Sunteți pe pagina 1din 94

Fiecare om este unic

Jump to first page

Dintr-o anumita perspectiva toate bolile au o determinare genetica Chiar si cele de cauze non-genetice au un model de raspuns al organismului dependent genetic

2
Jump to first page

1865- Mendel- genele sunt unitatile ereditatii aflate in nucleu- transmitere mendeliana 1882- Flemming descrie cromozomii 1903- cromozomii sunt unitatile ereditatii 1915- Thomas Kunt Morgandescrie prima gena- cromozomii contin gene 1953- Watsons si Crick -descriere ADN dublu-catenar 1977- se obtin secvente ADN
3
Jump to first page

1990- inceperea proiectului Genomul uman 2003- finalul proiectului


Identificarea si descrierea completa a 25 000 gene Detereminarea secventei a 3 miliarde perechi de baze ce formeaza ADN

4
Jump to first page

Boli cromozomiale - determinate pe cariotip (0,4%)


numerice structurale

Boli uni-genice - transmitere mendeliana Boli poligenice - boli multifactoriale Boli mitocodriale

Jump to first page

Anomalii cromozomiale

Jump to first page

vizibili

la microscop in stare contractata aranjati in perechi - cei mai mari -cr 1, cei mai mici cr 22, cr X, Y in functie de pozitie centromer-2 brate mic: p (petite), mare (q) metacentrici - brate egale submetacentrici - brate inegale acrocentrici - centromer la un capat - cr Y

Jump to first page

cariotip- dispunerea cromozomilor (dupa aranjare in ordine) normal 46 XX, 46 XY definit de: nr cr, cr sexuali, anormalitati 46 XX 5p-: sex feminin la care lipseste bratul scurt al cr. 5 (sdr. cri du chat) 47, XY, +21: sex masculin cu trisomie 21 (sdr. Down) 45, XX, t (13q, 14q): sex feminin, translocatie brate lungi cr 13, 14 studii realizare pe limfocit, fibroblast (la suspiciune mozaicism)
Jump to first page

Locus, gene, alele


GENA unitate de structura si functie a materialului genetic ocupa pozitie fixa pe cromozom = locus fiecare gena are o pozitie standard normala prin mutatie apare o varianta genica = alela la multiple mutatii diferite = alele multiple cromozomii somatici perechi vor avea loci omologi
pereche de gene identice = homozigot pereche de gene diferite = heterozigot

dominate recesive codominante

Jump to first page

Determinarea cromatinei sexuale

ambiguitate sexuala marasm neonatal, pierdere de sare small for date limfedem neonatal facies particular cu malformatii sugestive sdr. Turner intarziere neuro-psihica talie mica+malf. asociate intarziere neuro-psihica retard pubertar, amenoree primara absenta cresterii testiculare la pubertate+/-ginecomastie criptorhidie persistenta prezenta unei afectiuni legate de cr. X hernie inghinala (ptr. testicul feminizant) familiile numai cu fete
Jump to first page

Anomalii cromozomiale

0,4% din nou-nascutii vii proportie mai mare la fetii avortati spontan responsabile de nr. malformatii congenitale, retard mental Anomalii
numerice structurale

Jump to first page

Anomalii cromozomiale numerice

Aneuploidia/poliploidia
celula

haploida - sexuala- 23 cromozomi

euploid-

celule cu nr. cromozomi multiplu de 23 diploid- 2x 23 cr. (celule somatice normale) poliploid- celule euploid cu mai mult de 2 x 23 cr
frecvent

neviabile, dar pot exista in cazuri de mozaicism

aneuploid trisomii-

nu contine nr. cr multiplu de 23

prezenta unui extracromozom monosomii- doar un cromozom din pereche prezent


Jump to first page

Sindromul Down

Prima infatisarare a unei persoane cu sindrom Down apare intr-o picura flamanda din 1515 (ingerul)

Jump to first page

Jump to first page

Diagnostic clinic - extrem de sugestiv

fata plata fanta mongoliana oculara epicantus hipertelorism, baza nas turtita macroglosie, gura deschisa urechi jos implantate, mici palat ogival pete iriene albe (Brushfield) gat scurt Falimentul cresterii

mameloane departate Hipotonie musculara Laxitate ligamentara luxatie sold hipoplazie falange II, D V mana mica, scurta pliu palmar, plantar unic (pliu simian)

