Sindromul

Down

Elevi: Curca Gabriela

Boboc Anca Valeria
Barbuc Liviu

CE ESTE SINDROMUL
DOWN?
SINDROMUL DOWN (descris pentru prima dat de
medicul englez John Langdon Down n anul 1866) este
cunoscut i sub numele de trisomia 21 sau mongolism,
fiind o anomalie cromozomial.

Deficiena mintal cel mai evident simptom

POSIBILE CAUZE

tulburrile hormonale,
radiaii de diferite tipuri,
infecii de diferite tipuri, infecii virale, probleme
imunologice,
vrsta mamei, care este direct proporional cu
probabilitatea ca un nou-nscut s aib sindrom
Down Statisticile arat c pentru mamele care au
20 ani riscul este de 1 la 2.500- 3.000 de nateri,
la 35 ani 1 la 350-400, la 40 de ani 1 la 100. In
plus, riscul ca i al doilea copil s se nasc cu
sindrom Down e 1 la 100.

CARACTERISTI
CI
Copiii cu Langdon-Down

prezint:
Microcefalie, anomalii faciale
(nas turtit, macroglosie, ochi
mici i alungii, proeminena
facial), urechi cu
malformaii de structur sau
poziionare, abdomen
destins, cu perete extrem de
subire, membre scurte n
raport cu trunchiul i
malformaii ale degetelor,
precum i predispoziii sau
afeciuni organice cardiace,
gastro-intestinale, risc
crescut la infecii, tulburri
vizuale, auditive.

Teste diagnostice Amniocenteza genetica

Are drept principiu prelevarea de lichid amniotic in scopul efectuarii
cariotipului celulelor fetale existente in acest lichid.
Tehnica:
- Pacienta este informata in amanuntime despre procedura (in ce
consta, care sunt beneficiile si riscurile).
- Manevra se executa in conditii de asepsie riguroasa (campuri sterile,
instrumente sterile, manusi sterile, etc.).
- Pacienta este asezata pe un pat, in decubit. Doctorul sta in stanga
pacientei, avand in stanga sa echograful cu ajutorul caruia se va
efectua procedura.
- Se face asepsia abdomenului gravidei (procedura se executa
transabdominal) cu betadina sau alcool iodat.
- Se pun campuri sterile care sa izoleze zona unde se va executa
procedura.
- Se foloseste un ac special in cazul amniocentezei genetice, care este
prevazut cu un obturator care sa evite incorporarea de tesut matern in
cursul traversarii straturilor abdomenului gravidei (acesta ar
compromite analiza genetica, care trebuie sa analizeze numai tesut
fetal). Lungimea acului variaza intre 18 cm si 22 cm. Acul are o
grosime in general de 0,8 mm, dar pot fi folosite si ace mai groase.

Teste diagnostice Se scaneaza

abdomenul gravidei si se cauta
o zona in care sa existe
Amniocenteza
genetica

o punga amniotica destul de consistenta, libera de parti fetale, si

care sa fie departe de locul de insertie a placentei.
- Se introduce acul dupa o prealabila anestezie locala cu xilina a
peretelui abdominal. Doctorul trebuie sa urmareasca strabaterea
fiecarui strat abdominal atat tactil (simtind fiecare strat in parte
strapuns: tegument, aponevroza, muschi, peritoneu si perete uterin)
dar mai ales echografic, vizualizand in permanenta varful acului.
- Cand echoul varfului acului a ajuns in punga amniotica se extrage
obturatorul acului si se extrage 1ml de lichid amniotic care se arunca
(se evita astfel contaminarea cu tesut matern care ar putea ramane
pe ac) apoi de extrage o cantitate de lichid amniotic egala cu varsta
sarcinii (de exemplu la 20 saptamani se extrag 20ml).
- Seringa se sigileaza cu propriul ac protejat de teaca de plastic si se
trimite la laboratorul de genetica, unde celulele continute in lichid
vor fi cultivate si vor fi urmarite pe parcursul diviziunii lor,
numarandu-se si studiindu-se cromozomii (cariotipare).
- Prin aceasta procedura (cariotipare) pot fi descoperite aneuploidii,
deletii, translocatii, inversiuni, cromozomi marker, etc. Nu pot fi
decelate mutatiile genetice.
- Acestea din urma pot fi in parte descoperite folosindu-se PCR
(Polymerase Chain Reaction) si includ fibroza chistica,
sindromul cromozomului X fragil, sindromul DiGeorge, ca sa enumar

Teste diagnostice Amniocenteza genetica

Procedura poate fi executata optim intre 14 si 18 saptamani de sarcina, insa riscul de

avort este cu atat mai mare cu cat varsta sarcinii este mai mica.
Aceste limite sunt date de catre literatura din SUA (stat in care dupa 20 saptamani
orice delivrenta este considerata nastere) dar la noi in tara nastere este considerata
abia dupa saptamana 28, deci amniocenteza poate fi facuta oricand pana la aceasta
varsta a sarcinii astfel daca rezultatele indica anomalii cromozomiale, cuplul poate lua
o hotarare daca sa pastreze sau sa intrerupa sarcina.
- Lichidul extras este centrifugat (se separa celulele de lichidul propriuzis care poate fi
si el analizat din punct de vedere biochimic: AFP, bilirubina, etc.)
Indicatii:
- Studii citogenetice in cazul cand rezultatele la triplul test, testul cvadruplu sau la
testul integrat indica un risc crescut de trisomie 21, (sindrom Down), trisomie 18.
- Antecedente in familie sau copii cu defecte cromozomiale.
- Avorturi spontane recurente.
- Translocatii echilibrate la unul dintre parinti.
- Varsta materna inaintata (peste 35 de ani).
- La cerere.
Complicatii:
- Amniotita 1% (infectie).
- Scurgere de lichid amniotic 1-2%, de obicei se rezolva in 2-3 zile.
- Avort spontan, procent care depinde foarte mult de priceperea doctorului, datele
raportate variind intre 0,5% si 5%.
- Lezarea fatului.
- Lezarea placentei cu sangerare intraamniotica.
- Izoimunizare Rh.
- Bradicardie fetala (tranzitorie).

