Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Grafice Genetica Legile Lui Mendel
Grafice Genetica Legile Lui Mendel
Pedigree-ul bolii
Huntington. Indivizii HD au un
printe cu HD. Aproximativ 50%
din descendenii unui printe HD
vor fi afectai (simbolurile roii).
Prini
Gameii
Descendeni Hh
50% HD
Hh
hh
Hh
hh
hh
50% neafectai
Fig. 1.3. Boala Huntington se datoreaz unei singure gene cu o alel dominant
pentru HD. H reprezint alela dominant a HD iar h este alela normal
recesiv. Gameii sunt celule sexuale (ovule i spermatozoizi) i fiecare
poart doar o alel. Riscul HD la descendeni este de 50%.
Prini
Pp
Pp
Gameii
Descendeni
PP
Pp
Pp
pp
25% sntoi
50% purttori
25% PKU
Fig.1.4. PKU este motenit ca o singur gen. Alela care cauzeaz PKU este
recesiv. P reprezint alela normal dominant, iar p este alela recesiv pentru
PKU. Prinii sunt purttori, iar riscul descendenilor de a fi afectai este de 25%.
F1
B
a
b
a
b
A
B
a
b
F2
recesiv pentru A i B
Fig. 1.5. O excepie de la legea a II-a a lui Mendel are loc cnd dou gene sunt
strns linkate pe acelai cromozom. Alelele A i B sunt dominante, iar alelele a i
b sunt recesive.
2
Cromozomul 1 de la mam
Ma
Mb
Mc
Md
Me
Mf
Mg
Mh
Mi
Mj
Cromozomul 1 de la tat
Ta
Tb
Tc
Td
Te
Tf
Tg
Th
Ti
Tj
Ma
Mb
Tc
Td
Te
Tf
Tg
Th
Ti
Tj
Ta
Tb
Mc
Md
Me
Mf
Mg
Mh
Mi
Mj
Fig. 1.6. b. Dou variante ale cromozomului 1 dup crossing over. Fiecare dintre
acestea vor fi distribuite n diferite celule sexuale.
n etapa urmtoare, cromatidele M i T se rup n acelai punct, de exemplu, ntre
b i c. Apoi, are loc un schimb mutual de fragmente cromatidice bazale ntre cromatidele
cromozomilor omologi, rezultnd noi combinaii de gene.
I
H
II
III
CO x
1
H
Normal
Hemofilic
2
P
CO x
4
3
H
Purttoare
Protanopie
Dublu purttoare
Fig. 1.7. Crossing over-ul n cazul unei familii cu hemofilie (H) i protanopie (P).
Ambele tulburri se transmit recesiv legate de sex (CO = crossing over).
-
o purttoare a mutaiei pentru protanopie (absena vederii colorate pentru rou) sa cstorit cu un brbat hemofilic ,
- fata rezultat din aceast cstorie era dublu heterozigot (II 2). Ea a nscut patru
biei: primul a fost hemofilic i daltonian, al doilea hemofilic, al treilea
daltonian, iar al patrulea normal.
Dac nu ar fi survenit crossing over-ul, mama ar fi avut fie biei cu daltonism,
fie cu hemofilie, deoarece una dintre mutaii era situat pe un cromozom X i cealalt pe
cellalt cromozom X.
Dup crossing over au aprut doi cromozomi noi: unul cu ambele mutaii (H i
P) i unul cu alele normale.
A0
A0 A0
A0
A0
AB
B0
A0
B0
A0
AA
B0
AB AB
AB
B0
A0
B0
A0
Fig. 1.8. Linkage ntre locusul AB0 i cel al sindromului unghie-rotul (dup
Renwick i Lawler,1955, din Maximilian, 1982).
Din arborele genealogic al familiei rezult c din cstoria unei femei avnd
grupa sanguin 00 cu un brbat afectat AB au rezultat 12 copii, dintre care 5 anormali.
Toi copii sunt fie A0, fie B0, deoarece mama este 00. Dar numai copiii B0 sunt
afectai. Se presupune deci c aceti copii au primit gena B de la tatl lor.
Cei care au motenit alela A au motenit i alela normal a mutaiei. Acelai
fenomen se observ i n generaia urmtoare. Copiii anormali au i alela B. Cei doi copii
afectai au grupa sanguin AB, deoarece au motenit gena A de la mam.
Prini
Prini
Copii
Copii
(a)
Nepoi
(b)
Mama
Tata
Gamei (n)
XX
Fat
XY
Biat
II
III
IV
10
1
II
1
III
1
10
10