COLEGIUL POLITEHNIC DIN MUN.

CHIgIN U

Genetic uman Elaborat: profesor biologie Ion Bodean

Chestionar
1.Obiectul genetici umane; 2.Metode de studiu: a) Arborele genealogic; b) gemenilor; c) citogenetic . d) biochimic ; 3.Boli ereditare la om; 4.Profilaxia bolilor ereditare; factori de risc i vicii.

Subcompeten e
Argumentarea necesit ii utiliz rii metodelor speciale n studiul geneticii umane; Interpretarea rolului cuno tin elor despre genetica uman pentru profilaxia bolilor ereditare.

Genetica uman

scurt istoric

Primele observa ii privind ereditatea uman au fost realizate n Antichitate. Astfel, n mitologia hindus afl m c unele calit i omene ti ca for a, robuste ea i n elepciunea sunt ereditare, iar Platon, n Grecia antic , pornind de la ideea c anumite caractere i nsu iri se transmit la urma i, recomand reproducerea selectiv a oamenilor s n tosi, de tep i i curajo i, fiind ini iatorul eugeniei platonice ce se practica n cetatea Sparta i prin care se urm rea eliminarea din societate a indivizilor cu defecte fizice sau pshihice. Hipocrate considera c germenii noului individ sunt produ i de c tre ntregul organism, att de par ile s n toase, ct i de cele bolnave. Ca urmare, substan ele provenite de la organele nes n toase vor determina la descenden i formarea de organe bolnave. Un merit incontestabil al lui Hipocrates const n observa ia c indivizii umani sunt foarte deosebi i unul de altul, i c "medicul trebuie s trateze bolnavul, nu boala,, care se manifest extrem de diferit de la individ la individ. Observa ii mai sistematice asupra eredit ii umane s-au realizat abia n epoca modern .

Fiecare om un unicum n istoria dezvolt rii speciei

Segregarea i redistribuirea liber a genelor (recombinarea), care nso e te formarea celulelor sexuale, precum i caracterul ntampl tor al fecunda iei ovulului, constituie cauza colosalei variet i a oamenilor. n natur nu exist doi indivizi cu constitu ie genetic identic . Fiecare om are n sine o garnitur specific de gene, fapt care i face ca fiecare din noi s se prezinte ca o etnitate individual si irepetabil . Chiar i ntr-o familie cu mul i copii p rin ii remarc ntotdeauna c ei prezint deosebiri - adesea foarte exprimate - n nclina ii i gusturi, n tr s turi de caracter, n particularit i de comportament i n atitudinea lor fa de cei din jur de i ace ti copii tr iesc n condi ii de via similare i sunt trata i cu aceia i afec iune de c tre p rin i. Unul este zv p iat, altul ncet, unul e sociabil, altul timid, unul e excesiv de pedant n ceea ce prive te cur enia, altul e un nengrijit, unul st ore ntregi pentru a monta un aparat de radio, iar altul nu are nici cel mai mic interes pentru aparatele de radio i me tere te diferite bibelouri artistice, unul s-a nscris la facultatea de fizic , iar altul la arte i aceast enumerare poate continua la infinit!

Cariotip uman normal i patologic

Cariotip uman normal La om garnitura normal de cromosomi (2n=46), care snt a eza i n apte grupe; se noteaz cu majuscule de la A la G. Una din versiile originii garniturii umane 2n=46, este procesul de mutagenez care a transformat garnitura unei specii de maimu e antropoide din 2n=48 n 2n=46. Modificarile patologice ale cariotipului uman se exprim sub form de: POLIPLOIDIE, ANEUPLOIDIE i RESTRUCTUR RILE CROMOZOMIALE.

