Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Dismorfogeneza Si Diagnosticul Malformatiilor
Dismorfogeneza Si Diagnosticul Malformatiilor
malformatiilor
Diagnosticul antenatal
– secvenţe
– asocieri
– sindroame malformative
A. Defectele primare izolate
Cele mai frecvente defecte izolate:
dislocaţia de şold
deformaţia în var ecvin a piciorului
labioschisisul
palatoschisisul
defectele septale cardiace
defectele închiderii tubului neural
Sfat genetic:?
Defecte multiple asociate
Asocierea
Asocierea este o reunire neîntâmplătoare a unor
malformaţii ce nu poate fi încadrată nici ca sindrom (nu
au o etiopatogenie comună), nici ca secvenţă
Exemplu: asocierea VACTERL - malformaţii:
Vertebrale
Anale (atrezie anală)
Cardiac (defecte)
Traheale (fistule, atrezie)
Esofagiene (fistule, atrezii)
Renale
Limb (anomalii ale membrelor)
Diagnosticul: > 3 anomalii din cele de mai sus
Defecte multiple asociate
Sindroamele
Sindroamele malformative reprezintă tipuri de
anomalii structurale multiple ce afectează două sau
mai multe sisteme şi despre care se presupune că
ar fi datorate unei etiologii comune
deseori sunt mai puţin evidente la vârste mici,
conturându-se pe măsură ce copilul creşte
Pot apărea sporadic, pot interesa familii întregi,
sau pot avea o apariţie legată de timp şi spaţiu
Pot fi structurale sau funcţionale (ex.:
fenilcetonuria)
Sindroame specifice
Caracteristici generale ale sindroamelor
plurimalformative:
dismorfismul facial
retardul mintal
talia mică
asocierea unor defecte structurale
Şi eu, ce
boală am?
Sindromul Down
cel mai frecvent sindrom cromozomial –
trisomia crz. 21
1/20 000 nou-născuţi vii
Dg.: hipotonia, retardul mintal şi aspectul tipic
al faciesului:
aspect mongolian, epicantus, nas cu baza
largită, macroglosie
gât scurt şi lat
urechi pătrate, jos implantate
asociaza defecte cardiace (DSV, canal AV
comun), atrezie de duoden, bl.Hirschsprung,
leucemie acută, diastaza mm. drepti abd.
prognostic: depinde de prezenţa sau nu a
anomaliilor cardiace. Dependenţi de anturaj.
Sindromul Down