Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Trom Bo Filia
Trom Bo Filia
2012
Dr. Cristian Bicu (www.baicus.ro)
TROMBOFILIA
Data ultimei revizii: feb 2012
Thrombofilia este o conditie in care sangele are o tendinta crescuta de a se
coagula in vase. Cheagurile formate pot determina probleme precum tromboza
venoasa profunda (TVP) sau tromboembolia pulmonara (TEP). Sunt mai multe
tipuri de trombofilie - unele sunt mostenite, iar altele sunt dobandite in cursul vietii
adulte. Deseori, trombofilia este usoara, iar cei afectati de ea nu au probleme din
aceasta cauza. Testele de sange pot diagnostica aceasta problema. Trombofilia
nu necesita tratament intotdeauna, dar unii indivizi trebuie sa ia aspirina sau
sintrom. Daca aveti trombofilie, fiti atenti la simptomele determinate de cheagurile
de sange, ca sa primiti tratament imediat ce apar aceste simptome.
Ce este trombofilia?
Trombofilia se refera la un grup de afectiuni in care sangele se coaguleaza mai
usor decat in mod normal. Acest fapt poate duce la cheaguri anormale (numite
tromboze) ce se formeaza in vasele de sange. Aceste cheaguri pot cauza
probleme cum sunt tromboza venoasa profunda (TVP) sau tromboembolismul
pulmonary (TEP).
Ce este tromboza?
Cheagul d esnge care se formeaz ntr-un vas de snge se numete tromb. Un
tromb poate bloca un vas de snge - acest blocaj este cunoscut ca tromboz.
TROMBOFILIA. 2012
Dr. Cristian Bicu (www.baicus.ro)
Care sunt simptomele trombofiliei?
Nu exist simptome, dac nu apare un cheag de snge.
Muli oameni cu trombofilie nu fac cheag de snge i nu au vreun simptom (cu
excepia unor trombofilii care se pot manifesta i ca pierdere spontan a sarcinii).
Care sunt simptomele cheagurilor de snge?
Cheagurile se pot forma n artere sau vene. Arterele sunt vasele de snge care
duc sngele de la inim ctre organele i esuturile organismului. Venele sunt
vase de snge care aduc sngele napoi la inim, de la restul corpului.
Cel mai frecvent, cheagurile din trombofilii apar n vene, ducnd la tromboz
venoas. Simptomele posibile sunt:
TROMBOFILIA. 2012
Dr. Cristian Bicu (www.baicus.ro)
Este foarte important s tim c oricare dintre aceste afeciuni pot aprea datorit
altor cauze dect trombofilia - de exemplu, fumatul, hipertensiunea arterial,
diabetul i colesterolul crescut sunt principalii factori de risc pentru afeciuni
precum infarctul miocardic sau accidentul vascular cerebral. Din acest motiv, nu
orice pacient cu accident vascular cerebral sau infarct miocardic va fi testat
pentru trombofilie, care nu este o cauz frecvent.
TROMBOFILIA. 2012
Dr. Cristian Bicu (www.baicus.ro)
40 de ani.
Daca aveti episoade repetate de tromboza sau embolie pulmonara sau
tromboflebita (vene inflamate).
Daca aveti o tromboza intr-un loc in care acestea apar mai rar (de
exemplu, abdomken sau creier) - in unele circumstante, deoarece acestea
pot fi determinate si de alte afectiuni decat trombofiliile.
Tromboze neexplicate la nou nascuti
Copii cu purpura fulminans (o afectiune rara).
Daca dezvoltati necroze cutanate (zone de pierderi d epiele din cauza
cheagurilor din sau de sub piele) din cauza unor medicamente precum
sintrom.
Daca aveti o tromboza arteriala inainte de a implini 40 de ani.
Daca aveti o ruda de sange cu o anumita trombofilie la risc inalt- cum ar fi
deficit de proteina S sau C
Unele femei gravide care au avut tromboze in trecut datorita unui factor de
provocator mai putin important (totusi, gravidele cu un istoric de tromboza
neprovocata = fara cauza clara nu necesita testare pentru trombofilie,
intrucat oricum necesita tratament anticoagulant in timpul sarcinii).
Daca aveti cel putin doua rude cu tromboze venoase.
Daca aveti unele analize modificate: un timp partial d etromboplastina
activat (apt) prelungit.
