Elevi : Vieriu Robert ; Ganea Cosmin

Genomul uman
Definitie
• Genomul uman este genomul speciei homo
sapiens, stocat pe 23 de perechi de
cromozomi. Douăzeci și două dintre acestea
sunt perechi de cromozomi autozomali, în
timp ce cealaltă pereche determină sexul.
• Genomul uman haploid ocupă puțin mai
mult de 3 miliarde de perechi de bază de
ADN.
• Genomul uman haploid conține circa 23.000
de gene codificante, mult mai puține decât se
aștepta la început.
Ce este secvențierea ADN-ului? Cum s-a
reușit descifrarea genomului?
• Secvențiere înseamnă determinarea ordinii exacte a perechilor de baze
într-un segment de ADN. Cromozomii umani variază ca mărime de la
aproximativ 50.000.000 la 300.000.000 perechi de baze.
• Metoda primară folosită de HGP pentru a produce versiunea finalizată a
codului genetic uman a fost secvențierea pe bază de hartă sau pe baza de
BAC. BAC este acronimul pentru „cromozomul artificial bacterian”.
ADN-ul uman este fragmentat în bucăți care sunt relativ mari, dar totuși
gestionabile ca mărime (între 150.000 și 200.000 de perechi de baze).
Fragmentele sunt clonate în bacterii, care stochează și reproduc ADN-ul
uman, astfel încât să poată fi preparat în cantități suficient de mari
pentru secvențiere. Dacă este ales cu grijă pentru a reduce suprapunerea,
este nevoie de aproximativ 20.000 de clone BAC diferite pentru a
conține cele 3 miliarde de perechi de baze ale genomului uman.
Bibliografie
• Wikipedia.org
• Agmp.ro