Boli rare

Ghid de boli rare Addison, boala | insuficient corticosuprarenalian Albright, sindromul | displazie fibroas poliostotic, pubertate precoce, pete cafe au lait, nanism Alport, sindromul | nefrit interstitial, surditate, leziuni oculare - defect al colagenului tip IV (membrane bazale) Alzheimer, boala | dement progresiv Argyll-Robertson, pupila | pierderea reflexului fotomotor, patognomonic pentru sifilis tertiar (neurosifilis, tabes) Adie, sindromul | anizocorie, constrictie lent la lumin si dilatare lent la ntuneric Allgrove, sindromul | sindromul Triplu A - achalazia, alacrima si disfunctii neurologice periferice si vegetative Arnold-Chiari, malformatia | henierea tonsilelor cerebeloase Adam-Stokes, sindromul | episod sincopal cu tulburri neurologice cauzat de o prbusire brusc a irigatiei cerebrale, ca urmare a BAV gr. III Amiloidoza | depunere a unui material proteiniform in diverse organe (rinichi, cord, splin, creier, tiroid) Acalazia cardiei | tonicitate crescut a sfincterului cardia astfel nct acesta nu se poate relaxa pentru a permite trecerea alimentelor Azbestoza | pneumoconioz ce const n inhalarea fibrelor azbestoase (crisolit, amosil, antofilit, crocidolit) Alagille, sindromul | malformatie genetica cu afectare multisistemic: ficat, cord, rinichi, SNC, schelet\ Alcaptonuria (black urine disease) | boala genetica autosomal recesiva ce afecteaza metabolismul tirozinei; exista un defect enzimatic al 1,2 homogentisat dioxigenazei care duce la acumularea unui metabolit al tirozinei - acidul homogentisic (alkapton) - cu aparitia de leziuni ale cartilajelor (ocronoza), valvulopatii si litiaza renala. Allen, testul | test utilzat pentru evaluarea fluxului arterial ctre mn Austin-Flint, uruitura | suflu diastolic n focarul mitralei care apare n insuficienta aortic (jetul regurgitat jeneaz fluxul prin valva mitral) Addis-Hamburger, proba (sedimentul urinar) | se face pentru aprecierea cantitativa a elementelor celulare sangvine din urina (dimineata la trezire pacientul este rugat sa goleasca vezica urinara, apoi va sta in repaus, si se va recolta urina la 3 ore de la trezire). Valori normale: leucocite sub 2000 pe ml/minut, eritrocite sub 1000 pe ml/minut Abadie semnul | insensibilitate la presiunea exercitata pe tendonul ahilean, carcateristic tabsului dorsal; spams al muschiului ridicator al pleoapei superioare, cu retractia acesteia, observat n boala Basedow-Graves (denumirea a fost data dupa Jean Marie Charles Abadie)

Abrahams, semnul | rezonanta percutorie diminuata la apexul pulmonar n tuberculoza avansata Abrams, reflexul cardiac | contractie miocardica aparuta la iritarea tegumentelor regiunii precordiale, observat la copii si la adultii cu strat muscular si adipos diminuat Abell-Kendall, metoda | metoda standard de referinta folosita pentru estimarea valorii colesterolului seric total Abeslon, virusul leucemiei murine | retrovirus asociat leucemiei, care induce in vitro transformarea unor celule limfoide de soareci Bartter, sindromul | afectiune renal caractarizat prin alcaloz hipokalemic si hiperaldosteronism Brugada, sindromul | BRD + supradenivelare ST n V1,V2, V3; este principala cauz de moarte subit la tineri Boeck-Besnier-Schaumann, boala | granulomatoz multisistemic de cauz necunoscut carcterizat histologic prin granuloame epiteloide necazeificate si care evolueaz ctre resorbtie spontan sau fibroz Barrett, metaplazia | metaplazie columnar a epiteliului esofagian n treimea inferioar Becker, distrofia muscular | similar cu distrofia Duchenne, are debut mai tardiv si este mai putin sever; Baker, chistul | chist popliteu ce apare ca o prelungire a sinovialei Bell, paralizia | paralizie a nervului cranian VII Berger, boala | nefropatie cu IgA Buerger, boala | Inflamaie acut a arterelor mici i medii > ischemie > gangren Bornholm, pleurodinia | miozit dat de infectia cu virusul cox B, manifestat prin durere toracic anterioar violent, descris ca "gheara diavolului" Biermer, anemia | (anemie pernicioas) apare datorit deficitul de vitamin B12 ca urmare a Ac anti FI Castle Bernard-Soulier, boala | trombopatie ereditar caracterizat prin deficit de GP Ib-IX, GP V si trombostenin Berry, anevrism | anevrism congenital la nivelul poligonului Willis Bowen, boala | carcinom spinocelular in situ Briquet, sindromul | tulburare de somatizare: multiple acuze fizice fr nici un fel de patologie Broca, afazia | deficit motor, tulburri de exprimare, ntelegere intact Brown-Sequard, boala | leziune la nivelul mduvei cervicale superioare: pierderea proprioceptivittii ipsilaterale si pierderea contralateral a perceptiei durerii si temperaturii Bruton, boala | agammaglobulinemie X linkat Budd-Chiari, sindromul | tromboza venelor suprahepatice

