Dislipidemiile la copil
Dr. Alina Stănescu-Popp
Clinica I Pediatrie, UMF "Carol Davila", Bucureşti
Studiul proceselor patologice
care conduc la afecţiuni
cardiovasculare au arătat că
anomaliile lipidice
(dislipidemiile) joacă un rol
major în dezvoltarea acestora şi
că, deşi semnele clinice ale
aterosclerozei apar de cele mai
multe ori la vârsta de adult,
etapele premergătoare încep în
copilărie de la vârste mici. Toate
aceste evidenţe justifică
eforturile de prevenţie a unor
astfel de tendinţe la nivelul
întregii populaţii pediatrice, cât
şi cele de diagnostic precoce
individual al copiilor cu risc.
Prevalenţa anomaliilor lipidice
la copil este în creştere în ultimii
ani şi în ţara noastră, mai ales în
asociaţie cu creşterea prevalenţei
obezităţii şi a sindromului
metabolic.
În vreme ce screening-ul
populaţional de masă nu prezintă
suficiente argumente, numeroase
studii au demonstrat necesitatea
screening-ului pentru depistarea
anomaliilor lipidice la copilul cu
risc. Includerea copiilor în diferite
categorii de intervenţie, permite
alegerea momentului optim pentru
fiecare pas intervenţional, astfel
încăt să se păstreze linia de fond a
unei creşteri şi dezvoltă ri
normale, cu aprecierea riscurilor
şi beneficiilor pentru fiecare copil.
Dislipidemiile pot fi primare
(rezultatul unui defect genetic)
sau secundare (cauzate de
� lupus eritematos
sistemic;
� terapie cu corticoizi
sistemici, steroizi
anabolizanţi,
contraceptive orale,
diuretice tiazidice,
antiepileptice.
La majoritatea copiilor
hiperlipidemia este
multifactorială, o
combinaţie de factori
genetici şi de mediu.
Ultimele protocoale cu
privire la stabilirea
grupului de risc la copil
şi a tipului de intervenţ ii
necesare au fost stabilite
în 1992 de către NCEP
(National Cholesterol
Levels on Children and
Adolescents).
Indicaţiile screening-
ului pentru dislipidemii
la copil:
1. Istoric familial de
hipercolesterolemie sau
alte dislipidemii;
2. Istoric familial
(părinte, bunic) cu boală
coronariană precoce (sub
vârsta de 55 de ani) sau
evidenţă a acestei boli
(printrun episod de
infarct miocardic acut,
moarte subită, afecţiune
vasculară periferică,
afecţiune 2. Investigaţii ale
cerebrovasculară sau posibilelor cauze
În cazul unui singur
părinte cu
hipercolesterolemie
(ColT>240 mg/dl) se
măsoară iniţial doar
colesterolul total (ColT).
Dacă acesta este în
limite acceptabile se
repetă după un interval
de 5 ani; dacă valoarea
este mare, atunci se
realizează bilanţul
lipoproteinelor
plasmatice (colesterol
total, LDL, HDL, TG);
dacă valorile sunt la
limită (ColT =170- 200
mg/dl), atunci se repetă
şi se face media între
cele două valori. În cazul
istoricului familial
marcat de afecţiuni
severe şi precoce
coronariene se realizează
ca prima intenţie bilanţul
lipidic fracţionat
complet.
În aprecierea bilanţului
lipidic se va ţine seama
de variaţiile în funcţie de
sex, vârstă, rasă,
anotimp. Nivelele de
colesterol total sunt mai
mari la fete şi în
perioada prepubertară.
La adulţi, valorile
colesterolului sunt mai
mari iarna faţă de vară.
afecţiuni variate). Dislipidemia
primară este considerată un
diagnostic de excludere către care
înclinăm în condiţiile infirmării
altor cauze.
