Fiecare om este unic

Jump to first page

Dintr-o anumita perspectiva toate bolile au o

determinare genetica
Chiar si cele de cauze non-genetice au un
model de raspuns al organismului dependent
genetic

2
Jump to first page

1865- Mendel- genele sunt unitatile

ereditatii aflate in nucleutransmitere mendeliana
1882- Flemming descrie cromozomii
1903- cromozomii sunt unitatile
ereditatii
1915- Thomas Kunt Morgan- descrie
prima gena- cromozomii contin gene
1953- Watsons si Crick -descriere
ADN dublu-catenar
1977- se obtin secvente ADN

3
Jump to first page

1990- inceperea
proiectului Genomul
uman
2003- finalul proiectului
Identificarea si descrierea
completa a 25 000 gene
Detereminarea secventei
a 3 miliarde perechi de
baze ce formeaza ADN

Jump to first page

Boli cromozomiale - determinate pe cariotip (0,4%)

numerice
structurale

Boli uni-genice - transmitere mendeliana

Boli poligenice - boli multifactoriale
Boli mitocodriale

Jump to first page

Anomalii cromozomiale

Jump to first page

 vizibili

la microscop in stare contractata

aranjati in perechi - cei mai mari -cr 1, cei mai mici
cr 22, cr X, Y
in functie de pozitie centromer-2 brate mic: p (petite),
mare (q)
metacentrici - brate egale
submetacentrici - brate inegale
acrocentrici - centromer la un capat - cr Y

Jump to first page

cariotip- dispunerea cromozomilor (dupa aranjare in ordine)

normal 46 XX, 46 XY
definit de: nr cr, cr sexuali, anormalitati
46 XX 5p-: sex feminin la care lipseste bratul scurt al cr. 5
(sdr. cri du chat)
47, XY, +21: sex masculin cu trisomie 21 (sdr. Down)
45, XX, t (13q, 14q): sex feminin, translocatie brate lungi cr
13, 14
studii realizare pe limfocit, fibroblast (la suspiciune mozaicism)

Jump to first page

Locus, gene, alele

GENA

unitate de structura si functie a materialului genetic

ocupa pozitie fixa pe cromozom = locus

fiecare gena are o pozitie standard normala

prin mutatie apare o varianta genica = alela

la multiple mutatii diferite = alele multiple

cromozomii somatici perechi vor avea loci omologi

pereche de gene identice = homozigot

pereche de gene diferite = heterozigot

dominate
recesive
codominante

Jump to first page

Determinarea cromatinei sexuale

ambiguitate sexuala
marasm neonatal, pierdere de sare
small for date
limfedem neonatal
facies particular cu malformatii sugestive sdr. Turner
intarziere neuro-psihica
talie mica+malf. asociate
intarziere neuro-psihica
retard pubertar, amenoree primara
absenta cresterii testiculare la pubertate+/-ginecomastie
criptorhidie persistenta
prezenta unei afectiuni legate de cr. X
hernie inghinala (ptr. testicul feminizant)
familiile numai cu fete

Jump to first page

Anomalii cromozomiale

0,4% din nou-nascutii vii

proportie mai mare la fetii avortati spontan
responsabile de nr. malformatii congenitale, retard mental
Anomalii

numerice
structurale

Jump to first page

Anomalii cromozomiale numerice

Aneuploidia/poliploidia

celula haploida - sexuala- 23 cromozomi

euploid- celule cu nr. cromozomi multiplu de 23

diploid- 2x 23 cr. (celule somatice normale)
poliploid- celule euploid cu mai mult de 2 x 23 cr

frecvent neviabile, dar pot exista in cazuri de mozaicism

aneuploid- nu contine nr. cr multiplu de 23

trisomii- prezenta unui extracromozom
monosomii- doar un cromozom din pereche prezent

Jump to first page

Sindromul Down

Prima infatisarare a unei persoane

cu sindrom Down apare intr-o
picura flamanda din 1515 (ingerul)

Jump to first page

Jump to first page

Diagnostic clinic - extrem de sugestiv

fata plata
fanta mongoliana oculara
epicantus
hipertelorism,
baza nas turtita
macroglosie, gura deschisa
urechi jos implantate, mici
palat ogival
pete iriene albe (Brushfield)
gat scurt
Falimentul cresterii

mameloane departate
Hipotonie musculara
Laxitate ligamentara
luxatie sold
hipoplazie falange II, D V
mana mica, scurta
pliu palmar, plantar unic
(pliu simian)