Burkitt, limfomul | tumor cu celule B caracterizat printr-o translocatie reciproc mntre cz. 8 si 14 Boerhaave, sindromul | ruptur esofagian dat de vrsturi puternice Berilioza | pneumoconioz dat de inhalarea particulelor de Be (industria aliajelor, ceramic, microelectronic) Barlow, sindromul | PVM (prolaps de valva mitrala); numit si sindromul clic-suflu sistolic caracterizat prin numeroase procese patologice ale aparatului valvular mitral Behcet, sindromul | vasculita sistemica idiopatica, posibil asociata unei disfunctii imune Blocq, boala | astazia-abazia Bloom, sindromul | asociaz retard mental, teleangiectazie facial, imunodeficient. Bourneville, boala | scleroza tuberoas Brodie, abcesul | abces cronic la nivelul osului care apare dup o osteomielit bacterian Biot, respiratia | numit si agonic, este un tip de respiratie complet neregulat ca amplitudine si ritm, apari la bolnavii cu boli n stadiu terminal sau cu afectiuni ale SN (meningit, encefalit) Bard, soc apexian | soc en dome et en masse - soc globulos, puternic, caracteristic insuficientei aortice Bouchard, nodul | excrescent osoas sub forma unei nodozitti prezent la nivelul articulatiilor interfalangiene proximale la pacientii cu poliartrit reumatoid Bordet-Wassermann, reactia | reactie de fixare a complementului pentru diagnosticarea infectiilor cu specii de Treponema (T. pallidum agentul etiologic al sifilisului) Babes-Negri, corpii | gruparea limfocitelor n SNC, patognomonica encefalitei rabice Bochdalek, canalul | este canalul tireoglos, comunicare ntre foramen caecum de la baza limbii si glanda tiroid Criggler-Najar, sindromul | hiperbilirubinemie neconjugat congenital prin deficit moderat/sever de

glucuroniltransferaz CREST, sindromul | calcinoz cutanat, fenomen Raynaud, dismotilitate esofagian, sclerodactilie, teleangiectazii Caisson, boala | embolie gazoas Chagas, boala | tripanosomioz american [infecie cu Tripanosoma cruzi] Chediak-Higashi, boala | alterare a fagocitozei (neutrofilele si monocitele au functia alterat, datorit ncetinirii fuziunii granulelor lizozomale cu fagozomii); are transmitere autosomal recesiv, pacientii fac numeroase infectii Conn, sindromul | hiperaldosteronism primar Creutzfeldt-Jakob, boala | leucoencefalopatie multifocal progresiv, infectie prionic

