kao i sposobnost
istraživača da integriraju informacije i podatke iz istraživanja provedenih prema tim kriterijima.
[9][6] Drugi autori tvrde da će uklanjanje specifične dijagnostičke kategorije za Aspergerov
sindrom povećati stigmu prema pojedincima kojima je prethodno dijagnosticiran AS, na temelju
pretpostavke da autizam-fobična društva doživljavaju autizam kao značajan invaliditet, dok je
AS povezan s pozitivnijim stereotipima. [10][2]
Genetski čimbenici
Među čimbenicima povezanim s patogenezom ASD-a, genetski doprinos je široko prihvaćen. [4]
[13][11] Podaci o sekvenciranju genoma podrazumijevaju da postoje stotine gena povezanih s
ASD-om, iako nije prepoznata specifična mutacija koja je jedinstvena za ASD. [14] Procjenjuje
se da će 400 do 1000 gena vjerojatno dovesti do predispozicije za autizam. [15] Geni koji
doprinose ASD-u uključeni su u različite biološke funkcije povezane s razvojem mozga i
funkcijom. [14][4] Na primjer, osobe s AS-om i više drugih endofenotipova relevantnih za
autizam imaju veću vjerojatnost da će nositi specifične varijacije u genu (GABRB3) koji je
prethodno bio uključen u individualne razlike u empatiji. [16] Varijante kopiranih brojeva
(CNV), koje su brisanje DNA ili dupliciranje koje mijenjaju funkciju gena, pronađene su u
otprilike 9% osoba s ASD-om u kliničkim uzorcima. [14] Postoji značajno genetsko preklapanje
između ASD-a i drugih neuroloških, psihijatrijskih i neurorazvojnih stanja kao što su epilepsija,
intelektualni invaliditet i shizofrenija. [14][4] Naše je razumijevanje da ti genetski čimbenici
ometaju razvoj mozga poremećajem važnih bioloških putova, što će dovesti do razvoja bolesti.
[17] Neuroimaging studije su pokazale abnormalnosti u različitim regijama mozga kao što su
frontalni korteks, hipokampus, mali mozak i amigdaloidna jezgra. [4] Također, prekomjerni rast
mozga i ubrzani rast glave tijekom djetinjstva pronađeni su u djece s ASD-om. [18] Veća
učestalost autizma kod braće i sestara u usporedbi s općom populacijom; [19] Snažna uloga
nasljeđivanja blizanaca s 98% konkordancije u monozigotnoj i 53% do 67% podudarnosti kod
dizigotnih blizanaca, a procjene nasljednosti kreću se od 64% do 91%; [14] i nejednaka
raspodjela spola (muška prevlast), neke su od potpora značajnom genetskom doprinosu razvoju
ASD-a. [20]
Okolišni čimbenici
Važno je napomenuti da, na temelju sustavnih pregleda više velikih epidemioloških studija, nema
dokaza koji bi potkrijepili povezanost između ASD-a i imunizacije kao čimbenika rizika za
okoliš; dakle, djecu s ASD-om treba cijepiti prema rutinskom preporučenom rasporedu. [14]
Epidemiologija
Nova klasifikacija ASD-a u DSM-5 predstavlja izazove i ograničenja za praćenje prevalencije
ASD-a tijekom vremena. [21] Različite studije pokazale su trend povećanja stope prevalencije,
koji se uglavnom pripisuje čimbenicima kao što su promjene u definiciji slučaja, poboljšani i
rašireniji probir i povećana svijest; međutim, moguće je i stvarno povećanje prevalencije ASD-a.
