SECŢIUNEA 5

FĂTUL CA PACIENT

MCGH295-C10_p193-230 RO c2.indd 193 27.08.2016 18:04:43

 194

CAPITOLUL 10

Imagistică fetală

Traducere şi adaptare: Radu Vlădăreanu – coordonare, Alina-Gabriela Marin, Ali Saphia – Spitalul Universitar de Urgenţă Elias Bucureşti

ECOGRAFIA ÎN OBSTETRICĂ . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 194 tului Naţional al Sănătăţii Copilului și al Dezvoltării Umane

(NICHD) a concluzionat cu faptul că „orice făt merită o evalu-
TEHNICĂ ŞI MĂSURI DE SIGURANŢĂ . . . . . . . . . . . . . . . 194 are medicală“ (Reddy, 2008).
ECOGRAFIA ÎN PRIMUL TRIMESTRU . . . . . . . . . . . . . . . 195

ECOGRAFIA ÎN TRIMESTRELE DOI ŞI TREI . . . . . . . . . . . 197 n Tehnică şi măsuri de siguranţă

ANATOMIA FETALĂ NORMALĂ ŞI PATOLOGICĂ . . . . . .
ULTRASONOGRAFIA TRIDIMENSIONALĂ ŞI 4D . . . . . . .
ULTRASONOGRAFIA DOPPLER . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
IMAGISTICA PRIN REZONANŢĂ MAGNETICĂ . . . . . . . . .
ECOGRAFIA ÎN OBSTETRICĂ
O mare etapă în istoria obstetricii a început în a doua jumătate a
secolului XX cu abilitatea de a vizualiza uterul gravid și conţinu-
tul acestuia. Începând cu ultrasonografia și continuând cu tomo-
grafia computerizată și cu imagistica prin rezonanţă magnetică,
practica obstetricală a fost revoluţionată și a dat naștere speciali-
tăţii numite medicina fetală. Practicianul zilelor de astăzi nu își
poate imagina practica obstetricală fără aceste progrese tehnice,
care au devenit banale și considerate ca un al șaselea simţ.
Sonografia în îngrijirea prenatală include evaluarea anato-
mică fetală în primul și în al doilea trimestru și studii speciali-
zate realizate pentru a caracteriza anomaliile. Cu îmbunătăţiri
ale rezoluţiei și calităţii imaginii, anomaliile sunt diagnosticate
tot mai des în primul trimestru. Aplicabilitatea explorărilor
ultrasonografice 3D și Doppler este în continuă creștere. O eva-
luare sonografică realizată conform standardelor recomandate
de Institutul American de Ultrasonografie în Medicină (2013a)
oferă informaţii vitale privind anatomia, fiziologia, dezvol-
tarea și sănătatea fetală. Într-adevăr, un workshop al Institu-
Imaginea în timp real pe ecranul ultrasonografului este produsă
200 prin unde sonore care sunt reflectate dinspre fluidele și ţesuturile
219
fetale, lichidul amniotic și placentă. Transductorii din matricea
sector utilizaţi în obstetrică conţin grupuri de cristale piezoelec-
219 trice ce lucrează simultan în matrici. Aceste cristale convertesc
energia electrică în unde sonore, care sunt emise sub formă de
222 impulsuri sincronizate. Undele sonore traversează straturile de
ţesuturi și sunt reflectate înapoi la transductor când întâlnesc o
interfaţă între ţesuturi de densităţi diferite. Ţesuturile dense pre-
cum osul produc unde reflectate de viteză mare, care sunt afișate
pe ecran ca și ecouri luminoase. Invers, fluidele generează puţine
unde reflectate și apar întunecate – sau anecogene. Imaginile
digitale de 50 până la peste 100 de cadre pe secundă sunt supuse
unei procesări în urma căreia rezultă imaginea în timp real.
Prin ultrasunet se înţelege o undă sonoră ce se deplasează cu o
frecvenţă peste 20.000 hertzi (cicli per secundă). Transductorii de
înaltă frecvenţă produc o imagine cu o rezoluţie mai bună, pe când
frecvenţele mai joase penetrează ţesuturile mai eficient. Transduc-
torii utilizează tehnologii cu lăţime de bandă largă pentru a pro-
duce o gamă diversă de frecvenţe. În trimestrul doi, un transductor
abdominal de 4 până la 6 megahertzi este adesea destul de potri-
vit pentru făt în scopul de a produce imagini precise. În trimes-
trul trei, totuși poate fi necesar un transductor de frecvenţă mai
joasă de 2 până la 5 megahertzi, însă aceasta poate duce la com-
promiterea rezoluției imaginii. Acest lucru explică de ce rezoluţia
este mediocră când evaluăm paciente obeze și de ce sunt necesari
transductori de frecvenţă joasă pentru a ajunge la făt prin ţesuturile
materne. În cazul sarcinilor incipiente, un transductor vaginal de 5
până la 10 megahertzi poate asigura o rezoluţie excelentă, deoarece
fetusul în stadiile incipiente este aproape de transductor.

MCGH295-C10_p193-230 RO c2.indd 194 27.08.2016 18:04:58


Siguranţa fetală
Ecografia ar trebui realizată numai în cazul unor indicații medi-
cale precise, utilizând cea mai mică expunere pentru a obţine
informaţiile necesare – principiul ALARA – as low as reasonably
achievable. Ecografia ar trebui practicată numai numai de către
personal medical instruit în recunoașterea unor condiții medi-
cale importante, precum anomaliile fetale, artefacte ce pot mima
aspecte patologice și care evită expunerea la ultrasunete peste
limita de siguranță fetală (Institutul American de Ultrasonogra-
fie în Medicină, 2008a, 2013a). Expunerea prelungită la ultra-
sunete poate afecta migrarea celulelor cerebrale la șoareci (Rakic,
2006). Totuși, nu a fost demonstrată nici o relaţie cauzală între
ultrasonografia diagnostică și reacţiile adverse cunoscute în cazul
sarcinii la om (Institutul American de Ultrasonografie în Medi-
cină, 2010).
Toate aparatele ecografice trebuie să afișeze doi indici: indi-
cele termic și indicele mecanic. Indicele termic este o măsură a
probabilităţii relative ca examinarea să crească temperatura sufi-
cient de mult încât să provoace o injurie. Acestea fiind spuse,
este foarte puţin probabil să apară afectare fetală utilizând echi-
pamentul disponibil în practica curentă. Potenţialul crește-
rii temperaturii este mai mare în cazul examinărilor de lungă
durată și în apropierea osului decât în cazul ţesuturilor moi.
De asemenea, riscuri mai mari pot apărea în timpul organo-
genezei decât mai târziu în sarcină. Indicele termic este mai
mare în cazul examinării Doppler pulsat decât în cazul scană-
rii în mod B de rutină. În primul trimestru, dacă este necesar
modul Doppler pulsat pentru o indicaţie clinică, indicele ter-
mic trebuie să fie ≤ 1,0 și timpul de expunere trebuie menţi-
nut cât mai scurt posibil, de obicei nu mai mult de 5 până la
10 minute (Institutul American de Ultrasonografie în Medi-
cină, 2011; Salvesen, 2011). Pentru a documenta ritmul cardiac
fetal/embrionic, trebuie utilizată imagistica în modul M în locul
imagisticii Doppler pulsat (Institutul American de Ultrasono-
grafie în Medicină, 2013a).
Indicele mecanic măsoară probabilitatea efectelor adverse
precum cavitația – care este relevantă numai în cazul organelor
cu conținut aeric. Din acest motiv, în sarcină nu sunt utilizați
agenți de contrast gazoși. Nu au fost raportate reacții adverse în
cazul organelor animale fără conținut aeric. Pentru că fetușii nu
conțin organe aerice, nu sunt incluși în grupul de risc (Institutul
American de Ultrasonografie în Medicină, 2008b).
Utilizarea ecografiei pentru scopuri non-medicale ca de
exemplu în cazul „keepsake fetal imaging – imagistică de dragul
fătului“, este considerată contrară practicii medicale responsabile
și nu este tolerată de FDA (Rados, 2007), de Institutul Ameri-
can de Ultrasonografie în Medicină (2012, 2013a) sau de către
Societatea Internaţională de Ultrasonografie în Obstetrică și
Ginecologie (2011).
Siguranţa operatorului
Prevalenţa raportată a discomfortului musculo-scheletal sau a
injuriei în rândul ecografiștilor și a sonologilor este de ordinul a
70 până la 80 de procente (Janga, 2012; Magnavita, 1999; Pike,
1997). Potrivit Institutului Naţional al Siguranţei și Sănătăţii
Ocupaţionale, principalii factori de risc pentru injurie în tim-
pul ecografiei transabdominale sunt postura necorespunzătoare,
MCGH295-C10_p193-230 RO c2.indd 195
Imagistică fetală 195
efortul static susţinut și manevrarea incorectă a transductorului
(Centre pentru Controlul și Prevenţia Bolilor, 2006). Alt posi-
bil factor este statusul matern – poate fi necesară mai multă
CAPITOLUL 10
forţă în timpul examinării imagistice unei paciente obeze.
Următoarele recomandări pot fi utile pentru evitarea injuriei:
1. Poziţionaţi pacienta pe masa de examinare aproape de dum-
neavoastră, astfel încât cotul să fie aproape de corp, cu mai
puţin de 30 de grade de abducţie a cotului, ţinând policele
în sus.
2. Ajustaţi masa sau scaunul astfel încât antebraţul să fie paralel
cu podeaua.
3. Dacă staţi jos, utilizaţi un scaun cu spătar, sprijiniţi-vă
picioarele și menţineţi gleznele în poziţie neutră. Nu vă aple-
caţi spre pacient sau spre monitor.
4. Așezaţi-vă cu faţa spre monitor și poziţionaţi-l astfel încât să
vizionaţi din unghi neutru, ca de exemplu 15 grade în jos.
5. Evitaţi întinderile, aplecările sau răsucirile în timpul scanării.
6. Pauzele frecvente pot ajuta la evitarea întinderilor muscu-
lare. Exerciţiile de întindere sau de întărire pot fi utile.
n Ecografia în primul trimestru
Indicaţiile pentru ecografia înainte de 14 săptămâni de gestaţie
sunt listate în tabelul 10-1. Sarcinile incipiente pot fi evalu-
ate utilizând ecografia transabdominală sau transvaginală sau
ambele. Componentele listate în tabelul 10-2 ar trebui eva-
luate. Lungimea cranio-caudală (LCC/CRL) este predictorul
biometric cu cea mai mare acurateţe pentru vârsta gestaţională
(Anexe, p. 1294). CRL ar trebui să fie obţinut în plan sagital
și să nu includă sacul gestaţional sau un mugure al unui mem-
bru. Dacă este efectuat cu atenţie, valoarea sa prezintă variații
la interval de numai 3 până la 5 zile.
TABELUL 10-1. Indicaţii ale examinării ultrasonografice în
primul trimestru
Confirmarea unei sarcini intrauterine
Evaluarea unei presupuse sarcini ectopice
Definirea cauzei sângerării vaginale
Evaluarea durerii pelvine
Estimarea vârstei gestaţionale
Diagnosticul sau evaluarea sarcinilor multiple
Confirmarea activităţii cardiace
Asistarea în timpul biopsiei de vilozităţi coriale, embrio
transfer şi localizarea sau îndepărtarea unui dispozitiv
intrauterin
Evaluarea anumitor anomalii ca şi anencefalia, în cazul
pacienţilor cu risc crescut
Evaluarea maselor pelvine materne şi/sau a anomaliilor
uterine
Măsurarea translucenţei nucale ca şi parte a programului
de screening pentru aneuploidii
Evaluarea bolii trofoblastice gestaţionale suspectate
Modificat din Institutul American de Ultrasonografie în
Medicină, 2013a.
27.08.2016 18:04:59
 196 Fătul ca pacient
TABELUL 10-2. Componentele examinării ultrasonografice standard în funcţie de trimestru
Primul trimestru
SECŢIUNEA 5
Dimensiunea sacului gestaţional, localizarea şi numărul
Identificarea embrionului şi/sau veziculei viteline
Lungimea cranio-caudală
Numărul feţilor, incluzând amnionicitatea şi corionicitatea
sarcinilor multiple
Activitatea cardiacă embrionică/fetală
Evaluarea corespunzătoare a anatomiei embrionice/fetale
pentru primul trimestru
Evaluarea uterului matern, a anexelor şi a fundurilor de sac
Evaluarea regiunii nucale, cu evaluarea translucenţei
nucale fetale
Modificat din Institutul American de Ultrasonografie în Medicină, 2013a.
Ecografia în primul trimestru poate diagnostica cu încredere
sarcinile anembrionice, decesul embrionic și boala trofoblastică
gestaţională. Sarcinile multifetale pot fi identificate precoce și
acesta este momentul optim pentru a determina corionicitatea
(cap. 45, p. 896). Primul trimestru este de asemenea momentul
ideal pentru a evalua uterul, anexele și fundurile de sac. Lun-
gimea colului uterin și raportul placentei cu orificiul cervical
intern sunt evaluate de preferat în trimestrul doi.
Un sac gestaţional intrauterin este vizualizat cu ajutorul eco-
grafiei transvaginale la 5 săptămâni și embrionul cu activitate
cardiacă la 6 săptămâni. Embrionul ar trebui să fie vizibil trans-
vaginal odată ce diametrul mediu al sacului a ajuns la 20 mm
– în caz contrar sarcina este anembrionică (cap. 18, p. 355).
Mișcările cardiace sunt de obicei vizibile cu ajutorul imagisti-
cii transvaginale când lungimea embrionului ajunge la 5 mm.
Dacă un embrion mai mic de 7 mm este identificat fără acti-
vitate cardiacă, se recomandată o examinare ulterioară peste o
săptămână (Modificat din Institutul American de Ultrasono-
grafie în Medicină, 2013 a). În spitalul Parkland, decesul în
primul trimestru de sarcină este diagnosticat atunci când un
embrion a atins dimensiunea de 10 mm și nu prezintă activitate
cardiacă, luând în considerare erorile standard ale măsurătorilor
ultrasonografice.
Translucenţa nucală
Evaluarea translucenţei nucale, componentă a screeningului
pentru aneuploidii în primul trimestru, a avut un impact major
asupra numărului de sarcini ce au beneficiat de examinări ultra-
sonografice în perioada tardivă a primului trimestru. Translu-
cenţa nucală reprezintă grosimea maximă a zonei translucide
situate între piele și țesutul moale ce acoperă coloana vertebrală
fetală la nivelul porțiunii dorsale a gâtului (fig. 14-5, p. 290).
Este măsurată într-un plan sagital între 11-14 săptămâni utili-
zând criterii precise (tab. 10-3). Când translucenţa nucală are
dimensiuni crescute, riscul de aneuploidie fetală și de anoma-
lii structurale – incluzând defecte cardiace – este semnificativ
crescut. Screeningul pentru aneuploidii utilizând măsurarea
translucenţei nucale în combinaţie cu măsurarea gonadotrofinei
corionice umane și a proteinei plasmatice A asociate sarcinii este
discutat în capitolul 14 (p. 290).
MCGH295-C10_p193-230 RO c2.indd 196
Trimestrele doi şi trei
Activitatea cardiacă fetală
Prezentaţia fetală
Localizarea placentei, aspectul şi raportul cu orificiul
cervical intern, date despre locul de inserţie al cordonului
ombilical când este posibil
Volumul lichidului amniotic
Evaluarea vârstei gestaţionale
Estimarea greutăţii fetale
Anatomia fetală, incluzând documentarea limitărilor tehnice
Evaluarea uterului matern, a anexelor şi a colului uterin
atunci când este posibil
Detectarea anomaliilor fetale în primul trimestru
Evaluarea anumitor anomalii fetale în cazul unei sarcini cu risc
este o altă indicaţie a ecografiei în primul trimestru (vezi tab.
10-1). Studiile în acest domeniu s-au axat pe aspectele ana-
tomice fetale vizibile ecografic între 11 și 14 săptămâni și pe
decelarea unor modificări în cadrul screening-ului pentru aneu-
ploidii (cap. 14, p. 289). Cu ajutorul tehnologiei curente, nu se
consideră realist a pretinde ca toate anomaliile majore detectabile
în trimestrul 2 să fie vizualizate în primul trimestru. Un studiu
asupra evaluării sistematice a anatomiei fetale între 11 și 14
săptămâni, cuprinzând peste 40000 de sarcini, a condus la o
rată de detecție pentru anomaliile noncromozomiale de apro-
ximativ 40% (Syngelaki, 2011). Această rată de detecție este
aproape identică cu cea a unei recenzii cuprinzând peste 60.000
de sarcini din 15 studii și este, de asemenea, comparabilă și cu
TABELUL 10-3. Recomandări privind măsurarea translu-
cenţei nucale (TN)
Marginile TN trebuie să fie destul de clare pentru
plasarea corespunzătoare a etrierului
Fetusul trebuie să fie în plan mediosagital
Imaginile trebuie mărite astfel încât să cuprindă numai
craniul fetal, gâtul şi toracele superior
Gâtul fetal trebuie să fie în poziţie neutră, nu flectat sau
în hiperextensie
Amnionul trebuie să fie vizualizat separat de pliul nucal
Caliperii electronici trebuie utilizaţi pentru a efectua
măsurători
Caliperul + trebuie plasat pe marginea interioară a
spaţiului nucal fără ca nici o bară orizontală să
pătrundă în spaţiu
Caliperii trebuie plasaţi perpendicular pe axa mare a
fătului
Măsurătorile trebuie să fie obţinute din cel mai mare
spaţiu al translucenţei nucale
Din Institutul American de Ultrasonografie în Medicină,
2013a, cu permisiune.
27.08.2016 18:04:59

alte rapoarte (Pilalis, 2012; Syngelaki, 2011). Rata de identifi-
care a anomaliei variază considerabil în funcție de tipul aces-
teia. De exemplu, ratele de detecţie raportate sunt extrem de
ridicate pentru anencefalie, holoprozencefalia alobară și pentru
defectele de perete abdominal. Totuși, numai 1/3 din defectele
cardiace majore au fost identificate; nu s-au detectat cazurile
detectate de microencefalie, agenezie de corp calos, anomalii
cerebeloase, malformaţii congenitale de căi aeriene pulmonare
sau obstrucţii intestinale (Syngelaki, 2011). Concluzionând,
ecografia din primul trimestru de sarcină este insuficientă pen-
tru decelarea multor anomalii fetale majore, de aceea nu ar tre-
bui să fie omisă o evaluare anatomică în trimestrul al doilea.
n Ecografia în trimestrele doi şi trei
Numeroasele indicaţii ale evaluării ecografice în trimestrele 2 și
3 se regăsesc în tabelul 10-4. Există 3 tipuri de examinări: stan-
dard, specializată și limitată.
TABELUL 10-4. Indicaţii pentru evaluarea ultrasonogra-
fică în trimestrele 2 sau 3
Indicaţii materne
Sângerare vaginală
Durere abdominală/pelvină
Masă pelvină
Anomalie uterină suspectată
Sarcină ectopică suspectată
Sarcină molară suspectată
Placenta praevia suspectată şi supraveghere ulterioară
Desprindere de placentă suspectată
Ruptură prematură de membrane şi/sau naşterea
prematură
Incompetenţă cervicală
Adjuvant pentru cerclajul cervical
Adjuvant pentru amniocenteză sau alte proceduri
Adjuvant la versiunea cefalică externă
Indicaţii fetale
Estimarea vârstei gestaţionale
Evaluarea creşterii fetale
Dimensiunea uterină sugestivă/discrepantă datelor
clinice
Sarcini multiple suspectate
Evaluarea anatomiei fetale
Screeningul pentru anomalii fetale
Înregistrarea datelor ce pot creşte riscul pentru
aneuploidii
Markeri biochimici anormali
Determinarea prezentaţiei fetale
Suspectarea de hidramnios sau oligoamnios
Evaluarea stării de bine fetale
Urmărirea anomaliilor fetale
Istoric de anomalii congenitale în sarcinile anterioare
Moarte fetală suspectată
Evaluarea condiţiei fetale la sfârşitul înregistrării pentru
îngrijirea prenatală
Adaptat din Institutul American de Ultrasonografie în
Medicină, 2013a
MCGH295-C10_p193-230 RO c2.indd 197
Imagistică fetală 197
1. Examinarea sonografică standard este cel mai des folosită.
Componentele acestei tehnici sunt descrise în tabelul 10-2.
Structurile anatomice fetale ce ar trebui urmărite în timpul
CAPITOLUL 10
examinării și care sunt listate în tabelul 10-5, pot fi evaluate
corespunzător după aproximativ 18 săptămâni. În cazul sar-
cinilor gemelare sau multiple, examinarea cuprinde și date
despre numărul placentelor și al cavităţilor amniotice, com-
pararea dimensiunilor feţilor, estimarea volumului de lichid
amniotic pentru fiecare sac și determinarea sexului fetal (cap.
45, p. 912).
2. Există mai multe tipuri de examinări specializate. Examinarea
țintită reprezintă un studiu anatomic detaliat, efectuat atunci
când o anomalie este suspectată pe baza istoricului, a rezul-
tatelor testelor screening sau a anomaliilor decelate la o exa-
minare standard (Institutul American de Ultrasonografie în
Medicină, 2013a). O examinare ţintită este efectuată și inter-
pretată de către un operator cu experienţă. Include structurile
anatomice listate în tabelul 10-5, împreună cu secţiuni adiţio-
nale ale creierului și craniului, gâtului, profilului, plămânilor și
diafragmei, anatomiei cardiace, ficatului, formei și curburilor
coloanei vertebrale, mâinilor și picioarelor și oricărei anomalii
placentare. Medicul care efectuează examinarea va hotărî în
funcție de caz dacă sunt necesare alte investigații suplimentare
(Institutul American de Ultrasonografie în Medicină, 2011).
TABELUL 10-5. Elemente ale examinării standard a ana-
tomiei fetale
Cap, faţă şi gât
Ventriculii latrali cerebrali
Plexuri coroide
Ecoul median
Cavum septum pellucidum
Cerebelul
Cisterna magna
Buza superioară
TN măsurată între 15-20 săptămâni
Torace
Vizualizarea cordului tetracameral
Tractul de ejecţie al ventriculului stâng
Tractul de ejecţie al ventriculului drept
Abdomen
Stomac-prezenţa, dimensiunea şi localizarea
Rinichi
Vezica urinară
Inserţia cordonului ombilical la nivelul abdomenului fetal
Numărul vaselor ombilicale
Coloana vertebrală
Cervicală, toracică, lombară şi sacrală
Extremităţi
Membre inferioare şi superioare
Sexul fetal
În sarcinile multiple şi în cazul indicaţiilor medicale
Rezumat din Institutul American de Ultrasonografie în
Medicină, 2013a.
27.08.2016 18:04:59
 198 Fătul ca pacient

Alte examinări specializate includ ecocardiografia fetală și eva- cumferenţa toracică și rinichii, oasele lungi și lungimea picioa-
luarea Doppler (discutată dedesubt), profilul biofizic (cap. 17, relor pot fi utilizate pentru a ridica suspiciuni privind anomalii
p. 341) și măsurători adiţionale biometrice. de organ sau sindroame. Aceste nomograme pot fi regăsite în
SECŢIUNEA 5

3. O examinare limitată este efectuată pentru a răspunde unei
situaţii clinice specifice. Indicațiile sunt: determinarea volu-
mului de lichid amniotic, localizarea placentei, evaluarea pre-
zentaţiei fetale sau viabilitatea fetală. În majoritatea cazurilor, o
examinare limitată este recomandată atunci când o examinare
anterioară standard sau țintită a fost deja efectuată (Institutul
American de Ultrasonografie în Medicină, 2009, 2013a).
Biometrie fetală
Software-ul determină vârsta gestaţională evaluând lungimea
cranio-caudală. În mod similar, vârsta gestationala și greuta-
tea fetală sunt calculate prin evaluarea diametrului biparietal,
circumferinţelor abdominale și craniene și din lungimea femu-
rului (fig. 10-1). Estimările sunt cu atât mai exacte când sunt
utilizaţi mai mulţi parametrii și când sunt selectate nomogra-
mele efectuate pentru fetuși de aceeași etnie sau rasă. Până
și cele mai bune modele pot sub- sau supraestima greutatea
fetală cu până la 15 la sută (Rezumat din Institutul American
de Ultrasonografie în Medicină, 2013a). Diverse nomograme
pentru alte structuri fetale, incluzând diametrul cerebelului,
lungimea urechii, distanţele interoculare sau binoculare, cir-
anexe (p. 1298).
În trimestrul doi, diametrul biparietal (DBP/ BPD) reflectă
cu mare acurateţe vârsta gestaţională, cu o variaţie de 7 până la
10 zile. BPD este măsurat pe secţiune transtalamică, la nivelul
talamusului și cavum spetum pellucidum (CSP), de la suprafața
externă a tăbliei parietalului, aflată în proximitatea transducto-
rului, până la fața internă a tăbliei craniene aflată mai departe
de transductor (vezi fig. 10-1A). Circumferinţa craniană (CC)
este de asemenea măsurată în secţiune transtalamică, fie plasând
o elipsă în jurul marginii externe a craniului fie prin măsurarea
diametrului occipito-frontal (DOF/ OFD) și calculând circum-
ferinţa din BDP și OFD. Indicele cefalic, care este BPD împărţit
la OFD, este în mod normal aproximativ 76 până la 86 pro-
cente. Dacă forma capului este turtită – dolicocefalie sau rotun-
jită – brahicefalie, circumferinţa craniană este mai de încredere
decât BPD. Dolicocefalia sau brahicefalia pot fi variante nor-
male sau pot fi secundare modificărilor de poziţie sau a oli-
goamniosului. Cu toate acestea, dolicocefalia poate apărea în
cazul defectelor de tub neural, iar brahicefalia poate fi regăsită
în cazul fetușilor cu sindromul Down (cap. 13, p. 262). De fie-

A B

FIGURA 10-1 Biometrie fetală. A. Secţiune transtalamică. O ima-

gine transversală (axială) a capului este obţinută de la nivelul
cavum septum pellucidum (săgeţi) şi de la nivelul talamusului
(asterix). Diametrul biparietal este măsurat perpendicular pe linia
mediosagitală, de la tăblia externă a craniului în câmpul apropiat,
până la tăblia internă a craniului în câmpul depărtat. Prin conven-
ţie, câmpul mai apropiat este cel care este mai aproape de trans-
ductor. Circumferinţa craniană este măsurată circumferenţial în jurul
conturului extern al craniului. B. Lungimea femurului. Femurul este
măsurat perpendicular pe axul femural, de la fiecare extremitate
diafizară excluzând epifizele. C. Circumferinţa abdominală. Aceasta
este o măsurătoare transversă la nivelul stomacului (S). Structura în
formă de J (capetele săgeţilor) indică zona de confluenţă a venei
ombilicale şi a venei porte drepte. Ideal, numai o coastă este vizi-
bilă de fiecare parte a abdomenului, indicând faptul că imaginea nu
C a fost obţinută în unghi oblic.

