Curs 28 Pediatrie

Rahitismul
-caracteristici:
-reprezint un grup de afeciuni plurietiologice care sunt boli ale osului ntr-un organism n perioada
de cretere
-patogenez:
- mineralizrii osoase
-acumulare de osteoid
- rezistenei mecanice a osului insuficient mineralizat determin:
-deformri osoase
-fracturi pe os patologic
-modificri clinice i radiologice la nivelul metafizelor oaselor lungi
-exist modificri ale metabolismului Ca i P
-hipocalcemie->tetanie
-necesarul de vit.D:
-500-1000 UI/zi la sugar
-400-500 UI/zi la copil
-100-300 UI/zi la adult
-necesarul de Ca:
-1000-1500 mg Ca/zi->sugar,copil
-800-1000 mg Ca/zi->adult
-patogenie:
1. nivel insuficient de vit.D->1,25 dihidroxicolecalciferol
-expunere insuficient la UV
-diet deficitar:
-laptele de mam->20 UI/l
-laptele de vac->10 UI/l
-ton->2400 UI/100 g
-malabsorbie,inactivare
-tulburri metabolice hepatice,renale
2. lipsa de rspuns a organelor int->rinichi,intestin
-clasificare clinico-patogenetic:
1. rahitism vitamino-D sensibil->rahitism carenial comun
-rspunde favorabil (clinic,radiologic,biochimic) la doze mici sau moderate de vit.D->600.0001.200.000 UI
-vindecarea se obine n cteva sptmni (4-6-8) dup administrarea dozei terapeutice de vit.D
-nu apar recderi dac postterapeutic se acoper necesarul zilnic de 400-1000 UI/zi vit.D
2. rahitism vitamino-D rezistent
-se amelioreaz sau se vindec sub doze foarte mari de vit.D (zeci de mii de UI/zi)
-terapie de durat (pn la civa ani)
-acoperirea dozelor profilactice de vit.D nu este suficient pt.a mpiedica recidivele
-diagnostic diferenial->test terapeutic:
3 * 200.000 UI i.m. la 48 h sau
6 * 100.000 UI p.o.la 24 h sau
5.000 UI/zi p.o. timp de 6-8 sptmni
-dac se produce normalizarea probelor biologice dup 10-12 zile i normalizarea examenului
radiologic dup 3 sptmni->rahitism carenial comun

Rahitismul carenial comun

-clinic:
1. manifestri de debut
-paloare,hipotonie,retard n dezvoltarea staturo-ponderal
-debut prin complicaii:
-tetanie rahitogen

-laringospasm
-convulsii hipocalcemice
2. perioada de stare
-hipotonie muscular
-poziie eznd achiziionat tardiv
-distensie abdominal
-cifoz dorsolombar
-modificri scheletice:
i. craniu
-craniotabes->dup vrsta de 3 luni
-fontanela anterioar deschis->dup vrsta de 15 luni
-bose frontale
-plagiocefalie
ii. torace
-mtnii costale
-an subpectoral Harrison
-stern n caren sau stern concav
iii. membre
-brri radiocarpiene sau tibiotarsiene
-deformri->coxa vara,genu varum/valgum
-fracturi spontane
iv. coloana vertebral
-cifoz dorso-lombar
-scolioz
3. manifestri clinice severe la debut sau n perioada de stare
-convulsii tonico-clonice generalizate
-laringospasm
-tetanie->mn de mamo,spasm carpopedal
-examen radiologic:
-localizare de elecie a rahitismului->metafizele oaselor lungi
- limea cartilajelor de cretere
-metafiza:
-aspect de cup,neregulat
-spiculi osoi laterali->semn de evolutivitate
-corticala:
-structur grosolan trabecular
-pseudofractura Milkman-Looser
-nuclei epifizari:
-radiotranspareni
-apar tardiv
-biologic:
-Ca normal sau
-P
-FA
-1,25 dihidroxicolecalciferol
-Mg
-anemie
-PTH
-dg.pozitiv:
-anamnez
-examen clinic
-examen radiologic
-examen biochimic
-proba terapeutic

