CAPITOLUL V TRANSMITEREA CARACTERELOR NORMALE LA OM

Fiecare individ transmite descendenilor si jumtate din cromozomi (cte un cromozom din fiecare pereche) i implicit jumtate din genele sale. Aceast njumtire se produce ca urmare a diviziunii meiotice, rezultnd celulele sexuale cu un set haploid (n) de cromozomi. Genele din setul haploid de cromozomi (23,X sau 23,Y) poart denumirea de genom. Totalitatea genelor din celula diploid (2n) sau din ntregul organism constituie genotipul. Fenotipul - expresia genotipului n interaciune cu mediul - este reprezentat de totalitatea caracterelor morfologice, fiziologice, biochimice i psiho-comportamentale ce pot fi identificate sau detectate. Poziia ocupat de gen n cromozom este numit locus. Locus-ul unei gene poate fi situat pe autozomi sau pe cromozomii sexuali; fiecare tip de gen ocup acelai locus pe cromozomii omologi. Alela este o form alternativ a genei; alelele ocup acelai locus pe cromozomii omologi. In timpul meiozei, alelele segreg, descendentul motenind de la fiecare printe cte o alel din fiecare pereche. Un individ posed de cele mai multe ori dou alele pentru un anumit locus. Dac ntr-o populaie, pentru un locus dat, exist mai mult de dou alele, acestea poart denumirea de alele multiple. Gene alele care ocup loci omologi pot fi identice, definind starea de homozigot, sau diferite heterozigot. La heterozigoi, alelele diferite se pot manifesta fenotipic diferit. Uneori, una dintre alele este mai puternic i se manifest fenotipic; gena i caracterul care se manifest la heterozigoi se numesc dominante. Gena care nu se manifest fenotipic la heterozigoi, ci se exprim numai n stare homozigot se numete recesiv. Genele sunt codominante atunci cnd la heterozigoi se manifest fenotipic ambele alele.

A. Analiza modului de transmitere a caracterelor normale la om.

1. Monohibridarea - Transmiterea caracterului de gusttor negusttor. Capacitatea de a percepe gustul amar de fenil-tiocarbamid (PTC) la diferite concentraii (starea de gusttor) este determinat de o alel dominant G, iar starea de negusttor de alela sa recesiv g. Se consider ncruciarea ntre doi prini homozogoi (gusttor i negusttor): n generaia F1 toi descendenii sunt heterozigoi Gg, exprimnd fenotipic caracterul dominant de gusttor. In generaia F2 are loc fenomenul de segregare a caracterelor, rezultnd descendeni gusttori (homozigoi GG, heterozigoi Gg) i negusttori (homozigoi gg). Raportul de segregare determinat de relaia de dominan i recesivitate a alelelor este de 3 (G):1(g) (fig. 1). 2. Dihibridarea (fig. 2), ncruciarea ntre doi indivizi diferii prin dou perechi de caractere controlate de dou perechi de alele cu loci distinci pe doi cromozomi diferii, poate fi
1

Prini:

GG

gg

Gamei:

Generaia F1:

Gg

Gg

Gg

Gg

Gamei:

Generaia F2:

GG

Gg

Gg

gg

Fig. 1. Transmiterea caracterului de gusttor negusttor. Raport segregare: 3:1

demonstrat cu ajutorul unui exemplu. Se consider dou perechi de caractere: (1) grupul sanguin B (dominant) i 0 (recesiv), controlate de gene situate pe cromozomul 9, i (2) sistemul secretor Se (dominant) i nesecretor se (recesiv), controlat de gene cu locus pe cromozomul 19 (sistemul secretor reprezint proprietatea de a secreta antigene de grup sanguin ABO n saliv, suc gastric, lapte, sudoare, lacrimi, sperm).

Prini:

BB, SeSe

oo, sese

Gamei:

BSe

BSe

ose

ose

Generaia F1: Gamei BSe Bse oSe ose

Bo, Sese

Bo, Sese

BSe BBSeSe BBSese BoSeSe BoSese

Bse BBSese BBsese BoSese Bosese

oSe BoSeSe BoSese ooSeSe ooSese

ose BoSese Bosese ooSese oosese

Fig. 2. Dihibridarea. Raport segregare: 9:3:3:1

F2: - combinaii parentale: - grup sanguin B, secretori: 9 - grup sanguin o,nescretori: 1. - combinaii noi: - grup sanguin B, nesecretori: 3 - grup sanguin o, secretori: 3. Din ncruciarea celor dou organisme dublu homozigote (BB,SeSe i oo,sese), n generaia F1 vor rezulta indivizi uniformi, dublu heterozigoi (Bo,Se), care exprim fenotipic cele
2

