Sunteți pe pagina 1din 23
Ereditatea monogenică • Transmiterea caracterelor ereditare • Teorii: Amestecarea caracterelor ereditare
Ereditatea monogenică
• Transmiterea caracterelor ereditare
• Teorii: Amestecarea caracterelor ereditare

Legile lui Mendel

Legile lui Mendel Fiecare caracter – > pereche de factori ereditari Legea segregării Legea asortării independente

Fiecare caracter > pereche de factori ereditari

Legea segregării Legea asortării independente

Gregor Mendel

-călugăr la mănăstirea St. Thomas din Brno, Cehia actual

1885 – prezintă lucrările sale la Societatea

de Stiinţe Naturale, publicate un an mai

târziu

1900

- anul redescoperirii legilor lui Mendel

sale la Societatea de Stiinţe Naturale, publicate un an mai târziu 1900 - anul redescoperirii legilor

34 de ani (1866 1900) necesari recunoaşterii

lucrărilor lui Mendel

Cauzele nerecunoasterii lucrărilor lui Mendel:

comunitatea stiinţifică nepregătită pentru asemenea rezultate

geneticienii acelor vremuri încercau să explice transmiterea caracterelor continue, cum ar fi înălţimea, greutatea, longevitatea

etc.

nu au fost identificate componentele fizice care să susţină aceste legi

neobisnuinţa de a folosi calcule matematice în analiza rezultatelor

Mendel nu a insistat în eforturile sale de a convinge comunitatea stiinţifică

Obiectul si metodele de studiu Mazărea de grădină Pisum sativum

si metodele de studiu Mazărea de grădină Pisum sativum Mazărea a fost aleasă din câteva motive

Mazărea a fost aleasă din câteva motive usor de explicat:

•o plantă accesibilă, usor de cultivat, nepretenţioasă, •prezintă mai multe caractere discontinue cum ar fi:

culoarea florilor, seminţelor etc.

polenizarea plantelor este simplu de urmărit

caractere discontinue cum ar fi : culoarea florilor, seminţelor etc. • polenizarea plantelor este simplu de

Caracterele discontinue studiate

Caracterele discontinue studiate Caracterul Formele alternative Forma seminţelor neted rugos Înăl ţ imea

Caracterul

Formele alternative

Forma seminţelor

neted

rugos

Înălţimea plantelor

înalte

pitice

Poziţia florilor

axială

terminală

Forma păstăii

netedă

cu constricţii

Culoarea păstăii

verde

galbenă

Culoarea tegumentului seminţelor

gri

albă

Culoarea endospermului

galbenă

verde

Metodele de studiu

Metodele de studiu • încrucisări reciproce • asigurarea purită ţ ii plantelor (timp de 2 ani)

încrucisări reciproce

asigurarea purităţii plantelor (timp de 2 ani)

Încrucisările monohibride Legea purităţii gameţilor (legea segregării)

Hibrid - organismul rezultat în urma încrucisării a doi indivizi

ce se deosebesc la nivelul unui caracter

Alele variante ale unei gene

Locus localizarea unei alele pe cromozom

Genotip - combinaţia de gene ale uni organism

Homozigot - la un locus există 2 alele identice, exemplu TT, tt

Heterozigot - la un locus sunt alele diferite Tt.

Fenotipul - totalitatea de caractere vizibile ale unui individ

Dominant – caracter care se manifestă fenotipic în egală măsură atât la un homozigot cât si la un heterozigor, caracterul care nu se exprimă la un heterozigot este recesiv.

Legea purităţii gameţilor

Forme parentale P1

• Prima generaţie de hibrizi F1

• Alela dominantă cu litere mari

• Alela recesivă cu litere mici

Exemplu - caracter

studiat de Mendel înălţimea plantelor:

T – alela dominantă

t –alela recesivă

Exemplu - caracter studiat de Mendel înăl ţ imea plantelor: • T – alela dominantă •

Culoarea seminţelor

fenotip

genotip

Culoarea seminţelor fenotip genotip
Culoarea seminţelor fenotip genotip

Încrucişare părinţi

F 1 fenotip

F 2 Phenotypic Ratio

F 2 Ratio

   

5474

Netede:

 

Seminţe netede x rugoase

Neted

1850

Rugos

2.96:1

   

6022

Galben :

 

Seminţe galbene x verzi

Galben

2001

Verde

3.01:1

   

705

Axial :

 

Poziţia florii Axial x Terminal

Axial

224

Terminal

3.15:1

   

l787 Inalt :

 

Plante înalte x pitice

Înalte

227 Pitic

2.84:1

Legea purităţii gameţilor

Legea purităţii gameţilor

Transmiterea caracterelor monogenice

Peste 10 000 de caractere mendeliene

monogenice • Peste 10 000 de caractere mendeliene • O genă -> o proteină -> un

O genă -> o proteină-> un caracter

Creasta văduvei

Degetul de autostopist

Ceara de urechi umedă/uscată

Pistrui faciali

Gropiţa în barbă

Gropiţe în obraji

Lobule urechii liber/ataşat

Caracteristicile transmiterii

autozomal dominante

Boala Huntington

transmiterii autozomal dominante • Boala Huntington  Tulburare gentica neurodegenerativa  Coordonare

Tulburare gentica neurodegenerativa

Coordonare motorie

Declin cognitiv, dementa

Mai comuna in

Europa de V, decit in Asia si Africa

Caracteristicile transmiterii

autozomal recesive

Fibroza chistică

transmiterii autozomal recesive • Fibroza chistică - Afectează plămînii şi pancreasul - Infecţii

-Afectează plămînii şi pancreasul -Infecţii sinusale, creştere întîrziată, infertilitate

-CFTR- reglare componente

transpiraţie, acid gastric, mucus

-1/25

Caracteristicile transmiterii dominate

sau recesive

Caracteristicile transmiterii dominate sau recesive

A doua lege a lui Mendel

Legea segregării independente a caracterelor

- gena sbe1 care codifică enzima cu acelasi nume SBE1 (Strach Branching Enzyme), care catalizează
- gena sbe1 care codifică enzima cu acelasi
nume SBE1 (Strach Branching Enzyme), care
catalizează transformarea amilozei în
amilopectină

Generarea varietăţii gameţilor la

dihibrizii din prima generaţie F1

Generarea varietăţ ii game ţ ilor la dihibrizii din prima genera ţ ie F1

Alcătuirea pedigriurilor

A lcătuirea pedigriurilor

Pedigriu dinastia Egiptului Ptolemy

Pedigriu dinastia Egiptului Ptolemy

Sumar

1. 2. 4. 5. 6.
1.
2.
4.
5.
6.

Mendel a descris legile de bază ale eredităţii conform cărora caracterele

nu se amestecă la un individ (legea purităţii gameţilor) si segregă independent unele de altele (legea segregării independente).

Homozigot este un individ cu două alele identice la un locus,

heterozigoţii posedă două alele diferite. O genă poate avea mai multe

alele.

3. Alela dominantă maschează exprimarea celei recesive, un individ poate fi homozigot dominant, homozigot recesiv sau heterozigot.

Modul de transmitere poate ajuta la prezicerea fenotipurilor. Modul

autozomal dominant nu trece peste generaţii, un individ afectat are cel

puţin un părinte afectat. Modul autozomal recesiv poate să nu apără în toate generaţiile si doi părinţi sănătosi pot avea un copil afectat.

Legea a II-a a lui Mendel, legea segregării independente, se referă la

transmiterea a două sau mai multe gene ce se află pe cromozomi diferiţi.

Pedigree-ul este o exprimare grafică a relaţiilor familiale si modul de

transmitere a unor caractere