Jump to first page

Jump to first page

Afectarea cognitiva

Caracterul cel mai frecvent asociat cu S Down este afectarea

cognitiva.
Dezvoltarea neuropsihica cognitiva este intarziata (mediusever)
Nu este clar mecanismul prin care extra cr 21 determina
intarzierea mintala

Dimensiunea creierului la persoane cu S Down este mai mica

Exista alterari in structura si functia unor arii cerebrale: hipocamp
si cerebel
Zonele din hipocamp sunt responsabile de invatare si memorie

Persoane afectuoase,sensibile, blande

Iubesc muzica
Capabile de activitati stereotipe
Jump to first page

Screening prenatal
Teste de screening prenatal:

Alfa fetoproteina (AFP)- S 15-20

+ estriol neconjugat + gonadotropina umana chorionica (HCG)+ inhibin A
Modificarile hormonale suspicioneaza S Down, dar nu-l confirma
Testele normale nu exclud S Down

Testul tranparentei grasimii nucale S 11-13

Masoara grosimea pliului nucal ecografic

In combinatie cu varsta materna identifica 80% din cazuri

Jump to first page

Echografia de screening: modificari anatomice la fat S 18-22

Mamele considerate la risc: varsta , AFP , alt copil cu S Down

Modificari anatomice absente, prezente sau alterate

Reducerea lungimii femurului si humerusului 31% diagn

latimea bazei nasului
Dimensiunea pelvisului renal (hipoplazie, pielectazie)
Spoturi stralucitoare intracardiac (foci ecogenici intracardiaccalcificari)
Hipoplazia falangei mijlocii deget V
Distanta mare deget 1-2 picior
Ecogenitate crescuta intestinala (aer)
Largirea unghiului intre oasele iliace
Chist de plex coroid

Jump to first page

Teste de diagnostic

Efectuate antenatal

risc mai mic de incertitudine, Invazive, risc mic de pierdere sarcina

daca dupa nastere se suspicioneaza analiza cromozomiala

Amniocenteza - S 16-20 analiza lichidului amniotic ptr. anomalii cr

Biopsia vilozitatilor corionice S 11-12

Vilozitati corionice placentare (tehnica transmurala/transvaginala)

Analiza cromozomiala pentru deviatii

Recoltare percutana sange din cordonul ombilical- S 18

Analiza anomaliilor cromozomiale

Hibridizare fluorescenta in situ (FISH analysis)

rapid efectuate- det nr copii in probe de sange, aniocenteza sau biopsie corionica

Jump to first page

Anomalii cromozomiale structurale

Jump to first page

DELETII
lipsa unei parti din cromozom
asocieaza malformatii si retard
mental

cele mai frecvente delatii la om:

4p-, 5p-, 9p-, 11p-, 13q-, 18p-,
18q- care asocieaza fenotipuri
caracteristice

Jump to first page

TRANSLOCATII
transfer de material genetic
de la un cromozom la altul
incidenta - 1/500 nou
nascuti vii
pot fi transmise sau apar de
novo
Translocatie reciproca

Jump to first page

INVERSIUNI
ruperea cr. in 2 puncte, inversarea
segmentului rupt si prinderea lui pe
acelasi cr.
Incidenta 1/100 nou-nascuti vii
adesea asimptomatica

Jump to first page

CROMOZOMII CIRCULARI
deletia unor brate de cromozom, unirea acestora formand inele
determina retard mental si malformatii, uneori cu modificari
fenotipice minime in functie de cantitatea de cromatina
implicata
DUPLICATII
prezenta de material extracromozomial din acelasi cromozom
INSERTII
o parte a cromozomului este rupta si inserata in alta parte a
aceluiasi cromozom
Jump to first page

Anomalii aleSdr.
cromozomilor
sexuali
TURNER

Jump to first page

Absenta genelor de pe cr X

Nivel gonadotropin si FSH- crescute la nastere

Nu sunt suficient de sensibile ptr a fi folosite ca test screening

Supresie progresiva pana la varsta de 4 ani,

Jump to first page

Tegumente,, fanere, tesut subcutanat

Limfedem- prezent la orice varsta,

inalt sugestiv ptr. S Turner la depistarea ecografica i-uterina

Cauza aparitie pterigium coli si implantarii joase a parului
La sugar, asociat cu hipoplazia unghiilor da aspectul de carnati ai degetelor

