DIAREEA CRONIC

Fiziopatologie La baza diareei st perturbarea transportului soluiilor din lumenul intestinal. Micarea apei este pasiv i urmeaz micrile pasine sau active ale soluiilor(mai ales ale Na, K i glucozei). Diareea: - reducerea timpului de tranzit - numr crescut al scaunelor (5/24 ore) - volum crescut al scaunului (N: 5g/kgc/zi) (la sugar i copil mic >15g/kgc/zi; la copil>3 ani>200 g materii fecale/zi) Diareea cronic persistena diareei mai mult de 2-3 sptmni Diareea se asociaz cu pierderii crescute de ap i electrolii prin scaun i cu perturbarea digestiei i absoriei principiilor nutritive ducnd la pirderi crescute de substane nutritive din diet, ca rezultat al maldigestiei i/sau malabsoriei acestora. Principalele tipuri de diaree n funcie de mecanismul patologic I. Diareea Osmotic Osmolaritatea scaunului este mult mai mare dect osmolaritatea plasmei. Mecanisme patologice: Deficit al dizaharidazelor de la nivelul marginii n perie a intestinului lactaz, dizaharidaz, amilaz. Anomalii de transport al glucidelor prin mucoasa intestinal (malabsoria glucozei). Ingestia de soluii neresorbabile: manitol, sorbitol (chewing gum), lactuloz, purgative osmotice (pe baz de magneziu). Examenul scaunului: diareea apoas, volum crescut al scaunului, pH acid, prezena substanelor reducatoare n scaun, Na < 50 mEg/l. Particulariti Diareea nceteaz la ntreruperea alimentaiei Concentraia H2 crescut n aerul expirat. Absena leucocitelor n coprocitogram. Etiologie: deficit de lactoz malabsoria glucozei/galactozei lactuloz/abuz de laxative

a. b. c. d. -

II. Diareea secretorie: Datorat secreiei exagerate de ap i electrolii n lumenul intestinal. a. Mecanisme patologice - cresterea secreiei activ de ap i electrolii la nivel intestinal b. Examenul scaunului: - volum mult crescut al scaunelor (>1000ml/24 ore) - Na >90mEg/l; osmolar gap < 20 mosm/l c. Alte particulariti - nu se modific la regim sau la post (persist la ntreruperea alimentaiei). - Absena leucocitelor n coprocitogram (nu conine produse patologice: snge, puroi, mucus, materii nedigerate) - nu exist modificri doar edem al mucoasei intestinale. 1

Etiologie: Vip (tumori al ggl simpatici secretante de PG, VIP) Prezena srurilor biliare deconjugate n cantitate crescut n ileonul terminal. Abuz de laxative: Stimularea secreie de ap i electrolii prin produse luminale enterotoxine bacteriene: - vibrio clolerae - E. Coli enterotoxigen - Yersinia enterocolitica - Klebsiela pneumonae - Clostridium difficile III. Diareea prin anomalii ale motilitii intestinale a. Mecanisme patogenice: 2 tipuri A: - scdereaa timpului de tranzit al coninutului intestinal - reflux gastrocolic. b. Examenul scaunului: scaune frecvente de volum mic cu aspect fecaloid, de consisten moale, cu prezena mucusului n materiile fecale. c. Caracteristici: stimulate prin ingestia alimentar. d. Etiologie: Sindromul intestinului iritabil. B: - diminuarea motilitii - cresterea bacterian n exces b. Examenul scaunului: scaune lichide, fecaloide, urt mirositoare. c. Caracteristici:- alternan diaree/constipaie - mrirea de volum al abdomenului - fecaloame. d. Etiologie: pseudo diareea din obstrucia intestinal (megacolon) IV. Diareea prin cresterea presiunii hidrostatice Limfatice n:- HT portal (diaree usoar) - cu obtrucii limfatice V Diareea prin leziuni inflamatorii intestinale a. Etiologie - infecii cu protozoare enteroinvazive (Entamoeba histolitica), sau germeni enteroinvazivi (Shigelal, Salmonella, Campilobacter jejuni, Zersinia, E.coli) - afeciuni inflamatorii cronice nespecifice (RCUH, Boala Crohn) - alergii alimentare - gastroenterocolite cu eozinofile b. Caracteristici: datorit afectrii mucoasei intestinale totdeauna sunt prezente n scaun produse patologice (mucus, puroi, snge) ca semn al severitii afectrii. VII. Alte etiologii - infeciile faringiene i pulmonare snt nsoite frecvent de diaree i distensie abdominal. - Infecii latente cu diaree (ITU, otit) etc; rspund bine la antibiotice - Boli renale cronice nsoite de acidoz. ***Sindrom de colon iritabil Diareea cronic nespecific a sugarului. Cel mai frecvent apare ntre 6 i 36 de luni, i semnific eliminarea a mai mult de 2 scaune de consisten moale, voluminoase, frecvent coninnd particule alimentare nedigerate pe o durat > 4 sptamni. Se pot repeta, cu sau far periodicitate, n absena unei etiologii demonstrabile. Semnificaii: - neasociat cu alte simptome. 2

