Autism.

Autismul (de la gr. autos - „însuși”) este o tulburare de dezvoltare caracterizată prin
dificultăți de comunicare și interacțiune socială, precum și prin comportamente repetitive.
Termenul a fost creat în anul 1911 de psihiatrul elvețian Eugen Bleuler. După Paul Eugen
Bleuler, autismul este un sindrom constând în replierea totală asupra propriei lumi lăuntrice,
mod de gândire necritică, centrată pe subiectivitate și rupt de realitate, dominată de fantezie și
reverii.[3] Subiectul autist refuză contactul cu persoanele externe și se refugiază în lumea sa
lăuntrică în care își satisface dorințele în plan imaginativ, se compensează afectiv prin
fantasme care în cazuri patologice sunt duse până la delir. Autismul apare, după Abraham
Maslow, în două forme distincte: autism agitat, în care subiectul încearcă, în plan imaginar
experiențe ce-l terorizează sau duc la extaz, și autism calm , de tip contemplativ, în care
subiectul se complace idilic prin iluzionare sau consolare. Utilizarea termenului „autism”
pentru a descrie această stare medicală , așa cum este cunoscută astăzi, datează din anul 1943,
când psihiatrul american Leo Kanner, născut în Austria, a diferențiat-o de schizofrenie.
Conform unui articol din Enciclopedia Britanică[4], autismul, denumit și autism
clasic sau tulburare autistă, este o tulburare de dezvoltare care afectează abilitățile fizice,
sociale și de limbaj, cu un început de semne și simptome care apar, de obicei, înainte de vârsta
de trei ani.
Autismul este tulburarea centrală din cadrul unui întreg spectru de tulburări de dezvoltare,
cunoscut sub numele de spectrul autist sau spectrul de tulburări pervazive de dezvoltare.
[5]Dintre tulburările de spectru autist face parte și sindromul Asperger care este o tulburare
neurobiologică caracterizată prin dificultăți semnificative în interacțiunile sociale, însă cu
inteligență normală și abilități de limbaj. Tulburarea a fost denumită după medicul
austriac Hans Asperger, care a descris primul simptomele în 1944, ca aparținând unei
tulburări pe care a denumit-o psihopatie autistă.
Tulburările autiste prezintă o largă varietate de manifestări, presupuse a fi rezultatul unor
disfuncționalități de dezvoltare ale sistemului nervos central sau genetice.[5] Simptome
obișnuite ale autismului includ acțiuni repetitive/monomane, contact și comunicare limitată cu
alte persoane și interese foarte restrânse. Cauzele specifice sunt încă necunoscute. Totuși, se
pare că atât factori genetici, cât și de mediu contribuie la această tulburare. Răspândirea
afecțiunii cognitive este cam de 6 la 1000 de persoane, și este de trei sau patru ori mai des
întâlnită la băieți decât la fete.[6] Autismul este prezent încă de la naștere și se păstrează pe
durata întregii vieți.[5]
Printre factorii de risc din timpul sarcinii sunt anumite infecții, precum rubeola, toxine precum
acidul valproic, alcoolul, cocaina, pesticideleși poluarea aerului, restricționarea creșterii
intrauterine și bolile autoimune.[7][8][9] Sunt controverse legate de alte cauze de mediu
presupuse; de exemplu, ipoteza vaccinului, care a fost infirmată.[10]Autismul afectează
procesarea informației din creier prin alterarea conexiunilor și organizării neuronilorși
ale sinapselor acestora.[11] Cum aceasta are loc nu este bine înțeles.[11] În DSM-5, autismul și
formele mai puțin severe ale condiției, inclusiv sindromul Asperger și tulburarea pervazivă de
dezvoltare nespecificată (PDD-NOS), au fost combitate în diagnosticul de tulburare de