Metode de studiu ale geneticii umane

Metoda genealogic const n studierea statistic a genealogiei (a arborelui genealogic) oamenilor ntr-un ir de genera ii. Prin aceast metod a fost stabilit caracterul transmiterii prin ereditate a multor particularit i umane, precum i natura genetic a multor afectiuni ca hemofilia, alcaptonuria, fenilcetonuria, diabetul zaharat, albinismul si multe altele. Metoda gemenilor are o deosibit importan deoarece n baza ei se poate de determinat norma de reac ie a organismelor la factorii de mediu; (gemenii univitelini care sunt expu i diferitor condi ii de mediu) Metoda citogenetic - cercetarea celulelor n proces de diviziune n telofaz sau anafaz pentru identificarea anomaliilor n num rul i forma cromozomilor. . Este suficient sa mentionam ca 25% din conceptii, din cauza unor dereglari cromozomale, se termina cu avorturi spontane. Si chiar daca un anumit numar de astfel de copii supravetuiesc, ei sufera de diferite defecte. Metoda biochimic identificarea muta iilor la nivel de acizi nucleici, (ADN, ARN) proteinelor, lipidelor i altor compu i organici de sintez modifica i n cazul maladiilor metabolice ereditare.

Determinismul cromozomal al sexului

Pentru identificarea structurii fiec rui cromozom din cariotipul uman s-au folosit metode de bandare a cromozomilor, metode ce constau n tratarea standardizat a cromozomilor metafazici cu agen i chimici sau fizici care induc un spectru de benzi clare i ntunecate. Determinismul cromozomal al sexului este de tip Drosophila, fiind homogametic i avnd cromozomii sexului XX, iar este heterogametic, el avnd 2 tipuri de cromozomi ai sexului, XY.

Garnitura uman normal de cromozomi

 Poliploidia reprezinta multiplicarea numarului de cromozomi raportat la 2n cu un n num r de cromozomi.(2n+n=3n, 2n+2n=4n, etc,.)poliploidia spore te n manifest ri negative odat cu ridicarea niveluluiorganismului n sistematic . Aneuploidia reprezinta variatia numarului de cromozomi n una sau mai multe perechin + sau (2n+1....n; 2n-1...-n); Aneuploidia autozomial afecteaz cromozomii autozomiali primele 22 de perechi; i aneuploidia heterozomial afecteaz perechea sexual de cromozomi; XX sau XY Restructurarile cromozomiale prin devieri de la norm se exprim prin maladii; de ex., Tipatul pisicii .

Maladii genetice
1. Polidactiliile snt malforma ii congenitale, (autozomiale) care se caracterizeaz prin adaos (+) a unui deget (rareori 2 sau mai multe) la mn sau la picior.
Sarcina i fumatul snt incompatibile; studiile genetice au demonstrat c fum toarele au cu mult mai multe anse s nasc un copil polidactil ca nefum torele.!!!

2.Cunoscute la general cu denumirea polidactilie, sindactiliile i adactililiile, aceste deforma ii fenotipice snt printre cele mai ntalnite anormalii congenitale. Polidactilia presupune prezen a a mai mult de cinci degete, sindactilia se manifesta prin lipirea degetelor, iar adactilia - prin lipsa lor.

Diabetul insipid
3. Manifestarea principal a bolii const n eliminarea unor mari cantit i de

urin . Poliuria se instaleaz brusc si dramatic. Bolnavul constat la un moment dat c elimina 5 sau chiar 20de liti de urin pe zi. Urina este diluat , incolor , iar densitatea ei nu depa e te 1005. Ca o consecin a poliuriei, apare setea intens (polidipsie), chinuitoare, ziua si noaptea. Pierderea masiv de lichide din organism antreneaz st ri de oboseal , ame eli, uscaciunea gurii si a pielii, constipa ie. Etiopatogenie: orice leziune organic - traumatic , inflamatorie, tumoral sau degenerativ localizat la nivelul hipofizei posterioare sau la nivelul nucleilor din hipotalamus, care sintetizeaz vasopresina, poate declan a apari ia diabetului insipid, datorit deficitului de hormon antidiuretic. O cauza frecventa n zilele noastre o constituie loviturile la cap si interven iile chirurgicale pe hipofiz , f cute n cazul tumorilor hipofizare.