Različite procjene prevalencije ASD-a opisane su ovisno o ispitivanoj populaciji i metodologiji,
u rasponu od 0,7 na 10,000 do 72,6 na 10,000. Centri za kontrolu i prevenciju bolesti procijenili
su prevalenciju ASD-a u Sjedinjenim Državama kao 11.3 na 1.000. [22] Širom svijeta, jedna
osoba od 132 (7.6 u 1000) je pogođena ASD-om. [23] Ukupna prevalencija AS-a nije potpuno
jasna i procijenjena je na 2–7 u 1000. godini. [1] Općenito, ASD se češće javlja kod muškaraca
nego kod žena, a omjer muškaraca i žena je približno 4:1. Međutim, sustavni pregled i
metaanaliza iz 2017. godine preporučili su da je stvarni omjer muškaraca i žena bliži 3:1, što
znači da su djevojčice s ASD-om izložene većem riziku od nedobivanja kliničke dijagnoze. [20]
Žene s autizmom također imaju tendenciju da imaju teže intelektualne poteškoće. [22]
Povijest i fizički
Ovdje predstavljamo pregled temeljnih značajki i različitih kliničkih prezentacija u ASD-u, s
posebnim naglaskom na osobe s poremećajem iz spektra autizma tipa Aspergerovog sindroma
(ASD-AS).
Obrasci ograničenih i ponavljajućih motoričkih pokreta kao što su mahanje rukom ili
prstima, hodanje nožnim prstima
Otpornost na promjene rutine kao što su jedenje određene hrane, ponavljajuće propitivanje
o određenoj temi
Postoje specifični simptomi koji su uglavnom relevantni za određene dobne skupine ili određene
subpopulacije osoba s ASD-om. Na primjer, nedostatak orijentacije na ime ili nedostatak
slijeđenja pokazivanja pouzdani su pokazatelji autizma kod male djece i predškolske djece, ali ne
i kod starije djece i odraslih. Također, to što nema bliskih prijatelja nije razvojno prikladan
čimbenik za dijete i problematičniji je čimbenik za odrasle. [27]
Djeca i adolescenti
Prijateljstvo je bitno društveno iskustvo za djecu. Pruža im kontekst u kojem mogu vježbati i
razvijati društvene vještine potrebne za prijateljstvo, uključujući dobru društvenu prilagodljivost,
razumijevanje emocija, empatiju i brigu za druge. Djeca s ASD-AS-om imaju poteškoća s tim
socijalnim vještinama i stoga se bore za izgradnju prijateljstava. Međutim, istraživanja su
pokazala da su zainteresirani za vezu, pitaju se razlog svoje usamljenosti i identificiraju osjećaj
usamljenosti u ranoj fazi. Djeca s ASD-AS-om imaju poteškoća u tumačenju detalja neverbalnog
jezika, gesta i izraza lica, ne razumiju u potpunosti humor i metafore, imaju ograničene i
ponekad neobične interese i mogu govoriti s neprirodnom intonacijom. Svi ti izazovi i nedostatak
socijalnih vještina uzrokuju da budu izloženi većem riziku od međuljudskih poteškoća i dovode
ih do toga da budu meta izrugivanja svojih vršnjaka. Više od 40% djece s ASD-om bilo je žrtve
zlostavljanja i zastrašivanja u školi. Nije neuobičajeno vidjeti osobe s AS-om koje su napustile
školu zbog razvoja značajne anksioznosti i depresivnih simptoma kao rezultat njihovih
međuljudskih poteškoća.
Neka djeca s ASD-AS-om igraju ponavljajuće i stereotipne igre bez kreativnosti. Oni mogu igrati
igru "pretvaranja" danima. Oni su zaokupljeni ograničenim interesima koji su neobični ili
abnormalni svojim intenzitetom ili fokusom. Djeca s ASD-AS-om često su zainteresirana za
određene objekte kao što su tehnički podaci o vlaku, mehanika, prostor, povijest, glazba ili
meteorologija, a dobra su u pamćenju. Česti su poremećaji motoričke koordinacije i neobičan
hod i držanje; Dakle, oni nemaju puno interesa za sport i imaju poteškoća pri obavljanju
aktivnosti kao što su crtanje, pisanje ili pričvršćivanje gumba košulje.