d. -

- far dureri abdominale i far eecul creterii staturo-ponderale. Etiopatogenie: - posibil aport crescut de lichide - absorie crescut de ap n intestinul distal - posibil modificare a florei intestinale colonice - aport crescut de zaharuri neabsorbabile, fermentabile (sorbitol, fructoz) - aport dietetic sczut n fibre sau/i grsimi - hipermobilitate intestinal Diagnostic diferenial: - intoleran primar/secundar la glucide - diareei infecioase : Campylobacter jejuni - hipersensibilitate la proteinele laptelui de vaca. Tratament: - diet normal pentru vrst - fibre dietetice (2-3g * 2/zi timp de 2 sptmni) - metronidazol 15mg/kgc/zi po timp de 7 zile - colesterolamin 7,5-20g/zi n 4 prize timp de 2 sptmni Diagnostic etiologic al diareilor cronice (cauze frecvente) 1. Sugar: - diareea postinfecioas (deficit secundar al dizaharidazelor intestinale) - intoleran congenital la dizaharide - intoleran la proteinele din laptele de vac - sindroame de malabsorie (!!!) - sindrom de intestin scurt congenital sau postrezecie. 2. Precolar/colar: - diareea postinfecioas (deficit secundar al dizaharidazelor intestinale) - sindrom de colon iritabil - sindroame de malabsorie (!!!) - giardiaze 3. Adolescent: - boal intestinal inflamatorie cronic (bol Crohn, RCUH) - giardiaze - intoleran la lactoz - abuzul de laxative (anorexia nervoas, diete de slbire) - coninut crescut de substane neresorbabile in diet (xylitol n chewing gum sau buturi dietetice).

SINDROMUL DE MALABSORIE
MALABSORIA Sindromul de malabsorie:totalitatea simptomelor care apar ca urmare a tulburrilor din cursul digestiei intraluminale i mucosale, n captarea i transportul enterocitar i n eliminarea n circulaia sanguin sau limfatic a unuia sau mai multor produse rezultate din procesarea intestinal a principiilor alimentare, substanelor minerale i vitaminelor. Maldigestie: tulburarea digestiei intraluminale sau mucosale(e o component a sidromului de malabsorie). Malasimilaie: concept mai larg dect maldigestia, deoarece asimilaia normal presupune pe lng digestie, absorie i transport i utilizarea n scopuri energetice i plastice a principiilor alimentare la nivel celular i molecular. Insuficiena intestinal: reprezint imposibilitatea intestinului de a mentine o stare de nutriie adecvat aa cum se ntmpl n afeciunile intestinale extinse, sau n rezeciile intestinale totale(malabsorie+malasimilaie). NB! Malabsoria poate fi: - generalizat(neselectiv) pt toate substanele 3

- specific (selectiv) doar pt anumite substane Diareea cronic cu durat > 21 zile asociat cu malabsorie poate determina malnutriie Clasificare etiopatogenic a Sd. de malabsorie A. Sd de malabsorie global: - luminal - parietal Manifestri clinice: - distensie abdominal - scaune voluminoase, pstoase, fetide,decolorate. - Steatoree - Topirea maselor musculare - Scdere ponderal/creterea n greutate deficitar - Perturbarea creterii n lungime:I.P<0,9; IN<0,9. Manifestri paraclinice: - edeme lipoproteinemice - anemie carenial - rahitism carenial - deficit de Zn - deficite vitaminice - liposolubile Cauze de malabsorie n funcie de organul deficitar Pancreasul exocrin: - mai frecvent: - mai rar: Ficat/ci biliare :- frecvent: agenezie de ci biliare extrahepatice; agenezie de ci biliare intrahepatice - mai rar: alte colestaze Intestin: - frecvente: - intoleran la glucide - infestare parazitar (giardia) cronic - inflamaie cronic : Boal Crohn - rare : - sindroame de imunodeficien - defecte intestinale anatomice congenitale - intolerana la proteinele laptelui de vac. B. Sindroame de malabsorie specifice Manifestri clinice: - n general congenitale - afecteaz anumite enzime digestive sau procese specifice de transport la nivelul mucoasei intestinale. - Scaunele pot fi normale - Semne de malnutriie specific: exemplu: - malnutriie asociat cu edeme lipoproteinemice apare n : - deficit de tripsinogen sau de enterokinaz: - intestinale(primare=congenitale sau b. Whipple). Dup aspectul scaunelor: - apoase : deficit de zaharidaze (lactaz; zaharoz; izomaltaz); malabsorie glucoz-galactooz; deficit de enterokinaz; APLV sau soia. - Grase(steatoreice) : FC; intoleran la gliadin; insuficiena pancreasului exocrin; obstrucie biliar. - Normale : - deficie specifice de transport; - malabsorie ereditar a unor aminoacizi - malabsorie ereditar Cu/Mg - malabsorie ereditar Vit B12/acid folic.

