CUPRINS

PARTEA I - EMBRIOLOGIE UMAN

EMBRIOLOGIE GENERALITI
GAMETOGENEZA
FECUNDAIA I NIDAIA
SEGENTAIA ZIGOTULUI
DEZVOLTAREA ANEXELOR EMBRIONARE
PERIOADA EMBRIONAR
PERIOADA FETAL
PROCESUL DE CRETERE - VIAA EXTRAUTERIN
DEZVOLTAREA PIELII I A DERIVATELOR EI
DEZVOLTAREA FEEI
REGIUNEA BRANHIAL
DEZVOLTAREA MEMBRELOR
DEZVOLTAREA SISTEMULUI OSOS
DEZVOLTAREA SISTEMULUI MUSCULAR
DEZVOLTAREA APARATULUI RESPIRATOR
DEZVOLTAREA APARATULUI CARDIOVASCULAR
DEZVOLTAREA APARATULUI DIGESTIV
DEZVOLTAREA APARATULUI EXCRETOR
DEZVOLTAREA APARATULUI GENITAL
DEZVOLTAREA SISTEMULUI NERVOS
DEZVOLTAREA ORGANELOR DE SIM

PARTEA a-II-a - GENETIC UMAN

DIVIZIUNEA CELULAR
STRUCTURA ACIZILOR NUCLEICI
CROMOZOMII UMANI. CONCEPTUL DE GEN
MUTAII I FACTORI MUTAGENI
LEGILE LUI MENDEL
MALFORMAIILE I ETIOLOGIA ACESTORA. MALADII METABOLICE
EREDITARE
1

PARTEA I
EMBRIOLOGIE UMAN
TEMA I Sptmna 1

EMBRIOLOGIE - GENERALITI
Embriologia uman constituie o tiin care prezint originea i dezvoltarea fiecrui
organism viu, de la fertilizare pn la natere. Dezvoltarea embrionar ncepe odat cu
fertilizarea, care are ca rezultat formarea zigotului. Urmeaz numeroase diviziuni celulare,
diferenieri ale acestora, care adaug mereu ceva nou structural i funcional produsului de
cincepie. Astfel, pornind de la zigot, celula ou mic, se ajunge la organismul uman pluricelular
definitiv structurat.
Viaa prenatal cuprinde trei perioade:

Perioada embrionar dureaz trei luni i se caracterizeaz printr-o organogenez

rapid.

Perioada fetal precoce trimestrul II al vieii intrauterine are loc desvrirea

organogenezei.

Perioada fetal tardiv trimestrul III se produce perfecionarea maturaiei

histologice i biochimice a ftului.
Fenomenul pregtitor preconcepional cuprinde gametogeneza.

GAMETOGENEZA
Cuprinde spermatogeneza i ovogeneza.
Spermatogeneza
Spermatogeneza este procesul de formare a spermiilor i ncepe la pubertate.
Cuprinde urmtoarele faze:

Spermocitogeneza, care cuprinde perioada germinativ sau de proliferare i perioada de

cretere i de maturizare.

Spermiogeneza.
n perioada de proliferare, celulele germinale ale tubilor seminiferi ncep s se divid
activ i s dea natere unor celule mici i rotunde, numite spermatogonii, care au un reticul
endoplasmatic bogat.
Perioada de cretere i de maturizare se manifest prin aceea c, spermatogoniile
acumuleaz material nutritiv, devenind spermatocite de ordinul I; sunt cele mai mari celule din
linia seminal i sufer dou diviziuni succesive:
O prim diviziune heterotipic, reducional, din care rezult spermatocitele de ordinul
II, celule care conin numai jumtate din numrul de cromozomi ai spermatocitului de
ordinul I (23 de cromozomi).

A doua diviziune de maturaie este o diviziune homotipic ecvaional, n care din

spermatocitul de ordinul II rezult spermatidele , celule mici care conin acelai numr
de cromozomi ca i spermatocitele de ordinul II i care, prin spermatogenez, se
transform direct, fr diviziune, n spermii mature. Spermiile devin mobile numai n
lichidul spermatic, produsul de secreie al glandelor anexe spermatice veziculele
seminale i prostata. Ele sunt expulzate odat cu sperma, prin actul de ejaculare. n
sperm, printr-o singur ejaculare, se elimin aproximativ 300 de milioane de spermii.
3

O spermie matur are aspect flagelat i este alctuit dintr-un cap, o pies intermediar i
o coad.
Capul spermiei este ovalar i format n ntregime din nucleu. n partea anterioar, are un
corpuscul ascuit, numit acrozom, cu care spermia perforeaz membrana ovulului n timpul
fecundaiei.
Piesa intermediar a spermiei este alctuit din gt i dintr-o pies de legtur.
Coada spermiei este poriunea cea mai lung, care se subiaz treptat spre extremitatea
sa. Spermiile sunt foarte mobile, exectnd micri helicoidale de 2mm pe minut. Micrile i
vitalitatea lor sunt n funcie de condiiile de mediu n care se gsesc i variaz cu temperatura.
Soluiile acide i alcoolul le distrug, n timp ce soluiile slab alcaline le activeaz.
Ovogeneza
Este procesul de formare a ovulelor i se desfoar n ovare.
Ovarele sunt formate din:
O poriune central (medulara).
O poriune periferic (corticala). La acest nivel se gsesc o serie de vezicule numite
foliculi ovarieni. Forma iniial este foliculul primordial, care este format dintr-o celul
central, numit ovocit, nconjurat de un strat de celule foliculare.
Ovocitul sufer prima diviziune de maturaie, devenind ovocit de ordinul al II-lea.
Celulele foliculare se divid i se dispun n mai multe straturi, formnd, la periferia
foliculului, membrana granular.
ntr-un stadiu mai avansat de dezvoltare, se constat c ntre celulele membranei
granulare apare o cavitate folicular (antrul), n care se adun lichidul folicular, numit
foliculin.
Foliculul ajuns n aceast stare se numete folicul matur.
Foliculul matur se apropie de suprafaa ovarului, pe care o rupe n zona n care este
amplasat. Se expulzeaz lichidul folicular i odat cu el i ovocitul; aceast eliminare se

numete ovulaie. Dup expulzarea din folicul, ovocitul sufer a doua diviziune de maturaie i
ptrunde n trompa uterin, unde devine ovul, fiind acum apt pentru fecundare.
La nivelul ovarului, locul unde s-a rupt foliculul ovarian ia denumirea de corp galben.
Corpul galben secret hormonul progesteron. Dac ovulul a fost fecundat, ncepnd deci
sarcina, corpul galben se dezvolt, atingnd 2 - 3 cm n diametru, i rmne n stare de
funcionare 5 - 6 luni. Acest corp galben se numete corp galben de sarcin. n a doua parte a
sarcinii, el ncepe s involueze i se transform ntr-un corp fibros, corpus albicans.
Dac ovulul nu a fost fecundat, corpul galben involueaz ntr-un interval foarte scurt, de
11 - 12 zile, i poart numele de corp galben menstrual.

FECUNDAIA I NIDAIA
Fecundaia reprezint procesul de fuziune a spermei cu ovulul (un singur spermatozoid
fecundeaz un singur ovul). n urma procesului se formeaz celula ou (zigotul).
La om, fecundaia este intern i are loc n dou faze:
Faza de nsmnare, cnd spermiile vin n contact cu ovulul matur.
Faza de amfimixie, care reprezint fecundaia propriu-zis.
Fecundaia are loc n treimea lateral a trompei uterine, dup care zigotul, prin micrile
peristaltice ale musculaturii tubei uterine, este mpins n uter, unde, n decurs de aproximativ
trei zile, se fixeaz n mucoasa uterin prin nidaie. Devine astfel o sarcin uterin normal.
Sunt ns cazuri n care oul nu poate ajunge pn la uter i sarcina rmne
extrauterin; n astfel de cazuri, ovulul fecundat este mpins n cavitatea peritoneal sau
abdominal, prin micri antiperistaltice ale trompei uterine i se fixeaz n abdomen,
determinnd o sarcin abdominal. De asemenea, este posibil i situaia n care, din cauza
unor deformri ale trompei uterine, sau din cauza unei dezvoltri prea rapide a oului, acesta nu
mai poate nainta pn n uter i rmne pe traiectul trompei uterine. n acest caz, apare o
sarcin tubar. i ntr-un caz i n altul de sarcin ectopic, produsul de concepie nu este
viabil, iar sarcina nu poate fi dus la termen, determinnd o ruptur a trompei cu hemoragii
5