ADHD i autizam:
Poremećaj nedostatka pažnje sa ili bez poremećaja hiperaktivnosti (ADHD) najčešći je mentalni
poremećaj u djece i adolescenata. Istraživanja su pokazala da se nekoliko simptoma preklapa u
ADHD-u i AS-u; stoga bi ASD-AS trebalo tražiti pri dijagnosticiranju ADHD-a s ozbiljnim
međuljudskim poteškoćama. Visoka distraktivnost u ADHD-u i nedostatak mentalne
fleksibilnosti u ASD-AS-u mogu predstavljati smanjenje razine pažnje. Osim toga, oba stanja
mogu dovesti do međuljudskih poteškoća, a oba mogu pokazati izvanrednu sposobnost dubokog
angažiranja svojih interesa.
Neurokognitivni profil djece s AS-om bio je vrlo heterogen, iako je kvocijent verbalne
inteligencije (IQ) općenito veći od IQ-a performansi. Unatoč uvriježenom mišljenju, nisu svi
pacijenti s Aspergerom genijalci, a u većini kognitivnih zadataka postoji značajna među-
individualna varijabilnost. Čini se da ispitanici ASD-AS-a imaju deficite u svojim izvršnim
funkcijama i zadacima koji zahtijevaju sveobuhvatno liječenje, dok je njihova snaga u
područjima fluidne inteligencije i rješavanja problema.
Više od 90% autističnih ispitanika doživljava atipične osjetilne percepcije koje bi mogle
uključivati sva osjetila i mogu dovesti do ozbiljne anksioznosti. Preosjetljivost je uobičajeno
opažanje koje može predstavljati selektivnost hrane ili pretjeranu reakciju na bučno okruženje,
određene vrste kontakata ili tjelesni miris. Mogu biti prisutni i simptomi hipoosjetljivosti kao što
su niži pragovi boli, ravnodušnost prema temperaturi ili kružni pokreti. [6]
Odrasli
Odgođena dijagnoza:
Točna razlika između shizofrenije i AS-a nije uvijek jednostavna. Pogrešna dijagnoza
Aspergerovog sindroma kao shizofrenije može spriječiti učinkovitu terapiju i uzrokovati
ozbiljne probleme. Narušena društvena komunikacija i interakcija, ograničeni interesi i zablude
progona očito su kliničke značajke koje se mogu predstaviti u oba stanja. Prividni nedostatak
utjecaja, vizualnog kontakta i izražajnosti lica kod osoba s AS-om može se zamijeniti s
neskladom shizofrenije. Također, promjenu društvenih interakcija može biti teško razlikovati od
razdoblja povlačenja kod ispitanika shizofrenije. Osim toga, oslabljene komunikacijske vještine
u AS-u mogu izgledati slično poremećaju misli, što je obilježje shizofrenije. Međutim, postoje
kliničke značajke koje su karakterističnije za AS, kao što su mlađa dob na početku, ponavljajuća
ponašanja, narušeni pragmatični jezik, nedostatak mašte, neobičnosti intonacije i spremnost na
razgovor o njihovoj omiljenoj temi. Također je važno napomenuti da pacijenti s ASD-AS-om
mogu prikazati prolazne psihotične epizode, koje se sastoje od depersonalizacije, derealizacije i
halucinatornih iskustava. [6]
Studije su otkrile da će se simptomi ASD-a smanjiti u odraslu dob za većinu osoba s ASD-om.
Ovo smanjenje simptoma obično je značajnije kod onih s prosječnom ili superiornom
inteligencijom, u usporedbi s pojedincima koji imaju ASD i intelektualne poteškoće. Socijalne
poteškoće, perceptivni deficiti, borbe s neverbalnom komunikacijom, a posebno ograničena i
ponavljajuća ponašanja s vremenom su zabilježena stabilnima. [28]
Seksualnost:
Profesionalni opseg:
Evaluacija
Postoji opći dogovor da su ključne značajke AS-a slične drugim subpopulacijama pod
kišobranom ASD-a. Ovaj članak pregledava dostupne metode procjene ASD-a u dva odvojena
odjeljka, probir i dijagnostičku procjenu.
