11.04.

2011

Caracteristica genelor alele

i nealele

Caractere ereditare
Interaciuni genice

Genele alele:

Genele alele:
- localizate n loci identici pe cromozomi omologi;
- controleaz acelai caracter sau forme alternative ale aceluiai
caracter;
- se pot prezenta n mai multe forme moleculare diferite polialelizm;
n genotip, la o persoan, sunt prezente numai 2 alele o pereche sau 1
alel - genele localizate pe X i pe Y la brbai;

Genele alele:
-n meioz se separ n gamei diferii segreg,
-la fecundare se combin ntmpltor formnd diferite
genotipuri, determinnd segregarea caracterelor legile
ereditii mendeliene;
-alelele unui individ una este de origine matern i alta de
origine patern;
dac alelele sunt identice homozigot - individul
produce gamei identici dup alela dat;
dac alelele sunt diferite heterozigot - individul
produce gamei diferii 50% vor conine o alel i
50% vor conine cealalt alele.
-Fiecare individ poart circa 30 mii perechi de gene:
% - AA sau aa homozigot
%- Aa
hetrozigot
%- XAY sau XaY hemizigot

n cazul heterozigoiei (gene alele diferite) se

manifest alela cu o activitate mai mare:

sunt alele cu activitate moderat normomorfe;

sunt alele cu activitate mrit hipermorfe;
sunt alele cu activitate mic hipomorfe;
sunt alele neactive amorfe;
sunt alele cu funcie nou neomorfe.

efectul fenotipic al genei depinde de genotip, de

interaciunile alelice, interaciunile nealelice i
factorii de mediu;

Gene nealele:
- localizate n loci diferii ai cromozomilor;
- controleaz caractere diferite;
- se transmit:
n bloc nlnuit dac se afl pe acelai
cromozom
(grup de nlnuire sau haplotip);
independent dac se afl pe cromozomi diferii;
- se manifest fenotipic:
independent una fa de alta;
se poate manifesta efectul poziiei;
pot fi interaciuni nealelice;
pot coopera n formarea unui caracter complex.

11.04.2011

Harta genetic repartizarea genelor de-a lungul unui

cromozom, indicnd distana relativ dintre ele dup %
de recombinare (crossing-over); 1% c-o = 1cM

Caractere ereditare caractere determinate de expresia fenotipic a

uneia sau mai multor gene, interaciunea
factorilor de mediu;
!!! ponderea factorilor genetici n manifestarea
caracterelor ereditare este mai mare de 50%.

Caracterele
ereditare pot
fi:

monogenice sau poligenice;

monofactoriale sau multifactoriale;
morfologice, fiziologice, biochimice,
psihice, comportamentale.

11.04.2011

Caractere ereditare
Monogenice

Poligenice

Determinate de o singur
gen sau o pereche de gene
alele
Sunt, de regul,
monofactoriale
Se transmit, de regul,
mendelian
Pot fi normale sau
patologice
Pot fi dominante, recesive,
codominante
Au distribuie bimodal n
populaie

Determinate de mai multe

gene sau perechi de gene
alele
Sunt multifactoriale
Se transmit non-mendelian
Pot fi normale sau
patologice
Prezint forme fenotipice
variate
Au o distribuie gaussian n
populaie

Distribuie bimodal

Exemple de caractere

Distribuie gaussian

Ereditatea mendelian
Ereditatea Rh

Monogenice
Rh+ / Rh-;
ABO, MN, Xg ...
Haptoglobine
Transferine
Secretor / non-secretor
Polidactilie /
pentadactilie
Fenotip normal / PKU
Coagulare / Hemofilie
Etc.

Poligenice
Culoarea pielii
Masa corporal
Talia
Presiunea sanguin
IQ
Dermatoglife
Diabet
Schizofrenie
Etc.

Alela D Rh+
Alela d RhPrini
Gamei
F1

DD x dd
D

Dd 100%

Alela D alel normomorf, dominant

Alela d alel amorf, recesiv
P

Dd x dd

Dd x Dd

Dd

Dd Dd

F1

Dd 50%
dd 50%

F1

DD 25%
Dd 50%
dd 25%

Sistemul sanguin AB0

11.04.2011

Persoana 1

A1, Rh+

Persoana 2

Persoana 3

Persoana 4

B, Rh-

0, Rh+

A2B, Rh+

Fenotipul Bombay

Genotip 00 Hh grupa 0 (prezent antigenul H)

Genotip B0 hh fenotip Bombay, grupa 0
(lipsa antigenilor eritrocitari AB0)

Fenotipuri Rh:
Rh+: Ag D proprieti imunologice pronunate
Ag DU proprieti imunologice slabe

