CARDIOMIOPATIA

HIPERTROFICĂ FAMILIALĂ

Dr. în șt. med, conf. univ.

Lucia Mazur- Nicorici
Definiţie clinică

Cardiomiopatia hipertrofică este

o afecţiune primară a miocardului
caracterizată de hipertrofia
masivă ventriculară stângă cu
reducerea cavităţii ventriculare.

75% din cazuri se încadrează în

forma obstructivă (cu obstrucţie
la nivelul tractului de ejecţie a
ventricului stâng) şi 25% în forma
neobstructivă.
Aspecte genetice

Cardiomiopatia hipertrofică familială este o afecţiune genetică,

unele cazuri fiind identificate a se produce secundar unei mutaţii
de tip autozomal dominant altele fiind sporadice.

In aproximativ 50% din cazuri pacienţii cu cardiomiopatie

hipertrofică au moştenit această boală de la parinti.

Se cunosc astăzi 13 gene a căror mutaţii se manifestă clinic cu

simptomatologia cardiomiopatiei hipertrofice, ele fiind
răspunzătoare de sinteza unor proteine care asigură contracţia
fibrelor musculare cardiace (miozina, troponina, actina,
tropomiozina).
Semne clinice

Manifestările clinice ale cardiomiopatiei hipertrofice sunt extrem

de variabile, de la forme asimptomatice la forme severe sau moarte
subită.

In 60% din cazuri poate exista un istoric familila pozitiv pentru
afectare cardiacă.

Semnele clinice apar adesea la copilul mare sau adolescent:

oboseală, dispnee de efort, ameţeli la schimbarea poziţiei
corporale, dureri precordiale, sincope.

Durerile precordiale pot mima o angină pectorală dar nu răspund

la terapia cu nitroglicerină.
Stabilirea diagnosticului.
Metode de diagnostic

Evaluarea cardiologică a pacienţilor cu

istoric familial de afectare cardiacă sau
semne clinice sugestive pentru o posibilă
afectare cardiacă:
examen clinic cardiologic
Ecocardiografie doppler, electrocardiogra-
ma, Holter
examinare radiologică cardiotoracică.
Hipertrofia ventriculară este frecvent
asimetrică, implică predominant septul
interventricular.
Unii pacienţi au insuficienţă a valvei
mitrale.
Sfat genetic

Pentru a preveni moartea subită indusă de

efortul fizic intens este extrem de importantă
consilierea psihologică a părinţilor unui copil
diagnosticat ecografic şi fără semne clinice
sugestive pentru cardiomiopatia hipertrofică.
Testarea genetică este posibila astazi pentru
13 gene care au legatură cu această boală.
Un pacient afectat are un risc de 50% de a
avea copii afectati.
Diagnosticul prenatal molecular este posibil
doar atunci când mutaţia genetică specifică a
fost identificată la o rudă bolnavă.
Evoluţie şi prognostic

Evoluţia pacienţilor cu cardiomiopatie hipetrofică este

condiţionată de severitatea bolii.
Moartea subită, cel mai adesea la efort fizic intens este
înregistrată adesea la pacienţii tineri, sub 35 de ani, cu forme
asimptomatice de cardiomiopatie.
Nu există semne predictive pentru moartea subită.
Înformele simptomatice, sincopele, tahicardia ventriculară şi
hipotensiunea de efort sunt semne care indică o afectare
severă.
Posibilităţi de tratament, îngrijire şi
urmărire

Se indică monitorizarea cardiacă a indivizilor din familii cu istoric

pozitiv de afectare cardiomiopatică hipertrofică sau cu istoric de
moarte subită.
Orice pacient diagnosticat întâmplător sau pe baza unor semne
clinice uşoare necesită monitorizare cardiologică cu controale
repetate la medicul cardiolog.
Tratament medicamentos cu betablocanţi, blocanţi de calciu,
antiartimice.
Profilaxia endocarditei bacteriene.
Implantul de pacemaker cu stimulare bicamerală pote fi eficient la
pacienţii cu hipertrofie masivă a septului interventricular.
Intervenţia chirurgicală cardică (miomectomie) se recomandă în
formele severe de boală.
Transplantul de cord este o opţiune în formele grave.
Viaţa cotidiană

Restricţia moderată a activităţilor fizice.

Consultarea medicului in legatura cu nivelul
de dificultate al exercitiilor fizice si ce tip de
activitate sunt sigure.
Activitatea prelungita pe vreme calduroasa
nu este recomandata datorită riscului de
deshidratare si agravare a bolii.
Evitarea bauturilor alcoolice.
Datorită riscului de moarte subită este
recomandat ca familia să inveţe tehnicile de
resuscitare cardiorespiratorie.
Se contraindică practicarea unui sport de
performanţă.
Verificaţi-vă cunoştinţele acumulate

1. Cardiomiopatia hipertrofică:
a. o boală întodeauna moştenită din familie
b. caracterizat de hipertrofia severă a muschilui cardiac
c. o boală genetică comună, frecventă
d. o boală cauzată de modificări ale genelor implicate in
dezvoltarea musculaturii cardiace

2. Diagnosticul de cardiomiopatie hipertrofică:

a. imposibil de elucidat de către medicul de familie
b. doar medicul genetician poate recunoaşte semnele clinice
c. ecocardiografia şi examenul clinic detaliat sunt de ajutor
d. adesea dificil datorită variabilităţii clinice-de la forme
asimptomatice la moarte subită
Verificaţi-vă cunoştinţele acumulate

3. Semnele clinice ale cardiomiopatiei hipertrofice:

a. oboseală, ameţeli
b. dureri precordiale
c. ureri musculare
d. rezistenţă crescută la efort

4. Pacienţii cu cardiomiopatie hipertrofica:

a. nu pot avea o viaţă independentă
b. necesită evaluarea cardiologica repetata
c. durerile precordiale sunt semn predictiv pentru moartea subita
d. transplantul de cord le poate salva viata
Verificaţi-vă cunoştinţele acumulate

5. Părinţii unui copil cu cardiomiopatie hipertrofica:

a. sunt întodeauna sănătoşi
b. pot avea boala dar sa fie asimptomatici
c. necesita evaluare cardiologica
d. toţi copiii lor vor fi afectaţi cucardiomiopatie hipertrofica

6. Pacienţii cu cardiomiopatie hipertrofica:

a. trebuie sa evite efortul fizic intens
b. pot practica orice sport de performanta
c. au un risc de 50% de a avea copii afectaţi cu aceeasi boala
d. implantul de pacemaker nu este de ajutor
Răspunsuri corecte

 1. b, d
 2. c, d
 3. a, b
 4. b, d
 5. b, c
 6. a, c