Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Curriculum Rezidentiat Genetica Medicala PDF
Curriculum Rezidentiat Genetica Medicala PDF
CURRICULUM DE PREGTIRE
N SPECIALITATEA
GENETIC MEDICAL
GENETIC MEDICAL
Curriculumul prevede un numr de 200 de ore didactice (curs, seminar, prezentri de cazuri)
pe anul de studiu universitar, pentru tematica prezentat, nafara crora sunt prevzute i 40
50 de ore de studiu individual.
Cuantificarea pregtirii n vederea echivalrii, se face prin credite ( CFU) - 1 credit = 25 ore
de instruire.
Din timpul alocat pregtirii, activitatea didactic acoper 20-30%, restul de 70-80%, fiind
dedicat activitilor practice i studiului individual.
La sfritul fiecrui modul de pregtire (cel puin o dat pe an), are loc o evaluare de etap,
fcut n unitatea de pregtire de ctre directorul de program i responsabilul de rezideniat
(ndrumtor de stagiu).
Evaluarea se finalizeaz prin acordarea de credite CFU.
ntreaga activitate de pregtire este monitorizat prin caietul de stagiu (log-book), n care vor
fi trecute de asemenea evalurile de etap n credite, activitatea n programele de cercetare,
participarea la manifestri tiinifice i de educaie continu.
******
1. CONCEPIA CURRICULAR
1.1. Definiie
2. CONINUTUL STAGIILOR
2.1. Stagiul de Genetic fundamental
15. Bolile glandelor endocrine: boli ereditare ale hipofizei, tiroidei i paratiroidelor;
hipotiroidia congenital; hiperplazia congenital a suprarenalelor; diabetul zaharat;
disgeneziile gonadice.
16. Bolile organelor de sim: boli ereditare oculare: cecitatea, atrofia optic, glaucomul,
defecte ale corneei i cristalinului, degenerescene coroidale i retinieine, defecte
ale vederii colorate; surditile ereditare; anosmia.
17. Bolile hematologice: hemoglobinopatiile i talasemiile; bolile ereditare ale
eritrocitelor, bolile ereditare ale hemostazei, leucemii i limfoame.
18. Bolile ale sistemului imunitar: imunodeficienele ereditare; defectele
complementului; defectele formrii leucocitelor.
19. Bolile metabolice: bolile ereditare ale metabolismului aminoacizilor, bolile ereditare
ale metabolismului glucidelor, oligozaharidoze, mucopolizaharidoze, lipidoze i
gangliozidoze; bolile ereditare ale metabolismului purinelor i pirimidinelor, bolile
ereditare ale metabolismului metalelor; porfiriile ereditare; boli peroxizomale;
farmacogenetic.
20. Bolile cromozomiale.
21. Bolile mitrocondriale.
22. Cancere ereditare i familiale.
-2.3.2. Baremul activitilor practice
Nu sunt necesare activiti practice, deoarece medicii geneticieni nu vor fi cei care vor
practica alte explorri clinice, n afara investigaiilor specifice geneticii moleculare i
citogeneticii.
-Evaluare teoretic i practic
-3.1.1. Obiective
-1. Acumularea de noiuni fundamentale ale geneticii umane:
-se va insista asupra fenomenelor care au implicaii directe/majore n practica
geneticii medicale;
-problemele vor fi prezentate n contextul unor exemple clinice specifice
(acceptnd deliberat o serie de repetiii n modulele urmtoare).
-2. Formarea unor aptitudini i atitudini specifice domeniului:
-nelegerea rolului factorilor genetici n starea de sntate i boal;
-dezvoltarea capacitii de a identifica esenialul i de a realiza o sintez a faptelor;
-recunoaterea importanei nvmntului individual (self-learning) continuu i
motivat, pentru actualizarea cunotinelor.
-3.1.2. Tematica leciilor conferin din cadrul modulului 1
1. Structura i organizarea celular ADN: structura primar i secundar a ADN;
polimorfismul structural; particularitile structurii ADN la eucariote; ADN repetitiv,
organizarea ADN nuclear i mitocondrial.