Jump to first page

Jump to first page

Afectarea cognitiva

Caracterul cel mai frecvent asociat cu S Down este afectarea cognitiva. Dezvoltarea neuropsihica cognitiva este intarziata (mediusever) Nu este clar mecanismul prin care extra cr 21 determina intarzierea mintala
Dimensiunea creierului la persoane cu S Down este mai mica Exista alterari in structura si functia unor arii cerebrale: hipocamp si cerebel Zonele din hipocamp sunt responsabile de invatare si memorie

Persoane afectuoase,sensibile, blande Iubesc muzica Capabile de activitati stereotipe


Jump to first page

Screening prenatal
Teste de screening prenatal:

Alfa fetoproteina (AFP)- S 15-20 + estriol neconjugat + gonadotropina umana chorionica (HCG)+ inhibin A Modificarile hormonale suspicioneaza S Down, dar nu-l confirma Testele normale nu exclud S Down

Testul tranparentei grasimii nucale S 11-13

Masoara grosimea pliului nucal ecografic In combinatie cu varsta materna identifica 80% din cazuri

Jump to first page

Echografia de screening: modificari anatomice la fat S 18-22 Mamele considerate la risc: varsta , AFP , alt copil cu S Down
Modificari

anatomice absente, prezente sau alterate

Reducerea lungimii femurului si humerusului 31% diagn latimea bazei nasului Dimensiunea pelvisului renal (hipoplazie, pielectazie) Spoturi stralucitoare intracardiac (foci ecogenici intracardiaccalcificari) Hipoplazia falangei mijlocii deget V Distanta mare deget 1-2 picior Ecogenitate crescuta intestinala (aer) Largirea unghiului intre oasele iliace Chist de plex coroid

Jump to first page

Teste de diagnostic Efectuate antenatal

risc mai mic de incertitudine, Invazive, risc mic de pierdere sarcina

daca dupa nastere se suspicioneaza analiza cromozomiala Amniocenteza - S 16-20 analiza lichidului amniotic ptr. anomalii cr Biopsia vilozitatilor corionice S 11-12

Vilozitati corionice placentare (tehnica transmurala/transvaginala) Analiza cromozomiala pentru deviatii

Recoltare percutana sange din cordonul ombilical- S 18

Analiza anomaliilor cromozomiale

Hibridizare fluorescenta in situ (FISH analysis) rapid efectuate- det nr copii in probe de sange, aniocenteza sau biopsie corionica Jump to first page

Anomalii cromozomiale structurale

Jump to first page

DELETII lipsa unei parti din cromozom asocieaza malformatii si retard mental

cele mai frecvente delatii la om: 4p-, 5p-, 9p-, 11p-, 13q-, 18p-, 18q- care asocieaza fenotipuri caracteristice

Jump to first page

TRANSLOCATII transfer de material genetic de la un cromozom la altul incidenta - 1/500 nou nascuti vii pot fi transmise sau apar de novo
Translocatie reciproca

Jump to first page

INVERSIUNI ruperea cr. in 2 puncte, inversarea segmentului rupt si prinderea lui pe acelasi cr. Incidenta 1/100 nou-nascuti vii adesea asimptomatica

Jump to first page

CROMOZOMII CIRCULARI deletia unor brate de cromozom, unirea acestora formand inele determina retard mental si malformatii, uneori cu modificari fenotipice minime in functie de cantitatea de cromatina implicata
DUPLICATII prezenta de material extracromozomial din acelasi cromozom INSERTII o parte a cromozomului este rupta si inserata in alta parte a aceluiasi cromozom
Jump to first page

Anomalii ale cromozomilor sexuali


Sdr. TURNER

Jump to first page

Absenta genelor de pe cr X
Nivel gonadotropin si FSH- crescute la nastere
Nu sunt suficient de sensibile ptr a fi folosite ca test screening Supresie progresiva pana la varsta de 4 ani,

Jump to first page

Tegumente,, fanere, tesut subcutanat Limfedem- prezent la orice varsta,


inalt sugestiv ptr. S Turner la depistarea ecografica i-uterina Cauza aparitie pterigium coli si implantarii joase a parului La sugar, asociat cu hipoplazia unghiilor da aspectul de carnati ai degetelor

