HIPOCOLESTEROLEMIA FAMILIALA

(boala autozomal dominanta)

Genele implicate in aceasta boala sunt :

-gena LDRL , gena plasata pe cromozomul 13 , implicate in
indepartarea colesterolului din sange.
-gena APO B , localizata pe 2p24 , codifica proteina Apo B100 ,
proteina principala a LDL.
Mutatiile acestor gene determina acumulari de cholesterol la
nivelul mai multor organe , principalele depuneri fiind la nivelul
sistemului cardio-vascular.
Acumularea colesterolului in peretii arterelor , duce la formarea de
placi ateromatoase, placi care obtureaza arterele uneori arterele
coronare producand infarct miocardic..
Excesul de grasime se poate depune si in jurul ochilor , formand
xantelasme palpebrale, sau se pot depune la marginea coornei
determinand tulburari oculare.
La nivelul tendoanelor membrelor inferioare si superioare depunerile de cholesterol poarta
numele de xantoame.

OSTEOGENEZA IMPERFECTA (BOALA OASELOR DE STICLA)

(boala autozomal dominanta)

Din punct de vedere genetic este determinate de mutatiile a 2 gene implicate in sinteza
colagenului (principala proteina osoasa).
Gena COL1A1 localizata pe 17q si simplicata in sinteza lantului pro-alfa-1-COL1.
-gena COL1A1 , localizata pe 7q.
Mutatiile acestor gene afecteaza atat cantitatea cat si calitatea colagenului si in functie de aceasta
exista 8 tipuri de osteogeneza.