9
-3.2.1. Obiective
1. nsuirea cunotinelor de baz privitoare la relaiile dintre ereditate (genom) i
boal; se va insista asupra utilizrii practice a principiilor de genetic fundamental
i uman folosind noiuni din modulul 1 i exemple (probleme) de patologie
genetic (abordat pe larg n modulul 3).
2. Formarea unor aptitudini (*) i atitudini(**) specifice modulului:
*Realizarea unei anamneze materno-fetale i familiale i constituirea unui arbore
genealogic.
*Realizarea unui bilan corect i complet al anomaliilor structurale (majore i minore)
i funcionale ale bolnavului (cu accent pe anatomia de suprafa, semiologia
malformativ i obiectivarea semnelor prin msurtori antropometrice, fotografiere,
etc).
*Formularea unui plan logistic de investigaii (biochimice, citogenetice, moleculare)
necesare diagnosticului.
*Interpretarea i integrarea rezultatelor examenelor clinice i paraclinice (efectuate de
echipa de specialiti) i formularea diagnosticului (clinic i diferenial), a planului de
tratament i recuperare a bolnavului i a conduitei fa de familie.
*Formarea capacitii de comunicare a informaiilor referitoare la diagnostic i la sfatul
genetic, cu obligaia prezentrii corecte, clare i nondirecionale a tuturor opiunilor
10
-3.3.1. Obiective
1. nsuirea cunotinelor specifice de patologie malformativ i genetic necesare
optimizrii diagnosticului, evalurii corecte a prognosticului i elaborrii msurilor de
profilaxie. Se vor aborda capitole distincte de patologie genetic, insistndu-se asupra
bolilor cu frecven mai mare.
2. Formarea unor aptitudini (*) i atitudini(**) specifice modulului:
*Realizarea unui plan de investigare, diagnostic i ngrijire a unui bolnav cu un tip
specific de boal genetic;
*Coordonarea activitii unei echipe de specialiti n vederea realizrii planului propus
(dup principiul divergenei aciunilor i convergenei rezultatelor).
*Dezvoltarea capacitii de sintez i integrare a materialului faptic provenit din surse
multiple i a celei de utilizare adecvat a informaiilor bibliografice (inclusiv a celor
furnizate prin reele Medline i Internet) n scopul stabilirii diagnosticului corect i a
monitorizrii adecvate a bolnavilor.
11
12
19. Bolile metabolice: bolile ereditare ale metabolismului aminoacizilor, bolile ereditare
ale metabolismului glucidelor, oligozaharidoze, mucopolizaharidoze, lipidoze i
gangliozidoze; bolile ereditare ale metabolismului purinelor i pirimidinelor, bolile
ereditare ale metabolismului metalelor; porfiriile ereditare; boli peroxizomale;
farmacogenetic.
20. Bolile cromozomiale.
21. Bolile mitrocondriale.
22. Bolile genomice.
23. Cancere ereditare i familiale.
-Evaluare teoretic
13
14
12. Diagnosticul prenatal. Indicaii, proceduri. Ecografia fetal, principii, realizare, semne
ecografice de alarm, obinerea de celule fetale. Conduita practic n cazul unor
sarcini anormale. Probleme etice - evaluarea riscului n 20 cazuri.
13. Screeningul neonatal. Condiii de realizare; colectarea probelor, screeningul bolilor
metabolice (fenilcetonuria), screeningul hipotiroidei congenitale. Conduita practic fa
de cazurile depistate - evaluarea riscului n 20 cazuri.
14. Screeningul familial. Depistarea heterozigotilor; depistarea indivizilor cu risc pentru o
boal multifactorial, teste predictive pentru identificarea persoanelor sntoase
purttoare ale unor gene cu manifestare tardiv - evaluarea riscului n 20 cazuri.