Teste diagnostice - Biopsia

vilozitatilor corionice
Biopsia vilozitatilor corionice - acest test

implica recoltarea unei mici mostre de

placenta, facuta de asemenea, prin
introducerea unui ac prin abdomen.
Avantajul acestui test consta in faptul ca,
poate fi realizata mai devreme decat
amniocenteza, adica intre saptamanile 8 si
12 de sarcina. Dezavantajul este ca are un
risc usor mai crescut de avort sau alte
complicatii.

Teste diagnostice Cordocenteza

Cordocenteza este cunoscuta si sub

denumirea de PUBS (percutaneous

umbilical blood sampling), si nu reprezinta
altceva decat punctia vaselor din cordonul
ombilical ghidata sub control
ultrasonografic si prelevarea de sange
fetal.
Cordocenteza necesita aceleasi precautii si
masuri de asepsie ca si amniocenteza si in
functie de scopul urmarit, se poate utiliza
acelasi tip de ac folosit la amniocenteza
dar pot fi folosite si ace spinale cu
diametru mai mare in caz de transfuzie.

Teste diagnostice Cordocenteza

Tehnica
Necesita aceleasi precautii si masuri de asepsie ca si amniocenteza.
- In functie de scopul urmarit se poate utiliza acelasi tip de ac folosit la amniocenteza
dar pot fi folosite si ace spinale cu diametru mai mare in caz de transfuzie.
- Mamei i se administreaza medicatie menita sa ii scada anxietatea.
- Anestezia locala este de cele mai multe ori suficienta dar uneori poate fi necesara o
anestezie pe vena.
- Se scaneaza placenta si se identifica locul de insertie a cordonului ombilical, care
constituie un punct de fixare a acestuia.
- Acul se introduce in vena ombilicala la aproximativ 1-2 cm de radacina cordonului, si
se extrag minim 5 ml de sange fetal care se trimite la analiza.
- Daca placenta este inserata posterior se trece prin peretele abdominal, cel uterin si
prin cavitatea amniotica.
- Daca placenta este anterioara se trece transplacentar fara ca acul sa traverseze
cavitatea amniotica.
Timing si riscuri
Timing:
- Cordocenteza poate fi facuta cel mai devreme la 18 saptamani de gestatie.
- Mai devreme de 18 saptamani cordonul ombilical este deosebit de fragil si pot aparea
accidente.
Riscuri:
- Procentul de pierdere fetala este de 0,5-1,5%
- Sensibilizare Rh.
- Esec al tehnicii.

Tratament - Generalitati
O echipa de medici specialisti va directiona tratamentul pentru
Sindromul Down, pe baza simptomelor si problemelor fizice unice ale
copilului. Prin cooperarea stransa cu acesti specialisti si alte persoane
din domeniul medical, copilul poate fi ajutat sa devina pe cat de mult
posibil, independent si sa duca o viata normala si frumoasa.
Controalele medicale periodice, ajutorul dat copilului pentru a se
adapta schimbarilor din mediul fizic si social, precum si promovarea
independentei, sunt parti importante ale tratamentului pentru
Sindromul Down.
De retinut!
- nu trebuie uitat faptul ca acesti copii pot tolera o durere de
intensitate foarte mare, inainte de a o exprima sau pot sa nu fie
capabili sa o descrie foarte bine; primul semn de boala poate fi o
schimbare in comportamentul copilului
- exista cateva tratamente controversate pentru Sindromul Down,
care circula prin diferite mijloace media sau prin viu grai; se
recomanda consultarea medicilor specialisti in legatura cu aceste
tratamente, inainte de a le folosi.

Modaliti de schimbare a
atitudinii cadrelor didactice fa
de copiii cu dizabiliti
1. A cunoate mai bine persoanele cu dizabiliti

nvarea academic (cunoaterea de ctre

persoanele fr dizabiliti a unor caracteristici a
persoanelor cu dizabiliti);
Cltoria social (facilitarea experienei directe);
Educaia intercultural (exemplu: jocul de rol- putem
cere unei persoane fr dizabiliti s joace rolul unei
persoane cu dizabiliti).
2. Conversiunea descrie schimbarea opiniilor i
credinelor, depirea unei credine false, schimbarea
conduitei. Atunci cnd un membru al grupului
constat c majoritatea are o opinie diferit de a lui,
subiectul i concentreaz atenia asupra celorlai i
ncearc s i apropie opinia de cea a majoriti.

Modaliti de schimbare a
atitudinii cadrelor didactice fa
de copiii cu dizabiliti
3. Informarea urmrete
schimbarea
componentei
cognitive a
atitudinilor. Simpla
informare nu este
suficient pentru
influenarea
atitudinilor, ci este
necesar
implicarea in
contacte directe cu
persoanele cu
dizabiliti.