spectru autist (ASD).[12][13]
Intervențiile comportamentale timpurii sau terapia prin vorbire îi pot ajuta pe copiii cu autism
să obțină abilități de grijă față de sine, sociale și de comunicare.[14][15] Deși nu există un leac
cunoscut,[14] au fost cazuri în care copiii s-au recuperat.[16] Nu mulți copii cu autism trăiesc
independent după ce ajung la maturitate, deși unii au succes.[17] S-a dezvoltat o cultură a
autismului, unii indivizi căutând un leac, iar alții crezând că autismul trebuie acceptat ca o
diferență și nu trebuie tratat ca o tulburare.[18][19]
La nivel global, se estimează că autismul afectează 24.8 milioane de persoane la data de 2015.
[20] În anii 2000, numărul de oameni afectați s-a estimat a fi de 1-2 per 1,000 de persoane la
nivel mondial.[21] În țările dezvoltate, aproximativ 1.5% din copii sunt diagnosticați cu ASD
la data de 2017,[22] în Statele Unite procentul fiind de 0.7% în 2000.[23] Are loc de 4-5 ori mai
des la bărbați decât la femei.[23] Numărul de persoane diagnosticate a crescut mult începând
cu anii 1960, ceea ce s-ar explica în parte prin schimbări în practica diagnosticului.
[21] Întrebarea dacă ratele actuale au crescut este nerezolvată.[21]
2 aprilie este Ziua Internațională de Conștientizare a Autismului.
Simptomemodificare
Autismul presupune o paletă de numeroase simptome, de la forme ușoare până la cele mai
grave. Acestea variază ca intensitate și apariție (unele persoane pot prezenta anumite
simptome, iar altele nu). Indiferent de gradul de afectare, un copil cu autism prezintă anomalii
în 3 arii esențiale ale dezvoltării: socio-emoțională, comunicare, sferă de interese și activități.
[24]
Autismul este o tulburare de neurodezvoltare foarte variabilă[25] a cărei simptome apar pentru
prima dată în timpul vârstei fragede sau copilăriei, și în general urmează un curs constant fără
remisiune.[26]Oamenii cu autism pot avea subminări severe în unele privințe, dar normali, ba
chiar superiori, în altele.[27]Simptomele fățișe încep treptat după vârsta de șase luni, devenind
stabile la vârsta de 2-3 de ani[28] și tind să continue în timpul maturității, deși adesea într-o
formă mută.[29] Se distinge nu printr-un singur simptom, ci printr-o triadă caracteristică de
simptome, subminări în interacțiunea socială, subminări în comunicare și interese limitate și
comportament repetitiv. Alte aspecte, precum mâncatul atipic, sunt de asemenea obișnuite,
dar nu sunt esențiale pentru diagnostic.[30] Dintre simptome, poate face oarte și „un atașament
neobișnuit pentru obiecte și animale”[31]
Dezvoltare socialămodificare
Deficitele sociale disting autismul și tulburările de spectru autist (ASD) înrudite de alte
tulburări de dezvoltare.[29] Persoanele cu autism au subminări sociale și adesea le lipsește
intuiția cu privire la alții, ceea ce mulți oameni iau de bun. Autista de seamă Temple
Grandin și-a descris incapacitatea de a înțelege comunicarea socială a oamenilor cu dezvoltare
neurologică normală, că o lasă să se simtă „ca un antropolog pe Marte”.[32]
Dezvoltarea socială neobișnuită devine vizibilă în copilăria timpurie. Copilașii autiști prezintă
mai puțină atenție la stimulii sociali, zâmbesc și se uită la alții mai puțin des și răspund mai
puțin când li se spune pe nume. Copiii mici (1-2 ani) autiști diferă mult în comportament de
nomele sociale; de exemplu, au mai puțin contact vizual și mai puțin vorbesc pe rând, fără