Cutis laxa
Pterigium coli limfedemul prez in utero poate determina ingrosarea gatului si lipsa unei linii distincte de insertie a parului Unghii hipoplazice si hiperconvexe Malocluzie dentara, palat ogival, inalt

Nevi: numar f. mare

Formare de cheloid in exces la extirpare

Jump to first page

Limfedem Degete carnati

Jump to first page

Unghii hiperconvexe

Pterigium coli

Jump to first page

Peste 95% din femeile adulte cu S Turner au statura mica si infertilitate

Talie mica Rata redusa de crestere in copilarie unele fete sub 11 ani au talie normala Absenta varfului de crestere la adolescenta Efectuare cariotip - necesara la orice fetita cu talie mica

Jump to first page

Insuficienta ovariana Nivel crescut de LH si FSH confirma insufic ovariana Afectarea instalarii pubertatii Aparitia parului pubian se face normal- nu e marker de pubertate normala Lipsa de dezvoltare a sanilor la 12 ani Menarha la 14 ani

La prezenta mozaicismului XO/XXdezvoltarea sanilor si menstruatia este normala

30% din femeile cu S Turner au dezvoltare pubertara normala

Jump to first page

Statura mica Pubertate intarziata

Torace in paltosa

Jump to first page

Osteo-articular

Torace in platosa
Toracele pare larg cu mameloane departate Datorita unui stern scurt

Luxatie congenitala de sold incidenta mai mare treatment, Scolioza


10% din adolescentele cu S Turner Contribuie la statura mica

Jump to first page

Teste prenatale/postnatale

Majoritatea fetilor 45 XO sunt avortati, cei care supravietuiesc au mozaicism Ecografia fetala: screening
Higroma chistica nucala Rinichi in potcoava Anonalii cardiace de cord stang Hidrops fetal neimunologic

Teste hormonale in sarcina: valori crescute- necesita cariotip postpartum


Alfa fetoproteina (AFP) Gonadotropina corionica umana (HCG) estradiol

Diagnostic prenatal amniocenteza, biopsie vilozitati corionice Postnatal- cariotip la limfedem neonatal maini, picioare Jump to first page

Sdr. KLINEFELTER

5 ani G=24kg percentila 75,


T=128cm >percentila 95, ectopie testiculara bilateral repartitia ginoida a tesutului celular subcutanat Ex psihologic- intelect la limita, cooperare dificila, emotivitate, fluctuatii atentionale Cariotip xxy, cromatina sexuala pozitiva

Jump to first page

Sdr. KLINEFELTER

boal genetic cea mai frecvent anomalie gonozomal la sexul masculin, 1/1000 din nou-nscuii de sex masculin inciden egal rasiala trisomia XXY, caracterizat prin prezena suplimentar a unuia (mai rar mai multor) cromozomi X la sexul masculin;
determin disgenezie testiculara ceea ce induce un deficit de secreie al hormonilor sexuali masculini cu hipogonadism.

Jump to first page

Aspecte genetice
Principalele anomalii sunt: trisomie XXY omogen 47,XXY (75% din cazuri) trisomie XXY n mozaic 46,XY/47,XXY (~20% din cazuri)

- Testosteron scazut - LH, FSH valori crescute - Estradiol crescut

Jump to first page

statura nalta (49xxxxy au statura mica), prezenta hermafroditismului, micropenisului, hipospadias, pilozitate facial, axilar i troncular sunt absente sau slab reprezentate, pilozitate pubian este redus i are aspect ginoid, corpul are conformaie de tip feminin, aspect gracil (uneori olduri mai late dect umerii), particularitate fenotipic - ginecomastie, vocea este nalt, personalitate - sfioenie, pasivitate, imaturitate i dependena de aparintori. ntrziere de 6-12 luni a vorbirii, dificulti scolare de adaptare i nvare. Pot avea:
prolaps de valva mitrala 55% varice 20-40%cazuri

Jump to first page

Metode de diagnostic sdr Klinefelter

Testul cromatinei sexuale -corpuscul Barr echivalentul unui cromozom X inactivat genetic),

in cazul polisomiilor XY pot fi identificai 2 sau chiar 3 corpusculi Barr;