MCGH295-C10_p193-230 RO c2.indd 198 27.08.2016 18:04:59


care dată când forma craniului este anormală, craniosinostoza și
alte anomalii craniofaciale sunt de luat în considerare.
Lungimea femurului (LF/ FL) este corelată cu BPD și cu
vârsta gestaţională. Este măsurat cu fasciculul perpendicular pe
axa osoasă lungă, excluzând epifizele. Pentru estimarea vârstei
gestaţionale, are o variaţie de 7 până la 10 zile în trimestrul doi
(vezi fig. 10-1B). Un femur ușor scurtat – care are 90 la sută
sau mai puțin din valoarea corespunzătoare vârstei gestationale-
a fost luat în considerare ca marker minor pentru sindromul
Down (cap. 14, p. 292). O dimensiune a femurului dramatic
scăzută impune o evaluare pentru displazie scheletală, discutată
la pagina 217. În general, raportul normal între FL și circum-
ferinţa abdominală (CA/ AC) este de 20 până la 24 procente.
Un raport FL/AC <16 procente sugerează o displazie scheletală
letală, mai ales dacă sunt prezente și alte anomalii scheletale
(Rahemtullah, 1997; Ramuz, 1998).
Circumferinţa abdominală are cea mai mare variație, de
2 până la 3 săptămâni, în estimarea vârstei gestationale. AC
este măsurată în jurul marginii exterioare a pielii. Aceasta este
o imagine în secţiune transversală care cuprinde stomacul și
confluenţa venei ombilicale cu sinusul portal (vezi fig. 10-1C).
Dintre parametrii biometrici, AC este cea mai influenţată de
creșterea fetală. Așa cum este discutat în capitolul 44 (p. 875),
o circumferinţă abdominală mică a fost utilizată ca indicator
timpuriu al restricţiei de creștere fetală (Baschat. 2011).
Variabilitatea vârstei gestaţionale estimate și a greutăţii fetale
crește cu cât sarcina avansează. Măsurătorile individuale sunt
cel mai puţin exacte în trimestrul trei. Cu toate că estimările
sunt îmbunătăţite prin efectuarea unei medii între mai mulţi
parametrii, dacă un parametru diferă semnificativ faţă de cei-
lalţi, se va lua în considerare excluderea acestuia din calcul.
Aceasta poate rezulta dintr-o slabă vizibilitate, dar poate indica
de asemenea o anomalie fetală sau o tulburare de creștere. Tabe-
lele cu referinţe ca cel din anexă (p. 1296) sunt utilizate pen-
tru a estima greutatea fetală în percentile. Datele menstruale
sunt considerate confirmate dacă o vârstă gestaţională estimată
(VGE/ EGA) bazată pe o măsurătoare ecografică în primul tri-
mestru a lungimii cranio-caudale are o variabilitate de o săp-
tămână sau dacă EGA din măsurătorile biometrice de la 14
până la 20 săptămâni variază cu 10 zile (Colegiul American
al Obstetricienilor și Ginecologilor, 2011). În trimestrul trei,
acurateţea sonografiei se incadreaza în intervalul de 3 până la
4 săptămâni. Evaluările ecografice efectuate pentru a monito-
riza creșterea fetală ar trebui efectuate în mod tipic la cel puţin
2 până la 4 săptămâni după o examinare anterioară (Institutul
American de Ultrasonografie în Medicină, 2013a).
Lichidul amniotic
Evaluarea volumului de lichid amniotic este o componentă a
fiecărei sonograme din trimestrul doi sau trei. Oligoamniosul
indică faptul că volumul de lichid amniotic este sub valoarea
normală, observându-se des o înghesuire subiectivă a fetusu-
lui. Hidramniosul – denumit și polihidramnios – este definit
ca un volum de lichid amniotic peste valoarea normală (fig.
11-3, p. 234). Deși este considerat acceptabil pentru un exa-
minator cu experiență să evalueze calitativ volumul de lichid
amniotic, acesta, de obicei, este evaluat semicantitativ (Institu-
tul American de Ultrasonografie în Medicină, 2013a). Măsură-
MCGH295-C10_p193-230 RO c2.indd 199
Imagistică fetală 199
torile includ fie metoda măsurării celui mai adânc buzunar de
lichid amniotic, fie suma celor mai adânci buzunare din fiecare
din cele 4 cadrane uterine – indexul lichidului amniotic (Phe-
CAPITOLUL 10
lan, 1987). Nivelele de referinţă au fost stabilite pentru ambele
măsurători începând de la 16 săptămâni de gestație (fig. 11-1,
p. 233). Buzunarul cel mai adânc de lichid amniotic vertical are
valori cuprinse între 2 și 8 cm, iar indexul lichidului amniotic
are valori cuprinse între 8 și 24 cm. Despre volumul de lichid
amniotic se va discuta mai departe în capitolul 11 (p. 232).
Evaluarea anatomică fetală
Un obiectiv important al ecografiei din trimestrele doi și trei este
acela de a evalua sistematic anatomia fetală și de a determina
dacă anumite componente anatomice apar ca fiind normale sau
anormale. Dacă o singură evaluare ultrasonografică este progra-
mată cu scopul de a evalua anatomia fetală, Colegiul American
al Obstetricienilor și Ginecologilor (2011) propune ca aceasta
să fie efectuată între 18 până la 20 săptămâni. La această vârstă
gestaţională, organe complexe precum creierul fetal și cordul
pot fi vizualizate clar astfel încât se pot detecta multe malfor-
maţii majore. Factori tehnici precum statusul matern, defec-
tele de perete abdominal, dimensiunea fătului și poziţia pot
limita vizualizarea adecvată, iar aceste limitări ar trebui notate
în raportul evaluării. Dacă imaginea este suboptimală, o exami-
nare ulterioară ar putea fi folositoare. Dacă este identificată sau
suspectată o anomalie în timpul examinării standard a anato-
miei fetale, este indicată o sonografie specializată.
Detectarea anomaliilor fetale în trimestrul doi. Sen-
sibilitatea ecografiei în detectarea anomaliilor fetale variază în
funcţie de factori precum vârsta gestaţională, statusul matern,
poziţia fătului, caracteristicile echipamentelor, tipul de exami-
nare, aptitudinile operatorului și anomalia specifică de cercetat.
De exemplu, obezitatea maternă a fost asociată cu o reducere a
ratei de detecţie a anomaliilor fetale cu 20 de procente, fără a
ţine cont de tipul de examinare (Dashe, 2009).
Progresele imagisticii au oferit posibilitatea unor mari îmbu-
nătățiri în detecţia anomaliilor. Într-un review a mai mult de
925.000 de sarcini evaluate în intervalul anilor 1978 și 1997,
Levi (2002) a identificat o rată totală de detecţie a anomaliilor
de 40 de procente. Cel mai mare studiu, studiul EUROFE-
TUS, a inclus 170.800 de sarcini și a identificat un procent de
55 la sută de malformaţii severe înainte de 24 de săptămâni de
gestaţie (Grandjean, 1999). Cele mai recente date se bazează
pe o reţea de registre ale populaţiei din 21 de ţări din Uniunea
Europeană, denumită EUROCAT, pe care le putem găsi pe:
www.eurocat-network.eu.
Între anii 2006 și 2010, ratele de detecţie prenatală EURO-
CAT pentru anomalii selectate sunt după cum urmează: anen-
cefalie, 97 procente; spina bifida, 84 procente; hidrocefalie, 77
procente; fantă labială, 54 procente; sindrom hipoplastic car-
diac stâng, 73 procente; hernie diafragmatică, 59 procente; gas-
trochizis, 94 procente; omfalocel, 84 procente; agenezie renală
bilaterală, 91 procente; valvă uretrală posterioară, 81 procente;
defecte de formare a membrelor, 52 procente; varus equin, 43
procente (EUROCAT, 2012). Totuși, rata totală de detecţie
a anomaliilor, excluzând aneuploidia, a fost de doar 34 pro-
cente. Aceste rezultate reflectă includerea unor anomalii cu rată
27.08.2016 18:05:01
 200 Fătul ca pacient

de detecție ecografică minimă sau absentă, precum microcefa-

lia, anotia, atrezia choanală, palatoschizis, atrezia de căi biliare,
boala Hirchsprung, atrezia anală și boli congenitale ale pielii.
SECŢIUNEA 5

Acestea sunt menționate deoarece medicii tind să se concetreze

asupra anomaliilor detectabile ecografic, în timp ce familiile le
consideră și pe cele nedectabile la fel de devastatoare. Orice exa-
minare ecografică ar trebui să includă o discuţie despre limitările
acesteia.
Sensibilitatea ecografiei de specialitate în centre cu experi-
enţă este considerată a fi de cel puţin 80 procente (Colegiul
American al Obstetricienilor și Ginecologilor, 2011). Majo-
ritatea sugarilor cu anomalii – aproximativ 75 de procente
– apar din sarcini presupuse a fi cu risc scăzut, deci fără indi-
caţie de examinare ecografică de specialitate. Totuși, calitatea
unei sonograme standard de screening influenţează foarte mult
detecţia anomaliilor din perspectiva populaţiei (Dashe, 2009; FIGURA 10-2 Secţiune transventriculară ce evidenţiază ventri-
Levi, 2002). Ghidurile de practică și standardele stabilite de culii laterali care conţin plexul coroid ecogen (CP). Ventriculul
organizaţii precum Institutul American de Ultrasonografie în lateral este măsurat de la nivelul atriumului (săgeţi), care este
Medicină (2013a) și Societatea Internaţională de Ultrasonogra- confluenţa coarnelor temporale şi occipitale. Valorile normale sunt
fie în Obstetrică și Ginecologie (Salomon, 2011) au contribuit cuprinse între 5 şi 10 mm, măsurate de-a lungul celui de-al doilea
şi celui de-al treilea trimestru. Atriul măsoară 6 mm în cazul aces-
fără dubii la îmbunătăţirea ratelor de detecţie a anomaliilor.
tui fetus de 21 săptămâni.

ANATOMIA FETALĂ NORMALĂ ŞI ANORMALĂ Aspectul imagistic al coloanei vertebrale include evaluarea
regiunilor cervicale, toracice, lombare și sacrale (fig. 10-4). Ima-
Multe sindroame și anomalii fetale pot fi descrise cu ajutorul gini reprezentative ale coloanei vertebrale destinate înregistrării
ecografiei ţintite. Anomaliile componentelor anatomice din în baza de date sunt frecvent obţinute în plan sagital sau coronal.
tabelul 10-5 sunt discutate în cele ce urmează. Această listă nu Totuși, imaginile în timp real ar trebui să includă evaluări ale
este destinată a fi cuprinzătoare dar acoperă anomaliile care sunt fiecărui segment al coloanei vertebrale în plan transversal, deoa-
relativ comune și pot fi detectate cu ajutorul ecografiei standard, rece sunt mult mai sensibile pentru detecţia anomaliilor. Sec-
dar și pe cele care sunt potenţial accesibile terapiei fetale. Carac- ţiunile transversale evidenţiază trei centri de osificare. Centrul
teristicile ecografice ale anomaliilor cromozomiale sunt revizuite anterior de osificare este corpul vertebral, iar centrul posterior
în capitolele 13 și 14, iar terapia fetală în capitolul 16. de osificare este reprezentat de joncţiunea laminelor vertebrale
și a pediculilor. Osificarea coloanei vertebrale se face în sens
cranio-caudal, astfel încât osificarea segmentului superior sacral
n Creierul şi coloana vertebrală (S1-S2) nu este vizibilă ecografic în mod obișnuit înainte de 16
Evaluarea ecografică standard a creierului fetal include trei sec- săptămâni de gestaţie. Osificarea întregului sacru poate să nu fie
ţiuni transversale (axiale). Secţiunea transtalamică este utilizată
pentru a măsura BPD și HC și include ecoul median, cavum
septum pellucidum (CSP) și talamusul (vezi fig. 10-1A). CSP
este spaţiul cuprins între cele două lamine ce separă cele 2
coarne frontale. Imposibilitatea vizualizării unui CSP normal
poate indica o anomalie a structurilor liniei mediane a creie-
rului precum agenezia de corp calos, holoprozencefalia lobară
sau displazia septo-optică (sindromul de Morsier). Secţiunea
transventriculară include ventriculii laterali, în care apare ima-
ginea ecogenică a plexului coroid (fig. 10-2). Ventriculii sunt
măsuraţi la nivelul atriumului, care este confluenţa coarnelor lor
temporale și occipitale. Secţiunea transcerebeloasă este obţinută
prin înclinarea transductorului înapoi prin fosa posterioară –
jos și posterior (fig. 10-3). În această secţiune, sunt măsurate
cerebelul și cisterna magna, iar între 15 și 20 de săptămâni,
poate fi măsurată grosimea pliului nucal (cap. 14, p. 289). De
la 15 până la 22 săptămâni, diametrul cerebelos în milimetri
este echivalent cu vârsta gestaţională în săptămâni (Goldstein,
FIGURA 10-3 Secţiune transcerebelară a fosei posterioare, evi-
1987). Cisterna magna are în mod normal dimensiuni cuprinse denţiind măsurători ale cerebelului (+), cisterna magna (X) şi
între 2 și 10 mm. Dilatarea cisternei magna este prezentă în grosimea pliului nucal (acoladă). Trebuie avut în atenţie a nu se
cadrul malformaţiei Chiari II, discutată la pagina 202. înclina oblic şi în jos coloana vertebrală, deoarece pot creşte în
mod fals valorile în cazul măsurătorii pliului nucal.

MCGH295-C10_p193-230 RO c2.indd 200 27.08.2016 18:05:01

 Imagistică fetală 201

CAPITOLUL 10
A

FIGURA 10-4 Coloana vertebrală normală. În această secţiune

sagitală a unui fetus de 21 de săptămâni, este descrisă coloana
vertebrala cervicală (C), toracală (T), lombară (L) şi sacrală (S).
Săgeţile evidenţiază rânduri paralele de centrii de osificare pere-
che – reprezentând joncţiunea laminelor şi pediculilor vertebrali.

vizibilă până la 21 săptămâni (de Biasio, 2003). Cu toate aces-

tea, identificarea unor anomalii ale coloanei vertebrale poate fi
o provocare în perioada timpurie a trimestrului doi.
Exemple de anomalii ale coloanei vertebrale includ spina
bifida, regresia caudală și teratomul sacrococcigian. Pot fi vizu-
alizate mai multe anomalii mai subtile ale coloanei vertebrale.
Acestea includ diastematomielia, care este o despicătura a mădu-
vei spinării însăși și hemivertebra – o componentă a asocierii
VACTERL – vertebral, anal, cardiac, traheo-esofagian, renal,
membre (limb). B
Dacă este identificată o anomalie a coloanei vertebrale sau FIGURA 10-5 Anencefalie/acranie A. Acrania. Acest fetus de 11
a creierului, este indicată efectuarea unei ecografii de speciali- săptămâni are craniul absent, cu protruzia de masă cerebrală dez-
tate. Societatea Internaţională de Ultrasonografie în Obstetrică organizată care este asemănătoare cu o „cască de duş“ (săgeţi)
și Ginecologie (2007) a publicat ghiduri pentru „neurosono- şi un aspect facial triangular caracteristic. B. Anencefalia. Această
grame fetale“. Imagistica prin rezonanţă magnetică fetală (RM) imagine sagitală indică absenţa prosencefalului şi a craniului de
poate fi utilă pentru caracterizarea anomaliilor sistemului ner- deasupra bazei craniului şi a orbitei. Săgeata lungă albă indică
orbita fetală, iar săgeata scurtă albă indică nasul.
vos central (SNC) (p. 223).

Defecte de tub neural

Acestea rezultă din închiderea incompletă a tubului neural până
la vârsta embrionică de 26 până la 28 de zile. Reprezintă a doua
cea mai frecventă clasă de malformații după cele cardiace. Pre-
valenţa acestora a fost considerată anterior ca fiind de 1,4 până
la 2 per 1.000 nașteri. Totuși, registrele de defecte congenitale la
naștere în Statele Unite și Europa raportează actual o prevalenţă
de numai 0,9 la 1.000 de nașteri. În Regatul Unit, prevalenţa
este de 1,3 la 1.000 (Dolk, 2010). Defectele de tub neural pot
fi prevenite prin suplimentarea cu acid folic (cap. 9, p. 181), iar
diagnosticul prenatal al acestora este discutat în capitolul 14 (p.
283). Când apar izolate, cauzele defectelor de tub neural sunt
multifactoriale, iar riscul de recurenţă al acestora fără suplimen-
tare periconcepţională cu acid folic este de 3 până la 5 procente.
Anencefalia este caracterizată prin absenţa craniului și a struc-
turilor telencefalice, cu baza craniului și orbitele acoperite doar FIGURA 10-6 Encefalocel. Aceasta imagine transversală ilustrează
de o stromă angiomatoasă. Acrania este absenţa craniului, cu un defect mare în zona occipitală a craniului (săgeţi) prin care
protruzia de ţesut cerebral dezorganizat. Ambele se regăsesc de meningele şi ţesutul cerebral au herniat.

MCGH295-C10_p193-230 RO c2.indd 201 27.08.2016 18:05:02

 202 Fătul ca pacient
obicei asociate, iar anencefalia este considerată a fi stadiul final
al acraniei (Bronshtein, 1991; McGahan, 2003). Aceste anoma-
lii anatomice letale pot fi diagnosticate spre sfârșitul primului
SECŢIUNEA 5
trimestru, iar cu ajutorul unei evaluări imagistice corespunză-
toare, practic toate cazurile pot fi diagnosticate în trimestrul doi
(fig. 10-5). Imposibilitatea vizualizării diametrului biparietal ar
trebui să ridice suspiciunea pentru aceste anomalii. Hidram-
niosul datorat deglutiției fetale deficitare reprezintă o situaţie
comună în trimestrul trei.
Cefalocelul reprezintă hernierea meningelor printr-un defect
cranian, în mod tipic localizat la nivelul liniei mediane occipitale
(fig. 10-6). Când ţesutul cerebral herniază printr-un defect al cra-
niului anomalia este denumită encefalocel. Asocierea hidrocefaliei
cu microcefalia este comună. Copiii care supravieţuiesc – cei cu
defecte minore – prezintă o incidenţă crescută a deficitelor neu-
rologice și a deficitelor în dezvoltare. Cefalocelul este o compo-
nentă importantă a sindromului Meckel-Gruber, malformație cu
cu transmitere autosomal recesivă, care include displazia chistică
renală și polidactilia. Un cefalocel care nu este localizat pe linia
mediană occipitală ridică suspiciunea secvenţei benzilor amniotice.
Spina bifida este un defect vertebral, tipic localizat la nivelul
arcului dorsal, cu expunerea meningelor și a coloanei vertebrale.
Prevalenţa la naștere este de aproximativ 1 la 2.000 (Cragan,
2009; Dolk, 2010). Majoritatea cazurilor constau în spina bifida
deschisă – defectul include tegumentul și ţesuturile moi. Herni-
erea unui sac meningeal conţinând elemente neurale este denu-
mită mielomeningocel (fig. 10-7). Când este prezent doar un sac
meningeal, defectul este un meningocel. Cu toate că sacul poate
fi mai ușor de vizualizat în plan sagital, imaginile în plan trans-
versal demonstrează mai ușor separarea proceselor laterale.
Așa cum este discutat în capitolul 14 (p. 285), spina bifida
poate fi diagnosticată cu acuratețe cu ajutorul ecografiei din
trimestrul doi, prin evidențierea celor două aspecte patologice
caracteristice. Acestea sunt reprezentate de identări ale oaselor
frontale – semnul lămâii (fig. 14-4, p. 287) și curbura ante-
rioară a cerebelului cu obliterarea cisternei magna – semnul
FIGURA 10-7 Mielomeningocel. În aceasta secţiune sagitală a
unui mielomeningocel lombosacral, capetele săgeţilor indică rădă-
cinile nervoase în interiorul unui sac anecogenic herniat. Tegumen-
tul este vizibil deasupra nivelului defectului spinal dar se opreşte
brusc în dreptul defectului (săgeată).
MCGH295-C10_p193-230 RO c2.indd 202
FIGURA 10-8 Ventriculomegalie. În această secţiune transversală
a craniului, linia alba ilustrează măsurătoarea atriumului, de 12
cm dimensiune, corespunzător unei ventriculomegalii moderate.
bananei (fig. 14-5) (Nicolaides, 1986). Aceste descoperiri sunt
manifestări ale malformaţiei Chiari II (denumită și malformaţia
Arnold-Chiari), care apare în momentul în care deplasarea in
jos a măduvei spinării antrenează o porţiune a cerebelului prin
foramen magnum în canalul cervical superior. Ventriculomegalia
este o altă descoperire ecografică frecventă, în mod special după
prima jumătate a perioadei de gestație și mai mult de 80 pro-
cente din copiii cu spina bifida deschisă necesită plasarea unui
șunt ventriculo-peritoneal. Un diametru biparietal mic este de
asemenea des întâlnit. Copiii cu spina bifida necesită îngrijire
multidisciplinară pentru abordarea problemelor legate de defect
de șunt, de deglutiţie, de funcţionarea vezicii urinare și a intes-
tinelor, de deplasare. De asemenea, copiii sunt supuși unui risc
crescut de alergie la latex. Tratamentul chirurgical fetal al mie-
lomeningocelelor este discutat în capitolul 16 (p. 325).
Ventriculomegalia
Distensia ventriculilor cerebrali prin acumularea în exces a
lichidului cefalorahidian (LCR) este un marker nespecific al
dezvoltării anormale a creierului (Pilu, 2011). Atriumul are
dimensiuni cuprinse în mod normal între 5 și 10 mm începând
cu 15 săptămâni până la termen (vezi fig. 10-2). Ventriculome-
galia moderată este diagnosticată în momentul în care lăţimea
atriumului este cuprinsă între 10 și 15 mm, iar ventriculome-
galia este severă atunci când depășește 15 mm (fig. 10-8). LCR
este produs de către plexul coroid, care este format din țesut
epitelial ce căptușește un centru alcătuit din capilare și țesut
conjunctiv lax și care se găsește în interiorul ventriculilor. Un
plex coroid ce pare suspendat în lichidul cefalorahidian este găsit
în mod caracteristic în cadrul ventriculomegaliei severe.
Ventriculomegalia poate fi cauzată de diverse modificări
genetice sau de mediu, iar prognosticul este determinat de eti-
ologie, grad și rata progresiei. În general, odată cu creșterea în
dimensiuni a atriumului crește și probabilitatea unui rezultat
anormal (Gaglioti, 2009; Joó, 2008). Descoperirea unui ven-
tricul cu dimensiuni mărite se poate datora unei alte anomalii
a sistemului nervos central – ca și malformaţia Dandy-Walker
sau holoprozencefalia, datorate unui proces obstructiv – ste-
27.08.2016 18:05:04
 Imagistică fetală 203

malii ale SNC sau non-SNC, aneuploidie și multe sindroame

genetice – mai mult de 200 – și de aceea consilierea genetică
poate fi o provocare.

CAPITOLUL 10
Holoprozencefalia
În dezvoltarea timpurie a creierului, prozencefalul se divide în
telencefal și diencefal. În cazul holoprozencefaliei, prozencefa-
lul nu se mai divide complet în două emisfere cerebrale separate
și în structurile care stau la baza diencefalului. Formele prin-
cipale de holoprozencefalie sunt un continuum care conţine,
în ordinea descrescătoare a severităţii, tipurile alobar, semilo-
bar și lobar. În cea mai severă formă – holoprozencefalia alobară
– un singur ventricul cerebral, cu sau fără prezenţa substanţei
cenușii, înconjoară talamusul central condensat (fig. 10-10). În
holoprozencefalia semilobară, apare separarea parţială a emisfe-
relor. Holoprozencefalia lobară este caracterizată printr-un grad
FIGURA 10-9 Agenezia corpului calos. Această imagine evidenţi- variabil de fuziune al structurilor frontale. Trebuie luată în con-
ază ventriculii în forma de „lacrimă“ cu ventriculomegalie mode- siderare o holoprozencefalie lobară atunci când nu putem vizu-
rată (linia punctată) şi coarnele frontale dispune lateral (săgeată). aliza un cavum septum pellucidum normal.
Nu se poate vizualiza un cavum septum pellucidum normal.
noză apeductală sau proces distructiv – ca și porencefalia sau un
teratom intracanian. Evaluarea iniţială include o examinare de
specialitate a anatomiei fetale, cariotipare fetală și teste pentru
determinarea existenţei unor infecţii congenitale precum cito-
megalovirusul sau toxoplasmoza (cap. 64, p. 1245).
Chiar și atunci când ventriculomegalia este moderată și apare
izolată, consilierea poate fi o provocare datorită marii variabi-
lităţi a prognosticului. Devaseelan și colegii (2010) au efectuat
un review sistematic a aproximativ 1.500 de sarcini cu ventri-
culomegalie moderată aparent izolată. Aceștia au găsit că 1 până
la 2 procente din cazuri au fost asociate cu infecţii congenitale,
5 procente cu aneuploidii și 12 procente cu anomalii neurologice
în absenţa infecţiei sau a aneuploidiei. Anomaliile neurologice au
fost semnificativ mai frecvente odată cu progresia ventriculome-
galiei, dar asimetria dimensiunilor ventriculare nu a afectat pro- A
gnosticul. Deoarece anomaliile asociate cu defecte ventriculare
moderate pot să nu fie detectabile ecografic, IRM fetală poate fi
luată în considerare.

