1

5 ANTROPOLOGIE GENETIC
Marile progrese din ultimele decenii realizate de genetic s-au impus i n
domeniul antropologiei,mai ales n cadrul noilor teorii evoluioniste. Nu se mai poate
studia antropologia biologic fr a se face apel la problemele ereditii,sau la datele
i conceptele geneticei moleculare i populaionale dar i ale ingineriei genetice. De
asemenea influenele geneticei se resimt i n domeniul antropologiei culturale. n
felul acesta a aprut antropologia genetic,un fel de parteneriat ntre cele dou
discipline.
n TELOFAZ

Cromozomii umani

Se tie c diferitele caractere morfologice,fiziologice sau psihologice au o

determinare total sau parial genetic. Aceasta nseamn - cu alte cuvinte c sunt
expresia uneia sau mai multor gene ,fiecare gen fiind un fragment dintr-o molecul
dubl i spiralat de ADN din cromozomi sau din mitocondrii. Aceste fragmente sunt
secvene de perechi de baze purinice sau pirimidinice (adenina,guanina,citozina i
timina) Toate genele unui organism formeaz genomul.
n cadrul acestuia avem un genom mitocondrial care se transmite numai pe
linie feminin i un genom nuclear sau cromozomial care se transmite pe ambele
linii( masculin i feminin) i care rezult din combinarea cte unui aport egal de
gene din genomul nuclear patern i cel matern,combinaie Aceast cominaie este un
unicat propriu fiecrui individ .
Genomul uman cromozomial poate fi considerat ca o colecie de 5000 de cri fiecare de
300 de pagini coninnd n total peste un bilion de cuvinte scrise cu alfabetul molecular constituit
de cele 4 baze menionate mai sus .Tot acest uria volum de informaii se afl nscris pe un set de 23
de perechi de molecule duble spiralate de ADN n nucleul tuturor celulelor organismului.(cu
excepia globulelor roii) Aceste molecule constituie n timpul diviziunii celulare cele 23 de perechi
de cromozomi. Lungimea ADN-ului din setul de cromatide ale unei singure celule umane in
interfaz(nu n timpul diviziunii celulare) este de circa 2m cu un diametru ns de numai circa
2,4nm. Acest genom dispune de 3200 Mb.
O megabaz(1Mb)este o lungime de ADN care cuprinde un milion de nucleotide sau de
perechi de baze.
Genomul uman mitocondrial este format din molecule de ADN dispuse n cerc. Fiecare
cerc mitiocondrial conine circa 15-17 000 de baze. ntr-o celul uman se afl 10-100.000 de
cercuri mitocondriale (cam 2-10 pentru fiecare mitocondrie)
.
S-a putut aprecia c punnd cap la cap toate moleculele de ADN ale unui om se obine un
ir lung de 100 de miliarde de kilometrii ceea ce reprezint de 260000 de ori distana de la Pmnt
la Lun

Am vzut c o gen este un fragment de ADN nuclear sau mitocondrial care

se exprim prin sinteza unei proteine active ce determin un caracter morfologic sau
funcional al unei fiine.
Acest proces este destul de complex i presupune o transcriere a informaiei genetice de pe
ADN pe o molecula de ARNm i o traducere a acestui mesaj la nivelul ribosomilor citoplasmatici
care duce la sinteza proteinei respective printr-o anumit combinaie de aminoacizi preluai din
stocul de 20 de tipuri de aminoacizi existeni.

Totalitatea caracterelor exprimate de genomul unei fiine constituie fiina vie

respectiv sau fenotipul.
Nu vom insista asupra acestor aspecte de genetic general i nuclear. Ele sunt pe larg
descrise n monografiile i tratatele de genetic1,2 .

Ceea ce este foarte important este c o gen poate avea mai multe variante.
Aceste variante sunt denumite alele i ele stau la baza diversitii fiinelor umane.
Datorit existenei acestor variante i a modului diferit cum se combin oamenii nu
sunt asemntorii ca mainile produse n serie.
1
2

Blceanu Stolnici C,Cozaru G i Papari A Genetic psihologic i psihopatologic A aguna Constana 2009
Blceanu C Iniiere n genetica general i n cea comportamentului normal i patologic Bioedit Ploeti 2008