Cutis laxa
Pterigium coli limfedemul prez in utero poate determina ingrosarea gatului si lipsa unei linii distincte de insertie
a parului

Unghii hipoplazice si hiperconvexe

Malocluzie dentara, palat ogival, inalt

Nevi: numar f. mare

Formare de cheloid in exces la extirpare

Jump to first page

Limfedem
Degete carnati

Jump to first page

Unghii hiperconvexe

Pterigium coli

Jump to first page

Peste 95% din femeile adulte cu S Turner au statura mica si

infertilitate
Talie mica
Rata redusa de crestere in copilarie
unele fete sub 11 ani au talie normala
Absenta varfului de crestere la adolescenta
Efectuare cariotip - necesara la orice fetita cu talie mica

Jump to first page

Insuficienta ovariana
Nivel crescut de LH si FSH confirma insufic ovariana
Afectarea instalarii pubertatii
Aparitia parului pubian se face normal- nu e marker de
pubertate normala
Lipsa de dezvoltare a sanilor la 12 ani
Menarha la 14 ani

La prezenta mozaicismului XO/XXdezvoltarea sanilor si

menstruatia este normala

30% din femeile cu S Turner au dezvoltare pubertara normala

Jump to first page

Statura mica
Pubertate intarziata

Torace in paltosa

Jump to first page

Osteo-articular

Torace in platosa

Toracele pare larg cu mameloane departate

Datorita unui stern scurt

Luxatie congenitala de sold incidenta mai mare treatment,

Scolioza

10% din adolescentele cu S Turner

Contribuie la statura mica

Jump to first page

Teste prenatale/postnatale

Majoritatea fetilor 45 XO sunt avortati, cei care supravietuiesc au mozaicism

Ecografia fetala: screening

Teste hormonale in sarcina: valori crescute- necesita cariotip postpartum

Higroma chistica nucala

Rinichi in potcoava
Anonalii cardiace de cord stang
Hidrops fetal neimunologic
Alfa fetoproteina (AFP)
Gonadotropina corionica umana (HCG)
estradiol

Diagnostic prenatal amniocenteza, biopsie vilozitati corionice

Postnatal- cariotip la limfedem neonatal maini, picioare

Jump to first page

Sdr. KLINEFELTER

5 ani
G=24kg percentila 75,
T=128cm >percentila 95,
ectopie testiculara bilateral
repartitia ginoida a tesutului celular
subcutanat
Ex psihologic- intelect la limita,
cooperare dificila, emotivitate,
fluctuatii atentionale
Cariotip xxy, cromatina sexuala
pozitiva

Jump to first page

Sdr. KLINEFELTER

boal genetic
cea mai frecvent anomalie gonozomal la sexul masculin,
1/1000 din nou-nscuii de sex masculin
inciden egal rasiala
trisomia XXY, caracterizat prin prezena suplimentar a
unuia (mai rar mai multor) cromozomi X la sexul masculin;
determin disgenezie testiculara ceea ce induce un deficit
de secreie al hormonilor sexuali masculini cu hipogonadism.

Jump to first page

Aspecte
genetice
Principalele anomalii sunt:

trisomie XXY omogen

47,XXY (75% din cazuri)
trisomie XXY n mozaic
46,XY/47,XXY (~20% din cazuri)
- Testosteron scazut
- LH, FSH valori crescute
- Estradiol crescut

Jump to first page

statura nalta (49xxxxy au statura mica),

prezenta hermafroditismului, micropenisului, hipospadias,
pilozitate facial, axilar i troncular sunt absente sau slab
reprezentate,
pilozitate pubian este redus i are aspect ginoid,
corpul are conformaie de tip feminin, aspect gracil (uneori olduri
mai late dect umerii),
particularitate fenotipic - ginecomastie,
vocea este nalt,
personalitate - sfioenie, pasivitate, imaturitate i dependena de
aparintori.
ntrziere de 6-12 luni a vorbirii, dificulti scolare de adaptare i
nvare.
Pot avea:

prolaps de valva mitrala 55%

varice 20-40%cazuri

Jump to first page

Metode de diagnostic sdr Klinefelter

Testul cromatinei sexuale -corpuscul Barr echivalentul

unui cromozom X inactivat genetic),

in cazul polisomiilor XY pot fi identificai 2 sau chiar 3

corpusculi Barr;