Agenezia de corp calos

Corpul calos este pachet de fibre ce conectează regiuni reciproce
ale emisferelor cerebrale. În cazul ageneziei complete a corpului
calos, un cavum septum pelliucidum nu poate fi vizualizat ecogra-
fic, iar coarnele frontale sunt dispuse lateral. De asemenea, există
o mărire moderată a atriumului în porțiunea sa posterioară – ceea
ce determină aspectul caracteristic de „lacrimă” al ventriculului
(fig. 10-9). Disgenezia corpului calos poate de asemenea să apară,
caz în care e implicată absenţa doar a porţiunii caudale-corpul și
spleniumul – și este cu atât mai greu de detectat prenatal.
În studii populaţionale, prevalenţa ageneziei corpului calos
este de 1 la 5.000 nașteri (Glass, 2008; Szabo, 2011). Într-o ana-
liză recentă a unor cazuri izolate de agenezie aparentă, imagistica B
prin rezonanţă magnetică fetală a identificat anomalii cerebrale
FIGURA 10-10 Holoprozencefalia alobară. A. Secţiune trans-
adiţionale în mai mult de 20 de procente din cazuri (Sotiriadis,
versală a unui fetus cu vârsta gestaţională de 26 săptămâni cu
2012). În condițiile în care după examinarea IRM anomalia a holoprozencefalie alobară, evidenţiind talamusul condensat (Th)
fost în continuare considerată izolată, dezvoltarea normală a fost înconjurat de un singur ventricul (V). Ecoul median este absent.
raportată în 75 la sută din cazuri, iar dizabilităţi severe în 12 la B. În aceasta imagine de profil a feţei şi capului, o masă de ţesut
sută din cazuri. Agenezia corpului calos este asociată cu alte ano- moale – proboscis (săgeţi), iese din regiunea frunţii.

MCGH295-C10_p193-230 RO c2.indd 203 27.08.2016 18:05:05

 204 Fătul ca pacient
SECŢIUNEA 5
FIGURA 10-11 Malformaţia Dandy-Walker. Această imagine
transcerebelară demonstrează agenezia vermisului. Emisferele
cerebelului (+) sunt separate clar de o colecţie lichidiană care
conectează ventriculul 4 (asterix) cu cisterna magna dilatată (CM).
Separarea în două emisfere cerebrale este indusă de mezen-
chimul precordal, care este responsabil pentru diferenţie-
rea elementelor de pe linia mediană a feţei. Cu toate acestea,
holoprozencefalia se poate asocia cu alte anomalii ale orbitelor și
ale ochilor – hipotelorism, ciclopie sau microoftalmia; ale buzelor
– despicătura mediană; sau ale nasului – etmocefalie, cebocefalie
sau arhinia cu proboscis (vezi fig. 10-10).
Prevalenţa nașterilor cu holoprozencefalie este de doar 1
la 10.000 până la 15.000. Totuși, anomalia a fost identificată
în aproximativ 1 din 250 avortoni, fapt care atestă letalitatea
extrem de ridicată a acestei patologii (Orioli, 2010; Yamada,
2004). Forma alobară acoperă 40 până la 75 % din cazuri,
iar aproximativ 30 până la 40% au o anomalie cromozomială
numerică, în mod particular trisomia 13 (Orioli, 2010; Solo-
mon, 2010). Invers, două treimi din cazurile cu trisomie 13
sunt diagnosticate cu holoprozencefalie. Cariotiparea fetală ar
trebui propusă când această anomalie este identificată.
Malformaţia Dandy-Walker – agenezia vermiană
Descrisă iniţial de către Dandy și Blackfan (1914), această ano-
malie a fosei posterioare este caracterizată de agenezia vermisu-
lui cerebelos, lărgirea fosei posterioare și elevarea tentoriului.
Ecografic, fluidul din cisterna magna dilatată comunică vizibil
cu ventriculul patru prin defectul vermian cerebelos, cu o sepa-
rare vizibilă a emisferelor cerebeloase (fig. 10-11). Prevalenţa
nașterilor este de aproximativ 1 din 12.000 (Long, 2006). Exis-
tenţa anomaliilor asociate și a aneuploidiei este foarte comună
în seriile prenatale. Acestea cuprind ventriculomegalie, într-un
procent de 30 până la 40 %, alte anomalii în procent de 50%
și aneuploidie într-un procent de 40% (Ecker, 2001; Long,
2006). Malformaţia Dandy-Walker este de asemenea asociată
cu numeroase sindroame genetice sporadice, cu infecţii conge-
nitale virale și cu expunerea teratogenă, toate acestea afectând
prognosticul. Astfel, este necesară examinarea ferestrelor pen-
tru vizualizarea ventriculomegaliei (p. 202).
Agenezia vermiană inferioară, denumită și varianta Dandy-
Walker, este o denumire folosită când este absentă numai por-
MCGH295-C10_p193-230 RO c2.indd 204
FIGURA 10-12 Teratom sacrococcigeal. Ecografic, această tumoră
apare ca o masă solidă şi/sau chistică care apare din sacrul ante-
rior şi tinde să se extindă inferior şi extern pe măsură ce creşte.
ţiunea inferioară a vermisului. Chiar și când agenezia vermiană
apare ca fiind parţială și relativ subtilă, există o mare prevalenţă
a anomaliilor asociate și a aneuploidiei, iar prognosticul este
adesea rezervat (Ecker, 2000; Long, 2006).
Teratomul sacrococcigian
Această tumoră cu celule germinale este una din cele mai
comune tumori în cazul nou-născuţilor, cu o prevalenţă la naș-
tere de aproximativ 1 la 28.000 (Derikx, 2006; Swamy, 2008).
Se presupune că apare din celulele pluripotente de-a lungul
nodului Hensen, anterior de coccis. Clasificarea Academiei
Americane de Chirurgie Pediatrică a teratoamelor sacrococcigi-
ene (TSC/ SCT) include patru tipuri. Tipul 1 este predominant
extern cu minimă componentă presacrală; tipul 2 este predo-
minant extern dar cu extensie semnificativă intrapelvică; tipul
3 este predominant intern dar cu invazie abdominală și tipul 4
este complet intern fără componentă externă (Altman, 1974).
Tumora poate fi matură, imatură sau malignă. Ecografic, TSC
apare ca fiind solid sau chistic și ia naștere din sacrul anterior
și se extinde de obicei inferior și extern pe măsură ce crește
(fig. 10-12). Componenta solidă are ecogenitate variabilă, apare
dezorganizată și poate crește rapid odată cu avansarea sarcinii.
Componentele pelvisului pot fi o mai mare provocare în a le
vizualiza și IRM fetală ar trebui luată în considerare. Hidramni-
osul este frecvent și hidropsul se poate dezvolta din insuficienţa
cardiacă cu debit crescut sau ca o consecinţă a unor tumori vas-
culare sau secundar hemoragiei intratumorale cu anemie secun-
dară. Fetușii cu tumori > 5 cm necesită adesea nașterea prin
operaţie cezariană și poate fi necesară histerotomia clasică (Guc-
ciaro, 2011). Tratamentul chirurgical fetal pentru TSC este dis-
cutat în capitolul 16 (p. 327).
Secvenţa regresiei caudale – agenezia sacrală
Această anomalie rară este caracterizată prin absenţa măduvei
sacrale și adesea a unor porţiuni ale măduvei lombare. Este
de aproximativ 25 ori mai frecventă în cazul sarcinilor cu dia-
bet zaharat pregestaţional (Garne, 2012). Printre descoperirile
27.08.2016 18:05:07

FIGURA 10-13 Linia mediană facială. Această secţiune demon-
strează integritatea buzei superioare.
ecografice sunt incluse o măduvă a spinării anormal de scurtă,
absenţa curburii lombosacrale normale și finalul abrupt deasu-
pra nivelului aripilor iliace. Deoarece sacrul nu este poziţionat
între aripile iliace, acestea apar anormal de apropiate „asemănă-
tor unui scut“. Pot exista poziţionări anormale ale extremităţilor
inferioare și dezvoltarea anormală a ţesutului moale. Regresia
caudală ar trebui diferenţiată de sirenomelie, care este o ano-
malie rară caracterizată prin existenţa unei singure extremităţi
inferioare centrale.
n Faţă şi gât
Aspectul normal al buzelor și nasului fetal sunt expuse în figura
10-13. Profilul fetal nu este o componentă obligatorie examină-
rii standard, dar poate fi utilă în identificarea cazurilor cu micro-
gnaţie – o mandibulă anormal de mică (fig. 10-14). Micrognaţia
trebuie luată în considerare în timpul evaluării hidramniosului
(cap. 11, p. 235). Utilizarea procedurii de tratament intrapar-
tum extrauterin (ex-utero intrapartum treatment – EXIT) pen-
tru micrognaţia severă este discutată în capitolul 16 (p. 331).
A B
FIGURA 10-14 Profil fetal. A. Imaginea relevă un profil fetal normal. B. Acest fetus prezintă micrognaţie severă, fapt care crează o băr-
bie încastrată sever.
MCGH295-C10_p193-230 RO c2.indd 205
Imagistică fetală 205
Despicături faciale
Există trei tipuri principale de despicături. Primul tip, Fanta
(despicătura) labială și palatină, implică mereu buza, dar pot fi
CAPITOLUL 10
implicate și palatal dur, pot fi uni- sau bilaterale și au o preva-
lenţă la naștere de aproximativ 1 la 1.000 (Cragan, 2009; Dolk,
2010). Dacă afecțiunea este izolată, moștenirea este multifacto-
riala – cu un risc de recurență de 3 până la 5 procente pentru un
copil afectat în antecendente. Dacă defectul este vizibil la nivelul
buzei superioare, o secţiune la nivelul marginii alveolare poate
demonstra că defectul implică și palatul primitiv (fig. 10-15).
Într-un studiu sistematic recent al sarcinilor cu risc scăzut,
fanta labială a fost identificată ecografic în doar jumătate din
cazuri (Maarse, 2010). Aproximativ 40 de procente din cazu-
rile detectate în perioada prenatală sunt asociate cu alte ano-
malii sau sindroame, aneuploidia fiind comună (Maarse, 2011;
Offerdal, 2008). Rata asocierii altor anomalii este mai mare în
cazul defectelor bilaterale care implică palatul. Utilizând date
din Reţeaua de Defecte Congenitale Utah (Utah Birth Defect
Network), Walker și asociaţii (2001) au identificat aneuploi-
dia în 1 la sută din cazurile cu fantă labială izolată, 5 la sută cu
fantă palatină și labială unilaterală și 13 la sută cu fantă labială
și palatină bilaterală. Când descoperim un astfel de defect este
justificată propunerea cariotipării fetale.
Al doilea tip de defect este fanta labială izolată (simplă).
Aceasta începe de la nivelul uvulei, poate implica palatul moale
și ocazional implică și palatul dur – neimplicând buza. Preva-
lenţa la naștere este de aproximativ 1 la 2.000 (Dolk, 2010).
Identificarea fantei palatine izolate (simple) a fost descrisă uti-
lizând ecografia bi- și tri-dimensională de specialitate (Ramos,
2010; Wilhelm, 2010). Cu toate acestea, nu ne așteptăm ca
defectul să fie vizualizat în timpul unei examinări ecografice
standard (Maarse, 2011; Offerdal, 2008).
Al treilea tip de defect este fanta labială mediană, care se
regăsește asociată cu alte patologii. Acestea includ agenezia
palatului primordial, hipotelorism și holoprozencefalie. Defec-
tele mediane pot fi asociate și cu hipertelorism și cu hiperpla-
zia frontonazală, denumită în trecut și sindromul feţei despicate
median (median cleft face syndrome).
27.08.2016 18:05:09
 206 Fătul ca pacient

Higroma chistică
Este o malformaţie venolimfatică în care
cavităţi pline cu lichid se extind din
SECŢIUNEA 5

zona posterioară a gâtului (fig. 10-16).

Higroma chistică poate fi diagnosticată
din trimestrul întâi cu dimensiuni ce
variază foarte mult. Sunt considerate a se
dezvolta în momentul în care limfa din
zona capului eșuează să dreneze în vena
jugulară și se acumulează în sacii limfa-
tici jugulari. Prevalenţa la naștere este de
aproximativ 1 la 5.000, dar dată fiind A B
letalitatea crescută in-utero, incidenţa
este mult mai mare (Cragan, 2009). FIGURA 10-15 Fantă labială/palatină. A. Acest fetus are o fantă labială proeminentă
Până la 70 de procente din higroa- (partea stângă). B. Secţiune transversală la nivelul palatului în cazul aceluiaşi fetus ce
mele chistice sunt asociate cu aneuploi- demonstrează un defect la nivelul crestei alveolare (săgeţi). Limba (T) este de asemenea
vizibilă.
dii. Din cele diagnosticate în trimestrul
doi, aproximativ 75 de procente din cazurile cu aneuploidii sunt Higroamele chistice cu dimensiuni mari sunt de obicei asoci-
45X – sindromul Turner (Johnoson, 1993; Shulman, 1992). ate cu hidrops fetal, ce se resoarbe arareori și prezintă arareori și au
Când se pune diagnosticul de higroma chistică în primul tri- un prognostic rezervat. Higroamele chistice de dimensiuni mici se
mestru, sunt des întâlnite și trisomia 21 și sindromul 45 X, ca pot resorbi spontan, cu condiţia ca rezultatele cariotipării și eco-
frecvență urmate de trisomia 18 ca și frecvenţă (Karrat, 2006; cardiografi ei să fie normale și pot avea un prognostic bun. Probabi-
Malone, 2005). Într-un studiu a mai mult de 100 de cazuri de litatea existenţei unui nou-născut fără anomalii cu cariotip normal
higroma chistică din cadrul Trialului de Evaluare a Riscului din urmând identifi carea unui higrom chistic în primul trimestru este
Primul și din al Doilea Trimestru (FASTER), trisomia 21 a fost de aproximativ 1 din 6 (Kharrat, 2006; Malone, 2005).
singura și cea mai comună dintre aneuploidii (Malone, 2005).
Fetușii de prim trimestru cu higroma chistică au o probabilitate n Torace
de cinci ori mai mare de aneuploidie decât fetușii cu translu-
Plămânii apar ca structuri omogene ce înconjoară cordul și sunt
cenţă nucală crescută.
vizualizate cel mai bine după 20 până la 25 săptămâni de gesta-
În absenţa aneuploidiei, higroma chistică oferă un risc cres-
ţie. În imaginea tetracamerală a pieptului, ei ocupă aproximativ
cut pentru asocierea altor anomalii, în special a anomaliilor
două treimi din arie, cu inima ocupând treimea restantă. Cir-
cardiace legate de debit. Acestea includ cord stâng hipoplazic
cumferinţa toracică este măsurată în secţiune transversală de la
și coarctaţia de aorta. Higroma chistică poate fi de asemenea
nivelul liniei tegumentului, în cadrul imaginii de patru camere a
un element component al unor sindroame. Unul din acestea
cordului. În cazurile cu hipoplazie pulmonară suspectată, secun-
este sindromul Noonan, o boală cu transmitere autosomal domi-
dare unui torace mic, precum în displazia scheletală severă, este
nantă care are caracteristici asemănătoare cu sindromul Turner,
folosirea utilizarea unui tabel de referinţă (Anexe, p. 1299). Se
incluzând statura mică, limfedemul, bolta palatină foarte arcu-
pot vizualiza ecografic numeroase anomalii precum chisturi sau
ită și frecvent stenoza de valvă pulmonară.

A B

FIGURA 10-16 Higroma chistică. A. Acest fetus de 9 săptămâni cu higroma chistică a fost diagnosticat ulterior cu sindrom Noonan.
B. Higroame gigante multiseptate (capetele săgeţilor) ca factor declanşator al hidropsului fetal la 15 săptămâni.

MCGH295-C10_p193-230 RO c2.indd 206 27.08.2016 18:05:10


FIGURA 10-17 Hernie diafragmatică congenitală. În secţiune
transversală a toracelui inima este împinsă pe partea dreaptă
extremă a pieptului de către o hernie diafragmatică localizată pe
partea stângă ce conţine stomac (S), ficat (L) şi intestin (B).
leziuni solide înlocuitoare de spaţiu. Terapia fetală pentru ano-
maliile toracice este discutată în capitolul 16 (p. 329).
Hernia diafragmatică congenitală
Este un defect al diafragmei prin care organele abdominale her-
niază în torace. Este localizat pe partea stângă în aproximativ
75 de procente din cazuri, pe partea dreaptă în 20 de procente
din cazuri și bilateral în 5 procente (Gallot, 2007). Prevalenţa
herniei diafragmatice congenitale (HDC) este de aproximativ
1 până la 3.000-4.000 de nașteri (Cragan, 2009; Dolk, 2010;
Gallot, 2007). Anomaliile asociate și aneuploidia apar în 40 la
sută din cazuri (Gallot, 2007; Stege, 2001). Ecografia ţintită și
ecocardiografia ar trebui efectuate și ar trebui propusă carioti-
parea fetală. Dată fiind asocierea cu sindroame genetice, analiza
cromozomială microarray trebuie luată în considerare (cap. 13,
A B
FIGURA 10-18 Secţiuni transversale (A) şi sagitale (B) ale unui fetus de 26 de săptămâni cu malformaţie congenitală chistică adeno-
matoidă (MCCA) microchistică foarte mare localizată pe partea stângă. Masa (C) umple toracele şi împinge cordul pe partea dreaptă
extremă, cu dezvoltare de ascită (asterix). Din fericire, masa nu a continuat să crească şi ascita s-a resorbi, iar fătul s-a născut la termen
cu evoluţie bună post rezecţie.
MCGH295-C10_p193-230 RO c2.indd 207
Imagistică fetală 207
p. 277). În studii seriate bazate pe populaţie, prezenţa unei ano-
malii asociate reduce rata de supravieţuire în cazul nou-născuţi-
lor cu hernie diafragmatică congenitală de la aproximativ 50 la
CAPITOLUL 10
sută la 20 la sută (Colvin, 2005; Gallot, 2007; Stege, 2003). În
absenţa anomaliilor asociate, cauzele majore de mortalitate sunt
hipoplazia pulmonară și hipertensiunea pulmonară.
Ecografic, cea mai frecventă descoperire cu un defect loca-
lizat pe partea stângă este repoziţionarea cordului în hemitora-
cele drept sau în centrul toracelui. În acest caz, axa cordului este
orientate către linia mediană (fig. 10-17). Descoperirile asociate
includ camera cu aer a stomacului sau peristaltica intestinală
la nivelul toracelui și a unei mase în formă de pană – ficatul
– localizată anterior în hemitoracele stâng. Hernierea ficatului
complică cel puţin 50 la sută din cazuri și este asociată cu o scă-
dere de 30 la sută a ratei de supravieţuire (Mullassery, 2010).
În cazul leziunilor întinse, a afectării deglutiţiei și a deplasării
mediastinale se poate ajunge la hidramnios și respectiv hidrops.
Eforturile în prezicerea supravieţuirii s-au focusat pe indi-
catori precum raportul ecografic pulmon-cap, măsurători IRM
ale volumelor pulmonare și gradul hernierii hepatice (Jani,
2012; Mayer, 2011; Merkus, 1996; Worley, 2009). Acestea
împreună cu terapia fetală pentru HDC sunt revăzute în capi-
tolul 16 (p. 328).
Malformaţii congenitale chistice adenomatoide
Această anomalie este reprezentată de dezvoltarea hamartoma-
toasă a bronhiolelor terminale care comunică cu arborele tra-
heo-bronșic. Este denumită și malformaţie congenitală a căilor
aeriene pulmonare – MCCP, bazată pe faptul că nu toate tipurile
histopatologice sunt chistice sau adenomatoide (Azizkhan, 2008;
Stocker, 1997, 2002). Prevalenţa este estimată a fi 1 la 6.000
până la 8.000 de nașteri, iar prevalenţa raportată pare să crească
o dată cu îmbunătăţirea detecţiei ecografice a cazurilor de seve-
ritate moderată (Burge, 2010; Duncombe, 2002).
Ecografic, malformaţia congenitală chistică adenomatoidă
(MCCA) este reprezentată de o masă toracică bine delimitată care
poate apărea ca fiind solidă și ecogenică sau care poate conţine
27.08.2016 18:05:13
 208 Fătul ca pacient
unul sau mai multe chisturi cu dimensiuni variabile (fig. 10-18).
De obicei afectează un lob și este vascularizată din artera pulmo-
nară, cu drenaj în venele pulmonare. Când masa este de dimen-
SECŢIUNEA 5
siuni crescute pot apărea hidropsul și hipoplazia pulmonară.
Leziunile chistice ≥ 5 mm sunt în general denumite macrochistice
iar cele < 5 mm sunt denumite microchistice (Adzick, 1985).
Într-un review de 645 de cazuri cu MCCA fără hidrops, rata
totală a supravieţuirii a fost de peste 95 la sută și 30 la sută din
cazuri au evoluat cu rezoluţie vizibilă prenatal. În cele 5 pro-
cente de cazuri complicate cu hidrops sunt implicate de obi-
cei leziuni foarte mari cu deplasare mediastinală cu prognostic
rezervat în lipsa terapiei fetale (Cavoretto, 2008). Un subtip al
MCCA demonstrează creșterea rapidă între 18 și 26 de săptă-
mâni de gestaţie, iar măsurătoarea denumită raportul volumetric
MCCA, discutată în capitolul 16 (p. 323), a fost utilizată pen-
tru a cuantifica dimensiunea și riscul de hidrops. Terapia cor-
ticosteroidă a fost utilizată pentru leziuni microchistice întinse
pentru a împiedica creșterea și pentru potenţiala ameliorare
a hidropsului (Curran, 2010). Dacă un chist mare dominant
este prezent, plasarea șuntului toracoamniotic poate conduce la
ameliorarea hidropsului (Wilson, 2006). Terapia fetală pentru
MCCA/MCCP este discutată în capitolul 16 (p. 232).
Sechestraţia pulmonară extralobară
Denumită și sechestraţie bronhopulmonară, această anomalie con-
stă în prezenţa unui plămân aberant „sechestrat“ din arborele
traheobronșic, care este o masă de ţesut pulmonar nefuncţional.
Cele mai multe cazuri diagnosticate prenatal sunt extralobare,
ceea ce semnifică faptul că sunt învelite în pleură proprie. În
mare, totuși, cele mai multe sechestraţii sunt prezente la adulţi și
sunt intralobare – incluse în pleura altui lob. Sechestraţia pulmo-
nară extralobară (SPE) este considerată semnificativ mai puţin
frecventă decât MCCA, fără o prevalenţă precisă raportată. Lezi-
unile sunt localizate predominant pe partea stângă și cel mai
frecvent implică lobul inferior stâng. Aproximativ 10 până la 20
procente din cazuri sunt localizate sub diafragm și anomaliile
asociate au fost raportate în 10 % din cazuri (Yildirim, 2008).
Ecografic, SPE apare ca o masă omogenă, ecogenică. Astfel,
se poate asemăna cu o MCCA microchistică. Vascularizaţia unei
SPE este din circulaţia sistemică – din aorta mai degrabă decât
din artera pulmonară. În aproximativ 5 până la 10 procente
din cazuri, se poate dezvolta o efuziune pulmonară ipsilaterală,
având ca rezultat hipoplazia pulmonară sau hidrops în lipsa
tratamentului (cap. 16, p. 329). Hidropsul poate fi și rezulta-
tul deplasării mediastinale sau al insuficienței cardiace cu debit
crescut, datorat shuntului stânga-dreapta cauzat de masă (cap.
15, p. 316). În absența colecției pleurale, rata de supraviețuire
raportată depășește 95 de procente, iar la 40 la sută din cazuri
s-a observat o rezolutie prenatală (Cavoretto, 2008).
Secvenţa de obstrucţie congenitală a căilor
aeriene superioare (CHAOS)
Această anomalie rară rezultă de obicei din atrezia laringiană
sau traheală. Eliminarea normală a fluidelor pulmonare este
împiedicată, iar arborele traheobronșic și plămânii devin des-
tinși masiv. Ecografic, plămânii prezintă ecogenitate intensă, iar
bronhiile sunt dilatate din cauza fluidelor (fig. 10-19).
MCGH295-C10_p193-230 RO c2.indd 208
FIGURA 10-19 Secvenţa de obstrucţie congenitală a căilor aeri-
ene superioare (CHAOS). Plămânii apar intens ecogenici, unul fiind
marcat cu un „L“. Bronhiile, una notată cu o săgeată, sunt dilatate
de fluid. Turtirea şi eversia diafragmului sunt comune ca şi ascita
(asterix).
Turtirea și eversiunea diafragmatică sunt comune, precum și
compresia cordului. Întoarcerea venoasă este afectată și se dez-
voltă ascită, în mod tipic urmată de apariţia hidropsului (cap.
15, p. 316). Într-o singură serie, anomalii asociate au fost rapor-
tate în trei din cele 12 cazuri (Roybal, 2010). Această anomalie
este o caracteristică a sindromului Fraser cu transmitere autoso-
mal recesivă. În unele cazuri, poate apărea perforaţia spontană
a căii aeriene obstruate, oferind un prognostic potenţial mai
bun. Procedura EXIT a fost de asemenea utilizată pentru a trata
această anomalie, așa cum este discutat în capitolul 16 (p. 331).
n Inima
Malformaţiile cardiace sunt cea mai comună clasă de anomalii
congenitale, cu o prevalenţă totală de 8 de 1.000 nașteri (Cragan,
2009). Aproape 90 de procente din defectele cardiace au origine
multifactorială și poligenică; alte 1 până la 2 procente rezultă din
afectarea unei singure gene sau din sindromul de deleţie a genelor
(gene-deletion syndrome); 1 până la 2 procente se datorează expu-
nerii la un teratogen precum isotretinoină, hidantoină sau diabe-
tul matern. Pe baza datelor obținute din studiul populației, s-a
descoperit că aproximativ 1 din 8 din nou-născuții vii și decedați,
cu un defect cardiac congenital, prezentau o anomalie cromo-
zomială (Dolk, 2010; Hartman, 2011). Cea mai frecventă ano-
malie cromozomială găsită la cei cu defect cardiac este trisomia
21. Aceasta este prezentă la mai mult de jumătate din cazuri și
este urmată de trisomia 18, microdeleţia 22q11.2, trisomia 13 și
monosomia X (Hartman, 2011). Aproximativ 50 până la 70 de
procente din feţii aneuploizi au anomalii extracardiace care sunt
identificate ecografic. Ar trebuie propusă cariotiparea fetală și tes-
tarea pentru microdeleţia 22q11.2 pentru defecte cono-truncale.
Tradiţional, detecţia anomaliilor congenitale cardiace a fost
o mai mare provocare decât în cazul altor anomalii de organ. În
studiile recente, ecografia de rutină în trimestrul doi a identifi-
cat aproximativ 40 de procente din cazurile cu anomalii majore
cardiace înainte de 22 de săptămâni, iar ecografia de specialitate
27.08.2016 18:05:16