Sediul i tipul anomaliei Pancreatic deficit enzimatic specific De cauz intestinal Malabsoria hidrocarburilor

Maldgestia/malabsoria lipidelor Maldgestia/malabsoria proteinelor Maldgestia/malabsoria vitaminelor Malabsoria electroliilor i micromineralelor

Anomalia/afeciune - deficit de lipaz pancreatic - deficit de tripsinogen - Def congenital de dezaharidazelor (sucroz; izomaltaz; lactaz) - def dobndit de dizaharidaze (lactaz) - malabsorie glucidic (congenital/dobndit) - malabsoria amidonului (def de glucoamino) - def enzimatic specific(lipaz intestinal; pancreatic) - def specifice de trasport al aminoacizilor(b. Hartrup) - def de vit. B12 - def de FC (factor gastric intrinsec) - def de transcobalamin II. Imerslund - malabsoria acidului folic - diareea clorat congenital - diareea sodat congeniatal - sd. Menkes (def de Zn) - rahitism vit. D rezistent. - hipermagneziemie - fenitoin : malabsoria Ca - colestinamin: - malabsoria Ca - malabsoria lipide - sulfasalazin : - malabsoria ac. folic

Malabsoria specifice de cauz medicamentoas (interferen cu procese de absorie specific)

Abordarea cronic a copilului cu diaree cronic/sd. de malabsorie a. Anamnez: - prezena de cazuri similare n familie - cltorii recente; medicamente utilizate - apetitul: crescut n FC; anorexie n EC Semne generale: dureri abdominale Momentul debutului diareei cronice i relaia cu dieta: - la nou nscut: - diareea clorat congenital - deficit congenital de lactoz - malabsorie glu/galactoz - dup introducerea diversificrii: - intolerana la gliadin - deficitul carenial de sucroz Frecvena, caracterul i numrul scaunelor: - palide dd. hepatit - cu snge i mucus dd. Colit - coninut lichidian crescut dd intolerana la glucoz - uleios/fetid dd insuficin pancreatic - decolorat/spumos, chilos dd. EC - spumos, fetid dd. Giardia NB! Fibrele alimentare nedigerate nu au semnificaie diagnostic Microscopic globule de lipide dd. insuficin pancreatic - glucide n scaun + pH acid intoleran la glucide 5

- chisturi Giardia Prezena simptomelor asociate : - distensia abdominal - vrsturi; dureri abdominale. Comportamentul diareei i al altor simptome n raport cu: - excluderea din diet a alimentelor Perturbarea cresterii staturo-ponderale retard motor b. Examen fizic: - distensie abdominal - semne de malnutriie protein-caloric: - letargie - diminuarea/dispariia esutului adipos - topirea maselor musculare; hipotonie - edeme - depigmentarea pielii/fanerelor - hepatomegalie - scaderea rezistenei la infecii - ntrzierea/regresul psihomotor Principalele consecine biochimice i hematologice ale malabsorie Principiu Teste biologice anormale Manifestri clinice malabsorbit/mecanism Fier Anemie hipocrom, Paloare, astenie, vertij, etc. hiposideremie folai Anemie hipocrom, Paloare, astenie, vertij, etc. hipofolatemie Vit B12(afectarea Anemie megaloblastic, Crampe musculare, parestezii, ileonului distal) test Schiling anormal, semn Chvostek, tetanie, dureri hipovitanemie B12 osoase, fracturi patologice Magneziu Hipomagnezemie Crampe musculare, tetanie, parestezii Vit. D Hipovitanemie D, Crampe musculare, parestezii, hipocalcemie, creterea tetanie, dureri osoase, fracturi fosfatazei alcaline patologice Vit. K Deficit complex Sindrom hemoragipar protrombinic Proteine Hipoproteinemie, Edeme, ascit, MPC hipoalbuminemie Pan-malabsorie Deficite multiple ntrziere staturo-ponderal, astenie, fatigabilitate, atrofie muscular. c. Examene de laborator i paraclinice 1. Teste screening: - hemoleucogram - examene coproparazitologice - Ac Giardia din scaun - examen coprologic din digestie - coprocitogram (PMN, eozinofile) - ionogram, sideremie, feritin, glicemie, proteinemie, albuminemie - imunogram 6

