Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Orice celulă din corpul nostru - cu excepția celulelor roșii - conține 23 de perechi
de cromozomi.
Fiecare cromozom este constituit dintr-un fir răsucit de ADN (acid
dezoxiribonucleic), având forma unei scări în spirală.
ADN-ul conține instrucțiunile genetice necesare pentru dezvoltarea și
funcționarea tuturor organismelor vii și are ca rol principal stocarea pe termen
lung a informației genetice. ADN-ul este compus din patru baze azotate, patru
litere (A, T, G și C) cu ajutorul cărora sunt codificate toate informațiile necesare
funcționării unui organism: adenina, timină, guanină și citozină.
La scurt timp de la descrierea structurii filiforme a moleculei de ADN, s-a constatat că ,
pentru a putea codifica unul dintre cei 20 de aminoacizi din care sunt formate proteinele
organsimului,ar fi necesar câ te un triplet format din trei nucleotide.
Proteinele sunt și ele tot niște molecule filiforme formate din înșiruirea a câtorva
zeci sau sute din cele 20 de tipuri de aminoacizi. Unele proteine au rol structural,
altele au rolul de enzime, adică de a cataliza diferitele reacții biochimice, altele au
rolul de mesager chimic, așa cum se întâmplă în cazul mediatorilor sinaptici și al
hormonilor, altele au rolul de a recunoaște și de a neutraliza diferitele substanțe
străine, așa cum se întâmplă în cazul anticorpilor și așa mai departe.
. În funcție de forțele electrochimice din molecula respectivă , lanțurile de aminoacizi se
ră sucesc și se pliază , dâ nd naștere la niște structuri spațiale, adică în 3D, care joacă un
rol deosebit în funcționarea organismului, deoarece în aceste structuri tridimensionale
este înscrisă informația moleculară capabilă de a fi recunoscută și de a recunoaște alte
molecule din organism.
Este foarte important faptul că aceste structuri spațiale, tridimensionale,
reprezintă informația moleculară conform căreia diferitele molecule se pot
recunoaște între ele. Așa, spre exemplu, cu ajutorul informației moleculare pe care o
conține molecula de enzimă, aceasta va putea recunoaște molecula de substrat
asupra căreia trebuie să acționeze. Tot cu ajutorul informației moleculare,
reprezentată de structura spațială a moleculei respective, receptorii celulari vor putea
recunoaște molecula de hormoni. Iar anticorpii vor putea recunoaște moleculele de
antigeni pe care trebuie să îi neutralizeze.
Aceasta înseamnă că, dispunând de o anumită informație moleculară, toate
moleculele din organism poartă – odată cu substanța din care sunt formate – și
programul lor de prelucrare, ceea ce face posibilă desfășurarea automată a
numeroaselor reacții biochimice care au loc în organismul nostru.
După cum se știe, medicina a descoperit treptat o mulțime de factori patogeni, de
natură fizică, chimică, biologică, psihică și socială, care pot produce anumite boli.
Dar toate bolile reprezintă în cele din urmă o tulburare a ordinii și a organizării,
caracteristice sistemelor biologice.
Dar încă de acum 150 de ani, odată cu începutul revoluției industriale, cercetătorii
au constatat că există un principiu general al fizicii care postulează creșterea
entropiei, adică a dezordinii. Ori boală este, de fapt, o dezordine, care uneori poate
duce până la dispariția sistemului.
Iar acest lucru se datorează, în ultimă instanță, tocmai acestui principiu al fizicii
care postulează creșterea entropiei..
După cum se știe, Robert Mayer, care a fost medic, a elaborat în 1842 primul
principiu al termodinamicii, care se referea la conservarea diferitelor forme de
energie. Iar în 1865 Rudolf Clausius a elaborat cel de-al doilea principiu al
termodinamicii, care arăta că, deoarece căldura nu se mai poate transforma
integral în celelalte forme de energie din care a provenit, entropia unui sistem
închis, adică dezordinea unui sistem închis, tinde să crească. Astfel, sistemul pierde
mereu o anumită cantitate de energie liberă și ordinea lui tinde să scadă, iar
dezordinea lui tinde să crească.