1. Probir
Probirni testovi se ne koriste za dijagnozu; Umjesto toga, pomažu identificirati pojedince koji
zahtijevaju daljnju procjenu. Opći razvojni probir za identifikaciju jezičnih, kognitivnih i
motoričkih kašnjenja preporučuje se u dobi od 9, 18 i 30 mjeseci. Međutim, ovi testovi nisu
dovoljno osjetljivi da uhvate razlike u društvenoj interakciji, igranju i ponavljajućim
ponašanjima povezanim s ASD-om. Stoga je preporučeno pregledati ASD kombinacijom:
A- Rutinski razvojni nadzor pri svim posjetima: Razvojni nadzor za ASD uključuje ispitivanje
roditelja ili njegovatelja o njihovim zabrinutostima, promatranje interakcija njegovatelja i djeteta
i praćenje simptoma u svakom rutinskom posjetu dobrobiti djeteta.
Kvantitativni kontrolni popis za autizam kod male djece (Q-CHAT): jedna od najstarijih
metoda koja se koristi za otkrivanje autizma u djece mlađe od 24 mjeseca. [29]
Izmijenjeni kontrolni popis za autizam kod male djece (M-CHAT): modificirana verzija Q-
CHAT-a i najproučavaniji i najčešće korišteni alat za provjeru male djece na ASD. To je
korisno za djecu mlađu od 30 mjeseci. [14]
Izmijenjeni kontrolni popis za autizam kod male djece, revidiran, s praćenjem (M-CHAT-R
/ Ž): Metoda probira roditelja u dvije faze koja je korisna u istraživačke, obrazovne i
kliničke svrhe. To je korisno za djecu mlađu od 30 mjeseci.
Alat za provjeru autizma kod male djece i male djece (STAT): Alat za provjeru djece u
dobi između 24 i 36 mjeseci. STAT-om upravlja educirani stručni ispitivač i zahtijeva
posebnu obuku. Može se koristiti za podršku preliminarnoj dijagnozi ASD-a.
Kontrolni popis ponašanja autizma (ABC): ABC je podtest treće verzije ASIEP-a.
Test sindroma Aspergera u djetinjstvu (CAST): Alat za provjeru djece u dobi između 5 i 11
godina za koju se sumnja da imaju AS. [29]
Ritvo Autism Asperger dijagnostička skala revidirana (RAADS-R): Alat za provjeru ASD-
a koji je sam postigao za odrasle[29]
2. Dijagnostička procjena
Nakon što probir ili razvojni nadzor ukazuju na rizik za dijagnozu ASD-a, indicirana je
sveobuhvatna dijagnostička procjena kako bi se utvrdila prisutnost ASD-a i potreba za ranom
intervencijom.
Razvijeni su različiti alati za procjenu ASD-a. Iako nijedan od ovih upitnika sam po sebi nije
dovoljan za dijagnozu, oni mogu pružiti strukturirani pristup i podržati obrazovanog kliničara u
primjeni dijagnostičkih kriterija ASD-a. [14]
Liječenje / Liječenje
Strategije liječenja kod osoba s ASD-om mogu se razlikovati ovisno o dobi pacijenta, snagama,
slabostima i potrebama, kao i načinu isporuke i ciljevima intervencije. Cilj liječenja uključuje
minimiziranje temeljnih deficita, maksimiziranje funkcionalne neovisnosti i smanjenje
problematičnih ponašanja koja mogu ograničiti funkcionalne vještine. [14] Iako su se različite
vrste intervencija pokazale korisnima za osobe s ASD-om, mnoge od njih nemaju jaku bazu
dokaza, a nijedna se nije pokazala superiornom. [22] Razumijevanje terminologije intervencije
pomaže kliničarima da na odgovarajući i učinkovit način komuniciraju i savjetuju obitelji o
izboru terapije.