VD
VS
AD
S AS D ar trebui să fie asemănătoare ca și dimensiuni, iar apexul cor-
Coloană
vertebrală
VD
VS
AD
AS
FIGURA 10-20 Secţiune de patru camere. A. Diagramă ce redă
măsurători ale axei cordului în secţiunea de patru camere a
cordului fetal. B. Sonogramă în secţiunea de patru camere ce
demonstrează simetria atriilor şi a ventriculilor, poziţia normală a
valvelor mitrală şi tricuspidă, intrarea venelor pulmonare la nive-
lul atriului stâng şi aorta descendentă (Ao). S = stânga; AS = atriu
stâng; VS = ventricul stâng; D = dreapta; AD = atriul drept; VD =
ventricul drept.
a identificat 80 de procente (Romosan, 2009; Triverdi, 2012).
Există dovezi că detecţia prenatală a anomaliilor cardiace selec-
tate poate îmbunătăţi rata supravieţuirii neonatale. Poate fi cazul
anomaliilor duct-dependente – acelea care necesită tratament cu
prostaglandine după naștere pentru a menţine ductul arterial
deschis (Franklin, 2002; Mahle, 2001; Tworetsky, 2001).
Examinarea cardiacă de rutină
Evaluarea cardiacă standard include secţiunea de patru camere
(fig. 10-20), evaluarea ratei și ritmului și evaluarea tractului de
ejecţie al ventriculului stâng (fig. 10-21) (Institutul American de
Ultrasonografie în Medicină, 2013a). Evaluarea tracturilor de
ejecţie cardiace poate contribui la detecţia anomaliilor care nu
MCGH295-C10_p193-230 RO c2.indd 209
Imagistică fetală 209
au fost vizualizate inițial în secţiunea de patru camere. Acestea
pot include tetralogia Fallot, transpoziţia marilor vase și trun-
chiul arterial comun.
CAPITOLUL 10
Secţiunea de patru camere Aceasta este o imagine transver-
sală a toracelui fetal imediat deasupra diafragmului. Ea permite
evaluarea dimensiunilor cordului, poziţiei la nivelul toracelui,
axei cordului, atriilor și ventriculilor, septului interventricular și
a valvelor atrioventriculare (vezi fig. 10-20). Atriile și ventriculii
dului ar trebui să formeze un unghi de 45 de grade cu peretele
anterior stâng al pieptului. Anomaliile axei cardiace sunt frec-
vent întâlnite în cazul anomaliilor structurale cardiace și apar
în mai mult de o treime din acestea (Shipp, 1995). Smith și
colab. (1995) au descoperit faptul că 75 de procente din fetușii
cu malformaţii cardiace congenitale au o axă cu un unghi ce
depășește 75 de grade.
Ecocardiografia fetală
Aceasta este o examinare specializată a structurii și funcţiei car-
diace fetale destinată să identifice și să caracterizeze anomalii. Au
fost elaborate ghiduri în scopul performanţei acesteia prin cola-
borarea Institutului American de Ultrasonografie în Medicină
(2013b), Colegiului American de Obstetrică și Ginecologie,
Societatea de Medicină Materno-Fetală, Societatea Americană
de Ecocardiografie și Colegiul American de Radiologie. Indica-
ţiile ecocardiografiei includ anomalii cardiace suspectate, ano-
malii extracardiace sau anomalii cromozomiale, aritmia fetală,
hidrops, translucenţă nucală crescută, sarcina gemelară mono-
corionică, rudă de graul I cu un defect cardiac congenital, fertili-
zarea in vitro, anticorpi materni anti-Ro sau anti-La, expunerea
la medicamente asociate cu risc rescut de malformaţii cardiace
și boala metabolică maternă asociată cu defecte cardiace – ca și
diabetul preexistent sarcinii sau fenilcetonuria (Institutul Ame-
rican de Ultrasonografie în Medicină, 2013a). Componentele
examinării sunt listate în tabelul 10-6 , iar exemplele celor nouă
secţiuni în scară gri sunt evidenţiate în figura 10-21. Exemple
ale anomaliilor cardiace selectate sunt revăzute mai jos.
Defectul de sept ventricular. Este cea mai comună ano-
malie cardiacă congenitală și apare în aproximativ 1 la 300 de
nașteri (Cragan, 2009; Dolk, 2010). Chiar și cu vizualizare
adecvată, rata detecţiei prenatale a defectelor septale ventricu-
lare (DSV) este scăzută. Un defect poate fi apreciat la nivelul
porţiunii membranoase sau musculare a septului interventri-
cular în secţiunea de patru camere și tehnica Doppler color
demonstrează existenţa fluxului prin defect. Imagistica tractu-
lui de ejecţie a ventriculului stâng poate demonstra existenţa
unei discontinuităţi la nivelul septului interventricular la locul
unde devine perete al aortei (fig. 10-22). DSV fetal este asociat
cu aneuploidia, în mod particular asociat cu alte anomalii con-
genitale și este necesară propunerea cariotipării fetale. Acestea
fiind spuse, prognosticul pentru un defect izolat este bun – mai
mult de o treime din DSV diagnosticate prenatal se închid in
utero și altă treime se închide în primul an de viaţă (Axt-Flied-
ner, 2006; Paladini, 2002).
Defect de fuziune al pernuţelor endocardice. Este denu-
mit și defect septal atrioventricular (AV) sau defect de canal AV.
27.08.2016 18:05:17
 210

VS VD
VS VD VD
valva
SECŢIUNEA 5

pulmonară AP
AS A0 A0
AS AD

A0

VD valva
pulmonară
valva
AP tricuspidă AP
A0 VD
AD
VS
A0

traheea
VCS

VD valva pulmonară

A0 ductul arterial
arcul aortic
VS AD
AS
AS VCS
VCI
ta
ntă aor
ende
desc
aorta

FIGURA 10-21 Ecocardiografie fetală cu secţiuni în scală gri. A. Secţiune de patru camere. B. Vizualizarea tractului de ejecţie al ventri-
culului stâng. Săgeata albă indică valva mitrală ce devine perete al aortei. Săgeata cu asterix ilustrează septul interventruicular ce devine
peretele aortic opus. C. Tractul de ejecţie al ventriculului drept. D. Secţiune de trei vase şi trahee. E. Secţiunea High short – axis (tracturi
de ejecţie). F. Secţiunea Low short-axis (ventriculi). G. Vederea arcului aortic. H. Vederea arcului ductal. I. Vederea a venei cave infe-
rioare şi superioare. Ao = aorta; VCI = vena cavă inferioară; AS = atriul stâng; VS = ventricul stâng; AP = artera pulmonară; AD = atriul
drept; VD = ventricul drept; VCS = vena cava superioară.

FIGURA 10-22 Defect de sept ventricular.

A. În această secţiune de patru camere în
cazul unui fetus de 22 săptămâni, un defect
(săgeată) este evidenţiat în partea superi-
oară (membranoasă) a septului interven-
tricular. B. Tractul de ejecţie al ventriculului
stâng în cazul aceluiaşi făt demonstrează
existenţa unei pauze (săgeată) în continu-
itatea dintre septul interventricular şi pere-
A B tele anterior al aortei.

MCGH295-C10_p193-230 RO c2.indd 210 27.08.2016 18:05:18

 Imagistică fetală 211

Se dezvoltă în aproximativ 1 la 2.500 nașteri și este asociat cu

TABELUL 10-6. Elementele componente ale ecocardio-
trisomia 21 la mai mult de jumătate din cazuri (Cragan, 2009;
grafiei fetale
Dolk, 2010). Pernuțele endocardice sunt cruciale pentru cord,

CAPITOLUL 10
Parametri de bază în imagistică iar defectele includ septul atrial primitiv, septul interventri-
Examinarea atriilor cular și aripioarele mediane ale valvelor mitrale și tricuspide
Examinarea ventriculilor (fig. 10-23). În plus faţă de trisomia 21 și alte aneuploidii, un
Examinarea marilor vase defect de fuziune al pernuţelor endocardice poate evolua cu sin-
Situsul visceroatrial drom heterotaxic. În acest caz, care este denumit și izomerism
Comunicările atrio-ventriculare atrial, inima și/sau organele abdominale sunt poziţionate inco-
Comunicările ventriculo-arteriale rect. Defectele de fuziune al pernuţelor endocardice asociate cu
Secţiuni de scanare, scala gri heterotaxie au o probabilitate mai mare de a avea tulburări de
Imaginea de patru camere conducere ce constau în bloc AV de gradul trei. Așa cum este
Tractul de ejecţie al ventriculului stâng discutat în capitolul 16 (p. 322), prognosticul este rezervat.
Tractul de ejecţie al ventriculului drept Sindromul de hipoplazie a inimii stângi. Această ano-
Imaginea de trei vase şi traheea malie survine în aproximativ 1 la 4.000 de nașteri (Cragan,
Imaginea în ax scurt, inferior (ventriculii) 2009; Dolk, 2010). Tratamentul postnatal este constituit din
Imaginea în ax scurt, superior (atriile) reconstrucţia paleativă în trei stadii sau din transplant cardiac.
Arcul aortic Cândva considerată o boală cu prognostic letal, acum se esti-
Arcul ductal mează că 70% dintre copii pot supravieţui până la vârsta adultă
Venele cave superioară şi inferioară (Feinstein, 2012). Morbiditatea rămâne ridicată, fiind comună
Examinarea Doppler color diagnosticarea tardivă. Ultrasonografic, inima stângă poate apă-
Circulaţia venoasă sistemică (venele cave şi ductul venosa) rea atât de mică încât să fie dificil de apreciat camera ventricu-
Venele pulmonare lară. Este posibil să nu fie vizibilă umplerea sau ejecţia și poate
Foramen ovale fi posibilă o inversare a fluxului către ductul arterial. Terapia
Valvele atrioventricularea fetală pentru hipoplazia inimii stângi este discutată în capitolul
Septurile atrioventriculare 16 (pag. 331).
Valvele aortice şi pulmonarea
Ductul arterial Tetralogia Fallot. Această anomalie survine în aproximativ 1
Arcul aortic din 3.500 de nașteri (Cragan, 2009; Dolk, 2010). Este caracte-
Vena şi artera ombilicală (opţional)a rizată prin patru componente: defectul septal interventricular,
aorta încălecată, anomalii ale valvei pulmonare și hipertro-
Monitorizarea ritmului şi frecvenţei cardiace
fia ventriculară dreaptă. Cea din urmă nu este prezentă înainte
a
Ecografia Doppler cu undă pulsatilă ar trebui utilizată ca de naștere. Datorită localizării defectului septal interventricu-
un adjuvant în examinarea acestor structuri. lar, este rar vizualizat în imaginea de patru camere, unde poate
Biometria cardiacă şi monitorizarea funcţionalităţii sunt apărea ca având aspect normal. Prognosticul după tratamentul
opţionale, dar ar trebui luate în considerare în cazul sus- reconstructiv postnatal este frecvent excelent și rata de supra-
pectării anomaliilor structurale/ funcţionale. vieţuire la 20 de ani depășește 95% (Knott-Craig, 1998). Cu
Adaptat de la Institutul American de Ultrasonografie în toate acestea, cazurile cu atrezie pulmonară au un curs mai com-
Medicină, 2013b. plicat. Există, de asemenea, cazuri în care valva pulmonară este
absentă. Feţii afectaţi au risc crescut pentru hidrops sau trahe-
omalacie, datorită compresiei pe trahee a arterei pulmonare
mărite de volum.

FIGURA 10-23 Defectul de fuziune al

pernuţelor endocardice A. În timpul sis-
tolei ventriculare, foiţele laterale ale val-
velor mitrală şi tricuspidă se întâlnesc pe
linia mediană. Dar planul valvelor atrio-
ventriculare este anormal, fiind observat
un atriu (A) comun, precum şi un defect
vizibil (săgeată) în septul interventricular.
B. În timpul umplerii diastolice, deschi-
derea valvelor atrioventriculare demon-
strează cu mai multă claritate absenţa
A B
foiţelor mediale ale acestora.

MCGH295-C10_p193-230 RO c2.indd 211 27.08.2016 18:05:23

 212 Fătul ca pacient

Rabdomiomul cardiac. Este cea mai

frecventă tumoră cardiacă. Aproximativ
50% din cazuri sunt asociate cu scleroza
SECŢIUNEA 5

tuberoasă, o boală autozomal dominantă

cu manifestări sistemice multiorganice cau-
zate de mutaţii ale genelor pentru hamar-
tină (TSC1) și pentu tuberină (TSC2).
Rabdomioamele cardiace apar ca mase
ecogenice bine delimitate, frecvent locali-
zate în masa ventriculilor sau în tracturile
de ejecţie ale acestora. Pot fi tumori soli-
tare sau multiple; pot crește în dimensiuni
în timpul gestaţiei; ocazional poate rezulta
obstrucţia umplerii sau a ejecţiei ventricu-
lare. În absenţa obstrucţiei sau a dimen-
siunilor prea mari, prognosticul este unul Pauză
relativ bun din punct de vedere cardiac.
Aceste tumori sunt cele mai voluminoase
în perioada neonatală și tind să regreseze
odată cu creșterea copilului. Cu toate aces-
tea, este problematic faptul că alte desco-
periri ale neurofibromatozei, incluzând FIGURA 10-24 Modul-M sau modul mişcare, este un dispunere liniară a evenimentelor
dezvoltarea tumorilor benigne la nivelul ciclului cardiac, cu timpul pe axa X şi mişcarea pe axa Y. Modul-M este frecvent utilizat
pentru măsurarea frecvenţei cardiace fetale. În această imagine, există o concordanţă
creierului, rinichiului și pielii, pot să nu fie
normală între contracţia atrială (A) şi cea ventriculară (V). Mişcarea valvei tricuspide (T)
clinic manifeste prenatal sau pot să se dez- este, de asemenea, decelată. Se observă, de asemenea, o contracţie atrială prematură
volte tardiv în timpul gestaţiei. Dacă este (săgeată) succedată de o contracţie ventriculară timpurie, urmată de o pauză compen-
identificat rabdomiomul fetal, în absenţa satorie.
istoricului familial, examinarea parentală
pentru manifestările clinice ale neurofi-
bromatozei ar trebui să fie luată în considerare. Imagistica prin Contracţiile atriale premature nu se asociază cu anomalii
rezonanță magnetică fetală trebuie luată în considerare pentru cardiace structurale majore, deși în unele cazuri survin pe un
evaluarea anatomiei SNC (pag. 223). anevrism de sept interatrial. În studiile de caz, au fost asociate
cu consumul matern de cafeină și hidralazină (Lodeiro, 1989;
Oei, 1989). Într-un procent mic de cazuri, aproximativ 2 pro-
Modul-M cente, feţii afectaţi sunt diagnosticaţi tardiv ca având tahicardie
Imagistica în modul-mișcare sau modul-M este o dispunere supraventriculară (SVT) ce necesită tratament imediat (Copel,
liniară a evenimentelor ciclului cardiac, cu timpul pe axa X și 2000). Având în vedere importanţa diagnosticării SVT, sarci-
mișcarea pe axa Y. Este frecvent utilizată pentru măsurarea frec- nile cu PACs fetale sunt adesea urmărite prin monitorizarea
venţei cardiace fetale (fig. 10-24). Dacă este prezentă o anoma-
lie a ritmului sau frecvenţei cardiace, examinarea ecografică în
modul-M permite evaluarea separată a undelor atriale și a celor
ventriculare. Este preponderent folosită în diagnosticarea arit-
miilor și răspunsului acestora la tratament, discuţie purtată în
capitolul 16 (pag. 321). Modul-M poate fi utilizat, de aseme-
nea, pentru monitorizarea funcţiilor atriale și ventriculare și a
tractului de ejecţie ventriculară.

Contracţiile atriale premature. Denumite și extrasistole

atriale, reprezintă cea mai comună formă de aritmie fetală cu
o descoperire frecventă. Reprezintă imaturitatea sistemului
excito-conductor cardiac și se remit mai târziu în timpul ges-
taţiei sau în perioada neonatală. Contracţiile atriale premature
(PACs) pot fi conduse – și se aseamănă cu o bătaie suplimen-
tară. Totuși, ele sunt de regulă blocate și cu un Doppler porta-
bil sau cu un fetoscop sună precum o bătaie scăpată. Așa cum
se vede în figura 10-24, bătaia scăpată poate fi demonstrată prin FIGURA 10-25 Perete abdominal anterior normal. Secţiune trans-
versă a abdomenului în trimestrul 2 de sarcină la un făt cu perete
examinarea în modul-M ca pauză compensatorie ce urmează
abdominal anterior integru şi cu inserţie normală a cordonului
unei contracţii premature. ombilical.

MCGH295-C10_p193-230 RO c2.indd 212 27.08.2016 18:05:24


FIGURA 10-26 Gastroschizis. Acest făt de 18 săptămâni gestaţi-
onale are un defect de perete abdominal anterior pe toată grosi-
mea lui localizat la dreapta inserţiei cordonului ombilical (cap de
săgeată), prin care multiple anse de intestin subţire (B) herniază
în cavitatea amniotică.
frecvenţei cardiace fetale la fiecare 1-2 săptămâni până la rezo-
luţia ectopică.
n Peretele abdominal
Integritatea peretelui abdominal la nivelul de inserţie al cor-
donului ombilical este evaluată în cursul examinării obișnuite
(fig. 10-25). Gastroschizisul și omfalocelul, defecte ale pere-
telui abdominal anterior, sunt anomalii fetale relativ frecvent
întâlnite. Așa cum s-a discutat în capitolul 14 (p. 285), ambele
patologii sunt asociate cu creșterea nivelului seric matern al
alfa-fetoproteinei.
Gastroschizis
Este un defect al peretelui abdominal anterior pe întreaga sa
grosime, localizat de obicei pe partea dreaptă a inserţiei cordo-
nului ombilical. Ansele intestinale herniază prin defectul pari-
etal în cavitatea amniotică (fig. 10-26). Prevalenţa este de 1 la
2.000 până la 4.000 de sarcini (Canfield, 2006; Dolk, 2010).
Gastroschizisul este acea anomalie majoră cea mai frecvent
întâlnită la feţii din mame tinere, vârsta maternă medie fiind de
20 ani (Santiago-Muńoz, 2007). Anomaliile anselor intestinale,
precum atrezia jejunală, sunt întâlnite în 15 până la 30 la sută
din cazuri. Gastroschizisul nu se asociază cu risc crescut pen-
tru aneuploidie, rata de supravieţuire fiind de aproximativ 90%
(Kitchanan, 2000; Nembhard, 2001; Santiago-Muńoz, 2007).
Restricţia de creștere intrauterină succedă unui gastroschizis
în 15 până la 40 la sută din cazuri (Nicholas, 2009, Puligandla,
2004; Santiago-Muńoz, 2007). Nicholas și colegii (2009) au
raportat o asociere între restricţia de creștere intrauterină și pro-
gnosticul slab al gastroschizisului, în timp ce Santiago-Muńoz
și asociaţii (2007) au descoperit că acești nou-născuţi nu au
avut o rată de mortalitate mai mare sau o spitalizare mai lungă
comparativ cu nou-născuţii cu greutate normală. Într-o serie de
75 de copii cu gastroschizis, Ergün și colab. (2005) au raportat
MCGH295-C10_p193-230 RO c2.indd 213
Imagistică fetală 213
că unicul factor de risc asociat cu spitalizarea îndelungată a fost
nașterea înainte de 36 de săptămâni.
CAPITOLUL 10
Omfalocelul
Această anomalie complică aproximativ 1 la 3.000 până la 5.000
din sarcini (Canfield, 2006; Dolk, 2010). Se formează când
plicile laterale ectomezodermale nu se unesc pe linia mediană,
lăsând conţinutul abdominal acoperit doar de cele două straturi
ale membranei amnioperitoneale la nivelul căreia se inseră cor-
donul ombilical (fig. 10-27). În mai mult decât jumătate din
cazuri, omfalocelul se asociază cu alte anomalii majore sau cu
aneuploidia. Este, de asemenea, parte componentă a unor sin-
droame precum sindromul Beckwith-Wiedemann, extrofia cloa-
cală și pentalogia lui Cantrell. Defectele mai mici conferă un risc
mult mai mare pentru aneuploidie (De Veciana, 1994). Pre-
cum alte anomalii majore, identificarea unui omfalocel necesită
o examinare anatomică completă și este recomandată carioti-
parea fetală.
Anomalia pediculului embrionar
De asemenea, cunoscută precum complexul membru-perete
abdominal sau „cyllosoma“, este o anomalie foarte rară și letală
caracterizată prin formarea anormală a peretelui abdominal.
Nu este vizualizat peretele abdominal, producându-se astfel
protruzia organelor intraabdominale în celomul extraamniotic.
Survine o fuziune a corpului fetal cu placenta și prezenţa unui
cordon ombilical extrem de scurt. O altă caracteristică este sco-
lioza în unghi ascuţit. Benzile amniotice sunt frecvent întâlnite.
n Tractul gastrointestinal
Stomacul este vizualizat la aproape toţi feţii după vârsta gestaţi-
onală de 14 săptămâni. Ficatul, splina, vezicula biliară și intesti-
nul pot fi identificate la mulţi dintre feţii aflaţi în trimestrele doi
și trei. Dacă stomacul nu este vizualizat la o primă evaluare, exa-
minarea ar trebui repetată luând în considerare ultrasonografia
Ficat
Abdomen
fetal
FIGURA 10-27 Omfalocel. Secţiune transversală prin abdomen
arătând omfalocelul ca un defect de perete abdominal cu exterio-
rizarea ficatului acoperit de o membrană fină.
27.08.2016 18:05:26
 214 Fătul ca pacient
ţintită. Lipsa vizualizării stomacului poate fi secundară înghiţi-
rii insuficiente de lichid amniotic. Cauzele premergătoare pot fi
atrezia esofagiană, anomalii craniofaciale sau anomalii ale SNC
SECŢIUNEA 5
sau musculosheletal cum ar fi artrogrifoza. Feţii cu oligoamnios
sau cu boli severe cu cauze variate – cum ar fi hidropsul fetal,
pot manifesta de asemenea înghiţire insuficientă.
Aspectul ecografic al intestinului se schimbă odată cu matu-
rarea fetală. Ocazional, poate fi luminos sau ecogen, ceea ce
poate indica mici cantităţi de sânge intraamniotic înghiţit, în
mod particular în cazul creșterii nivelului seric al alfa-fetopro-
teinei materne. Intestinul care apare hiperecogen precum osul
fetal conferă un risc crescut pentru malformaţii gastrointesti-
nale subiacente, fibroza chistică, trisomia 21 și infecţii congeni-
tale precum citomegalovirus.
Atrezia gastrointestinală
Atrezia intestinală este caracterizată prin obstrucţia și dilatarea
intestinului proximal. În general, cu cât este mai înaltă atrezia cu
atât este mai mare probabilitatea de a se asocia cu polihidram-
nios. Polihidramniosul asociat cu obstrucţia înaltă de intestin
subţire poate fi suficient de sever încât să compromită sistemul
respirator matern sau să determine nașterea prematură. Aceasta
poate necesita în timp amniocenteză de mare volum, procedură
denumită de asemenea și amnioreducţie (cap. 11, p. 236).
Atrezia esofagiană survine în aproximativ 1 la 4.000 de naș-
teri (Cragan, 2009; Pedersen, 2012). Poate fi suspectată în lipsa
vizualizării stomacului și în prezenţa polihidramniosului. Aces-
tea fiind spuse, în până la 90% din cazuri, o fistulă traheo-esofa-
giană concomitentă permite lichidului amniotic să pătrundă în
stomac, făcând astfel diagnosticul prenatal dificil. Mai mult de
jumătate din cazuri sunt asociate cu anomalii și/sau sindroame
genetice. În special, malformaţiile multiple sunt prezente în 30
la sută din cazuri și aneuploidia este prezentă în 10 la sută din
cazuri, în mod particular trisomiile 18 și 21 (Pedersen, 2012).
Anomaliile cardiace, anomaliile genitourinare și alte anoma-
lii gastrointestinale sunt cele mai frecvente. Aproximativ 10
FIGURA 10-28 Atrezia duodenală. Semnul „bulei duble“ („dou-
ble-bubble sign“) reprezintă dilataţia stomacului (S) şi a părţii
proximale a duodenului (D), vizualizate pe imaginea abdominală
axială. Continuitatea dintre stomac şi duodenul proximal confirmă
că a doua „bulă“ este duodenul proximal.
MCGH295-C10_p193-230 RO c2.indd 214
FIGURA 10-29 Rinichi fetali normali. Rinichii sunt vizualizaţi
paraspinal la acest făt de 29 de săptămâni. Cu avansarea sarci-
nii, o lamă de grăsime perirenală facilitează vizualizarea margini-
lor renale. O cantitate fiziologică de urină este vizibilă în pelvisul
renal şi este marcată în unul dintre rinichi cu o săgeată.
procente din cazurile de atrezie esofagiană survin în asocierile
VACTERL (p. 201) (Pedersen, 2012).
Atrezia duodenală survine în aproximativ 1 la 10.000 de naș-
teri (Best, 2012; Dolk, 2010). Este caracterizată prin aspectul
ecografic al semnului „bulei duble“ („double-bubble sign“), ce
reprezintă dilataţia simultană a stomacului și a părţii proximale a
duodenului (fig. 10-28). Această descoperire nu este prezentă de
obicei înainte de 22 până la 24 de săptămâni gestaţionale, astfel
că nu se așteaptă identificarea acesteia în cursul examinării eco-
grafice standard la 18 săptămâni. Continuitatea dintre stomac
și duodenul proximal confirmă că a doua „bulă“ este duodenul
proximal. Aproximativ 30% din feţii afectaţi prezintă o asociere
de anomalii cromozomiale sau sindroame genetice, în mod par-
ticular trisomia 21. În absenţa anomaliilor genetice, o treime din
cazuri prezintă anomalii asociate, cel mai frecvent defecte cardi-
ace sau alte anomalii gastrointestinale (Best, 2012). Obstrucţi-
ile distale ale intestinului subţire determină de obicei dilataţia
multiplă a anselor ce pot avea o activitate peristaltică crescută.
Obstrucțiile intestinului gros și imperforaţia anală sunt mai
dificil de diagnosticat ecografic, deoarece polihidramniosul nu
este o caracteristică tipică și intestinul poate să nu fie suficient
de dilatat. O secţiune transversală prin pelvis poate arăta un
rect dilatat ca pe o structură plină cu lichid situată între vezica
urinară și sacru.
n Rinichii şi tractul urinar
Rinichii fetali sunt vizualizaţi paraspinal, frecvent în primul tri-
mestru și de rutină la 18 săptămâni gestaţionale (fig. 10-29).
Lungimea rinichiului este de aproximativ 20 mm la 20 de săp-
tămâni, crescând ulterior cu aproximativ 1,1 mm pe săptămână
(Chitty, 2003). Cu avansarea sarcinii, rinichii vor deveni relativ
hipoecogenici, și o lamă de grăsime perirenală ajută la vizuali-
zarea marginilor lor.
Placenta și membranele amniotice sunt principalele surse de
lichid amniotic iniţial în sarcină. Cu toate acestea, după 18 săp-
27.08.2016 18:05:27
 Imagistică fetală 215

TABELUL 10-7. Riscul anomaliei postnatale de tract uri-

nar ţinând cont de gradul de dilataţie al
pelvisului renala

CAPITOLUL 10
Trimestrul Trimestrul al Anomalie
Dilataţie al doilea treilea postnatală
Uşoară 4 până la  7 7 până la  9 12%
mm mm
Moderată 7 până la  9 până la  45%
10 mm 15 mm
Severă  10 mm  15 mm 88%
a
Clasificarea Societăţii de Urologie Fetală.
Modificată după Lee, 2006; Nguyen, 201.
A În timpul examinării, pelvisul renal este măsurat anteroposte-
rior în planul transversal (fig. 10-30). Deși au fost definite grade
variate, pelvisul este considerat dilatat dacă depășește 4 mm în
trimestrul al doilea sau 7 mm în trimestrul al treilea. De obicei,
pragul trimestrului al doilea este folosit pentru identificarea sar-
cinilor care mandatează o examinare în trimestrul al treilea.