Examenul cromozomic -cariotipul poate releva: trisomie

XXY omogen, trisomie XXY n mozaic, mozaicuri
complexe cu linii poli XY sau polisomii XY omogene.
Testosteron nivel sczut,
Gonadotrofine hipofizare (FSH i LH) - nivel crescut.
Jump to first page

Sfat genetic

n condiiile n care SK determin sterilitate, boala nu se

poate transmite la descendeni.
La cuplurile care au un copil cu SK, riscul de a avea un alt
copil afectat este de obicei nesemnificativ (mai mic de 1%)

Jump to first page

Boli genice

Jump to first page

Transmiterea autosomal recesiva

Heterozigoti
Homozigoti afectati
sex masculin
sex feminin

Copilul provenit din 2 parinti heterozigoti are 25% risc de a fi afectat.

Sexul masculin si feminin sunt egal afectate
Copilul care are un parinte afectat este heterozigot neafectat
Jump to first page

B. Wilson
deficit alfa 1 antitripsina
fibroza chistica cr 7, F 508
albinismul
sickle cell disease
anemia aplastica Fanconi
talasemia beta- anemia Cooley
fenilcetonuria
galactozemia
MPZ, b Gaucher I, II, III
Sdr Tar- absenta radiusului+trombocitopenie

Jump to first page

Fibroza chistica
Boala WilsonDeficit alfa 1ATSERPINA1
Talasemia
Mucopolizaharidoze
Intoleranta congenitala la fructoza
Boala polichistica renala recesiva
Boala Alpers: afectare neurologice,
retard, convulsii, afectare hepatica
Sidromul Bardet Biedl
Glicogenoze
Hemocromatoza juvenila-

cr 7 F508
cr 13- 13q14.3- ATP 7B
14q32.1- gena

gena SMPD1 - 11p15.1-4

gena ALDOB 9q22.3
PKHD1- 6p21 locus

cr 1, gena H63G

45
Jump to first page

Sindromul Seckel
SILVIU- 7 ani
T 68cm, G 6800g
mutatie a genei implicate
in ataxia-telangiectazie si
RAD3-related protein de
pe cromozomii 3q22.1-q24
sau 18p11-q11 sau 14q
afectiune autosomal
recesiva

Jump to first page

- Retard de crestere
intrauterina
- Hipotrofie staturo-ponderala marcata
- Microcefalie
- Ochi mari
- Protruzia nasului
- Fata ingusta
- Retrognatie
- Retard mental usor-moderat

Jump to first page

Jump to first page

MARIUS 10 ani

Anemie Cooley
Jump to first page

Sdr. Tarr: malformatie membru superiar: absenta police mana

stanga, absenta radius mana stanga, police rudimentar sub
forma de pedicul la nivelul mainii drepte, deviere radiala
mana stanga

Jump to first page

Epidermoliza buloasa

- Autozomal recesiva
- prezenta leziuni de la nastere
- ulceratii intinse
- pierderea unghiilor
- dinti displazici
- complicata cu infectii
Jump to first page

Glicogenoza tip I - B. von Gierke

-deficit de glucozo- 6- fosfataza

VAN DAME 14 ani

autozomal recesiva - gena pe cr 17 cu 16
mutatii cunoscute
hepatomegalie
splenomegalie
abdomen marit de volum
retard somatic si pubertar
asocieaza nefrolitiaza
hipoglicemie a jeun
hiperlipoproteinemie
test cu glucagon I.v.

Jump to first page

Z.O.A. 4 ani 5 luni M

2010- internat ATI- stare generala sever alterata dupa un

episod IACRS
Hepatomegalie
Alterare senzoriu, coma
Oligo-anurie

Sindrom
Reye

Sindrom citolitic (TGP 570ui/l, TGO 328ui/l)

Hipoglicemie (56 mg/dl)
Retentie azotata (uree 98 mg/dl, creatinina 1,9mg/dl)
53
Jump to first page

APP/APF

Marire de volum a abdomenului si hepatomegalie

constanta de la 6 luni
Sindrom citolitic constant de la 1 an

Nu consuma dulciuri, fructe, legume

Diagnostic boala celiaca: serologic, genetic DQ2

54
Jump to first page

Examen clinic

Dezvoltare staturo-ponderala normala

Tegumente normale
Aparat respirator: sindrom functional respirator (polipnee,
tiraj, dispnee), stetacustic normal
Echilibrat cardiac
Abdomen mult destins, hepatomagalie + 6 cm LD si + 4 cm
LS, elastic, margine regulata
Splina normal
Ex neurologic normal dupa episodul de decompensare
55
Jump to first page