Bihevioralne intervencije
Obrazovne intervencije
Postoji dogovor da djeca s ASD-om trebaju strukturirani obrazovni plan koji uključuje strateške,
intenzivne i individualizirane intervencije. [22] Dva najučinkovitija modela temeljena na učionici
uključuju iskustva učenja i alternativne programe za predškolce i njihove roditelje (LEAP) te
liječenje i obrazovanje autizma i srodni komunikacijski program hendikepirane djece
(TEACCH). [14] Iako su kurikulumi različiti među različitim programima, cilj je poboljšanje
verbalne i neverbalne komunikacije, kao i socijalnih, akademskih i motoričkih sposobnosti. [22]
Razvojne intervencije
Razvojne intervencije osmišljene su na temelju razvojne teorije. Djeca uče socijalnu interakciju,
komunikaciju i emocionalnu regulaciju kroz interakciju s drugima. Razvojne intervencije
usmjerene su na odnos između pacijenta i odrasle osobe (roditelja ili njegovatelja). Ove
intervencije uče odrasle da povećaju razinu odaziva i educiraju ih da se uključe u nedirektivne
interaktivne strategije koje mogu pomoći djetetu da razvije socijalne i komunikacijske vještine u
kontekstu igračkih aktivnosti. [14]
Farmakološke intervencije
Diferencijalna dijagnoza
Intelektualne teškoće
Jezični poremećaji
Osjetilna oštećenja (oštećenje sluha)
Opsesivno-kompulzivni poremećaj
Rettov sindrom
Poremećaj pričvršćivanja[30]
ADHD[6]
Predviđanje
Ishod za pacijente s ASD-AS-om pokazao se promjenjivim u literaturi, ovisno o veličini i
populaciji uzorka studije, kriterijima uključivanja, definiciji slučaja i mjerama ishoda. Međutim,
čini se da je nekoliko čimbenika povezano s prognozom, uključujući IQ, jezične vještine i
psihijatrijska stanja. [32] Longitudinalna studija pacijenata s AS-om otkrila je da je otprilike 23
posto pacijenata imalo ograničen ishod, 47 posto je imalo pravedan ishod, a 27 posto dobar
ishod. [33]
Komplikacije
Općenito, prisutnost intelektualnih teškoća s ASD-om povezana je s najtežim razvojem socijalne
kompetencije. Također, ASD s oštećenjem jezika dodatno povećava rizik od socijalnih poteškoća.
Drugim riječima, inteligencija i jezične sposobnosti u djetinjstvu predviđaju ishode u odrasloj
dobi. Otprilike 9% djece s ranom dijagnozom ASD-a možda više neće ispunjavati kriterije za
ASD u odrasloj dobi. Više kognitivne vještine i sudjelovanje u uslugama rane intervencije
predviđaju bolji ishod. Pojedinci koji imaju značajniji porast testiranog verbalnog IQ-a imaju
veću vjerojatnost da će imati poboljšane rezultate ozbiljnosti u odrasloj dobi. Važno je
napomenuti da je prisutnost podrške obitelji i zajednice kritičniji čimbenik od simptoma ASD-a u
prijavljenoj kvaliteti života odraslih osoba s visoko funkcionalnim autizmom. [14]
Dodatne procjene mogu se naznačiti ako dijete ima bilo kakve neobične značajke kao što su
značajna obiteljska povijest, dismorfologija ili povijest regresije. Druge potencijalne organske
etiologije kao što su infekcije, endokrinopatije, metabolički poremećaji, trauma ili sindrom
fetalnog alkohola također bi trebale potaknuti daljnju procjenu. Landau-Kleffnerov sindrom, koji
je neurorazvojni poremećaj povezan s vrlo karakterističnim EEG abnormalnostima, treba
smatrati isključenim. Neurološke konzultacije, neuroimaging, EEG i dodatni laboratorijski
testovi mogu se naznačiti ovisno o povijesti ili fizičkom pregledu. [22] [razina 1]
Za dijagnostičku procjenu, većina pacijenata s ASD-om mora posjetiti stručnjake kao što su
psihijatar, psiholog, razvojno-bihevioralni ili neurorazvojni pedijatar ili neurolog. Ranija klinička
dijagnoza ključna je za olakšavanje pokretanja usluga. Detaljna povijest simptomatologije
ponašanja, kao i izravno promatranje simptoma, potrebna je za postavljanje dijagnoze jer u ovom
trenutku nema dostupnih dijagnostičkih laboratorijskih testova. [14] [razina 1]
Pregled pitanja
Reference
1. Romagnoli G, Leone A, Romagnoli G, Sansoni J, Tofani M, De Santis R, Valente D, Galeoto
G. Učinkovitost radne terapije u djece s Aspergerovim sindromom: sustavni pregled
randomiziranih kontroliranih ispitivanja. Clin Ter. 2019. rujan-listopad; 170(5):e382-e387.
