28-Dec-15

GENETICA
MENDELIANĂ

1
 28-Dec-15

Genetica mendeliană

Genetica clasică: hibridarea, analiza descendenței

Monohibridarea

Dihibridarea

Genetica mendeliană

Genetica clasică: hibridarea, analiza descendenței

ipoteza o genă-un caracter

Monohibridarea

Dihibridarea

2
 28-Dec-15

Genetica mendeliană

Genetica clasică: hibridarea, analiza descendenței

studierea raporturilor de segregare gametofitică

demonstrarea modului de segregare a factorilor genetici în meioză
Monohibridarea
analiza raporturilor de segregare din generaţia F2
analiza relaţiilor de dominanţă-recesivitate

Dihibridarea

„Blending inheritance
hypothesis‟

3
 28-Dec-15

MENDEL

Gregor Johann Mendel (1822 - 1884) Mănăstirea

augustiniană
Sf. Toma
Brno, Cehia

MENDEL

Gregor Johann Mendel (1822 - 1884)

Mănăstirea
augustiniană
Sf. Toma
Brno, Cehia

4
 28-Dec-15

MENDEL
1822: Heinzendorf bei Odrau, Moravia-Silesia, Austria (Hynčice, Cehia)
1840-1843: Universitatea Palacký, Facultatea de Filosofie, Departmentul de
Istorie Naturală și Agricultură, Olomouc/Olmütz
1843: mănăstirea Sf. Toma, Brünn/Brno
1846: studiază pomicultura
1847-1848: preot
1849: profesor, Znaim, Moravia
1850: examinare profesor
1851: Universitatea din Viena (Ch. Doppler, F. Unger)
1853: Mănăstirea St. Toma
1854: experimente
1856: examinare profesor
1856-1863: experimente privind transmiterea caracterelor la plante (29.000)
1865: Versuche über Pflanzenhybriden (Experiments on Plant Hybrids),
Societate de Științe Naturale din Brünn, Moravia
1865: Scocietatea Austriacă de Meteorologie
1866: Versuche über Pflanzenhybriden, Verhandlungen des naturforschenden
Vereins Brünn
1866-1873: von Nägeli & Hieracium
1867/8: abate, mănăstirea St. Toma
1874: taxare & Rambousek
1900: Erich von Tschermak, Hugo de Vries, Carl Correns
1901: William Jasper Spillman
1902: William Bateson - Mendel’s Principles of Heredity: a Defence

Experimentele mendeliene

Material biologic:
soiuri (linii pure) de mazăre diferite
între ele prin caractere constante şi
bine individualizate „true-breeding‟
Metode de lucru:
hibridarea – încrucişarea soiurilor
diferite printr-unul sau mai multe (2)
caractere (aspectul boabelor, culoarea
cotiledoanelor sau a păstăilor etc.)
autopolenizarea – obţinerea
generaţiilor următoare (F2, F3)
observaţia directă – modul de
transmitere a caracterelor în prima
generaţie (F1) şi în generaţiile
următoare (F2, F3 etc.)
analiza cantitativă (matematică) a
datelor

5
 28-Dec-15

Experimentele mendeliene

autogamie

Experimentele mendeliene

hibridare
(reciprocă)
artificială
controlată

filius

analiza
descendenților

6
 28-Dec-15

Monohibridarea

Monohibridarea

„Blending hypothesis‟

factor ereditar pt. culoarea albă

factor ereditar pentru culoarea
violetă

factorul alb mascat/ascuns

când factorul violet este
prezent

formă dominantă
formă recesivă

reapariția formei albe

raport (aproximativ) 3:1

“Factorul ereditar pentru forma

recesivă (flori albe) nu a fost
distrus, șters sau înglobat în
generația F1, ci a fost doar
mascat de prezența factorului
pentru flori violete, care este
forma dominantă.”
(Mendel, 1866)

analiza cantitativă (matematică)