Ecografie abdominala

Hepatomegalie
Steatoza hepatica
importanta
Aspect de afectare
difuza renala cu
stergerea diferentierii
cortio-medulare

56
Jump to first page

PBH 07.2011

MO: Hepatocite cu numeroase vacuole lipidice de

dimensiuni variabile, unele foarte mari. Incarcare grasa
masiva in special in periferia lobulilor hepatici. Nu se
constata fibroza sau inflamatie.
Leziuni nespecifice

57
Jump to first page

ME: Hepatocite cu numeroase vacuole lipidice de dimensiuni variabile si

granule de glicogen. Numeroase celule Ito prezente.
Unele hepatocite prezinta mitocondrii cu criste dispuse
in structuri ordonate paracristaline si cu dilatatii in periferia cristelor.
Peroxizomi prezenti. Nu se observa incarcare anormala a lizozomilor.
ME. structuri cristaline mitocondriale

58
Jump to first page

Testare genetica

Prin PCR si secventiere s-au testat exonii 2-9 ai genei

aldolazei B umane si exonii/intronii marginali.
S-a evidentiat un status homozigot pentru mutatia
codonului 174 GCC (alanina) la GAC (acid aspartic) =
A174D.

Intoleranta ereditara la fructoza (HFI).

59
Jump to first page

Intoleranta congenitala la fructoza

Eroare innascuta a metabolismului fructozei determinata de deficitul de

aldolaza
Este o afetiune autosomal recesiva determinata de mutatia genei
ALDOB localizata 9q22.3
In 1995, au fost identificate 21 mutatii, majoritatea avand o singura baza
substituita

60
Jump to first page

Biochimic procesul metabolizarii fructozei este complex:

Exista trei izoenzime ale aldolazei (A, B, C), aldolaza B este exprimata
doar hepatic, renal si intesinal
Aldolaza B mediaza trei reactii

Acumularea fructozo-1 fosfatului inhiba sinteza glucozei cu

hipoglicemie severa dupa ingestia de fructoza
61
Jump to first page

Istoricul alimentatiei este important

Pacientii sunt asimptomtici pana in momentul
consumului de fructoza
sugarii pana in momentul diversificarii cu preparate cu
fructoza sau precursori ai acesteia sucroza (glucozafructoza) sau sorbitol.
Formulele dietetice delactozate contin sucroza

Diagnosticul este confirmat prin analiza genetica

62
Jump to first page

Tratament

Restrictia alimentara definitiva a fructozei, sorbitolului,

sucrozei (fructe si zahar) sau altor alimente care prin
prepararea formeaza fructoza (cartoful)
Recuperarea este integrala fara sechele
Hepatomegalia poate persista cateva luni
Intarzierea diagnosticului poate conduce la leziuni cirotice

63
Jump to first page

Transmiterea autosomal dominanta

sex masculin sanatos
sex feminin sanatos
heterozigoti afectati

Riscul de transmitere a afectiunii la prezenta unui parinte afectat heterozigot: 50%

afecteaza egal ambele sexe
mutatia poate apare de novo la prima generatie

Jump to first page

Microsferocitoza ereditara
Sdr. Gilbert-colemia familiala
Scleroza tuberoasa
neurofibromatoza
Cardiomiopatia hipertrofica
Acondroplazia
craniostenoze
Sdr. Alport (b. renala, surditate)
polipoza colonului
sdr. Marfan
rinichi polichistic
porfirie
distrofia miotonica

Jump to first page

Sindromul Treacher Collins

Afectiune genetica rara - 1: 10 000

nasteri
transmitere autozomal dominanata a
mutatiei genei TCOF1 de pe
cromozomul 5 - 5 q 32 - q33.1.