-dg.diferenial:
1. n stadiile precoce (3-6 luni)->alte cauze de hipocalcemie:
-hipoparatiroidismul cronic
-hipoparatiroidismul tranzitoriu al sugarului
2. n carena prelungit de vit.D
i. sub vrsta de 3 ani
-genu valgum idiopatic
-sifilis congenital
ii. peste vrsta de 3 ani
-b.Lobstein
-rahitism vitamino-D rezistent

Rahitismele vitamino-D rezistente

1. forme idiopatice (primare)
i. rahitismul vitamino-D rezistent hipofosfatemic familial Albright
ii. rahitismul pseudo-carenial familial->hipocalcemie
iii. rahitismul vitamino-D rezistent idiopatic cu debut tardiv McCance->hipofosfatemie
2. forme secundare
i. rahitismul din sdr.de malabsorbie
ii. rahitismul din boli hepatice cronice
iii. osteodistrofia renal->IRC
iv. rahitismul din cursul terapiei cronice anticonvulsivante (fenobarbital,fenitoin)
v. rahitismul din tubulopatii cronice->sdr.Toni-Debr-Fanconi
vi. rahitismul din neurofibromatoz
vii. rahitismul din tumori mezenchimale

Rahitismul vitamino-D rezistent hipofosfatemic familial Albright

-caracteristici:
1. anamnez->cazuri similare n familie
2. clinic
-debut n al 2-lea an de via
-nanism dizarmonic
-modificri scheletice:
-membre inferioare
-coloana vertebral
3. biologic
-hipofosfatemie 3-4 mg%->1-2 mg% (V.N. = 5 mg%)
-calcemie normal sau ,absorbia intestinal a Ca,excreia Ca prin fecale
-FA seric
-fosfaturie ->test de reabsorbie tubular a fosfailor (normal > 75%)
-absorbia intestinal a P
-excreia fecal a P
4. radiologic
-modificri n zona metafizo-epifizar
-trama osoas trabecular asemntoare cu ochiurile de plas
5. histologic->lacune mari periosteocitare n compacta oaselor lungi
6. rspuns terapeutic
-absorbia Ca i modificrile osoase rspund la doze mari de vit.D
-clearance-ul fosfailor i fosfatemia seric neinfluenate de tratament
7. evoluie
-evoluie cronic,persist usu.pn n adolescen
-procesul se poate reactiva->osteomalacia adultului

Tetania
= stare de hiperexcitabilitate a SNC sau SNP prin modificarea concentraiei unor electrolii n lichidul
extracelular
- Na+, K+, OH- ->hiperexcitabilitate neuronal
- Ca2+, Mg2+,H+->hiperexcitabilitate neuronal
-clasificare:
1. tetania manifest
i. manifestri motorii
-la nivelul SNP:
-laringospasm
-bronhospasm
-spasm carpopedal
-la nivelul SNC->convulsii
ii. manifestri senzitive->parestezii
2. tetania latent->necesit factor declanator:
i. ischemie
-manevra Trousseau-> TA pt.maxim 3-5 minute
ii. excitarea mecanic a nervilor
-semn Chwostek->n.facial
-semn Weiss->orbicularul pleoapei
-semn Lust->n.peronier
iii. excitarea electric a nervilor
-semn Erb->cureni electrici de intensitate mic