FIGURE 10-30 Dilataţia pelvisului renal. Această descoperire frec-

ventă este identificată în 1 până la 5% din sarcini. A. La acest făt
de 34 de săptămâni cu dilataţie uşoară a pelvisului renal, diame- A
trul antero-posterior al pelvisului renal măsoară 7 mm în planul
transversal. B. Imaginea sagitală a rinichiului la un făt de 32 de
săptămâni cu dilataţie severă a pelvisului renal secundar obstruc-
ţiei joncţiunii uretero-pelvice. Unul dintre calicele rotunjite este
marcat (săgeată). .

tămâni gestaţionale, marea majoritate a lichidului amniotic este

produs de rinichi (cap. 11, p. 231). Producţia fetală de urină
crește de la 5 mL/oră la 20 de săptămâni până la aproximativ
50 mL/oră la termen (Rabinowitz, 1989). Oligoamniosul inex-
plicabil sugerează o anomalie placentară sau de tract urinar, în
timp ce volumul normal de lichid amniotic în a doua jumătate
a sarcinii sugerează permeabilitatea tractului urinar cu funcţio-
narea a cel puţin unuia dintre rinichi.

Dilataţia pelvisului renal B

Această descoperire este prezentă în 1 până la 5% dintre feţi.
În 40 până la 90% din cazuri, este temporară sau fiziologică și
nu reprezintă o anomalie subiacentă (Ismaili, 2003; Nguyen,
2010). În aproximativ o treime din cazuri, o anomalie de tract
urinar este confirmată în perioada neonatală. Cel mai frecvent,
este vorba fie despre obstrucţia joncţiunii uretero-pelvice (UPJ),
fie despre refluxul vezicoureteral (VUR).
FIGURE 10-31 Dedubarea sistemului de colectare renală. Frag-
mentele polare superior şi inferior ale rinichiului sunt drenate
separat de câte un ureter. A. Dilataţia pelvisului renal este vizibilă
în atât în fragmentul polar superior (U) cât şi în cel inferior (L),
care sunt separate de o bandă de ţesut renal interpusă (cap de
săgeată). B. Vezica urinară, încercuită de arterele ombilicale ilumi-
nate, conţine un ureterocel (cap de săgeată).

MCGH295-C10_p193-230 RO c2.indd 215 27.08.2016 18:05:28

 216 Fătul ca pacient
Bazându-se pe metaanaliza a mai mult de 100.000 de sar-
cini urmărite, Societatea de Urologie Fetală a clasificat dilataţia
ţinând cont de măsurătorile pelvisului renal și ale vârstei gestaţi-
SECŢIUNEA 5
onale (tab. 10-7) (Lee, 2006; Nguyen, 2010). Gradul de dilata-
ţie al pelvisului renal se corelează cu probabilitatea unei anomalii
subiacente. Alte descoperiri care sugerează această patologie
includ dilataţia pielocaliceală, subţierea cortexului renal sau dila-
taţia cu oricare altă localizare la nivelul tractului urinar. Pielec-
tazia moderată în trimestrul al doilea este asociată cu un risc
relativ crescut pentru sindromul Down (cap. 14, p. 293).
Obstrucţia joncţiunii uretero-pelvice. Această patologie
este cea mai frecventă anomalie asociată cu dilataţia pelvisu-
lui renal. Prevalenţa la naștere aproximează 1 la 1.000 până la
2.000, sexul masculin fiind afectat de trei ori mai frecvent decât
sexul feminin (Williams, 2007; Woodward, 2002). Obstruc-
ţia este în general funcţională mai degrabă decât anatomică și
este bilaterală în până la o pătrime dintre cazuri. Probabilitatea
obstrucţiei UPJ crește de la 5% cu dilataţia ușoară a pelvisului
renal până la mai mult de 50% cu dilataţie severă (Lee, 2006).
Dedublarea sistemului de colectare renală
Aceasta survine când polii superior și inferior ai rinichiu-
lui – denumiți fragmente – sunt drenaţi de uretere separate
(fig. 10-31). Dedublarea este mai frecventă la sexul feminin și
este bilaterală în 15 până la 20% din cazuri (Whitten, 2001).
Este recunoscută în aproximativ 1 la 4.000 de sarcini (James,
1998; Vergani, 1998). Ultrasonografic, o banda de ţesut renal
interpusă separă cele două pelvisuri renale distincte. Acestea
sunt cazuri tipice în care hidronefroza și/ sau dilataţia ure-
terală se dezvoltă, datorită implantării anormale a unuia sau
ambelor uretere la nivel vezical – o relaţie descrisă de legea
lui Weigert-Meyer. Ureterul polului superior dezvoltă frecvent
obstrucţie pe seama unui ureterocel la nivelul vezicii urinare,
în timp ce ureterul polului inferior are un segment intravezical
scurtat care predispune la reflux vezico-ureteral (vezi fig. 10-31).
Astfel, ambele fragmente se pot dilata pe seama unor etiolo-
gii diferite și ambele au risc pentru pierderea funcţiei proprii.
În perioada neonatală, testarea adiţională prin uretrocistografia
retrogradă poate determina dacă este necesar tratamentul anti-
bacterian pentru a minimiza infecţia urinară și va asista urmă-
rirea sau intervenţia chirurgicală.
Agenezia renală
Prevalenţa ageneziei renale bilaterale este de 1 la 8.000 de naș-
teri, în timp ce agenezia renală unilaterală este de 1 la 1.000
de nașteri (Cragan, 2009; Dolt, 2010; Sheih, 1989; Wiesel,
2005). Când un rinichi este absent, glanda suprarenală ipsilate-
rală, în mod tipic, se hipertrofiază pentru a umple fosa renală,
denumindu-se „the lying down adrenal sign“ (Hoffman, 1992).
Adiţional, imaginea Doppler color a aortei descendente va
demonstra absenţa arterei renale.
Dacă agenezia renală este bilaterală, nu există producţie de
urină. Anhidramniosul rezultat conduce la hipoplazie pulmo-
nară, contractura membrelor și compresia distinctivă a feţei.
Când această constelaţie de anomalii rezultă în urma ageneziei
renale, este numită sindromul Potter, după Dr. Edith Potter care
l-a descris în 1946. Când aceste anomalii rezultă din scăderea
MCGH295-C10_p193-230 RO c2.indd 216
FIGURA 10-32 Displazia renală multichistică. Secţiunea coronală
a abdomenului fetal demonstrează rinichi fetali măriţi prin prezenţa
a multiple chisturi de dimensiuni variate ce nu comunică cu
pelvisul renal.
severă a volumului de lichid amniotic având la bază altă etiologie,
cum ar fi displazia renală multichistică bilaterală sau boala renală
polichistică autozomal recesivă, este denumită secvenţa Potter.
Displazia renală multichistică
Această formă severă de displazie renală determină disfuncţia
renală. Nefronii și tubii colectori nu se formează normal, ast-
fel că tubii primitivi sunt înconjuraţi de ţesut fibromuscular și
ureterul este atrezic (Hains, 2009). Ultrasonografic, rinichiul
conţine numeroase chisturi cu pereţi netezi de dimensiuni vari-
ate ce nu comunică cu pelvisul renal și care sunt înconjurate de
cortex ecogenic (fig. 10-32).
Displazia renală multichistică unilaterală (MCDK) are o
prevalenţă de 1 la 4.000 de nașteri. Este asociată cu anomalii
renale controlaterale în 30 până la 40% din cazuri – cel mai
frecvent, refluxul vezicoureteral sau obstrucţia joncţiunii ure-
tero-pelvice (Schreuder, 2009). Anomalii nonrenale au fost
raportate în 25% din cazuri, displazia chistică putând apărea ca
o parte componentă a numeroase sindroame genetice (Lazeb-
nik, 1999; Schreuder, 2009). Dacă MCDK este izolată sau uni-
laterală, prognosticul este în general bun.
MCDK bilaterală se dezvoltă în aproximativ 1 la 12.000
de nașteri. Se asociază cu scăderea severă a volumului de lichid
amniotic de la începutul gestaţiei. Aceasta conduce către sec-
venţa Potter și are un prognostic prost (Lazebnik, 1999).
Boala renală polichistică
Dintre bolile polichistice ereditare, doar forma infantilă a bolii
renale polichistice autozomal recesive (ARPKD) poate fi în mod
cert diagnosticată prenatal. ARPKD este o boală cronică, pro-
gresivă ce implică rinichii și ficatul. Rezultă astfel dilataţia chis-
tică a tubilor colectori renali și fibroza hepatică congenitală
(Turkbey, 2009). Frecvenţa purtătorilor unei boli ce determină
mutaţia la nivelul genei PKHD1 se aproximează a fi 1 la 70 și
prevalenţa bolii este de 1 la 20.000 (Zerres, 1998). ARPKD are
o largă variabilitate fenotipică. Aceasta variază de la hipoplazie
pulmonară letală la naștere până la prezentarea tardiv în copi-
27.08.2016 18:05:32

FIGURA 10-33 Valvă uretrală posterioară. La acest făt de 19 săp-
tămâni cu obstrucţie uretrală severă, vezica urinară este dilatată şi
cu perete gros, cu dilatarea uretrei proximale ce se aseamănă cu
„gaura cheii“ („keyhole“). Adiacent vezicii urinare este un rinichi
mărit în dimensiuni cu evidenţierea displaziei chistice, conferind
un prognostic prost.
lărie sau chiar în perioada adultă cu manifestări predominant
hepatice. Boala renală polichistică infantilă este caracterizată
prin rinichi anormal de mari care umplu și destind abdome-
nul fetal, având o textură solidă, de sticlă mată. Oligoamniosul
sever conferă un prognostic prost.
Așa cum s-a discutat în capitolul 53 (p. 1058), boala renală
polichistică autozomal dominantă (ADPKD), care este mult mai
comună, de obicei nu se manifestă până la vârsta adultă. Chiar
și în aceste condiţii, anumiţi feţi cu ADPKD prezintă o creștere
renală ușoară, ecogenitate renală crescută, și volum normal de
lichid amniotic. Diagnosticul diferenţial pentru aceste descope-
riri include câteva sindroame genetice, aneuploidia sau variante
anatomice normale.
Obstrucţia uretrală
Obstrucţia distală a tractului urinar este mult mai frecventă la
feţii de sex masculin, cea mai comună etiologie fiind valvele ure-
trale posterioare. În mod caracteristic, apare o dilatare a vezicii
urinare și a uretrei proximale, denumită semnul „gaura cheii“
(„keyhole“ sign) și peretele vezicii urinare este gros (fig. 10-33).
Oligoamniosul, în mod particular înainte de mijlocul sarcinii,
prevestește un prognostic prost din cauza hipoplaziei pulmo-
nare. Din nefericire, rezultatul poate fi slab chiar și în prezenţa
unui volum normal de lichid amniotic. Evaluarea include o
căutare atentă a anomaliilor asociate, care pot surveni în 40%
din cazuri, și a aneuploidiei, care a fost raportată în 5 până la
8% (Hayden, 1988; Hobbins, 1984; Mann, 2010). Dacă nici
una nu este prezentă, feţii de sex masculin afectaţi de oligoam-
nios sever care au electroliţi urinari fetali sugestivi pentru un
prognostic potenţial favorabil pot fi candidaţi pentru terapie.
Evaluarea și tratamentul obstrucţiei uretrale sunt discutate în
capitolul 16 (p. 330).
MCGH295-C10_p193-230 RO c2.indd 217
Imagistică fetală 217
n Anomalii scheletale
Revizuirea din 2010 a Nosologiei și Clasificării Tulburărilor
Genetice Scheletale include un număr impresionant de 456
CAPITOLUL 10
anomalii scheletale în 40 de grupe care sunt definite prin crite-
rii moleculare, biochimice și/sau radiologice (Warman, 2011).
Sunt două tipuri de displazie scheletală: osteocondrodisplaziile –
anomaliile generalizate de dezvoltare ale osului și/sau cartilaju-
lui, și disostozele – care sunt anomalii individuale ale oaselor,
de exemplu, polidactilia. Pe lângă aceste malformaţii, anomali-
ile scheletale includ deformaţiile, precum unele cazuri de picior
strâmb congenital și întreruperile cum ar fi defectele reducţio-
nale ale membrelor.
Displaziile scheletale
Prevalenţa displaziilor scheletale este de aproximativ 3 la 10.000
de nașteri. Două grupuri numără mai mult de jumătate din toate
cazurile: grupul condrodisplaziilor cu factorul de creștere fibroblas-
tică 3 (FGFR3) și grupul osteogenesis imperfecta și al densităţii
osoase scăzute. Fiecare are o prevalenţă de aproximativ 0,8 la
10.000 de nașteri (Stevenson, 2012).
Evaluarea sarcinii cu displazie scheletală include supraveghe-
rea fiecărui os lung, cât și a mâinilor și picioarelor, dimensiunile
și forma craniului, claviculele, scapulele, toracele și coloana ver-
tebrală. Tabelele de referinţă sunt utilizate pentru a determina
care dintre oasele lungi este afectat și constată gradul de scurtare
al acestuia (Appendix, p. 1299). Implicarea tuturor oaselor lungi
este denumită micromelie, în timp ce implicarea predominantă
a segmentelor osoase proximale, intermediare sau distale este
denumită rizomelie, mesomelie sau, respectiv, acromelie. Gradul
de osificare ar trebui notat, precum și prezenţa angulaţiei sau
a fracturilor. Fiecare dintre acestea poate furniza indicii pen-
tru a îngusta diagnosticul diferenţial și ocazional poate sugera o
displazie scheletală specifică. Multe, dacă nu chiar majoritatea
displaziilor scheletale au o componentă genetică și cunoștinţele
despre mutaţiile specifice au avansat rapid (Warman, 2011).
Deși caracterizarea exactă a unei displazii scheletale speci-
fice poate elucida diagnosticul prenatal, este frecvent posibil să
se determine dacă o displazie scheletală este letală. Displaziile
letale sunt frecvent caracterizate de scurtarea profundă a oaselor
lungi, cu măsurători sub percentila 5 și raportul dintre lungi-
mea femurului și circumferinţa abdominală < 16% (Appen-
dix, p. 1299) (Rahemtullah, 1997; Ramus, 1998). Evidenţierea
hipoplaziei pulmonare include o circumferinţă toracică < 80%
din circumferinţa abdominală, circumferinţa toracică sub per-
centila 2,5 și un raport al circumferinţei cardiotoracice  50%
(Appendix, p. 1298). Sarcinile afectate pot de asemenea dez-
volta polihidramnios și/sau hidrops fetal.
Condrodisplaziile FGFR3 includ acondroplazia și displazia
tanatoforică. Acondroplazia, de asemenea denumită acondropla-
zia heterozigotă, este cea mai comună displazie scheletală nonle-
tală. Este moștenită într-un mod autozomal dominant, în 80%
din cazuri rezultând dintr-o mutaţie nouă. Un procent impresi-
onant de 98% se datorează unei mutaţii la nivelul genei FGFR3.
Acrondroplazia se caracterizează prin scurtarea oaselor lungi pre-
dominând rizomelia, macrocranie cu embosarea frontală, surpa-
rea punţii nazale, lordoză exagerată și configuraţia de mână în
trident. Inteligenţa este în mod tipic normală. Ultrasonografic,
27.08.2016 18:05:32
 218 Fătul ca pacient
SECŢIUNEA 5
FIGURA 10-34 Osteogenesis imperfecta. Tipul IIa, ce este letal,
se caracterizează printr-un deficit profund de osificare craniană,
astfel că presiunea uşoară pe abdomenul matern cu transductorul
ecografic determină deformarea vizibilă (aplatizarea) a craniului
(capete de săgeată).
măsurătorile femurului și humerusului pot să nu fie sub per-
centila 5 până la începutul trimestrului al treilea. Astfel, această
patologie este de obicei diagnosticată tardiv în sarcină. La homo-
zigoţi, care reprezintă 25% dintre descendenţii din părinţi hete-
rozigoţi, boala se caracterizează printr-o scurtare mult mai severă
a oaselor lungi și este letală.
Cealaltă clasă majoră a displaziilor FGFR3, displazia tana-
toforică, este cea mai comună displazie scheletală letală. Se
caracterizează prin micromelie severă, feţii afectaţi – în mod
particular cei cu tipul II – putând dezvolta un craniu cu aspect
caracteristic de trifoi (kleeblattschädel) pe seama craniosinosto-
zei. Mai mult decât 99% din cazuri pot fi confirmate prin tes-
tare genetică.
Osteogenesis imperfecta reprezintă un grup de displa-
zii scheletale caracterizate prin hipomineralizare. Sunt multi-
ple tipuri și mai mult decât 90% din cazuri se caracterizează
printr-o mutaţie la nivelul genei COL1A1 sau COL1A2. Tipul
IIa, de asemenea denumit și forma perinatală, este letal. Se
caracterizează printr-un deficit profund de osificare craniană,
astfel că presiunea ușoară pe abdome-
nul matern cu transductorul ecografic
determină deformarea vizibilă a cra-
niului (fig. 10-34). Alte caracteristici
includ multiple fracturi intrauterine și
coaste cu aspect de „șirag de mărgele“.
Moștenirea este autozomal dominantă,
astfel că toate cazurile rezultă fie din
mutații noi fie din mozaicism gona-
dal (cap. 13, p. 269). Altă displazie
A B
scheletală ce determină hipominera-
lizare severă este hipofosfatemia, care FIGURA 10-35 Poziţia piciorului. A. Membru inferior fetal normal, demonstrând o poziţie
este moștenită într-un mod autozomal normală a piciorului. B. La piciorul strâmb congenital, talpa este vizualizată în acelaşi plan
recesiv. ca şi tibia şi fibula.
MCGH295-C10_p193-230 RO c2.indd 218
Piciorul strâmb congenital – „Talipes Equinovarus“
Această anomalie este notabilă printr-un talus deformat și scur-
tarea tendonului lui Ahile. Piciorul afectat este fixat anormal și
poziţionat în equinus – orientat în jos, varus – rotaţia internă
și adducţia antepiciorului. Marea majoritate a cazurilor sunt
considerate malformaţii cu o componentă genetică multifacto-
rială. Totuși, o asociere cu factorii de mediu și cu amniocen-
teza timpurie sugerează că deformarea, de asemenea, joacă un
rol (Tredwell, 2001). Ultrasonografic, talpa este vizualizată în
același plan cu tibia și fibula (fig. 10-35).
În studiile populaţionale, prevalenţa piciorului strâmb con-
genital este de aproximativ 1 la 1.000 de nașteri, cu un raport
masculin:feminin de 2:1 (Carey, 2003; Pavone, 2012). Piciorul
strâmb congenital este bilateral în aproximativ 50% din cazuri
și prezintă anomalii asociate în cel puţin 50% din cazuri (Mam-
men, 2004; Sharma, 2011). Anomaliile asociate includ frec-
vent defectele de tub neural, artrogrifoza, distrofia miotonică și
alte sindroame genetice. În determinarea anomaliilor asociate,
aneuploidia este prezentă în aproximativ 30%, dar a fost rapor-
tată în mai puţin de 4% când piciorul strâmb congenital apare
izolat (Lauson, 2010; Sharma, 2011). Totuși, o căutare atentă
a anomaliilor asociate este necesară și cariotiparea fetală poate
fi luată în considerare.
Defectele reducţionale ale membrelor
Documentarea asupra membrelor superioare și inferioare este
parte componentă a examinării standard. Un defect reducţional
al membrului constă în absenţa întregii sau a unei părţi, a uneia
sau mai multor extremităţi. Absenţa întregii extremităţi este
denumită amelie. Focomelia, asociată cu expunerea la thalido-
midă, este absenţa unuia sau mai multor oase lungi cu atașarea
mâinilor sau a picioarelor la trunchi (cap. 12, p. 252). Defectele
reducţionale ale membrelor se asociază cu numeroase sindroame
genetice, precum sindromul Robert, o boală autozomal recesivă
caracterizată prin tetrafocomelie. Malformaţia „clubhand“, de
obicei datorată absenţei congenitale a radiusului, se asociază cu
trisomia 18 și este, de asemenea, o componentă a sindromului
trombocitopenie-radius absent. Defectele reducţionale ale mem-
brelor pot surveni în urma realizării unei întreruperi precum
secvenţa de bandă amniotică (cap. 6, p. 121). Acestea au fost
asociate cu biopsia de vilozităţi coriale realizată înainte de vârsta
gestaţională de 10 săptămâni (cap. 14, p. 300).
27.08.2016 18:05:33

