Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
2
Jump to first page
3
Jump to first page
1990- inceperea
proiectului Genomul
uman
2003- finalul proiectului
Identificarea si descrierea
completa a 25 000 gene
Detereminarea secventei
a 3 miliarde perechi de
baze ce formeaza ADN
Anomalii cromozomiale
vizibili
dominate
recesive
codominante
ambiguitate sexuala
marasm neonatal, pierdere de sare
small for date
limfedem neonatal
facies particular cu malformatii sugestive sdr. Turner
intarziere de dezvoltare somatica, neuro-psihica, pubertara
prezenta unei afectiuni legate de cr. X
familiile numai cu fete
Anomalii cromozomiale
numerice
structurale
Aneuploidia/poliploidia
fata plata
fanta mongoliana oculara
epicantus
hipertelorism,
baza nas turtita
macroglosie, gura deschisa
urechi jos implantate, mici
palat ogival
pete iriene albe (Brushfield)
gat scurt
Falimentul cresterii
mameloane departate
Hipotonie musculara
Laxitate ligamentara
luxatie sold
hipoplazie falange II, D V
mana mica, scurta
pliu palmar, plantar unic
(pliu simian)
Afectarea cognitiva
Screening prenatal
Teste de screening prenatal:
Teste de diagnostic
Efectuate antenatal
DELETII
lipsa unei parti din cromozom
asocieaza malformatii si retard
mental
TRANSLOCATII
transfer de material genetic
de la un cromozom la altul
incidenta - 1/500 nou
nascuti vii
pot fi transmise sau apar de
novo
Translocatie reciproca
INVERSIUNI
ruperea cr. in 2 puncte, inversarea
segmentului rupt si prinderea lui pe
acelasi cr.
Incidenta 1/100 nou-nascuti vii
adesea asimptomatica
CROMOZOMII CIRCULARI
DUPLICATII
INSERTII
Sdr. TURNER
Limfedem
Degete carnati
Unghii hiperconvexe
Pterigium coli
Talia
Peste 95% din femeile adulte cu S Turner au statura mica si
infertilitate
Talie mica
Rata redusa de crestere in copilarie
unele fete sub 11 ani au talie normala
Absenta varfului de crestere la adolescenta
Insuficienta ovariana
Menarha la 14 ani
Statura mica
Pubertate intarziata
Torace in paltosa
Osteo-articular
Cubitus valgus
Torace in platosa
Ochi
Auditiv
Diabet zahart
Cardiovascular
Teste prenatale/postnatale
Sdr. KLINEFELTER
A. M. 5 ani
G=24 kg percentila 75,
T=128cm >percentila 95,
ectopie testiculara bilateral
repartitia ginoida a tesutului celular
subcutanat
Ex psihologic- intelect la limita,
cooperare dificila, emotivitate,
fluctuatii atentionale
Cariotip xxy, cromatina sexuala
pozitiva
Sdr. KLINEFELTER
boal genetic
cea mai frecvent anomalie gonozomal la sexul masculin,
1/1000 din nou-nscuii de sex masculin
Aspecte genetice
Principalele anomalii sunt:
trisomie XXY omogen
47,XXY (75% din cazuri)
trisomie XXY n mozaic
46,XY/47,XXY (~20% din cazuri)
- Testosteron scazut
- LH, FSH valori crescute
- Estradiol crescut
statura nalta
prezenta hermafroditismului, micropenisului, hipospadias,
pilozitate facial, axilar i troncular absente/reduse
pilozitate pubian este redus i are aspect ginoid,
corpul are conformaie de tip feminin, aspect gracil
Ginecomastie !!!!
vocea este nalt,
personalitate - sfioenie, pasivitate, imaturitate i dependena
ntrziere de 6-12 luni a vorbirii, dificulti scolare de adaptare i
nvare.
