Trisomie parțială 16q21➔qter din cauza unei

segregări dezechilibrate a unei translocații

echilibrate moștenite matern 46,XX,t(15;16)
(p13;q21): un raport de caz
R. Mishra , CS Paththinige , ND Sirisena , S. Nanayakkara , UGIU
Kariyawasam & VHW Dissanayake  BMC Pediatrie  

Student : Achim Elena Irena

Specializare : Biologie Medicala An II
 Generalităţi Trisomia 16...

• Trisomia 16 este anomalia care provoacă cel mai des avortul

spontan
• Există 3 tipuri de Trisomie 16:
-completă
- mozaic
-parţială la 16p sau 16q.
 Caracteristicile clinice raportate frecvent ale trisomiei
parțiale a brațului lung al cromozomului 16 :

• greutate mică la naștere

• hipotonie
• insuficiență de a prospera
• retard psihomotorie
• edem periorbitar
• frunte proeminentă înaltă
• microcefalie
• urechi cu așezare joasă
• punte nazală plată
• micrognatie
• hipertelorism
• philtrum lung și despicătură palatina posterioară. 
• defecte cardiace congenitale
• anomalii renale, anomalii pulmonare.
 Prezentare caz:
Tatăl -34 ani Un avort spontan-
Mama – 32 ani deces neonatal

Suferă o
A treia sarcină ruptura de
nu are membrane la
complicaţii 33 S şi naşte
prenatale prematur.
Fig.1

Cariotipul
probandului a fost :
46,XX,der(15)t(15;16)
(p13;q21)mat (Fig.  1a ). 
Cariotipul mamei ei a
fost 46,XX,t(15;16)
(p13;q21) (Fig. 1b )
Cariotipul tatălui ei a
fost 46,XY.
 Analiza FISH
Fig.2

a ) Imagine FISH a probei care arată două semnale de hibridizare pe regiunea
16p13 (verde) și trei semnale de hibridizare pe regiunea 16q22 (roșu). b )
Ideograma cromozomului 16 indicând punctele de hibridizare ale sondelor FISH,
16p13 incluzând gena MYH11 (spectru verde) și 16q22 incluzând
gena CBFB (spectru roșu) c ) Cariograma parțială a probei indicând punctele de
hibridizare în cei doi cromozomi 16 și cromozomul 15 derivat
 Bibliografie :

• https://
anatop.usmf.md/wp-content/blogs.dir/16
3/files/sites/153/2014/03/CURS-Genetica-
umana-I.pdf
• https://bmcpediatr.biomedcentral.com/
articles/10.1186/s12887-017-0980-
z#Tab1