masive; singura atitudine terapeutic n asemenea stri este intervenia chirurgical (de
urgen).
Nidaia (ncuibrirea) are loc dup 11 zile de la fecundaie.
TEMA II Sptmna a-2-a
SEGENTAIA ZIGOTULUI
Procesul de diviziune succesiv a oului pn se formeaz noul embrion trece prin mai
multe etape sau stadii de dezvoltare. Unele celule mai mari se dispun n centru i formeaz
embrioblastul, adic matricea viitorului embrion. Alte celule mai mici se aeaz la periferie i
formeaz trofoblastul ce asigur nutriia embrionului. n aceast faz, oul are aspect de mur,
de unde i numele de stadiul de morul.
Apoi, oul intr n stadiul de blastrul, cnd, prin creterea rapid a trofoblastului, ntre
acesta i embrioblast se creeaz o cavitate numit blastocel, plin cu lichid secretat de celulele
din interior. Acum, oul se nideaz n mucoasa uterin datorit enzimelor ce sunt elaborate de
trofoblast i care erodeaz mucoasa uterin, fcnd un pat sau loc de cuibrire pentru ou.
n prima sptmn de dezvoltare intrauterin, apare prima foi embrionar
endodermul. Aceasta este etapa endodermic. Endodermul se dezvolt rapid i din el se
formeaz dou caviti: ombilical (sacul vitelin) i amniotic (rol protector pentru embrion).
n a doua sptmn de dezvoltare, apare i a doua foi embrionar ectodermul.
Aceasta este etapa didermic.
Din endoderm ia natere o alt anex a embrionului, numit alantoida, care va conine,
ulterior, vasele ombilicale. Concomitent, trofoblastul trimite pe faa lui dinspre uter o serie de
prelungiri, care vin n contact cu vasele sanguine din mucoasa uterin, pregtindu-se astfel
formarea placentei.
n sptmna a treia de dezvoltare, apare a treia foi embrionar mezodermul. Este
etapa trtridermic. Embrionul are forma unui disc numit disc embrionar, ce ncepe s se
alungeasc, lund forma unui picot plan. Este stadiul de gastrul.

n stadiul urmtor al embriogenezei are loc sciarea organelor axiale i a formei umane a
corpului embrionar, predominnd procesele de organogenez, adic de difereniere tisular, cu
formarea organelor, a aparatelor i a sistemelor. Acesta este stadiul de neurul.
Odat difereniate, foiele embrionare vor da natere la diferite esuturi i organe. Din
ectoderm iau natere: epidermul pielii (inclusiv glandele i fanerele), cavitile nazale,
sinusurile, gura, organele de sim, canalul anal, sistemul nervos i hipofiza.
Din mezoderm se formeaz: esutul muscular, esutul conjunctiv, sngele, mduva
osoas, esutul limfatic, epiteliile de la nivelul vaselor sanguine, a rinichilor, ureterelor,
gonadelor, corticalei suprarenalelor. Din endoderm iau natere: epiteliile din structura
faringelui, tubei auditiv, amigdalelor, tiroidei, paratiroidelor, laringelui, timusului, traheei,
plmnilor, tubului digestiv i glandelor anexe, vaginului i uretrei.
DEZVOLTAREA ANEXELOR EMBRIONARE
1.

Vezicula amniotic ia natere din fisura ectodermului. Aceasta este plin cu lichid i
are rol de protecie n dezvoltarea embrionului i a ftului.

2.

Vezicula ombilical se dezvolt din endoderm. Aceasta are caracter tranzitoriu. Dup
a doua lun ncepe s regreseze i s dispar complet. Are rol n: formarea primei
circulaii circulaia vitelin transport substanele nutritive la embrion.

3.

Alantoida ia natere din endoderm sub forma unui tub scurt. Vasele sanguine
formeaz o cale important pentru circulaia sanguin ntre ft i placent.

4.

Cordonul ombilical ia forma definitiv ntre cea de a 21-25-a zi a vieii

embrionare. Prezint n interior dou artere i o ven ce conine snge arterial
oxigenat, cu circuit de la mam la ft. Arterele sunt dispuse n spiral n jurul venei i
conin snge venos ncrcat cu CO2, cu circuit de la ft la mam.

5.

Placenta la nivelul acesteia se petrec toate schimburile ce au loc ntre mam i ft.
Aceasta este fixat pe peretele uterului. Este legat cu embrionul prin cordonul
ombilical. Placenta este alctuit din dou pri: fetal (placenta fetal) i matern
(placenta matern). Ambele pri formeaz un organ unitar. Placenta mai are
7

urmtoarele funcii: endocrin (secret diferii hormoni: foliculin, progesteron,

gonadotropin, hormoni de cretere) i de aprare a ftului contra infeciilor (permite
trecerea anticorpilor de la mam la ft i se opune trecerii microorganismelor).
PERIOADA EMBRIONAR
30 de ore celula-ou este clivat.
3 zile celula-ou zigotul se divide n 16 celule.
5 zile oul clivat prezint trei foie embrionare. Astfel, din ectoderm se formeaz apoi
celulele pielii, sistemul glandular, prul , unghiile, organele senzoriale i sistemul
nervos. Din mezoderm, vor apare muchii, structurile profunde ale pielii, sistemul
excretor. Din endoderm vor lua natere organele interne (plmnii, glanda tiroid,
timusul, glandele salivare). Zigotul migreaz din trompa utern n uter.
O sptmn zigotul capt o nou identitate blastocit, form sub care se
implanteaz n uter.
10 zile volumul embrionului crete de 8000 de ori, iar diametrul de 20 de ori.
14 zile se constituie celulele stem fiecare n parte este capabil s editeze memoria
protogenetic a individului.
3 sptmni ritmul de multiplicare a celulei nervoase este de 20000 de neuroni pe
minut. Inima ncepe s bat.
4 sptmni embrionul de 3mm secret hormoni speciali care mpiedic menstra
mamei.
5 sptmni embrionul i dezvolt placenta i bursa amniotic. Placenta se fixeaz n
pereii uterului pentru a-i extrage oxigenul i substanele nutritive din organismul
mamei. Nutriia este histotrof hrnirea se face din secreia mucoasei interne i din
substanele sacului vitelin.
7 sptmni se formeaz ochii, limba, gura. Embrionul iniiaz primele reacii motrice.
Ficatul este capabil s produc celulele din snge.

PERIOADA FETAL
(sptmna a 9-a a dezvoltrii pn la natere)
La nceputul sptmnii a 9-a, capul nc mai reprezint din lungimea total a
corpului, dar pn n sptmna a 12-a ritmul su de cretere scade, n timp ce lungimea
ntregului corp devine mai mult dect dubl celei din sptmna a 9-a.
Faa este larg, ochii lateralizai, cu pleoapele fuzionate, urechile nc n poziia joas.
Membrele sunt scurte, cu degetele mici, dar pn la finele sptmnii a 12-a, membrele
superioare capt proporii definitive, n timp ce membrele inferioare i capt proporiile cu o
sptmn mai trziu. n sptmna a 10-a, ansele intestinale reintr n cavitatea peritoneal i
celomul cordonului ombilical dispare. Ficatul este principala surs de elemente figurate
sanguine, dar spre finele sptmnii a 12-a activitatea sa ncepe s scad i splina preia acest
rol. Tot n aceast sptmn, organele genitale iau forma matur fetal, iar rinichiul i ncepe
funcia secretorie. Fetusul reacioneaz la stimuli, dar micrile lui nu sunt percepute de mam.
La finele sptmnii a 12-a, sunt prezente reflexul palpebral i reflexul de succiune la atingerea
buzelor.
n sptmna a 13-a, procesul de cretere se accelereaz pn n sptmna a 16-a. Capul
este mai mic raportat la dimensiunile corpului. Pe scalp au aprut firele de pr; membrele s-au
alungit i osificarea scheletului este avansat. Spre finele sptmnii a 16-a, ovarele
difereniate conin ovogonii i foliculii primordiali.
ntre sptmnile a 16-20, creterea n lungime are ritm ncetinit, dar ajunge la
aproximativ 50mm.
Membrele inferioare i-au cptat proporiile, iar micrile fetale sunt simite de ctre
mam. De la aceast dat, naterea urmeaz la 14715 zile.

n sptmnile 18-20, uterul este complet format i ncepe s apar lumenul vaginal. n
sptmna a 20-a ncepe procesul de coborre a testiculului. n aceste 3 sptmni, tegumentul
se acoper cu vernix caseosa (secreie gras amestecat cu resturi de epiteliu descuamat), ce
protejeaz pielea fetusului. La finele sptmnii au aprut firele fine de pr lanugo, cu rol de
fixare pentru vernix caseosa. Sunt vizibile genele. Tot n aceast perioad se formeaz
grsimea brown n jurul arterelor carotid i subclavie, posterior de stern i perirenal. Ea
conine o mare cantitate de mitocondrii care, prin oxidarea acizilor grai, menin temperatura
corpului.
Sptmnile 21-25 sunt caracterizate prin creterea mare n greutate. Corpul a devenit
relativ proporionat, dar pielea este ncreit, transparent i de culoare roiatic, din cauza
numeroaselor capilare sanguine. n sptmna a 24-a celulele alveolare pulmonare elaboreaz
suractantul, o substan lipidic, care scade tensiunea superficial la nivelul de contact aeralveol, eliminnd posibilitatea de atelectazie sau colaps pulmonar.
ntre s ptmnile 26-29, fetusul este viabil, chiar dac se nate prematur, datorit
dezvoltrii suficiente a plmnilor i a vaselor sale. Sistemul nervos central este de ajuns de
matur pentru a controla micrile respiratorii ritmice i temperatura corpului. Ochii se
redeschid. Stratul de grsime alb sucutanat este bine dezvoltat, n special n jurul articulaiei
radiocarpiene. La finele sptmnii a 28-a, eritropoieza scade la nivelul splinei, funcia ei fiind
preluat de mduva osoas.
n sptmnile 30-40, pielea devine neted, cantitatea de grsime alb ajunge la 7-8%
din greutatea corpului. Reflexul pupilar la lumin este prezent din sptmna a 30-a.
n sptmna a 36-a, circumferina capului este egal cu cea a abdomenului, dup care
ultima poate deveni mai mare. Cu ct se apropie termenul de natere, creterea ncetinete, la
termen, fetusul are o lungime de 50-51cm vertex-clci i o greutate de 3200-3400g.
n ultimile sptmni, fetusul scade cu cca 14g grsime pe zi, grsime care la natere
reprezint cca 16% din greutatea corporal. Pielea devine alb sau roz-albstruie, toracele este
proeminent, testiculele sunt n scrot.
n aceast ultim perioad, creterea fetal este influenat de glucoza matern i de ctre
aminoacizii materni ca surs de energie pentru metabolismul fetal. Insulina necesar
10

metabolismului glucidic este secretat de pancreasul fetal; insulina matern strbate placenta n
cantitate insuficient. Ali factori care influeneaz dezvoltarea sunt: alimentaia mamei,
fumatul, sarcina gamelar, circulaia placentar, factorii genetici