întrerupere, și nu au abilitatea de a utiliza mișcări simple pentru a se exprima, de exemplu
arătând spre lucruri.[33] Copiii de 3-5 ani cu autism sunt mai puțin înclinați să manifeste
înțelegere socială, să-i abordeze pe alții în mod spontan, să imite și răspundă la emoții, să
comunice non-verbal și să vorbească pe rând. Oricum, ei formează atașament față de
îngrijitorii lor primari.[34] Cei mai mulți copii cu autism prezintă în mod moderat mai puțin
atașament securizant decât copiii neurotipici, deși această diferență dispare la copiii cu
dezvoltare mentală mai mare sau ASD mai puțin sever.[35] Copiii mai mari și adulții cu ASD
îndeplinesc mai rău testele de recogniție a emoției și feței,[36] deși acest fapt ar putea fi cauzat
în parte de abilitatea scăzută de a defini emoțiile proprii ale persoanei.[37]
Copiii cu autism de funcționalitate înaltă suferă mai frecvent singurătate mai intensă decât
non-autiștii de aceeași vârstă, în ciuda credinței comune că copiii cu autism preferă să fie
singuri. A-și face și a menține prietenii adesea se dovedește a fi dificil pentru cei cu autism.
Pentru ei, calitatea prieteniilor, nu numărul prietenilor, prezice cât de singuri se simt.
Prieteniile funcționale, precum cele care rezultă în invitații la petreceri, pot afecta calitatea
vieții mai profund.[38]
Există multe relatări anecdotice, dar puține studii sistematice, despre agresivitate și violență la
indivizii cu ASD. Datele limitate sugerează că, la copiii cu dizabilități intelectuale, autismul
este asociat cu agresivitatea, distrugerea de proprietate și evenimente nefericite.[39]
Comunicaremodificare
Cam între o treime și jumătate din indivizii cu autism nu dezvoltă o vorbire naturală suficientă
pentru a îndeplini nevoile zilnice de comunicare.[40] Diferențele de comunicare pot fi prezente
din primul an al vieții și pot include începutul târziu al gânguritului, gesturi neuzuale,
reactivitate scăzută și tipare vocale care nu sunt sincronizate cu îngrijitorul. În al doilea și al
treilea an, copiii cu autism au gângurit, cuvinte și combinații de cuvinte mai puțin frecvente și
mai puțin diverse; gesturile lor sunt mai rar integrate în cuvinte. Copiii cu autism sunt mai
puțin înclinați să facă cereri și să împărtășească experiențe și sunt mai înclinați pur și simplu
să repete cuvintele altora (ecolalie)[41][42] sau să folosească pentru propria persoană
pronumele folosite la persoana a II-a sau a III-a.[43] Atenția comună pare să fie necesară
pentru vorbirea funcțională, iar deficitele de atenție comună par să-i distingă pe copiii cu
ASD.[13] De exemplu, ei se pot uita la mâna care arată în loc să se uite la obiectul arătat,[33]
[42] și eșuează în mod consistent în a arăta spre obiecte pentru a comenta sau împărtăși o
experiență.[13] Copiii cu autism pot avea dificultăți legate de jocul imaginativ și dezvoltarea
simbolurilor în limbaj.[41][42]
Într-o pereche de studii, copiii cu autism cu funcționare înaltă cu vârsta de 8-15 ani au
îndeplinit la fel de bine, iar ca adulți chiar mai bine decât ceilalți oameni sarcini de limbaj de
bază implicând vocabularul și ortografia. Ambele grupuri autiste au îndeplinit mai rău decât
ceilalți sarcini de limbaj complex, precum limbajul figurativ, comprehensiunea și deducția.
Întrucât oamenii adesea depășesc dimensiunea inițială a abilităților lor lingvistice de bază,
aceste studii sugerează că oamenii care vorbesc indivizilor autiști sunt mai înclinați să
supraestimeze ceea ce audiența lor înțelege.[44]
Comportament repetitivmodificare

