TERATOGENEZA.

Screening-ul prenatal

A realizat: Patrinichi Dumitrița, M1601

Profesor: Burnusus Constantin
 Factori teratogeni
• Factorii care acționează asupra embrionului aflat
în diferite stadii de dezvoltare,determinând
anomalii, malformații congenitale.
Efectul nociv al teratogenilor este
influențat de :

a) momentul expunerii;
b) manifestările morfopatologice;
c) nocivitatea teratogenilor- doza și tipul.
 Efectele teratogenilor:

• IEC • Dietilstilbestrol
• Acidul valproic • Fenitoina
• Alcoolul • Litiu
• Androgenii • Mercurul organic
• Antifolați • Plumb
• Carbamazepină • Streptomicină
• Cocaină • Talidomida
• Warfarină • Derivați ai vit. A
Citomegalovirusul
Sifilisul
Toxoplasmoza
Varicela
Radiația
 Diagnosticul prenatal:

Totalitatea de investigaţii ce au drept scop

diagnosticarea dereglărilor structurale și
funcționale de dezvolatere intrauterină a
fătului.
 Screening-ul prenatal
Consistă în identificarea, în populatia generala a acelor
gravide ce au un risc sporit de a da naștere unui copil cu
anomalie, cu scopul de a le propune un diagnostic de
cercitudine prin investigații invazive.

Screening-ul prenatal trebuie oferit tuturor femeilor

gravide!!!

2 tipuri :
1. screening pentru anomalii structurale;
2. screening pentru aneuploidii.
 Screening-ul ecografic
• cel puțin două exemene ecografice- la finele
primului trimestru și în trimestrul doi.
• evaluarea morfologiei fetale și prezența
markerilor ce pot indica o patologie genetică;
Ecografia în primul trimestru
Între 11 şi 13+ 6 săptămâni de amenoree;

1. Mărimea translucenței nucale.

2. Lungimea oaselor nazale.
3. Fluxul în ductul venos.
4. Translucenței intracerebrală.
 Translucența nucală
• reprezintă spaţiul subcutanat al regiunii
cervicale superioare, situat între piele şi
coloana vertebrală cervicală.

• formaţiune fiziologică prezentă la toţi

embrionii între 10 şi 14 săptămâni amenoree.

• marker de aneuploidie fetală.

 Creșterea translucenței nucale-
disfuncția cardiacă rapidă

1. COMPLIANȚĂ MIOCARDICĂ MICĂ.

2. POSTSARCINĂ MARE.

• Valorile normale ale translucenţei nucale sunt

dependente de vârsta gestaţională și sunt
raportate la lugmimea cranio-caudală, limita
maximală pentru lungimea cranio-caudală de 80
mm este de 2.7mm.
Perturbări în sistemul venos în cazul
anomaliilor:
- de drenaj limfatic;
- insuficiență cardiacă;
- compresie mediastinală superioară;
- mobilitate fetală redusă;
- alterarea compoziției țesutului conjonctiv;
- anemie fetală;
- hipoproteinemie fetală;
Hydrops fetalis
 Lungimea oaselor nazale

• la fetuși aneuploizi se osifică mai tîrziu;

