Genetic

a umană
Genetica umană este ramura geneticii care studiază transmiterea caracterelor
ereditare la specia Homo sapiens sapiens. Genetica umană cuprinde câteva
ramuri printre care se numără: genetic clasică, citogenetica, genetica
moleculară, genetica biochimică, genomica, genetica populațiilor, genetica
dezvoltării, genetica clinică și consilierea genetică.
Genele pot fi factorul comun pentru majoritatea trăsăturilor moștenite la
om. Studiul geneticii umane poate fi util deoarece poate răspunde la
unele întrebări legate de natura umană și poate ajuta la înțelegerea
bolilor și la dezvoltarea de tratamente eficiente ale acestora.

Transmiterea
caracterelor autozomale
recesive la om.

GENELE
UMANE
În conceptul clasic gena este un segment cromozomial ce controlează expresia
fenotipică a
unui caracter, iar în conceptul contemporan gena reprezintă un segment
polinucleotidic al moleculei
de ADN ce codifică sinteza unei molecule specifice – polipeptid sau ARN.
Astfel substratul molecular al informaţiei genetice este molecula de ADN, iar
substratul
molecular al caracterului morfologic, biochimic sau fiziologic este proteina.
Genele umane se clasifică în două categorii majore: gene structurale care
codifică
polipeptide şi gene codificatoare de molecule de ARNr şi ARNt

CLASIFICAREA GENELOR UMANE

Există diferite criterii de clasificare a genelor, care includ diferite puncte de
vedere asupra legăturii dintre structură, localizare şi funcţiea genelor:
1. după tipul produsului genic:
- gene codificatoare de proteine – gene structurale;
- gene codificatore de ARNr şi ARNt.
2. după numărul de copii în genom:
- unice - cu o singură copie;
- cu mai multe copii (repetate în tandem sau dispersate).
3. în dependenţă de numărul de celule în care se expreseaă genele:
- genele „house keeping” – active în toate celulele;
- gene specifice de ţesut.
4. în dependenţă de perioada de expresie fenotipică:
- gene active în toate perioadele vieţii;
- gene active numai în perioada embrionară;
- gene active în perioada pubertăţii;
- gene active la adult.
5. după gradul de activitate:
- gene normomorfe - cu activitată normală;
- gene hipomorfe - cu activitată redusă:
- gene hipermorfe - cu activitată în exces;
- gene amorfe - cu activitate blocată.
Activitatea genică se stabileşte după cantitatea de molecule de ARN – transcris,
cantitatea de
proteină sintetizată, activitatea produsului genic – proteinei.
6. după funcţia produşilor genici sintetizaţi sunt gene ce codifică:
- gene codificatoare de enzime - 31,2%;
- gene codificatoare de modulatori ai proteinelor sintetizate - 13, 6 %
- gene codificatoare de receptori;
- gene codificatoare de factori de transcripţie;
- gene codificatoare de proteine ale matricei intracelulare şi matricei
extracelulare;
- gene codificatoare de transportori membranari şi proteine – canal;
- gene codificatoare de molecule de semnalizare celulară;
- gene codificatoare de hormoni;
- gene codificatoare de imunoglobuline, etc.
7. În dependenţă de acţiunea modulatoare a factorilor de mediu asupra
expresiei genei:
- gene stabile;
- gene plastice.

CLASIFICAR
EAfi definită ca fenomenul prin care se produc modificări în
Mutația poate
structura si funcțiile materialului genetic, sub acțiunea factorilor mutageni.
MUTAȚIIL
Procesul prin care se produc mutațiile, poartă numele de mutageneză.

OR genetice sau segregării factorilor ereditari.

Aceste schimbări se moștenesc de la o generație la alta. Ele nu se datorează
efectelor recombinării
Mutațiile se clasifică după mai multe criterii:
După cantitatea de material genetic afectat: genomice, cromozomale, genice;
După modul de manifestare: dominante, recesive, codominante, letale – in
stare homozigotă determină apariția de indivizi incapabili de supraviețuire,
semiletale – determină în stare homozigotă apariția unor indivizi care
supraviețuiesc parțial;
După localizare mutațiile sunt: autozomale - plasate pe autozomi,
heterozomale - plasate pe heterozomi;
Din punct de vedere al efectului: dăunătoare, neutre, folositoare;
După modul de apariție: naturale - spontane, artificiale - provocate de om;
După tipul de celule în care apar: gametice - care sunt ereditare și pot fi
observate la descendenți în diferite generații, somatice - ce pot fi izolate și
reproduse ca linii sau clone mutante la organismele care se înmulțesc
vegetativ.
Diferitele tipuri de mutații pot determina în cursul dezvoltării intrauterine
apariția unor malformații cu diferite grade de severitate, fenomen cunoscut
sub numele de teratogeneză.
Surse de informare:
 Genetică umană - Wikipedia
 GENETICA CA OBIECT DE STUDIU (usmf.md)
 Manual pentru clasa a XII-a Editura GIMNASIUM de Stelică ENE, Gabriela
BREBENEL și Elena Emilia IANCU