4. Hemofilia A

factorului VIII.

deficien a

Hemofilia tip A este un sindrom hemoragipar sever care se manifest la copiii de sex masculin si este provocat de transmiterea unei gene anormale componente n cromozomul X . Termenul de hemofilie a fost introdus ini ial de Schnlein in 1893, de i boala era cunoscuta nc din antichitate, fiind descris de Rabbi Simon ben Gamaliel n Talmud, de Maimonide (medic si filozof evreu), de Albucasis, medic arab (in secolul al 12-lea), Addis (1911), Patek si Taylor in 1937 - au demonstrat prezenta unui factor antihemofilic activ n plasma sangvin normala.

5. Daltonismul, (cecitate cromatic ) este o stare patologic , care are la baz lipsa informa iei ereditare (sau starea nefunc ional a informa iei) despre capacitatea de a deosebi culorile. (n special culoarea roie de verde). Purt tori ai maladiei date snt femeile, expresia ei ca regul se manifest la sexul masculin.

6. ip tul de pisic , o denumire exact pentru sindromul dat. Este observat i descris nc de medicii din antichitate; la cateva mii de nou-n scu i normali, se na te un copil al c rui plnset e asem n tor mieunatului unei pisici. ip tul de pisic este condi ionat de dezvoltarea anormal a laringelui, mai exact de o hipoplazie laringian . Este un tip t slab i ascu it. Dup cteva s ptamni de obicei dispare. Foarte rar se manifest i la vrsta de un an sau ceva mai mult.

este o maladie neobi nuit care afecteaz ambele sexe. (gena responsabil e localizat n perechea 15 de cromozomi; tip dominant). Se manifest prin tulbur ri primare n cre tere, afec iuni ale sistemului cardiovascular i ochilor; coloana vertebral curbat , articula ii flexibile, statur nalt n compara ie cu ceilal i membri ai familiei; tulbur ri ale ritmului inimii, tonus sc zut al vaselor sangvine; tulbur ri oculare miopie, megalocornee ,,ochi ro ii ; cap ascu it, - figur de pas re, din i ngr m di i. Nu exist un test special de depistare; se identific prin cercet ri individuale i observ ri ndelungate. Interven iile chirurgicale de corec ie pot ameliora situa ia.

7. Sindromul Marfan

8.Albinismul. n cadrul oricrui grup de oameni ,c s toriile doar intre membrii grupului duc la endogamie Stocul de gene, varietatea genelor n cadrul grupului treptat se limiteaz . Datorit acestui fapt, ansele ca bolile ereditare s se manifeste cu o frecven tot mai mare, cresc. Oamenii care tr iesc n mun ii Appalachi din estul Statelor Unite reprezint o comunitate mica i izolat de cnd str mo ii lor au venit n zona respectiv din Anglia,n sec.XVI-lea. Drept rezultat stocul lor de gene a ramas mic i caracteristic. A ap rut un defect cromozomial care se mo tene te de membrii grupului, asa ncat albinismul a devenit r spndit n rndul acestei grup ri izolate de oameni.Albinismul se manifest prin lipsa de pigmen i n piele, par si ochi, imunitate sc zut . Albino ii -cei care sufer de aceast afectiune -snt adesea foarte sensibili la lumin ,deoarece le lipseste stratul protector din coroida ochiului.

y Pigmentarea normal a pielii, p rului, ochilor depinde de starea genei responsabile de produc ia de pigment (melanina) care e func ional numai n stare dominant - (A);n stare recesiv - (a) gena dat este nefunc ional . Deci:albinismul se mo tene te ca caracter autozomial recesiv i se manifest numai la homozigo ii recesivi - (aa) pe cnd heterozigo ii - (Aa) i homozigo ii dominan i -(AA) posed o pigmenta ie normal i celelalte caracteristici respective.

