Cardiomiopatia

hipertrofica la copii
Zubcu Silvia
Luncaru Liliana
Mereuta Valentina
 Definitie: CMH este o afectiune miocardica
primara genetica, frecvent familiala, cu o expresie
fenotipica heterogena, cu fiziopatologie unicasi
evolutie clinica variata, caracterizata prin prezenta
hipertrofiei ventriculului sting, in absenta altor
afectiuni care ar putea asocia hipertrofia (HTA,
stenoza aortica, cordul atletului.)
Etiologie
 cardiomiopatia hipertrofica are determinism
genetic; mutatiile sunt   variabile, cele mai
importante
* afectarea sintezei fiind:
de ß-miozina  (miozyn heavy chain) din fibra
musculara;
* afectarea troponinei T din aparatul contractil;
*afectarea MBPC (miozyn binding protein C) = enzima implicata in
procesul
contractil din interiorul celulei miocardice.
Deoarece:
a)      boala se transmite genetic : este obligatoriu screeningul
descendentilor deoarece boala este prezenta la acestia cu o probabilitate
de 25%;
b)      diagnosticul de certitudine este genetic;
c)      probabil terapia viitoare va fi o terapie genica;
Patogenia
  modificarile genetice afecteaza celula miocardica de lucru a
inimii aceasta se hipertrofiaza pentru a compensa disfunctia
contractila. Pe langa disfunctia contractila, celula miocardica
are si o disfunctie de relaxare a inimii global., cordul prezinta
o disfunctie sistolica si diastolica ce determina modificarea
potentialului de membrana a celulei miocardice cu aparitia
unei predispozitii aritmogene. In acelasi timp,
datorita hipertrofiei creste necesarul de O2 ceea ce determina
un grad de ischemie cronica si persistenta care in timp duce
la fibroza miocardica.
Fiziopatologic se descriu doua
forme de cardiomiopatie
hipertrofica:
neobstructiva si obstructiva (cea
mai frecvent diagnosticata).

Elementele fiziopatologice care caracterizeaza

cardiomiopatia hipertrofica sunt:
A.     obstructia dinamica sistolica prin:
 * hipertrofie asimetrica a septului, ce ingusteaza
camera de ejectie a VS;
*  miscarea sistolica anterioara a foitei mitrale
anterioare (FMA) ce apare prin malpozitia muschilor
pilieri si tractiunea foitei anterioare in camera de
ejectie a VS a inimii in sistola FMA se interpune in
calea ejectiei realizand un obstacol dinamic ce are
drept consecinta realizarea unui gradient de presiune
(DP) intre camera de admisie si camera de ejectie a
VS; cu cat DP este mai mare, cu atat obstructia este
mai puternica; DP depinde de:
·        contractilitatea miocardica;
·        presarcina;
·        postsarcina;
 DP creste daca:
 *  creste contractilitatea miocardica prin:
 ·        exercitiul fizic;
 ·        dupa o extrasistola – dupa pauza compensatorie ventriculul se umple
mai bine iar forta de contractie (conform legii Frank-Starling) va fi mai mare;
 ·        dupa medicatia inotrop pozitiva;
 *     scade presarcina cu accentuarea suflului:
 ·        la trecerea din clino in ortostatism;
 ·        in timpul manevrei Valsalva;
 ·        la administrarea de venodilatatoare (nitrati);
 *      scade postsarcina – administrarea de arteriodilatatoare.
 Scaderea DP se produce prin:
 *     scaderea contractilitatii – administrarea de medicamente inotrop +
(b blocante, blocante ale canalelor de Ca);
 *    cresterea postsarcinii si a presarcinii=>  nu se poate face terapeutic.
 In acelasi timp, obstructia dinamica determina HVS, inchizand astfel un cerc
vicios fiziopatologic.
 B.     Tulburarea functiei cardiace, in special
diastolice datorita bolii intrinseci a celulei
miocardice dar si datorita HVS.
 Consecintele tulburarii functiei diastolice:
 ·        staza retrograda => dilatarea
AS =>cresterea presiunii in capilarul pulmonar cu
aparitia dispneei la efort.
 ·        ischemia miocardica prin cresterea presiunii
telediastolice.
 C.     Ischemia miocardica are drept cauze:
 - scaderea aportului sanguin la nivel miocardic
datorita:
 - scaderii pantei de curgere (pAo - pTDVS)
 -scaderii pAo prin obstructie dinamica;
 - hipertrofia intrinseca a tunicii interne a peretelui
aa. coronare datorita patologiei fibrei musculare
arteriale concomitente => diametrul vascular
scade cu 50%;
 -cresterea consumului de O2 la nivel miocardic
prin hipertrofie
 Insuficienta mitrala secundara poate fi in 20% din
cazuri moderata sau severa de la inceput; forma
usoara este progresiva si poate evolua in 10-15 ani.
 De ischemie si de fibroza secundara acesteia este
afectata doar patura subendocardica; patura
subepicardica compenseaza initial scaderea
contractila subendocardica Þ initial o deficienta
contractila regionala, cu mentinerea globala a
functiei sistolice a VS prin mecanismul compensator
al epicardului Þfunctia globala a VS este normala
pana in stadii tardive. Prin manevre ecografice
speciale se poate descoperi disfunctia contractila
subendocardica regionala a VS si disfunctia
diastolica globala (diastola nu are mecanisme
compensatorii de aceea disfunctia este globala).
Tabloul clinic
Multe persoane cu cardiomiopatie hipertrofica nu
prezinta nici un fel de simptome. 