Acest principiu a fost generalizat de la mașinile termice la toate sistemele din
univers,
inclusiv la sistemele vii, care ar trebui să evolueze spre creșterea entropiei. Dar
sistemele vii reușesc să se opună, cel puțin temporar, celui de-al doilea principiu al
termodinamicii. Totuși, acest principiu este cel care determină, în cele din urmă, nu
numai îmbolnăvirea, ci și îmbătrânirea și moartea sistemelor vii. De aceea, mergâ nd
în jos pe firul fenomenelor, constatăm că cel de-al doilea principiu al termodinamicii
este, de fapt, cel care se opune apariției sistemelor vii care sunt, după cum a arătat
Norbert Wiener, fondatorul ciberneticii, niște insule de ordine și de organizare în
universul entropic.
Adică de câte ori natura aduce pe lume un copil, viața reușește să învingă cel de-al
doilea principiu al termodinamicii, care postulează creșterea entropiei, adică a
dezordinii. Pentru a putea explica acest paradox, care reprezintă însăși esența
vieții, unii cercetători au arătat că cel de-al doilea principiu al termodinamicii se
referă doar la sisteme închise, iar sistemele biologice sunt niște sisteme deschise,
care își iau din mediu înconjurător substanțele și energia de care au nevoie.
Dar chiar și ca sisteme deschise, sistemele biologice îmbă trâ nesc și la un moment dat
mor, conform celui de-al doilea principiu al termodinamicii.
E. Schrö dinger, laureat al premiului Nobel pentru fizică cuantică , a ară tat că sistemele
bio-
logice reușesc să -și extragă ordinea din substanțele pe care le ingeră din mediul
înconjură tor, deoarece apa și bioxidul de carbon care rezultă după prelucrarea glucozei,
spre exemplu, au o ordine mai mică decâ t glucoza ingerată .
I. Prigoggine, care a fost laureat al premiului Nobel pentru sistemele de echilibru
termodinamic, arată că sistemele biologice reușesc să-și păstreze ordinea
eliminând în mediul înconjurător dezordinea care apare în interiorul lor, așa încât
dezordinea globală crește, respectându-se astfel cel de-al doilea principiu al
termodinamicii.
Pe de altă parte, sistemele biologice au o mulțime de mecanisme de reglare cu
ajutorul cărora reușesc să se opună celui de-al doilea principiu al termodinamicii.
Dar apelând la mecanismele de reglare, viața a trebuit să apeleze și la informație,
deoarece informația este cea care asigură eficacitatea proceselor de reglare.
Tocmai apelând la informație, sistemele biologice au reușit să se sustragă, cel puțin
temporar, de sub jurisdicția celui de-al doilea principiu al termodinamicii, care se
referă la energie.
Ele se pot sustrage de sub jurisdicția celui de-al doilea principiu, deoarece informația
reprezintă un alt aspect al realită ții, care are, după cum s-a ară tat încă din 1980, are
alte legi de conservare și de transformare. Adică informația nu se supune celui de-al
doilea principiu al termodinamicii, deoarece ea are alte legi de conservare și de
transformare, dar și, după cum vom vedea si limitele ei.
În acest sens, este important de remarcat faptul că informația este cea care se
opune
creșterii entropiei, adică dezordinii, deoarece în timp ce entropia este măsura
dezordinii, informația este măsura ordinii. Acest lucru reiese și din formula
informației, elaborată de Claude Shannon, în 1948, formulă care este identică cu
formula entropiei, elaborată de Ludwig Boltzmann, dar cu semn schimbat.
De aceea pă rinții transmit urmașilor lor nu o mare cantitate de substanță și nici o mare
cantitate de energie, ci o foarte mare cantitate de informație genetică . După cum am
vă zut în infima cantitate de 7 picograme de ADN, adică cele 7 milionimi de gram de ADN,
noi primim de la pă rinții noștri aproximativ 1 GB de informație. Deci o cantitate foarte
mare de informație care va trebui foarte bine gestionată pentru ca sistemul biologic să
își atingă scopul propus, și anume acela de a construi un fenotip, caracterizat de o mare
ordine și de organizare.