Albinismul la animale

10.Sindromul Down este o maladie de origine genetica. In 95% din cazuri Sindromul Down se prezinta ca trisomia perechii 21 de cromosomi. In 5% din cazuri, cauza genetic a bolii este o translocatie sau mozaicism. Organismul uman posed 23 perechi de cromosomi; 22 perechi autozomiale i perechea sexual de cromosomi. (la sexul femenin 44+ XX, la masculin 44+ XY). Fiecare celul din organism posed n mod normal 46 cromosomi cu exceptia game ilor (ovul /spermatozoid) care posed garnituri haploide; din fiecare pereche cte un cromosom (ovulul: 22+X, spermatozoidul: 22+X sau 22+Y). La contopirea nucleelor haploide ale game ilor se va restabili garnitura diploid normal . (44+XX sau 44+XY).

y In cazul Trisomiei 21 fiecare celul al organismului respectiv are trei cromosomi n perechea 21. ca rezultat al nondisjunc iei la unul din game i n perechea respectiv . La contopirea nucleelor game ilor (cariogamia) care n mod normal posed fiecare cte 23 cromosomi, unul va avea un cromosom ad ug tor n perechea 21. Astfel apare un zigot cu garnitura 2n +1 - cu 47 cromosomi. Astfel se va dezvolta un organism la care dup na tere se va manifesta sindromul Down.

y Cauze
Exist o gam ntreg de presupuneri referitor la etiologia acestei maladii, cauza exact nefiind identificat pn n prezent. Probabil exist o serie de factori provocatori; - tulbur ri hormonale, radia ii, infec ii virale, probleme imunologice, dar s-a constatat importan a vrstei mamei. Exist o probabilitate statistic c copilul va avea sindromul Down n urm torul raport: La 20 ani riscul este 1 la 1600, la 35 ani 1 la 365, la 40 ani 1 la 100. Riscul c i al doilea copil s se nasc cu sindromul Down este de1 la 100.

y TESTE de identificare prenatal a sindromului DOWN Teste screening : Se determin din sngele mamei alpha-fetoproteina, hCG (human chorionic gonadotropin) i estriolul neconjugat. n baza rezultatelor ob inute i lund n considera ie vrsta mamei se determin probabilitatea na terii unui copil cu sindromul Down. Test rile se efectueaz ntre saptamna 14 si 16 de sarcin . Echografia: pot fi determinate o serie de semne caracteristice acestei boli; -ngro area pielii pe partea posterioar a gtului, modificari n dezvoltarea membrelor, capului, maladii congenitale ale inimii. Teste diagnostice: se efectueaz n cazul cnd testarile men ionate trezesc suspiciunea sindromului Down. Amniocenteza si CVS (chorionic villus sampling-examinarea vilozitatilor coriale) snt testele diagnostice cel mai des utilizate pentru detectarea prenatal a sindromului.

11.Malformatiile fetale apar la ac iunea unui ir de factori - substan e chimice, radia ii ionizante,infectii virotice, s n tate sub nivel a mamei. Prin ac iunea lor asupra f tului, n dependen de d z , timpul de ac iune, etapa embrionar de dezvoltare, se afecteaz dezvoltarea normal intrauterin . ( factorii enumera i se clasific ca ,,ajen i teratogeni ) Inducerea malformatiilor fetale de catre acesti agenti depinde i de predispozi ia genetica matern i fetal .,

y Din ziua concep iei pn n ziua 11, este perioada de rezisten

,, totul sau nimic . In aceast perioad , f tul fie va fi omorat de catre agentul teratogen, sau va supravie ui neafectat. y Perioada urm toare de receptivitate maxim , ncepnd cu ziua a 11-a pn n ziua a 57-a a sarcinii. n aceast perioad decurge procesul de organogenez si f tul este la o receptivitate maxim fa de factorii teratogeni. Din ziua a 57-a, organogeneza e finalizat , organele cresc doar n m rime. y Perioada urm toare se caracterizeaz prin receptivitate redus ;factorii teratogeni pot produce doar unele deregl ri ale cre terii i dezvolt rii f tului sau disfunc ii ale organelor. y Cauzele malformatiilor snt diverse, dar n proportie de 65 la sut ele nu pot fi identificate.. Aproximativ 25 % au cauze genetice si doar la10 % din cazurile studiate pot fi incriminati ca factori teratogeni medicamentele i substan ele toxice, radioactivitatea, infectiile intrauterine, tulbur ri ale metabolismului matern.