TEMA III Sptmna a-3-a

PROCESUL DE CRETERE - VIAA EXTRAUTERIN
La natere, exist aproximativ 100 de trilioane de celule n organism.
72 de ore copilul poate pierde cca 10% din greutatea natal 2500g. Talia natal este
de 49cm. Reacioneaz la figura uman i este sensibil la lumin. Suspensia ventral nu
permite controlul asupra poziiei capului. Copilul neo-natal are cel mai frecvent ochii albatri,
deoarece irisul nu dispune nc de melanocite. Treptat ns, acetia produc pigmeni care
determin i explic schimbarea culorii irisului. Pruncul ntoarce capul dintr-o parte n cealalt.
3 sptmni apare suferina.
1 lun ridic pieptul. Membrele inferioare sunt destinse. ine capul n suspensie
ventral cteva secunde. Emite sunete laringiene. Se constat reflexul de mers i de apucare
prin flectarea degetelor n pumn. Privete persoane i urmrete obiecte cinetice. Este atent la
faa mamei atunci cnd aceasta i vorbete. Comut privirea n direcia sunetului. Plnge la
foame i disconfort. Face micri atunci cnd i se vorbete sau zmbete.
1 lun apar lacrimile.
2 luni - localizeaz i fixeaz obiectele. Recunoate figura mamei. Apar sursul i
plcerea. Emite vocale solitare. E atent cnd i se vorbete. Zmbete la contacte sociale.
3 luni - ntinde mna spre jucrie dar nu o nimerete. Apare rsul i se constat mimica
dezolrii. Urmrete micrile propriilor mini. Localizeaz direcia sunetului. Via sunete
articulate se manifest gnguritul. Pn s coboare laringele cu cca 3cm, copilul n acelai timp
emite sunete i degluteaz.
11

Reflexul hidrocinetic al pruncului se explic prin experiena ancorat intrauterin n

oceanul amniotic.
4 luni - greutatea se dubleaz n raport cu cea natal. Poziia capului e ferm iar minile
se-ating n joac. Nu poate ridica jucriile pe care le scap din mini.
Rde n hohote sau cascad. Manifest suprare i furie la contuzionarea sau sistarea
contactului social. Mimica i gestica trdeaz plcerea.
5 luni - apar anxietatea i agresivitatea. Se sprijin n antebrae i i duce piciorul la
gur. ine spatele drept. Duce obiectele la gur cu ambele mini. Stropete cu ap. ntinde
braele spre biberon. Caut cu privirea obiectul de joac atunci cnd l scap. Reine n mn
un obiect i privete la altul. Mama devine persoana privilegiat. Deosebete persoanele strine
de celelalte.
6 luni - volumul creierului atinge 50% din valoarea definitiv. Zmbete imaginii din
oglind. ncearc s recupereze obiectul pierdut. Surde persoanei cunoscute. Trece repede de
la plns la rs. Imit mimica anturajului.
7 luni - se sprijin pe o mn i se rostogolete. Ridic spontan capul. Duce mncarea la
gur cu o singur mn. Transfer un cub dintr-o mn n cealalt. Spune Ba sau Da ori Ea.
Vrea s fie cu mama i n braele ei n momentele de relaxare ori avanictemerale.
Un grup de cercettori de la Universitatea Trku din Finlanda a descoperit c, dac
bebeluilor adormii li se creeaz un mediu cu anumite sunete, n dimineaa urmtoare ei le vor
recunoate. Una din explicaiile date de medici acestui fenomen este aceea c bebeluii nu
debraneaz creierul atunci cnd dorm, aa cum se ntmpl n cazul adulilor. La o vrst
precoce se tie faptul c intuiia i instinctele acioneaz n mod prioritar, pentru c lipsesc
experienele i elementele care structureaz o judecat analitic a puiului de om. Dar bebeluii
rmn conectai n mare msur la stimulii externi - sunet, lumin, miros, contactul fizic pentru a acumula experiene n mod continuu, dincolo de bariera ciclului veghe-somn.
Pe msur ce omul se ndreapt spre maturitate, trecnd prin copilrie i adolescen,
emisfera stng a creierului e stimulat prioritar (memorie, analiz, strategie, logic), n
detrimentul emisferei drepte (instinct, intuiie, creativitate). Astfel, la aduli, n timpul
somnului, creierul se deconecteaz de la realitate, ceea ce permite ES s se refac. n locul ei
12

este activat ED - somnul este una dintre metodele de anihilare a discernmntului, alturi de
stres puternic, consum de droguri i buturi alcoolice. Gndirea alternativ e puin productiv /
unilateral / infirm.

Emisferele cerebrale - principalele specializri :

EC-S

EC-D

Capacitate
lingvistic Capacitate lingvistic pauper
Are
nevoie de cuvinte
Construiete imagini
dezvoltat
Respect sintaxa
Privete aspecte non-verbale / paraSpirit logic-analitic-raional Sintax
verbale vizual
Sintax fonic
Atenie focalizat
Atenie difuz
Contiina timpului
Non-temporal
Limbaj digital
Limbaj analogic
Nevoia de explicaie
Se sprijin pe intuiie
Gndire secvenial
Holognosie

La copii - pn la o anumit vrst - creierul rmne, n timpul somnului, conectat la

stimulii externi, ceea ce nseamn c bebeluii acceseaz concomitent serviciile ambelor
emisfere ale creierului. n starea de veghe se pstreaz acelai tip de gndire izocron -mult
mai productiv i mai vast.
Trecerea la gndirea alternativ ncepe odat cu intrarea copilului n sistemul educaional
instituionalizat, unde - n mod eronat - se stimuleaz o gndire analitic, ceea ce provoac un
grav dezechilibru n personalitatea, comportamentul i modul de a raiona i relaiona al omului
din viitor.
8 luni - apare bucuria. Cuvintele sunt tranate sau mcelrite. Elementele izofone sunt
iterate - MA-MA i TA-TA. Teama fa de persoanele alogene este manifest. Revendic
13

prezena mamei. E capabil de furie pentru a obine sau refuza ceva. Plnge cnd e certat i se
bucur atunci cnd i se vorbete frumos.
9 luni - adopt i speculeaz poziia arpelui. Caut i descoper obiectele ascunse. Se
ridic singur n picioare. Arat un obiect cu arttorul.
Pronun un cuvnt cu sens. Bea din can. Se exprim prin gestic.
10 luni - greutatea n raport cu cea natal se tripleaz.
Ascult ceasul. Reacioneaz cnd i se pronun numele. Suge policele.
1 an - copilul cu un volum al creierului de 60% din valoarea celui definitiv se ridic i
face civa pai, dar cade. Se deplaseaz sprijinindu-se n mni i picioare. Merge inut de-o
mn. Rde cnd i vede chipul n oglind. Vrea s-l ating, dar nu-1 recunoate nc.
Reuete s emit sunete crora li se d sau recunoate un sens. Lovete mingea i selecteaz
jocurile. Imit cinele sau vaca i ceasul. Manipuleaz linguria.
1 an i 3 luni - merge singur. Se car pe scri. St n genunchi. Cldete un turn din 2
cuburi. Traseaz o linie cu creionul. Privete atent imaginile tomice. Manifest cteva dorine
sau necesiti. Se hrnete singur cu linguria. i mbrieaz prinii.
1 an - copilul e sigur pe mersul lui. Construiete un turn din 3 cuburi. l intereseaz
pozele. Sare pe ambele picioare. Fuge cu dificultate. Rsfoiete cartea ventilnd 2 pagini
deodat. Cunoate semnificaia a 10 cuvinte. Vorbete despre el la alt persoan. Numete
poze. Identific mai multe pri ale corpului. Formeaz propoziii simple. Ajut la strnsul
jucriilor. Se echipeaz singur.
2 ani - volumul creierului atinge 75% din valoarea definitiv, iar capul copilului
reprezint '/5 din corp. Rsfoiete o carte fil cu fil. Deseneaz cercul i linia vertical.
Alearg. Cere hran i de but. Spune cnd vrea s mearg la toalet. Repet cuvintele mamei.
2 ani - apare controlul sfincterial. Merge pe vrfurile picioarelor. Copilul sare. ine
creionul strns n pumn. Realizeaz diferenele de sex. Folosete pronumele Eu i i descoper
numele ntreg.
3 ani - Apare sentimentul de pudoare. ntreab mereu De ce? Descoper i valorific
elemente de topic (sus - jos i fa - spate). Nu poate desena o dreapt paralel cu una din
marginile mesei. Mnnc decent Urc scrile alternnd picioarele. Merge pe biciclet.
14