Totusi, daca simptomele apar, se manifesta in

general prin:

- greutate in respiratie (dispnee), la exercitii

fizice 
- stari de oboseala mai dese ca de obicei 
- durere in piept (angina) 
- stari de lesin sau lesin (sincope), aparute la
efort 
- palpitatii cardiace, constientizarea batailor
rapide si neregulate ale inimii. 
Moartea subita poate surveni de la inceputul
tahicardiei ventriculare (un tip de bataie rapida
a inimii) sau poate aparea si in alte aritmii
periculoase. Factorul genetic influenteaza
aparitia mortii subite la persoanele care sufera
de cardiomiopatie hipertrofica. Alti factori de
risc care pot cauza moartea subita includ
obstructia severa a ventricului stang, episoade
multiple de lesin (sincope), episoade repetate
de tahicardie ventriculara si scaderea presiunii
arteriale in timpul exercitiilor fizice. 
Diagnostic
Cardiomiopatia hipertrofica poate fi greu de diagnosticat pentru
ca nu dezvolta intotdeauna simptome. Primul pas in
diagnosticarea problemelor cardiace este un istoric medical
complet si examene fizice. 
Medicul va urmari daca in familie au existat cazuri de
cardiomiopatie hipertrofica sau alte boli cardiace, daca au
existat rude decedate la varste tinere sau cazuri de moarte
subita. In unele cazuri cand persoanele tinere mor in urma
unui stop cardiac provocat de cardiomiopatie hipertrofica,
aceasta nu este depistata pentru ca autopsia nu este
intotdeauna facuta. 
In timpul examinarii doctorul va asculta inima cu un stetoscop si
daca aude zgomote in plus sau anormale (galop sau murmur
cardiac), concluzioneaza ca structura inimii este anormala.
Pentru diagnosticul si tratamentul bolii se fac
urmatoarele teste:
 Electrocardiograma (EKG) masoara activitatea