Din totalitatea genomului uman numai 2% reprezint gene ce se exprim

printr-un caracter la nivelul fenotipului. Ele sunt n numr de circa 25.000. Restul
genomului reprezint poriunea sa non funcional, una din marele enigme ale
biologiei.
Printre aceste componente se afl gene nonfuncionale repetitive numite minisatelii (VNTR
de 10-100 de perechi de baze) i microsatelii (STR de 4 perechi de baze), elemente dispersate lungi
numite LINE (Long interspersed elements) cu o lungime de 1 la 5 Kb i repetate de 20.00040.000 de ori, i elemente dispersate scurte SINE (Short interspersed elements) printre care se
afl multe pseudogene. Tot acest material genetic de umplutur formeaz ceea ce anglosaxonii
numesc junk DNA.sau epigenom

Trebuie s subliniem c numrul genelor active nu depinde de complexitatea

organismului Astfel orezul ,infinit mai simplu structural i funcional dect omul are
30 -40 000 de gene funcionale
Esenial este faptul c dei genomul unui om este o combinaie sui generis de
gene el conine foarte multe componente motenite ca atare (neschimbate) de la
prini i anume n genomul cromozomial de la ambii prini, n cel mitocondrial
numai de la mam iar n cromozomul Y numai de la tat. De aceea diferenele dintre
genomurile unor fiine aparinnd aceleiai specii (d. ex. ale oamenilor ntre ei) nu
depesc 0,1% din genom.
Studiile moderne de genetic au identificat genele umane ,structura lor i
amplasarea lor pe cromozomi n cadrul unor hri cromozomiale.Stabilirea genomului
uman a fost unul din cele mai ambiioase programe de cercetare De aceea ncheierea
primei pri a programului respectiv a fost anunat n paralel la 26 iunie 2000 de
preedintele Bill Clinton n SUA i de Tony Blair primul ministru al Angliei.
Cartografierea ultimului cromozom a fost terminat n anul 2006, iar la 4 sept
2007, J.Craig Venter a anunat terminarea inventarului tuturor secvenelor din
cariotipul uman cuprinznd 6 bilioane de baze.3 Terminarea cercetrilor privind
genomul uman a fost unul din marele evenimente ale istoriei biologii i antropologiei.
Genetica molecular totodat precizeaz care gene sunt funcionale i care
sunt non-funcionale. De asemenea i aceasta este un lucru deosebit de important
identific diferitele variante(alele) ale genelor ,modul lor de exprimare (d.ex. prin ce
caractere se manifest la nivelul organismului - a fenotipului)i stabilete care din
aceste alele sunt dominante, codominante sau recesive. De asemenea caut s
identifice n fiecare genom dac alela unei gene venit de la tat este identic cu cea
venit de la mam (homozigotism) sau diferit (heterozogotism). n fine specific
dac un anumit caracter este exprimat de o singur gen (ereditabilitate monogenic)
sau de mai multe gene concomitent(ereditabilitate poligenic).
Fiecare individ - am mai spus - este un unicat att la nivelul fenotipului
(caracterelor sale)ct i la cel al genotipului. Diversificarea genotipurilor este
rezultatul mutaiilor,a recombinrilor cromozomiale care au loc n timpul meiozei
3

Venter, J. Craig A Life Decoded: My Genome: My Life. New York, New York; (October 18, 2007).