y Factori teratogeni
1.Radia iile ionizante. Are importan tipul de radia ie, intensitatea i timpul expunerii. n cazul unui accident cu implicarea surselor de elemente radioactive, n dependen de suma condi iilor de expunere pot ap rea avorturi spontane, devieri grave de la norm n dezvoltarea fizic i mental . n cazul expunerii multiple la radia ie, dar n doze mici, (de ex., iradierea la locul de munc , radiografiile medicale.) riscul de aparitie a malformatiilor este destul de redus chiar si in situatia efectuarii a mai multor radiografii; dozele primite nu dep esc limita de rezisten a organismului.
.

y Accidentul nuclear de la

Cernobil a provocat muta ii genetice transmisibile!!!

Studiile efectuate de cercet tori au demonstrat c radia iile ionizante provoac modific ri structurale multiple n ADN-ul uman muta ii, care se transmit descenden ei. Cercet rile au scos n eviden o majorare brusc a numarului i variet ii muta iilor la copiii n scu i de la p rin i ce au participat la lichidarea urm rilor accidentului nuclear de la Cernobil. (Copiii concepu i dup anul 1986) Care pot fi urm rile acestui accident n perspectiv nu este clar pn la ora actual ;expresia muta iilor nu poate fi prognozat .

2.MEDICAMENTE SI DROGURI. Referitor la ac iunea unor medicamente i a drogurilor asupra organismului uman, exist un nomenclator pe departe de a fi complet ce cuprinde agen i cu potential teratogen. Exist ns anumite substan e care trebuie evitate atunci cand o femeie doreste s devin mam . Doze mari de vitamina A, b uturi alcoolice, cofeina, steroizii. O serie de vaccine cum ar fi cea mpotriva rubeolei snt contraindicate n perioada sarcinii ct i cu 3-4 luni nainte de sarcin .

3.HIPERTERMIA. Studiile demonstreaz c temperaturi peste norm ale corpului matern (valori de peste 39 grade Celsius) n perioada de 4 si 14 s pt mni ale sarcinii, pot avea un efect teratogen. Pot ap rea malforma ii ca: - deregl ri n cre tere i dezvoltare, defecte neurologice si retard mental, anomalii ale membrelor i faciale. n perioada men ionat se evit vizitarea saunelor, b ilor cu abur.

4. ST RI DE RISC MATERNE. Femeile cu anumite maladii, e necesar de prevenit despre riscul teratogenic la care se expun, risc care i are originea att n tratamentul specific necesar, ct si de maladie n sine. Una din afec iuni este diabetul. Femeile cu diabet insulino - dependent snt expuse unui risc sporit de a na te copii cu malforma ii fetale;- diverse defecte ale scheletului, deregl ri gastrointestinale, neurologice, renale, cardiovasculare si nervoase. Perioada cu riscul cel mai sporit este ntre saptamanile 3 si 6 ale sarcinii dac n aceast perioad exist valori crescute ale glicemiei. Cele mai frecvente malformatii snt defectele septale cardiace i dezvoltarea insuficient a por iunii terminale a maduvei spin rii si a membrelor inferioare. Se efctueaz testarea la alfafetoprotein ,sau prin studierea anumitor lanturi constituiente ale hemoglobinei i se evalueaz riscul. Se recomand supravegherea echografic .

5.INFECTIILE. Expunerea la infec ii virale n perioada sarcinii a

fost identificat ca cauz important n apari ia malforma ilor. Rubeola provoac pneumonii, encefalite, tulbur ri neurologice - microcefalie, retard mental i motor, tulbur ri cardiovasculare - defecte septale, stenoze arteriale, defecte oculare - cataracta, orbirea, modificari retiniene, microoftalmia.

de un protozoar numit Toxoplasma gondii, care poate fi contactat din carnea crud sau nu prea bine fiart (indeosebi din porc sau din miel), contaminat de acest germen. Toxoplasmoza infecteaza, in general, sistemul nervos si cauzeaz encefalita (inflamarea sau tumefierea creierului). Ea se trateaza, n general, cu ajutorul pirimetaminei asociat cu sulfadiazin .