dou gene dominante de grup sanguin B i secretor. Prin ncruciarea ntmpltoare a acestor heterozigoi, n generaia F2 rezult 16 genotipuri cu 4 posibiliti fenotipice de exprimare: B i Se, B i se, o i Se, o i se. Acest fenomen se explic prin faptul c, n momentul formrii gameilor, genele ce alctuiesc cele dou perechi de alele (Bo,Sese) segreg i se asorteaz independent una de alta. 3. Studiul caracterelor determinate de alele multiple. In toate situaiile descrise mai sus, n determinismul fiecrui caracter este implicat o singur pereche de alele. Acelai locus poate fi ocupat de mai mult de dou tipuri de alele diferite pentru acelai caracter, numite alele multiple; fenomenul este provocat de mutaii consecutive ale unei gene de pe un anumit locus. 1) Determinismul genetic i modul de transmitere a grupului sanguin ABO. La om se cunosc seriile alele pentru grupele sanguine eritrocitare situate pe braul q al cromozomului 9 (alelele O, A i B). Fenotipic se exprim patru grupe sanguine: O, A, B i AB. Ele pot fi uor identificate n laborator i se transmit dup legile ereditii monogenice, dominant recesiv sau codominant. Cele dou alele A i B sunt codominante, iar alela O este recesiv. O trstur esenial a grupului sanguin ABO este relaia reciproc dintre antigenele prezente pe suprafaa hematiilor i anticorpii serici la acelai individ (tabel 1). Fenotip O A B AB Genotip OO AA;AO BB;BO AB Anticorpi serici Anti-A, anti-B Anti-B Anti-A

Tabel 1. Sistemul genetic al grupului sanguin ABO.

Sinteza antigenelor pe membrana eritroblastului ncepe n luna a 3-a intrauterin i pornete de la o structur mucopolizaharidic de baz din care, sub aciunea alelelor ABO (care determin activitatea unor transferaze glucidice specifice), se obin diferite structuri antigenice. Sub influena unei gene H (dominant) se fixeaz o molecul de fucoz ntr-o anumit poziie pe substratul mucopolizaharidic de baz, formndu-se substana antigenic H (Atg H). La persoanele al cror genotip cuprinde o gen A, sub influena acestei gene se fixeaz o molecul de N-acetilgalactozamin la substana H, rezultnd un nou antigen A, caracteristic fenotipului A. La persoanele al cror genotip cuprinde o gen B, sub influena acesteia se fixeaz pe substana H o molecul de D-galactoz, rezultnd antigenul B. Sub influena genelor A i B se sintetizeaz ambele antigene corespunztoare. Sub influena genei 0 nu se sintetizeaz nici o alt transferaz dup formarea substanei H, care rmne antigenul eritrocitar caracterisitic grupului 0 (adevraii

indivizi de grup 0). Deci, dup formarea antigenului H, definitivarea caracterului antigenic de grup este coordonat de cele trei gene alele A, B sau 0. nlocuirea genei H cu gena recesiv h duce la imposibilitatea formrii substanei H i deci i a celorlalte antigene A sau B - fenotipul Bombay (homozigoii h/h), complet lipsit de antigene H, A sau B, care conine n plasm anticorpi anti-H, anti-A i anti-B i care poate primi tranfuzie numai de la acelai grup. Subgrupele sistemului sanguin ABO. S-au descoperit mai multe variante ale genei A pe acelai locus (A1, A2, A3,, An), din care subgrupa A1 este ntlnit la circa 85% din populaie,, spre deosebire de A2 care este prezent la 15% din persoane. Din punct de vedere genetic, A1 se comport ca o gen dominant fa de alela sa A2. Alelele A1, A2, B i O formeaz 10 genotipuri care controleaz genetic 6 fenotipuri diferite de grupe sanguine (tabel 2).
Fenotip A1 A2 Genotip A1A1 A1A2 A1O A2A2 A2O A1B A2B O Fenotip B Genotip BB BO A 1B A 2B OO

Tabel 2.

Studiul grupelor sanguine are o importan medical deosebit n efectuarea transfuziilor, transplantelor i n stabilirea paternitii. Pentru expertiza filiaiei, grupele sanguine joac un rol important; se pot desprinde urmtoarele concluzii practice:

prinii cu grupele sanguine A i B pot avea copii A i B (dac sunt homozigoi) i

copii cu grup 0 (dac sunt heterozigoi A0 i B0); prinii cu grup sanguin 0 pot avea numai copii cu grup sanguin 0; prinii de grup A nu pot avea copii de grup B, dup cum prinii de grup B nu pot

avea copii de grup A.

2. Determinismul genetic i modul de transmitere a grupului sanguin Rhesus (Rh).

Grupul sanguin Rh este un sistem eritrocitar controlat de gene situate pe cromozomul 1 uman. Grupul Rh pozitiv este determinat de prezena antigenului D pe suprafaa hematiei, iar Rh negativ de absena lui. Antigenul D este sintetizat sub aciunea alelei dominante D i se transmite dominant, conform modelului mendelian. n prezena alelei recesive d, sinteza antigenului D nu are loc. In populaie, genele D i d vor alctui trei genotipuri (tabel 3): Genotip Homozigot DD Heterozigot Dd Homozigot dd Fenotip Rh (+) Rh (+) Rh ( )

reacioneaz cu serul anti-D nu reacioneaz cu serul anti-D

Tabel 3. Sistemul genetic al grupului sanguin Rh.

Sistemul este constituit din mai multe antigene, controlate de genele Dd, Cc i Ee. Pe fiecare locus poate exista o gen dominant D, C, E sau o alel recesiv d, c, e. Antigenele pot fi identificate n laborator prin antiseruri specifice. Cele trei perechi de gene se transmit ca o gen complex cu urmtoarele grupri alelice: D sau d C sau c E sau e D sau d C sau c E sau e

Complexul genic se comport ca o unitate, iar transmiterea caracterului respect legile mendeliene. Pentru stabilirea paternitii se determin toate antigenele Dd, Cc, Ee.