FIGURA 10-36 Faţa fetală. Imagine tridimensională a unei feţe şi
mâini fetale la 32 de săptămâni obţinută prin randarea suprafeţelor.
ULTRASONOGRAFIA TRIDIMENSIONALĂ ŞI 4D
Pe parcursul ultimelor două decenii, ultrasonografia tridimensi-
onală (3D) a trecut de la stadiul de noutate la cel de caracteris-
tică standard a celui mai modern echipament de ultrasonografie
(fig. 10-36). Ultrasonografia 3D nu este folosită de rutină în
timpul examinării standard și nici nu este considerată o proce-
dură necesară. Totuși, poate fi o parte componentă a unor eva-
luări specializate variate.
Majoritatea scanerelor 3D folosesc un transductor special
creat pentru acest scop. După ce este identificată o zonă de
interes, este dobândit un volum 3D care poate fi randat pentru
a afișa imagini în orice plan – axial, sagital, coronal sau chiar
oblic – în interiorul acelui volum. „Feliile“ secvenţiale pot fi
generate, similar imaginilor tomografiei computerizate (CT)
sau IRM. Aplicaţiile tehnice includ evaluarea anatomiei intra-
craniene în plan sagital, de exemplu, corpul calos și imagistica
Transductor
θ
Arteră
fd = 2fo v cos θ
c ULTRASONOGRAFIA DOPPLER
FIGURA 10-37 Ecuaţia Doppler. Ultrasunetele emise de transduc-
tor cu frecvenţa iniţială f0 se lovesc de sângele aflat în mişcare cu
velocitatea v. Frecvenţa reflectată fd este dependentă de unghiul
 dintre unda de sunet şi vas.
MCGH295-C10_p193-230 RO c2.indd 219
Imagistică fetală 219
CAPITOLUL 10
raportul SID
indicele de rezistenţă
indicele de pulsatilitate
Medie
FIGURA 10-38 Indicii curbei sistolo-diastolice Doppler ai velocităţii
fluxului sangvin. S reprezintă vârful sistolic al fluxului sau velocităţii
şi D indică fluxul sau velocitatea termino-diastolică. Media, care este
velocitatea medie temporală, este calculată prin curbe scanate pe
calculator.
palatului și sistemului scheletal (Benacerraf, 2006; Pilu, 2008;
Timor-Tritsch, 2000).
Spre deosebire de scanarea 2D, care pare a fi în „timp real“,
imaginea 3D este statică și este obţinută prin procesarea unui
volum de imagini stocate. Există, de asemenea, ultrasonografia
4D, denumită și ultrasonografia tridimensională în timp real.
Această îmbunătăţire permite reconstrucţia rapidă a imaginilor
randate pentru a transmite impresia că scanarea este în timp
real. Un efect al imagisticii 4D a fost îmbunătăţirea vizualizării
anatomiei cardiace. Algoritmii și tehnicile postprocedurale au
avantajul imaginilor volumelor în timp real, cu sau fără cartogra-
fiere Doppler color. Un exemplu este corelarea temporo-spaţială
– STIC, utilizată pentru a evalua anatomia și funcţionarea com-
plexului cardiac (DeVore, 2003; Espinoza, 2008). Adăugarea
unui algoritm de modul inversat poate ajuta imagistica fluxului
sangvin intracardiac și la nivelul marilor vase și poate chiar per-
mite măsurarea volumului de sânge intraventricular (Goncalves,
2004). Abordările sau protocoalele sistematice pentru utilizarea
acestor noi tehnici în evaluarea anatomiei și fiziologiei cardiace
sunt în dezvoltare (Espinoza, 2007; Turan, 2009).
Pentru anomaliile selectate, precum cele faciale sau sche-
letale, ultrasonografia 3D poate furniza informaţii adiţionale
folositoare (Goncalves, 2005). Acestea fiind spuse, compara-
ţia ultrasonografiei 3D cu ultrasonografia convenţională 2D în
diagnosticul celor mai multe anomalii congenitale nu a demon-
strat o îmbunătăţire în detectarea globală (Goncalves, 2006;
Reddy, 2008). Colegiul American al Ostetricienilor și Gine-
cologilor (2011) recomandă actual ca ultrasonografia 3D să fie
utilizată doar auxiliar ultrasonografiei convenţionale.
Când undele sonore se lovesc de o ţintă aflată în mișcare, frec-
venţa undelor reflectate este modificată proporţional cu velocita-
tea și direcţia acelei ţinte aflate în mișcare – un fenomen cunoscut
27.08.2016 18:05:34
 220 Fătul ca pacient
ca Dopper shift. Deoarece magnitudinea și direcţia frecvenţei
modificate depind de mișcarea relativă a ţintei, ultrasonografia
Dopper poate fi utilizată pentru evaluarea fluxului din vasele
SECŢIUNEA 5
sangvine. Ecuaţia Doppler este demonstrată în figura 10-37.
O componentă importantă a ecuaţiei este unghiul de inso-
naţie, abreviat theta (), care este unghiul dintre undele sonore
emise de transductor și fluxul din vasele sangvine. Erorile de
măsurătoare se măresc când  nu este aproape de zero, cu alte
cuvinte, când fluxul sangvin nu vine direct spre sau dinspre
transductor. Pentru acest motiv, raporturile sunt frecvent folo-
site pentru a compara diferite componente ale curbelor, per-
miţând cosinusului  să anuleze ecuaţia. Figura 10-38 este o
schemă a curbei Doppler ce descrie cele trei raporturi frecvent
folosite. Cel mai simplu este raportul sistolo-diastolic (raportul
S/D), care compară fluxul sistolic maximal (sau vârful) cu fluxul
termino-diastolic pentru a evalua impedanţa fluxului din aval.
Echipamentul Doppler continuu are două tipuri diferite de
cristale – unul transmite undele sonore cu frecvenţă înaltă, altul
A fetal de inserţie al cordonului ombilical. Societatea Internaţio-
B tari terţiari (Kingdom, 1997; Morrow, 1989).
C bui să îndemne către o evaluare fetală completă dacă nu a fost
FIGURA 10-39 Curbele Doppler pe artera ombilicală. A. Fluxul
diastolic normal. B. Absenţa fluxului termino-diastolic. C. Flux ter-
mino-diastolic inversat.
MCGH295-C10_p193-230 RO c2.indd 220
captează în mod continuu semnale. În imagistica modului-M,
Doppler continuu este folosit pentru a evalua mișcarea în timp,
cu toate acestea, nu poate arăta vase individuale.
Doppler pulsat folosește doar un cristal, care transmite sem-
nale și apoi așteaptă până ce semnalul emis se întoarce înainte
de a emite un alt semnal. Acesta permite ţintirea precisă și vizu-
alizararea vaselor sangvine de interes. Doppler pulsat poate fi
configurat pentru a permite cartografierea culorilor fluxului –
astfel că fluxul sangvin îndreptat spre transductor este roșu și
cel dinspre transductor apare albastru. Combinaţii variate ale
Doppler pulsat, Doppler color și ultrasonografiei în timp real
sunt disponibile din punct de vedere comercial.
n Artera ombilicală
Așa cum s-a discutat în capitolul 17 (p. 344), examinarea
Doppler a arterei ombilicale a fost supusă unei evaluări mult
mai riguroase decât orice alt test precedent al stării de sănătate
a fătului. Artera ombilicală se diferenţiază de alte vase sangvine
prin faptul că are fluxul sangvin de-a lungul ciclului cardiac.
În plus, fluxul cantitativ din timpul diastolei crește pe măsura
avansării gestaţiei – o funcţie a descreșterii impedanţei placen-
tare. Raportul S/D scade în mod normal de la aproximativ 4,0
la 20 de săptămâni până la 2,0 la termen și este în general mai
puţin de 3,0 după 30 de săptămâni. Din cauza impedanţei fluxu-
lui sangvin din aval, fluxul termino-diastolic observat la inser-
ţia placentară a cordonului ombilical este mai mare comparativ
cu fluxul de la nivelul inserţiei pe peretele abdominal fetal.
Astfel, anomaliile precum absenţa sau inversarea fluxului ter-
mino-diastolic vor apărea pentru prima dată la nivelul situsului
nală de Ultrasonografie în Obstetrică și Ginecologie recomandă
ca măsurătorile Doppler pe artera ombilicală să fie făcute pe o
ansă liberă de cordon ombilical (Bhide, 2013). Cu toate aces-
tea, Societatea de Medicină Materno-Fetală recomandă ca eva-
luarea să fie efectuată aproape de inserţia pe peretele abdominal
pentru a optimiza reproductibilitatea (Berkley, 2012).
Curba este considerată anormală dacă raportul S/D depășește
percentila 95% pentru vârsta gestaţională. În cazurile extreme
de restricţie de creștere intrauterină, fluxul termino-diastolic
poate deveni absent sau chiar inversat (fig. 10-39). Inversarea
fluxului termino-diastolic a fost asociată cu obliterare mai mare
de 70% a arterelor musculare mici de la nivelul vililor placen-
Examinarea Doppler a arterei ombilicale este un auxiliar
folositor în managementul sarcinilor complicate prin restricţie
de creștere intrauterină și a fost asociat cu rezultate îmbună-
tăţite în anumite cazuri (Colegiul American al Obstetricieni-
lor și Ginecologilor, 2013). Nu este recomandat pentru alte
complicaţii în afara restricţiei de creștere intrauterine. În mod
similar, nu este recomandat ca un instrument de screening
pentru identificarea sarcinilor care se vor complica ulterior cu
restricţie de creștere intrauterină (Berkley, 2012). Descoperirile
anormale la examinările Doppler ale arterei ombilicale ar tre-
realizată în prealabil, acestea fiind asociate cu anomalii fetale
majore și aneuploidie (Wenstorm, 1991). Societatea de Medi-
cină Materno-Fetală recomandă ca atât timp cât supravegherea
27.08.2016 18:05:35

A B
FIGURA 10-40 Examinare Doppler a arterei cerebrale medii (MCA). A. Doppler color al poligonului Willis, demonstrând localizarea
corectă pentru a proba MCA. B. Curbele demonstrează o velocitate a vârfului sistolic ce depăşeşte 70 cm/sec la un făt de 32 de săptă-
mâni cu anemie fetală severă secundară alloimunizării Rh.
fetală rămâne sigură, sarcinile cu restricţie de creștere intraute-
rină și absenţa fluxului termino-diastolic pe artera ombilicală să
fie manageriate expectativ până la nașterea la 34 de săptămâni,
iar cele cu inversarea fluxului termino-diastolic până la nașterea
la 32 de săptămâni (Berkley, 2012).
n Ductul arterial
Evaluarea Doppler a ductului arterial a fost utilizată în principal
pentru monitorizarea feţilor expuși la indometacin sau alţi agenţi
antiinflamatori (NSAIDs). Indometacinul, utilizat uneori pentru
tocoliză, poate duce la constricţia sau închiderea ductului arterial,
în mod particular când este folosit în trimestrul al treilea (Huhta,
1987). Fluxul pulmonar crescut rezultat poate determina hiper-
trofia reactivă a arteriolelor pulmonare, cu dezvoltarea eventuală
a hipertensiunii pulmonare. Într-o revizuire a 12 trialuri con-
trolate randomizat cu implicarea a mai mult de 200 de sarcini
expuse, Koren și colab. (2006) au raportat că NSAIDs au crescut
șansele constricţiei ductale de 15 ori. De asemenea, au conclu-
zionat că a fost o estimare slabă deoarece majoritatea sarcinilor
au fost expuse doar pentru o perioadă scurtă. Din fericire, con-
stricţia ductală este frecvent reversibilă la întreruperea NSAID.
Deoarece constricţia ductală este o complicaţie potenţial gravă
care ar trebui evitată, durata administrării NSAID este în mod
tipic limitată la mai puţin de 72 de ore, iar femeile care își admi-
nistrează NSAIDs sunt atent monitorizate astfel încât tratamen-
tul să poată fi întrerupt dacă constricţia ductală este identificată.
n Artera uterină
Fluxul arterei uterine este estimat să crească de la 50 mL/min în
sarcina incipientă până la 500-750 mL/min la termen (cap. 4,
p. 47). Curba Doppler a arterei uterine este caracterizată de velo-
citatea ridicată a fluxului diastolic și de un flux extrem de tur-
bulent. Rezistenţa crescută la flux și dezvoltarea unei indentări
diastolice se asociază cu dezvoltarea ulterioară a hipertensiunii
gestaţionale, preeclampsiei și restricţiei de creștere intrauterină.
Zeeman și colab. (2003) au descoperit, de asemenea, că feme-
MCGH295-C10_p193-230 RO c2.indd 221
Imagistică fetală 221
CAPITOLUL 10
ile cu hipertensiune cronică ce au avut impedanţă crescută pe
arterele uterine la 16 până la 20 de săptămâni prezentau risc
crescut pentru dezvoltarea preeclampsiei suprapuse. Chiar și așa,
valoarea predictivă a examinării Doppler a arterei uterine este
joasă, iar screeningul nu este recomandat nici în sarcinile cu risc
crescut, nici în cele cu risc scăzut (Sciscione, 2009).Tehnica nu
a fost standardizată, frecvenţa evaluării nu a fost stabilită, iar cri-
teriile pentru un test anormal nu au fost determinate. Într-un
raport al unui workshop despre imagistica prenatală susţinut de
NICHD, Reddy și colab. (2008) au ajuns la concluzia că bene-
ficiul perinatal al screeningului prin examinare Doppler a arterei
uterine nu a fost încă demonstrat.
n Artera cerebrală medie
Evaluarea Doppler a arterei cerebrale medii (MCA) a fost inves-
tigată și aplicată clinic pentru detectarea anemiei fetale și eva-
luarea restricţiei de creștere intrauterină. Din punct de vedere
anatomic, calea MCA este în așa fel încât fluxul se apropie frec-
vent de transductor „head-on“, permiţând determinarea cu acu-
rateţe a velocităţii fluxului (fig. 10-40). MCA este vizualizată în
secţiunea axială a capului fetal la baza craniului, ideal la 2 mm
de la originea din artera carotidă internă. Măsurarea velocită-
ţii este optimă când unghiul de insonaţie este aproape de zero
și nu ar trebui folosit un unghi de corecţie mai mare de 30 de
grade. În general, evaluarea velocităţii nu este realizată pe alte
vase sangvine fetale, deoarece este necesar un unghi de insonaţie
mai mare și conferă erori de măsurare semnificative.
Când este prezentă anemia fetală, velocitatea vârfului sistolic
este crescută datorită creșterii debitului cardiac și scăderii vâscozi-
tăţii sangvine (Segata, 2004). Aceasta a permis detectarea sigură,
noninvazivă a anemiei fetale în cazurile de alloimunizare izo-
grup. În urmă cu mai mult de o decadă, Mari și colab. (2000) au
demonstrat că pragul velocităţii vârfului sistolic de 1,5 multipli
de median (MoM) poate în mod sigur identifica feţii cu anemie
moderată sau severă. În majoritatea centrelor de sesizare, velo-
citatea vârfului sistolic al MCA a înlocuit testarea invazivă prin
amniocenteză pentru detectarea anemiei fetale (cap. 15, p. 310).
27.08.2016 18:05:36
 222 Fătul ca pacient

Examinarea Doppler a MCA a fost de asemenea studiată ca

TABELUL 10-8. Anomaliile fetale pentru care imagistica
un auxiliar în evaluarea restricţiei de creștere intrauterină. Se
prin rezonanţă magnetică poate fi indicată
crede ca hipoxemia fetală determină creșterea fluxului sangvin
SECŢIUNEA 5

la nivel cerebral, cardiac și adrenal, ducând la creșterea fluxului Creier şi coloană vertebrală
termino-diastolic al MCA. Acest fenomen, „de cruţare a creie- Ventriculomegalie
rului“, este de fapt un termen impropriu, dat fiind că nu este Agenezia de corp calos
protector pentru făt, ci este asociat cu morbiditate și mortalitate Holoprozencefalie
perinatală (Bahado-Singh, 1999; Cruz-Martinez, 2011). Utili- Anomalii ale fosei posterioare
tatea examinării Doppler a MCA pentru a sprijini temporizarea Malformaţii ale cortexului cerebral
nașterii este incertă. Nu a fost încă evaluată în trialuri rando- Malformaţii vasculare
mizate sau adoptată ca practică standard în managementul Hidrocefalia
restricţiei de creștere intrauterină (Colegiul American al Obste- Infarcte
tricienilor și Ginecologilor, 2013; Berkley, 2012). Complicaţiile sarcinii gemelare monocorionice
Defectele de tub neural
Teratomul sacrococcigian
n Ductul venos Secvenţa de regresie caudală
Ductul venos este observat cum se ramifică din vena ombili- Sirenomelia
cală cu aproximaţie la nivelul diafragmului. Poziţia fetală ridică Anomalii vertebrale
o provocare mai mare în vizualizarea ductului venos decât în
cazul arterei ombilicale sau arterei cerebrale medii. Curba este Craniu, faţă şi gât
bifazică și, în mod normal, are flux în aval de-a lungul ciclului Malformaţii veno-limfatice
cardiac. Primul vârf reflectă sistola ventriculară, iar al doilea Hemangioame
umplerea ventriculară. Acestea sunt urmate de atingerea punc- Guşa
tului minim al graficului (nadir) în timpul contracţiei atriale – Teratoame
denumit unda a. Scizuri faciale
Se crede că există o progresie a determinărilor Doppler la Alte anomalii cu potenţiale obstrucţii de căi aeriene
feţii prematuri cu restricţie de creștere intrauterină, care se Torace
decelează prima dată prin anomalii ale examinărilor Doppler Malformaţia adenomatoasă chistică congenitală
ale arterei ombilicale, urmate de cele de la nivelul arterei cere- Sechestrarea pulmonară extralobară
brale medii și, ulterior, la nivelul ductului venos. Cu toate aces- Hernia diafragmatică congenitală
tea, există o variabilitate largă în manifestarea acestor anomalii Evaluarea hipoplaziei pulmonare secundare
(Berkley, 2012). Când este prezentă restricţia severă de creștere oligoamniosului, formaţiunilor peretelui toracic sau
intrauterină, disfuncţia cardiacă poate determina scăderea până displaziei scheletale
la absenţa și, eventual, inversarea undei a împreună cu fluxul
pulsatil în vena ombilicală (Reddy, 2008). Abdomen, pelvis şi retroperitoneu
Astfel, anomaliile ductului venos au potenţial în identifica- Evaluarea dimensiunii şi localizării tumorale (precum
rea feţilor cu restricţie de creștere intrauterină care sunt la risc teratomul sacrococcigian, neuroblastomul, formaţiunile
pentru prognostice slabe (Baschat, 2003, 2004; Bilardo, 2004; suprarenale sau renale)
Figueras, 2009). Așa cum a fost notat de Societatea de Medi- Evaluarea anomaliilor renale cu oligoamnios
cină Materno-Fetală, ele nu au fost evaluate suficient în trialuri Diagnosticul anomaliilor intestinale
randomizate (Berkley, 2012). Colegiul American al Obstetrici-
Complicaţiile gemenilor monocorionici
enilor și Ginecologilor (2013) a ajuns recent la concluzia că eva-
Determinarea anatomiei vasculare anterior
luarea Doppler a altor vase sangvine în afara arterei ombilicale
tratamentului laser
nu a demonstrat îmbunătăţirea prognosticului perinatal și rolul
Evaluarea morbidităţii după decesul unui geamăn
acesteia în practica clinică rămâne incert.
monocorionic
Evaluarea gemenilor conjuncţi
IMAGISTICA PRIN REZONANŢĂ MAGNETICĂ
Evaluarea intervenţiei chirurgiei fetale
Fătul a fost studiat pentru prima dată prin imagistica prin RM Anatomia creierului fetal înainte sau după o
la jumătatea anilor 1980, când dobândirea imaginii era greoaie intervenţie chirurgicală
și artefactele de mișcare erau problematice (Lowe, 1985). De Anomaliile fetale pentru care se planifică intervenţie
atunci, avansul tehnologic a permis dezvoltarea unor protocoale chirurgicală
de dobândire rapidă a IRM. Aceste protocoale noi permit obţine-
rea imaginii într-o secundă sau mai puţin, ceea ce reduce semni- Adaptat din Ghidul Practic al Colegiului American de
ficativ artefactele de mișcare și elimină necesitatea pentru sedare. Radiologie şi Societăţii Radiologilor Perinatali, 2010.
Rezoluţia imagisticii prin RM este frecvent superioară ultra-
sonografiei deoarece nu este perturbată dee interfeţele osoase,
obezitatea maternă, oligoamnios sau craniul fetal mărit. Imagis-

MCGH295-C10_p193-230 RO c2.indd 222 27.08.2016 18:05:38


tica prin RM poate fi auxiliară ultrasonografiei în evaluarea și
descrierea ulterioară a anomaliilor fetale suspectate. Imagistica
prin RM, totuși, nu este portabilă, este consumptivă și utiliza-
rea ei este în general limitată la centrele de sesizare cu expertiză
în imagistica fetală. Poate fi utilă în evaluarea anomaliilor com-
plexe ale SNC fetal, toracelui, tractului gastrointestinal, tractu-
lui genitourinar și sistemului musculoscheletal. Imagistica prin
RM a fost de asemenea utilizată în evaluarea formaţiunilor pel-
vine materne, invaziei placentare și anomaliilor planșeului pel-
vin sau cervicale.
Colegiul American de Radiologie și Societatea de Radiologie
Pediatrică (2010) au dezvoltat un ghid practic pentru imagis-
tica prin RM fetală. Ghidul recunoaște că ultrasonografia este
modalitatea aleasă pentru screening. Mai mult, recomandă ca
imagistica prin RM fetală să fie utilizată de la rezolvarea pro-
blemelor până la contribuirea la diagnosticul prenatal, consili-
ere, tratament și planificarea nașterii. Indicaţiile specifice pentru
imagistica prin RM fetală sunt listate în tabelul 10-8 și sunt
discutate ulterior.
n Siguranţa
Imagistica prin RM nu utilizează radiaţii ionizante. Preocupă-
rile teoretice includ efectele fluctuaţiilor câmpurilor electromag-
netice și nivelele de intensitate sonoră înaltă. Forţa câmpurilor
magnetice este măsurată în tesla (T), toate studiile imagistice
efectuate în sarcină utilizează cel mult 1,5 T.
Studiile umane și tisulare susţin siguranţa imagisticii prin
RM fetală. Expunerea repetitivă a fibroblaștilor pulmonari
umani la un câmp magnetic de 1,5 T nu a afectat proliferarea
celulară (Wiskirchen, 1999). Patternul frecvenţei cardiace fetale
a fost evaluat înainte și după imagistica prin RM, fără observa-
rea unor diferenţe semnificative (Vadeyar, 2000). Copiii expuși
la RM ca feţi nu au prezentat o incidenţă crescută pentru boală
sau dizabilitate când au fost testaţi la 9 luni sau la 3 ani (Baker,
1994; Clements, 2000).
Glover și asociaţii (1995) au încercat să simuleze nive-
lul sonor experimentat de către urechea fetală prin înghiţirea
voluntară de către un adult a unui microfon în timp ce stoma-
cul a fost umplut cu un litru de lichid care să reprezinte sacul
amniotic. A fost o atenuare a intensităţii cu cel puţin 30-dB de
la suprafaţa corporală până la stomacul plin cu lichid, reducând
presiunea sonoră de la 120 dB până la cel mult 90 dB. Acest
nivel este considerabil mai mic decât cei 135 dB experimentaţi
la stimularea vibroacustică (cap. 17, p. 341). Testarea funcţiei
cohleare a fost evaluată la copiii care au fost expuși la imagistica
prin RM 1,5-T ca feţi. Acest test nu a evidenţiat deprecierea
auzului (Reeves, 2010).
Panoul de expertiză asupra Siguranţei RM al Colegiului
American de Radiologie (2013) a concluzionat că, bazându-ne
pe evidenţele disponibile, nu există efecte vătămătoare docu-
mentate ale expunerii fetale la imagistica prin RM. Prin urmare,
RM poate fi efectuată în sarcină dacă sunt necesare aceste date
despre mamă sau făt. Furnizorii de asistenţă medicală care sunt
însărcinaţi pot lucra în apropierea camerei scanerului RM –
cunoscută ca zona IV – în timp ce examinarea este în progres
(Colegiul American de Radiologie, 2013).
MCGH295-C10_p193-230 RO c2.indd 223
Imagistică fetală 223
RM cu substanţă de contrast bazată pe gadoliniu ar tre-
bui evitată în sarcină datorită potenţialei reacţii de disociere a
moleculei de chelat în lichidul amniotic (Colegiul American de
CAPITOLUL 10
Radiologie, 2013). Acestea pătrund ușor în circulaţia fetală și
sunt excretate în lichidul amniotic prin urina fetală. Aici, pot
rămâne pentru o perioadă nedeterminată înainte de a fi reabsor-
bite. Cu cât molecula de chelat de gadoliniu rămâne mai mult
într-un spaţiu protector precum sacul amniotic, cu atât mai
mare este potenţialul de disociere al ionilor de gadoliniu (Cole-
giul American de Radiologie, 2013). La adulţii cu boală renală,
acest agent de contrast a fost asociat cu dezvoltarea fibrozei
nefrogenice sistemice, o complicaţie potenţială severă.
n Tehnică
Toate femeile completează în scris un chestionar de siguranţă
al RM înainte de examinare. Aceasta include informaţii pri-
vitoare la implaturi metalice, pacemakeri sau alte dispozitive
cu conţinut metalic sau feros care pot altera studiul (Colegiul
American de Radiologie, 2013). Suplimentele pe bază de fier
pot determina artefacte la nivelul colonului, dar nu afectează de
obicei rezoluţia fetală. În mai mult de 2.000 de proceduri RM
efectuate în sarcină la Spitalul Parkland în ultimii 10 ani, anxi-
etatea maternă secundară claustrofobiei și/ sau fricii de echi-
pamentul RM a survenit la mai puţin de 1% dintre pacientele
noastre. Pentru a reduce anxietatea maternă în acest grup mic,
s-a administrat o singură doză orală de diazepam, 5-10 mg, sau
lorazepam, 1-2 mg.
Femeile sunt poziţionate în decubit dorsal sau lateral stâng.
Un bobină de trunchi este utilizată în majoritatea circumstanţe-
lor, cu utilizarea ocazională fie a bobinei corporale, fie cardiace
în funcţie de dimensiunea maternă sau fetală și aria de interes.
O serie de trei planuri localizatoare este obţinută, acestea fiind
relaţionate cu planurile materne coronal, sagital și axial. Uterul
gravid este vizualizat în planul matern axial (7-mm grosime,
0 gap) cu o imagine T2 ponderată rapid dobândită. Tipic,
acestea pot fi o imagine „single-shot fast spin echo sequence“
(SSFSE), „half-Fourier acquisition single-shot turbo spin echo“
(HASTE) sau „rapid acquisition with relaxation enhancement“
(RARE), depinzând de firma dispozitivului și de producător.
Următorul pas, dobândirea rapidă a imaginii T1 ponderate
precum „spoiled gradient echo“ (SPGR) este efectuată (7-mm
grosime, 0 gap). Aceste imagini sunt bune în mod particular
pentru identificarea anatomiei fetale și materne.
Sunt obţinute imaginile ortogonale ale structurilor fetale sau
materne ţintite. În aceste cazuri, imaginile T2 ponderate cu 3-
până la 5-mm grosime, 0 gap sunt efectuate în planurile coro-
nal, sagital și axial. Depinzând de anatomie și de anomaliile
subiacente suspectate, imaginile T1 ponderate pot fi efectuate
pentru evaluarea hemoragiei subacute, grăsimii sau pentru loca-
lizarea structurilor normale care apar hiperintense pe aceste sec-
venţe, precum ficatul sau meconiul din colon (Brugger, 2006;
Zaretsky, 2003b).
„Short T1 inversion recovery images“ (STIR) pot diferenţia
cazurile în care apa conţinută de anomalie este similară struc-
turii normale. Un exemplu este o formaţiune toracică compa-
rată cu plămânul normal. Ocazional, imaginile „fluid attenuated
inversion recovery“ (FLAIR) pot fi obţinute pentru anomalii ale
27.08.2016 18:05:38
 224 Fătul ca pacient
SECŢIUNEA 5

A B

FIGURA 10-41 Secţiune sagitală prin creierul fetal la 25 de săptămâni (A) şi la 37 de săptămâni (B) demonstrează creşterea normală a
giraţiilor şi şanţurilor care survine în timpul dezvoltării fetale. Aceste imagini au fost obţinute utilizând imaginea „Half Fourier Acquisition
Single Shot Turbo Spin Echo“ (HASTE).

SNC evaluând sistemul ventricular și alte spaţii ce conţin LCR.
IRM de difuzie poate fi utilizat pentru a evalua difuzia restric-
ţionată și ischemia (Brugger, 2006; Zaretsky, 2003b). Seriile
noastre includ de asemenea o secvenţă T2 ponderată axială prin
creier de 3 până la 5 mm pentru a obţine biometrie craniană în
vederea estimării vârstei gestaţionale utilizând diametrul bipari-
etal și circumferinţa craniană (Reichel, 2003).
95% dintre componentele anatomice recomandate de Societa-
tea Internaţională de Ultrasonografie în Obstetrică și Gineco-
logie au fost observate la 30 de săptămâni (Millischer, 2013).
Aorta și artera pulmonară au fost structurile cele mai dificil de
evaluat. Zaretsky și colab. (2003a) au descoperit că, excluzând
structurile cardiace, evaluarea anatomiei fetale este posibilă în
99% din cazuri.