cnd se trece de la celulele diploide germinale la cele haploide ale gameilor (ovule
sau spermatozoizi) ct i a prezenei diferitelor alele ale genelor.
Genetica populaional stabilete distribuia statistic a diferitelor caractere
fenotipice ca d. ex. culoarea prului (ci la sut au prul negru, ci sunt blonzi,ci
la sut sunt rocai) culoarea ochilor(n ce procente gsim ochii albatri,verzi sau
bruni) .a.m.d. Ea stabilete ns in special distribuia statistic a diferitelor alele ale
genelor ntr-o populaie dat.
Variaia genetic se poate defini cu ajutorul frecvenelor alelelor diferitelor
gene dar i prin nivelul heterozigoiei (frecvena heterozigoilor ).
Variaiei genetice deci i se datoreaz polimorfismul indivizilor unei
populaii, polimorfism care poate fi studiat la nivelul fenotipului sau la nivelul
genomului.
Polimorfismul genetic - care este i o caracteristic antropologic - se
manifest prin prezena ntr-o populaie a cel puin dou alele pentru o anumit gen
(o alel i o contraalel).
Iniial s-a crezut c datorit mperecherilor sexuale aleatorii ntr-o populaie
dat n cursul succesiunii generaiilor polimorfismele dispar i se ajunge la o
uniformitate alelic. Un statistician scoian, Udny Yule, susinea n 1902 c n
succesiunea generaiilor genele dominante vor elimina complet genele recesive ceea
ce a nemulumit pe unii geneticieni ca E. Castle (1903),K. Pearson (1903)i Reginald
Punnet .Ultimul a rugat pe matematicianul Hardy s se ocupe de aceast problem.
Acesta a publicat n 1908 o demonstraie potrivit creia distribuia statistic a alelelor
(sau polimorfismelor) rmne constant n succesiunea generaiilor dac
mperecherile din populaia respectiv se fac aleatoriu (la ntmplare). n acelai an
i fizicianul german W.Weinberg a ajuns la aceleai concluzii. Aa s-a nscut legea
sau principiul Hardy-Weinberg. Aceast stabilitate se menine dei mperecherile
sunt aleatorii, dar i selecia ovulelor i spermatozoizilor pentru fecundare ca i
procesele de crossing over sunt i ele tot ntmpltoare. Aceast stabilitate are o baz
matematic i exprim echilibrul genetic al unei populaii .
Un aspect esenial este c acest echilibru genetic nu este fix,cristalizat ci se
modific n anumite condiii n timp. Aceste modificri explic apariia diversitii
societilor umane (rase, subrase, caracteristici regionale sau etnice )deci au o
deosebit importan pentru antropologi. Ele se datoreaz mai multor factori.
A)Unii factori implic apariia de noi alele n patrimoniul genetic al unei
populaii prin mutaii la indivizii aparinnd populaiei respective sau prin imigraii
care injecteaz noi alele n populaia considerat.
B)Ali factori se datoreaz unor mecanisme ce duc doar la noi distribuii
statistice a alelelor deja existente.
A,1)Una din caracteristicile alelelor este c se pot modifica fie prin mecanisme
endogene (mai ales de ordin mecanic n cursul diviziunilor celulare meiotice) fie prin
mecanisme exogene din mediu ,chimice (anumite substane) sau fizice (n special

radiaiile ionizante). Aceste modificri care au fost denumite de H. de Vries mutaii

sunt unul din motoarele microevoluiei dar i evoluiei speciilor.
Aceste mutaii n condiii normale apar extrem de rar i cu o oarecare frecven stabil. Rata
de mutaii la om este de 1o-4 10-6 pe baz i pe generaie n cazul cariotipului nuclear i de 2,7x10-6
3x 10-5 pe baz i generaie (de 20 de ani) pentru genomul mitocondrial.

Datorit marii lor rariti efectele mutaiilor (orict de paradoxal ar prea)

asupra echilibrului genetic al unei populaii sunt mici.
A,2)Un alt mecanism care aduce alele noi ntr-o populaie este cel al
imigranilor. Este vorba de o difuziune orizontal a materialului genetic ce poate
invada o populaie. Efectele mutaiilor i imigrrilor sunt amplificate sau atenuate
(uneori chiar eliminate) prin dou mecanisme deriva genetic i selecia natural.
B,1)Deriva genetica (efectul Seewald-Wright) este determinat de hazardul
legat de numrul mperecherilor i de capacitatea de procreare (de fertilitatea) a
partenerilor. Un individ care se mperecheaz rar sau deloc (sau care are puini sau
nici un urma) are mai puine anse (sau nici una) s-i transmit descendenilor si
toate alelele sale dect unul care se mperecheaz des (i care are muli urmai). Toate
acestea duc la o modificare a echilibrului genetic care este cu att mai mare cu ct
populaia respectiv este mai mic. Deriva genetic este unul din cele mai importante
motoare care determin ntr-o specie dat diversitatea din cadrul ei.
B,2)Selecia natural se efectueaz printr-o interaciune ntre mediu i fenotip
(fiina ca atare).Rezultatele acestei confruntri depind de capacitatea fenotipului de a
face fa condiiilor de mediu care pot fi uneori foarte ostile ,de a asigura
supravieuirea individului (viabilitatea)
i de a avea urmai (biological
fitness).Aceast capacitate a fenotipului definete valoarea adaptativ a alelelor
implicate. S-a constatat i se poate demonstra matematic faptul c ntr-o populaie
dat frecvena alelelor cu putere adaptativ mare crete n succesiunea generailor
(selecie pozitiv) n timp ce alelele cu putere adaptiv mic sau zero (letale) diminu
(selecie negativ).
Echilibrul genetic aa cum l-au definit Hardy i Weinberg presupune c
mperecherile procreative din populaia respectiv se fac absolut la ntmplare
(aleator).Cnd caracterul aleatoriu este eliminat prin anumite reglementri situaia se
schimb.
B,3)Acest lucru se poate ivi prin selecia sexual. Partenerii nu se
mperecheaz la ntmplare ci pe baza unor criterii de alegere a partenerului ca:
frumusee,un anumit canon (d. ex.picioare lungi i forma de clepsidr a corpului la
femei),nivel cultural sau financiar etc.).Este vorba de o form de selecie artificial
determinat de opiuni umane care iau n considerare criterii estetice sau
socioculturale. Aceasta ar explica de ex. creterea n nlime a femeilor n ultimele
decenii n societile occidentale.
B,4)O alt violare a principiului panmixiei (a mperecherilor ntmpltoare) se
ntlnete n societile ce practic endogamia,ce duce la mperecheri consanguine