Examenul cromozomic -cariotipul poate releva: trisomie XXY omogen, trisomie XXY n mozaic, mozaicuri complexe cu linii poli XY sau polisomii XY omogene. Testosteron nivel sczut, Gonadotrofine hipofizare (FSH i LH) - nivel crescut.
Jump to first page

Sfat genetic

n condiiile n care SK determin sterilitate, boala nu se poate transmite la descendeni. La cuplurile care au un copil cu SK, riscul de a avea un alt copil afectat este de obicei nesemnificativ (mai mic de 1%)

Jump to first page

Boli genice

Jump to first page

Transmiterea autosomal recesiva


Heterozigoti Homozigoti afectati sex masculin sex feminin

Copilul provenit din 2 parinti heterozigoti are 25% risc de a fi afectat. Sexul masculin si feminin sunt egal afectate Copilul care are un parinte afectat este heterozigot neafectat
Jump to first page

B. Wilson deficit alfa 1 antitripsina fibroza chistica cr 7, F 508 albinismul sickle cell disease anemia aplastica Fanconi talasemia beta- anemia Cooley fenilcetonuria galactozemia MPZ, b Gaucher I, II, III Sdr Tar- absenta radiusului+trombocitopenie
Jump to first page

Fibroza chistica Boala WilsonDeficit alfa 1ATSERPINA1 Talasemia Mucopolizaharidoze Intoleranta congenitala la fructoza Boala polichistica renala recesiva Boala Alpers: afectare neurologice, retard, convulsii, afectare hepatica Sidromul Bardet Biedl Glicogenoze Hemocromatoza juvenila45

cr 7 F508 cr 13- 13q14.3- ATP 7B 14q32.1- gena

gena SMPD1 - 11p15.1-4 gena ALDOB 9q22.3 PKHD1- 6p21 locus

cr 1, gena H63G
Jump to first page

Sindromul Seckel
SILVIU- 7 ani T 68cm, G 6800g mutatie a genei implicate in ataxia-telangiectazie si RAD3-related protein de pe cromozomii 3q22.1-q24 sau 18p11-q11 sau 14q afectiune autosomal recesiva

Jump to first page

- Retard de crestere intrauterina - Hipotrofie staturoponderala marcata - Microcefalie - Ochi mari - Protruzia nasului - Fata ingusta - Retrognatie - Retard mental usormoderat
Jump to first page

Jump to first page

MARIUS 10 ani

Anemie Cooley
Jump to first page

Sdr. Tarr: malformatie membru superiar: absenta police mana stanga, absenta radius mana stanga, police rudimentar sub forma de pedicul la nivelul mainii drepte, deviere radiala mana stanga

Jump to first page

Epidermoliza buloasa

- Autozomal recesiva - prezenta leziuni de la nastere - ulceratii intinse - pierderea unghiilor - dinti displazici - complicata cu infectii

Jump to first page

Glicogenoza tip I - B. von Gierke deficit de glucozo- 6- fosfataza


VAN DAME 14 ani autozomal recesiva - gena pe cr 17 cu 16 mutatii cunoscute hepatomegalie splenomegalie abdomen marit de volum retard somatic si pubertar asocieaza nefrolitiaza hipoglicemie a jeun hiperlipoproteinemie test cu glucagon I.v.
Jump to first page

Z.O.A. 4 ani 5 luni M

2010- internat ATI- stare generala sever alterata dupa un episod IACRS Hepatomegalie Alterare senzoriu, coma Oligo-anurie Sindrom citolitic (TGP 570ui/l, TGO 328ui/l) Hipoglicemie (56 mg/dl) Retentie azotata (uree 98 mg/dl, creatinina 1,9mg/dl)
53
Jump to first page

Sindrom Reye

APP/APF

Marire de volum a abdomenului si hepatomegalie constanta de la 6 luni Sindrom citolitic constant de la 1 an Nu consuma dulciuri, fructe, legume
Diagnostic boala celiaca: serologic, genetic DQ2

54
Jump to first page

Examen clinic

Dezvoltare staturo-ponderala normala Tegumente normale Aparat respirator: sindrom functional respirator (polipnee, tiraj, dispnee), stetacustic normal Echilibrat cardiac Abdomen mult destins, hepatomagalie + 6 cm LD si + 4 cm LS, elastic, margine regulata Splina normal Ex neurologic normal dupa episodul de decompensare
55
Jump to first page