• 11- 14 săptămâni osul nazal este absent la
65% (trisomia 21).
Lungimea osului nazal
Profil fetal la 20 de săptămâni de gestație la
un făt normal care demonstrează osul nazal.
 Profil fetal la 22 de săptămâni de gestație într-un
făt trisomic 21 care demonstrează absența osului
nazal.
Profil fetal la 20 de săptămâni de gestație într-un
făt trisomic 21 care demonstrează hipoplazie a
osului nazal.
 Incidența osului nazal hipoplazic
 Caz clinic
• O femeie de 32 de ani, gravidă,, s-a prezentat la 27 săptămâni de gestație
pentru o evaluare sUSG după detectarea markerilor minori ai aneuploidiei în
timpul examinăriidetaliate din al doilea trimestru.
• Nu au existat antecedente de tulburări genetice sau consangvinitate, iar sarcina
sa anterioară - un copil sănătos, la termen.
• USG în primul trimestru la 7 1/2 săptămâni a confirmat datele, dar nu a fost
efectuată măsurarea grosimii translucidității nucale.
• Scanarea detaliată din al doilea trimestru la 23 de săptămâni a arătat
suspiciunea unui mic defect septal ventricular.
• Ulterior, s-a demonstrat un femur scurt, ventriculomegalie ușoară de 12 mm și
un os nazal hipoplastic de 2,7 mm (Figura 1a).
• Aceaste constatări au fost extrem de suspecte pentru trisomia 21, dar o
evaluare tridimensională (3-D) a feței fetale nu a arătat niciun dismorfism
facial.
Caz clinic
 Patologic, hipoplazia nazală:
• alcoolism cronic;
• fumatul;
• gripă;
• antibiotice;
• radiații gamma;
• factorii de mediu nocivi;
• echimoze;
Hipoplazia osului nazal
 Fluxul în ductul venos
• Ductul venos este un vas ce conectează vena
ombilicală direct cu vena cavă inferioară,
prezent doar în viața intrauterină, după naștere
acesta se obliterează.

• Prezintă prin trei unde care

sunt pozitive în raport cu
axa absciselor: S, D, a.
 Ductul venos
• Peretele DV este foarte reactiv la diferiți stimuli, lumenul
ductului venos se poate îngusta sau lărgi, și regla cantitatea
de sânge ce îl traversează, în funcție de necesitățile
organismului fetal.

• În caz de suferință fetală, unda a este cel mai rapid afectată.

• În imagine ecografică această afectare se traduce prin lipsa

fluxului (unda a – absentă) sau flux retrograd (unda « a»
negativă).
 Translucența intracerebrale
• reprezinta un marker ecografic recent descris
pentru detectia defectelor coloanei vertebrale
cum ar fi mielomeningocelul, meningocelul,
spina bifida.
 Ecografia în trimestrul II de
sarcină
o standartul de aur pentru evaluarea morfologică fetală;
o se recomandă ca această ultrasonografie sa fie efectuată între 18-21 s,a;

• arteră ombilicală unică;

• femur scurt, humerus scurt;
• hipoplazia oaselor nazale;
• focus intracardiac ecogen;
• brahicefalia, clinodactilia;
• intestin hiperecogen;
• displazia pavilionului;
• unghi iliac majorat;
• dilatarea calicelui renal;
• pliu nucal mărit.
 Screening-ul seric
În primul trimestru de sarcină (săptamânile 10-13+6 zile de
sarcina) se vor analiza concentrațiile a două proteine
secretate de trofoblast și eliberate în circulația maternă:

1.Proteina plasmat.
asociată sarcinii
(PAPP-A).

2.Subunitatea β lib.
a gon. corionice
(free β-HCG).
 În patologia cromozomială profilul
acestor proteine se modifică astfel:
• trisomia 21- concentrația serică de β- HCG
este de două ori mai mare și nivelul proteinei
PAPP-A este redus;
• trisomia 18 sau 13 - concentraţiile de beta-
HCG și PAPP-A sunt considerabil scăzute.
• triploidia - o scădere semnificativă atât de β-
HCG cât și PAPP-A;
• sindromul Turner - o scadere ușoară PAPP-A.
În trimestrul doi de sarcină (saptamanile 15-22 de
sarcina) se vor analiza concentrațiile a trei (triplu test)
sau patru (quadriplu test) analiți eliberați în circulația
maternă:

• 1.alfa-fetoproteina (αFP);
• 2. estriolul neconjugat (uE3);
• 3. Gonadotropina corionice (free β-HCG)
• 4. Inhibina dimerică A (inh- A)
• Pentru calcularea riscului final se sumează rezultatele
obținute în urma screeningului biochimic, screening-
ului ecografic, cu riscul obținut după vârsta maternă
și antecedente.

• Deoarece screeningul reprezintă o metodă de depistaj

și nu de diagnostic, în cazul obținerii unui risc
crescut de anomalii fetale la naștere, se menține
necesitatea efectuării de investigații suplimentare,
inclusiv analiza citogenetică prin prelevarea de
vilozități coriale (trimestrul I) sau amniocenteza
(trimestrul II).