Sunteți pe pagina 1din 18

PROIECT

Avantajele testării la nivel macromolecular


cu aparatul Meta Hunter GR BIOREZONANTA

Cursant Grațiela Diaconescu 2023

Unde sunt "scrise" caracteristicile fizice umane pe care le posedă m și le transmitem


urmașilor noștri? Cum se mențin si se pă strează aceste caracteristici ?
Atunci câ nd se naște un copil, ceea ce reprezintă un adevă rat miracol, după ce se
apreciază funcțiile sale vitale, el este mă surat și câ ntă rit. În mod normal, el are
aproximativ 50 de cm și 3kg. Astă zi se știe că aceste 3 kg sunt formate din niște elemente
chimice asemă nă toare cu cele din mediul înconjură tor, adică din carbon, hidrogen,
oxigen, azot, fosfor, sulf, calciu, fier, zinc, seleniu și așa mai departe. Unii spun că în
organismul nostru se află în diferite proporții peste 60 dintre cele 100 de elemente
chimice din mediul înconjură tor. Dar toate aceste elemente chimice sunt însă distribuite
altfel în organismul nostru decâ t în mediul înconjură tor. Spre exemplu, carbonul, care
reprezintă 0,6% din scoarța pă mâ ntului și 0,2% din atmosferă , reprezintă 18% din
compoziția organismului uman. De asemenea, azotul, care reprezintă 75% din
atmosferă , nu reprezintă decâ t 0,3% din compoziția organismului uman. Iar această
diferență de distribuție a diferitelor elemente chimice se realizează prin intermediul
unor mecanisme de reglare, care fac ca organismul nostru să fie, după cum arată Norbert
Wiener, o insulă de ordine și de organizare în universul entropic .
Elementele chimice din care este format organismul nostru se combină între ele și dau
naștere unor molecule – moleculele de apă , de aminoacizi, de nucleotide, de glucide și de
lipide. Iar aceste molecule se combină și ele, la râ ndul lor, pentru a da naștere
macromoleculelor ,macromoleculele de proteine, de lipide, de glucide complexe și de
acizi nucleici, adică de acid ribonucleic (ARN) și dezoxiribonucleic(ADN), în care este
stocată informația genetică , conform că reia sunt sintetizate macromoleculele de
proteine, din care este constituit organismul nostru.
Moleculele și macromoleculele, din care este constituit organismul uman, se organizează
și ele, mai întâ i în organite celulare, apoi în celule, iar apoi în țesuturi și organe, ale că ror
ordine și organizare deosebesc radical organismul nostru de mediul înconjură tor. În
timp ce substanța uscată este formată din proteine, care nu reprezintă decâ t 20%, lipide,
care nu reprezintă decâ t 10%, și glucide, nu care nu reprezintă decâ t 1% din masa
organismului, apa reprezintă între 50 și 70% din masa organismului uman. Toate
celulele, toate moleculele și macromoleculele noastre plutesc în apă , deoarece apa are
niște calită ți fă ră de care nu ar fi posibilă existența vieții. De aceea, deși tră im pe pă mâ nt,
noi suntem, de fapt, ființe acvatice.
Apa din organismul nostru este repartizată în două sectoare, și anume într-un sector
intracelular, care reprezintă 65%, și într-un sector extracelular, care reprezintă 35% din
totalul apei din organism. Sectorul extracelular este format la râ ndul lui dintr-un sector
interstițial în care plutesc toate celulele, dintr-un sector circulant, reprezentat de sâ nge
și de limfă , care transportă substanțele plastice și energetice, dar și informația necesară
coordonă rii celor peste 100 de trilioane de celule foarte specializate și foarte izolate, din
care este format organismul nostru.
De aceea, toate aparatele și toate organele noastre conțin o anumită cantitate de apă .
Spre
exemplu, sâ ngele conține 85% apă , rinichii conțin 82% apă , mușchii conțin 75% apă ,
inima conține 75% apă , creierul conține 75% apă , dar și oasele conțin 22% apă .
Sâ ngele este chiar un țesut lichid în care celulele plutesc realmente în apă – sau, mai bine
zis, în ser. Dar nu numai celulele, ci și moleculele plutesc în apă . Fiecare moleculă de
proteină este înconjurată de 10.000 de molecule de apă . Adică apa este principalul
constituent chimic al organismului uman.
După cum se știe, noi am primit de la pă rinții noștri, în timpul fecundației, două
molecule de ADN în care se află înscris tot programul nostru genetic. Deși nu câ ntă resc
decâ t 7 picograme,adică 7 milionimi de gram, cele două molecule de ADN ne-au adus o
foarte mare cantitate de informație genetică , apreciată între 1 și 3 GB.
Pentru a ne da seama câ t de mare este discrepanța dintre cantitatea extrem de mică de
substanță și cantitatea extrem de mare de informație, conținută în cele două molecule de
ADN, ar fi suficient să ară tă m că pentru a scrie pe hâ rtie 1 GB de informație ne-ar trebui
aproximativ 4.000 de volume de câ te câ te 1.000 de pagini fiecare. În acest sens, unii
autori au ară tat că , pentru a transporta informația genetică transcrisă pe hâ rtie, ne-ar
trebui 3 camionete care să cuprindă 12.000 de volume. Iar pentru a citi fă ră întrerupere
această informație genetică , ne-ar trebui, după cum arată Francis Collins,conducă torul
uneia dintre cele două echipe care au descifrat genomul uman, peste 31 de ani .
Dacă avem în vedere că organismul nostru este constituit din peste 100 de trilioane de
ce-
lule, aceasta înseamnă că organismul nostru conține o cantitate inimaginabilă de
informație, apreciată la peste 100 de trilioane de GB. Dar aceasta nu reprezintă decâ t o
parte din informația pe care o conține organismul nostru, deoarece informația conținută
în ADN se multiplică foarte rapid. După cum se știe, informația genetică conținută în
nucleu este copiată pe niște molecule de ARN mesager și este transportată până la
nivelul ribozomilor, unde sunt sintetizate proteinele din care suntem constituiți. Iar
cele peste 100.000 de tipuri de proteine din care suntem constituiți conțin și ele o
mare cantitate de informații necesare reglării numeroaselor procese biochimice de
care depinde sănătatea noastră .
Adică viața noastră a pornit de la o infimă cantitate de substanță și energie, dar de
la o extrem de mare cantitate de informație, în care se afla înscris întregul nostru
program de funcționare.
.
Expandarea informației genetice