(ntre rude). Acest aspect se ntlnete n anumite grupuri populaionale exclusiviste

sau secte (deci care au adoptat o selectare cultural a partenerului). mperecherile
endogame duc cu timpul la o sporire statistic semnificativ a alelelor recesive (care
de multe ori determin diferite boli) i a homozigoilor.
B,5)Alt factor perturbant al echilibrului genetic este reprezentat de formarea
unor colectiviti mici izolate (izolatele genetice) ce apar din motive geografice
,culturale sau religioase. Nu trebuie s uitm c o nou colectivitate mic se
formeaz n general prin detaarea unui grup restrns de membri dintr-o colectivitate
mai mare care se izoleaz prin emigrare ntr-un spaiu izolat ca de ex. o insul sau o
depresiune greu accesibil printre muni i pduri sau prin creerea unui grupri
exclusiviste cu bariere culturale rigide (cum este comunitatea Amish din SUA). n
felul acesta poate apare o colectivitate
cu o alt distribuie
statistic a alelelor ceea ce constituie efectul fondatorului descris de F. Mayr n
19524,5 . Aceast alt distribuie sufer apoi efectele endogamiei inevitabile n
grupurile umane izolate mici care duce la o cretere a homozigoilor i a genelor
recesive.
Efectul fondatorului poate uneori duce la apariia unei noi specii.
B,6)O situaie asemntoare cu efecte similare este produs de o catastrof
devastatoare (un cutremur destructiv,o supererupie vulcanic,incendierea unei vaste
regiuni,o epidemie nimicitoare,un rzboi cu victime foarte multe i deportri de
populaii etc.) care scade masiv numrul indivizilor dintr-o populaie ampl ce devine
o populaie redus. i n acest caz multe alele din grupul mare iniial se pierd,iar
asupra alelelor rmase acioneaz endogamia. Acest fenomen a fost numit efectul
gtului de sticl(bottleneck effect).
Cel mai dramatic efect al gtului de sticl,am amintit deja, s-a produs acum circa 70000 de
ani cnd n urma supraerupiei vulcanului Toba din Sumatra, populaia uman a fost redus la un
mic grup de cteva mii de exemplare.

Toate aceste aspecte genetice care s-au repetat n istoria umanitii sunt - aa
cum am mai spus - responsabile de apariia diversificrii speciei umane (n rase,
subrase etc.)ceea ce este un fenomen antropologic major.
Probabil c tot aceste aspecte sunt responsabile pentru apariia noilor specii,dar
aceasta este o problem de care nu ne vom ocupa aici.
Exist i o contribuie,cu adevrat uimitoare a geneticii pentru nelegerea unor
aspecte antropologice.

4
5

Mayr, E., 1959 Isolation as an evolutionary factor. Proc. Am. Philos. Soc. 103: 221230.
Provine WB (July 2004). "Ernst Mayr: Genetics and speciation". Genetics 167 (3): 10416.