Ecografie abdominala

Hepatomegalie Steatoza hepatica importanta Aspect de afectare difuza renala cu stergerea diferentierii cortio-medulare

56
Jump to first page

PBH 07.2011

MO: Hepatocite cu numeroase vacuole lipidice de dimensiuni variabile, unele foarte mari. Incarcare grasa masiva in special in periferia lobulilor hepatici. Nu se constata fibroza sau inflamatie. Leziuni nespecifice

57
Jump to first page

ME: Hepatocite cu numeroase vacuole lipidice de dimensiuni variabile si granule de glicogen. Numeroase celule Ito prezente. Unele hepatocite prezinta mitocondrii cu criste dispuse in structuri ordonate paracristaline si cu dilatatii in periferia cristelor. Peroxizomi prezenti. Nu se observa incarcare anormala a lizozomilor. ME. structuri cristaline mitocondriale

58
Jump to first page

Testare genetica

Prin PCR si secventiere s-au testat exonii 2-9 ai genei aldolazei B umane si exonii/intronii marginali. S-a evidentiat un status homozigot pentru mutatia codonului 174 GCC (alanina) la GAC (acid aspartic) = A174D.

Intoleranta ereditara la fructoza (HFI).

59
Jump to first page

Intoleranta congenitala la fructoza

Eroare innascuta a metabolismului fructozei determinata de deficitul de aldolaza Este o afetiune autosomal recesiva determinata de mutatia genei ALDOB localizata 9q22.3
In 1995, au fost identificate 21 mutatii, majoritatea avand o singura baza substituita

60
Jump to first page

Biochimic procesul metabolizarii fructozei este complex:


Exista trei izoenzime ale aldolazei (A, B, C), aldolaza B este exprimata doar hepatic, renal si intesinal Aldolaza B mediaza trei reactii

Acumularea fructozo-1 fosfatului inhiba sinteza glucozei cu hipoglicemie severa dupa ingestia de fructoza
61
Jump to first page

Istoricul alimentatiei este important Pacientii sunt asimptomtici pana in momentul consumului de fructoza sugarii pana in momentul diversificarii cu preparate cu fructoza sau precursori ai acesteia sucroza (glucozafructoza) sau sorbitol. Formulele dietetice delactozate contin sucroza

Diagnosticul este confirmat prin analiza genetica

62
Jump to first page

Tratament

Restrictia alimentara definitiva a fructozei, sorbitolului, sucrozei (fructe si zahar) sau altor alimente care prin prepararea formeaza fructoza (cartoful) Recuperarea este integrala fara sechele Hepatomegalia poate persista cateva luni Intarzierea diagnosticului poate conduce la leziuni cirotice

63
Jump to first page

Transmiterea autosomal dominanta


sex masculin sanatos sex feminin sanatos heterozigoti afectati

Riscul de transmitere a afectiunii la prezenta unui parinte afectat heterozigot: 50% afecteaza egal ambele sexe mutatia poate apare de novo la prima generatie
Jump to first page

Microsferocitoza ereditara Sdr. Gilbert-colemia familiala Scleroza tuberoasa neurofibromatoza Cardiomiopatia hipertrofica Acondroplazia craniostenoze Sdr. Alport (b. renala, surditate) polipoza colonului sdr. Marfan rinichi polichistic porfirie distrofia miotonica Jump to first page

Sindromul Treacher Collins


Afectiune genetica rara - 1: 10 000 nasteri transmitere autozomal dominanata a mutatiei genei TCOF1 de pe cromozomul 5 - 5 q 32 - q33.1.