Orice celulă din corpul nostru - cu excepția celulelor roșii - conține 23 de perechi
de cromozomi.
Fiecare cromozom este constituit dintr-un fir răsucit de ADN (acid
dezoxiribonucleic), având forma unei scări în spirală.
ADN-ul conține instrucțiunile genetice necesare pentru dezvoltarea și
funcționarea tuturor organismelor vii și are ca rol principal stocarea pe termen
lung a informației genetice. ADN-ul este compus din patru baze azotate, patru
litere (A, T, G și C) cu ajutorul cărora sunt codificate toate informațiile necesare
funcționării unui organism: adenina, timină, guanină și citozină.
La scurt timp de la descrierea structurii filiforme a moleculei de ADN, s-a constatat că ,
pentru a putea codifica unul dintre cei 20 de aminoacizi din care sunt formate proteinele
organsimului,ar fi necesar câ te un triplet format din trei nucleotide.
Proteinele sunt și ele tot niște molecule filiforme formate din înșiruirea a câtorva
zeci sau sute din cele 20 de tipuri de aminoacizi. Unele proteine au rol structural,
altele au rolul de enzime, adică de a cataliza diferitele reacții biochimice, altele au
rolul de mesager chimic, așa cum se întâmplă în cazul mediatorilor sinaptici și al
hormonilor, altele au rolul de a recunoaște și de a neutraliza diferitele substanțe
străine, așa cum se întâmplă în cazul anticorpilor și așa mai departe.
. În funcție de forțele electrochimice din molecula respectivă , lanțurile de aminoacizi se
ră sucesc și se pliază , dâ nd naștere la niște structuri spațiale, adică în 3D, care joacă un
rol deosebit în funcționarea organismului, deoarece în aceste structuri tridimensionale
este înscrisă informația moleculară capabilă de a fi recunoscută și de a recunoaște alte
molecule din organism.
Este foarte important faptul că aceste structuri spațiale, tridimensionale,
reprezintă informația moleculară conform căreia diferitele molecule se pot
recunoaște între ele. Așa, spre exemplu, cu ajutorul informației moleculare pe care o
conține molecula de enzimă, aceasta va putea recunoaște molecula de substrat
asupra căreia trebuie să acționeze. Tot cu ajutorul informației moleculare,
reprezentată de structura spațială a moleculei respective, receptorii celulari vor putea
recunoaște molecula de hormoni. Iar anticorpii vor putea recunoaște moleculele de
antigeni pe care trebuie să îi neutralizeze.
Aceasta înseamnă că, dispunând de o anumită informație moleculară, toate
moleculele din organism poartă – odată cu substanța din care sunt formate – și
programul lor de prelucrare, ceea ce face posibilă desfășurarea automată a
numeroaselor reacții biochimice care au loc în organismul nostru.
După cum se știe, medicina a descoperit treptat o mulțime de factori patogeni, de
natură fizică, chimică, biologică, psihică și socială, care pot produce anumite boli.
Dar toate bolile reprezintă în cele din urmă o tulburare a ordinii și a organizării,
caracteristice sistemelor biologice.
Dar încă de acum 150 de ani, odată cu începutul revoluției industriale, cercetătorii
au constatat că există un principiu general al fizicii care postulează creșterea
entropiei, adică a dezordinii. Ori boală este, de fapt, o dezordine, care uneori poate
duce până la dispariția sistemului.
Iar acest lucru se datorează, în ultimă instanță, tocmai acestui principiu al fizicii
care postulează creșterea entropiei..
După cum se știe, Robert Mayer, care a fost medic, a elaborat în 1842 primul
principiu al termodinamicii, care se referea la conservarea diferitelor forme de
energie. Iar în 1865 Rudolf Clausius a elaborat cel de-al doilea principiu al
termodinamicii, care arăta că, deoarece căldura nu se mai poate transforma
integral în celelalte forme de energie din care a provenit, entropia unui sistem
închis, adică dezordinea unui sistem închis, tinde să crească. Astfel, sistemul pierde
mereu o anumită cantitate de energie liberă și ordinea lui tinde să scadă, iar
dezordinea lui tinde să crească.
Acest principiu a fost generalizat de la mașinile termice la toate sistemele din
univers,
inclusiv la sistemele vii, care ar trebui să evolueze spre creșterea entropiei. Dar
sistemele vii reușesc să se opună, cel puțin temporar, celui de-al doilea principiu al
termodinamicii. Totuși, acest principiu este cel care determină, în cele din urmă, nu
numai îmbolnăvirea, ci și îmbătrânirea și moartea sistemelor vii. De aceea, mergâ nd
în jos pe firul fenomenelor, constatăm că cel de-al doilea principiu al termodinamicii
este, de fapt, cel care se opune apariției sistemelor vii care sunt, după cum a arătat
Norbert Wiener, fondatorul ciberneticii, niște insule de ordine și de organizare în
universul entropic.
Adică de câte ori natura aduce pe lume un copil, viața reușește să învingă cel de-al
doilea principiu al termodinamicii, care postulează creșterea entropiei, adică a
dezordinii. Pentru a putea explica acest paradox, care reprezintă însăși esența
vieții, unii cercetători au arătat că cel de-al doilea principiu al termodinamicii se
referă doar la sisteme închise, iar sistemele biologice sunt niște sisteme deschise,
care își iau din mediu înconjurător substanțele și energia de care au nevoie.
Dar chiar și ca sisteme deschise, sistemele biologice îmbă trâ nesc și la un moment dat
mor, conform celui de-al doilea principiu al termodinamicii.
E. Schrö dinger, laureat al premiului Nobel pentru fizică cuantică , a ară tat că sistemele
bio-
logice reușesc să -și extragă ordinea din substanțele pe care le ingeră din mediul
înconjură tor, deoarece apa și bioxidul de carbon care rezultă după prelucrarea glucozei,
spre exemplu, au o ordine mai mică decâ t glucoza ingerată .
I. Prigoggine, care a fost laureat al premiului Nobel pentru sistemele de echilibru
termodinamic, arată că sistemele biologice reușesc să-și păstreze ordinea
eliminând în mediul înconjurător dezordinea care apare în interiorul lor, așa încât
dezordinea globală crește, respectându-se astfel cel de-al doilea principiu al
termodinamicii.
Pe de altă parte, sistemele biologice au o mulțime de mecanisme de reglare cu
ajutorul cărora reușesc să se opună celui de-al doilea principiu al termodinamicii.
Dar apelând la mecanismele de reglare, viața a trebuit să apeleze și la informație,
deoarece informația este cea care asigură eficacitatea proceselor de reglare.
Tocmai apelând la informație, sistemele biologice au reușit să se sustragă, cel puțin
temporar, de sub jurisdicția celui de-al doilea principiu al termodinamicii, care se
referă la energie.
Ele se pot sustrage de sub jurisdicția celui de-al doilea principiu, deoarece informația
reprezintă un alt aspect al realită ții, care are, după cum s-a ară tat încă din 1980, are
alte legi de conservare și de transformare. Adică informația nu se supune celui de-al
doilea principiu al termodinamicii, deoarece ea are alte legi de conservare și de
transformare, dar și, după cum vom vedea si limitele ei.
În acest sens, este important de remarcat faptul că informația este cea care se
opune
creșterii entropiei, adică dezordinii, deoarece în timp ce entropia este măsura
dezordinii, informația este măsura ordinii. Acest lucru reiese și din formula
informației, elaborată de Claude Shannon, în 1948, formulă care este identică cu
formula entropiei, elaborată de Ludwig Boltzmann, dar cu semn schimbat.