Cauze ale dislipidemiilor
secundare la copil:
� obezitate;
� afecţiuni hepatice: hepatite,
atrezie biliară, ciroză biliară;
� afecţiuni renale: sindrom
nefrotic, insuficienţa renală
cronică;
� afecţiuni endocrine:
hipotiroidism, diabet zaharat,
lipodistrofii, hipercalcemia,
porfiria acută intermitentă;
� tezaurismoze: boala
depozitelor de glicogen,
Niemann-Pick, Gaucher;
� sindroame genetice:
Klinefelter, progeria;
intervenţ ie coronariană);secundare sau
3. Copil obez sau adiţionale ale
supraponderal; dislipidemiilor
4. Copil care prezintă Aceste includ: nivelul
una din afecţiunile ce seric al enzimelor
conduc la dezechilibre hepatice, hormonii
ale fracţiilor lipidice: tiroidieni, elemente
diabet zaharat, lupus biologice ale funcţiei
eritematos diseminat, renale (creatinină, uree,
infecţie HIV în terapie acid uric, ionograma),
cu antiretrovirale. glicemie şi teste de
încărcare cu glucoză,
Parametri de evaluare nivel insulinic,
hipertensiune arterială,
1. Bilanţul lipidic proteinemie şi
Screening-ul pentru electroforeza proteinelor
dislipidemii se face de serice şi, în situaţii
regulă după vârsta de 2 sugestive, diferite teste
ani când nivelele de metabolice şi genetice
colesterol sunt relativ care ar inclina
stabile. Alegerea diagnosticul către o
variantei de screening boala genetica al cărei
depinde de motivul care tablou biologic include şi
a determinat screeningul. dislipidemia.
3. Aprecierea statusului
nutri- ţional: indici
antropometrici
 (greutate pentru vârsta,
greutate pentru talie,
talie pentru vârsta) şi
nivele serice ale macro
şi micronutrienţilor.

4. Semne ale proceselor

patologice de la nivelul
vaselor prin examinare
ecografică: măsurarea
grosimii complexului
intimamedia la nivelul
arterei carotide;
aprecierea rigidităţii,
distensibilităţ ii şi a
proprietăţilor adaptative:
vasomotricitate,
vasodilataţie.

Evaluarea acestor
parametri ne permite
încadrarea în unul din
variatele fenotipuri ale
anomaliilor lipidice
denumite generic
"dislipidemii". Mecanism: apare printr- precoce, episoade de angină
Modificarea structurii o interacţ iune pectorală după vârsta de 30 de ani
sau metabolismului defectuoasă a şi infarct miocardic acut întrun
lipoproteinelor poate fi lipoproteinei LDL-Col procent de 50% până la vârsta de
determinată de factori cu receptorul său de pe 60 de ani.
moşteniţ i sau dobândiţi, suprafaţa celulelor ceea Forma homozigotă este mai rară,
dar, oricare ar fi cauza, ce duce la acumularea prezintă de obicei nivel sever
efectul este creşterea acesteia în sânge. crescut al ColT (500 mg/dl),
colesterolului, Bilanţ lipidic: valori xantoamele apar de la naştere sau
trigliceridelor sau a serice ale LDL-Col peste din mică copilă- rie, se asociază
ambelor, în funcţie de percentila 95 începând cu depozite lipidice la nivel
tipul de lipoproteină imediat după naştere şi retinian şi la nivel valvular aortic
acumulată (Tabel 1). persistând pe toată şi cei mai mulţi au boala
durata copilă riei: ColT coronariană severă până la vârsta
În practica clinică, între 250 - 500 mg/dl şi de 30 de ani.
hiperlipemiile se LDL-Col între 200 - 300
abordează atât ca mg/dl. 2. Hipertrigliceridemia - definită
încadrare fenotipica cât Clinic: copiii sunt ca valori crescute ale
şi ca intervenţie şi asimptomatici (rar apar trigliceridelor (TG): mai mari
consecinţe, în funcţie de xantoame tendinoase în decăt 100 mg/dl în prima decadă
tulburarea care primii 10 ani de viaţă); de viaţă şi mai mare de 130 mg/dl
 în decada a doua sau a după vârsta de 10 ani. La copii nu
treia de viaţă, la 10- 15 s-a stabilit o relaţie clară între
% din copii apar hipertrigliceridemie şi riscul de
xantoame situate la boală cardiovasculară, dar s-a
nivelul tendonului lui demonstrat riscul de pancreatită
Ahile sau tendonului severă, recurentă la valori de
extensor al mâinii. trigliceride ce depăşesc 1000
Prognostic: boală mg/dl. Corespunde dislipidemiilor
coronariană I, IV, V în varianta creşterii
izolate a trigliceridelor.