electrica a inimii din timpul contractiei sau a

relaxarii. O electrocardiograma anormala poate
fi primul semn al unei cardiomiopatii
hipertrofice la persoanele care nu au alte
simptome.
Ecocardiografia este un tip de examen cu ultrasunete care
foloseste sunete de frecvente ridicate pentru a crea o
imagine a inimii, care este vazuta pe un ecran. Aceasta
examinare este cea mai buna si mai usoara cale de
diagnosticare a cardiomiopatiei hipertrofice si a severitatii
ei. 
Ecocardiografia poate fi folosita pentru: 
- a estima cat de bine se umple cu sange camera inferioara
stanga a inimii (ventriculul stang) atunci cand se dilata si
pentru a masura cantitatea de sange pompat in timpul
contractiilor (fractia de ejectie) 
- determinarea functionarii normale a valvelor cardiace 
- masurarea dimensiunilor inimii 
- determinarea grosimii miocardului (muschiul inimii) si a
peretelui care separa cele doua camere inferioare cardiace (a
septului interventricular) 
- masurarea gradului de reducere a circulatiei sangelui in
timpul contractiei (sistolei), atunci cand peretele care separa
cele doua camere inferioare ale inimii este ingrosat anormal.
Electrocardiograma si ecocardiografia sunt cele mai bune
metode de diagnostic a cardiomiopatiei hipertrofice.
Persoanele care au avut in familie cazuri de moarte subita,
in special tinerii sportivi sau cei care se gandesc sa
inceapa un program de exercitii fizice, ar trebui sa
consulte un medic pentru a fi testate de cardiomiopatie
hipertrofica. Aceste teste pot ajuta la evaluarea unei
persone care lesina in timpul unor eforturi fizice intense. 
Ecocardiogarfiile sunt recomandate in verificarile timpurii
la copii intre 12 si 18 ani care au in familie cazuri de
cardiomiopatie hipertrofica si la fiecare 5 ani dupa aceea.
Teste aditionale sunt folosite pentru intentificarea
cardiomiopatiei hipertrofice la persoanele care nu au
rezultate concludente la examinarile cu
electrocardiograma si ecocardiogafia. Daca cardiomiopatia
hipertrofica este indentificata, medicii recomanda
verificari la fiecare 12-18 luni.
Video
Radiografia toracica reproduce o imagine a
inimii pe un film, folosind raze luminoase
puternice care trec prin organism. O
radiografie poate arata forma si dimensiunea
inimii. In stadiile avansate ale cardiomiopatiei
hipertrofice, radiografia poate dezvalui
semne de edem pulmonar, plamanii
acumuland lichide.
Cateterismul cardiac sau angiografia
coronariana consta in introducerea unui tub
lung si subtire (cateter) printr-o artera sau
vena din brat pana in inima pentru a masura
presiunea in camerele inimii. Se poate injecta
substanta de contrast prin cateter pentru a
observa daca arterele coronare sunt blocate,
cat de bine pompeaza camerele inimii sau daca
valvele inimii sunt normale. Angiografia se
poate face in cazul in care rezultatele
ecocardiogramei nu sunt concludente.

Video
Testarea genetica poate identifica anumite gene
care au legatura cu aceasta boala. Multi oameni
cu rude suferind de cardiopatie hipertrofica se
intreaba daca ei sau copii lor ar trebui sa fie
testati genetic. Pana acum, testarea genetica de
rutina nu este considerata practica din cauza
faptului ca exista multe gene anormale care
cauzeaza aceasta boala. Testarea genetica este
folosita in prezent intr-un numar mic de cazuri
atunci cand mutatia genetica specifica a fost
identificata la ruda bolnava.
Complicatii:
 Moartea subita;
 Insuficienta cardiaca;
 Aritmii ventriculare maligne;
 Endocardita bacteriana pe foita anterioara a

valvei mitrale;
 Ischemia miocardica.
Tratamentul:
 Medicamentos: are ca scop diminuarea obstructiei,
cresterea compliantei ventriculare, prevenirea mortii
subite si a aritmiilor, profilaxia endocarditei
infectioase, tratamentul insuficientei cardiace si al
tulburarilor de conducere.
 In acest scop se vor administra agenti inotrop negativi
si antiaritmici:
 Beta-blocante;
 Calciu blocante;
 Disopiramida;
 Amiodarona;
 Sotalol.
 beta blocante. Beta blocantele, cum ar fi propranololul sau
atenolul, sunt folosite in mod frecvent in cazul persoanelor cu
dispnee sau dureri in piept. Acestea scad presiunea sangelui,
incetinesc ritmul inimii, imbunatatesc circulatia sangelui, care
ajuta la diminuarea simptomelor si cresterea puterii la efort
fizic. Ele pot chiar sa previna sau sa amane progresia catre
insuficienta cardiaca produsa de cardiomiopatia hipertrofica
 - blocantii canalelor de calciu. In cazul in care nu se observa

nici o imbunatatire dupa administrarea beta-blocantelor,

medicul va incerca probabil un blocant al canalului de calciu,
cum ar fi verapamil. Aceste medicamente, de asemenea,
incetinesc ritmul cardiac si scad presiunea arteriala. Medicul ar
putea incerca mai intai un blocant al canalului de calciu si
trece apoi la un beta blocant, in cazul in care nu se obtin
rezultate. De obicei, aceste medicamente nu se administreaza
in acelasi timp
 - amiodarona. Acesta este un medicament antiaritmic
foarte puternic care se foloseste uneori pentru tratarea
persoanelor care sufera de cardiomiopatie hipertrofica,
care au tahicardie ventriculara sau care prezinta un risc
ridicat de moarte subita. Cercetarile asupra amiodaronei
continua, dar pana in prezent nu s-a dovedit in mod clar
ca acest medicament ajuta in prevenirea mortii subite.
Mai mult decat atat, folosirea pe timp indelungat a
acestui medicament poate cauza efecte secundare destul
de grave asupra unor persoane
 - disopiramid. Este folosit uneori, in special in cazul