Cori, boala | boal de stocaj a glicogenului Crohn, boala | boal inflamatorie granulomatoas cronic caracterizat prin leziuni segmentare, "n pietre de pavaj" Curling, ulcer | ulcer gastric acut asociat cu arsuri severe Cushing, boala | hipercorticism secundar unui adenom hipofizar bazofil [hipersecreie de ACTH] Cushing, sindromul | hipercorticism secundar hiperfunciei CSR sau unei mase ectopice Cushing, ulcer | ulcer gastric acut asociat cu traumatism cranian Couvade, sindromul | este caracteristic brbatului care locuieste cu partenera gravid si care manifest aceleasi simptome legate de sarcina ca si femeia: G&V, indigestie, crampe abdominale, pirozis, cresterea apetitului alimentar, crestere ponderal, scdere a libidoului, cresterea snilor (ginecomastie). Apare ca urmare a modificarilor profilului hormonal la barbat: scade secretia de testosteron si creste secretia de prolactina, cortizol si estradiol. Caplan, sindromul | asociaz fibroz masiv progresiv cu artrit reumatoid; apare frecvent la pacientii cu pneumoconioze, are un mecanism imun de aparitie. Cowden, sindromul | asociaz hamartoame cutanate cu cancer mamar si tumori tiroidiene Chayenne-Stokes, respiratia | respiratie periodic ce const n cresterea progresiv a amplitudinii respiratorii, urmat de scderea progresiv a acesteia si o perioad de apnee, apoi ciclul se reia. Mecanismul este dat de alterarea sensibilitrii centrului respirator la CO2. Apare la vrstnici, la pacientii n stri de suferint cerebral, la cei cu IH/IC/IResp. Charcot-Layden, fragmente eozinofilice | fragmente de eozinofile vizibile la analiza sputei unui astmatic Creola, corpi | mulaje epiteliale ce pot fi detectate la examenul sputei unui pacient cu astm bronsic Curschmann, spirale | spirale de mucus evidentiate la examenul microscopic al sputei la un astmatic Cruveillhier-Baumgarten, semn | dilatare cu aspect varicos ("cap de meduz") a venelor periombilicale ca urmare a hipertensiunii portale Corrigan, puls | puls celer et altus, sltret si depresibil, caracteristic insuficientei aortice Chwostek, semnul | disparitia prului axilar n ciroza hepatic decompensat Chvostek, semnul | semn al tetaniei din hipcalcemia severa (percutia usoara a nervului facial determina aparitia unor fasciculatii); sinonim: semnul Weiss Dubin-Johnson, sindromul | Hiperbilirubinemie conjugat congenital, pigment hepatic prezent DiGeorge, sindromul | hipo/aplazie timic, hipoparatiroidism de Quervain, tiroidita | tiroidit subacut granulomatoas de Quervain, sindromul | tenosinovita stenozant a policelui

Down, sindromul | trisomia 21 Dressler, sindromul | pericardit fibrinoas post-IMA Duchenne, distrofia muscular | mutatie a genei distrofinei, transmitere X linkat recesiv Duroziez, dublul suflu | dublu suflu audibil la nivelul arterei femurale n insuficienta aortic Duroziez, onomatopeea | onomatopeea "rufttata" audibil la auscultatia stenozei mitrale (f - suflu presistolic, t - zg. I ntrit, ta - zg. II, ta - CDM, ru - uruitura diastolic) Edwards, sindromul | trisomia 18 Ehler-Danlos, sindromul | deficit n sinteza colagenului Eisenmenger, complexul | sunt cianotic tardiv, HTPu si HVD secundare unui DSV, DSA sau persistentei canalului arterial; reprezint inversarea suntului initial stnga-dreapta datorat unui defect septal, ca urmare a cresterii presiunii din cordul drept. Erb-Duchenne, paralizia | paralizie datorat unui traumatism la nivelul trunchiului superior al plexului brahial Ewing, sarcomul | tumor osoas nediferentiat Ebstein, anomalia | anomalie cardiac congenital care const ntr-o insertie joasa a valvei tricuspide Eagle-Barrett | afectiune congenitala, caracteristica sexului masculin: deficit muscular abdominal, testicul necobort n scrot, vezica urinara hipotona si dilatata, uretere tortuoase; sinonim: sindrom prune belly Ewart-Pins, semnul | matitate la baza plmnului stng dat de compresia acestei zone de ctre lichidul pericardic abundent Fallot, tetralogia | Stenoz pulmonar, HVD, aort "clare pe sept", DSV Fanconi, sindromul | deficit al reabsorbtiei la nivelul tubului contrort proximal ca urmare a unei intoxicatii cu plumb sau tetraciclin (glucozurie, hiperfosfaturie, aminoacidurie, acidoz sistemic) Felty, sindromul | artrit reumatoid, neutropenie, splenomegalie Fibroza chistic | boal autosomal recesiv caracterizat printr-o anomalie la nivelul canalelor de clor (afectare a secretiilor de la nivelul cilor respiratorii, secretiei pancreatice si a glandelor sudoripare) Fanconi, boala | aplazia medular congenital Favre-Chasse, dermatita ocre | macule brune, hiperpigmentate la nivelul tegumentelor membrului inferior, caracteristice pacientilor cu insuficienta venoasa cronica (varice) Frey, sindromul | hiperhidroz n teritoriul auriculotemporal