Numr pn la 10. Particip la jocuri simple. St ntr-un picior. Se spal pe mini. Repet
cntece. i cunoate numele i sexul. Lobul frontal drept al creierului controleaz percepia
sinelui.
4 ani copilul, cu o nlime dubl fa de cea natal, achiziioneaz cea. 50 de cuvinte
pe lun. Sare ntr-un picior. Apare starea afectiv de mndrie. Distinge dreapta - stnga. Copilul
nu nelege noiunea de echidistan.
Numr monede. Spune o poveste. Mitraliaz cuvintele. Merge singur la toalet.
5 ani - fineea auzului se dubleaz. Se raporteaz la alii imitndu-i. Apare limbajul
interior. Se difereniaz culorile intermediare - portocaliu/indigo. Distinge dimineaa de sear.
Numr 10 monede corect. Pune ntrebri asupra sensului indicat sau vehiculat de cuvinte.
Repet regulile jocurilor. Pe linia generalizrii observm plasarea simetric a punctelor de o
parte i de alta a mijlocului (intercalrile).
6 ani - interogarea sau interpelarea celorlali vizeaz 29% explicaii etiologice, 50%
motivri psihologice i 21% justificarea exigenelor societii. Capul reprezint '/6 din corp.
Numete anotimpurile.
7 ani - creierul are 1200 de grame. Se descoper conservarea masei. Cresc ndeosebi
lobii frontali a cror pondere ajunge la 27% din masa cerebral. Se cultiv simul topografic.
Se ajunge la generalizarea raportului de echidistan - punctele dispuse n linie dreapt. Copilul
abia intrat n coal va realiza la interval de 1 an conservarea volumului/greutii.
Inteligena presupune concentrare de potasiu n creier.
Emisia undelor tetha sucomb. Ele apar la aduli doar n actele de dominare sau extensie
a personalitii, frustrare i decizie.

TEMA IV Sptmna a-4-a

15

DEZVOLTAREA PIELII I A DERIVATELOR EI

Pielea
Pielea are o dubl origine: ectodermal, pentru epiderm i mezodermal pentru derm i
hipoderm.
n luna a doua, epiderma este format din dou straturi: unul profund, germinativ, i
unul superficial denumit periderm. n decursul lunii a treia, apare i al treilea strat, intermediar.
Celulele mezenchimale, care vin n raport cu celulele ectodermale, se condenseaz, spre
finele lunii a II-a, formnd corionul (dermul). Tot n aceast perioad, celulele mai profunde se
difereniaz n esut areolar subcutanat sau hipoderm.
Prul
Prima etap n diferenierea prului const dintr-o invaginare a straturilor epidermei, n
grosimea corionului. Aceast invaginaie denumit folicul pilos este alctuit, la periferie,
dintr-un strat de celule cubice, ce va forma teaca extern a prului. Extremitatea liber,
profund, a foliculului este dilatat, formnd bulbul prului i, n dreptul ei, mezenchimul
condensat alctuiete papila prului.
Unghiile
Unghiile se formeaz printr-un proces de keratinizare a epidermei. n decursul lunii a
treia, pe vrful degetelor, apar ngrori ale epidermei. Acestea sunt denumite cmpuri
ungheale. Unghia adevrat se formeaz n stratul profund al plicei ungheale proximale, care ia
denumirea de matricea unghiei. Aceasta reprezint zona de cretere i se ntinde distal sub
forma unei zone albicioase numit lanula.
Glandele sudoripare
16

Glandele sudoripare apar sub forma unor muguri plini. Mugurele se alungete i captul
lui terminal formeaz o serie de anse caracteristice glandei. n luna a VII-a apare i lumenul.
Glandele sebacee
Apar sub forma unui mugure plin al tecii externe a foliculului pilos. Ulterior, capt
lumen prin degenerescena gras a celulelor centrale.

TEMA V Sptmna a-4-a

DEZVOLTAREA FEEI
Dezvoltarea feei se realizeaz ntre sptmnile 5-8, pe seama mugurilor formatori ai
feei.
Mugurele frontal genereaz fruntea, osul frontal, oasele nazale.
Mugurele nazal medial genereaz poriunea medial a oaselor nazale, septul nazal
membranos, vomerul, lama perpendicular a etmoidului, poriunea median profund a buzei i
gingiilor superioare, frul buzei superioare, oasele incisive.
17

Mugurele nazal lateral genereaz partea lateral a nasului pn la unghiul medial al

orbitei, partea lateral a oaselor nazale, procesul frontal al maxilarului, masele laterale ale
etmoidului cu cornetul nazal superior i cornetul nazal mijlociu, cornetul nazal inferior, lama
ciuruit a etmoidului, osul lacrimal.
Mugurele maxilar genereaz buza superioar, regiunea superioar a obrajilor, maxilarul,
oasele zigomatice, oasele palatine, scuama temporalului.
Mugurele mandibular genereaz buza inferioar, gingiile, frul buzei inferioare, brbia,
partea inferioar a obrajilor, mandibula.

TEMA VI Saptmna a-5-a

REGIUNEA BRANHIAL
Aceast regiune are ca limite stomodeumul (situat superior), proeminena cardiac
(situat inferior) i pereii laterali ai capului i gtului (situai lateral).
Ea genereaz formaiuni din structura gurii primitive, a gtului i a toracelui. Regiunea
este format din arcuri i anuri branhiale.
18

Pe peretele faringian, n regiunea dorsal, exist o zon de form triunghiular, unde nu

exist anuri. Aceast zon se numete cmp mezobranhial. Derivatele sale sunt: limba,
epiglota i tiroida.
Limba se formeaz prin fuziunea a trei muguri linguali:
Un mugure central impar
Doi muguri laterali pereche
Epiglota. Se dezvolt din arcurile branhiale III i IV. Ea se formeaz din prelungire
eminenei hipobranhiale (furcula) i se continu cu prelungirile aritenoide, care vor genera
cartilajele aritenoide.
Tiroida. Apare la sfritul sptmnii a 3-a. Ea se dezvolt din planeul viitorului
faringe, unde, pe linia median, anterior de eminena hipobranhial, se formeaz o nfundare a
endodermului (canalul tireoglos), care strbate planeul cavitii bucale. La extremitatea
anterioar, canalul prezint o dilataie care d natere unui mugure, prin diviziunea cruia se
formeaz lobii tiroidieni. n tiroid se formeaz o serie de caviti (care vor genera foliculii
tiroidieni).
n luna a III-a, apare coloidul, care umple cavitile foliculare.

TEMA VII Sptmna a-5-a

DEZVOLTAREA MEMBRELOR
Modul lor de dezvoltare arat c sunt prelungiri ale peretelui lateral al corpului, care
reprezint primordiile membrelor.
19

n decursul sptmnii a asea, are loc o prim segmentare a primordiilor, prin apariia
unui an circular, distal, ce separ paletele de restul membrului. Paletele sunt lite, n timp ce
restul membrului a devenit cilindric. n sptmna a aptea, apare un nou an care separ
braul de antebra (coapsa de gamb) i concomitent apar ngrorile digitale, pe marginea
liber a paletelor.

TEMA VIII Sptmna a-6-a

DEZVOLTAREA SISTEMULUI OSOS

Dezvoltarea scheletului axial

Coloana vertebral i are originea n celulele peretelui ventro-medial al somitelor care

i pierd aranjamentul lor regulat i formeaz o mas difuz numit sclerotom, care migreaz i
nconjoar tubul neural. Aceast teac mezenchimatoas este divizat transversal prin septuri
intersegmentare.
Coastele apar ca prelungiri ale arcurilor vertebrale trimise ntre miotoame.
Sternul. Schia sternului alctuiete barele sternale. Barele se apropie una de alta, pe
linia median i fuzioneaz formnd sternul.
Dezvoltarea craniului
Stadiul mezenchimatos. Apare dintr-o condensare a mezodermului nconjurtor, care
formeaz o capsul n jurul encefalului.
20