Sistemul nervos central

n Evaluarea anatomiei fetale
Oricând este identificată o anomalie fetală, descoperirile des-
pre organul afectat precum și alte sisteme de organe ar trebui
caracterizate complet. În consecinţă, o expertiză cu privire la
anatomia fetală este în general completată în timpul fiecărei
examinări IRM. Într-un studiu prospectiv recent, aproximativ
Cu imagistica prin RM, creierul poate fi vizualizat în planurile
axial, coronal și sagital, fără atenuarea câmpului din proximitate
determinată de craniul fetal în timpul ultrasonografiei. Aceasta
face din IRM un adjuvant valoros în evaluarea anomaliilor intra-
craniene selectate. Imaginile rapide T2 ponderate produc un
contrast tisular excelent și structurile ce conţin LCR sunt hiper-

A B C

FIGURA 10-42 Stenoza apeductală. A. O secţiune axială transventriculară la 22 de săptămâni utilizând imaginea HASTE demonstrează
ventriculomegalie severă. B. O secţiune coronală la acelaşi făt arată ventriculul III (săgeată) dilatat. C. O secţiune axială la nivelul fesei
posterioare arată că ventriculul IV (cap de săgeată) apare normal, în concordanţă cu diagnosticul de stenoză apeductală.

MCGH295-C10_p193-230 RO c2.indd 224 27.08.2016 18:05:38

 Imagistică fetală 225

intense sau luminoase. Aceasta permite

detalii exacte despre fosa posterioară, struc-
turile mediane și cortexul cerebral. Imagi-

CAPITOLUL 10
nile T1 ponderate sunt ocazional utilizate
pentru a diferenţia grăsimea de hemoragie.
S-a descoperit că biometria SNC obţi-
nută prin IRM este comparabilă cu cea
obţinută prin ultrasonografie (Twickler,
2002). Nomogramele au fost publicate
pentru numeroase structuri intracraniene,
incluzând lungimile corpului calos și vermi-
sului cerebelos (Garel, 2004; Tilea, 2009).
A B Levine și colegii (1999a) au demon-
strat că imagistica prin RM portretizează
cu acurateţe giraţiile cerebrale și patter-
nurile șanţurilor (fig. 10-41). Aceasta este
importantă deoarece feţii cu o anomalie
cerebrală pot avea un decalaj semnificativ
în dezvoltarea corticală. Ultrasonografia
permite evaluarea limitată a anomaliilor
subtile de migrare, iar imagistica prin RM
oferă o acurateţe mai mare, în special tar-
div în sarcină.

Indicaţii. Au fost numeroase studii cu

privire la examinarea RM pentru al doilea
C D aviz pentru anomaliile cerebrale detectate
sau suspectate ultrasonografic (Benacerraf,
FIGURA 10-43 Hemoragia intraventriculară. Secţiuni axiale prin creier la un făt de 2007; Li, 2012). Levine și colab. (1999b)
24 de săptămâni. Săgeţile denotă o suprafaţă de semnal anormal la nivelul ventriculu- au descoperit că imagistica prin RM a
lui lateral stâng. Pe imaginea HASTE (A), iregularitatea este bine delimitată, dar de un schimbat diagnosticul în 40% din cazuri și
semnal nonspecific de intensitate joasă. Imaginea T1 ponderată (B) demonstrează sem-
nal de intensitate crescută la nivelul acestei suprafeţe de interes, sugerând o hemoragie
a influenţat managementul în 15%. Simon
intraventriculară. IRM de difuzie (C) şi Harta Coeficientului de Difuzie Aparentă și colab. (2000) au raportat că descoperirile
(D) demonstrează adevărata difuziune restrictivă asociată cu hemoragie. prin IRM au schimbat managementul în

A B

FIGURA 10-44 Hernia diafragmatică congenitală A. Imaginea HASTE la un făt de 26 de săptămâni cu o hernie congenitală diafragmatică
implicând ficatul (săgeţi). B. Secţiunea coronală STIR prin toracele unui făt de 33 de săptămâni demonstrează numeroase anse intesti-
nale umplând partea stângă a toracelui (linii punctate)

MCGH295-C10_p193-230 RO c2.indd 225 27.08.2016 18:05:40

 226 Fătul ca pacient
SECŢIUNEA 5

A B

FIGURA 10-45 Mielomeningocel. A. Secvenţa sagitală TruFisp la 32 de săptămâni demonstrează hernierea cerebelului în canalul cervical
(săgeată) şi un defect mic de tub neural sacral cu o membrană subţire de suprafaţă (cap de săgeată). B. Secţiune sagitală TruFisp la un
alt făt demonstrează un defect de tub neural (capete de săgeată) şi mielomeningocel proeminent (săgeţi).

aproape jumătate din cazuri. Twickler și colab. (2003) au rapor-
tat de asemenea că imagistica prin RM a SNC fetal a schimbat
diagnosticul la jumătate dintre feţi și a alterat managementul
clinic la o treime. Informaţia adiţională a fost mai probabil de
obţinut când examinarea s-a realizat dincolo de 24 de săptămâni
gestaţionale.
Ventriculomegalia este o indicaţie comună pentru imagistica
prin RM, dacă este folosită pentru a determina dacă descoperirea
este cu adevărat izolată sau asociată cu alte dismorfisme ale SNC
(p. 202). De exemplu, RM poate demonstra că ventriculome-
galia severă este secundară stenozei apeductale, arătată în figura
10-42, sau că este de fapt hidrocefalie. În cazul ventriculomega-
liei ușoare, RM poate identifica agenezia de corp calos sau ano-
maliile de migrare (Benacerraf, 2007; Li, 2012; Twickler, 2003).
O altă indicaţie fetală pentru imagistica prin RM este evalua-
rea unei posibile hemoragii intraventriculare (IVH), precum cea
arătată în figura 10-43. Factorii de risc pentru IVH fetală pot
include aspectul atipic de ventriculomegalie, trombocitopenie
neonatală autoimună și sarcină multifetală monocorionică com-
plicată prin decesul unui făt sau sindromul transfuzor-transfuzat
sever (Hu, 2006). Dacă hemoragia este identificată, caracteris-
ticile imagisticii prin RM pot indica ce structuri sunt implicate
și când a survenit cu aproximaţie hemoragia.
Toracele
Anomaliile toracice sunt ușor de vizualizat prin ultrasonogra-
fia ţintită. Imagistica prin RM, totuși, poate ajuta la delimita-
rea zonei și a dimensiunilor maselor toracice și la cuantificarea
volumului de ţesut pulmonar restant. Imagistica prin RM poate
ajuta la caracterizarea tipului de malformaţie adenomatoasă
chistică și la vizualizarea vascularizaţiei sechestrării pulmonare
extralobare (p. 208). Referitor la hernia diafragmatică conge-
nitală, imagistica prin RM poate fi utilizată pentru verifica-
rea și cuantificarea organelor abdominale intratoracal. Aceasta
include volumul ficatului herniat precum și volumul de ţesut
pulmonat comprimat (fig. 10-44) (Debus, 2013; Lee, 2011;
Mehollin-Ray, 2012). Imagistica prin RM a fost utilizată de
asemenea pentru identificarea altor anomalii ale sistemelor de
organe la feţii cu hernie diafragmatică. Aceasta poate clarifica
prognosticul fetal (Kul, 2012). Imagistica prin RM a fost uti-
lizată în mod similar pentru evaluarea volumului pulmonar în
cazurile de displazie scheletală și oligoamnios prelungit secun-
dar bolii renale sau rupturii membranelor (Messerschmidt,
2011; Zaretsky, 2005).
Abdomenul
Când vizualizarea ultrasonografică este limitată de oligohidram-
nios sau obezitatea maternă, imagistica prin RM poate fi folo-
sitoare (Caire, 2003). Hawkins și asociaţii (2008) au descoperit
că lipsa semnalului la o vezică urinară fetală contractată pe sec-
venţele T2 ponderate a fost asociată cu anomalii renale letale.
Auxiliar terapiei fetale
Așa cum indicaţiile pentru terapia fetală au crescut, imagistica
prin RM a devenit din ce în ce mai utilizată de rutină pentru a
sublinia anomaliile preoperator. În anumite centre, înainte de
ablaţia laser a anastomozelor placentare din sindromul transfu-
zor-transfuzat, imagistica prin RM este utilizată pentru a evalua
creierul pentru IVH sau leucomalacia periventriculară (cap. 34,
p. 656) (Hu, 2006; Kline-Fath, 2007). Datorită preciziei în
vizualizarea anomaliilor la nivelul creierului și măduvei spinării
în cazurile de mielomeningocel, este frecvent utilizată înain-
tea curei chirurgicale a spinei bifida fetale (fig. 10-45). Dacă
chirurgia fetală este luată în considerare pentru teratoamele

MCGH295-C10_p193-230 RO c2.indd 226 27.08.2016 18:05:42


sacrococcigiene, imagistica prin RM poate indentifica exten-
sia tumorală la nivelul pelvisului fetal (Avni, 2002; Neubert,
2004). La o masă cervicală fetală pentru care este luată în con-
siderare o procedură EXIT, imagistica prin RM poate ajuta la
delimitarea atât a extensiei lezionale și cât și a efectului asupra
cavităţii orale și hipofaringelui (Hirose, 2003; Ogamo, 2005;
Shiraishi, 2000). Imagistica prin RM a fost de asemenea utili-
zată când o procedură EXIT este necesară pentru micrognaţie
severă (MacArthur, 2012; Morris, 2009). Terapia fetală este
discutată în capitolul 16 (p. 331).
Placenta
Importanţa clinică pentru identificarea femeilor cu placenta
accreta este discutată în capitolul 41 (p. 804). Ultrasonografia
este în general utilizată pentru a identifica invazia placentară
la nivel miometrial, totuși, evaluarea prin RM a fost utilizată
drept auxiliar în cazurile nedefinite. Descoperirile îngrijoră-
toare asupra invaziei placentare includ protruzia uterină, benzi
închise intraplacentare pe imaginile T2 ponderate și heteroge-
nitate placentară (Leyendecker, 2012). Când este utilizată cu
rol complementar, sensibilitatea de detectare a invaziei placen-
tare prin imagistica prin RM este mai mare, deși profunzimea
invaziei este dificil de prezis. Factorii de risc clinic și descope-
ririle ultrasonografice ar trebui luate în considerare când sunt
interpretate imaginile RM placentare (Leyendecker, 2012).
Identificarea placentei percreta cu invazia peretelui vezicii uri-
nare a fost o provocare, chiar și când au fost utilizate ambele
tehnici, ultrasonografia și imagistica prin RM.
Concepte în curs de dezvoltare
Așa cum timpii achiziţiei RM se îmbunătăţesc și tehnologia
permite o rezoluţie mai bună a structurilor și mișcărilor, există
trei direcţii potenţiale ale imagisticii fetale. Una dintre ele este
achiziţia volumelor și postprocesarea 3-D. Aceasta poate surveni
într-o manieră similară CT spiral cu numeroase detectoare, în
care o imagine de înaltă rezoluţie poate fi procesată în orice
plan. Aplicarea acesteia la o structură fetală de interes poate
necesita timp de achiziţie mai rapid, abilitatea de a corecta miș-
carea fetală și îmbunătăţirea opţiunilor câmpului vizual – care
sunt în dezvoltare.
Cea de-a doua direcţie este imagistica prin RM în timp
real pentru evaluarea cordului fetal și a altor structuri aflate în
mișcare. Un studiu fezabil a revizuit evaluarea RM a torace-
lui pentru a constata componentele specifice ale cordului fetal
(Gorincour, 2007). Acești autori au descoperit, printre alte
lucruri, că imagistica cu echilibrare rapidă împreună cu pro-
cesarea „steady-state“ (TruFISP) a fost folositoare în definirea
relaţiilor atriale, ventriculare, cono-truncale și venoase.
Cea de-a treia direcţie este este evaluarea adiţională achiziţii-
lor deja stabilite ale funcţiilor fiziologice fetale. Aceasta include
spectroscopia pentru maturitatea cerebrală, care a fost discu-
tată în serii mici (Fenton, 2001; Kok, 2002). Alte posibilităţi
includ imagistica prin difuzie ponderată (DWI) și coeficientul
de difuzie aparentă (ADC) pentru evaluarea SNC fetal (Chung,
2009; Garel, 2008). Aceasta din urmă are avantajul adiţional
de a vizualiza tractul substanţei albe. Aceste tehnologii aflate în
dezvoltare sunt încă experimentale și necesită investigaţii rigu-
roase înaintea aplicaţiei clinice.
MCGH295-C10_p193-230 RO c2.indd 227
Imagistică fetală 227
REFERINŢE BIBLIOGRAFICE
Adzick NS, Harrison MR, Glick PL, et al: Fetal cystic adenomatoid malforma-
CAPITOLUL 10
tion: prenatal diagnosis and natural history. J Pediatr Surg 20:483, 1985
Altman RP, Randolph JG, Lilly JR: Sacrococcygeal teratoma: American
Academy of Pediatrics Surgical Section survey—1973. J Pediatr Surg 9:389,
1974
American College of Obstetricians and Gynecologists: Ultrasonography in
pregnancy. Practice Bulletin No. 101, February 2009, Reaffirmed 2011
American College of Obstetricians and Gynecologists: Fetal growth restriction.
Practice Bulletin No. 134, May 2013
American College of Radiology: Expert Panel on MR Safety: ACR guidance
document on MR safe practices. J Magn Reson Imaging 37:501, 2013
American College of Radiology and Society for Pediatric Radiology: ACR-SPR
practice guideline for the safe and optimal performance of fetal magnetic
resonance imaging. Resolution No. 13, 2010. Available at: http://www.acr.
org//media/ACR/Documents/PGTS/guidelines/MRI_Fetal.pdf. Accessed
May 26, 2013
American Institute of Ultrasound in Medicine (AIUM): American Institute of
Ultrasound in Medicine consensus report on potential bioeffects of diagnos-
tic ultrasound. J Ultrasound Med 27:503, 2008a
American Institute of Ultrasound in Medicine (AIUM): Official statements.
Conclusions regarding epidemiology for obstetric ultrasound. 2010a.
Available at: http://www.aium.org/resources/viewStatement.aspx?id16.
Accessed May 10, 2013
American Institute of Ultrasound in Medicine (AIUM): Official statements.
Limited obstetrical ultrasound. 2009. Available at: http://www.aium.org/
resources/viewStatement.aspx?id19. Accessed May 10, 2013
American Institute of Ultrasound in Medicine (AIUM): Official statements.
Prudent use in pregnancy. 2012. Available at: http://www.aium.org/
resources/viewStatement.aspx?id33. Accessed May 10, 2013
American Institute of Ultrasound in Medicine (AIUM): Official statements.
Statement on the safe use of Doppler ultrasound during 11–14 week
scans (or earlier in pregnancy). 2011. Available at: http://www.aium.org/
resources/viewStatement.aspx?id42. Accessed May 10, 2013
American Institute of Ultrasound in Medicine (AIUM): Official statements.
Statement regarding naturally-occurring gas bodies. 2008b. Available at:
http://www.aium.org/resources/viewStatement.aspx?id6. Accessed May
10, 2013
American Institute of Ultrasound in Medicine (AIUM): Practice guideline for
the performance of fetal echocardiography. J Ultrasound Med 32(6):1067,
2013b
American Institute of Ultrasound in Medicine (AIUM): Practice guideline for
the performance of obstetric ultrasound examinations J Ultrasound Med
32(6):1083, 2013a
Avni FE, Guibaus L, Robert Y, et al: MR imaging of fetal sacrococcygeal tera-
toma: diagnosis and assessment. Am J Roentgenol 178(1):179, 2002
Axt-Fliedner R, Schwarze A, Smrcek J, et al: Isolated ventricular septal defects
dated by color Doppler imaging: evolution during fetal and first year of
postnatal life. Ultrasound Obstet Gynecol 27:266, 2006
Azizkhan RG, Crombleholme TM: Congenital cystic lung disease: contempo-
rary antenatal and postnatal management. Pediatric Surg Int 24:643, 2008
Bahado-Singh RO, Kovanci E, Jeffres A, et al: The Doppler cerebroplacental
ratio and perinatal outcome in intrauterine growth restriction. Am J Obstet
Gynecol 180(3):750, 1999
Baker PN, Johnson IR, Harvey PR, et al: A three-year follow-up of children
imaged in utero with echo-planar magnetic resonance. Am J Obstet Gynecol
170:32, 1994
Baschat AA: Doppler application in the delivery timing of the preterm
growth-restricted fetus: another step in the right direction. Ultrasound
Obstet Gynecol 23:111, 2004
Baschat AA: Neurodevelopment following fetal growth restriction and its rela-
tionship with antepartum parameters of placental dysfunction. Ultrasound
Obstet Gynecol 37:501, 2011
Baschat AA: Relationship between placental blood flow resistance and precor-
dial venous Doppler indices. Ultrasound Obstet Gynecol 22:561, 2003
Benacerraf BR, Shipp TD, Bromley B, et al: Three-dimensional US of the
fetus: volume imaging. Radiology 238:988, 2006
Benacerraf BR, Shipp TD, Bromley B, et al: What does magnetic resonance
imaging add to the prenatal sonographic diagnosis of ventriculomegaly?
J Ultrasound Med 26:1513, 2007
Berkley E, Chauhan SP, Abuhamad A: Society for Maternal-Fetal Medicine
Clinical Guideline: Doppler assessment of the fetus with intrauterine
growth restriction. Am J Obstet Gynecol 206(4):300, 2012
Best KE, Tennant PWG, Addor M, et al: Epidemiology of small intestinal
atresia in Europe: a register-based study. Arch Dis Child Fetal Neonatal Ed
97(5):F353, 2012
Bhide A, Acharya G, Bilardo CM, et al: ISUOG Practice Guidelines: Use
of Doppler ultrasonography in obstetrics. Ultrasound Obstet Gynecol
41(2):233, 2013
27.08.2016 18:05:43
 228 Fătul ca pacient
Bilardo CM, Wolf H, Stigter RH, et al: Relationship between monitor-
ing parameters and perinatal outcome in severe, early intrauterine growth
restriction. Ultrasound Obstet Gynecol 23:119, 2004
Bronshtein M, Ornoy A: Acrania: anencephaly resulting from secondary
SECŢIUNEA 5
degeneration of a closed neural tube: two cases in the same family. J Clin
Ultrasound 19(4):230, 1991
Brugger PC, Stuhr F, Lindner C, et al: Methods of fetal MR: beyond
T2-weighted imaging. Euro J Radiol 57(2):172, 2006
Burge D, Wheeler R: Increasing incidence of detection of congenital lung
lesions. Pediatr Pulmonol 45(1):103, 2010
Caire JT, Ramus RM, Magee KP, et al: MRI of fetal genitourinary anomalies.
AJR Am J Roentgenol 181:1381, 2003
Canfield MA, Honein MA, Yuskiv N, et al: National estimates and race/eth-
nic-specific variation of selected birth defects in the United States, 1999–
2001. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol 76(11):747, 2006
Carey M, Bower C, Mylvaganam A, et al: Talipes equinovarus in Western
Australia. Paediatr Perinat Epidemiol 17:187, 2003
Cavoretto P, Molina F, Poggi S, et al: Prenatal diagnosis and outcome of
echogenic fetal lung lesions. Ultrasound Obstet Gynecol 32:769, 2008
Centers for Disease Control and Prevention: Workplace Solutions. Preventing
work-related musculoskeletal disorders in sonography. DHHS (NIOSH)
Publication No. 2006–148, 2006
Chitty LS, Altman DG: Charts of fetal size: kidney and renal pelvis measure-
ments. Prenat Diagn 23:891, 2003
Chung R, Kasprian G, Brugger PC, et al: The current state and future of fetal
imaging. Clin Perinatol 36(3):685, 2009
Clements H, Duncan KR, Fielding K, et al: Infants exposed to MRI in
utero have a normal paediatric assessment at 9 months of age. B J Radiol
73(866):190, 2000
Colvin J, Bower C, Dickinson JE, et al: Outcomes of congenital diaphragmatic
hernia: a population-based study in Western Australia. Pediatr 116:e356, 2005
Copel JA, Liang R, Demasio K, et al: The clinical significance of the irregular
fetal heart rhythm. Am J Obstet Gynecol 182:813, 2000
Cragan JD, Gilboa SM: Including prenatal diagnoses in birth defects monitoring:
experience of the Metropolitan Atlanta Congenital Defects Program. Birth
Defects Res (Part A) 85:20, 2009
Cruz-Martinez R, Figueras F, Hernandez-Andrade E, et al: Fetal brain
Doppler to predict cesarean delivery for nonreassuring fetal status in term
small-for-gestational-age fetuses. Obstet Gynecol 117:618, 2011
Curran PF, Jelin EB, Rand L, et al: Prenatal steroids for microcystic congenital
adenomatoid malformations. J Pediatr Surg 45:145, 2010
Dandy WE, Blackfan KD: Internal hydrocephalus: An experimental, clinical,
and pathological study. Am J Dis Child 8:406, 1914
Dashe JS, McIntire DD, Twickler DM: Effect of maternal obesity on the ultra-
sound detection of anomalous fetuses. Obstet Gynecol 113(5):1001, 2009
De Biasio P, Ginocchio G, Aicardi G, et al: Ossification timing of sacral verte-
brae by ultrasound in the mid-second trimester of pregnancy. Prenat Diagn
23:1056, 2003
Debus A, Hagelstein C, Kilian A, et al: Fetal lung volume in congenital dia-
phragmatic hernia: association of prenatal MR imaging findings with post-
natal chronic lung disease. Radiology 266(3):887, 2013
Derikx JPM, De Backer A, Van De Schoot L, et al: Factors associated with recur-
rence and metastasis in sacrococcygeal teratoma. Br J Surg 93:1543, 2006
Devaseelan P, Cardwell C, Bell B, et al: Prognosis of isolated mild to moderate
fetal cerebral ventriculomegaly: a systematic review. J Perinat Med 38:401,
2010
De Veciana M, Major CA, Porto M: Prediction of an abnormal karyotype in
fetuses with omphalocele. Prenat Diagn 14:487, 1994
DeVore GR, Falkensammer P, Sklansky MS, et al: Spatio-temporal image cor-
relation (STIC): New technology for evaluation of the fetal heart. Ultrasound
Obstet Gynecol 22:380, 2003
Dolk H, Loane M, Garne E: The prevalence of congenital anomalies in Europe.
Adv Exp Med Biol 686:349, 2010
Duncombe GJ, Dickinson JE, Kikiros CS: Prenatal diagnosis and management
of congenital cystic adenomatoid malformation of the lung. Am J Obstet
Gynecol 187(4): 950, 2002
Ecker JL, Shipp TD, Bromley B, et al: The sonographic diagnosis of
Dandy-Walker and Dandy-Walker variant: associated findings and out-
comes. Prenat Diagn 20:328, 2000
Ergün O, Barksdale E, Ergün FS, et al: The timing of delivery of infants with
gastroschisis influences outcome. J Pediatr Surg 40:424, 2005
Espinoza J, Gotsch F, Kusanovic JP, et al: Changes in fetal cardiac geometry
with gestation: implications for 3- and 4-dimensional fetal echocardiography.
J Ultrasound Med 26:437, 2007
Espinoza J, Romero R, Kusanovic JP, Gotsch F, et al: Standardized views of the
fetal heart using four-dimensional sonographic and tomographic imaging.
Ultrasound Obstet Gynecol 31:233, 2008
EUROCAT: Prenatal detection rates. 2012. Available at: http://www.euro-
cat-network.eu/prenatalscreeninganddiagnosis/prenataldetection(pd)rates.
Accessed May 24, 2013
MCGH295-C10_p193-230 RO c2.indd 228
Farhataziz N, Engels JE, Ramus RM, et al: Fetal MRI of urine and meconium
by gestational age for the diagnosis of genitourinary and gastrointestinal
abnormalities. AJR Am J Roentgenol 184:1891, 2005
Feinstein JA, Benson DW, Dubin AM, et al: Hypoplastic left heart syndrome:
current considerations and expectations. J Am Coll Cardiol 59 (1 Suppl):S1,
2012
Fenton BW, Lin CS, Macedonia C, et al: The fetus at term: in utero vol-
ume-selected proton MR spectroscopy with a breath-hold technique—a
feasibility study. Radiology 219(2):563, 2001
Figueras F, Benavides A, Del Rio M, et al: Monitoring of fetuses with intrauter-
ine growth restriction: longitudinal changes in ductus venosus and aortic
isthmus flow. Ultrasound Obstet Gynecol 33(1):39, 2009
Franklin O, Burch M, Manning N, et al: Prenatal diagnosis of coarctation of
the aorta improves survival and reduces morbidity. Heart 87:67, 2002
Gaglioti P, Oberto M, Todros T: The significance of fetal ventriculomegaly:
etiology, short-and long-term outcomes. Prenat Diagn 29(4):381, 2009
Gallot D, Boda C, Ughetto S, et al: Prenatal detection and outcome of congen-
ital diaphragmatic hernia: a French registry-based study. Ultrasound Obstet
Gynecol 29:276, 2007
Garel C: Development of the fetal brain. In MRI of the Fetal Brain: Normal
Development and Cerebral Pathologies. New York, Springer, 2004
Garel C: Fetal MRI: what is the future? Ultrasound Obstet Gynecol 31(2):123,
2008
Garne E, Loane M, Dolk H, et al: Spectrum of congenital anomalies in preg-
nancies with pregestational diabetes. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol
94(3):134, 2012
Glass HC, Shaw GM, Ma C, et al: Agenesis of the corpus callosum in California
1983–2003: a population-based study. Am J Med Genet A 146A:2495, 2008
Glover P, Hykin J, Gowland P, et al: An assessment of the intrauterine sound
intensity level during obstetric echo-planar magnetic resonance imaging. Br
J Radiol 68:1090, 1995
Goldstein I, Reece EA, Pilu G, et al: Cerebellar measurements with ultraso-
nography in the evaluation of fetal growth and development. Am J Obstet
Gynecol 156:1065, 1987
Goncalves LF, Espinoza J, Lee W, et al: Three- and four-dimensional recon-
struction of the aortic and ductal arches using inversion mode: a new
rendering algorithm for visualization of fluid-filled anatomical structures.
Ultrasound Obstet Gynecol 24:696, 2004
Goncalves LF, Lee W, Espinoza J, et al: Three- and 4-dimensional ultrasound
in obstetric practice: does it help? J Ultrasound Med 24:1599, 2005
Goncalves LF, Nien JK, Espinoza J, et al: What does 2-dimensional imaging
add to 3- and 4-dimensional obstetric ultrasonography? J Ultrasound Med
25:691, 2006
Gorincour G, Bourliere-Najean B, Bonello B, et al: Feasibility of fetal cardiac
magnetic resonance imaging: preliminary experience. Ultrasound Obstet
Gynecol 29(1):105, 2007
Grandjean J, Larroque D, Levi S, et al: The performance of routine ultraso-
nographic screening of pregnancies in the Eurofetus Study. Am J Obstet
Gynecol 181:446, 1999
Gucciardo L, Uyttebroek A, de Wever I, et al: Prenatal assessment and manage-
ment of sacrococcygeal teratoma. Prenat Diagn 31:678, 2011
Hains DS, Bates CM, Ingraham S, et al: Management and etiology of the uni-
lateral multicystic dysplastic kidney: a review. Pediatr Nephrol 24:233, 2009
Hartman RJ, Rasmussen SJ, Botto LD, et al: The contribution of chromosomal
abnormalities to congenital heart defects: a population-based study. Pediatr
Cardiol 32:1147, 2011
Hawkins JS, Dashe JS, Twickler DM: Magnetic resonance imaging diagnosis
of severe fetal renal anomalies. Am J Obstet Gynecol 198:328.e1, 2008
Hayden SA, Russ PD, Pretorius DH, et al: Posterior urethral obstruction. Prenatal
sonographic findings and clinical outcome in fourteen cases. J Ultrasound Med
7:371, 1988
Hirose S, Sydorak RM, Tsao K, et al: Spectrum of intrapartum management
strategies for giant fetal cervical teratoma. J Pediatr Surg 38(3):446, 2003
Hobbins JC, Robero R, Grannum P, et al: Antenatal diagnosis of renal
anomalies with ultrasound: I. Obstructive uropathy. Am J Obstet Gynecol
148:868, 1984
Hoffman CK, Filly RA, Callen PW: The “lying down“ adrenal sign: a sono-
graphic indicator of renal agenesis or ectopia in fetuses and neonates. J
Ultrasound Med 11:533, 1992
Hu LS, Caire J, Twickler DM: MR findings of complicated multifetal gesta-
tions. Obstet Gynecol 36(1): 76, 2006
Huhta JC, Moise KJ, Fisher DJ, et al: Detection and quantitation of construc-
tion of the fetal ductus arteriosus by Doppler echocardiography. Circulation
75:406, 1987
International Society of Ultrasound in Obstetrics & Gynecology: Sonographic
examination of the fetal central nervous system: guidelines for performing
the “basic examination“ and the “fetal neurosonogram.“ Ultrasound Obstet
Gynecol 29:109, 2007
Ismaili K, Hall M, Donner C, et al: Results of systematic screening for minor
degrees of fetal renal pelvis dilatation in an unselected population. Am J
Obstet Gynecol 188:242, 2003
27.08.2016 18:05:43