FAP, sindromul | polipoz familial adenomatoas, sindrom cu transmitere autosomal dominant; gena responsabil este localizat pe cz. 5q Gilbert, sindromul | Hiperbilirubinemie neconjugat congenital benign Gaucher, boala | boal de stocaj lizozomal dat de deficitul de glucocerebrozidaz, se manifest prin anemie, hepatosplenomaglie, eroziuni ale oaselor lungi si capului femural Gardner, sindromul | polipi adenomatosi la nivel colonic + osteom al bazei craniului (sau tumori ale testurilor moi) Gardner, sindromul | forma usoar a neurofibromatozei tip II (neurinoame, meningioame) GIST | tumor cu punct de plecare la nivelul celulelor pacemaker Cajal din tractul digestiv Glanzmann, trombastenia | tulburare a procesului de agregare plachetar ca urmare a deficitului de GP IIb-IIIa, deficitului de enzime implicate n glicoliza trombocitar si deficitului de trombostenin Goodpasture, sindromul | boal autoimun caracterizat prin prezenta de Ac anti membran bazal (alveolar si glomerular) > hematurie, hemoptizie Graves, boala | hipertiroidism de cauz autoimun Guillain Barre, sindromul | polinevrit idiopatic (slbiciune si paralizie muscular ascendent, de obicei autolimitat) Grawitz, tumora | carcinom renal cu celule clare Gorlin, sindromul | form de cancer ereditar cu transmitere autosomal dominant; pot aprea neoplazii cutanate, la nivelul sistemului osos sau sistemului nervos central Graham-Still, suflu | suflu functional de insuficient pulmonar ce apare n stenoza mitral ca urmare a cresterii retrograde (napoia obstacolului) a presiunii n artera pulmonar Glisson, capsula | este o capsul fibroas ce acoper parenchimul hepatic Hansen, boala | Lepra HELLP, sindromul | hemoliz, enzime hepatice crescute, trombocitopenie Henoch-Scholein, purpura reumatoid | (purpura anafilactic), apare n cursul unor infectii cu Streptococ beta-hemolitic printr-o reactie de hipersensibilitate de tip III Horner, sindromul | ptoz palpebral, mioz, enoftalmie, anhidroz (leziune a ganglionului simpatic cervical inferior, uzual datorit unei tumori Pancoast-Tobias) Hamman-Rich, sindromul | fibroz pulmonar idiopatic Hand-Schuller-Christian, sindromul | histiocitoz cronic progresiv Hashimoto, tiroidita | hipotiroidism autoimun (cu celule Hurtle)

Hashitoxicoz | hipertiroidism initial n cadrul tiroiditei Hashimoto Heerfordt, sindromul | febra, uveit (iridociclit), parotidit, paralizie nerv facial Hirschprung, boala | megacolon congenital, megacolonul aganglionar Huntington, coreea | boal degenerativ a creierului caracterizat prin tulburri de motricitate, pierderea abilitrilor mintale si tulburri de personalitate Hunter, sindromul | mucopolizaharidoza tip II, deficit de ioduronat-2 sulfataz Hurler, sindromul | deficit de L-iduronidaz Horton, boala | arterita temporal, arterita cu celule gigante Hemocromatoza | boal genetic caracterizat prin absorbtia excesiv a fierului si acumularea sa n tesuturi Hughes, sindromul | sindromul antifosfolipidic Hartzer, semnul | palparea pusatiilor ventriculului drept hipertrofiat in epigastru Hirtz, manevra | percutie posterioar a toracelui n inspir si n expir pentru a stabili dac matitatea tine de o patologie sub- sau supradiafragmatic Homans, semnul | durere in molet la dorsoflexia piciorului, este un semn de tromboz venoas profund Heberden, nodul | excrescent osoas sub forma unei nodozitati localizat la nivelul articulatiei interfalangiene distale, semn de poliartrit reumatoid Hutchinson, triada | afectare dentar, surditate, keratit - triad caracteristic sifilisului congenital Irukandji, sindromul | sindrom dat de muctura meduzei Carukia barnesi (sau alte cubozoare) Job, sindromul | afectiune imun caracterizat prin incapacitatea neutrofilelor de a rspunde la stimuli chemotactici Jacksoniene, convulsii | convulsii localizate Jellinek, semnul | hiperpigmentare periorbital, caracteristic hipertiroidismului Jaccoud, semnul | eritem reflex al pometelui de partea pneumoniei Janeway, leziuni | macule eritematoase sau hemoragice, mici, nedureroase prezente la nivelul palmelor si tlpilor pacientilor cu endocardit infectioas Klippel-Feil, sindromul | malformatie congenital caracterizat prin sudarea mai multor vertebre cervicale, formnd blocuri vertebrale Kaposi, sarcom | tumor vascular malign, cauzat de HHV8