Stadiul cartilaginos. Apare sub forma unor centri n care esutul conjunctiv
mezenchimatos se transform n esut conjunctiv cartilaginos.
Stadiul osos. La nivelul craniului cartilaginos, ncepe procesul de osificare prin apariia
unor centri primari de osificare. Dup natere, apar centrii secundari de osificare, care duc la
formarea osului definitiv.
Dezvoltarea scheletului membrelor
Membrul toracic i centura scapular.
Clavicula. Blastemul ei apare n sptmna a 6-a i la embrionul de 15mm, la cele dou
extremiti, se observ cte un centru de condrificare, dar, n acelai timp, n blastem apar i
centrii de osificare. Acetia fuzioneaz la finele lunii a doua i trimit prelungiri spre cartilajele
extremitilor, care ntre timp s-au format.
Scapula posed o schi unic cartilaginoas, n care apar: un centru primar pentru corp,
spin i acromion; un al doilea centru primar pentru procesul coracoid, n primul an de la
natere.
Humerusul. n perioade diferite, apar trei centri primari de osificare (unul pentru diafiz
i cte unul pentru fiecare epifiz).
Radiusul se condrific n sptmna a aptea, iar centrii de osificare apar dup cum
urmeaz: pentru epifiza proximal pn la 8 ani, iar pentru epifiza distal n primul an dup
natere.
Ulna. Centrii de osificare apar pentru epifiza distal la 6 ani; pentru olecran, acetia apar
ntre 19-20 ani.
Oasele carpului se osific dup natere.
Primul metacarpian are un centru epifizar proximal, spre deosebire de toate celelalte
metacarpiene, care au cte un centru epifizar distal.
Att metacarpienele, ct i falangele, au toi centrii prezeni, la vrsta de 3 ani.
Membrul pelvin i centura pelvin.
21

Coxalul se osific prin trei centri care i fac apariia n primele sptmni, cte un
centru de fiecare os. Oasele coxale, mpreun cu sacrul, formeaz bazinul care, pe msur ce
crete, sufer modificri importante n diametrele sale.
Femurul are mai muli centri de osificare pentru epifiza proximal: pentru capul femural
apare la 10 luni dup natere; pentru trohanterul mare ntre 3-5 ani; pentru trohanterul mic ntre
9-10 ani.
Tibia. Fuzionarea epifizei proximale cu diafiza se face la pubertate. Centrul epifizei
distale apare dup luna a asea.
Fibula are un centru epifizar proximal care apare n jurul vrstei de 6 ani i un centru
epifizar distal, ce apare n prima jumtate a celui de-al 2-lea an.
Oasele tarsului. Sunt prezente n momentul naterii, deoarece i funcional sunt
solicitate mai devreme. n toate cazurile, calcaneul i astragalul au centrii aprui la aceast
dat; cuboidul are acest centru numai n 60% din cazuri; n cel de-al doilea an, apare centrul
exocuneiformului. Pentru celelalte tarsiene centrii apar n anul al 13-lea. Centrul cel mai tardiv
este cel pentru tuberul calcanean, care apare ntre 8-9 ani.
Metatarsienele i falangele prezint aceleai caracteristici ca i metacarpienele i
falangele minii i degetelor.

22

TEMA IX Sptmna a-6-a

DEZVOLTAREA SISTEMULUI MUSCULAR

Primul semn al diferenierii celulelor musculare, din masa de esut mezenchimatos,
const n alungirea celulelor ce vor deveni mioblaste. Indiferent de felul muchiului cruia i
vor da natere, aceste celule au un caracter comun: la data apariiei sunt anastomozate ntre ele
prin prelungirile lor. n protoplasma lor, numit sarcoplasm, exist formaiuni granulare, prin
unirea crora se formeaz miofibrile.
Mioblastele, ce vor deveni fibre ale muchiului neted, se alungesc i pstreaz nucleul
cu form alungit n poziie central. Primul muchi neted care apare este cel din peretele
esofagului (sptmna a cincea).
Fibrele ce vor deveni componente ale muchilor striai, i difereniaz n luna a treia, n
miofibrile, benzi clare alternnd cu benzi ntunecate limitate la fasciculele de fibrile. Spre
finele lunii a treia, mioblastele muchilor striai prezint nuclei numeroi dispui central. n
decursul lunii a cincea, nucleii sunt mpini la periferie prin nmulirea fibrilelor.
Muchiul cardiac deriv din mezodermul care nconjoar tubul cardiac primitiv.
Miofibrilele apar la periferia celulei i se continu pe distane mari, trecnd n protoplasma
celulei vecine. Nucleii celulelor sunt centrali. Ceea ce caracterizeaz aceast musculatur este
apariia, n ultima perioad a vieii fetale, a discurilor intercalare.

23

TEMA X Sptmna a-7-a

DEZVOLTAREA APARATULUI RESPIRATOR

Laringele
Laringele are o origine dubl: regiunea supraglotic se dezvolt din peretele ventral al
faringelui, iar regiunea sub-glotic din extremitatea cranial a traheei.
Traheea i bronhiile
Dup ce spre finele sptmnii a treia mugurele primitiv s-a bifurcat n cele dou bronhii,
segmentul cuprins ntre locul de bifurcare i locul de origine se alungete devenind trahee.
Plmnii
Bronhiile primare ncep s se ramifice: bronhia dreapt d dou ramuri laterale, una superioar
mic pentru lobul superior pulmonar, alta mijlocie pentru lobul mijlociu, captul caudal al bronhiei
primitive rmnnd s deserveasc lobul inferior al pulmonulul drept. Bronhia primar stng d o
singur ramificaie lateral pentru lobul superior stng, captul terminal al bronhiei formnd bronhia
secundar inferioar pentru lobul inferior al pulmonului stng. Mugurii bronhiali secundari se vor
divide dihotomic, n grosimea esutului nconjurtor dorsal i vor mpinge treptat acest esut, care
mbrac aceste ramificaii.
Aceste ramificaii i nveliul lor alctuiesc o proeminen oval denumit proeminen
pulmonar.
24

TEMA XI Sptmna a-8-a

DEZVOLTAREA APARATULUI CARDIOVASCULAR

Primordiul cordului se formeaz ntr-o regiune numit arie cardiogen, dintr-o structur
numit tubul cardiac primitiv.
ntre sptmnile cinci-opt, tubul cardiac primitiv sufer un proces de remodelare i
septare prin care lumenul unic va fi transformat n cele patru camere ale cordului definitiv.
n timpul sptmnii a asea se formeaz un sept interventricular muscular ce va separa
parial ventriculele.
n jurul zilei 26, n timpul remodelrii atriale, partea superioar a atriului va fi cobort
pe linie median. n ziua 28, aceast coborre determin apariia septului prim, de form
semilunar.
n timp ce septul prim se dezvolt, o poriune de esut n forma de semilun apare n
partea superioar a atriului drept, adiacent septului prim. Acesta este septul secund. Septul
interatrial matur se formeaz prin fuzionarea celor dou septuri pariale embrionare, septul
prim i septul secund. Pe msura dezvoltrii septului prim, patru expansiuni tisulare se dezvolt
la periferia canalului atrioventricular. Aceste ngrori poart numele de pernue: dreapt,
stng, superioar i inferioar. Pernuele superioar i inferioar se unesc formnd septul
intermediar care divide canalul atrioventricular comun n dou canale atrioventriculare drept
i stng.
Valvele atrioventriculare ncep s se formeze ntre sptmnile 5-8. Miocardul
nconjurtor al canalelor atrioventriculare drept i stng formeaz anterior i posterior
25

cuspidele. Aceste cuspide sunt strns legate de marginea canalelor. Marginea liber a fiecrei
cuspide este ataat de pereii posteriori i anteriori ventriculari prin tendoane subiri numite
coarde tendinoase care se inser pe mici ridicturi ale miocardului, numite muchi papilari.

TEMA XII Sptmna a-9-a

DEZVOLTAREA APARATULUI DIGESTIV

Aspecte generale
Aparatul digestiv i are originea n segmentele tubului digestiv primitiv format din:
Intestinul cefalic. Se ntinde de la nivelul membranei faringiene i pn la jumtatea
celei de a doua poriuni a duodenului.
Intestinul mijlociu. Se ntinde pn la flexura splenic.
Intestinul posterior. Se ntinde de la flexura splenic i pn la membrana cloacal
(separ intestinul posterior de exterior).
Esofagul
Esofagul prezint dou segmente, fiecare

avnd o origine separat: un segment

retrotraheal provenit din poriunea faringian a intestinului cefalic i un segment infratraheal

provenit din poriunea pregastric a intestinului cefalic.

26

Stomacul
Apare sub forma unei dilataii fuziforme, aezat n plan mediosagital. Deci prezint dou fee,
una dreapt i una stng i dou margini (anterioar i posterioar). La data apariiei este situat n
poziie nalt, n regiunea viitorului gt. n timpul coborrii, stomacul sufer modificri de form i
poziie. Stomacul se curbeaz mai mult pe marginea sa posterioar (marea curbur) i mai puin
pe marginea anterioar (mica curbur).
Tot ca o consecin a acestui proces, concomitent apare deplasarea de 90 de grade a
stomacului spre dreapta.
Intestinul
Intestinul este un tub cu calibrul uniform, ntinzndu-se de la pilor pn la cloac. Ventral
comunic cu vezicula ombilical prin intermediul canalului vitelin. n raport cu originea canalului
vitelin, intestinul este mprit ntr-o ramur superioar i o ramur inferioar. Din ramura
superioar se difereniaz duodenul, jejunul i cea mai mare parte din ileon, iar din cea inferioar
restul ileonului i colonul cu segmentele sale.
Cloaca este poriunea dilatat, terminal, a intestinului posterior ce servete ca rezervor comun
pentru urin i fecale.
Ficatul
Ficatul apare sub forma unul diverticul ventral al intestinului anterior. Captul cranial al
acestui diverticul d doi muguri: mugurele hepatic, mugurele veziculei biliare i al canalului
cistic.
Pancreasul

27

Pancreasul apare n regiunea intestinului care va deveni duoden. El prezint doi muguri:
unul ventral i unul dorsal. Mugurele pancreatic ventral formeaz partea inferioar a capului
pancreatic. Restul pancreasului este dat de ctre mugurele dorsal.