- test HIV, nr. limfocite, subpopulaii limfocitare Teste de malabsorie Test de Principiu malabsorie Steatoreea Extracia i tritarea Ag cu lan lung cu NaOH(met van der Kamer) Testul la D-xiloz D-xiloza se absoarbe nedigerat i nu se metabolizeaz > excreia urinar Test respirator glucoz/H2 Testul Schiling Fermentarea bacterian a glucozei > creterea H2 n aerul expirat Dozarea urinar a vit. B12 dup administrarea po a 0.5-2ug i adm simultan a 1000 ug im pentru saturarea hepatic Valori normale >6g/zi(dieta de 80-100 g/zi) <5g n urina din 24 de ore (dup 25 g po) < 2,5 g n urina de 24 de ore (dup 5 g po) Creterea cu < de 20 ppm fa de valoarea de baz <7% din cantitatea admin po eliminat urinar per 24 ore

2. Teste nespecifice de malabsorie - testul la D-xiloz (malabsorie xilozei - pentoz n intestinul distal) - elminarea de grsimi n scaun necesit diet cu aport crescut de lipide i colectarea adecvat a scaunului /72 ore - dozarea 1 antripsinei (enteropatie exudativ) NB! Se poate presupune sediul leziunii n funcie de testul pozitiv: - testul absorie D-xiloz pozitiv afectare jejunal; - Testul Schiling lez. Ileon - Steatoreea 5-6 g/zi - 6-9g/zi malabsorie global (dd. lez mucoas) >9g/zi insuficiena pancreasului exocrin 3. Teste specifice pentru o anumit etiologie * Maldigestia/malabsoria hidrocarburilor: - pH scaun la emisie acid - prezena substanelor !!!n scaun - concentraia - msurarea concentraie de H2 n aerul expirat * Fibroza chistic testul sudorii - deficitul tripsinei n scaun - tripsinogen imunoreactiv n ser * Malabsorii specifice concentrarea folaiilor n ser - nivelurile serice ale unor vitamine 4.Proceduri imagistice *valoare limitat (relative): - ecografie abdominal - Rx abd pe gol - examen Pan pt intestin subire - clism baritat pt ileonul terminal - examen baritat *valoare important : - EDS n asociere cu culturi i biopsii din mucoas - enteroscopii i ileonoscopie retrograd - videocapsula endoscopic pt intestinul subire - biopsia de mucoas jejunal aduce date pt: - ex. Histopatologic 7

- ex. pt Giardia/culturi bacteriene - ex. Enzimatice cum ar fi activitatea dizaharidazelor la niv marginii n perie enterocitare - preluarea de la acest niv a celulelor pt culturi celulare. Exemple de aspecte EDS care pot susine diagnosticul 1. B. Celiac (EC): mucoas atrofic, plat, celule inflamatorii 2. Limfangiectazie intestinal : limfatice dilatate pe mucoas normal 3. Gastroenteropatie alergic : infiltrat cu eozinofile 4. hipergamaglobulinemie: mucoas cu diferite grade de atrofie, noduli cu limfocite. TRATAMENTUL DIAREEI CRONICE/ SINDROMULUI DE MALABSORIE Principii generale: - corectarea deficitelor hidroelectrolitice i acido-bazice - reluarea toleranei digestive - recuperarea nutriional - meninerea unei stri de nutriie adecvat I. Terapia dietetic Nutriia parenteral total(NPT): - pe ven periferic - de scurt durat; nu acoper necesarul nutriional complet *pe ven periferic: - soluii Aa - nitrolipide 10-20 % - gucoz 10% *pe ven central : riscuri importante : - mecanice - trombotice - infecioase - metabolice : hiperazotemie; acidoz metabolic; com hiperosmolar. - soluii Aa - nitrolipide 10-20 % - gucoz 10%, 20%, 33% - electrolii: Na, K, Cl, Ca, Mg, PO4 - microelemente : Fe, Zn, Mn, Cu, F, I, Cr, Si - vit hidrosolubile : C, B1, B2 , B6, B12 - liposolubile : A, D, E, K Nutriie enteral total(NET) *avantaje : - absoria rapid jejunal - induce fenomenul de adaptare inestinal - hiperosmolare alimentare continu Produse dietetice : - parial vegetale - total vegetale (Milupa HN25) - m.a. MCT (TGC cu lan mediu) nu necesit bil i sunt mai rapid i mai uor digerate i AG sunt absorbii direct din sistemul port. - MCT au indicie absolut n : EG, FC (rezectii intestinale). - glucoza - !!!! delactozate (prin nlocuirea cu amidon/dextrinmaltoz) - orice produs fr lactoz e indicat n galactozemii - polimerii de glucoz nu sunt alergeni si au osmolaritatea sczut - Osmolaritatea unei formule cu ct e mai mic cu att scade riscul de diaree osmotic. - formulele delactozate sunt indicate n : diareea acut, - formulele hipoalergenice : PVL, intolerana la dizaharide, malabsorie, celiachee. - formule elementale: alergii alimentare, steatoree, FC, malnutriie protein-caloric sever. 8