A1, Rh+, Secretor

A1, Rh+, nesecretor

A1A1, Dd, Sese

A1A1, Dd, sese

Efectul poziiei genei D fa de genele C i E

Boala hemolitic a nou-nscutului (BHNN)

i conflictul Rh

Caractere normale
Caracter

Localizare n
cromozom

Relaia dintre
alele

DD, Dd
dd

Rh+
Rh-

Genotipuri

Fenotipuri

Factor Rh

D, d

Dominan /
recesivitate

Sensibilitate
gustativ

G, g

Dominan /
recesivitate

GG, Gg
gg

Gusttor
Negusttor

Se, se

19

Dominan /
recesivitate

SeSe, Sese
sese

Secretor
Non-secretor

Dominan /
recesivitate

HH, Hh
hh

Antigen H
Fenotip
Bombay

Dominan /
recesivitate

00
A1A1, A1A2, A10
A2A2, A20
BB, B0

0 (I)
A1 (II)
A2 (II)
B (III)

Codominan

A1B
A2B

A1B (IV)
A2B (IV)

Grup
secretor
Antigen H

Rh conflict mam-ft:
1. Mama Rh- i purttoare de anticorpi Anti-D (prealabil imunizat)
2. Ft Rh+

Alele

Sistemul
sanguin AB0

H, h

0, A1, A2, B

19

11.04.2011

Caracter

Alele

Localizare n
cromozom

Relaia dintre
alele

Genotipuri

Fenotipuri

Grup sanguin
MN

M, N

Codominan

MM
MN
NN

M
MN
N

Haptoglobine

Hp1, Hp2

16

Codominan

Hp1Hp1
Hp1Hp2
Hp2Hp2

Hp1-1
Hp1-2
Hp2-2

Grup sanguin
Xg

Xg(a+),
Xg(a-)

Dominan /
recesivitate

Xg(a+)Xg(a+),
Xg(a+)Xg(a-),
Xg(a+)Y

Xg+

1 O,M,Rh+,Hp1-1
2 A2,MN,Rh-,Hp1-2
3 A1B,MN,Rh-,Hp1-2
4 A2B,N,Rh+,Hp1-1
5 O,N,Rh+,Hp2-2

A
B
C
D
E

B, MN,Rh+,Hp1-2 / O,MN,Rh+,Hp2-2
O , M,Rh+,Hp1-1 / A2, MN,Rh+,Hp1-1
A2 , N,Rh-,Hp1-2 / A2B, N,Rh+,Hp1-2
A1 , M,Rh+,Hp1-2 / A2B, N ,Rh-,Hp1-2
A1, MN,Rh-,Hp1-1 / A1B, M,Rh-,Hp2-2

Interaciuni genice
Fenotip
2

Alelice

Non-alelice

Dominaie complet

Epistazie

Efectul poziiei

Dominaie incomplet

Genotip

Alte gene

Complementaritate
genic

Codominaie

Factori de mediu

Complementaritate alelic

Fenotip
1

Fenotip
3

Interaciuni alelice

Dominaie
complet
Aa = AA
Rh
Secretor
Xg

Dominaie
incomplet
AA>Aa>aa
HbA HbA
sntos
HbA HbS
anemie
HbS HbS letal

Codominaie
MM MN NN
MN
AB
HLA

Excepie alelic
Ig
Gene X linkate
la

Efectul poziiei

Supradominaie

Polimeria

Excepie alelic

Amprentare genic (imprinting) inactivarea selectiv

a alelei n dependen de originea ei parental

Complementarit
ate alelic
AA - normal
AA1 - normal
AA2 - normal
A1A1 - mutant
A2A2 - mutant
A1A2 - normal

Aa

Aa

11.04.2011

Interaciuni non-alelice

Polimeria aditiv
Culoarea pielii:
A1 melanin
A2 melanin
A3 melanin
a gen amorf
A1A1A2aA3A3
A1aA2aA3a
IQ
Greutatea

Epistazia
Fenotip Bombai
Non-secretor

Complementaritatea
genic
Formarea
hemoglobinei
Auzul

Efectul poziiei
CDE (Rhesus
factor)

Epistazia

Gena 1

Gena 2

Caracter

Gena 1

Gena 2 nefuncional

Caracter
mutant

amorf

Complementaritatea genic

Complementaritatea genic
Anemia cu hematii falciforme

Gena 1
Caracter
mutant
Gena 2
mutant

Gena 1
Caracter
Gena 2

Gena 1
mutant
Caracter
mutant
Gena 2

11.04.2011

Heterogenitatea genetic

Heterogenitatea genetic
Heterogenitate alelic

Alela 1

Heterogenitate de
locus

Heterogenitatea alelic

Caracter 1

Gen
mutant 1

Caracter 2

Gen
mutant 2

sau

sau

Gena
mutant 3

Caracter 3

Gen
mutant 3

Caracter 1

Gena
mutant 1

Caracter 2

Gena
mutant 2

Caracter 3

Alela 1

sau

Alela 2

Alela 3

Heterogenitatea de
locus

sau

Caracter
anormal

Alela 2

Alela 3

Caracter
anormal