Uni pacienti cu alte afectiuni: avorturi spontane repetate sau moarte
fetala, putpura trombocitopenica idiopatica (TPI) - o afectiune ce
afecteaza trombocitele, sau lupus eritematos systemic, numit si lupus deoarece uneori poate fi legat cu trombofilia.
Chiar daca exista o trombofilie cunoscut n familie, este posibil s nu fii testat()
pentru ea dac aceasta este uoar i dumneavoastr nu ai avut nici o
tromboz. Acest fapt se petrece deoarece suntei asimptomatic (nu avei
simptome ale unei tromboze), i n eventualitatea ca avei acest defect innscut
nu se va schimba nimic din tratament - probabil ca nu vei avea nevoie de
anticoagulante deoarece nu se tie ct de mare este riscul dumneavoastr
individual de a face tromboza. Folosirea medicaiei anticoagulante trebuie
evaluat atent, deoarece exista i riscuri cu folosirea ei, cum ar fi sngerarea.
TROMBOFILIA. 2012
Dr. Cristian Bicu (www.baicus.ro)
cheagurilor. Mai poate ajuta i la prevenirea avorturilor sau problemelor cu
sarcina, n unele tipuri de trombofilie.
Tratamentul anticoagulant
Anticoagulantele nu "subiaz" propriuzis sngele, ci modific unele substane
din snge pentru a opri formarea de cheaguri - de fapt, ncetinete procesul de
coagulare. Nici nu dizolv cheagul (cum cred, eronat, unii) ci, prin oprirea
coagulrii, las libere mecanismele anticoagulante proprii organismului, care
lizeaz aheagurile formate.
Anticoagularea poate reduce mult riscul de formare a cheagurilor, iar aceste
tratamente sunt utilizate n caz de tromboz venoas (de ex. TVP) cu sau fr
embolie pulmonar (TEP).
n trombofilii, medicaia anticoagulant este indicat dac:
Ai avut deja un cheag, i vrem s prevenim apariia unuia nou
Nu ai avut vreun cheag, dar avei risc mare de a face unul
Suntei ntr-o situaie temporar care v situeaz la un risc mare de a face
un cheag - dac suntei gravid, sau n primele 6 sptmni dup natere,
sau suntei imobil() pentru o perioad lung.
Exist dou tipuri de anticoagulante: heparina (injectabil) i sintromul
(trombostop, acenocumarol). Heparina se face o dat sau de dou ori pe zi,
sintromul se ia o dat pe zi.
De obicei se d sintrom, ns cum acestuia i trebuie cteva zile pn s-i fac
pe deplin efectul, n aceast perioad se folosete heparina, injectabil sub piele
(ca i insulina). Dac ncepei tratamentul fr s avei deja o tromboz, ci numaii
vrei s prevenii una, atunci nu mai este nevoie de tratamentul iniial cu
heparin. Pe de alt parte, dac avei nevoie de tratament anticoagulant ct timp
suntei gravid, nu se poate da sintrom pentru c duneaz ftului, i atunci va
trebui s facei tratament cu heparin pn natei.
Scopul tratamentului cu pastile de sintrom este s scdei coagularea sngelui
exact ct s nu se mai formeze cheaguri att de uor, ns n acelai timp nu
trebuie ca anticoagularea s fie prea puternic, pentru a nu aprea sngerri.
Pentru reglarea dozei de sintrom vei avea nevoie de o analiz de snge, numit
INR, pe care o vei face regulat ct timp vei lua acest tratament, mai des la
nceput, mai rar dup ce ajungei la echilibru, ajustnd doza n funcie de rezultat.
Va trebui s ajungei la i s pstrai un INR ntre 2 i 3 pentru prevenirea sau
tratamentul TVP sau TEP n trombofilie. Dac ai avut mai multe tromboze, sau
dac facei una sub tratament, va trebui s ajungei la un INR chiar mai mare
(sngele va trebui "subiat" chiar mai mult). INR-ul este lucrat de orice laborator
de analize.
Este posibil s fii sftuit() s luai sintrom toat viaa pentru a preveni
trombozele, dac avei trombofilie, sau este posibil s facei tratament numai
pentru tromboza actual, pentru 3-6 luni.