De aceea pă rinții transmit urmașilor lor nu o mare cantitate de substanță și nici o mare
cantitate de energie, ci o foarte mare cantitate de informație genetică . După cum am
vă zut în infima cantitate de 7 picograme de ADN, adică cele 7 milionimi de gram de ADN,
noi primim de la pă rinții noștri aproximativ 1 GB de informație. Deci o cantitate foarte
mare de informație care va trebui foarte bine gestionată pentru ca sistemul biologic să
își atingă scopul propus, și anume acela de a construi un fenotip, caracterizat de o mare
ordine și de organizare.
Toată lumea este de acord că informația genetică este stocată în cele două molecule
de
ADN, primite de la părinții noștri. Se mai știe că informația genetică este copiată de
pe molecula de ADN pe niște molecule de ARN mesager, care o transportă din nucleu
în citoplasmă, la ribozomii descoperiți de Emil Palade, unde informația este trecută
de pe secvența nucleotidelor din ARN pe secvența aminoacizilor din moleculele de
proteină.
Dacă sistemele vii nu ar tră i într-un mediu foarte variabil și de multe ori chiar foarte
ostil,
care se opune prin toate mijloacele, conform celui de-al doilea principiu al
termodinamicii, ordinii și organiză rii, adică construirii și menținerii fenotipului nostru,
care reprezintă o insulă de ordine și de organizare, atunci problemele ar fi fost foarte
simple. În aceste condiții, informația genetică ar putea trece automat de pe ADN pe
proteine și ar putea duce la construirea fenotipului, pentru că nimic nu s-ar opune
acestui lucru.
Dar viața a apă rut și trebuie să evolueze într-un mediu foarte variabil și de multe ori
chiar foarte ostil. În condițiile foarte schimbă toare, genomul nu știe ce proteine să
sintetizeze pentru a face față condițiilor respective. Pentru a putea face față unor astfel
de situații, sistemele vii au trebuit să apeleze la o serie întreagă de mecanisme de reglare
foarte complicate.
Mai întâ i pentru a putea compensa pierderea de energie internă determinată de cel
de-al doilea principiu al termodinamicii, sistemele vii au devenit niște sisteme
deschise, care își iau din mediul extern substanțele și energia de care au nevoie.
Apoi au apelat la informație pentru a-și putea adapta funcționarea lor în funcție de
condițiile foarte variabile ale mediului înconjurător. Dar pentru că informația s-a
dovedit foarte utilă în lupta cu cel de-al doilea principiu al termodinamicii, ele au
ajuns să acumuleze o cantitate foarte mare de informație. Astfel, au ajuns să
dispună de foarte multe gene, care să metabolizeze nu numai glucide, ci și lipide și
proteine, precum și alte substanțe. Evident că nu toate genele din genom vor trebui să
funcționeze în permanență . Dar pentru a ști ce gene trebuie să acționeze în fiecare
moment, sistemele vii aveau nevoie și de o informație externă și astfel au ajuns să
acumuleze o cantitate foarte mare de informație externă .
De aceea, peste mecanismele genetice au trebuit să apară niște mecanisme epigenetice,
care să adapteze funcționarea genelor conform variațiilor mediului extern.
Genetica, prin numeroasele gene de care dispune, oferă sistemului o mulțime de
posibilită ți, privind sinteza unor proteine, care să poată fi folosite la construirea
fenotipului, sau a unor proteine care să aibă rol enzimatic, sau a unor proteine care să se
lupte cu substanțele stră ine care au pă truns în organism, așa cum se întâ mplă în cazul
anticorpilor, sau a unor proteine care să aibă rolul de transmitere a informațiilor prin
sistem, așa cum se întâ mplă în cazul hormonilor și așa mai departe.
Prin epigenetică se înțelegea inițial un fel de memorie a celulei – luând în
considerare factorii la care a fost expusă o celulă, aceasta „poate își stabilească
identitatea”. Un anumit tip de celulă devine neuron pentru că anumite gene sunt
active și altele nu. La fel, un hepatocit este hepatocit pentru că alte gene sunt active.
Reglarea pe termen scurt permite celulelor să reacționeze la modificările din
mediu. Mecanismele de expresie genică pe termen lung conferă identitatea de țesut
a celulelor.