7
 28-Dec-15

Monohibridarea

Raporturi de segregare

8
 28-Dec-15

Raporturi de segregare

fenotip – aspect (caracter)

genotip – structură genetică

variante ale unei gene –

fiecare caracter – două c
Legea segregării (purității dominant-recesiv
segrergarea – puritatea g
gameților)
vari
pent
Expresia/variația unui caracter este controlată de factorii ereditari – variantele unei gene sau alele (!!! aces
leag
cromozomi, locus, ADN). Practic, fiecare genă corespunde unei anumite secvențe nucleotidice (ADN), fieca
care ocupă o anumită poziție (locus) pe un anumit cromozom. Secvența nucleotidică a acestui locus poate nucl
varia (mai mult sau mai puțin), iar variația afectează proteina codificată și, implicit, fenotipul pe u
ADN
organismului. vari
secv
afec
Pentru fiecare caracter (și locus), organismul (diploid) moștenește două copii ale unei gene (i.e. două feno
alele), câte una de la fiecare părinte. În același context, fiecare celulă somatică a unui organism diploid are
două seturi de cromozomi, câte unul de la fiecare părinte. Astfel, un locus (o genă) este reprezentat de pent
moș
două ori într-o celulă diploidă, câte o dată pe fiecare cromozom omolog al unei anumite perechi. Cele două două
alele pot fi identice – organism homozigot, cazul liniilor pure – sau pot să difere – organism heterozigot, Fiec
diplo
ex. indivizii F1. unul
(o g
Dacă alelele unui locus sunt diferite, una dintre ele, alela dominantă, determină aspectul/fenotipul, iar celu
crom
cealaltă, alela recesivă, nu are nicio influență observabilă asupra fenotipului. Acest fenomenul se manifestă de c
în prima generație (F1). iden

dacă
Cele două alele ale unui caracter ereditar segregă (se separă una de cealalată) în timpul gametogenezei și dintr
ajung în gameți diferiți. Astfel gameții primesc doar una dintre cele două alele prezente în celule somatice aspe
rece
ale unui organism diploid. La nivel de cromozomi, segregarea aceasta corespunde distribuirii celor doi asup
cromozomi omologi în celule fiice diferite, în timpul meiozei (anafaza I). Se poate spune că alelele nu se
amestecă între ele, gameții fiind puri dpdv. genetic – includ doar unul dintre factorii ereditari. lege
cara
ceal
Indivizii heterozigoţi pentru o genă/locus sunt capabili (în timpul diviziunii meiotice) să producă două ajun
tipuri genetice de gameţi, în proporţii egale (1:1). prim
prez
orga
În generaţia următoare (F2) acţionează segregarea (separarea/disjuncţia) caracterelor – variantele apar în segr
doi
proporţii fenotipice şi genotipice precise. difer

9
 28-Dec-15

Baza moleculară a
dominanței-recesivității

Testcross/backcross

Aflarea
genotipului
părintelui
(individului)
ce manifestă
fenotipul
dominant se
poate face
prin metoda
testcross, care
presupune
încrucişarea
cu o formă
homozigotă
recesivă.

10
 28-Dec-15

Dihibridarea

Genetica mendeliană

Genetica clasică: hibridarea, analiza descendenței

Monohibridarea

analiza raporturilor de segregare din generaţia F2

Dihibridarea demonstrarea segregării independente a două perechi de alele
(meioză) şi liberei lor combinări (fecundare)