Copilaș cu autism care și-a aranjat jucăriile în

rând
Indivizii autiști pot afișa multe forme de comportament repetitiv și restricționat, pe care Scala
Revizuită a Comportamentului Repetitiv (RBS-R) le caracterizează în felul următor.[45]
 Comportament stereotipat: mișcări repetitive, precum balansarea mâinilor, învârtirea
capului sau bascularea corpului.
 Comportament compulsiv: comportamente care consumă timp făcute cu intenția de a
reduce anxietatea, individul simțindu-se nevoit să le manifeste în mod repetat sau în
acord cu reguli rigide, precum plasarea obiectelor într-o ordine specifică, verificarea
lucrurilor sau spălarea mâinilor.
  Monotonie: rezistență la schimbare; de exemplu, insistența ca mobilierul să nu fie
mutat sau refuzul de a fi întrerupt.
 Comportament ritualistic: tipar nevariat de activități zilnice, precum un meniu
neschimbat sau un ritual de îmbrăcare. Acesta este asociat strâns cu monotonia, iar
validarea independent sugerează combinarea celor doi factori. [45]
 Interese limitate: interesele și fixarea sunt anormale în ce privește modul sau
intensitatea concentrării, precum preocuparea față de un singur program TV, o singură
jucărie sau un singur joc.
 Auto-vătămare: comportamente precum vârârea degetului în ochi, jumulirea pielii,
mușcarea mânii și lovirea capului.[13]

Niciun singur comportament repetitiv sau auto-vătămător nu pare să fie specific autismului,
dar autismul pare a avea un tipar considerabil de manifestare și severitate a acestor
comportamente.[46]
Alte simptomemodificare
Indivizii autiști pot avea simptome care sunt independente de diagnostic, dar care pot afecta
individul sau familia.[30] Un procent estimat de între 0.5% și 10% din indivizii cu ASD
prezintă abilități neobișnuite, de la abilități care nu sunt așteptate la vârsta respectivă precum
memorizarea de detalii de mică importanță la talente extraordinar de rare de savanți autiști
prodigioși.[47] Mulți indivizi cu ASD prezintă abilități superioare de percepție și atenție în
raport cu populația generală.[48] Anomaliile senzoriale se găsesc la peste 90% din cei cu
autism și sunt considerate trăsături esențiale de unii,[49] deși nu există evidență bună care să
susțină că simptomele senzoriale diferențiază autismul de alte tulburări de dezvoltare.
[50] Diferențele sunt mai mari în privința sub-responsivității (de exemplu, lovirea accidentală a
lucrurilor) decât a supra-responsivității (de exemplu, neplăcerea cauzată de zgomote mari) sau
a căutării de senzații (de exemplu, mișcări ritmice).[51] Un procent estimat de 60–80% din
oamenii autiști au semne motoare precum tonus muscular scăzut, planificare motoare săracă
și echinism;[49]deficitele în coordonarea motoare sunt generalizate în cazurile de ASD și sunt
mai mari în cazul autismului propriu-zis.[52] Comportamente alimentare neobișnuite au loc la
aproximativ două sferturi din copiii cu ASD, în așa măsură încât anterior erau un indiciu de
diagnostic. Selectivitatea este cea mai obișnuită problemă, deși ritualurile de alimentație și
refuzul alimentelor de asemenea au loc.[53]
Părinții copiilor cu ASD au niveluri mai înalte de stres.[33] Frații copiilor cu ASD relatează o
mai mare admirație și au mai puține conflicte cu fratele afectat decât frații copiilor neafectați,
situație similară cu cea a fraților copiilor cu sindromul Down în privința acestor aspecte ale
relațiilor dintre frați. În același timp, au raportat niveluri mai scăzute de apropiere și intimitate
decât frații copiilor cu sindromul Down; frații indivizilor cu ASD au un risc mai înalt de stare
negativă și relații sărace cu frații la maturitate.[54] Există o evidență preliminară potrivit căreia
autismul are loc mai frecvent la oamenii cu disforie de gen.[55][56]
Problemele gastrointestinale este una dintre cele mai comune tulburări medicale asociate la
persoanele cu autism.[57] Acestea au legătură cu subminare socială mai mare, iritabilitate,
comportament și probleme cu somnul, subminări ale limbajului și schimbări de dispoziție.[57]
[58]

Cauzemodificare
 Principalele structuri ale creieruluiimplicate în autism
Deși prevalența autismului este foarte mare (afectează aproximativ o persoană dintr-o sută pe
plan mondial), cercetătorii încă fac eforturi să descopere cauzele autismului. Unul dintre
motivele din cauza cărora acestea sunt dificil de identificat este faptul că simptomele
tulburărilor din spectrul autismului variază destul de mult de la un individ la altul. În plus, se
presupune că autismul ar putea fi declanșat de combinația dintre mai mulți factori, nu doar de
unul singur.