[PubMed: 31612197]
2. Smith O, Jones SC. 'Izlazi' s autizmom: Identitet kod ljudi s Aspergerovom dijagnozom
nakon DSM-5. J. Autizam Dev Disord. 2020. veljače; 50(2):592-602. [PubMed: 31713072]
3. Tietze FA, Hundertmark L, Roy M, Zerr M, Sinke C, Wiswede D, Walter M, Münte TF,
Szycik GR. Slušni deficiti u audiovizualnoj percepciji govora kod sindroma odraslih
Aspergera: fMRI studija. Prednji psihol. 2019; 10:2286. [Besplatni članak PMC-a:
PMC6795762] [PubMed: 31649597]
4. Samsam M, Ahangari R, Naser SA. Patofiziologija poremećaja iz spektra autizma:
preispitivanje gastrointestinalne uključenosti i imunološke neravnoteže. Svijet J
Gastroenterol. 2014. kolovoza 07.; 20(29):9942-51. [Besplatni članak PMC-a:
PMC4123375] [PubMed: 25110424]
5. Camodeca A, Todd KQ, Croyle J. Korisnost dijagnostičke ljestvice Aspergerovog sindroma u
procjeni poremećaja iz spektra autizma. J. Autizam Dev Disord. 2020. veljače; 50(2):513-
523. [PubMed: 31673910]
6. Mirković B, Gérardin P. Aspergerov sindrom: Što treba uzeti u obzir? Encefala. 2019.
travnja; 45(2):169-174. [PubMed: 30736970]
7. de Giambattista C, Ventura P, Trerotoli P, Margari M, Palumbi R, Margari L. Subtipping the
Autism Spectrum Disorder: Usporedba djece s visoko funkcionalnim autizmom i
Aspergerovim sindromom. J. Autizam Dev Disord. 2019. siječnja; 49(1):138-150. [Besplatni
članak PMC-a: PMC6331497] [PubMed: 30043350]
8. Kim YS, Fombonne E, Koh YJ, Kim SJ, Cheon KA, Leventhal BL. Usporedba sveprisutnog
razvojnog poremećaja DSM-IV i prevalencije poremećaja iz spektra autizma DSM-5 u
epidemiološkom uzorku. J Am Acad dijete Adolesc psihijatrija. 2014. svibanj; 53(5):500-8.
[Besplatni članak PMC-a: PMC4058782] [PubMed: 24745950]
9. McPartland JC, Reichow B, Volkmar FR. Osjetljivost i specifičnost predloženih
dijagnostičkih kriterija DSM-5 za poremećaj iz spektra autizma. J Am Acad dijete Adolesc
psihijatrija. 2012. travnja; 51(4):368-83. [Besplatni članak PMC-a: PMC3424065] [PubMed:
22449643]
10. Ohan JL, Ellefson SE, Corrigan PW. Kratko izvješće: utjecaj prelaska s DSM-IV
"Asperger's" na DSM-5 dijagnostičke oznake "poremećaja autističnog spektra" na stigmu i
stavove liječenja. J. Autizam Dev Disord. 2015. listopad; 45(10):3384-9. [PubMed:
26043847]
11. Qi X, Zaroff CM, Bernardo AB. Etiologija poremećaja iz spektra autizma: Laička uvjerenja
i uloga kulturnih vrijednosti i društvenih aksioma. Autizam. Kolovoz 2016. 20(6):673-86.