11
 28-Dec-15

variante ale unei gene –

fiecare caracter – două c
Legea segregării (purității dominant-recesiv
segrergarea – puritatea g
gameților)
vari
pent
Expresia/variația unui caracter este controlată de factorii ereditari – variantele unei gene sau alele (!!! aces
leag
cromozomi, locus, ADN). Practic, fiecare genă corespunde unei anumite secvențe nucleotidice (ADN), fieca
care ocupă o anumită poziție (locus) pe un anumit cromozom. Secvența nucleotidică a acestui locus poate nucl
varia (mai mult sau mai puțin), iar variația afectează proteina codificată și, implicit, fenotipul pe u
ADN
organismului. vari
secv
afec
Pentru fiecare caracter (și locus), organismul (diploid) moștenește două copii ale unei gene (i.e. două feno
alele), câte una de la fiecare părinte. În același context, fiecare celulă somatică a unui organism diploid are
două seturi de cromozomi, câte unul de la fiecare părinte. Astfel, un locus (o genă) este reprezentat de pent
moș
două ori într-o celulă diploidă, câte o dată pe fiecare cromozom omolog al unei anumite perechi. Cele două două
alele pot fi identice – organism homozigot, cazul liniilor pure – sau pot să difere – organism heterozigot, Fiec
diplo
ex. indivizii F1. unul
(o g
Dacă alelele unui locus sunt diferite, una dintre ele, alela dominantă, determină aspectul/fenotipul, iar celu
crom
cealaltă, alela recesivă, nu are nicio influență observabilă asupra fenotipului. Acest fenomenul se manifestă de c
în prima generație (F1). iden

dacă
Cele două alele ale unui caracter ereditar segregă (se separă una de cealalată) în timpul gametogenezei și dintr
ajung în gameți diferiți. Astfel gameții primesc doar una dintre cele două alele prezente în celule somatice aspe
rece
ale unui organism diploid. La nivel de cromozomi, segregarea aceasta corespunde distribuirii celor doi asup
cromozomi omologi în celule fiice diferite, în timpul meiozei (anafaza I). Se poate spune că alelele nu se
amestecă între ele, gameții fiind puri dpdv. genetic – includ doar unul dintre factorii ereditari. lege
cara
ceal
Indivizii heterozigoţi pentru o genă/locus sunt capabili (în timpul diviziunii meiotice) să producă două ajun
tipuri genetice de gameţi, în proporţii egale (1:1). prim
prez
orga
În generaţia următoare (F2) acţionează segregarea (separarea/disjuncţia) caracterelor – variantele apar în segr
doi
proporţii fenotipice şi genotipice precise. difer

Dihibridarea
forma:
netedă – dominantă
zbârcită – recesivă

culoare*:
verde – dominantă
galbenă – recesivă
* invers în realitate

fenotip – aspect (caracter)

genotip – structură genetică

12
 28-Dec-15

Dihibridarea
dependent vs. independent

Legea segregării
Legea liberei combinări
#1
Expresia/variația unui caracter este controlată de factorii ereditari – variantele unei gene sau alele (!!! cromozomi, locus, ADN). Practic, fiecare genă
corespunde unei anumite secvențe nucleotidice (ADN), care ocupă o anumită poziție (locus) pe un anumit cromozom. Secvența nucleotidică a acestui
locus poate varia (mai mult sau mai puțin), iar variația afectează proteina codificată și, implicit, fenotipul organismului.

Pentru fiecare caracter (și locus), organismul (diploid) moștenește două copii ale unei gene (i.e. două alele), câte una de la fiecare părinte. În același
context, fiecare celulă somatică a unui organism diploid are două seturi de cromozomi, câte unul de la fiecare părinte. Astfel, un locus (o genă) este
reprezentat de două ori într-o celulă diploidă, câte o dată pe fiecare cromozom omolog al unei anumite perechi. Cele două alele pot fi identice –
organism homozigot, cazul liniilor pure – sau pot să difere – organism heterozigot, ex. indivizii F1.

Dacă alelele unui locus sunt diferite, una dintre ele, alela dominantă, determină aspectul/fenotipul, iar cealaltă, alela recesivă, nu are nicio influență
observabilă asupra fenotipului. Acest fenomenul se manifestă în prima generație (F1).