Luigi Lucca Cavalli Sforza

Am vzut c n cursul transmiterii materialului genetic de la prini la

progenitur sunt componente care se transmit neschimbate din generaie n generaie.
Genomul fiecrui om conine astfel o adevrat arhiv de fragmente de ADN care pot
da informaii extrem de interesante asupra predecesorilor lui. Acest demers se
datoreaz n special lui Luigi Luca Cavalli Sforza6,7.
Geneticienii au gsit ntr-o populaie ,exemplare care au n comun o anumit
component identic din genom .Aceasta se explic prin aceea c aceste exemplare
au strmoi comuni. Dintre acetia cel mai interesant este cel mai apropiat strmo
comun (ceneancestor).Acest model de stabilire a celui mai apropiat strmo comun
se numete prin coalescen. Cu ct numrul celor care au componenta comun
respectiv este mai mare i mai rspndit geografic n populaiile lumii cu att cel mai
apropiat strmo comun se afl mai ndeprtat n trecut.
Componentele identice din genom care se gsesc la descendenii unui strmo
comun se numesc haplotipuri (de la = unicat,singular). Ele sunt blocuri de
gene de lungimi variabile(de la 2 gene la o cromatid ntreag).
Fiecare haplotip este caracterizat printr-o mutaie care i este caracteristic i l
marcheaz i care este de tipul SNP (Single Nucleotid Polymorphism) adic o
mutaie ce afecteaz o singur pereche de baze. Mutaia aceasta este markerul
haplotipului respectiv.
ntr-o populaie dat se pot gsi exemplare umane care au haplotipuri
asemntoare, nu neaprat identice. Toate au n comun o aceiai mutaie SNP
(marker). Toate aceste haplotipuri formeaz un haplogrup iar toi cei ce au
haplotipuri aparinnd aceluiai haplogrup au strmoi comuni printre care cel mai
interesant este cel mai apropiat strmo comun al haplogrupului respectiv .
Identificarea haplotipurilor i haplogrupurilor prin identificare markerilor lor
ntr-un genom este un domeniu extrem de important al geneticei moderne. Aceste
haplotipuri i haplogrupuri din motive tehnologice se caut pe cromozomul Y care se
6

Luigi Luca Cavalli-Sforza and W. F. Bodmer. The Genetics of Human Populations, San Francisco, W. H. Freeman,
(reprinted 1999 by Dover Publications). 1971
7
Luigi Luca Cavalli Sforza. Il caso e la necessit - Ragioni e limiti della diversit genetica. Roma, Di Renzo Editore,
2007

refer la cel mai apropiat strmo masculin comun i pe ADN-ul mitocondrial care se
refer la cea mai apropiat strbun comun.
Reamintim c ADN-ul mitocondrial se transmite exclusiv pe linie feminin(ascenden
matriliniar),iar cel de pe cromozomul Y exclusiv pe linie masculin(ascenden patriliniar).

Mutaiile care stau la baza formrii haplotipurilor i haplogrupurilor au loc n

regiuni neutre ale genomului(fr gene funcionale).De aceea ele nu au avut i nu au
nici o influen asupra fenotipului nedeterminnd nici un caracter morfologic,
fiziologic sau comportamental. Din acest motiv nu au nici o influen asupra
adaptabilitii organismelor respective ceea ce nseamn c selecia natural nu poate
juca nici un rol (n promovarea sau dispariia lor). Este vorba de evoluia neutr
descris de M Kimura8,9 la sfritul anilor 6o' . n acest caz singurul mecanism care
poate duce la dispariia, meninerea sau proliferarea mutaiei respective ntr-o
populaie n cursul succesiunii generaiilor este cel a derivei genetice. Rezult c
apariia markerilor haplotipurilor i haplogrupurilor este ntmpltoare i c destinul
lor depinde de deriva genetic care i ea funcioneaz aleatoriu. Nu trebuie s uitm
c asupra derivei genetice acioneaz ca un amplificator efectul fondatorului dar mai
ales efectul gtului de sticl.
Evoluia neutr nu elimin selecia natural a lui Darwin. Aceasta ns nu acioneaz dect n
cazul mutaiilor la nivelul genelor funcionale care modific fenotipul i creeaz noi raporturi cu
mediul ambiant.

n urma unor analize statistice pe o populaie suficient de mare se poate vedea

c diferitele haplogrupuri (i haplotipuri)se gsesc la grupuri de oameni de diferite
mrimi. Grupul de oameni la care se gsete un anumit haplogrup este cu att mai
mare cu ct el a aprut mai devreme n evoluia ascendenilor oamenilor respectivi. n
felul acesta se poate stabili succesiunea n timp a apariiei diferitelor haplogrupuri ce
se gsesc n genomul unui om (i n general al oricrui organism viu).La aceast
extraordinar constatare s-a mai adugat una i anume posibilitatea de a data (cu o
aproximaie acceptabil) momentul apariiei markerului unui haplogrup din arhiva
genetic a fiecrei fiine (vii sau moarte).
Stabilirea acestor date (momente) se bazeaz pe ipoteza existenei unui ceas
molecular care ritmeaz evoluia neutr a speciilor .Conceptul de ceas molecular
genetic l datorm lui E.Zukerkandl i L Pauling (1962) 10 . El a fost rafinat apoi de M
Kimura9,A Wilson i V.Sarich(1967)11.Pentru ca s poat fi folosit trebuie s fie
calibrat. Calibrarea se face innd cont de datrile unor fosile mutante descoperite i
studiate de paleontologi i de paleoprimatologi iar n cazul Hominidelor de
paleoantropologi .Ceasul molecular este un ceas probabilistic (stochastic)cu foarte
mari impreciziuni pentru corectarea crora s-a recurs la diferite metode statistice care
8