[PubMed: 26408634]
12. Bölte S, Girdler S, Marschik PB. Doprinos izloženosti okoliša etiologiji poremećaja iz
spektra autizma. Cell Mol Life Sci. 2019. travnja; 76(7):1275-1297. [Besplatni članak
PMC-a: PMC6420889] [PubMed: 30570672]
13. Marinopoulou M, Lugnegård T, Hallerbäck MU, Gillberg C, Billstedt E. Asperger sindrom i
shizofrenija: komparativna neuropsihološka studija. J. Autizam Dev Disord. Srpnja 2016.;
46(7):2292-304. [PubMed: 26936160]
14. Hyman SL, Levy SE, Myers SM., VIJEĆE ZA DJECU S TEŠKOĆAMA, ODJELJAK O
RAZVOJNOJ I BIHEVIORALNOJ PEDIJATRIJI. Identifikacija, procjena i upravljanje
djecom s poremećajem iz spektra autizma. Pedijatrija. 2020. siječnja; 145(1) [PubMed:
31843864]
15. Masi A, DeMayo MM, Glozier N, Guastella AJ. Pregled poremećaja iz spektra autizma,
heterogenosti i mogućnosti liječenja. Neurosci Bull. 2017. travnja; 33(2):183-193.
[Besplatni članak PMC-a: PMC5360849] [PubMed: 28213805]
16. Warrier V, Baron-Cohen S, Chakrabarti B. Genetska varijacija u GABRB3 povezana je s
Aspergerovim sindromom i višestrukim endofenotipovima relevantnim za autizam. Mol
autizam. 2013. prosinca 09.; 4(1):48. [Besplatni članak PMC-a: PMC3903107] [PubMed:
24321478]
17. Geschwind DH. Genetika poremećaja iz spektra autizma. Trendovi Cogn Sci. 2011. rujna;
15(9):409-16. [Besplatni članak PMC-a: PMC3691066] [PubMed: 21855394]
18. Hazlett HC, Gu H, Munsell BC, Kim SH, Styner M, Wolff JJ, Elison JT, Swanson MR, Zhu
H, Botteron KN, Collins DL, Constantino JN, Dager SR, Estes AM, Evans AC, Fonov VS,
Gerig G, Kostopoulos P, McKinstry RC, Pandey J, Paterson S, Pruett JR, Schultz RT, Shaw
DW, Zwaigenbaum L, Piven J., IBIS Network. Klinička mjesta. Centar za koordinaciju
podataka. Jezgra za obradu slike. Statistička analiza. Rani razvoj mozga u dojenčadi s
visokim rizikom za poremećaj iz spektra autizma. Priroda. 2017. veljače 15.;
542(7641):348-351. [Besplatni članak PMC-a: PMC5336143] [PubMed: 28202961]
19. Sandin S, Lichtenstein P, Kuja-Halkola R, Larsson H, Hultman CM, Reichenberg A.
Obiteljski rizik od autizma. JAMA. 2014. 07. svibnja; 311(17):1770-7. [Besplatni članak
PMC-a: PMC4381277] [PubMed: 24794370]
20. Loomes R, Hull L, Mandy WPL. Koliki je omjer muškaraca i žena u poremećaju iz spektra
autizma? Sustavni pregled i meta-analiza. J Am Acad dijete Adolesc psihijatrija. 2017.
lipnja; 56(6):466-474. [PubMed: 28545751]
21. Lai MC, Lombardo MV, Baron-Cohen S. Autizam. Kirurški nož. 2014. ožujka 08.;
383(9920):896-910. [PubMed: 24074734]
22. Volkmar F, Siegel M, Woodbury-Smith M, King B, McCracken J, State M., Odbor za
pitanja kvalitete Američke akademije za dječju i adolescentnu psihijatriju (AACAP) (CQI).
Parametar prakse za procjenu i liječenje djece i adolescenata s poremećajem iz spektra
autizma. J Am Acad dijete Adolesc psihijatrija. 2014. veljače; 53(2):237-57. [PubMed:
24472258]
23. Baxter AJ, Brugha TS, Erskine HE, Scheurer RW, Vos T, Scott JG. Epidemiologija i
globalni teret poremećaja iz spektra autizma. Psihol Med. 2015. veljače; 45(3):601-13.