episoadelor de lesin sau stari de lesin. Acest medicament

poate scadea forta cu care inima se contracta si poate
reduce numarul de ritmuri cardiace anormale. Ajuta la
limitarea simptomelor de insuficienta cardiaca.
 Chirurgical: miotomie a septului,
reconstructia valvei mitrale.
 Interventional: inserarea unui defibrilator

implantabil, alcoolizarea septului cu

inducerea unui infarct terapeutic si necroza
septala.
Ablatia septala cu alcool:
 Ablaţia septală cu alcool a fost efectuată pentru prima dată la
mijlocul anilor '90 şi constă în administrarea unei cantităţi de
alcool (< 1,5 ml) în septul ventricular, printr-un cateter de
angioplastie, introdus într-o ramură septală a arterei
descendente anterioare. Prin producerea unei cicatrice
miocardice în zona proximală a septului sunt reduse
grosimea şi excursia septală, fiind lărgit tractul de
ejecţie.Intervenţia scade gradientul de ejecţie şi ameliorează
simptomele la majoritatea pacienţilor.Printre complicaţiile ei
secundare se numără blocul atrioventricular total, ce necesită
implantarea unui pacemaker permanent (la 5-20% dintre
bolnavi), infarctizarea miocardică întinsă a unei alte zone
decât cea septală bazală, instalarea insuficienţei mitrale
acute, ce implică intervenţie chirurgicală, apariţia fibrilaţiei
ventriculare şi decesul (2-4% în centrele specializate).Prin
urmare, mortalitatea asociată tehnicii în speţă nu este mai
scăzută decât în cazul aplicării procedurii chirurgicale.
Miectomia chirurgicala:
 Miectomia chirurgicală a reprezentat standardul de aur
pentru diminuarea gradientului de ejecţie. Intervenţia constă
în rezecţia unei mici cantităţi de muşchi (5-8 g) din septul
hipertrofic, pentru a permite lărgirea tractului de ejecţie. În
centrele de chirurgie specializate, mortalitatea operatorie este
între 1-3%. Prin respectiva intervenţie se obţine, la 90% dintre
pacienţi, reducerea gradientului de ejecţie şi, la circa 70%,
ameliorarea simptomelor (trecerea în clasele funcţionale I sau
II).
 Două studii recente, retrospective, cu lot experimental mare,
au demonstrat că mortalitatea pe termen lung este
semnificativ mai scăzută la pacienţii operaţi decât la cei cu
obstrucţie de ejecţie neoperaţi şi similară cu cea a bolnavilor
cu cardiomiopatie hipertrofică non-obstructivă.
Recomandari:
 Din cauza riscului de moarte subita, este important pentru
persoanele cu cardiomiopatie hipertrofica sa evite activitatile
solicitante si execitiile fizice intense. Deoarece deshidratarea
poate inrautati simptomele la persoanele suferinde de aceasta
boala, activitatea prelungita pe vreme calduroasa nu este
recomandata. 
Urmatoarele recomandari pentru ingrijire sunt de asemenea
importante: 
- o buna hidratare (in cazul in care nu aveti insuficienta cardiaca
sau o alta stare care necesita limitarea consumului de lichide). 
- cantarirea zilnica. Persoanele cu insuficienta cardiaca pot
acumula rapid cantitati mari de lichide, deci este necesara
cantarirea zilnica. 
- o crestere in greutate de la 1.36 kg la 1.81 kg in 2 zile poate fi
un semn de insuficienta cardiaca si trebuie anuntat medicul. 
- este recomandata urmarea sfaturilor medicului pentru
examinarile regulate pentru monitorizarea starii de sanatate. 
- pentru ca unele persoane cu cardiomiopatie hipertrofica
prezinta un risc ridicat de moarte subita, este o idee buna ca
familia sa invete tehnicile de resuscitare cardiopulmonara.