Aceste modificări se pot transmite de-a lungul generațiilor. De exemplu,


descendenții oamenilor care au îndurat foametea din Olanda din perioada 1944 –
1945 poartă modificări epigenetice care le-au crescut riscul de apariție a
schizofreniei, bolii coronariene sau obezității.
Epigenetica studiază mecanismele prin care se modifică activitatea genelor fără
schimbarea secvenței de la nivelul ADN-ului. Aceasta dictează modul în care genele
sunt exprimate, care sunt genele active și cele inactive la un moment dat.
Epigenetica poate fi considerată un al doilea nivel de informație codificată în
genom, care ghidează funcția acestuia. Mecanismele epigenetice pot include fie
modificări ale interacțiunii dintre ADN și proteine, schimbarea conformației
genomului, dar și modificări biochimice directe ale moleculei de ADN. Epigenomul
reprezintă setul complet de modificări la nivel de ADN sau proteine asociate ADN-
ului dintr-o celulă, care modifică expresia genică dar nu modifică secvența ADN.
Cancerul este considerat o boală a genomului care se manifestă prin mecanisme
complexe precum alterarea fenomenelor de apoptoză, apariția de semnale
proliferative sau angiogeneză. O provocare majoră este demonstrarea faptului că
intervențiile epigenetice pot determina astfel de mecanisme fără modificarea
secvenței genelor. Cancerul nu este o boală exclusiv genetică. Progresia cancerului
depinde de o multitudine de alți factori precum influența sistemului imun, micro
mediul tumoral dar și factori externi, care țin de stilul de viață.
Epigenetica este cea care, în calitatea ei de interfață dintre genom și mediu, stabilește de
fiecare dată ce gene trebuie să intre în acțiune pentru ca organismul să poată face față
so-
licită rilor din momentul respectiv. Dar pentru a-și îndeplini funcțiile lor, atât
genetica, cât și epigenetica trebuie să prelucreze o cantitate foarte mare de
informații. Este evident că genetica lucrează cu informația genetică primită de la
părinții noștri, iar epigenetica lucrează cu informația primită din mediu, prin
intermediul receptorilor celulari. De aceea noi am ară tat că în spatele reacțiilor
biochimice se desfă șoară de fapt niște procese informaționale extrem de complicate și că
celula nu este numai o mașină chimică , ci și un calculator biologic.
.Programul după care funcționează genele reprezintă codul epigenetic, potrivit
căruia mecanismele epigenetice inhibă sau activează diferitele gene, în funcție de
nevoile organismului și de condițiile din mediul înconjurător.
Genomul uman este reprezentat de totalitatea moleculelor de ADN, iar aceasta
molecula de ADN, este formată dintr-o bandă foarte lungă, care poate atinge o
lungime de 2 metri, formată din succesiunea a peste 3 miliarde de nucleotide.
Aceste nucleotide sunt de patru tipuri, și anume două tipuri de baze purinice,
adenina și guanina, și două tipuri de baze pirimidinice, timina și citozina. Aceste 4
tipuri de nucleotide reprezintă, de fapt, literele alfabetului genetic, care are deci 4
litere, A, C, G și T.
S-a constatat că prin combinarea a câte trei nucleotide se poate ajunge la o silabă,
care a fost denumită codon, deoarece fiecare combinație de câte trei nucleotide
codifică câte unul din cei 20 de aminoacizi care intră în compoziția proteinelor din
care este format organismul uman. Iar înșiruirea mai multor codoni va da naștere
unei gene, sau unui cuvânt, care ar putea însemna insulină, sau angiotensină.
Deoarece gena este unitatea funcțională a organismului, care indică sinteza unor
proteine cu rol structural, cu rol enzimatic, cu rol de antigen sau de transmitere a
informațiilor, gena este cea care va fi citită, activată sau inhibată de cititorul
reprezentat de factorii epigenetici.
Așadar, molecula de ADN este formată , dintr-o înlă nțuire de gene, dar cercetările au
arătat că genele nu funcționează simultan cu aceeași intensitate. Dimpotrivă, cu
excepția unor gene de mentenanță, care asigură funcționarea bazală a celulelor,
majoritatea genelor sunt silențioase și nu intră în activitate decât atunci când este
necesar. De exemplu, genomul nu va sintetiza lactaza decât atunci când organismul
ingeră lactoză.
Pentru a face față în timp util numeroaselor variații ale mediului înconjurător,
adică pentru a sintetiza în timp util numeroasele proteine de care organismul are
nevoie, molecula de ADN a fost împărțită în 46 de cromozomi, care pot funcționa
simultan , sintetizând foarte multe molecule de proteine.
Deci avem, pe de o parte, un mecanism genetic, reprezentat de succesiunea
nucleotidelor în molecula de ADN, care codifică structura proteinelor din care este
format organismul nostru, iar, pe de altă parte, niște mecanisme epigenetice care
indică modul în care aceste gene vor fi activate sau inhibate, în funcție de condițiile
extrem de variabile ale mediului înconjurător.
Așa se poate explica modul în care, pornind de la aceeași informație genetică,
mecanismele epigenetice vor reuși să ajungă prin activarea anumitor gene și prin
inhibarea altor gene din genomul pe care l-au primit de la părinți, la cele peste 200
de tipuri de celule din organismul nostru. Genomul uman ar putea fi asemănat din
acest punct de vedere cu o bibliotecă în care unele cărți vor putea fi citite mai des,
iar altele nu vor fi citite niciodată. În celula musculară se vor citi anumite gene, iar
în celula intestinală vor fi citite alte gene. Ambele celule vor avea însă niște gene
care nu vor fi citite niciodată. Genomul nostru ar putea fi asemă nat și cu o orchestră , în
care instrumentiștii reprezintă genele, iar dirijorul reprezintă epigenetica, care le spune
instrumentiștilor câ nd să intervină .
Evident că aceeași orchestră va putea câ nta diferite melodii, de la Simfonia Destinului,
sau simfonia Eroica de Beethoven, pâ nă la Lacul lebedelor de Ceaikovski. Iar destinul
nostru va depinde nu numai de instrumentele orchestrei, ci și de dirijorul care dirijează
orchestra și de melodia pe care a compus-o compozitorul.
Până acum se credea că, pentru construirea fenotipului, sistemele vii au nevoie de o
singură sursă de informație, și anume de informația genetică. Dar dacă pentru
dezvoltarea ficatului, a plămânilor și a rinichilor este suficientă informația genetică
primită de la părinți, pentru dezvoltarea creierului, spre exemplu, informația
genetică nu mai este suficientă. Hubel și Wiesel au arătat că, pentru dezvoltarea
ariilor vizuale din lobul occipital, pe lângă informația genetică mai este necesară și
informația optică primită din mediul extern. Dacă creierul nu primește informațiile
optice din mediul extern, atunci scoarța vizuală occipitală nu se va putea dezvolta și
organismul respectiv nu va mai vedea niciodată.
După cum se știe, genomul funcționează cu informația genetică cuprinsă în gene și
va indica sinteza unor proteine ori de câte ori va fi nevoie. Dar pentru ca
epigenomul să stabilească de fiecare dată ce genă trebuie să intre în acțiune, el are
nevoie de informația din mediu pe care o primește prin intermediul receptorilor
celulari, care monitorizează în permanență mediul extern și transmit până la
nucleu informațiile recepționate din mediul extern.
Dar dacă informația genetică este transmisă prin succesiunea nucleotidelor din
molecula de ADN, informația primită din mediu este transmisă prin intermediul
conformației spațiale a diferitelor molecule care circulă prin organismul uman,
deoarece fiecare moleculă din organism transportă, odată cu substanța din care
este constituită, și o anumită informație moleculară, care face posibilă
recunoașterea moleculelor între ele, unirea lor și direcționarea reacțiilor
biochimice pe diferitele căi metabolice.

