Ereditatea monogenic

Transmiterea caracterelor ereditare Teorii: Amestecarea caracterelor ereditare

Legile lui Mendel

Fiecare caracter > pereche de factori ereditari Legea segregrii Legea asortrii independente

Gregor Mendel

-clugr la mnstirea St. Thomas din Brno, Cehia actual 1885 prezint lucrrile sale la Societatea de Stiine Naturale, publicate un an mai trziu 1900 - anul redescoperirii legilor lui Mendel

34 de ani (1866 1900) necesari recunoaterii lucrrilor lui Mendel

Cauzele nerecunoasterii lucrrilor lui Mendel: comunitatea stiinific nepregtit pentru asemenea rezultate geneticienii acelor vremuri ncercau s explice transmiterea caracterelor continue, cum ar fi nlimea, greutatea, longevitatea etc. nu au fost identificate componentele fizice care s susin aceste legi neobisnuina de a folosi calcule matematice n analiza rezultatelor Mendel nu a insistat n eforturile sale de a convinge comunitatea stiinific

Obiectul si metodele de studiu Mazrea de grdin Pisum sativum

Mazrea a fost aleas din cteva motive usor de explicat: o plant accesibil, usor de cultivat, nepretenioas, prezint mai multe caractere discontinue cum ar fi: culoarea florilor, seminelor etc. polenizarea plantelor este simplu de urmrit

Caracterele discontinue studiate

Caracterul
Forma seminelor nlimea plantelor Poziia florilor Forma pstii Culoarea pstii
Culoarea tegumentului seminelor

Formele alternative
neted nalte axial neted verde gri galben rugos pitice terminal cu constricii galben alb verde

Culoarea endospermului

Metodele de studiu

ncrucisri reciproce asigurarea puritii plantelor (timp de 2 ani)

ncrucisrile monohibride Legea puritii gameilor (legea segregrii)

Hibrid - organismul rezultat n urma ncrucisrii a doi indivizi ce se deosebesc la nivelul unui caracter Alele variante ale unei gene Locus localizarea unei alele pe cromozom Genotip - combinaia de gene ale uni organism Homozigot - la un locus exist 2 alele identice, exemplu TT, tt Heterozigot - la un locus sunt alele diferite Tt. Fenotipul - totalitatea de caractere vizibile ale unui individ Dominant caracter care se manifest fenotipic n egal msur att la un homozigot ct si la un heterozigor, caracterul care nu se exprim la un heterozigot este recesiv.

Legea puritii gameilor

Forme parentale P1 Prima generaie de hibrizi F1 Alela dominant cu litere mari Alela recesiv cu litere mici Exemplu - caracter studiat de Mendel nlimea plantelor: T alela dominant t alela recesiv

Culoarea seminelor
fenotip

genotip

ncruciare prini

F1 fenotip

F2 Phenotypic Ratio

F2 Ratio

Semine netede x rugoase

Neted

5474 Netede: 1850 Rugos

2.96:1

Semine galbene x verzi

Galben

6022 Galben : 2001 Verde

3.01:1

Poziia florii Axial x Terminal

Axial

705 Axial : 224 Terminal

3.15:1

Plante nalte x pitice

nalte

l787 Inalt : 227 Pitic

2.84:1

Legea puritii gameilor

Transmiterea caracterelor monogenice

Peste 10 000 de caractere mendeliene O gen -> o protein-> un caracter Creasta vduvei Degetul de autostopist Ceara de urechi umed/uscat Pistrui faciali Gropia n barb Gropie n obraji Lobule urechii liber/ataat

Caracteristicile transmiterii autozomal dominante

Boala Huntington

Tulburare gentica

neurodegenerativa Coordonare motorie Declin cognitiv, dementa Mai comuna in Europa de V, decit in Asia si Africa

Caracteristicile transmiterii autozomal recesive

Fibroza chistic
-Afecteaz plmnii i pancreasul -Infecii sinusale, cretere ntrziat, infertilitate -CFTR- reglare componente transpiraie, acid gastric, mucus -1/25

Caracteristicile transmiterii dominate sau recesive

A doua lege a lui Mendel Legea segregrii independente a caracterelor

- gena sbe1 care codific enzima cu acelasi nume SBE1 (Strach Branching Enzyme), care catalizeaz transformarea amilozei n amilopectin

Generarea varietii gameilor la dihibrizii din prima generaie F1

Alctuirea pedigriurilor

Pedigriu dinastia Egiptului Ptolemy

Sumar
1. Mendel a descris legile de baz ale ereditii conform crora caracterele nu se amestec la un individ (legea puritii gameilor) si segreg independent unele de altele (legea segregrii independente). 2. Homozigot este un individ cu dou alele identice la un locus, heterozigoii posed dou alele diferite. O gen poate avea mai multe alele. 3. Alela dominant mascheaz exprimarea celei recesive, un individ poate fi homozigot dominant, homozigot recesiv sau heterozigot. 4. Modul de transmitere poate ajuta la prezicerea fenotipurilor. Modul autozomal dominant nu trece peste generaii, un individ afectat are cel puin un printe afectat. Modul autozomal recesiv poate s nu apr n toate generaiile si doi prini sntosi pot avea un copil afectat. 5. Legea a II-a a lui Mendel, legea segregrii independente, se refer la transmiterea a dou sau mai multe gene ce se afl pe cromozomi diferii. 6. Pedigree-ul este o exprimare grafic a relaiilor familiale si modul de transmitere a unor caractere