Jump to first page

Deformare craniofaciala:
coloboma
anomalii pavilion ureche si conduct auditiv
cu surditate de transmisie
hipoplazia oaselor zigomatice cu nas
proeminent
hipoplazia mandibulei
in cazuri grave - dislocarea limbii spre
orofaringe cu tulburari respiratorii severe
uneori palatoschizis
caderea pleoapelor inferioare
fara retard mental

Jump to first page

Neurofibromatoza tipI:
-incidenta 1/3000 nasteri
-gena NF1:cr 17 (17q11)
-pete caf au lait,
minim 6,
diametrul 5-15mm,
cu margini nete

-scolioza, pseudartroza
-lungimea inegala
membre inferioare
-retard mintal moderat
-in evolutie tumori SNC:
glioame nerv optic,
neurofibroane periferice,
astrocitoame,
meningioame
neurofibrosarcoane

Neurofibromatoza tipII
-gena NF2 (supresoare de
tumori) cr 22q12
-tumori SNC, ochi

Jump to first page

Scleroza tuberoasa

incidenta 1/60001/10000nasteri

65-80% mutatii de novo

hamartome si tumori
benigne creier, cord,
rinichi

defecte cognitive

epilepsie, autism

pete acromice de la
nastere in frunza+ pete
caf au lait

placi fibroase, ingrosate,

hiperpigmentate

angiofibroame faciale la
7-8 ani

Jump to first page

calcificari intracerebrale

Jump to first page

Acondroplazie
SM 12 ani, T ??
autosomal dominanta
80% mutatii de novo
membre scurte
trunchi normal
viscerocraniul mic in
comparatie cu neurocraniul
rigiditatea coloanei
vertebrale
ankiloze multiple in flexie

Jump to first page

Jump to first page

V.A. 17 ani

Jump to first page

Transmiterea recesiva X linkata

Sex feminin
sex masculin
barbat afectat
Femeie
purtatoare
heterozigota
sanatoasa

Afecteaza doar sexul masculin

femeile sunt purtatoare ale mutatiei, dar sunt heterozigote sanatoase
ereditate diagonala

Jump to first page

tatii afectati

au fii sanatosi (dau cr. Y)

nepoti afectati datorita fetelor heterozigote, purtatoare ale mutatiei

femeia purtatoare are risc de 50% de a transmite cromozomul

X cu mutatie oricaruia din copiii sai
fetele au risc de 50% de a fi heterozigote sanatoase,
purtatoare ale mutatiei
baietii au risc de 50% de a fi afectati
la fiecare sarcina are risc de 25% de a naste un baiat afectat

Jump to first page

Hemofilia
Ihtioza
Distrofia musculara Duchenne
agammaglobulinemia- b. Bruton
deficit G6 PD
diabet insipid nefrogen
retinita pigmentara
sdr. cr. X fragil
MPZ tip II

Jump to first page

Ihtioza vulgara

distrofie cutanata

defect filaggrina

descuamare continua

din primii 2-4 ani de

viata, continua nedefinit

scuame alb-cenusii sau

brun negricioase
aderente si friabile

generalizate, respecta
plicile, palmele, plantele

Jump to first page

MPZ II B. Hunter(dermatan si
heparan sulfat)
dismorfie

craniu voluminos, par aspru,

hipertelorism, nas in sa, narine largi
orientate frontal
frunte proeminenta
buze groase, macroglosie
gat scurt
trunchi scurt, deformat (cifoza,
coaste evazate)
abdomen voluminos, hernii
membre scurte, limitarea extensiei,
degete in hemiflexie mana in grifa

nanism (max 140cm)

retard psihic, hipoacuzie
sindrom de supraincarcare
viscerala: ficat, splina, cord

Jump to first page

Jump to first page

DMP Duchenne

1861- neurologul francez Guillanne Benjamin

Amand Duchenne,
form sever de distrofie muscular,
transmitere x-linkat brat scurt cr x (deletii)codeaz distrofina
degenerescen rapid a muchilor.
1 : 3500 de biei
Iniial sunt afectai muchii proximali scheletici
i miocardul.
Afectarea muscular - progresiv, ireversibil
n stadiul final al bolii afecteaz i muschii
respiratori i miocardul.

Jump to first page

primele simptome - 3-5 ani- mers

Iniial - slbiciune a muchilor proximali, primii muchi
afectai - de la nivelul oldului, pelvis, coaps i umr.
semnul Gower-copilul se ajut s se ridice din ezut
prin ridicarea iniial n mini i genunchi crnduse, cu minile pe picioare pn ajunge n poziie
vertical.
Afectare respiratorie dupa 10 ani
Hipertrofie musculatura molet
cretere a creatinkinazei de pn la 5-10 x N +
creteri AST, ALT i LDH.
Creterea GGT difereniaz o boal muscular de o
afeciune hepatic.