Jump to first page

Deformare craniofaciala: coloboma anomalii pavilion ureche si conduct auditiv cu surditate de transmisie hipoplazia oaselor zigomatice cu nas proeminent hipoplazia mandibulei in cazuri grave - dislocarea limbii spre orofaringe cu tulburari respiratorii severe uneori palatoschizis caderea pleoapelor inferioare fara retard mental
Jump to first page

Neurofibromatoza tipI: -incidenta 1/3000 nasteri -gena NF1:cr 17 (17q11) -pete caf au lait,
minim 6, diametrul 5-15mm, cu margini nete

-scolioza, pseudartroza -lungimea inegala membre inferioare -retard mintal moderat -in evolutie tumori SNC:
glioame nerv optic, neurofibroane periferice, astrocitoame, meningioame neurofibrosarcoane

Neurofibromatoza tipII -gena NF2 (supresoare de tumori) cr 22q12 -tumori SNC, ochi
Jump to first page

Scleroza tuberoasa incidenta 1/60001/10000nasteri 65-80% mutatii de novo hamartome si tumori benigne creier, cord, rinichi defecte cognitive epilepsie, autism pete acromice de la nastere in frunza+ pete caf au lait placi fibroase, ingrosate, hiperpigmentate angiofibroame faciale la 7-8 ani
Jump to first page

Jump to first page

Acondroplazie SM 12 ani, T ?? autosomal dominanta 80% mutatii de novo membre scurte trunchi normal viscerocraniul mic in comparatie cu neurocraniul rigiditatea coloanei vertebrale ankiloze multiple in flexie

Jump to first page

Jump to first page

V.A. 17 ani

Jump to first page

Transmiterea recesiva X linkata


Sex feminin sex masculin barbat afectat Femeie purtatoare heterozigota sanatoasa

Afecteaza doar sexul masculin femeile sunt purtatoare ale mutatiei, dar sunt heterozigote sanatoase ereditate diagonala
Jump to first page

tatii afectati
au fii sanatosi (dau cr. Y) nepoti afectati datorita fetelor heterozigote, purtatoare ale mutatiei

femeia purtatoare are risc de 50% de a transmite cromozomul X cu mutatie oricaruia din copiii sai fetele au risc de 50% de a fi heterozigote sanatoase, purtatoare ale mutatiei baietii au risc de 50% de a fi afectati la fiecare sarcina are risc de 25% de a naste un baiat afectat

Jump to first page

Hemofilia Ihtioza Distrofia musculara Duchenne agammaglobulinemia- b. Bruton deficit G6 PD diabet insipid nefrogen retinita pigmentara sdr. cr. X fragil MPZ tip II
Jump to first page

Ihtioza vulgara distrofie cutanata defect filaggrina descuamare continua din primii 2-4 ani de viata, continua nedefinit scuame alb-cenusii sau brun negricioase aderente si friabile generalizate, respecta plicile, palmele, plantele
Jump to first page

MPZ II B. Hunter(dermatan si heparan sulfat) dismorfie

craniu voluminos, par aspru, hipertelorism, nas in sa, narine largi orientate frontal frunte proeminenta buze groase, macroglosie gat scurt trunchi scurt, deformat (cifoza, coaste evazate) abdomen voluminos, hernii membre scurte, limitarea extensiei, degete in hemiflexie mana in grifa

nanism (max 140cm) retard psihic, hipoacuzie sindrom de supraincarcare viscerala: ficat, splina, cord

Jump to first page

Jump to first page

DMP Duchenne

1861- neurologul francez Guillanne Benjamin Amand Duchenne, form sever de distrofie muscular, transmitere x-linkat brat scurt cr x (deletii)- codeaz distrofina degenerescen rapid a muchilor. 1 : 3500 de biei Iniial sunt afectai muchii proximali scheletici i miocardul. Afectarea muscular - progresiv, ireversibil n stadiul final al bolii afecteaz i muschii respiratori i miocardul.

Jump to first page

primele simptome - 3-5 ani- mers Iniial - slbiciune a muchilor proximali, primii muchi afectai - de la nivelul oldului, pelvis, coaps i umr. semnul Gower-copilul se ajut s se ridice din ezut prin ridicarea iniial n mini i genunchi crndu-se, cu minile pe picioare pn ajunge n poziie vertical. Afectare respiratorie dupa 10 ani Hipertrofie musculatura molet

cretere a creatinkinazei de pn la 510 x N + creteri AST, ALT i LDH. Creterea GGT difereniaz o boal muscular de o afeciune hepatic.