Kimura, Motoo "Evolutionary rate at the molecular level" Nature 217 (5129): 624626. (1968).
Kimura, Motoo The neutral theory of molecular evolution. Cambridge University Press. (1983).
10
Zuckerkandl, E. i Pauling, L.B. "Evolutionary divergence and convergence in proteins". in Bryson, V.and Vogel,
H.J. (editors). Evolving Genes and Proteins. Academic Press, New York. pp. 97166.(1965).
11
Sarich, V.M. and Wilson, A.C. "Immunological time scale for hominid evolution". Science 158 (3805): 1200
1203.doi:10.1126/science.158.3805.1200 (1967).
9

au dus la modelul unui ceas molecular relaxat. Conform modelelor existente

ceasurile genetice au ca suport faptul c rata mutaiilor este relativ constant .Astfel
calculnd numrul de mutaii survenite dup momentul ce definete cel mai apropiat
strmo comun se poate aproxima data la care a existat acest strmo innd seama i
de calibrrile fcute prin confruntarea cu datele de paleontologie.
Una din cele mai pasionante probleme a fost stabilirea cu ajutorul
haplogrupurilor i a ceasului molecular a celui mai apropiat strmo comun al tuturor
oamenilor ce exist astzi. Pentru aceasta s-au folosit haplogrupurile de pe
cromozomul Y care au condus pe linie de ascensiune paternliniar(masculin) la
Adamul cromozomului Y i cele din ADN-ul mitocondrial care au dus pe linie stric
feminin, materliniar (matern) la Eva mitocondrial .
Adamul cromozomului Y dup cercetrile lui Spencer Wells 12 (2002)pare s fi
trit acum 60.000-90.000 de ani n Africa (probabil printre pigmei).Toi cromozomii
Y umani de astzi provin din cromozomii Y ai acestui strmo comun. Evident c
aceasta nu nseamn c este primul om cci ali masculi umani ar fi putut exista dar
descendenii lor nu au ajuns s supravieuiasc pn la noi.
Eva mitocondrial a fost identificat nc din 1987 de Can 13 i colaboratorii si
care au localizat-o tot n Africa (Etiopia,Kenia sau Tanzania) i care dup calculele lor
ar fi trit acum circa 200.000 de ani .Toate mitocondriile umane de astzi provin de la
mitocondriile acestei strmoae a noastre care nu este neaprat nici prima femeie de
Homo sapiens sapiens, nici singura femeie a generaiei ei,dar singura de la care
provin pe linie matern toi oamenii de astzi.
Studii mai detaliate au permis lui Douglas Wallace s precizeze c Eva mitocondrial a avut
18 fiice care ne-au transmis 18 haplogrupuri .Dup Luca Cavalli Sforza urmaele Evei
mitocondriale au ptruns prima oar n Europa acum 100.000 de ani G.Sykes 14 a identificat 7 Eve
europene pe care le-a numit Elena,Jasmina,Kara ,Tamara,Ursula Valda i Xenia din care provin
toate europencele. P.Underhill i P.Oefner au putut stabili c Adamul Y a avut 10 fii care ne-au
transmis 10 haplogrupuri iar P.Underhill i O.Semino au artat c primul val al urmailor acestora a
ptruns n Europa acum 50.000 de ani. Peste 80% din europeni provin din aceti oameni paleolitici
i numai 20% din fermierii Neoliticului15venii mai trziu n Europa

Mai exist un aspect uimitor legat de ceea ce ne poate spune analiza genetic.
Un haplogrup,sub efectele derivei genetice,sau dispare sau ncetul cu ncetul n
succesiunea generaiilor ajunge s se generalizeze la membrii unei populaii dintr-o
regiune geografic. De aceea haplogrupurile care au ajuns pn la noi sunt legate de
astfel de regiuni. Odat cu migrarea unor indivizi sau grupe de indivizi n alte regiuni

12

Wells Spencer The Journey of Man: A Genetic Odyssey, (Penguin, UK; Princeton University Press and Random
House. 2002
13
Cann RL, Stoneking M, Wilson AC: Mitochondrial DNA and human evolution. In: Nature. Jg 325, , S.3136. London
1987
14
Sykes, Bryan The Seven Daughters of Eve, New York: Norton, (2001),
15
Underhill P A Inferring human history: clues from Y-chromosome haplotypes.Cold Spring Harbor symposia on
quantitative biology ;68():487-93. 2003

10

acetia car cu ei haplogrupul (haplogrupurile) regiunii de unde au plecat printr-un

transfer orizontal de material genetic.
Distribuia statistic pe regiuni geografice a haplogrupurilor permite s se
stabileasc de unde a aprut fiecare haplogrup(din regiunile unde este masiv
prezent)i s se urmreasc regiunile unde au migrat oameni din acele locuri .
Datrile fcute cu ajutorul ceasului genetic permit urmrirea n timp a acestor migraii
aa c s-au putut ntocmi hri datate ale acestor peregrinri umane.