Toată lumea este de acord că informația genetică este stocată în cele două molecule
de
ADN, primite de la părinții noștri. Se mai știe că informația genetică este copiată de
pe molecula de ADN pe niște molecule de ARN mesager, care o transportă din nucleu
în citoplasmă, la ribozomii descoperiți de Emil Palade, unde informația este trecută
de pe secvența nucleotidelor din ARN pe secvența aminoacizilor din moleculele de
proteină.
Dacă sistemele vii nu ar tră i într-un mediu foarte variabil și de multe ori chiar foarte
ostil,
care se opune prin toate mijloacele, conform celui de-al doilea principiu al
termodinamicii, ordinii și organiză rii, adică construirii și menținerii fenotipului nostru,
care reprezintă o insulă de ordine și de organizare, atunci problemele ar fi fost foarte
simple. În aceste condiții, informația genetică ar putea trece automat de pe ADN pe
proteine și ar putea duce la construirea fenotipului, pentru că nimic nu s-ar opune
acestui lucru.
Dar viața a apă rut și trebuie să evolueze într-un mediu foarte variabil și de multe ori
chiar foarte ostil. În condițiile foarte schimbă toare, genomul nu știe ce proteine să
sintetizeze pentru a face față condițiilor respective. Pentru a putea face față unor astfel
de situații, sistemele vii au trebuit să apeleze la o serie întreagă de mecanisme de reglare
foarte complicate.
Mai întâ i pentru a putea compensa pierderea de energie internă determinată de cel
de-al doilea principiu al termodinamicii, sistemele vii au devenit niște sisteme
deschise, care își iau din mediul extern substanțele și energia de care au nevoie.
Apoi au apelat la informație pentru a-și putea adapta funcționarea lor în funcție de
condițiile foarte variabile ale mediului înconjurător. Dar pentru că informația s-a
dovedit foarte utilă în lupta cu cel de-al doilea principiu al termodinamicii, ele au
ajuns să acumuleze o cantitate foarte mare de informație. Astfel, au ajuns să
dispună de foarte multe gene, care să metabolizeze nu numai glucide, ci și lipide și
proteine, precum și alte substanțe. Evident că nu toate genele din genom vor trebui să
funcționeze în permanență . Dar pentru a ști ce gene trebuie să acționeze în fiecare
moment, sistemele vii aveau nevoie și de o informație externă și astfel au ajuns să
acumuleze o cantitate foarte mare de informație externă .
De aceea, peste mecanismele genetice au trebuit să apară niște mecanisme epigenetice,
care să adapteze funcționarea genelor conform variațiilor mediului extern.
Genetica, prin numeroasele gene de care dispune, oferă sistemului o mulțime de
posibilită ți, privind sinteza unor proteine, care să poată fi folosite la construirea
fenotipului, sau a unor proteine care să aibă rol enzimatic, sau a unor proteine care să se
lupte cu substanțele stră ine care au pă truns în organism, așa cum se întâ mplă în cazul
anticorpilor, sau a unor proteine care să aibă rolul de transmitere a informațiilor prin
sistem, așa cum se întâ mplă în cazul hormonilor și așa mai departe.
Prin epigenetică se înțelegea inițial un fel de memorie a celulei – luând în
considerare factorii la care a fost expusă o celulă, aceasta „poate își stabilească
identitatea”. Un anumit tip de celulă devine neuron pentru că anumite gene sunt
active și altele nu. La fel, un hepatocit este hepatocit pentru că alte gene sunt active.
Reglarea pe termen scurt permite celulelor să reacționeze la modificările din
mediu. Mecanismele de expresie genică pe termen lung conferă identitatea de țesut
a celulelor.