TOXOPLASMOZA - este cauzat

Exist i alte infec ii de origine viral i bacterian cu poten ial teratogen. (varicela, enterovirusuri, etc.) Urm rile nedorite apar ca urmare a faptului c unii viru i, bacterii sau toxinele lor pot str punge bariera protectoare placentar afectnd n mod direct cre terea i dezvoltarea f tului, devenind cauzele malforma iilor respective.

Anemia falciform
y

y y y y y y y y y y

Afectiune care n forma homozigota se caracterizeaza prin hemoglobina S-S, anemie hemolitica, cronica, complicatiivasoocluzive (durere, infarct osos, sindromtoracic acut, accident vascular, etc.), si risc crescut de infectii cu bacterii ncapsulate. Este cel mai sever dintre sindroamele celulelor falciforme. CAUZE: Substitutia acidului glutamic cu valina n pozitia sase a lantului "-globinic, ce determina producerea de hemoglobina HbS HbS n forma homozigota (mostenirea genei HbS de la ambii parinti) determina siclemie. Terapie: Profilaxia infectiilor prin administrarea Pneumovax, vaccin HiB Suplimentare cu acid folic Atentie la hidratarea orala adecvata de penicilina Monitorizare asigurata de catre parinti pentru depistarea urmatoarelor: - Febra - Splenomegalie - Durere (inclusiv dactilita) - Accentuarea icterului

artrit , este o boal metabolic n care se produce n exces acid uric. Acesta nu se elimin prin urina, asa cum este normal, ci se depune, sub form de ura i, n articulatiii sau n alte p rti ale corpului. Cauze: Anomalia caracteristic a bolnavilor de gut este cresterea concentra iei de acid uric n singe (hiperuricemie). Aceasta apare fie din cauza unei produc ii crescute de acid uric n organism, fie a unei elimin ri sc zute prin rinichi. Acidul uric este un produs rezultat din metabolismul proteinelor, excesul putindu-se explica printr-un aport exagerat de carne i viscere (bogate in nucleoproteine). La producerea acestei st ri poate contribui dereglarea unor verigi metabolice, care explic de ce n condi ii alimentare similare numai unii dintre bolnavi pot prezenta acid uric n exces n singe. Guta apare fie atunci cnd ficatul produce n exces acid uric, fie cnd alimenta ia este bogata n carne ro ie i exist un exces de acid uric ce nu poate fi eliminat prin filtrare renal . In ambele situa ii se instaleaz hiperuricemia. In timp, acidul uric cristalizeaz la nivelul articular, in special la nivelul articula iei metatarso-falangiene (adica degetul mare de la picior) si la nivelul gleznei.Pe lng cauzele de natur genetic i excesul de alimente de origine animal , obezitatea, consumul de cantit i mari de alcool, unele medicamente pot fi cauze de gut .

13. Guta este una dintre cele mai frecvente forme de

Exista o guta primara (primitiva) cu caracter familial, ereditar, si o guta secundara, care poate apare in boli diferite (in boli ale singelui, in boli endocrine, in boli de piele, cum ar fi psoriazisul, in boli profesionale, cum ar fi saturnismul). Adesea, se asociaza cu obezitatea si diabetul zaharat. Guta are doua modalitati evolutive: acuta si cronica. O perioada de 5-10 ani sau chiar mai mult, boala evolueaza sub forma unor crize acute; dupa aceasta perioada de timp, pe prim plan se situeaza manifestarile cronice ale gutei. Tratament: Acesta se face atit in formele acute, cit si in cele cronice. Pentru ca, in timpul crizelor acute, durerile sint violente si insuportabile, trebuie instituit cu promptitudine un tratament eficace. Exista medicamente care amelioreaza suferinta bolnavului in 24-48 de ore. Aceste medicamente combat doar inflamatia, in timp ce fondul metabolic nu este influentat. Medicamentele care influenteaza fondul metabolic favorizeaza eliminarea urinara a acidului uric, scazind implicit concentratia sa sanguina sau impiedica sinteza acidului uric. Medicamentele de acest gen se administreaza timp indelungat. Se recomanda consumul de lichide multe (2 litri in 24 de ore). Dieta impune evitarea cafelei, ciocolatei, carnii de animal tinar. Bolnavii trebuie sa evite bauturile alcoolice si nu trebuie sa slabeasca brusc, desi lupta impotriva obezitatii este necesara.