Jocul dintre organism și mediu

Intervenția epigeneticii, se interpune între mediul extern și genom și poate activa sau
inhiba anumite gene, inclusiv anumite gene patogene, așa cum se poate întâ mpla în
cancer sau în boala Alzheimer, în care prezența genelor mutante nu este suficientă
pentru ca boala să apară , sau în boala celiacă , în care foarte puțini dintre purtă torii
genelor implicate fac boala celiacă , sau în leucemia cronică mieloidă , în care nu toți
purtă torii genei patogene fac boala respectivă .
Scopul organismului este deci acela de a-și păstra homeostazia, adică sănătatea, în
pofida celui de-al doilea principiu al termodinamicii, care tinde să crească entropia,
adică dezordinea, care este sinonimă cu boala. L. Boltzmann, unul dintre fondatorii
termodinamicii, spunea chiar că lupta pentru supraviețuire este în cele din urmă o luptă
pentru ordine și organizare.
Ereditatea este proprietatea organismului de a pă stra și a transmite caracterele
morfologice, fiziologice, biochimice și de comportament generațiilor urmă toare.
Ereditatea este asigurată de proprietatea moleculelor de ADN de a se replica cu mare
exactitate și a determina transmiterea de-a lungul miilor și milioanelor de generații a
informației și, deci, a caracterelor. Astfel, în realitate, nu caracterele se pă strează și se
transmit, ci informația genetică despre ele, codificată în ADN. Ereditatea face posibilă
conservarea speciilor în spațiu și timp.
Celula este formată din trei componente principale: o membrană ce o separă de mediul
înconjură tor (spațiul interstițial) și de alte celule, citoplasma (un mediu lichid, citosolul,
în care se gă sesc diferite substanțe precum proteine și diferite structuri - organite
celulare - ce îndeplinesc diverse funcții) și nucleul. În nucleu se gă sește ADN-ul, moleculă
foarte complexă ce îndeplinește importante funcții în sinteza proteinelor și în
transmiterea informației genetice că tre celulele-fiice în urma diviziunii celulare. "
Aparatul genetic al celulelor umane este format din structuri celulare ce conțin ADN
(nucleul și mitocondriile) și care care intervin în realizarea funcțiilor ADN-ului
(ribozomii și centrul celular). Nucleul conține ~ 98% din ADN celular, iar numărul
de molecule de ADN nuclear este corelat cu numărul de cromozomi, care constituie o
caracteristică de specie:

- în celulele somatice ale omului se conțin 46 molecule lungi de ADN în cei 46 de


cromozomi(set diploid = 2n cromozomi);
- în celulele sexuale 23 molecule de ADN în 23 cromozomi (set haploid = n cromozomi).
ADN-ul cromozomial este extrem de heterogen, 25 % din secvențele polinucleotidice
corespund genelor structurale codificatoare de proteine. Totalitatea informației
genetice (genele) din cei 46 cromozomi ai celulelor somatice formează genotipul,
fiind în proporție de 50 % / 50% de origine maternă și paternă.
Mitocondriile conțin ~ 2% din ADN celular. Spre deosebire de nucleu, mitocondriile
conțin câteva copii mici de ADN circular. Informația genetică din mitocondrii
constituie plasmotipul. Transmiterea informației ereditare a mitocondriilor se face
pe linie maternă. Ribozomii reprezintă o componentă a aparatului de translație a
informației genetice, controlând biosinteza proteinelor – expresia informației
genetice codificate în ADN.
Centrul celular asigură formarea aparatului de diviziune responsabil de
repartizarea materialului genetic în procesul de transmitere a informației genetice
de la o generație de celule la alte celule în timpul mitozei, de la părinți la copii în
timpul meiozei.
Mutația este fenomenul biologic de apariție a modifică rilor materialului genetic, prin
care apar caractere și însușiri noi, că i metabolice sau structuri noi și, ca rezultat, a unui
fenotip nou.
Mutația apare relativ rar și ră mâ ne destul de stabilă de-a lungul generațiilor. Procesul
prin care apare mutația se numește mutageneză . Factorii fizici, chimici și biologici care
produc mutații se numesc agenți mutageni. Prin mutație pot să apară gene noi (gene
mutante), cu informație ereditară diferită de cea inițială (genă de tip să lbatic).
Mutaţia include modificări în structura acizilor nucleici şi a genelor, schimbarea cantităţii
materialului genetic (anomalii de număr ale cromozomilor); poate interesa materialul
genetic nuclear (genotipul) cât şi materialul genetic citoplasmatic (plasmotipul).
În funcție de cantitatea materialului genetic modificat, sediului proceselor de mutageneză, –
genă, cromozom, genom – se pot descrie trei tipuri de mutații:
i.mutații genice ce se produc la nivelul moleculei de ADN, pot implica întreaga genă, mai
multe nucleotide sau unul singur;
ii. mutații cromozomice (aberații cromozomiale) sunt modificări structurale ale
cromozomilor ce constau în pierderea, câștigul sau rearanjarea unor segmente din
cromozom;
iii. mutații genomice sunt modificări ale setului diploid (46) de cromozomi, afectând fie 1-2
perechi cromozomi (aneuploidie), fie toți cromozomii, prin adăugarea a 1-2-3 seturi
haploide (poliploidie).
Mutațiile genice pot fi spontane sau induse. Primul tip este determinat de factori
necunoscuți, imposibil de definit sau obiectivat de un observator; al doilea tip de mutații
sunt produse prin acțiunea unor factori cunoscuți: fizici (radiații ionizante), chimici (analogi ai
bazelor azotate, agenți alchilanţi) sau biologici (virusuri).
Mutațiile spontane – ar putea fi determinate de radioactivitatea naturală (reprezentată de
razele cosmice, radioactivitatea terestră permanentă și iradierea internă) și reprezentă circa
1,5% din totalul mutațiilor înregistrate la om.