James CA, Watson AR, Twining P, et al: Antenatally detected urinary tract
abnormalities: changing incidence and management. Eur J Pediatr 157:508,
1998
Janga D, Akinfenwa O: Work-related repetitive strain injuries amongst prac-
titioners of obstetric and gynecologic ultrasound worldwide. Arch Gynecol
Obstet 286(2):353, 2012
Jani JC, Peralta CFA, Nicolaides KH: Lung-to-head ratio: a need to unify the
technique. Ultrasound Obstet Gynecol 39:2, 2012
Johnson MP, Johnson A, Holzgreve W, et al: First-trimester simple hygroma:
cause and outcome. Am J Obstet Gynecol 168:156, 1993
Joó JG, Tóth Z, Beke A, et al: Etiology, prenatal diagnoses and outcome of
ventriculomegaly in 230 cases. Fetal Diagn Ther 24(3):254, 2008
Kharrat R, Yamamoto M, Roume J, et al: Karyotype and outcome of fetuses
diagnosed with cystic hygroma in the first trimester in relation to nuchal
translucency thickness. Prenat Diagn 26:369, 2006
Kingdom JC, Burrell SJ, Kaufmann P: Pathology and clinical implications of
abnormal umbilical artery Doppler waveforms. Ultrasound Obstet Gynecol
9:271, 1997
Kitchanan S, Patole SK, Muller R, et al: Neonatal outcome of gastroschisis
and exomphalos: a 10-year review. J Paediatric Child Health 36:428, 2000
Kline-Fath BM, Calvo-Garcia MA, O’Hara SM, et al: Twin-twin transfusion
syndrome: cerebral ischemia is not the only fetal MR imaging finding. Ped
Radiol 37(1):47, 2007
Knott-Craig CJ, Elkins RC, Lane MM, et al: A 26-year experience with surgical
management of tetralogy of Fallot: risk analysis for mortality or late reinter-
vention. Ann Thorac Surg 66:506, 1998
Kok RD, van den Berg PP, van den Bergh AJ, et al: Maturation of the
human fetal brain as observed by 1 H MR spectroscopy. Magn Reson Med
48(4)611, 2002
Koren G, Florescu A, Costei AM, et al: Nonsteroidal antiinflammatory drugs
during third trimester and the risk of premature closure of the ductus arte-
riosus: a meta-analysis. Ann Pharmacother 40(5):824, 2006
Kul S, Korkmaz HA, Cansu A, et al: Contribution of MRI to ultrasound in the
diagnosis of fetal anomalies. J Magn Reson Imaging 35:882, 2012
Lauson S, Alvarez C, Patel MS, et al: Outcome of prenatally diagnosed isolated
clubfoot. Ultrasound Obstet Gynecol 35:708, 2010
Lazebnik N, Bellinger MF, Ferguson JE, et al: Insights into the pathogenesis
and natural history of fetuses with multicystic dysplastic kidney disease.
Prenat Diagn 19:418, 1999
Lee RS, Cendron M, Kinnamon DD, et al: Antenatal hydronephrosis as a
predictor of postnatal outcome: a meta-analysis. Pediatrics 118:586, 2006
Lee TC, Lim FY, Keswani SG, et al: Late gestation fetal magnetic resonance
imaging-derived total lung volume predicts postnatal survival and need for
extracorporeal membrane oxygenation support in isolated congenital dia-
phragmatic hernia. J Pediatr Surg 46(6):1165, 2011
Levi S: Ultrasound in prenatal diagnosis: polemics around routine ultrasound
screening for second trimester fetal malformations. Prenat Diagn 22:285, 2002
Levine D, Barnes PD: Cortical maturation in normal and abnormal fetuses as
assessed with prenatal MR imaging. Radiology 210:751, 1999a
Levine D, Barnes PD, Madsen JR, et al: Central nervous system abnormali-
ties assessed with prenatal magnetic resonance imaging. Obstet Gynecol
94:1011, 1999b
Leyendecker JR, DuBose M, Hosseinzadeh K, et al: MRI of pregnancy-related
issues: abnormal placentation. AJR Am J Roentgenol 198(2):311, 2012
Li Y, Estroff JA, Khwaja O, et al: Callosal dysgenesis in fetuses with ventricu-
lomegaly: levels of agreement between imaging modalities and postnatal
outcome. Ultra Obstet Gynecol 40(5): 522, 2012
Lodeiro JG, Feinstein SJ, Lodeiro SB: Fetal premature atrial contractions asso-
ciated with hydralazine. Am J Obstet Gynecol 160:105, 1989
Long A, Moran P, Robson S: Outcome of fetal cerebral posterior fossa anoma-
lies. Prenat Diagn 26:707, 2006
Lowe TW, Weinreb J, Santos-Ramos R, et al: Magnetic resonance imaging in
human pregnancy. Obstet Gynecol 66(5):629, 1985
Maarse W, Berge SJ, Pistorius L, et al: Diagnostic accuracy of transabdominal
ultrasound in detecting prenatal cleft lip and palate: a systematic review.
Ultrasound Obstet Gynecol 35:495, 2010
Maarse W, Pistorius LR, Van Eeten WK, et al: Prenatal ultrasound screening
for orofacial clefts. Ultrasound Obstet Gynecol 38:434, 2011
MacArthur CJ: Prenatal diagnosis of fetal cervicofacial anomalies. Curr Opin
Otolaryngol Head Neck Surg 20(6):482, 2012
Magnavita N, Bevilacqua L, Mirk P, et al: Work-related musculoskeletal com-
plaints in sonologists. J Occup Environ Med 41:981, 1999
Mahle WT, Clancy RR, McGaurn SP, et al: Impact of prenatal diagnosis on
survival and early neurologic morbidity in neonates with the hypoplastic left
heart syndrome. Pediatrics 107:1277, 2001
Malone FD, Ball RH, Nyberg DA, et al: First-trimester septated cystic
hygroma: prevalence, natural history, and pediatric outcome. Obstet
Gynecol 106:288, 2005
Mammen L, Benson CB: Outcome of fetuses with clubfeet diagnosed by pre-
natal sonography. J Ultrasound Med 23:497, 2004
MCGH295-C10_p193-230 RO c2.indd 229
Imagistică fetală 229
Mann S, Johnson MP, Wilson RD: Fetal thoracic and bladder shunts. Semin
Fetal Neonatal Med 15:28, 2010
Mari G, Deter RL, Carpenter RL, et al: Noninvasive diagnosis by Doppler
ultrasonography of fetal anemia due to maternal red-cell alloimmunization.
CAPITOLUL 10
Collaborative group for Doppler assessment of the blood velocity in anemic
fetuses. N Engl J Med 342:9, 2000
Mayer S, Klaritsch P, Petersen S, et al: The correlation between lung volume
and liver herniation measurements by fetal MRI in isolated congenital dia-
phragmatic hernia: a systematic review and meta-analysis of observational
studies. Prenat Diagn 31:1086, 2011
McGahan JP, Pilu G, Nyberg DA: Neural tube defects and the spine. In:
Nyberg DA, McGahan JP, Pretorius DH, et al (eds): Diagnostic Imaging of
Fetal Anomalies. Lippincott Williams & Wilkins, 2003, p 293
Mehollin-Ray AR, Cassady CI, Cass DL, et al: Fetal MR imaging of congenital
diaphragmatic hernia. Radiographics 32(4):1067, 2012
Messerschmidt A, Pataraia A, Helber H, et al: Fetal MRI for prediction of
neonatal mortality following preterm premature rupture of the fetal mem-
branes. Pediatr Radiol 41:1416, 2011
Metkus AP, Filly RA, Stringer MD, et al: Sonographic predictors of survival in
fetal diaphragmatic hernia. J Pediatr Surg 31:148, 1996
Millischer AE, Sonigo P, Ville Y, et al: Standardized anatomical examination of the
fetus at MRI. A feasibility study. Ultrasound Obstet Gynecol 42(5):553, 2013
Morris LM, Lim F-Y, Elluru RG, et al: Severe micrognathia: indications for
EXIT-to-Airway. Fetal Diagn Ther 26(30:162, 2009
Morrow RJ, Abramson SL, Bull SB, et al: Effect of placental embolization of
the umbilical artery velocity waveform in fetal sheep. Am J Obstet Gynecol
151:1055, 1989
Mullassery D, Ba’ath ME, Jesudason EC, et al: Value of liver herniation in
prediction of outcome in fetal congenital diaphragmatic hernia: a systematic
review and meta-analysis. Ultrasound Obstet Gynecol 35:609, 2010
Nembhard WN, Waller DK, Sever LE, et al: Patterns of first-year survival
among infants with selected congenital anomalies in Texas, 1995–1997.
Teratology 64:267, 2001
Neubert S, Trautmann K, Tanner B, et al: Sonographic prognostic factors in
prenatal diagnosis of SCT. Fetal Diagn Ther 19(4): 319, 2004
Nguyen HT, Herndon CDA, Cooper C, et al: The Society for Fetal Urology
consensus statement on the evaluation and management of antenatal hydro-
nephrosis. J Pediatr Urol 6:212, 2010
Nicholas SS, Stamilio DM, Dicke JM, et al: Predicting adverse neonatal out-
comes in fetuses with abdominal wall defects using prenatal risk factors. Am
J Obstet Gynecol 201:383.e1, 2009
Nicolaides KH, Campbell S, Gabbe SG, et al: Ultrasound screening for spina
bifida: cranial and cerebellar signs. Lancet 2:72, 1986
Oei SG, Vosters RP, van der Hagen NL: Fetal arrhythmia caused by excessive
intake of caffeine by pregnant women. BMJ 298:568, 1989
Offerdal K, Jebens N, Swertsen T, et al: Prenatal ultrasound detection of facial
cleft: a prospective study of 49,314 deliveries in a non-selected population
in Norway. Ultrasound Obstet Gynecol 31:639, 2008
Ogamo M, Sugiyama T, Maeda T, et al: The ex utero intrapartum treatment
(EXIT) procedure in giant fetal neck masses. Fetal Diagn Ther 20(3):214,
2005
Orioli IM, Catilla EE: Epidemiology of holoprosencephaly: prevalence and risk
factors. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet 154C:13, 2010
Paladini D, Russo M, Teodoro A, et al: Prenatal diagnosis of congenital heart
disease in the Naples area during the years 1994–1999—the experience of a
joint fetal-pediatric cardiology unit. Prenatal Diagn 22(7):545, 2002
Pavone V, Bianca S, Grosso G, et al Congenital talipes equinovarus: an epide-
miological study in Sicily. Acta Orthop 83(3):294, 2012
Pedersen RN, Calzolari E, Husby S, et al: Oesophageal atresia: prevalence,
prenatal diagnosis and associated anomalies in 23 European regions. Arch
Dis Child 97:227, 2012
Phelan JP, Ahn MO, Smith CV, et al: Amnionic fluid index measurements
during pregnancy. J Reprod Med 32:601, 1987
Pike I, Russo A, Berkowitz J, et al: The prevalence of musculoskeletal disorders
among diagnostic medical sonographers J Diagn Med Sonography 13:219, 1997
Pilalis A, Basagiannis C, Eleftheriades M, et al: Evaluation of a two-step
ultrasound examination protocol for the detection of major fetal structural
defects. J Matern Fetal Neonatal Med 25(9):1814, 2012
Pilu G: Prenatal diagnosis of cerebrospinal anomalies. In: Fleischer AC, Toy
EC, Lee W, et al (eds): Sonography in Obstetrics and Gynecology: Principles
and Practice, 7th ed. New York, McGraw-Hill, 2011
Pilu G: Ultrasound evaluation of the fetal neural axis. In Callen PW (ed):
Ultrasonography in Obstetrics and Gynecology, 5th ed. Philadelphia,
Saunders, 2008, p 366
Puligandla PS, Janvier A, Flageole H, et al: The significance of intrauterine
growth restriction is different from prematurity for the outcome of infants
with gastroschisis. J Pediatr Surg 39:1200, 2004
Rabinowitz R, Peters MT, Vyas S, et al: Measurement of fetal urine production
in normal pregnancy by real-time ultrasonography. Am J Obstet Gynecol
161:1264, 1989
27.08.2016 18:05:43
 230 Fătul ca pacient
Rados C: FDA cautions against ultrasound “keepsake“ images. FDA Consumer
Magazine 38(1):9, 2007
Rahemtullah A, McGillivray B, Wilson RD: Suspected skeletal dysplasias:
femur length to abdominal circumference ratio can be used in ultrasono-
SECŢIUNEA 5
graphic prediction of fetal outcome. Am J Obstet Gynecol 177:864, 1997
Rakic P: Ultrasound effects on fetal brains questioned. RSNA News 16(11):8,
2006
Ramos GA, Romine LE, Gindes L, et al: Evaluation of the fetal secondary pal-
ate by 3-dimensional sonography. J Ultrasound Med 29:357, 2010
Ramus RM, Martin LB, Twickler DM: Ultrasonographic prediction of fetal out-
come in suspected skeletal dysplasias with use of the femur length-to-abdom-
inal circumference ratio. Am J Obstet Gynecol 179(5):1348, 1998
Reddy UM, Filly RA, Copel JA: Prenatal imaging: ultrasonography and mag-
netic resonance imaging. Obstet Gynecol 112:145, 2008
Reeves MJ, Brandreth M, Whitby EH, et al: Neonatal cochlear function:
measurement after exposure to acoustic noise during in utero MR imaging.
Radiology 257(3):802, 2010
Reichel TF, Ramus RM, Caire JT, et al: Fetal central nervous system biometry
on MR imaging. Am J Roentgenol 180(4): 1155, 2003
Romosan G, Henriksson E, Rylander A, et al: Diagnostic performance of routine
ultrasound screening for fetal malformations in an unselected Swedish popula-
tion 2000–2005. Ultrasound Obstet Gynecol 34:526, 2009
Roybal JL, Liechty KW, Hedrick HL, et al: Predicting the severity of con-
genital high airway obstruction syndrome. J Pediatr Surg 45(8):1633, 2010
Salomon LJ, Alfirevic Z, Berghella V, et al: Practice Guidelines for performance
of the routine mid-trimester fetal ultrasound scan. Ultrasound Obstet
Gynecol 37(1):116, 2011
Salvesen K, Lees C, Abramowicz J, et al: ISUOG statement on the safe use of
Doppler in the 11 to 136-week fetal ultrasound examination. Ultrasound
Obstet Gynecol 37:625, 2011
Santiago-Munoz PC, McIntire DD, Barber RG, et al: Outcomes of pregnan-
cies with fetal gastroschisis. Obstet Gynecol 110:663, 2007
Schreuder MF, Westland R, van Wijk JA: Unilateral multicystic dysplastic
kidney: a meta-analysis of observational studies on the incidence associated
urinary tract malformations and the contralateral kidney. Nephrol Dial
Transplant 24:1810, 2009
Sciscione AC, Hayes EJ, Society for Maternal-Fetal Medicine: Uterine artery
Doppler flow studies in obstetric practice. Am J Obstet Gynecol 201(2):121,
2009
Segata M, Mari G: Fetal anemia: new technologies. Curr Opin Obstet Gynecol
16:153, 2004
Sharma R, Stone S, Alzouebi A, et al: Perinatal outcome of prenatally diag-
nosed congenital talipes equinovarus. Prenat Diagn 31:142, 2011
Sheih CP, Liu MB, Hung CS, et al: Renal abnormalities in schoolchildren.
Pediatrics 84:1086, 1989
Shipp TD, Bromley B, Hornberger LK, et al: Levorotation of the fetal cardiac
axis: a clue for the presence of congenital heart disease. Obstet Gynecol
85:97, 1995
Shiraishi H, Nakamura M, Ichihashi K, et al: Prenatal MRI in a fetus with a
giant neck hemangioma: a case report. Prenat Diagn 20(12):1004, 2000
Shulman LP, Emerson DS, Felker RE, et al: High frequency of cytogenetic
abnormalities in fetuses with cystic hygroma diagnosed in the first trimester.
Obstet Gynecol 80:80, 1992
Simon EM, Goldstein RB, Coakley FV, et al: Fast MR imaging of fetal CNS
anomalies in utero. Am J Neuroradiol 21:1688, 2000
Smith RS, Comstock CH, Kirk JS, et al: Ultrasonographic left cardiac axis
deviation: a marker for fetal anomalies. Obstet Gynecol 85:187, 1995
Solomon BD, Rosenbaum KN, Meck JM, et al: Holoprosencephaly due to
numeric chromosome abnormalities. Am J Med Genet Part C Semin Med
Genet 154C:146, 2010
Sotiriadis A, Makrydimas G: Neurodevelopment after prenatal diagnosis of
isolated agenesis of the corpus callosum: an integrative review. Am J Obstet
Gynecol 206(4):337.e1, 2012
Stege G, Fenton A, Jaffray B: Nihilism in the 1990s: the true mortality of
congenital diaphragmatic hernia. Pediatr 112:532, 2003
Stevenson DA, Carey JC, Byrne JLB, et al: Analysis of skeletal dysplasias in the
Utah population. Am J Med Genet 158A:1046, 2012
Stocker JT: Congenital pulmonary airway malformation: a new name and
expanded classification of congenital cystic adenomatoid malformation of
the lung. Histopathology 41(Suppl):424, 2002
Stocker JT, Madewell JE, Drake RM: Congenital cystic adenomatoid malfor-
mation of the lung: classification and morphologic spectrum. Hum Pathol
8:155, 1977
Swamy R, Embleton N, Hale J, et al: Sacrococcygeal teratoma over two
decades: birth prevalence, prenatal diagnosis and clinical outcomes. Prenat
Diagn 28:1048, 2008
Syngelaki A, Chelemen T, Dagklis T, et al: Challenges in the diagnosis of fetal
non-chromosomal abnormalities at 11–13 weeks. Prenat Diagn 31:90, 2011
Szabo N, Gergev G, Kobor J, et al: Corpus callosum abnormalities: birth preva-
lence and clinical spectrum in Hungary. Pediatr Neurol 44:420, 2011
MCGH295-C10_p193-230 RO c2.indd 230
Tilea B, Alberti C, Adamsbaum C, et al: Cerebral biometry in fetal mag-
netic resonance imaging: new reference data. Ultrasound Obstet Gynecol
33(2):173, 2009
Timor-Tritsch IE, Monteagudo A, Mayberry P: Three-dimensional ultra-
sound evaluation of the fetal brain: the three horn view. Ultrasound Obstet
Gynecol 16:302, 2000
Tredwell SJ, Wilson D, Wilmink MA, et al: Review of the effect of early amnio-
centesis on foot deformity in the neonate. J Pediatr Orthol 21:636, 2001
Trivedi N, Levy D, Tarsa M, et al: Congenital cardiac anomalies: prenatal readings
versus neonatal outcomes. J Ultrasound Med 31:389, 2012
Turan S, Turan O, Baschat AA: Three- and four-dimensional fetal echocar-
diography. Fetal Diagn Ther 25:361, 2009
Turkbey B, Ocak I, Daryanani K, et al: Autosomal recessive polycystic kidney
disease and congenital hepatic fibrosis Pediatr Radiol 39:100, 2009
Twickler DM, Magee KP, Caire J, et al: Second-opinion magnetic resonance
imaging for suspected fetal central nervous system abnormalities. Am J
Obstet Gynecol 188:492, 2003
Twickler DM, Reichel T, McIntire DD, et al: Fetal central nervous system
ventricle and cisterna magna measurements by magnetic resonance imaging.
Am J Obstet Gynecol 187:927, 2002
Tworetzky W, McElhinney DB, Reddy VM, et al: Improved surgical out-
come after fetal diagnosis of hypoplastic left heart syndrome. Circulation
103:1269, 2001
Vadeyar SH, Moore RJ, Strachan BK, et al: Effect of fetal magnetic
resonance imaging on fetal heart rate patterns. Am J Obstet Gynecol
182:666, 2000
Vergani P, Ceruti P, Locatelli A, et al: Accuracy of prenatal ultrasonographic
diagnosis of duplex renal system. J Ultrasound Med 18:463, 1998
Walker SJ, Ball RH, Babcook CJ, et al: Prevalence of aneuploidy and addi-
tional anatomic abnormalities in fetuses and neonates with cleft lip with or
without cleft palate. A population-based study in Utah. J Ultrasound Med
20(11):1175, 2001
Warman ML, Cormier-Daire V, Hall C, et al: Nosology and classification of
genetic skeletal disorders: 2010 revision. Am J Med Genet Part A 155:943,
2011
Wenstrom KD, Weiner CP, Williamson RA: Diverse maternal and fetal
pathology associated with absent diastolic flow in the umbilical artery of
high-risk fetuses. Obstet Gynecol 77:374, 1991
Whitten SM, Wilcox DT: Duplex systems. Prenat Diagn 21:952, 2001
Wiesel A, Queisser-Luft A, Clementi M, et al: Prenatal detection of congenital
renal malformations by fetal ultrasonographic examination: an analysis of
709,030 births in 12 European countries. Euro J Med Genet 48:131, 2005
Wilhelm L, Borgers H: The “equals sign“: a novel marker in the diagnosis of
fetal isolated soft palate. Ultrasound Obstet Gynecol 36:439, 2010
Williams B, Tareen B, Resnick M: Pathophysiology and treatment of uretero-
pelvic junction obstruction. Curr Urol Rep 8:111, 2007
Wilson RD, Hedrick HL, Liechty KW, et al: Cystic adenomatoid malforma-
tion of the lung: review of genetics, prenatal diagnosis, and in utero treat-
ment. Am J Med Genet 140A:151, 2006
Wiskirchen J, Groenewaeller EF, Kehlbach R, et al: Long-term effects of repeti-
tive exposure to a static magnetic field 1.5 T on proliferation of human fetal
lung fibroblasts. Magn Reson Med 41:464, 1999
Woodward M, Frank D: Postnatal management of antenatal hydronephrosis.
BJU Int 89:149, 2002
Worley KC, Dashe JS, Barber RG, et al: Fetal magnetic resonance imaging
in isolated diaphragmatic hernia: volume of herniated liver and neonatal
outcome. Am J Obstet Gynecol 200(3):318.e1, 2009
Yamada S, Uwabe C, Fujii S, et al: Phenotypic variability in human embryonic
holoprosencephaly in the Kyoto collection. Birth Defects Res Part A Clin
Mol Teratol 70:495, 2004
Yildirim G, Gungorduk K, Aslan H, et al: Prenatal diagnosis of extralobar
pulmonary sequestration. Arch Gynecol Obstet 278:181, 2008
Zaretsky M, Ramus R, McIntire D, et al: MRI calculation of lung volumes
to predict outcome in fetuses with genitourinary abnormalities. AJR Am J
Roentgenol 185:1328, 2005
Zaretsky MV, McIntire DD, Twickler DM: Feasibility of the fetal anatomic
and maternal pelvic survey by magnetic resonance imaging at term. Am J
Obstet Gynecol 189:997, 2003a
Zaretsky MV, Twickler DM: Magnetic imaging in obstetrics. Clin Obstet
Gynecol 46:868, 2003b
Zeeman GG, McIntire DD, Twickler DM: Maternal and fetal artery
Doppler findings in women with chronic hypertension who subse-
quently develop superimposed pre-eclampsia. J Matern Fetal Neonatal
Med 14:318, 2003
Zerres K, Mucher G, Becker J, et al: Prenatal diagnosis of autosomal recessive
polycystic kidney disease: molecular genetics, clinical experience, and fetal
morphology. Am J Med Genet 6:137, 1998
27.08.2016 18:05:43