A. Formule elementale: - val energetic 1-2 kcal/ml - P mixur de aminoacizi - HC glucoz, polimeri de glucoz - L trigliceride cu lan mediu (MCT) - Electrolii oligominerale - vitamine - glutamina principala surs de energie a celulelor epiteliului tubului digetiv. B. Formule semielementare: polimerice Peti junior, Pediasure - P: peptide cu lant scurt - L : 50% MCT, 50% ulei vegetal de porumb - HC : glucoz (polimeri de glucoz, sucroz) - aport energetic : 1-1,5 kcal/ml Manipulari dietetice: n raport cu tipul intoleranei specifice la nutrieni 1. Intolerana la lactoz : excluderea lactozei din alimentaie - formule delactozate lactose free (<0,1 g/100ml) Milupa HN25 - hipolactozate : Al 110; Dispacid B; Molinage - diversificare cu preparate cu coninut sczut de lactoz Humana H-MCT sau preparate de lapte de soia - introducerea progresiv a laptelui i altor produse dietetice coninnd lactoz n intolerana secunar la lactoz. 2. Intolerana la proteinele laptelui de vac. - excluderea laptelui de vac - preparate cu proteine din soia (Pregamin; Al-Soy; Enfamil Soya) - preparate cu peptide cu lan scurt: - hidrolizate din cazein: Nutrimigen, Pregestomil - hidrolizate din lactoser: Alfore, Pepti junior - diversificarea: se exclude PLV 3. Intolerana la gluten - reechilibrare hidroelectrolitic - diet elemental, semielemental - realimentare : excluderea temporar a lactozei din alimentaie - Excluderea alimentelor care conin gluten: fin de gru, orz, ovz, secar. -Permise : orz, orez, mlai II. Tratamentul infeciilor i infestaiilor parazitare III. Aportul de enzime deficitare : enzime pancreatice n FC IV. Recuperarea nutriional - pt. Deficitele nuriionale specifice : Fe, Zn, folai, B12 - MPE: - reechilibrare hidroelectrolitic (24-48 de ore) - reluarea progresiv a alimentaiei orale (5-7 zile) - NP aport energetic : 50-70/kcal/kgc/zi - Pr : 1-1,5 g/kgc/zi - creterea progresiv a aportului oral: Pr : 3-5g/kgc/zi; ap energetic : 35-40 kcal/zi - odat cu reluarea creterii asigurarea aportului de electrolii, oligoelemente i vitamine lipo i hidrosolubile. - dup recuperarea deficitului nutriional, revenirea la un aport dietetic normal pentru vrst, necesar nutriional, ritmului de cretere normal