primează, şi se pot
clasifica în trei clase de
dislipidemii:
hipercolesterolemia,
hipertrigliceridemia şi
hiperlipemii combinate.

1. Hipercolesterolemia
- definită ca valori
crescute ale
colesterolului total sau a
fracţiei lipoproteice LDL
(Tabel 2). Corespunde
dislipidemiei IIa în
varianta creşterii izolate
Cauze:
-secundare frecvente: dieta bogata
în grăsimi, obezitatea,
sedentarismul;
-primare: hipertrigliceridemia
familială, hipertrigliceridemia
severă familială,
hiperchilomicronemia.
2.a. Hipertrigliceridemia
familială (dislipidemia tip IV) -
transmitere autosomal dominantă.
Bilanţ lipidic: creşterea TG sub
forma de VLDL, până la valori de
200-500mg/dl.
Clinic: se asociază frecvent cu
obezitate şi diabet şi nu apare
Bilanţ lipidic: valori ale dietă recomandate la
HDL scăzute sub nivelul populaţiei
percentila 10 pentru pediatrice pentru
vârsta şi sex; aceste menţinerea echilibrului
anomalii lipidice pot lipidic:
apare şi în cazul � mai puţin de 30% din
fumatului. totalul caloriilor va fi
Prognostic: ateroscleroză asigurat de lipide;
precoce. � mai puţin de 10% din
totalul caloriilor va fi
Terapia dislipidemiilor asigurat de acizi graşi
saturaţi;
Metodele de intervenţie � ingestia de colesterol
pentru dislipidemiile la zilnic nu va depăşi 300
copil au fost stabilite în mg/zi.
anul 1992 de către
evident până la vârsta adultă. NCEP (National Cea de-a doua treaptă
Prognostic: determinat de Cholesterol Levels on restricţionează aportul de
complicaţiile obezităţ ii şi ale Children and lipide la mai puţin de 7%
diabetului. Adolescents) odată cu din totalul caloriilor şi,
2.b. Hipertrigliceridemia descrierea grupurilor de respectiv, ingestia de
familială severă (dislipidemia risc. Abordarea colesterol la mai puţin de
tip V) terapeutică a copilului cu 200 mg/zi. Se
Bilanţ lipidic: creşterea TG (valori dislipidemii se face recomandă în cazul
mai mari de 1000 mg/dl) şi a treptat, ţinând cont de eşecului primei etape. Pe
VLDL. necesităţile fiecărei parcursul ambelor trepte
Clinic: de obicei evidentă clinic la perioade a copilăriei de restricţie lipidică,
vârsta de adult prezentându-se cu pentru creştere şi aportul de proteine va fi
xantoame eruptive. dezvoltare şi de terenul de aproximativ 15-20%
Prognostic: episoade recurente de de la care se porneşte. din totalul de calorii.