15. Dileme i conflicte etice n genetica medical probleme legate de diagnosticul
prenatal monitorizarea a 5 cazuri.
16. Registre genetice. Organizarea depistrii i recenzrii copiilor cu anomalii
congenitale. Diagnosticul de registru. Prelucrarea datelor. Fia de recenzare a
copiilor cu anomalii congenitale. Alte tipuri de registre (ADPKO) hipercolesterolemie
familial, cancere familiale, etc.)
17. Dispensarizarea i integrarea socioprofesional a persoanelor cu anomalii
congenitale i boli genetice.
-Evaluare practic
15
-b. Activitile practice nu sunt necesare, deoarece medicii geneticieni nu vor fi cei
care vor practica alte explorri clinice, n afara investigaiilor specifice geneticii
moleculare i citogeneticii.
-4.3.2. Substagiul de Neonatologie
-a. Examen clinic i participri la prezentri de cazuri
1. Conceptul de perinatologie i neonatologie (mortalitate perinatal, investigaia fetal
profilul fetal).
2. Metode de apreciere a vrstei gestaionale (clasificarea nou-nscuilor n funcie de
greutate, vrst gestaional: scorul Ballard, Dubowitz).
3. Nou-nscutul la termen: particulariti morfologice i funcionale; incidene
fiziologice; ngrijirea nou-nscutului n maternitate.
4. Nou-nscutul prematur; particulariti morfologice i funcionale, ngrijirea nounscutului prematur principii generale.
5. Nou-nscutul dismatur; retardul de cretere intrauterin; particulariti morfologice i
funcionale, ngrijirea nou-nscutului dismatur.
6. Semiologie neonatal; anamneza, examenul clinic al nou-nscutului.
7. Suferina fetal acut, cronic. Insuficiena placentar.
8. Perioada de tranziie neonatal.
9. Termoreglarea.
10. Sindromul de detres respiratorie (boala membranelor hialine). Sindromul de
aspiraie de meconiu.Terapia cu surfactant.
11. Persistena canalului arterial.
12. Circulaia fetal. Malformaii congenitale de cord.
13. Insuficiena cardiac; tulburri de ritm cardiac, cardiomiopatii.
14. Fiziologia fetal i neonatal a aparatului digestiv.
15. Malformaii de tub digestiv, perete abdominal, cordon ombilical.
16. Icterul neonatal; icterul nuclear; icterul prin incompatibilitate Rh i ABO cu
izoimunizare. Exsanguinotransfuzia total i parial.
17. Hidrops fetalis (imun, nonimun).
18. Boli eritrocitare, leucocitare, trombocitare.
19. Nou-nscutul din mam diabetic.
20. Fiziologia renal. Malformaii renale.
21. Malformaii genitale; intersexualitate; sindrom adreno-genital.
22. Boli de metabolism.
23. Oftalmologie.Dermatologie neonatal.
-b. Activitile practice nu sunt necesare, deoarece medicii geneticieni nu vor fi cei
care vor practica alte explorri clinice, n afara investigaiilor specifice geneticii
moleculare i citogeneticii.
-4.3.3. Substagiul de Neurologie (copii cu sau fr aduli)
-a. Asistare la prezentri de cazuri
-Defecte ale tubului neural;
-Boli convulsive;
-Boli ereditare ale ganglionilor bazali;
-Boala Huntington;
-Ataxii i paraplegii ereditare;
-Neuropatii periferice;
-Facomatoze;
-Boli demielizante;
-Psihoze majore;
-Retardul mental;
-Distrofii musculare;
16
17
18
19
GENETIC MEDICAL
4 ani
STAGII PRACTICE i CURSURI CONFERIN
-1.4.1. Stagiul de Genetic fundamental
-Substagii de laborator::
-a) Citogenetic
-b) Genetic molecular
-c) Genetic biochimic
-d) Informatic i biostatistic
Stagiul de Bioetic
1 an
4 luni;
4 luni;
2 luni;
1 lun i 2 sptmni.
2 sptmni.
20