Entropatia Glutemic
(Boala celiac) Def. Afectare enteral cronic produs de intolerana permanent la gliadin i proteinelor nrudite. Caracteristici : - AP : atrofie vilozitar - clinic/paraclinic : malabsorie global/ selectiv - Tratament: rspuns clinic promt la DFG i reapariia simtomelor la reintroducerea n alimentaie a glutenului NB!! Exist o perioad de laten de la introducerea cerealelor n alimentaie (apariia cu pattern !!!: 6 luni - 2 ani, ult adolescent a 2-a decad de via). Genetic: - frecven crescut n familiile bolnaviilor. - concordan crescut la gemenii monozigoi; - asocierea cu molecule CMH II (cromozom 6) m. A. DR3, DR7 DQw2; Clinic: - aspect de pianjen ;falimentul creterii - n cazuri severe : nanism, retard psiho-motor - digestiv : - diaree cronic cu scaune pstoase lucioase, decolorate - criz celiac : precedat de anorexie!!!IACRS - scaune lichide, frecvente, duce la deshidratare, meteorism, flatulen, vrsturi frecvente. - extradigestiv : malnutriie, edeme, sd. hemoragipare, keratit, glosit, tetanie hiocalcemic, neuropatie periferic. - manifestri frecvente asociate : - dermatit herpetiform; diabet zaharat; FC; boli autoimune(artrit, tiroidit, hepatit) - n cursul evoluiei ndelungate limfom intestinal; Paraclinic : - hematologic i biologic anemie hipocrom hiposideremic; sau au anemie macrocitoz/megaloblastic hipoCa, hipoVit D, hipoMg. - scderea factorilor de coagulare-:PT, Alb, colesterolului; - creste fosfataza alcalin; - cultura de cel jujunale > activitii Falc la niv marginii n perie a enterovitului; - ELISA pt. transgluteminaz tisular(t-TG) pozitiv; - anomalii ale imunitii umorale : n faza acut crete IgA; - anomalii ale imunitii celulare : deprimat n leziunile active; AAG (Ac. antigliadin) n boala netratat : IgA; IgG - n boala tratat : Iga; IgG. NB!! Dei sunt considerai markeri pentru bolal, mai apar n Sd. Down, afeciuni hepatice autoimune, alergii alimentare. AAR (Ac. antireticulin) : IgA cu secificitate i sensibilitate crescute. AEM (Ac. Antiendo!!!) : au secificitate i sensibilitate 100% - ideal : testul Celykey: determinarea combinat a AAG IgA, AEM i AAR. Utilizarea testelor serologice inclusiv pentru screeningul rudelor de gradul I i pentru determinarea complianei la tratament. Investigarea malabsoriei intestinale generalizate - steatoree generalizat - excreie crescut de H2 n aerul expirat - ntotdeauna se asociaz intolerana tranzitorie la lactoz. Examenul materiilor fecale : - determinarea calitatativ i cantitativ a lipidelor fecale; - pH acid < 5,5. Teste specifice de malabsorie pozitive : - testul la D-xiloz - test respirator la lactoz NB!!!testul de provocare la gluten (foarte important diagnostic) : la reintroducerea n alimentaie a glutenului dup alimentarea AP sub DFG reapare atrofie vilozitar. 10

Investigaii imagistice Tranzit baritat (Pansdorf) : confirm malabsoria aspect flu: dilatarea anselor intestinale, egmentarea, precipitarea i diluarea coloanei de bariu, ncetinirea tranzitului. Enteroscopie : absena valvulelor Kerkng n segmentele duodenale d2, d3 i jejunul superior, cu aspect mozaicat al mucusului. Biopsie intestinal (biopsie prin EDS duodenojejunal) : exist 3 tipuri de leziuni stict mucosale caracteristice : - atrofia vilozitar specific dar nu patognomonic - hipertrofia criptal viloziti/cripte < 3/1 - infiltrat interstiial limfoplasmocitar cronic- n lamina proprie. Clasic : - biopsie diagnostic dupa 2 ani, urmat de DFG cu ameliorarea simptomatologiei clinice!!!apoi dup un an reintroducerea glutenului timp de 2-3 luni. - biopsia (a 3-a) de control care confirm reapariia modificrilor !!!! diagnostice dup circa 16-18 luni de la suspiciune. Diagnostic pozitiv: Criteriile ESPGAN: I. Mucoas plat a intestinului subire; II. Existena rspunsului clinic DFG (cresterea n greutate; ameliorarea testelor de malabsorie; ameliorarea simptomatologie); III. Existena rspunsului anatomopatologic la DFG i recderea clinic i apariia leziunilor AP la reintroducerea glutenului; IV. Demonstrarea Ac specifici bolii i dispariia lor sub DFG (confirm diagnosticul); Diagnostic diferenial: Leziuni AP celiac-like de obicei atrofii vilozitare subtotale - imunodeficiene: - absena plasmocitelor n lamina proprie - AAG abseni. - limfom intestinal: de obicei cripte glandulare normale/scurtate. - infestri parazitare severe(giardia): dispar dup eradicare. - intoleran la PLV/soia: dispar dup excluderea alimentului respectiv. Sindrom de malabsorie: - b.Whipple : spumoase PAS pozitive n lamina proprie. - B.Crohn: granulom sarcoid, inflamaie transmural. - pancreatit cronic: dureri abdominale, calcificri pancreatice. - gastrit eozinofilic: infiltrare eozinofilic a TD. - Sd. Zollinger-Ellison : dozarea gastrinemiei. Diagnostic diferenial cu Fibroza chistic(insuficien pancreatic) CELIACHEE FIBROZ CHISTIC Debut Tardiv Precoce Scaune Mai puin spumoase, puin uleioase Chiloase, fetide, steatoreice Apetit Sczut Crescut Comportament Apatic, intolerant Mai activ Test D-xiloz Deficitar Normal Testul sudorii Normal Pozitiv Biopsie jejunal Modificri spacifice Normal Tratament: - diet hipercaloric, hiperprotidic, hipolipidic(lipide cu lan lung); - corectarea deficitelor (carenelor); - DFG; temporar excluderea lactozei 2-3 luni. Criza celiac: - reechilibrare hidro-electrolitic (eventual NPT); 11

se poate ncerca corticoterapie (Metilprednisolon, HHC) rezultate bune dar tranzitorii.