pancreatită acută severă. Suplimentarea dietei cu
2.c. Hiperchilomicronemia a.Terapia nutriţională acizi graşi nesaturaţi şi
familială (dislipidemia tip I) - Temelia oricărei terapii fibre are rezultate
transmitere autosomal dominantă. hipolipemiante este promiţătoare mai ales la
Mecanism: deficit de asigurarea greutăţii copiii care asociază
lipoproteinlipază. corporale adecvate sindrom metabolic şi
Bilanţ lipidic: creşterea TG sub pentru vârstă şi sex. Se obezitate. Dieta la copiii
forma chilomiconilor va analiza atent statusul cu hipertrigliceridemie
Clinic: debutează în copilărie cu nutriţional al copilului, urmăreşte mai degrabă
dureri abdominale recurente, cu atenţie pentru corectarea dietei din
hepatosplenomegalie, xantoame depistarea în unele punct de vedere calitativ
eruptive. cazuri a unor deficite şi cantitativ în paralel cu
nutriţionale variate ce exerciţiu fizic constant
3.Hiperlipemii combinate pot fi "mascate" de pentru restabilirea
3.a. Hiperlipemia familială semne clinice mai greutăţii adecvate. În
combinată - relativ frecventă evidente (un copil cazul copiilor cu
(prevalenţă de 1/300) - supraponderal sau obez hipertrigliceridemie
transmitere autosomal dominanta. poate avea deficite severă, se impune
Fenotipul corespunde nutriţionale importante reducerea aportului de
dislipidemiilor tip IIa, IV sau Ib. în anumiţi macro sau lipide la 10-15 g/zi
Bilanţ lipidic: valori crescute ale micronutrienţi). Unele pentru evitarea riscului
ColT, TG sau ale ambelor; aceste diete care restricţionează de pancreatită.
fenotipuri diferite ale balanţei lipidele şi colesterolul
lipidice pot fi întâlnite la acelaşi determină indirect b.Terapia
individ în diferite etape ale vieţii. creşterea ingestiei de medicamentoasă
Clinic: afectează mai mulţi glucide şi uneori Este rezervată copiilor
membri ai aceleaşi familii, sub creşterea nivelului de cu vârstă de peste 10 ani
forma diferitelor fenotipuri. trigliceride, deci trecerea în cazul în care
Prognostic: ateroscleroză precoce. copilului de la o anume hipercolesterolemia este
3.b. Disbetalipoproteinemia dislipidemie la o alta. În refractară după 6 - 12
familiala (dislipidemia tip III) - stabilirea dietei se va luni de dietă şi după
transmitere autosomal recesivă. ţine cont de toate acestea eliminarea altor factori
Bilanţ lipidic: acumularea de şi se va încerca de risc.
VLDL anormale, bogate în aprecierea gradului de Indicaţiile terapiei
colesterol, având ca efect complianţa la dietă şi la medicamentoase
creşterea valorilor ColT şi ale TG.
schimbarea stilului de pentru
Clinic: xantoame la nivelul viaţă în condiţiile sociale hipercolesterolemie
coatelor; xantoma striată este unşi culturale ale fiecărei Valorile LDL mai mari
semn caracteristic. familii. de 190 mg/dl sau peste
Prognostic: boală coronariană Dieta in 160 mg/dl în prezenţa
precoce, afecţiune vasculară hipercolesterolemie va altor factori de risc.
periferică. urma doua trepte: Control la 6 săptămâni
Prima treapta (cu durata de la începerea
4. Hipoalfalipoproteinemia - de 3 luni) se înscrie în tratamentului şi apoi la
transmitere autosomal dominantă. regulile de fiecare 3 luni.

În unele situaţii, aceste pentru Bibliografie:

limite pot fi modificate hipertrigliceridemie sunt
1. National Cholesterol Education Program: Report of
dacă pacientul este băiat, extrem de reduse; în the Expert Panel on Blood Cholesterol Levels in
prezintă istoric familial situaţii de limită cu Children and Adolescents. Pediatrics 1992; 89 (suppl):
525-584. (NIH publication No. 91-2732, September
foarte încărcat cu hipertrigliceridemie 1991).
patologie similară sau severă care persistă în 2. Laird TH, Bricker JT. Hyperlipidemias In: Pediatric
Gastroenterology and Nutrition in Clinical Practice, ed.
prezintă asocierea unor ciuda dietei şi a Lifschitz CH ed. Dekker 2002; 275-300.
factori adiţionali care exerciţiului fizic se poate 3.Cardiovascular
deFerranti S, Neufeld E. Hyperlipidemias and
Disease In: Nutrition in Pediatrics-
potenţeaza recurge la folosirea Basic Science and Clinical Applications, ed. Decker
Inc 2003.