Distribuia geografic a 22 de haplogrupuri din cromozomul Y (J.D,Mc Donald 2006)

n imaginea de mai sus se arat distribuia a 22 haplogrupuri de pe cromozomul

Y n 54 regiuni ale planetei. Se poate deduce clar cum haplogrupurile respective se
deplaseaz odat cu migrrile umane.
De asemenea se pot trasa itinerarele urmate de diferite grupe populaionale
regionale in decursul istoriei umanitii preciznd itinerarele diferitelor haplogrupuri
mitocondriale.
n imaginea de mai jos sunt reprezentate ase trasee n lungul crora au migrat
22 haplogrupuri mitocondriale n diferite regiuni ale globului. Ambele figuri confirm
teoria out of Africa potrivit creia H.sap.sapiens a aprut n Africa i de acolo s-a
rspndit pe toat planeta.

11

Literele mari indic

haplogrupurile
Itinerarele de migraie a haplogrupurilor mitocondriale(Mathilda's Antropology Blog)

Fiecare om poate astzi s-i stabileasc haplogrupurile prin prelevarea i

examinarea unor celule din snge,saliv,pr,i mai ales printr-un frotiu de mucoas
bucal. n felul acesta poate s afle prin care locuri de pe glob au trit naintaii sau
naintaele sale .De asemenea exist pe internet liste disponibile care prezint
haplogrupurile unor personagii istorice.
Un alt aspect extrem de important al antropologiei genetice este reprezentat de
domeniul bolilor genetice.
Se tie c orice caracter morfologic sau funcional normal dar i patologic al unui organism
viu(fenotip)are o dubl determinare. Una este dat de genom,cealalt de factorii din mediul
ambiant. Exist situaii n care printr-o mutaie nefast apare o alel patologic ce determin
apariia unor infirmiti sau unei boli. Cnd aceast mutaie apare n celulele somatice boala
afecteaz individul respectiv dar nu se transmite generaiei urmtoare. Este situaia de ex. a unor
tumori canceroase. Cnd ns mutaia are loc n celulele germinale ea se poate transmite urmailor.
Aceast transmisiune difer dac alela patologic este dominant sau recesiv dac se afl n
cromozomii autosomali, cei sexuali sau n ADN-ul mitocondrial.

Unul din scopurile geneticei este s stabileasc ce boli sunt ereditare,ce tip de
ereditate prezint i n ce grad variabilitatea genetic influeneaz un grup

12

populaional n care mai survine i o variabilitate a fenotipurilor pricinuit de factorii

de mediu.
Am vzut c n general toate caracterele unui fenotip au o dubl determinare
una genetic i alta prin factorii de mediu ca n figura alturat. Prin jocul acestor
dou determinri apar diferitele variante fenotipice normale i patologice.

Mecanismul exprimrii unui caracter fenotipic

Important este s se precizeze ct de mare este contribuia factorilor genetici n

raport cu cei de mediu n realizarea variaiilor unui anumit caracter fenotipic. Aceast
contribuie se msoar prin indicele de ereditabilitate care este un indicator
important folosit de genetica cantitativ 16
Dac Vf este variana fenotipurilor,Vg este variana genetica ce contribuie la realizarea
varianei fenotipurilor,Vm variana factorilor de mediu si Vgm variana interaciunilor factorilor
genetici cu cei de mediu avem relaia:
Vf= Vg + Vm + Vgm
Lund n considerare expresia de mai sus Holzinger n 1929 a definit un indice de
ereditabilitate H care exprima ponderea factorilor genetici fa de cei ai mediului:
H= Vg/Vf = Vg/ (Vg + Vm)

Indicele de ereditabilitate H2 permite o analiza cantitativa a ereditii .El este

caracteristic pentru un anumit caracter ereditar ntr-o populaie dat dintr-un mediu
dat .
Pentru diagnosticarea i studiul bolilor genetice (sau eredofamiliare) o metod
esenial este cea a ntocmirii arborilor genealogici. Exist astzi o serie de
simboluri grafice devenite universale cu care se construiesc aceti arbori
16

Falconer, D. S. & Mackay TFC Introduction to Quantitative Genetics. Fourth edition. Addison Wesley Longman,
Harlow, Essex, UK . (1996).

