RAHITISMUL VITAMINO-D

DEPENDENT

Conf. Dr. Adina Ghemigian

Asist. Dr. Andra Cocolos
 RAHITISMUL
- Boala metabolica osoasa a copilului caracterizata
printr-o mineralizare anormala a osului

- Rahitismul:
- deficit de maturare a matricei proteice
osoase, cu defect de osificare a tes cartilaginos
- intarzierea cresterii oaselor in lungime
- deformari osoase (oase moi)
 RAHITISMUL
 Cauze
 Anomalii ale sistemului hormonal al vitaminei D -
 Deficit de calcitriol
 Rezistenta congenitala a receptorului VDR la actiunea calcitriolului
 Afectarea homeostaziei fosfatilor
 Absorbtie intestinala redusa (malnutritie, malabsorbtie, antiacide
cu hidroxid de aluminiu)
 Cresterea eliminarii renale (rahitismul hipofosfatemic X-linkat)
 Afectarea primara a matricii osoase: fibrogenesis imperfecta,
osteomalacia axiala
 Inhibitorii mineralizarii: aluminiu, fluor
 Clasificarea rahitismului

 Rahitismul hipocalcemic
 Rahitism deficit de vitamina D/Nutritional-cel mai comun
 Rahitismul dependent de vitamina D ( tip 1 si tip 2 )

1. Tipul 1: lipsa congenitala a 1 α-hidroxilazei

2. Tipul 2 : mutatie a genei ce codifica receptorii vitaminei D-
VDR
 Rahitismul hipofosfatemic:
-alterarea metabolismului renal al fosforului cu scaderea
reabsorbtiei tubulare, hiperfoasfaturie si hipofosfatemie
 Diagnosticul rahitismului carential
Diagnosticul este sustinut pe:
• date anemnestice
• examenul clinic obiectiv
• modificari biochimice
• modificari radiologice osoase

 Datele anamnestice ofera informatii importante referitoare

la
 Antecedentele de sarcina: nesuplimentarea cu vitamina D
in ultimul trimestru de sarcina ( trimestru 3 este critic
pentru transferul vitaminei D de la mama la fat si
calcificarea scheletul fetal;
 Antecedentele copilului: efectuarea incorecta a
profilaxiei deficitului de vitamina D, expunerea
insuficienta la soare;
  Examenul clinic obiectiv evidentiaza I. Semne osoase
II. Semne
extraosoase
I. Semne osoase:
• Craniotabesul rahitic:
- apare dupa 3-4 luni,
- Imediat postpartum fiind considerat
fiziologic,
- Consta in:
- - inmuierea “oaselor boltii
craniene, la presiune digitala, osul
se “infunda”;
- Fontanela anterioara de
dimensiuni mai mari, cu inchidere
intarziata ( peste 2 ani);
- Bose frontale ingrosate in zona
centrala;
• Toracele rahitic se caracterizeaza prin prezenta matanilor
costale ( proeminente ale extremitatilor osoase la nivelul
jonctiuni condrocostale, datorita dezvoltarii excesive a
tesutului osteoid

• Membrele superioare prezinta

‘bratari rahitice’, ingrosari ale
extremitatii distale a radiusului,
(dezvotarea tesutului osteoid
nemineralizat)
• Santul submamar Harrison: retractia orizontala a
toracelui la nivelul insertiei costale a diafragmului
din cauza contractiei acestuia pe coastele
nemineralizate;

• Membrele inferioare:
modificari de forma,
datorate lipsei de fermitate
a oaselor, insuficient
mineralizate, cu deformare
in:
O –genu varum
X –genu valgum
II. Semne extraosoase:

• Plamanul rahitic: modificari anatomice si functionale

- ramolirea + largirea arcurilor costale
- hipotonia musculara rahitica
=> tulbura cinetica respiratorie

• Anemie carentiala

• Scaderea rezistentei la infectii prin scaderea imunitatii

• Transpiratii abundente in regiunea cefalica

Formele grave de rahitism au devenit rare datorita profilaxiei

deficitului de vitamina D
 Modificari radiologice osoase: determinate de perturbarea
osificarii encondrale a cartilajelor de crestere
• Largirea metafizelor oaselor lungi, cu aspect de ‘cupa’
• Aspect franjurat al limitei metafizo-epifizare din cauza
invadarii de catre capilare a cartilajelor
• Radiotransparenta crescuta a epifizelor din cauza
mineralizarii deficitare

Aceste semne radiologice sunt caracteristice mai ales

la nivelul extremitatii distale a radiusului si ulnei,
evidentiate pe radiografia de mana;

In formele severe pot fi prezente pseudofracturile Looser-

zone hipertransparente rectilinii, perpendiculare pe
suprafata diafizei.
 RAHITISMUL
Diagnostic
 Biochimic:

 Deficitul de vitamina D determina:

- scaderea absorbtiei intestinale de calciu si de fosfat
- hiperparatiroidism secundar => cresterea resorbtiei
osoase, cresterea excretiei urinare de fosfat =>
 calcemie normala/usor scazuta, calciurie scazuta
 fosfor seric scazut, fosfaturie crescuta
 Fosfataza alcalina crescuta (produsa de osteoblaste)
 RAHITISMUL
Tratament
- Obiectiv - corectarea deficitului si refacerea
depozitelor (tes adipos, muschi).
Profilaxia deficitului de vitamin D:
- necesarul de vitamina D – aport exogen

- activitate fizica in aer liber cu expunere la soare

Evaluarea / monitorizarea statusului vitaminei D =
dozarea 25OHvitamineiD (val minim acceptata 20
ng/ml).
Va multumesc!