Fibroza Chistic (mucoviscidoza)

Def . boal ereditar cu disfuncie generalizat a glandelor datorat unor modificri ale mucusului secundar unor tulburri electrolitice i cu leziuni obstructive care duc la disfuncia glandelor productoare de mucus. Afecteaz mai ales glandele din epiteliul bronic, pancreatic, biliar (principalelemanifestri pulmonare i digestive) i glandele sudoripare i parotide. Caracteristic: - boal pulmonar cronic obstructiv; - insuficien pancreatic exocrin: - concentraii anormal crescute de Na i Cl n sudoare. - e cea mai frecvent cauz de boal pulmonar cronic i insuficien pancreatic n primii 30 de ani de viat i reprezint cea mai frecvent boal genetic letal. Genetica : - se transmite autosomal recesiv (homozigoii fac boala, heterozigoii sunt asimptomatici dar trasmit boala). - gena se afl pe braul lung al cr.7 cu alelomorfism multiplu exist 300 de forme -NB!!!diagnostic prenatal(important avnd n vedere c unul din patu copii fac boala) prin dozarea unor enzime intestinale fetale n lichidul amniotic n sptmna 15-17, enzime care sunt n cantitate sczut. Fiziopatologic: - defectul bazal e reprezentat de un defect de permeabilizare pt. Cl la suprafaa luminal exist o absorie de Cl de 3 ori mai maredin lumen spre celulele epiteliale!!!!!! - scade coninutul de ap al secreiilor!!!!!!!! dopuri; - secreia pancreatic e groas, vscoas, cu NaHCO3 sczut i puin ap; - prin saliv se elimin Na i Cl n exces !!!!! Diagnosti pozitiv: - testul sudorii ionoforez cu pilocarpin; - Cl >60mEg/l suspiciune pt. diagnostic - Na >70mEg/l Clinic : - malabsorie generalizat; - scaun cu pH acid, uleioase, fetide, chiloase. A.Boala pulmonar din FC: e cea mai grav manifestare; include obstrucii bronice, infecii bronsice broniectazii. - !! secreiei anormale de mucus apare obstrucie bronic cu alterarea mecanismelor de curare bronic acumularea secreiilor duce la favorizarea infeciilor cronice. - obstrucia cronic are ca rezultat emfizemul sau atelectazia - caracteristic e infecia cu anumii germeni : - Stafilococ auriu - Haemofilus influenzae - Pseudomonas. B. Insufuciena pancreatic exocrin Datorit obstruciei (cu dopuri) dilatare ducte fibroz pancreatic acrinie pancreatic duce la insuficien pancreatic scade tripsina/lipaz pancreatic maldigestie malabsorbie generalizat cu steatoree, azotoree i pentru HC, hipoproteinomie i edeme. Paraclinic defecte electrolitice sudorale: crete Cl, Na (de la 2 pn la 5 ori fa de normal). Diagnostic pozitiv: - existena unui istoric familial 12