Jump to first page

Displazia ectodermala anhidrotica

Grup heterogen de afectiuni genetice

cu defect de dezvoltare a mnim 2
tesuturi dezvoltate din ectoderm: piele,
par, unghii, glande exocrine, dinti
Afectiune X linkata recesiva
Incidenta 7:10 000 nasteri
Mai frecvent la populatia alba

Jump to first page

Par: reducerea numarului de foliculi pilosi,

par cu strucura modificata, rasucit, bulbul
firului de par bifid, mic, distorsionat
Glande ecrine:

absenta glandelor sudoripare

Hipoplazia glandelor salivare, lacrimale
Absenta glandelor CRS, bronsice, esofag,
duoden- faringite, otite, disfagie

Dinti: morfogeneza anormala, absenta dinticarii dentare

Unghii: distrofie, plate, subtiri
Hiperpirexie, convulsii
Defecte vedere, auz
Tulburare de crestere
Retard mental

Jump to first page

Transmiterea dominanta X linkata

Sex masculin
sex feminin
afectati

Putine gene cu transmitere dominanta X linkata: rahitismul vitamino D

rezistent,
afecteaza in proportie egala ambele sexe
sexul masculin mai grav afectat
toate fiicele unui tata afectat vor fi afectate, dar nici unul din fii sai, fetele vor
transmite mutatia si nepotii vor fi afectati
Jump to first page

Transmiterea
multifactoriala/poligenica

situatii in care variatiile cantitative ale unor parametri (talie, TA)

sau gradul de afectare (al anumitor boli) este rezultatul aditiei si
interactiunii mai multor gene si factori de mediu
gradul de implicare a unei gene in aparitia unei trasaturi sau
dezordine se numeste predispozitie genetica
numarul genelor este necunoscut, exista
gene minore: impacul acestora este cumulativ
gene majore: efect important (adesea identificate)
adesea transmiterea pentru genele identificate se face
mendelian
se poate confunda cu transmiterea autosomal dominanta cu
penetranta incompleta
Jump to first page

responsabila de majoritatea

malformatiilor: defecte tub neural, keilopalatoschizis,

luxatia de sold, stenoza hipertrofica de pilor, megacolonul
congenital (b. Hirshprung), picior stramb congenital

afectiunilor de la varsta adulta: schizofrenie, HTA

esentiala, boala coronariana, diabet zaharat,

afectiunilor din copilarie: boli alergice, astm bronsic,

diverse tipuri de hiperlipemie, boala celiaca,

Jump to first page

Keiloschizis absenta fuziunii

mugurelui
nasomedial/intermediar
cu mugurele maxilar

Keilognatopalatoschizis

Keilognatopalatoschizis
cu corectie ortodontala

Jump to first page

Luxatie
congenitala de
sold
aspect radiologic
epifiza femurului
stg. in afara
acetabulului

Luxatie congenitala de sold

imposibilitatea abductiei
Jump to firstpatului
page
coapselor pana la planul

Jump to first page

Ereditatea mitocondriala

AND mitocondrial-circular, dublu catenar

secvente de 16569 nucleotide=genom
codeaza ARN necesar sintezei proteice mitocondriale
si proteine esentiale
minim o copie in fiecare din sutele de mitocondrii
celulare
heteroplasmie= existenta mai multor populatii de AND
mitocondrial in aceeasi celula
Jump to first page

-Transmit doar femeile

-In fragmentul de spermatozoid care
penetreaza ovulul nu exista mitocondrii

Genomul mitocondrial

Jump to first page

Ereditatea mitocondriala

Neuropatia optica ereditara Leber

b. Leigh- degenerare ganglioni bazali
ototoxicitatea aminoglicozidelor
encefalomiopatia progresiva
debutul la adult al DZ,
pierderea auzului -neurosenzorial
epilepsia mioclonica
debutul tardiv al b. Alzheimer
oftalmoplegia externa cronica progresiva
miopatii oculare
cardiomiopatii congenitale

Jump to first page

Educatie si stimulare

Capacitatile motorii, de vorbire si limbaj pot fi intarziate

Contribuie la retardul cognitiv: predispozitia la imbolnavire, boli
asociate, tulburarile de vedere si auz, lipsa de integrare si stimulare

Nevoile

Este important sa fie stimulati, incurajati si educati copiii inca de la

varsta de sugar: terapie fizica, ocupationala, logopedie
Includerea in familie si comunitate
Capacitatea de a explora si invata intr-un mediu sigur

Ptr. familie: grupuri de suport, asociatii, intalniri

Jump to first page

What matters most is how you see yourself.

Jump to first page