[PubMed: 25108395]
24. Mazzone L, Ruta L, Reale L. Psihijatrijski komorbiditeti kod aspergerovog sindroma i
visoko funkcionalnog autizma: dijagnostički izazovi. Ann Gen psihijatrija. 2012. lipnja 25.;
11(1):16. [PMC free article: PMC3416662] [PubMed: 22731684]
25. Cassidy S, Bradley P, Robinson J, Allison C, McHugh M, Baron-Cohen S. Suicidal ideation
and suicide plans or attempts in adults with Asperger's syndrome attending a specialist
diagnostic clinic: a clinical cohort study. Lancet Psychiatry. 2014 Jul;1(2):142-7. [PubMed:
26360578]
26. Fakhoury M. Autistic spectrum disorders: A review of clinical features, theories and
diagnosis. Int J Dev Neurosci. 2015 Jun;43:70-7. [PubMed: 25862937]
27. Lord C, Bishop SL. Recent advances in autism research as reflected in DSM-5 criteria for
autism spectrum disorder. Annu Rev Clin Psychol. 2015;11:53-70. [PubMed: 25581244]
28. Helles A, Gillberg CI, Gillberg C, Billstedt E. Asperger syndrome in males over two
decades: stability and predictors of diagnosis. J Child Psychol Psychiatry. 2015
Jun;56(6):711-8. [PubMed: 25283685]
29. Thabtah F, Peebles D. Early Autism Screening: A Comprehensive Review. Int J Environ Res
Public Health. 2019 Sep 19;16(18) [PMC free article: PMC6765988] [PubMed: 31546906]
30. Naughton AM, Maguire SA, Mann MK, Lumb RC, Tempest V, Gracias S, Kemp AM.
Emotional, behavioral, and developmental features indicative of neglect or emotional abuse
in preschool children: a systematic review. JAMA Pediatr. 2013 Aug 01;167(8):769-75.
[PubMed: 23754198]
31. Freeman RD, Soltanifar A, Baer S. Stereotypic movement disorder: easily missed. Dev Med
Child Neurol. 2010 Aug;52(8):733-8. [PubMed: 20187883]
32. Gillberg IC, Helles A, Billstedt E, Gillberg C. Boys with Asperger Syndrome Grow Up:
Psychiatric and Neurodevelopmental Disorders 20 Years After Initial Diagnosis. J Autism
Dev Disord. 2016 Jan;46(1):74-82. [PubMed: 26210519]
33. Cederlund M, Hagberg B, Billstedt E, Gillberg IC, Gillberg C. Asperger syndrome and
autism: a comparative longitudinal follow-up study more than 5 years after original
diagnosis. J Autism Dev Disord. 2008 Jan;38(1):72-85. [PubMed: 17340200]
34. Dunn ME, Burbine T, Bowers CA, Tantleff-Dunn S. Moderators of stress in parents of
children with autism. Community Ment Health J. 2001 Feb;37(1):39-52. [PubMed:
11300666]
35. McGrew SG, Peters BR, Crittendon JA, Veenstra-Vanderweele J. Diagnostic yield of
chromosomal microarray analysis in an autism primary care practice: which guidelines to
implement? J Autism Dev Disord. 2012 Aug;42(8):1582-91. [PubMed: 22089167]
36. Hviid A, Hansen JV, Frisch M, Melbye M. Measles, Mumps, Rubella Vaccination and
Autism: A Nationwide Cohort Study. Ann Intern Med. 2019 Apr 16;170(8):513-520.
[PubMed: 30831578]
37. Kong L, Chen X, Gissler M, Lavebratt C. Relationship of prenatal maternal obesity and
diabetes to offspring neurodevelopmental and psychiatric disorders: a narrative review. Int J
Obes (Lond). 2020 Oct;44(10):1981-2000. [PMC free article: PMC7508672] [PubMed:
32494038]
Disclosure: Seyed Alireza Hosseini declares no relevant financial relationships with ineligible companies.
Disclosure: Mohammed Molla declares no relevant financial relationships with ineligible companies.