Cauzele autismului nu sunt încă înțelese complet, dar se crede că tulburările se datorează unor
defecțiuni genetice, ale unor interacțiuni între gene sau mutații rare cu efecte majore.[59] În
unele cazuri rare, autismul este asociat cu agenți teratogeni (care produc defecte natale).
Studii asupra unor populații mari au demonstrat că nu există nicio legătură între vaccinări,
autism și thimerosal.[60] Studiul lui Andrew Wakefield care a inițiat o campanie de presă și a
determinat unii părinți să nu-și vaccineze copiii a fost discreditat iar jurnalistul de investigație
Brian Deer a arătat că datele folosite în studiu au fost o fraudă științifică.[61]
În Suedia s-a realizat cel mai mare studiu din lume despre originile genetice ale autismului
(date colectate de la 2 milioane de oameni între 1982 și 2006), demonstrându-se faptul că
genele sunt la fel de importante ca factorii de mediu în rândul cauzelor autismului, în
condițiile în care cercetările precedente acordau eredității o importanță mult mai mare.
Un nou studiu (Velázquez; Galán, 2013) arată că atunci când creierul unui copil autist nu este
implicat în nicio activitate cognitivă produce în medie cu 42% mai multă informație decât
creierul unui copil non-autist.[62]
Eric Courchesne a studiat numărul celulelor nervoase din creierele unor băieți cu vârste
cuprinse între 2 și 16 ani, șapte dintre ei fiind diagnosticați cu TSA și șase cu dezvoltare tipică
și a concluzionat că subiecții autiști aveau cu 67% mai mulți neuroni în cortexul prefrontal,
comparativ cu ceilalți copii examinați. Anomalia apare încă din timpul vieții intrauterine, în
procesul de formare a țesutului nervos. Cortexul prefrontal este implicat în funcții cum ar fi
limbajul, comunicarea, comportamentul social, atenția.

O echipă de cercetători ai Universităților din California, San Diego School of Medicine și

Allen Institute for Brain Science din Seattle a examinat 25 de gene din cele șase straturi
diferite ale cortexului cerebral, considerate responsabile de apariția autismului și au
concluzionat că afecțiunea creierul este sub forma unor “petice” în straturile corticale,
prezente mai ales pe lobul frontal și cel temporal. Acest studiu explică particularități diferite
ale persoanelor diagnosticate cu TSA, în funcție de zonele cerebrale afectate.

În luna martie 2014, University of Chicago a publicat rezultatele celui mai mare studiu
privind influența factorilor de mediu în dizabilitățile intelectuale.[63] Analizând dosarele
medicale a 100 de milioane de americani, cercetătorii au ajuns la concluzia că incidența
autismului este strâns legată de expunerea la poluanți, de exemplu pesticide. Fetușii de sex
masculin sunt mai sensibili la substanțele toxice din mediu, cum ar fi plumbul,
diversele medicamente sau molecule sintetice, iar expunerea părinților la aceste toxine ar
putea să explice o mare parte a mutațiilor genetice, inclusiv cele responsabile de dezvoltarea
ulterioară a simptomelor autismului.
Conform studiului „Loss of mTOR-Dependent Macroautophagy Causes Autistic-like
Synaptic Pruning Deficits”, hiperactivitatea proteinei mTOR dereglează procesul de reducere
a sinapselor în timpul dezvoltării, copiii și adolescenții care suferă de tulburări din spectrul
autismului având un exces de sinapse în creier.[64]