TEMA XIII Sptmna a-10-a

DEZVOLTAREA APARATULUI EXCRETOR

Aparatul uro-genital i are originea ntr-o band de esut, ntins din regiunea cervical
pn n regiunea caudal a embrionului, numit creast uro-genital.
n ontogeneza i filogeneza rinichiului, se succed trei etape: pronefros, mezonefros i
metanefros.
Pronefrosul
Pronefrosul reprezint prima etap n dezvoltarea rinichiului ce apare nc de timpuriu.
La om, el este un organ abia schiat, rudimentar, avnd o existen pasager. Astfel, n ziua a
28-a nu mai exist nici o urm a pronefrosului.
28

Mezonefrosul
La sfritul sptmnii a 4-a, nainte ca pronefrosul s regreseze definitiv, apare a doua
schi a rinichiului - mezonefrosul. El va da natere, la brbat, canalelor excretoare ale
testiculului, iar la femeie dispare fr a da derivate.
Metanefrosul (rinichiul definitiv)
Metanefrosul (rinichiul definitiv) i face apariia nc din sptmna a 5-a, nainte ca
mezonefrosul s involueze. Metanefrosul are o dubl origine: diverticulul metanefrogen sau
diverticulul ureteral i blastemul metanefrogen (poriunea caudal a cordonului nefrogen).
La captul terminal, diverticulul metanefrogen (mugurele ureteral) prezint o dilataie
numit ampul.
Din mugurele ureteral se va forma ureterul.
Sub aciunea inductoare a blastemului metanefrogen, cu care ampula mugurelui ureteral
este n contact, ampula prolifereaz i se ramific dihotomic, repetat, dnd natere pelvisului
renal, calicelor mari, calicelor mici i tubilor colectori ai rinichiului.

TEMA XIV Sptmna a-10-a

DEZVOLTAREA APARATULUI GENITAL

Organele genitale externe

29

La finele sptmnii a 5-a, sub cordonul ombilical, se formeaz o ridictur conic numit
tuberculul genital. Tuberculul genital crete formnd schia penisului, sau a clitorisului.
Diferenierea testiculului
n esutul central care formeaz medulara testiculului, se difereniaz cordoane celulare,
pline, aezate radiar, n care se observ celulele germinale. Aceasta este schia viitorilor tubi
seminiferi.
Fiecare cordon testicular se divide n 3-4 cordoane flexoase numite tubi contori. Fiecare grup
de tubi contori este separat de ceilali prin septuri conjunctive plecate de la albuginee spre
mediastinul testicular, formndu-se astfel lobulii testiculului.

Diferenierea ovarului
n masa central a glandei apar ngrmdiri de celule indiferente printre care se vd i
rare celule germinale. Sub epiteliul germinativ, periferic i nconjurnd medulara primitiv, se
produce o ngrmdire celular care formeaz corticala primitiv a ovarului.
n decursul lunii a 3-a, ovarul crete si epiteliul germinativ prolifereaz dnd natere
corticalei secundare, n timp ce medulara i corticala primar degenereaz i sunt invadate de o
reea vasculo-fibroas. n acest mod ia natere medulara definitiv.

TEMA XV Sptmna a-11-a

30

DEZVOLTAREA SISTEMULUI NERVOS

Aspecte generale
Sistemul nervos i are originea n placa neural, ntins de o parte i de alta a liniei
mediane a spatelui embrionar. Pe mijlocul ei apare un an, anul neural. Marginile anului,
care se nal, formeaz plicile neurale. Plicile neurale se unesc i formeaz tubul neural.
Mduva spinrii
Mduva spinrii este format pe seama poriunii mijlocii i inferioare a tubului neural.

Encefalul
Encefalul se dezvolt din poriunea cefalic a tubului neural. Dup nchiderea tubului
neural, se vd cele trei vezicule: prozencefalul sau creierul anterior; mezencefalul sau creierul
mijlociu i rombencefalul sau creierul posterior.
Din prozencefal iau natere:

Rinencefalul sau creierul olfactiv, corpii striai, cortexul cerebral.

Veziculele optice, talamusul, metatalamusul, hipotalamusul, chiasma optic, hipofiza

nervoas, tuberculii mamilari.
Mezencefalul rmne ca atare i va da coliculii cvadrigemeni, tegmentul i pedunculii

cerebrali.
Din rombencefal iau natere:
Cerebelul, puntea.
31

 Bulbul rahidian.

TEMA XVI Sptmna a-11-a

DEZVOLTAREA ORGANELOR DE SIM

Organele gustului
Organele gustului sunt reprezentate prin mugurii gustativi. Ei se difereniaz n decursul
lunii a II-a sub forma unei ngrori a epiteliului lingual, a vlului palatin, a epiglotei, fiind
foarte numeroi n peretele lateral al anului care nconjoar papilele circumvalate. Celulele
epiteliale ale mugurilor se alungesc perpendicular pe suprafaa epiteliului de origine i se
difereniaz n celule gustative i celule de susinere. Celulele gustative se termin printr-o
prelungire receptoare i pe corpul lor se gsesc butonii terminaiilor nervilor cerebrali VII, IX
i X. Aceti muguri sunt coninui ntr-o cavitate ovoid a epiteliului, care se deschide la
suprafa prin porul gustativ, prin care ies fibrele receptoare.
Nasul i formaiunile olfactive
Primordiul organului olfactiv apare sub forma a dou plci de ectoderm ngroat,
placodele olfactive, situate pe faa infero-lateral a creierului anterior. n sptmna a 5-a,
placodele se gsesc situate n fundul unor depresiuni, fosetele olfactive. Procesele nazale se
unesc ntre ele i cu mugurele maxilar, formnd doi saci olfactivi orbi. Orificiile de intrare n
sacii olfactivi reprezint narinele primitive; membrana buconazal, care separ sacii olfactivi
de stomodeum, se resoarbe i apar coanele primitive.
32

Septul nazal crete, se unete cu premaxila i cu palatul dur, separnd cele dou fose
nazale.
Ochiul i anexele sale
La formarea ochiului i a anexelor sale, iau parte tubul neural (care genereaz retina),
ectodermul (care genereaz cristalinul) i mezodermul (care genereaz tunicile ochiului).
Urechea
Urechea intern este de origine epitelial i primordiul ei este o ngroare ectodermal
situat de o parte i de alta a creierului posterior.
Urechea medie este derivat a pungii branhiale endodermice.
Urechea extern. Meatul acustic extern este derivatul primei pungi ectodermice.

33

PARTEA a-II-a
GENETIC UMAN

TEMA XVII Sptmna a-12-a

DIVIZIUNEA CELULAR
Diviziunea mitotic

34

Principalele etape ale mitozei sunt urmtoarele:

Profaza - se caracterizeaz prin apariia cromozomilor i a fusului de diviziune.

Prometafaza - membrana nuclear dispare. Cromozomii se ataeaz prin centromer pe

fibrele fusului extins ntre centrioli.
Metafaza - este faza n care se observ cel mai bine c, cromozomii sunt scindai n dou
cromatide. Ei se dispun ntr-un plan ecuatorial al celulei.
Anafaza - cromatidele aceluiai cromozom se separ i se ndreapt spre fiecare pol al
fusului.
Telofaza - membrana nuclear se reformeaz. Cromozomii nu mai sunt individualizai.
Diviziunea mitotic are loc n celulele somatice ale corpului i conduce la apariia a dou
noi celule fiice, fiecare cu 2n ( 46 ) de cromozomi, care vor rmne n repaus pn la
urmtoarea diviziune.
Diviziunea meiotic
Meioza comport dou stadii, unul reducional i altul divizional sau ecvaional.
n profaza primei diviziuni meiotice se disting cinci faze:
Leptoten: cromozomii au forma unor filamente subiri; ei sunt deja replicai;
Zigoten: se distinge prin mperecherea cromozomilor omologi.
Pahiten: este un stadiu n care sinapsa este complet. Cromozomii continu s se
contracte. Perechile de cromozomi asociai se numesc bivaleni;
Diploten: atracia dintre cromozomii omologi nceteaz i ei tind s se separe.
Diachinez - se distinge prin spiralizarea accentuat a cromozomilor.
A doua diviziune meiotic este similar cu diviziunea mitotic. Urmeaz fazele:
Prometafaz: membrana nuclear dispare i ncepe formarea fusului.
Metafaza: Cromozomii se dispun ntr-un plan ecuatorial al celulei
35

 Anafaz: cromozomii omologi, fiecare format din dou cromatide, se separ i fiecare
migreaz spre unul dintre polii celulei.
Telofaz: ncepe despiralizarea cromozomilor.
Meioza are loc n gonade, n cursul creia din celule diploide se formeaz gamei
haploizi; numrul de cromozomi diploid se reduce la numrul haploid (23).

