Documentare asupra bolilor determinate de mutatii ale genelor autozomale si heterozomale

Genele localizate pe autozomi determină caractere autozomale ce se transmit de la părinţi

indiferent de sex, iar genele localizate pe gonosomi determină caractere sex-lincate ce se
transmit dependent de sex:
- genele şi caracterele X-lincate se transmit de la mamă şi fiicelor şi fiilor, iar de la tată
numai fiicelor;
- genele şi caracterele Y-lincate (holandrice) se transmit exclusiv din tată în fiu
Maladiile metabolice heterozomale sunt provocate de mutatii  ale genelor  situate
în cromozomi X sau Y (numiți și heterozomi). Mutațiile genetice de acest fel survin, de obicei, în
timpul diviziunii meiotice, în profază, în etapa numită pachinem. La mamifere (inclusiv omul)
femela este purtătoarea a doi cromozomi X (homozigotă), în timp ce masculul prezintă
doi cromozomi în stare heterozigotă (XY). Genele situate pe cromozomii X și Y se numesc gene
sex-linked. Astfel există doua tipuri de maladii genetice heterozomale: X-linked (care au gena
mutantă situată pe cromozomul X) și Y-linked (care au gena mutantă pe cromozomul Y).