ROLUL BIOLOGIC AL MEIOZEI

Meioza are un rol esenţial pentru reproducerea organismelor şi conservarea însuşirilor


părinţilor, asigurând legătura materială între părinţi şi copii;
ii. Meioza are şi rolul de a produce şi a menţine variabilitatea genetică în populaţiile
umane prin fenomenele de recombinare intra- şi intercromozomică, ce se realizează în
profaza meiozei I – schimbul reciproc de fragmente egale între cromozomii omologi
(procesul crossing-over) şi în anafaza meiozei I – asortarea independentă a cromozomilor
neomologi;
iii. Meioza demonstrează corelaţia dintre dinamica cromozomilor şi legile eredităţii ale lui
Mendel (legea segregării caracterelor, legea moştenirii independente a caracterelor).
Toate erorile de distribuţie a materialului genetic în cursul meiozei duc la formarea
gameţilor aneuploizi, iar după fecundare formează zigoţi aneuploizi (monosomici,
trisomici), care în consecinţă sunt cauza tulburărilor de reproducere: sterilitate, avorturi
spontane, nou născuţi morţi sau malformaţii, copii cu tulburări de creştere pre – şi
postnatală, întârziere în dezvoltarea psihomotorie.
Noțiunea de acid nucleic a fost emisă în 1870 de către Johann Friedrich Miescher care,
cercetând nucleul leucocitului uman a descoperit o substanță cu caracter slab acid căreia nu
i-a putut preciza funcția. Apoi, în 1920 cercetătorii au stabilit că acizii nucleici sunt
componenta majoritară a cromozomilor.
Acizii nucleici sunt substanțe chimice macromoleculare și reprezintă cei mai lungi polimeri
din lumea vie. Unitățile structurale ale acestora se numesc monomeri și sunt reprezentați de
nucleotide, macromolecula de acid nucleic fiind un polinucleotid.
Nucleotidul este o structură simplă alcătuită din 3 componente:
• O bază azotată
• O pentoză (monozaharid)
• Un rest de acid fosforic (fosfat anorganic)
ADN-ul este un polimer format din nucleotide. Informațiile din ADN sunt stocate ca
un cod format din bazele chimice: adenina (A), guanina (G), citozina (C) si timina (T).
Diferența dintre ADN și ARN este dată de tipul de zahăr pentozic pe care îl conțin
nucleotidele lor: dezoxiriboză-D pentru ADN și riboză- R pentru ARN. ADN-ul (acid
dezoxiribonucleic) este alcătuit din două lanțuri (catene) polinucleotidice, iar ARN-ul (acid
ribonucleic) are doar o singură catenă polinucleotidică. Pentozele și radicalul fosforic sunt
comune tuturor macromoleculelor de ADN din lumea vie, bazele azotate fiind cele care
conferă specificitate în cadrul fenomenului ereditar. Radicalul fosfat conferă caracter acid și
sarcini negative moleculelor de ADN și ARN.
Fiecare acid nucleic conține 4 tipuri de nucleotide, diferența dintre ele constând în bazele
azotate care intră în structura lor: adenina (A), guanina (G), citozina (C) și timina (T ) pentru
ADN și adenină, guanină, citozină și uracil (U) pentru ARN . Bazele azotate sunt și ele de 2
tipuri:
- Purinice: adenina (A) și guanina (G)
- Pirimidinice : citozină (C), timină (T) și uracil (U)
Adenina (6-aminopurina) este o substanță chimică, și anume o bază purinică care se
reprezintă cu litera A și constituie componenta principală a nucleotidelor din ADN și ARN.
Formula chimică a adeninei este C5H5N5.[2]
Substanțele derivate de la adenină prezintă o mare varietate de roluri biochimice, printre
care se numără funcția în respirația celulară, formarea de adenozintrifosfat (ATP), un
compus cu rol energetic.
Duplicarea (replicarea) ADN-ului precede fiecare diviziune celulară şi are loc în așa-numita
interfază (perioada dintre două diviziuni celulare succesive). ADN-ul este alcătuit din două
lanțuri de nucleotide unite prin legături de hidrogen; el se poate găsi în interiorul nucleului
în două forme, în funcție de perioada din timpul ciclului celular: sub formă de cromatină,
adică răsfirat, necondensat (în interfază) sau sub formă de cromozomi, fiind condensat,
gros, vizibil la microscopul optic (în timpul diviziunii celulare).
.
Fiecare om are 46 de cromozomi în celule somatice nucleate, adică 23 de perechi. 22 de
perechi se găsesc la ambele sexe (autozomi) și o pereche (cromozomi sexuali) este prezentă
ca XY (la bărbați) sau XX (la femei).
La persoanele normale, formula cromozomica este 46,XX sau 46,XY. In cazul existentei unei
anomalii cromozomiale, formula cromozomica va fi anormala/modificata. Deoarece aceste
mutații cauzează modificări importante ale materialului genetic, ele sunt responsabile
pentru apariția unor afecțiuni grave.
Din punct de vedere al clasificării, acestea se pot împărți in funcție de modul in care este
afectat materialul genetic:
1.Anomalii cromozomiale numerice.
2. Aneuploidii (± unul sau mai mulți cromozomi – monosomii, trisomii, polisomii.
Ne vom opri asupra ANEUPLOIDIILOR (autozomale si gonozomale), întrucât reprezintă
afecțiunile cel mai frecvent întâlnite :
Autozomale:
Bolile cromozomiale produse prin anomalii neechilibrate ale autozomilor sunt numeroase
(peste 100 de entități). Exista numai trei anomalii complete si omogene compatibile/pentru
scurt timp compatibile cu supraviețuirea: trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 18
(sindromul Edwards) și trisomia 13 (sindromul Patau)
SINDROMUL PATAU (trisomia 13)
Trisomia 13 este o boala cromozomiala caracterizata prin prezenta unui cromozom
suplimentar la perechea 13. Astfel, copiii vor avea 47 de cromozomi, in loc de 46 cum este in
mod normal. Este asociata cu dizabilități intelectuale severe si numeroase anomalii fizice.
Semne clinice:
Principalele elemente de diagnostic sunt: microftalmia, fisura labio-palatina (“gura de lup”),
polidactilia, holoprozencefalia si anomaliile cardiace (defecte de sept ventricular).
facies cu nasul bulbos, urechi jos inserate si implantarea joasa a parului, frunte teșită
microcefalie, defecte ale scalpului ciclopie, cataracta, displazie retiniana anomalii cerebrale:
ventricul unic, agenezia corpului calos, polichistoză renala, uter bifid, pelvis hipoplazic
retard mintal sever hemangioame capilar unghii hiperconvexe.