Heparina este un anticoagulant injectabil. Cea clasic se administreaz
intravenos (direct n vena braului), de obicei n spital, i se monitorizeaz prin
alte teste de coagulare. Heparine mai noi, cu mas molecular mic (ex: clexane,
fragmin) se administreaz de 2 ori pe zi, subcutanat, i nu necesit monitorizare,
dar sunt scumpe.
Tratamentul n timpul sarcinii
Dac suntei gravid sau avei de gnd s devenii, discutai cu medicul dvs. i
spunei-i ginecologului despre trombofilie. Tratamentul ei poate fi diferit n
sarcin, deoarece:
TROMBOFILIA. 2012
Dr. Cristian Bicu (www.baicus.ro)
Testarea rudelor
TROMBOFILIA. 2012
Dr. Cristian Bicu (www.baicus.ro)
Dac dvs. sau familia dvs. avei o form de trombofilie motenit (genetic), vi s
epoate cere s facei anumite teste (dvs sau rudele dvs), pentru a vedea dac
avei aceeai afeciune. Totui, beneficiuul diagnostirii trombofiliei la persoanele
care nc nu au avut vreo tromboz nu a fost demonstrat. Din acest motiv exist
ghiduri clare care indic cine trebuie testat.
TROMBOFILIA. 2012
Dr. Cristian Bicu (www.baicus.ro)
interveniile chirurgicale importante. n timpul sarcinii se face tratament cu
heparin.
(copii pot avea deficit de antitrombin; prinii trebuie s fie pui n gard astfel
nct s poat detecta semnele de tromboz. dei cei mai muli copii nu fac
tromboze, sunt la risc pentru ea n situaii precum chirurgia. parinii care au deficit
de antitrombin i ateapt un copil trebuie s discute cu medicul, deoarece
uneori trombozele pot aprea la nou-nscui, i pot necesita tratament
anticoagulant sau chiar cu concentrat de antitrombin).
Disfibrinogenemia
Aceasta este o boal genetic rar, cu un deficit n care fibrinogenul nu mai
acioneaz normal; se manifest prin coagulare crescut, sngerare crescut sau
ambele.
Trombofiliile motenite combinate
Unii indivizi motenesc mai mult de o gen trombofilic - de exemplu, factor V
Leiden plus protrombin 20210. n acest caz, riscul de tromboz este multiplicat
i exist un risc mult mai mare dect cel dat de fiecare afeciune n parte
Trombofiliile dobndite
Acestea nu sunt motenite, ci apar n timpul vieii, astfel nct manifestrile ncep
n viaa adult.
Sindromul antifosfolipidic (SAFL)
Acesta este determinat de unii anticorpi (substane care au rol n imunitate i
care n mod normal atac microbii) din snge, numii anticorpi antifosfolipidici.
SAFL poate determina apariia cheagurilor n artere sau vasele sanguine mici, pe
lng vene. Uneori, SAFL poate afecta sarcina (avort spontan, lips de cretere
fetal, preeclampsie sau, rar, moarte fetal), dei multe gravide cu SAFL nu au
probleme.
SAFL poate fi tratat cu aspirin n doz mic, pentru meninerea i ducerea la
bun sfrit a sarcinii. n cazul trombozei, se face tratament anticoagulant (sau cu
heparin dac suntei gravid). (Sindromul antifosfolipidic).
Trombofiliile mixte motenite/dobndite
Acestea au cauze att genetice ct i nongenetice.
Hiperhomocisteinemia
n acest caz avem un nivel crescut n snge al unei substane chimice,
homocisteina, care se crede c favorizeaz coagularea sngelui venos i arterial
deoarece lezeaz pereii vasului sanguin. Este o trombofilie relativ uoar, dar se
poate aduga altor factori d erisc pentru tronboz. Un efect bun ar putea avea
tratamentul cu aicid folic i vitamina B12.
Hemoglobinuria paroxistic nocturn
Este o boal rar care afecteaz mduva osoas, i care printre altele duce la
apariia cheagurilor, deseori n zone neobinuite precum intestinul, ficatul sau
creierul. Poate fi nevoie de tratament anticoagulant, mai existnd i alte terapii
pentru aceast boal.
Nivel crescut de factor VIII
Factorul VIII este unul dintre cei procoagulanti, iar nivelul crescut al su
favorizeaz coagularea. n funcie de nivelul efectiv al acestuia, poate crete
riscul de cca 8 ori, ceea ce nseamn nc un nivel sczut al riscului.