Cele două alele ale unui caracter ereditar segregă (se separă una de cealalată) în timpul gametogenezei și ajung în gameți diferiți. Astfel gameții primesc
doar una dintre cele două alele prezente în celule somatice ale unui organism diploid. La nivel de cromozomi, segregarea aceasta corespunde distribuirii
celor doi cromozomi omologi în celule fiice diferite, în timpul meiozei (anafaza I). Se poate spune că alelele nu se amestecă între ele, gameții fiind puri
dpdv. genetic – includ doar unul dintre factorii ereditari.

Indivizii heterozigoţi pentru o genă/locus sunt capabili (în timpul diviziunii meiotice) să producă două tipuri genetice de gameţi, în proporţii egale.

În generaţia următoare (F2) acţionează segregarea (separarea/disjuncţia) caracterelor – variantele apar în proporţii fenotipice şi genotipice precise.

#2
Două sau mai multe gene se combină independent – adică, fiecare pereche de alele segregă independent de oricare altă pereche de alele – în timpul
formării gameților (! în acest context, trebuie avută în vedere recombinarea cromozomală din meioza I). Adică, are loc segregarea independentă a
perechilor de alele (formelor caracterelor) și libera combinare a perechilor de alele (formelor caracterelor). Cu alte cuvinte, genele sunt incluse în
gameți în toate combinațiile alelice posibile, fiecare gamet trebuind să conțină câte o alelă din fiecare genă.

În concluzie, ereditatea unui caracter este independentă de ereditatea celorlalte caractere (!!!!!!!!!!!!!!).

13
 28-Dec-15

Testcross/backcross

Aflarea genotipului părintelui (individului) ce manifestă fenotipul

dominant se poate face prin metoda testcross, care presupune încrucişarea
cu o formă homozigot recesivă.

Evaluarea rezultatelor:
#1. descendenţă uniformă
individul este homozigot pt. ambele perechi de caractere

#2. descendenţă cu două clase fenotipice (1:1)

individul este heterozigot pentu una dintre perechile de caractere
segregarea se produce pentru gena heterozigotă

#3. descendenţă cu patru clase fenotipice (1:1:1:1)

individul este (dublu) heterozigot pentu cele două perechi de caractere
segregarea se produce pentru ambele gene

Probabilități

14
 28-Dec-15

Probabilități

regulile probabilității aplicabile în cadrul

mecanismelor eredității descrise prin legile lui
Mendel
–
eveniment
–
0 ≤ probabilitatea unui eveniment ≥ 1
–
suma probabilităților tuturor evenimentelor
posibile este 1
–
fiecare încercare (experiment) este independent
(nu este afectat) de celelalte (anterioare)
–
determinarea rezultatelor fuziunii gameților în
cadrul încrucișărilor se poate face cu ajutorul a
două reguli de bază:
• regula multiplicării
• regula adunării

Probabilități

Regula multiplicării – probabilitatea producerii Regula adunării – probabilitatea

concomitente a două sau mai multor evenimente
independente se determină prin multiplicarea
probabilității unui eveniment cu probabilitatea
celuilalt eveniment
Ex. probabilitatea de apariție a unei forme
(individ) homozigote sau heterozigote
apariției unor evenimente ce se exclud
unele pe celelalte este determinată prin
însumarea probabilităților individuale
Ex. probabilitatea de apariție a
homozigoților sau heterozigoților în F2

15
 28-Dec-15

Probabilități
probleme complexe de genetică
–
a doua lege a lui Mendel → fiecare pereche de
alele segregă independent în timpul formării
gameților
–
orice încrucișare în care se urmăresc două sau mai
multe caractere este echivalentă cu două sau mai
multe monohibridări simultane

Probabilități

genotipul descendenților unei anumite

încrucișări genetice nu poate fi prezis
cu exactitate
–
regulile probabilității oferă posibilitatea
aprecierii șanselor anumitor variante
–
lucru înțeles de
cu cât proba/populația (sample) este Mendel și motiv pt
mai mare, cu atât rezultatele vor fi mai care a inclus un
apropiate de estimări număr foarte mare
de observații