tulburri digestive; lipsa creterii n greutate digestiv: adomen destins, scaune frecvente cu volum crescut, lucioase, fetide. respirator: tuse, wheezing, broniolit, hiperinflaie, hemoptizie, pneumotorax, torace deformat, infiltrate pulmonare (n lobii superiori). Tratament: - AB terapeutic (apoi profilaxie) !!! doze mari, prelungit (pentru infecii respiratorii) !!! !!! C.Alergia la proteinele laptelui de vac Mai frecvente la biei cu istoric familial de alergie Diagnostic pozitiv: creterea titrului de Ac la 8 zile de la introducerea laptelui de vac; scade C3; imunofluorescen IgE crescute n plasmocitele jejunale; apare degranularea masticitar dup provocare laptului de vac. Debut: 2 pn la 6 sptmni de via !!! Clinic: diaree apoas sau mucosanghinolent; Febr; eczem; rinit alergic; conjuctivit alergic; NB: diagnostic clinic: simtomele dispar dup eliminarea laptelui de vac din diet i reapar la 48 de ore de la reintroducerea laptelui de vac. Paraclinic: THOF e ntotdeauna pozitiv; anemie hipocrom hiposideremic i leucocitoz cu creterea PMN i eozinofilelor; Scade Fe seric; scade CTLF; scade albumina; Determin IgE !!! cu aIgE (crete doar n boal sistemic alergic, dar nu n boal izolat G!!!) confirmat de testul RAST pozitiv n boal sistemic alergic; - negativ n boal Gr izolat; Biopsie gastric: gastrit cu infiltraie eozinofilic: - intestinal: leziune viloas cu aplatizare parcelar; - sigmoidoscopie colit; - bopsie rectal !!! NB: E o boal tranzitorie autolimitat dup circa 2 ani apare tolerana pentru proteinele laptelui de vac. Tratament: excluderea laptelui de vac i a oricror alimente care conin proteinele laptelui de vac, preferabil: sau lapte matern, dar mama evit proteinele laptelui de vac; sau formule hidrolizate (casein): Pregestamil i Nutramigen !!! nu din soia deoarece poate exista alergie ncruciata la diversificare (tardiv) mai mare de 6 luni i se evit glutenul, petele i albuul de ou; introducerea laptelui de vac (foarte lent dup circa 2 luni) sub protecia Ketof!!!/Cromolyn. D.Deficiena generalizat de dizaharide Cel mai frecvent este dobndit, determinat de leziuni difuze ale mucoasei intestinale (rezecii intestinale). Caracteristic: scaune apoase, spumoase, acide. 13

Diagnostic: - proba de ncrcare cu dizaharide !!! (<20%) la 1h dup ncrcarea cu soluie zaharoz 10 - 15%; - biopsie intestinal. I. Deficiena selectiv la lactoz (intolerana la lactoz) i.primar (AR autosomal recesiv) congenital total i permanent (intestinul e anatomopatologic normal, dar enzima absent) - hipolactoz tardiv. Scaun: - lichid, acid (pH-4,5) abundente, spumoase; - prezena substanelor !!! Teste de laborator specifice: teste de toleran la lactoz (nu e ntotdeauna pozitiv); test respirator pentru malabsorbia lactozei e un semn de ndejde; biopsia: uneori corespunde !!!; !!! Aminoacidurie; Lactozemie; Proteinurie + Azotemie ii.secundar (dobndit) b.ale mucoasei intestinului subire: b. celiac; gastroenteropatie acut viral; colon iritabil; alte boli cu implicaii intestinale: FC; colit ulceroas; hepatit viral; stri de deficien: inaniie; marasm; Kwashiorkor; antibiotice: neomicin; kanamicin; ampicilin; cauze anatomice: sd. intestin scurt; - tranzitorie: !!! infecii severe repetate apare atrofia vilozitilor intestinale (se regenereaz !!!) - din sindroamele de malabsorbie de alte cauze. - scade activitatea dizaharidice lactozurie moderat - tratament: excluderea alimenatr a lactozei. II.Deficitul selectiv de zaharoz izomaltaz - incapacitatea hidrolizrii : - zaharozei (glucoz+fructoz) - maltazei (glucoz+galactoz); - izomaltazei. Paraclinic: - scaun reacii pozitiv pentru substane reductoare - pH acid 3,8-5,2 - testul toleranei la zaharoz obinuit pozitiv; - testul respirator pentru zaharoz; - biopsie jejunal: AP normal cu nivel normal al dizaharidelor cu excepia zaharozei-izomaltazei; - Rx baritat : tranzit accelerat. NB!! Nu se deceleaz anemie, hipoproteinemie, carene vitaminice. Tratament: excluderea amidonului i a zaharozei. III. Malabsotia glucozei i galactozei : !!! - diaree cronic cu scaune acide, lichide, spumoase - transmitere autosomal recesiv - debut foarte precoce; ambele sexe sunt la fel afectate - n scaun sunt prezente cantiti crescute de : - acid lactic; - acizi volativi; - glucoz; - galactoz. 14

- activitatea dizaharidazelor din mucoasa intestinal este normal(enzimele exist n cantitate suficient dar transferul ei este sczut, spre ineficace); - nu sunt prezente modificri anatomopatologice; - administrarea de glucoz, galactoz, lactoz, maltoz nu creste glicemia !!!curb plat; - glicozuria i aminoaciduria sunt moderate. Tratament : exclusiv fructoza este permis n alimentaie; pe termen lung (peste 2-3 ani), regim normal dar cu excluderea lactozei i a cartofilor, cu hidrocarbonai n cantitate sczut.

15