TEMA XVIII Sptmna a-12-a

STRUCTURA ACIZILOR NUCLEICI

Acizii nucleici sunt biomolecule cu grad nalt de polimerizare, unitatea de structur fiind
nucleotidul.
Nucleotidul este constituit din: baza azotat, pentoza, radicalul fosfat.
Bazele azotate:
bazele purinice: bazele purinice din structura acizilor nucleici sunt adenina (A) i
guanina(G);
bazele pirimidinice sunt reprezentate prin timin (T), citozin (C) i uracil (U).

Pentoza. n structura acizilor nucleici gsim dezoxiriboza (n ADN) i riboza (n ARN).

Radicalul fosfat.

Acidul dezoxiribonucleic (ADN)

36

Structura primar este rezultatul succesiunii a patru tipuri de nucleotide, cu formarea

lanului polinucleotidic (monocatena) din componena moleculei de ADN.
Structura secundar. Molecula de ADN natural are o structur dublu catenar.
Structura teriar. Se consider c ADN-ul are catenele complementare antiparalele
spiralizate n jurul unui ax ipotetic comun, cu rotaie orientat spre dreapta.
Tipuri de ADN celular. n celula eucariotelor gsim ADN nuclear (cromozomial) i
ADN mitocondrial (citoplasmatic).
Acidul ribonucleic (ARN)
Structural, molecula de ARN, prezint cteva particulariti: componenta glucidic este
riboza; timina este nlocuit n ARN cu uracilul; ARN are o strucur monocatenar.
Exist mai multe tipuri de ARN:
ARN-m. Acest ARN este purttorul mesajului genetic corespunztor genei pe care a
copiat-o din structura ADN.
ARN-r - localizat n masa ribozomilor.
ARN-t - ndeplinete funcia de cru specific" al aminoacizilor spre locul de formare a
proteinelor.
Codul genetic
Informaia genetic este nregistrat n moleculele de acizi nucleici sub forma unui cod,
iar acest cod este determinat de ordinea nucleotidelor n cadrul structurii primare a ADN-ului.
Codul genetic se caracterizeaz prin cteva proprieti:
Unitatea de funcie pentru codul genetic este codonul (format din trei nucleotide).
Codul este degenerat - nu exist virgule (codonii nu prezint limit de demarcaie ntre

ei).
Codul genetic nu este suprapus (un acelai nucleotid nu poate aparine la doi codoni
vecini).
37

 Codul genetic este universal n lumea vie.

TEMA XIX Sptmna a-13-a

CROMOZOMII UMANI. CONCEPTUL DE GEN

Numrul cromozomilor la om
n mod normal, la specia uman numrul cromozomilor n celula somatic este de 46, iar
n celulele gametice de 23.
n celul exist dou tipuri de cromozomi: cromozomi somatici sau autozomi i
cromozomi sexuali sau gonozomi.
Astfel, n celula somatic diploid gsim (normal) 44 autozomi i doi cromozomi sexuali
care pot fi XY la mascul (46, XY) i XX la femeie (46, XX).
n celulele gametice haploide, cu numr njumtit de cromozomi, gsim la femeie 22
autozomi i un cromozom X (23, X), iar la brbat 22 autozomi i un cromozom X sau Y (23, X
sau 23, Y).
Morfologia cromozomilor umani
Dintre elementele morfologice ale unui cromozom menionm:
Cromatidele. Fiecare cromozom se prezint format din dou subuniti filamentoase,
numite cromatide.
Centromerul este zona unde cele dou cromatide sunt unite.
38

 Braele cromozomului: braul scurt notat convenional cu p i braul lung, notat cu

q.
Sateliii sunt formaiuni mici, cu aspect corpuscular, situate la extremitatea unui bra
cromatidic, legate de corpul cromozomului printr-un filament subire.
Telomerele. nelegem prin telomer structura din zona terminal, liber, a unui
cromozom, care asigur individualitatea i nefuziunea ntre cromozomi.
Nomenclatura i tipul cromozomilor umani
n funcie de poziia centromerului i diferena de lungime ntre braele p i q,
folosim urmtoarea nomenclatur:
Cromozom metacentric este cromozomul la care braele p i q sunt egale.
Cromozom submetacentric este atunci cnd centromerul delimiteaz un bra scurt
proximal p i un bra lung distal q.
Cromozom acrocentric este atunci cnd centromerul cu poziie aproape terminal
delimiteaz un bra p foarte scurt.
Cromozomul telocentric este cromozomul care nu prezint dect un singur bra q
datorit poziiei strict terminal a centromerului

Conceptul de gen
Gena" poate fi definit ca un segment polinucleotidic din molecula de ADN
(cromozomial sau mitocondrial) care deine informaia genetic necesar sintezei unui lan
polipeptidic cu structur i funcie specifice.
Din punct de vedere structural, genele sunt formate dintr-o alternan de secvene
informaionale (exoni) i secvene noninformaionale (introni). Intronii sunt transcrii iniial n
ARN (ARN premesager), dar, ulterior, sunt eliminai. ARN-ul mesager matur se formeaz prin
sudarea exonilor. Numai acest ARN prsete nucleul celulei i trece n citoplasm.
39

Alelele reprezint forme contrastante ale genei, care condiioneaz mai multe forme de
exprimare a unui caracter.
Totalitatea genelor unui organism poart denumirea de genotip.
Fenotipul reprezint suma nsuirilor morfologice, fiziologice, biochimice i de
comportament ale unui individ, ca rezultat al interaciunii dintre genotip i mediu.

TEMA XX Sptmna a-14-a

MUTAII I FACTORI MUTAGENI

Clasificarea mutaiilor
Exist trei tipuri principale de mutaii: mutaii genomice, mutaii cromozomice i mutaii
genice.
Mutaii genomice
Mutaiile genomice sunt abateri de la numrul cromozomilor n celula gametic sau
somatic a individului. Aceste abateri sunt consecina unor anomalii aprute n timpul meiozei
sau mitozei.
Mutaiile genomice pot fi clasificate n : aneuploidii i poliploidii.
Aneuploidia este situaia cnd n gamet, zigot sau celul somatic exist un cromozom
n plus sau n minus (genomul are 47 sau 45 de cromozomi).

40

Situaiile n care genomul este suplimentat cu 1; 2; 3; 4 cromozomi, se definesc astfel:

trisomia (47 cromozomi); tetrasomia (48 cromozomi); pentasomia (49 cromozomi), hexasomia
(50 cromozomi) etc.
Poliploidia apare atunci cnd n celul sunt prezente seturi haploide suplimentare de
cromozomi, fa de numrul normal. Dup numrul de seturi haploide, celulele pot fi:
triploide (un set haploid suplimentar-46+23=69 cromozomi); tetraploide (dou seturi
haploide suplimentare - 46+46=92 cromozomi); poliploide ( mai multe seturi haploide
suplimentare) etc.
Mutaii cromozomice
Din aceast grup menionm urmtoarele tipuri:
1. Aberaiile intracromozomiale pot fi evideniate prin:

Cromozomii inelari.

Inelele acentrice.

Inversia paracentric.
Inversia pericentric.

2. Aberaiile intercromozomiale sunt de tipul:

Duplicaia cromozomic.
Cromozomii policentrici.

Translocaii (fuziuni) intercromozomiale.

Mutaii genice
Mutaia genic se realizeaz prin urmtoarele mecanisme:
Substituia unei baze azotate.
41

 Deleia unei baze.

Adiia unei baze.

Inversia unui codon.

Factori mutageni
Mutaia este schimbarea brusc n zestrea genetic, ca rspuns la aciunea unor factori
(endogeni sau exogeni) modificani.
Mutaiile pot fi clasificate n:
Mutaiile spontane. n populaie se produc mutaii la care nu putem defini cu precizie
cauzele apariiei lor.
Mutaiile induse. Modificrile nscrise n zestrea genetic a organismelor, induse de
factori (nocivi) cunoscui, n condiii naturale sau artificiale, sunt considerate mutaii induse
sau artificiale.
Factorii mutageni care induc mutaii n numrul i structura cromozomilor sau genelor
din celulele somatice i germinative sunt mprii n trei grupe: fizici, chimici-medicamentoi
i biologici.
Factori mutageni fizici. Ca factori fizici, implicai n efectele mutagene ale materialului
genetic, sunt radiaiile, i, n special, radiaiile ionizante.
Factori mutageni chimici i medicamentoi sunt reprezentai de: agenii alchilani,
peroxizii organici, analogii bazelor azotate, unele antibiotice, acridinele.
Factori mutageni biologici. Dintre virusurile considerate a induce efecte mutagene
menionm pe cele implicate n urmtoarele boli:
Rubeola.
Oreionul.
Hepatita infecioas.
n apariia mutaiilor genice este implicat i vrsta genitorilor.