Sindromul Edwards (trisomia 18)


Copiii cu trisomia 18 au trei copii ale cromozomului 18, in loc de doua copii, așa cum se
întâmpla in mod normal. Acest cromozom in plus este letal pentru majoritatea copiilor, in
mare parte provocând avort spontan, sau daca sunt născuți, provocând anomalii majore
fizice (trăsături faciale anormale, probleme de creștere, probleme ale membrelor, probleme
renale
si cardiace) si retard mental sever. Foarte putini copii care suferă de aceasta boala trăiesc o
perioada mai lunga de timp.
Semne clinice:
Greutate mica la naștere occipitalul proeminent, microcefalie, micrognatie, urechi jos
inserate, cu pavilionul modificat (aspect de urechi de „faun”) hipertonie musculara
contractura caracteristica la nivelul mâinii (degetele 2 si 5 acoperă degetele 3 si 4); anomalii
ale dermatoglifelor, episoade de apnee si tulburări de deglutiție fisura de palat sau palat
ogival întârziere in dezvoltare si retard mintal sever.
Sindromul Down

Aproximativ 50% dintre copiii cu Sindrom Down se nasc cu afecțiuni ale inimii; (canal
atrioventricular, defect septal ventricular, canal arterial persistent, defect septal atrial, artera
subclavie aberanta, tetralogia Fallot.

Este o boala genetica cromozomiala ce afectează aproximativ unul din o mie de copii, cauzat
de prezenta unui cromozom 21 suplimentar, rezultând astfel un număr de 47 de cromozomi,
fata de 46, cat sunt in mod normal. Din aceasta cauza, sindromul este cunoscut si sub
denumirea de trisomia 21 sau mongolism.
In ciuda evoluției științei, încă nu se cunosc factorii care determina celulele sa se dividă
anormal.
Semne clinice:
Majoritatea copiilor cu Sindrom Down prezinta din următoarele trăsături:
Urechi cu forma modificata: de obicei mici si jos inserate, gura întredeschisă, limba
protruzionata palat arcuit si îngust nas mic, rădăcina nasului turtit, fante palpebrale oblice
modificări dentare si cu eruptive întârziată statura mica, ritm de creștere mai lent, tonus
muscular scăzut (hipotonie); tonusul scăzut al musculaturii determina protruzie abdominala
hiperlaxitate ligamentara, gat scurt, gros cu țesut adipos (grăsime) si piele in exces brate si
picioare scurte.
Informațiile biochimice conținute în cromozomi, sunt convertite într-o secvență de
aminoacizi din proteine.
Proteinele sunt constituenți ai celulelor, țesuturilor, organelor și sistemelor. Prin urmare
toate părțile anatomice ale noastre reflectă activitatea cromozomilor.

Astfel structura chimică a corpului este determinată genetic, acidul dezoxiribonucleic(ADN)


fiind substanța cheie a cromozomilor.
Acizii nucleici, acidul dezoxiribonucleic (ADN) si acidul ribonucleic (ARN), conțin informații
genetice care sunt citite in celule pentru a produce ARN-ul si proteinele prin care
funcționează lucrurile vii. Structura binecunoscuta a celebrului “dublu helix” ADN permite ca
aceste informații sa fie copiate si transmise generației următoare
ADN-ul uman este format din aproximativ 3 miliarde de baze si mai mult de 99% din acestea
sunt identice la toate persoanele. Ordinea acestor baze determina informațiile disponibile
pentru construirea si menținerea funcțională a unui organism.
ARN-urile sunt implicate in exprimarea codului genetic al ADN-ului prin formarea de proteine
specifice si ajuta la sinteza proteinelor. Unele ARN-uri acționează ca enzime.
Proprietățile ARN-ului îl fac ideal ca mesager genetic in timpul sintezei proteinelor, ideea
acestui mesager genetic, ARNm, fiind propusa de François Jacob si Jacques Monod. ARN-ul
este format din bazele chimice: adenina (A), guanina (G), citozina (C) si uracil (U).
Un nucleotid conține la baza adenina( A). adenozina acționează in scopul dilatării arterelor
coronare si este utilizata in tehnicile de explorare ale inimii (miocardului).
Adenozin trifosfatul (ATP) este implicat in generarea de energie pentru procesele celulare.
Exista o afecțiunea genetica care se caracterizează prin lipsa adenozin deaminazei (ADA),
enzima care este implicata in metabolismul purinelor. Aceasta afecțiune se întâlnește la 1
din 25000 de nou născuți. Deficitul de adenozin deaminaza determina distrugerea selectiva a
limfocitelor producătoare de anticorpi, afecțiune cunoscuta sub numele de deficienta imuna
combinata severa. Nou născuții afectați nu prezinta rezistenta la infecții si trebuie sa fie
izolați complet încă de la naștere. Acești copii au aproximativ 50% șanse de supraviețuire
pentru 6 luni.
ARN-ul joaca un rol important in sinteza proteinelor si reglează expresia informațiilor stocate
in ADN pentru a produce aceste proteine si reprezintă modul in care informațiile genetice
sunt transportate in anumite virusuri.
Diferitele roluri ale ARN-ului includ:
- crearea de celule noi in organism;
- traducerea ADN-ului in proteine;
- mesager intre ADN si ribozomi;
- ajuta ribozomii sa aleagă aminoacizii corecți pentru a crea noi proteine in organism
Din punct de vedere chimic, ARN-ul este asemănător cu ADN-ul, fiind un lanț de monomeri
similari. Cele mai importante tipuri de acizi ribonucleici dintr-o celula sunt ARN mesager –
molecula intermediar, ARN de transfer – intermediar in sinteza proteica si ARN ribozomal –
intervine in sinteza proteica. Proprietățile ARN-ului îl fac ideal ca mesager genetic in timpul
sintezei proteinelor, ideea acestui mesager genetic, ARNm, fiind propusa de François Jacob si
Jacques Monod. ARN-ul este format din bazele chimice: adenina (A), guanina (G), citozina
(C) si uracil (U).
Prezența uracilului în secvențele genelor pentru anticorpi provoacă o reacție de reparare a
ADN, care are ca efect creșterea diversității anticorpilor. Un rezervor de anticorpi extins
crește șansa sistemului imun de a recunoaște invadatorii nepoftiți.
Adenozin trifosfatul (ATP) este implicat in generarea de energie pentru procesele celulare.