Tipuri:

Deoarece se cunosc cauzele gutei este posibil profilaxia;- masuri igieno-dietetice, via ra ional . Se evit supraalimentarea, nu numai cu carne i viscere, ci i cu gr simi. Consumul de alcool este interzis! n cazul celor obezi, se recomand regim hipocaloric, pentru revenirea c tre masa normal . Se recomand , evitarea sedentarismului. Cei care au profesii sedentare, trebuie s s practiceactivit i fizice zilnic; - Locuri sportive cu efort fizic, mi care. Factorul ereditar creeaz o predispozitie la gut , dar prin aplicarea cu strictete a m surilor igieno-dietetice este posibil evitarea aparitiei bolii. Statistici: Guta este ntlnit cu mare predominan la sexul masculin (90% dintre bolnavii de gut snt b rba i). Boala apare de obicei dup vrsta de 40-50 de ani i foarte rar inaintea vrstei de 20 de ani. 14. Sindromul trisomiei 18 (Edwards) descris n 1960. frecvan a: 1:3000 na teri In etiologia sindromului este incriminat ca factor principal vrsta avansat a mamei semnele anatomo-clinice Greutate mica la nastere Intarziere pronuntata n dezvoltare Nasul scurt Urechi jos inserate i deformate Malformatii ale fe ei Toracele scurt Degetele n flexie permanenta i indexul suprapus peste degetul mediu Inapoiere mental grav Malforma ii asociate grave cardiace, renale, digestive

Profilaxie:

15.Sindromul trisomiei 13 (Patau)

Sindromul trisomiei 13 A fost descris n 1960. FRECVENTA: 1:4000 - 1:7500 nasteri SEMNELE ANATOMO - CLINICE: Greutate mica la nastere Defecte ale oaselor craniene Malformatii ale creierului anterior Nas mare latit Urchi jos inserate, deformate si surditate Malformatii ale fetei Sindactilie, polidactilie Suprapunerea degetului mic cu inelarul Picior stramb Malformatii viscerale multiple: Cardiace Biliare Pancreatice Malpozitii intestinale Hernii abdominale

y Trisomia 13 (47,XX,)
Trisomia Patau Sindromul Edwards

Identifica i maladiile de natur genetic

1.Polidactilie 2: a-adactilie; b-sindactilie; 3. Daltonizm 4. Albinism 5. Sindromul Down 6. Anemia falciform 7. Guta

Consolidare/evaluare
Completa i tabelul de mai jos, utiliznd cuno tin ele anterioare i curente Surse i factori mutageni pentru om de diferit origine Natura factorilor Fizici factori surse Impactul asupra organismului uman M suri de profilaxie

Chimici

Biologici

Identificai factorii de risc i viciile personale la care suntei expui, elaborai m suri de profilaxie i debarasare de un mod de via nes n tos Factori de Motivul risc i + sau - consumului vicii Consecin e posibile pentru Ce pot face eu pentru a mine i urma i reveni la un mod s n tos de via ?

Droguri

Fumat

alcool

???

Bibliografie
sfatulmedicului.ro; ariannaeditrice.i; 3bscientific.i; csid.ro; esanatos.com; corpul-uman.com; dc252.4shared.com; briomedtest.md; sanatate.acasa.ro; kennislink.nl; esmas.com; flux.md; ipedia.ro.