Pot avea:
prolaps de valva mitrala 55%
varice 20-40%cazuri
Boli genice
Fibroza chistica
cr 7 F508
Boala Wilsoncr 13- 13q14.3- ATP 7B
Deficit alfa 1AT- 14q32.1- gena SERPINA1
Talasemia
Mucopolizaharidoze
gena SMPD1 - 11p15.1-4
Intoleranta congenitala la fructoza
gena ALDOB 9q22.3
Boala polichistica renala recesiva
PKHD1- 6p21 locus
Sidromul Bardet Biedl
Glicogenoze, B Gaucher
Hemocromatoza juvenilacr 1, gena H63G
Albinism
Anemie aplastica
Fenilcetonuria
Galactozemia
46
Jump to first page
SILVIU- 7 ani
T 68cm, G 6800g
mutatie a genei implicate
in ataxia-telangiectazie si
RAD3-related protein de
pe cromozomii 3q22.1-q24
sau 18p11-q11 sau 14q
afectiune autosomal
recesiva
Sindromul Seckel
- Retard de crestere
intrauterina
- Hipotrofie staturo-ponderala marcata
- Microcefalie
- Ochi mari
- Protruzia nasului
- Fata ingusta
- Retrognatie
- Retard mental usor-moderat
MARIUS 10 ani
Anemie Cooley
Jump to first page
Epidermoliza buloasa
- Autozomal recesiva
- prezenta leziuni de la nastere
- ulceratii intinse
- pierderea unghiilor
- dinti displazici
- complicata cu infectii
Jump to first page
Sindrom
Reye
54
Jump to first page
Ecografie abdominala
Hepatomegalie
Steatoza hepatica
importanta
Aspect de afectare
difuza renala cu
stergerea diferentierii
cortio-medulare
55
Jump to first page
PBH
07.2011
MO: Hepatocite cu numeroase vacuole lipidice de dimensiuni
variabile, unele foarte mari. Incarcare grasa masiva in special in
periferia lobulilor hepatici. Nu se constata fibroza sau
inflamatie. Leziuni nespecifice
ME: Unele hepatocite prezinta mitocondrii cu criste dispuse in
structuri ordonate paracristaline si cu dilatatii in periferia
cristelor.
56
Jump to first page
Testare genetica
57
Jump to first page
Microsferocitoza ereditara
Sdr. Gilbert-colemia familiala
Scleroza tuberoasa
neurofibromatoza
Cardiomiopatia hipertrofica
Acondroplazia
craniostenoze
Sdr. Alport (b. renala, surditate)
polipoza colonului
sdr. Marfan
rinichi polichistic
porfirie
distrofia miotonica
Deformare craniofaciala:
coloboma
anomalii pavilion ureche si conduct auditiv
cu surditate de transmisie
hipoplazia oaselor zigomatice cu nas
proeminent
hipoplazia mandibulei
in cazuri grave - dislocarea limbii spre
orofaringe cu tulburari respiratorii severe
uneori palatoschizis
caderea pleoapelor inferioare
fara retard mental
Neurofibromatoza tipI:
-incidenta 1/3000 nasteri
-gena NF1:cr 17 (17q11)
-pete caf au lait,
minim 6,
diametrul 5-15mm,
cu margini nete
-scolioza, pseudartroza
-lungimea inegala
membre inferioare
-retard mintal moderat
-in evolutie tumori SNC:
glioame nerv optic,
neurofibroane periferice,
astrocitoame,
meningioame
neurofibrosarcoane
Neurofibromatoza tipII
-gena NF2 (supresoare de
tumori) cr 22q12
-tumori SNC, ochi
Scleroza tuberoasa
incidenta 1/60001/10000nasteri
65-80% mutatii de novo
hamartome si tumori
benigne creier, cord, rinichi
defecte cognitive
epilepsie, autism
pete acromice de la
nastere in frunza+ pete
caf au lait
placi fibroase, ingrosate,
hiperpigmentate
angiofibroame faciale la 78 ani
calcificari intracerebrale
Jump to first page
Acondroplazie
SM 12 ani, T ??
autosomal dominanta
80% mutatii de novo
membre scurte
trunchi normal
viscerocraniul mic in
comparatie cu neurocraniul
rigiditatea coloanei
vertebrale
ankiloze multiple in flexie
V.A. 17 ani
tatii afectati
Hemofilia
Ihtioza
Distrofia musculara Duchenne
agammaglobulinemia- b. Bruton
deficit G6 PD
diabet insipid nefrogen
retinita pigmentara
sdr. cr. X fragil
MPZ tip II
Ihtioza vulgara
distrofie cutanata
defect filaggrina
descuamare continua
generalizate, respecta
plicile, palmele, plantele
dismorfie
DMP Duchenne
Transmiterea
multifactoriala/poligenica
responsabila de majoritatea
Keilognatopalatoschizis
Keilognatopalatoschizis
cu corectie ortodontala
Luxatie
congenitala de
sold
aspect radiologic
epifiza femurului
stg. in afara
acetabulului
Ereditatea mitocondriala
Genomul mitocondrial
Ereditatea mitocondriala
Educatie si stimulare
Nevoile