Tratamentul rahitismului
-profilaxia rahitismului:
1. profilaxie antenatal
varianta I
-se administreaz p.o. 2 doze stoss a 200.000 UI vit.D3 la nceputul L7 de sarcin i la un
interval de minim 45 zile
varianta II
-se administreaz p.o.,fracionat ntre L7 i L9 de sarcin cte:
-500 UI/zi n anotimpul nsorit
-1000 UI/zi iarna,n zonele poluate,n caz de alimentaie carenial
-sunt contraindicate:
-administrarea parenteral
-doze > 200.000 UI->craniostenoze
2. profilaxie postnatal
vit.D:
0-18 luni->1000-1500 UI/zi (2-3 picturi),zilnic
peste 18 luni->500-1000 UI/zi iarna sau 5.000-10.000 UI/sptmn iarna
Ca : 0.5-1 g/zi
-la sugari ce primesc < 500 ml lapte/zi
-la sugari cu malnutriie protein-caloric
-tratamentul curativ al rahitismului esenial:
-vit.D:
varianta I
-vit.D 5.000 UI zilnic timp de 6-8 sptmni
-apoi doze profilactice
varianta II
-vit.D2sau D3->3*100.000 UI i.m.la interval de 2-3 zile
-se repet nc 200.000 UI dup 30 zile
-apoi dup alte 30 zile se trece la schema profilactic
-Ca : 40-80 mg/kg/zi
-2-3 sptmni->forma comun (calcemie normal)
-4-6 sptmni->forma cu calcemie

-efectele tratamentului curativ:

-normalizarea semnelor clinice n 14-30 zile
-normalizarea semnelor biochimice n 14 zile
-normalizarea semnelor radiologice n 20-30 zile
-preparate de vit.D:
vit.D2 soluie uleioas,oral->500 UI/pictur
vit.A + vit.D2 soluie uleioas,oral->5000 UI/pictur vit.D + 1000 UI/pictur vit.A
vit.D2 soluie uleioas,buvabil->600.000 UI/3 ml
vit.D2 soluie uleioas,injectabil:
-fiole a 400.000 UI/ml
-fiole a 600.000 UI/ml
vit.D3 soluie hidrosolubil p.o. sau injectabil:
-fiole a 200.000 UI/1 ml;fiole a 600.000 UI/2 ml
vit.D3:
-Vigantabletten->tb. a 500 UI
-Vigantol->flacoane a 666 UI/pictur
-posibiliti de vindecare:
-vindecare fr sechele
-vindecare cu defect n remanierea osoas:
-lrgire metafizar n flacon Erlenmeyer
-ncurbare diafizar cu o concavitate intern,lrgirea i proeminarea condilului tibial
intern bilateral
-terapie:
-dup vrsta de 1 an->cur heliomarin
-dup vrsta de 3-5 ani->corecie ortopedic
-observaii:
-dozele fracionate sunt mai fiziologice dect dozele stoss
-biodisponibilitatea vit.D este superioar n administrare oral
-oprirea vit.D cu 2 sptmni nainte de cura heliomarin i timp de 2 sptmni dup cur
-vaccinare antipolio->vit.D se poate administra p.o. chiar sub vrsta de 6 luni
-BDA nu contraindic un tratament parenteral cu vit.D
-hipervitaminoza D
-manifestri:
-agitaie sau adinamie
-anorexie,vrsturi,constipaie
-retenie azotat
-SDA
-hipercalcemie > 10.5 mg%
-hipercalciurie > 5 mg/kgc/zi
-depinde de doza administrat i de metabolismul individual
-tratament:
-sistarea vit.D i a Ca
-cortizon
-rehidratare hidro-electrolitic
-tratamentul sdr.Albright:
1. tratament medical
-administrare oral de fosfor -> 0.5-1.5 g P/zi
Na2HPO4 / NaH2PO4 = 4 / 1 (8 / 1)
-vit.D2,D3 : 25.000-100.000 UI/zi
-doza util->calcemie normal + calciurie 50-150 mg/zi
-dihidrotahisterol (Tachystin,AT-10) 0.2-1 mg/zi
-monitorizare:
-clinic->semn Chwostek
-radiologic
-biologic->Ca,P,FA seric
2. tratament chirurgical->osteotomii de corecie