42

TEMA XXI Sptmna a-14-a

LEGILE LUI MENDEL

Legile sau regulile mendeliene sunt enunate n felul urmtor:
Monohibridismul i legea puritii gameilor. Conform acestei legi, gameii sunt
ntotdeauna puri din punct de vedere genetic, adic nu conin dect unul dintre factorii
ereditari pereche. Prin combinarea probabilistic a acestor gamei puri, apare, n generaia a
doua, fenomenul segregrii, n proporie de 3 dominant la 1 recesiv.
Dihibridismul i legea segregrii independente a perechilor de caractere. Fiecare
pereche de factori ereditari segreg independent de alte perechi de factori ereditari. Raportul
de segregare n generaia a doua este de 3 dominant la 1 recesiv pentru fiecare pereche de
factori ereditari. n cazul a dou perechi de caractere, raportul de segregare este de 9:3:3:1.
Legile mendeliene se aplic i la specia uman. Omul nu constituie ns un material
comod pentru cercetarea genetic, din punctde vedere al legilor lui Mendel, din urmtoarele
motive:
Experimentul nu este conceput pe specia uman (imposibilitatea de ncruciri"
consangvine).
Este dificil de a urmri legile ce guverneaz transmiterea caracterelor ereditare, deoarece
la edificarea unui caracter particip mai multe sisteme.
La om exist un numr mic de descendeni realizat de un cuplu etc.

43

TEMA XXII Sptmna a-15-a

MALFORMAIILE I ETIOLOGIA ACESTORA.

MALADII METABOLICE EREDITARE
Malformaii congenitale
Malformaia congenital este o anomalie anatomo-structural important, prezent la
naterea copilului. Aceste malformaii sunt rezultatul unor tulburri ale dezvoltrii embrionare
survenite n cursul primelor trei luni de via intrauterin.
Cele mai frecvente malformaii sunt: malformaiile membrelor, malformaiile cardiace,
malformaiile organelor genitale externe, malformaiile digestive i ale diafragmului, aberaiile
cromozomice, malformaiile faciale, malformaiile sistemului nervos, malformaiile renale i
urinare.
Morfodisplazii genomice
Morfodisplaziile determinate de alterarea genomului sunt cele mai severe pentru
individ. Datorit malformaiilor majore, induse de aberaiile genomice i cromozomice,
majoritatea sunt neviabile. Frecvent ntlnite n populaie la nou-nscui sau la embrionii
spontan avortai sunt: trisomia 21, trisomia 18, trisomia 13, sindromul Turner 45, X0; trisomia
X (47, XXX); sindromul tetra sau penta (48, XXXX; 49, XXXXX), sindromul Klinefelter (47,
XXY); dublul cromozom Y (47, XYY).
Genopatiile

44

Grupul de boli date de mutaii genice sunt condiionate de mutaia unei gene sau a mai
multor gene.
Genomutaiile pot fi mprite n dou mari grupe de boli: boli moleculare monogenice i
boli poligenice.
Bolile moleculare monogenice sunt:
Sindromul Down (trisomia 21).
Sindromul Edwards (trisomia 18).
Sinromul Patau (trisomia 13).
Sindromul Turner (45, X 0).
Sindromul Klinefelter (47, XXY).
Sindromul extra X (47, XXX) i extra Y (47, XYY).
Bolile poligenice.
Majoritatea acestor boli de predispoziie genetic sunt condiionate poligenic. n acest
grup, indivizii motenesc nu boala ca atare, ci predispoziia genetic pentru o anume boal, iar
factorii de mediu direcioneaz efectul morbid.
Ca boli de predispoziie genetic menionm: diabetul zaharat, hipertensiunea arterial
esenial, ulcerul gastroduodenal, cardiopatiile ischemice, dischineziile biliare, boala litiazic,
majoritatea malformaiilor viabile (cauzate de mutaii poligenice), schizofrenia, unele forme de
cancer (de exemplu, cancerul de sn) etc.
Factori teratogeni
Factori materni. Vrsta prinilor, mai ales a mamei, poate influena apariia
malformaiilor.
Starea nutriional a mamei gestante este un alt factor de influen n dezvoltarea
embrionului. Deficiena n: vitamine, substane minerale, aminoacizi eseniali etc. mrete
incidena malformaiilor la nou-nscut, ridic indicele de mortalitate perinatal precum i cel
de nateri premature.
45

i antecedentele ginecologice ale gestantei pot constitui factori ce perturb dezvoltarea

embrionului. ntreruperea unei sarcini este urmat de instalarea unei zone (zona de nidare)
unde activitatea endometrului este deficitar sau anormal. Dintre femeile care au nscut copii
malformai, peste 60% au avut n anteceden cel puin o ntrerupere de sarcin.
Efecte teratogene pot fi cauzate de unele boli cronice cum sunt: diabetul, obezitatea,
hipertensiunea arterial etc.
Factori fizici. Radiaiile ionizante sunt frecvent implicate n apariia malformaiilor
congenitale. S-a stabilit c peste 80% dintre copiii care mor de leucemie sau tumori maligne au
fost iradiai n perioada embriofetal, n urma unei radiografii obstetricale la organismul
matern.
Factori chimici i medicamentoi. Unele substane chimice si medicamente au efect
teratogen important.
Pentru a-i exercita efectul distructiv la nivelul embrionului sau ftului, trebuie
traversat bariera placentar.
Dintre produsele chimice i medicamentoase cu efecte nocive pentru embrion i ft
menionm:
Substane chimice ca: insecticide, ierbicide, pesticide, sulfur de carbon, benzen, ioni de
mercur, plumb, cupru, fosfor etc., care ingerate prin diferite ci de organismul matern
gestant, mresc incidena de avorturi spontane i natere de copii malformai.
Medicamente de tipul: barbiturice, chinin, talidomid, sedative, hidroxizine,
antimitotice, unele tipuri de antibiotice (streptomicin i tetraciclin), hormoni (steroizi,
androgeni, progestogeni, cortizon, hormoni hipofizari); ele induc, de asemenea, efecte
teratogene la embrion.
De exemplu, anticonvulsivantele (cum este hidantoina), antagoniste ale acidului folic,
dau anomalii ale dezvoltrii feei i malformaii cardiace.
Factori biologici. Agenii infecioi de natur viral ca: rubeola, rujeola, hepatita viral,
herpesul, parotidita, poliomielita, virusul gripal etc. pot induce efecte teratogene.
Maladii genetice de metabolism ce afecteaz sinteza aminoacizilor
46

Fenilcetonuria sau oligofrenia fenil piruvic. Este o maladie metabolic uman cu o

frecven de 1/25000 de nou-nscui. Boala este uor detectabil, deoarece prezena acidului
fenil piruvic n urina bolnavilor poate fi evideniat cu FeCl 3, care d o coloraie verde
caracteristic. Cauza acestei maladii este blocarea transformrii fenilalaninei n tirozin
datorat deficienei enzimei hepatice fenilalanin-hidroxilaza. Din aceast cauz, n organism se
acumuleaz acid fenil piruvic, care prin analogia sa structural cu fenil-alanina se substituie
acesteia n procesele metabolice i le deregleaz, n primul rnd fiind afectat sistemul nervos
(idioi fenil piruvici). Tratamentul acestei maladii se realizeaz printr-un regim alimentar
aplicat copiilor pn la vrsta de 3 ani, din care s-a eliminat fenilalanina. Gena mutant ce
determin blocajul sintezei enzimei fenilalanin-hidroxilaza este o gen autozomal recesiv,
responsabil de o distribuie egal la ambele sexe a maladiei.
Alcaptonuria. Este o maladie metabolic ereditar, provocat de o mutaie a genei
implicate n transformarea acidului homogentizic (alcapton) n acid fumaric i acid acetoacetic.
Enzima care catalizeaz aceast reacie este homogentizat-oxidaza din ficat i rinichi, iar gena
care determin sinteza sa este recesiv, plasat pe autozomi.
Din cauza absenei enzimei respective la bolnavii de alcaptonurie, acidul homogentizic
(alcaptonul) nu este degradat, se acumuleaz n organism i este eliminat direct n urin. Fiind
un agent puternic reductor, alcaptonul se oxideaz uor i determin o coloraie nchis a
urinei.
Albinismul. Este o maladie metabolic provocat de o gen autozomal recesiv,
implicat n sinteza enzimei tirozinaza, care catalizeaz formarea DOPA kinonei din 3,4dehidroxifenil-alanina (DOPA) ce provine din tirozin. Blocarea formrii DOPA kinonei
determin imposibilitatea sintezei indol 5,6 kinonei, care prin copolimerizare cu o protein
formeaz granulele de melanin. Absena acestui pigment din piele, pr i ochi este asociat cu
defecte de vedere, sensibilitate la lumin etc. Fiind determinat de o gen autozomal recesiv,
maladia apare n majoritatea cazurilor la descendenii indivizilor heterozigoi aparent sntoi.
Tirozinoza. Este o maladie metabolic foarte rar, cauzat de deficiena enzimei phidroxipiruvat-oxidaza, care catalizeaz transformarea acidului p-hidroxifenilpiruvic n acid
47

2,5-dihidroxifenilpiruvic. Ca urmare, are loc o eliminare excesiv de acid p-hidroxifenilpiruvic

i tirozin n urin.
Cretinismul sporadic cu gu. Este o maladie metabolic ereditar, provocat de absena
unei enzime ce catalizeaz transformarea tirozinei n tiroxin. n acest fel are loc un blocaj al
hormonogenezei tiroidiene. Unele cercetri par s arate c blocajul poate avea loc i la alte
niveluri ale hormonogenezei tiroidizilor.

48