Intervenția epigeneticii, se interpune între mediul extern și genom și poate activa sau
inhiba anumite gene, inclusiv anumite gene patogene, așa cum se poate întâ mpla în
cancer sau în boala Alzheimer, în care prezența genelor mutante nu este suficientă
pentru ca boala să apară , sau în boala celiacă , în care foarte puțini dintre purtă torii
genelor implicate fac boala celiacă , sau în leucemia cronică mieloidă , în care nu toți
purtă torii genei patogene fac boala respectivă .
Scopul organismului este deci acela de a-și păstra homeostazia, adică sănătatea, în
pofida celui de-al doilea principiu al termodinamicii, care tinde să crească entropia,
adică dezordinea, care este sinonimă cu boala. L. Boltzmann, unul dintre fondatorii
termodinamicii, spunea chiar că lupta pentru supraviețuire este în cele din urmă o luptă
pentru ordine și organizare.
Ereditatea este proprietatea organismului de a pă stra și a transmite caracterele
morfologice, fiziologice, biochimice și de comportament generațiilor urmă toare.
Ereditatea este asigurată de proprietatea moleculelor de ADN de a se replica cu mare
exactitate și a determina transmiterea de-a lungul miilor și milioanelor de generații a
informației și, deci, a caracterelor. Astfel, în realitate, nu caracterele se pă strează și se
transmit, ci informația genetică despre ele, codificată în ADN. Ereditatea face posibilă
conservarea speciilor în spațiu și timp.
Celula este formată din trei componente principale: o membrană ce o separă de mediul
înconjură tor (spațiul interstițial) și de alte celule, citoplasma (un mediu lichid, citosolul,
în care se gă sesc diferite substanțe precum proteine și diferite structuri - organite
celulare - ce îndeplinesc diverse funcții) și nucleul. În nucleu se gă sește ADN-ul, moleculă
foarte complexă ce îndeplinește importante funcții în sinteza proteinelor și în
transmiterea informației genetice că tre celulele-fiice în urma diviziunii celulare. "
Aparatul genetic al celulelor umane este format din structuri celulare ce conțin ADN
(nucleul și mitocondriile) și care care intervin în realizarea funcțiilor ADN-ului
(ribozomii și centrul celular). Nucleul conține ~ 98% din ADN celular, iar numărul
de molecule de ADN nuclear este corelat cu numărul de cromozomi, care constituie o
caracteristică de specie:
Aproximativ 50% dintre copiii cu Sindrom Down se nasc cu afecțiuni ale inimii; (canal
atrioventricular, defect septal ventricular, canal arterial persistent, defect septal atrial, artera
subclavie aberanta, tetralogia Fallot.
Este o boala genetica cromozomiala ce afectează aproximativ unul din o mie de copii, cauzat
de prezenta unui cromozom 21 suplimentar, rezultând astfel un număr de 47 de cromozomi,
fata de 46, cat sunt in mod normal. Din aceasta cauza, sindromul este cunoscut si sub
denumirea de trisomia 21 sau mongolism.
In ciuda evoluției științei, încă nu se cunosc factorii care determina celulele sa se dividă
anormal.
Semne clinice:
Majoritatea copiilor cu Sindrom Down prezinta din următoarele trăsături:
Urechi cu forma modificata: de obicei mici si jos inserate, gura întredeschisă, limba
protruzionata palat arcuit si îngust nas mic, rădăcina nasului turtit, fante palpebrale oblice
modificări dentare si cu eruptive întârziată statura mica, ritm de creștere mai lent, tonus
muscular scăzut (hipotonie); tonusul scăzut al musculaturii determina protruzie abdominala
hiperlaxitate ligamentara, gat scurt, gros cu țesut adipos (grăsime) si piele in exces brate si
picioare scurte.
Informațiile biochimice conținute în cromozomi, sunt convertite într-o secvență de
aminoacizi din proteine.
Proteinele sunt constituenți ai celulelor, țesuturilor, organelor și sistemelor. Prin urmare
toate părțile anatomice ale noastre reflectă activitatea cromozomilor.
Repararea ADN