13

genealogici,i care permit urmrirea fenotipurilor bolnave dintr-o familie i a modului

cum se transmit genetic bolile respective (mendeleian, non-mendeleian,legate de
cromozomul X etc.).
n afar de stabilirea genealogiilor pentru a stabili dac o anomalie sau o boal
este ereditar se mai poate folosi studiul gemenilor care este foarte valoros. Se
compar cum anumite anomalii sau boli se regsesc la fraii dizigotici i la cei
monozigotici (gemenii adevrai provenii din acelai ou). Nu trebuie s uitm c
gemenii monozigoi crescui separat furnizeaz o estimaie a ereditii mai fiabil
dect n cazul celor crescui mpreun. Aceast metod este n special relevant dac
gemenii au fost crescui n medii diferite aa cum a subliniat n 1925,H.J Mller
17
care a luat premiul Nobel pentru studiile sale asupra mutaiilor .
Se mai poate folosi studiul comparativ al frailor biparentali cu cei
uniparentali i mai ales al copiilor biologici cu cei adoptivi .
n unele cazuri s-au putut efectua i studii de genetic cromozomial sau
molecular care au permis precizarea genelor implicate. Metodologia este dificil i
se bazeaz mult pe aspectele psihopatologice.
Stabilirea caracterului ereditar al unei boli este important pentru sfatul
genetic. Acesta urmrete eliminarea sau diminuarea fenotipizrii unor alele ce
determin anomalii sau boli care se tiu c sunt genetic transmisibile. Consilierul
trebuie s prezinte viitorilor prini toate riscurile ca o afeciune genetic transmisibil
s se iveasc la copilul lor. Exist un sfat genetic dat familiei nainte ca viitorul copil
s fi fost conceput i exist un sfat genetic n timpul sarcinii cnd au fost depistate
modificri genetice ce se pot exprima patologic.
Modificrile genetice se pot depista prin analiza genomului ftului n urma
unei amniocenteze.a punciei vilozitilor corionului,a prelevrii de celule embrionare
din sngele mamei ,din cordonul ombilical sau din mucusul cervical18
Decizia privind prevenirea sau ntreruperea sarcinii trebuie lsat pe seama
viitorilor prini i conform regulilor bioetice nu trebuie s fie obligatorie altfel se
ajunge la excesele eugenismului.
Eugenia este o filozofie social care urmrete ameliorarea patrimoniului
genetic al umanitii prin eliminarea tuturor fenotipurilor cu infirmiti sau boli
incurabile i prin prevenirea apariie de copii n familiile care sunt purttoare de alele
patologice prin ntreruperi de sarcini forate sau/i prin sterilizarea (ligaturi de canal
deferent, ligaturi de trompe) eventualilor prini. Idealurile pe care le promoveaz
sunt s existe oameni ct mai sntoi,ct mai inteligeni i care s sufere ct mai
puin. Eugenia exist de mult vreme. Toi ne amintim de eutanasierea copiilor
handicapai de ctre spartani care i aruncau de pe muntele Taiget () i de
17

Elof Axel Carlson, Genes, radiation, and society: the life and work of H.J. Muller (Ithaca, New York : Cornell
University Press, 1981)
18
La acestea se adaug examenul clinic al mamei i regiunii uterine,auscultarea btilor inimii fetusului,dar mai ales
ecografiile uterine

14

ctre romani care i azvrleau de pe stnca Tarpeian. Forma modern a eugeniei a

fost iniiat de Fr Galton i susinut la nceputul secolului XX apoi de o serie de
personaliti ca :Al Graham Bell,H.G. Wells, Emile Zola, George Bernard Shaw, John
Maynard Keynes, William Keith Kellogg ,Aleexis Carrel,Charles Richet sau Jean
Rostand i muli alii.
Eugenismul cu toate c are unele aspecte pozitive a fost definitiv compromis
n anii 30 cnd a fost inclus n programele de purificare rasial ale nazitilor. Din
aceast cauz eugenia este considerat ca incorect din punct de vedere politic i nu
este acceptat n societile moderne civilizate.
Studiile de genetic molecular a bolilor deschid ns i o extrem de interesant
perspectiv optimist n medicin. Ele ofer datele necesare pentru a se putea stabili
posibiliti noi terapeutice prin inginerie genetic n cazul unor boli astzi incurabile
determinate de alele patologice