16
 28-Dec-15

„Abateri‟

Ereditatea

mecanismele de transmitere ereditară sunt mai

complexe decât cele descrise de Mendel
–
experimentele mendeliene:
• caractere la mazăre a căror bază (determinism)
genetică este relativ simplă
• fiecare caracter determinat de o singură genă (!)
• fiecare genă cu două alele
• o alelă complet dominantă
• o alelă complet recesivă
• genele plasate pe cromozomi diferiți (!)
–
nu toate caracterele ereditare au un determinism
simplu, de cele mai multe ori relația dintre genotip
și fenotip fiind mai puțin evidentă

17
 28-Dec-15

Dominanța parțială/incompletă

niciuna dintre
alele nu este
complet
dominantă

fenotipul
heterozigoților
este
intermediar

Dominanța parțială/incompletă

niciuna dintre
alele nu este
complet
dominantă

fenotipul
heterozigoților
este
intermediar

18
 28-Dec-15

Baza moleculară a
dominanței-recesivității

dominant – se manifestă fenotipic

recesiv – nu se manifestă fenotipic
–
alele sunt secvențe nucleotidice care nu
interacționează (deloc, sub nicio formă)
–
calea de la genotip la fenotip este cea care
determină raportul de dominanță-recesivitate
–
de asemenea, este important nivelul la care se
face analiza

Baza moleculară a
dominanței-recesivității

SBEI
amiloză → amilopectină
glucoză + fructoză = sucroz

SBEI

transpozon

19
 28-Dec-15

Codominanța și
alelismul multiplu

Codominanţa

Ex.: grupele sangvine H. sapiens

LA proteină dominantă
LB proteină dominantă
l proteină recesivă

ll 0 (I)
LALA A (II)
LBLB B (III)
LALB AB (IV) sunt exprimate
ambele alele

Codominanța și
alelismul multiplu

20
 28-Dec-15

Baza moleculară a
dominanței-recesivității
Relația (de dominanță-recesivitate) dintre alelele ce controlează
un caracter depinde de nivelul la care este examinat fenotipul

Tay-Sachs
–
celulele creierului nu pot metaboliza anumite lipide; acumularea
determină atacuri, pierderea vederii, degenerarea capacităților motoare și
mentale, moarte
–
indivizii homozigoți manifestă boala – la nivel macroscopic (organism),
Tay-Sachs este recesivă
–
indivizii heterozigoți metabolizează lipidele la un nivelul intermediar,
suficient pentru ca simptomele bolii să nu apară – la nivel (molecular)
biochimic, ambele alele sunt incoplet dominante
–
indivizii heterozigoți produc atât enzima normală, cât și pe cea
disfuncțională – la nivel (molecular) genetic, Tay-Sachs este codominantă

Baza moleculară a
dominanței-recesivității
Relația (de dominanță-recesivitate) dintre alelele ce controlează
un caracter depinde de nivelul la care este examinat fenotipul

21
 28-Dec-15

Genele (alelele) letale

! gene esențiale

Genele (alelele) letale

! gene esențiale

22
 28-Dec-15

Genele (alelele) letale

acondroplazie
–
fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3)
–
reglare negativă a creșterii oaselor

Mai multe gene

Epistazia

pigment

depozitarea
pigmentului în
firul de păr

23
 28-Dec-15

Mai multe gene

Poligenia

Mai multe gene

Poligenia

Y – momentul eliminării clorofilei (Y – prematur; y – normal)

R – culoarea pigmenților carotenoidici (R – roșu; r – galben )
C – reglarea acumulării carotenoizilor (C – normal; c1, c2 –
concentrație redusă)

24
 28-Dec-15

Mai multe caractere

Pleiotropia

• culoarea părului
• culoarea pielii
• culoarea părului
• sensibilitatea la lumina solară
• vederea

Mediul

variația culorii florii (pigmentului) în

funcție de pH-ul solului și pH-ul celular

25
 28-Dec-15

Genetica mendeliană

Genetica mendeliană

26