Repararea ADN

• Modificări în compoziția și structura bazelor care formează ADN-ul din celulele


corpului uman s-au dovedit a fi un factor de risc major pentru sănătatea individului,
fiind asociate cu cancerul și îmbătrânirea.
Frecvența greșelilor care apar în timpul replicării ADN este extraordinar de mică, 1:107.
• Majoritatea greșelilor care apar în timpul procesului de copiere de către ADN polimeraza
sunt corectate imediat.
• Al doilea factor major care contribuie la modificări în compoziția și structura bazelor din
ADN este chiar propriul metabolism care generează pe lângă energie și substanțe utile și
produși nocivi cum ar fi radicali de oxigen și azot liberi, lipide peroxidate, agenți de
alchilare sau specii carbonil extrem de reactive.
• Mutații neenzimatice cauzate de dezaminarea bazelor azotate.
• Prin dezaminare citozina este transformată în uracil, baza care nu apare în mod normal în
structura ADN și care poate să formeze legături de hidrogen cu adenina în locul legăturii
normale dintre citozina și guanina.

• În mod normal, uracilul este îndepărtat de mecanismele de reparare și este înlocuit cu


citozina prin mecanismul de reparare bazat pe excizia bazelor.
• Mutații neenzimatice cauzate de depurinarea spontană a unor baze azotate cum ar fi
îndepărtarea guanozinei din lanțul de ADN.
• Astfel de procese hidrolitice au loc în mod normal la temperatura corpului la nivelul
legăturii N-glicozidice dintre deoxiriboza și baza purinică.
Radiațiile UV determină schimbări în structura și compoziția ADN prin formarea dimerilor de
timină.
• Expunerea la radiații ultraviolete poate duce la deteriorarea ADN-ului în celulele
epidermice.
• Absorbția luminii cu energie ridicată duce la formarea dimerilor pirimidinici și anume
dimeri ciclobutan-pirimidinici și fotocompuși pirimidin-6-4-pirimidonă.
În acest caz, secvența deteriorată este recunoscută datorită schimbării de conformație în
structura ADN de către un complex proteic, UvrABC.
• În etapa următoare golul din lanțul de ADN este umplut de ADN polimeraza.
• Procesul de reparare este finalizat de ADN ligaza care închide lanțul prin condensare
la legătura fosfodiesterică.
Compuși chimici ce determină mutații la nivelul ADN - agenți mutageni.
• Un exemplu clasic este fumul de țigară care conține mutageni precum benzo[a]pirenul, o
hidrocarbură aromatică policiclică.
• Benzo[a]pirenul ajuns în organism este oxidat și apoi legat covalent la resturile de guanină
din structura ADN, alterând organizarea acestuia prin împiedicarea formării legăturilor între
bazele pereche, G-C.
• Alți compuși cu potențial mutagen sunt precursori ai acidului nitric (nitrat de sodiu, nitrit
de sodiu, nitrozamina) sau agenții alchilanți.

Prin tratamentele cu biorezonanță reușim energetic sa întrerupem in organul bolnav


fenomenul de autodistrugere susținând celulele sănătoase sa poată elimina celulele bolnave
si sa se refacă anatomic.
Se poate interveni preventiv / cronic/ acut chiar si in boli moștenite, dar si in modificările
anumitor organe ,țesuturi, molecule produse de mediul de viață al pacientului care așa cum
am văzut are o strânsă legătura in mutațiile cromozomiale readucând organismul in
bioritmul din care este ieșit ,astfel ca fenomenul de auovindecare sa fie pus in mișcare.
Cel mai important avantaj constă în faptul că aparatul depistează din timp anumite boli, cum
ar fi cancerul, tumorile, etc., înainte ca acestea să se manifeste în corpul fizic, având în
vedere că mai întâi dezechilibrul apare în sfera bioenergetică a organismului, și de-abia apoi
în corpul fizic. Acest lucru este extraordinar, deoarece permite depistarea din timp a acestor
boli când ele încă nu pot fi detectate prin alte metode de diagnostic, ceea ce permite o
excelentă profilaxie a lor.
Imaginile prezentate de aparatul de biorezonanță ne pot informa cu foarte mare precizie de
orice modificare si creștere a entropiei(dezordinii)in interiorul celulelor, ceea ce oferă
pacientului posibilitatea sa modifice anumite obiceiuri alimentare , a activității organismului
astfel încât sa poată sa se reverteasca creșterea acestei dezordini la nivel celular
Cunoscând care este scopul fiecărei baze componente ale ADN celular , atunci când aparatul
de biorezonanță ne semnalizează o entropie crescuta a unora din aceste baze , ne putem da
seama care este cauza , daca este o mutație genetica, sau este o modificare a energiei celulei
respective. Acest lucru ne ajuta sa intervenim încă înainte de manifestarea patologica a bolii
dar si sa aplicam eficient Metaterapia acolo unde deja s-a instalat dezordinea energetica.

S-ar putea să vă placă și