Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Mitocondriile
Mitocondriile
Boli mitocondriale
Mitocondriile
Mitocondriile sunt organite complexe, indeplinind rolul esential in energetica
celulara. Sunt prezente atat in celula animala, cat si in cea vegetala, lipsind din celulele cu
metabolism anaerob si din hematiile adulte.
Au fost descoperite in celula animala de catre Keiliker si Flemi, in 1856. Pentru
ansamblul mitocondriilor dintr-o celula s-a folosit termenul de condriom (de catre
Dangeard, in anul 1918).(1)
Mitocondriile au forma ovala sau rotunda, cu un perete avand structura
trilaminara, de natura lipoproteica. Patura interna a membranei trilamelare prezinta spre
interior niste prelungiri lamelare ce formeaza cristele mitocondriale. Spatiile dintre aceste
criste contin un lichid vascos si alcatuiesc matricea mitocondriala. Atat pe membrane , cat
si in matrice se afla fixat un echipament bogat in enzime. Dupa activitatea lor, aceste se
grupeaza in: enzime respiratorii, care asigura oxidarea metabolitilor si trecerea energiei
obtinute in legaturile macroergice ale ATP, si enzime ale sintezelor specifice, care, pe de o
parte, asigura materialele necesare refacerii unor componenti interni ai mitocondriei, iar
pe de alta parte furnizeaza elementele necesare sintezelor care au loc la nivelul reticolului
endoplasmatic rugos. (2)
Mitocondriile sunt considerate centrele energetice ale celulei. Sunt probabil
derivate din bacteriile care au inceput sa coexiste cu primele celule nucleate ale istoriei
biologice.
In interiorul mitocondriilor se desfasoara ciclul Krebs. Acesta consta intr-un sir
de reactii chimice intalnit la organismele aerobe pentru a furniza energie prin oxidarea
acetatului (din carbohidrati, grasimi si proteine) la dioxid de carbon si apa. In ciclu are
loc si oxidarea gruparii acetil a acetilCOA la dioxid de carbon si transportul moleculelor
de hidrogen la moleculele de transport NAD+ si FAD (flavin adenin dinucleotid),care
sunt transformate in NADH si FADH2. Astfel, aceste organite sunt o parte importanta a
metabolismului celular. (3)
Mitocondria si ciclul Krebs: (4)
Boli mitocondriale
Bolile mitocondriale sunt afectiuni cronice (progresive) sau genetice care se
datoreaza functionarii defectuase ale mitocondriilor.(8) Ca urmare, din ce in ce mai
putina energie este generata in celula, cauzand imbolnavirea, si in final, moartea acesteia.
Cand acest fenomen este generalizat la nivelul intregului organism, sistemele
principale ale acestuia incep sa se deterioreze, afectand grav calitatea vietii bolnavului.
Bolile afecteaza in primul rand copii, dar aparitia acestora si la varsta adulta
devine din ce in ce mai frecventa. (9)
In functie de varsta la care se declanseaza, bolile mitocondriale pot fi primare
sau secundare.
I.
Bolile primare sunt de natura genetica, manifestandu-se chiar de la nastere,
mostenindu-se de la unul sau de la ambii parinti. In unele cazuri rare, boala este
cauzata de o mutatie spontana care are loc aleator, inainte sau la momentul
conceptiei, in ciuda genelor sanatoase, normale ale ambilor parinti.
Mitocondriile contin doua tipuri de material genetic:
ADN mitocondrial, transmis pe cale materna;
ADN nuclear, transmis atat pe cale materna cat si paterna.
Astfel, se disting doua moduri de transmitere a bolilor mitocondriale:
a) Trasmitere materna
O mama cu o mutatie genetica a ADN-ului mitocondrial va transmite aceasta gena
mutanta tuturor copiilor, care vor fi afectati intr-o masura mai mare sau mai mica. La
ora actuala nu poate fi prezis gradul de severitate al afectiunii in functie de
simptomele prezentate de mama.
b)
Transmitere
autozomal recesiva
ADN-ul nuclear al mitocondriei este mostenit in proportie de 50% de la fiecare
parinte. In acest caz, boala poate fi transmisa doar daca ambii parinti sunt
purtatori ai genei mutante (fara a manifesta insa simptomele bolii).
Exista trei posibilitati:
o sansa de 25% ca copilul sa manifeste boala;
o sansa de 50% ca copilul sa fie purtator ca si parintii, fara a prezenta simptome;
o sansa de 25% ca copilul sa nu mosteneasca gena mutanta, prin urmare, nici
boala.
II.
Bibliografie:
(1) Botanica farmaceutica Curs - Editura Tehnica,1999,editia a 2-a revizuita
(pg.90-91)
(2) Anatomia si fiziologia omului ,1971 - Editura Medicala(pg.32)
(3) Atlas de fiziologie umana - Editura didactica si pedagogica, 2007 (pg.48-49)
(4) Enciclopedia corpului uman Editura Corint, 2009 ( pg. 146)
(5) Atlas de fiziologie umana - Editura didactica si pedagogica, 2007 (pg.56-57)
(6) Anatomia si fiziologia omului,1971- Editura Medicala (pg.32)
(7) Atlas de fiziologie umana - Editura didactica si pedagogica, 2007 (pg.47 - 48)
(8) http://www.emdn-mitonet.co.uk/PDF/MitoDiseaseDescription
(9 ) http://www.umdf.org/site/pp.aspx?c=8qKOJ0MvF7LUG&b=7934627
(10) Hamilton Health Sciences, 2010 Mitochondrial disease understanding
(11) http://www.umdf.org/site/pp.aspx?c=8qKOJ0MvF7LUG&b=7934627
(12) The spectrum os mitochondrial disease - Robert K. Naviaux MD, PhD
(13) http://www.umdf.org/site/pp.aspx?c=8qKOJ0MvF7LUG&b=7934629#KSS