Jump to first page

Displazia ectodermala anhidrotica

Grup heterogen de afectiuni genetice cu defect de dezvoltare a mnim 2 tesuturi dezvoltate din ectoderm: piele, par, unghii, glande exocrine, dinti Afectiune X linkata recesiva Incidenta 7:10 000 nasteri Mai frecvent la populatia alba

Jump to first page

Par: reducerea numarului de foliculi pilosi, par cu strucura modificata, rasucit, bulbul firului de par bifid, mic, distorsionat Glande ecrine:

absenta glandelor sudoripare Hipoplazia glandelor salivare, lacrimale Absenta glandelor CRS, bronsice, esofag, duoden- faringite, otite, disfagie

Dinti: morfogeneza anormala, absenta dinti- carii dentare Unghii: distrofie, plate, subtiri Hiperpirexie, convulsii Defecte vedere, auz Tulburare de crestere Jump to first page Retard mental

Transmiterea dominanta X linkata


Sex masculin sex feminin afectati

Putine gene cu transmitere dominanta X linkata: rahitismul vitamino D rezistent, afecteaza in proportie egala ambele sexe sexul masculin mai grav afectat toate fiicele unui tata afectat vor fi afectate, dar nici unul din fii sai, fetele vor transmite mutatia si nepotii vor fi afectati
Jump to first page

Transmiterea multifactoriala/poligenica

situatii in care variatiile cantitative ale unor parametri (talie, TA) sau gradul de afectare (al anumitor boli) este rezultatul aditiei si interactiunii mai multor gene si factori de mediu gradul de implicare a unei gene in aparitia unei trasaturi sau dezordine se numeste predispozitie genetica numarul genelor este necunoscut, exista gene minore: impacul acestora este cumulativ gene majore: efect important (adesea identificate) adesea transmiterea pentru genele identificate se face mendelian se poate confunda cu transmiterea autosomal dominanta cu penetranta incompleta
Jump to first page

responsabila de majoritatea
malformatiilor:

defecte tub neural, keilopalatoschizis, luxatia de sold, stenoza hipertrofica de pilor, megacolonul congenital (b. Hirshprung), picior stramb congenital
de la varsta adulta: schizofrenie, HTA esentiala, boala coronariana, diabet zaharat, din copilarie: boli alergice, astm bronsic, diverse tipuri de hiperlipemie, boala celiaca,

afectiunilor

afectiunilor

Jump to first page

Keiloschizis absenta fuziunii mugurelui nasomedial/intermediar cu mugurele maxilar

Keilognatopalatoschizis

Keilognatopalatoschizis cu corectie ortodontala

Jump to first page

Luxatie congenitala de sold aspect radiologic epifiza femurului stg. in afara acetabulului

Luxatie congenitala de sold imposibilitatea abductiei Jump to firstpatului page coapselor pana la planul

Jump to first page

Ereditatea mitocondriala

AND mitocondrial-circular, dublu catenar secvente de 16569 nucleotide=genom codeaza ARN necesar sintezei proteice mitocondriale si proteine esentiale minim o copie in fiecare din sutele de mitocondrii celulare heteroplasmie= existenta mai multor populatii de AND mitocondrial in aceeasi celula
Jump to first page

-Transmit doar femeile -In fragmentul de spermatozoid care penetreaza ovulul nu exista mitocondrii

Genomul mitocondrial
Jump to first page

Ereditatea mitocondriala

Neuropatia optica ereditara Leber b. Leigh- degenerare ganglioni bazali ototoxicitatea aminoglicozidelor encefalomiopatia progresiva debutul la adult al DZ, pierderea auzului -neurosenzorial epilepsia mioclonica debutul tardiv al b. Alzheimer oftalmoplegia externa cronica progresiva miopatii oculare cardiomiopatii congenitale
Jump to first page

Educatie si stimulare

Capacitatile motorii, de vorbire si limbaj pot fi intarziate Contribuie la retardul cognitiv: predispozitia la imbolnavire, boli asociate, tulburarile de vedere si auz, lipsa de integrare si stimulare

Nevoile
Este important sa fie stimulati, incurajati si educati copiii inca de la varsta de sugar: terapie fizica, ocupationala, logopedie Includerea in familie si comunitate Capacitatea de a explora si invata intr-un mediu sigur

Ptr. familie: grupuri de suport, asociatii, intalniri


Jump to first page

What matters most is how you see yourself.


Jump to first page