 4. Mc Crindle WB, Urbina ME, Dennison AB,
dezechilibrele lipidice: acidului nicotinic. Jacobson MS, Steinberger J, Rocchini PA, Hayman L,
obezitate marcată, lupus Consecinţele Stephen RD. Drug Therapy of High-Risk Lipid
Abnormalities in Children and Adolescents.
eritematos diseminat, dezechilibrelor lipidice Circulation 2007; 115; 1948-1967.
infecţie HIV. la copil imprimă riscul
Alţi agenţi terapeutici cardiovascular al
cum sunt derivaţii de adultului la nivel
acid fibric şi acidul individual şi
paraaminosalicilic nu populaţional. şansa
sunt recomandate până surprinderii acestor
în prezent ca opţiuni procese în faza lor
pentru tratamentul incipientă nu trebuie
dislipidemiilor la copii. ratată ci folosită energic,
În unele forme severe de cu atât mai mult cu cât,
hipercolesterolemie se la vârsta copilăriei, cu
pot folosi terapii de puţine excepţii, balanţa
epurare (plasmafereza) metabolică este mai uşor
la interval de 2-3 reversibilă cu condiţia
săptămâni. unei abordări echilibrate
Indicaţiile terapiei şi constante în care
medicamentoase familia are un rol major.

Definitie. Hiperlipoproteinemiile sunt boli caracterizate prin cresterea concentratiei

plasmatice a colesterolului sau trigliceridelor. Ele realizeaza tablouri clinice de
hipercolesterolemie, hipertrigliceridemie sau asocierea lor.
Pentru intelegerea acestor boli este necesara clarificarea notiunii de lipopro-teine.
Lipoproteinele sunt molecule mari de lipide cuplate cu proteine (apopro-teina) si
reprezinta forma circulanta a lipidelor. Se cunosc patru forme majore de lipoproteine:
chilomicroni, lipoproteine cu densitate joasa (L.D.L), lipoproteine cu densitate foarte
joasa (V.L.D.L) si lipoproteine cu densitate inalta. Hiperlipoproteinemiile reprezinta o
anomalie biochimica, caracterizata prin cresterea plasmatica a uneia sau a doua clase
majore de lipoproteine. in geneza lor joaca rol factorii genetici sau castigati. Frecventa lor
in tarile avansate economic este de 14,9% din populatie. Exista o legatura stransa intre
aceste boli si diferitele boli degenerative, in special ateroscleroza. Combaterea lor prin
diete este posibila. Dupa O.M.S., se deosebesc mai multe tipuri de hiperlipoproteinemii:
- tipul I, chilomicronemia bazala,
- tipul II a, hiper L.D.L. (in continuare vom folosi abreviatiunile),
- tipul II b, hiper L.D.L. + hiper V.L.D.L.,
- tipul III, cu cresterea L.D.L.,
- tipul IV, hiper V.L.D.L.,
- tipul V, chilomicronemia bazala + hiper V.L.D.L.
Aceste tipuri nu reprezinta o boala, ci numai notarea modificarilor lipoprotei-nelor.
Importanta lor a crescut in ultimii ani, datorita cresterii frecventei, rolului aterogen
demonstrat si asocierii cu obezitatea, diabetul zaharat, pancreatita acuta, hiperuricemiile,
guta, litiaza biliara si artropatiile. in geneza lipoproteinelor joaca rol unele enzime, dintre
care cea mai importanta este lipoproteinlipaza. Aceasta esterifica monogliceridele cu
acizi grasi cu lant lung, formand trigliceridele si esterifica colesterolul.
Forme clinice.
Hiperlipoproteinemia familiala tipl. Este o boala foarte rara (o anomalie genetica). S-au
izolat trei Forme clinice: cu deficit de lipoproteinlipaza, cu deficit de apoproteina si
forma combinata. Clinic tabloul se contureaza din primii ani ai copilariei, cu dureri
abdominale, crize de pancreatita acuta cu amilazemie normala, xantoame eruptive,
hepato-splenomegalie, dispnee si dementa. Biochimic, trigliceridele ating valori foarte
mari, iar lipoproteinlipaza si apoproteina valori scazute. Trigliceridele pot sa scada
apreciabil prin dieta cu lipide de numai 20 g/zi.
Hipercolesterolemia familiala. Este o forma a hiperlipoproteinemiei familiale tip II a, cu
cresterea L.D.L. plasmatice, transmisa genetic si care duce la aparitia precoce si severa a
aterosclerozei. Clinic apar depuneri de colesterol sub forma de xantoame tendinoase
(tendonul ahilian si membrul superior), xantoame tuberoase la cot, xantoame
subperiostale la genunchi, xantelasma si arc cornean. Ateroscleroza si complicatiile sale
(moartea subita, infarctul miocardic si cardiopatia ischemica), apar intre 5 si 20 de ani.
Uneori pot aparea sufluri de stenoza aortica si alteori insuficienta cardiaca, poliartrita si
tenosinovita. Biochimic, colesterolemia este enorma, aproape de sase ori mai mare ca la
normal (> 650 mg%).
Hiperlipoproteinemia familiala tipIII. Este o boala rara, transmisa genetic. Apare la
adulti, in special la femei in menopauza, cu xantoame palmare (palme galbene) si
xantoame tuberoase eruptive. Obezitatea si ateroscleroza sunt aproape intotdeauna
prezente. Biochimic, se constata hipercolesterolemie si hipertrigliceridemie, care variaza
in functie de dieta hiperglucidica sihiperlipidica. Certitudinea diagnosticului o da
deficitul de apoproteina E2 si de cresterea apoproteinei E.
Hipertrigliceridemia endogena familiala (tip IV - V). Este frecventa si apare in jurul
varstei de 30 de ani. Clinic apar xantoame eruptive pe fese si antebrate. Cand valorile
trigliceridelor sunt foarte ridicate, apar crize de pancreatita acuta. Obe zitatea apare cand
hiperlipoproteinemia este de tip V. Bolnavii consuma excesi1 alimente, in special glucide.
Mai tarziu apare ateroscleroza si complicatiile sale diabetul zaharat si litiaza biliara. in
tipul V, cauzele pot fi hipotiroidia, diabetu decompensat, terapia cu anticonceptionale,
alcoolul si corticoterapia. Biochimic trigliceridele sunt mult crescute. Analiza
lipoproteinelor precizeaza tipul.
Hiperlipoproteinemia familiala, tip V. Apare fie ca o varianta a formei precedente,) fie ca
o forma independenta. De obicei apare la varsta de 30 - 40 de ani, cu prezentaj
sindromului chilomicronemic, asociat cu o neuropatie senzitiva si cu obezitate
Lipoproteinlipaza este prezenta in toate cazurile de tip V.

Unele tipuri de hiperlipoproteinemie, sunt secundare diabetului zaharat (tipul I III si V).
Acestea apar in diabetul insulinodependent decompensat, cu sau faraj cetoacidoza si sunt
reversibile dupa echilibrarea diabetului. in celelalte cazuri este numai o asociere intre
diabet si hiperlipoproteinemie. Nu exista hiperlipoproteinemii! secundare obezitatii.
Totusi la aproape 40% dintre bolnavii cu diabet si aproape 30% dintre cei cu obezitate, se
intalneste si o forma de hiperlipoproteinemie.
Legaturile cu ateroscleroza si rolul lor ca factor de risc vascular este sigur. Unele studii
arata chiar proprietatea predicii va, deci de a presupune aparitia unor localizari
aterosclerotice (cerebrala, cardiaca, periferica), in unele hiperlipoproteinemii. Nu exista o
certitudine, totusi, deoarece, hiperlipoproteinemia este frecvent asociata si cu alti factori
de risc vascular, iar in geneza aterosclerozei joaca rol si alti factori (agregarea plachetelor
cu trombogeneza, hipertensiunea arteriala etc).
Tratamentul hiperlipoproteinemiilor foloseste masuri dietetice, cultura fizica medicala,
medicatia hipolipidemianta si uneori terapia chirurgicala. Prezentam in continuare
regimul elaborat de Clinica de Boli Metabolice si de Nutritie , pentru tipurile I si V.