Kartagener, sindrom | numit si sindromul cililor imobili datorit unui defect la nivelul bratelor de dinein, se manifest prin sterilitate, situs inversus, bronsiectazii, sinuzit Kawasaki, boala | sindromul mucocutaneonaglionar Klinefelter, sindrom | 47XXY Kluver-Bucy, sindromul | tulburare comportamental ce apare ca urmare a unor leziuni bilaterale la nivelul amigdalei si care se manifest prin hipersexualitate, hiperoralitate Krabbe, boala | mutatie la nivelul genei GALC, deficit de galactozilceramidaz Krukenberg, tumora | tumor malign ovarian metastazat de la un cancer digestiv (n special de la nivel gastric) Kussmaul, pulsul | pulsul paradoxal Griesinger-Kussmaul reprezint diminuarea pn la disparitie a pulsului n inspir la bolnavii cu pericardit constrictiv, boli pulmonare cronice obstructive, criz de astm bronsic, soc hemoragic, pneumotorax hipertensiv, TEP masiv, CMR Kussmaul, semnul | prezenta unor unde peristaltice vizibile la nivelul tegumentelor epigastrului, la bolnavii cu stenoz piloric Kussmaul, semnul | accentuare a turgescentei jugulare n inspir la pacientii cu pericardit constrictiv sau tamponad cardiac Kussmaul, respiratia | respiratia acidotic Kussmaul presupune respiratii ample, cu pauze la fiecare timp inspirator ("ca o locomotiv"); apare la bolnavii cu acidoz metabolic sever (com diabetic, insuficient renal, encefalit, intoxicatie cu salicilati) Kent, fascicul | fascicul aberant de conducere ce duce la aparitia sindromului de preexcitatie WPW Laennec, ciroza | ciroza alcoolic Lambert-Eaton, sindromul miastenic | miastenie asociata cu un neoplasm (de obicei carcinom pulmonar cu celule mici) Lesch-Nyhan, sindromul | deficit de HGPRT (hipoxantinguaninfosforibozil-transferaza), caracterizat prin hiperuricemie, retard mental, automutilare, coreoatetoz si spasticitate Leyden, factor V | factor V rezistent la proteina C anticoagulant, aparut printr-o mutatie punctiforma din gena factorului V LGL, sindromul | sindrom de preexcitatie ventricular datorat unei ci accesorii ce favorizeaz o comunicare anormal ntre atrii si ventriculi Letterer-Siwe, sindromul | histiocitoza acut diseminat cu celule Langerhans Leriche, sindromul | ocluzie aortic, boala aortoiliac LES (lupusul eritematos sistemic) | afectiune multisitemic ce este caracterizata de prezenta anticorpilor antinucleari Leishmanioza | sidrom clinic determinat de infectia cu un protozoar obligatoriu intracelular din genul Leishmania

Libman-Sacks, endocardita | endocardita cu vegetatii mici la nivelul unghiurilor valvelor, asociat cu LES Lofgren, sindromul | complex ce cuprinde adenopatie hilara bilaterala, febr, poliartralgii, eritem nodos, asociat sarcoidozei Lou-Gehrig, sindromul | degenerare scleroas amiotrofic lateral a neuronilor motori superiori si inferiori Lucey-Driscoll, sindromul | icter de alaptare la sn tranzitoriu Lutembacher, sindromul | defect septal atrial asociat cu stenoza mitral Lyell, sindromul | necroliz epidermal toxic LEOPARD, sindromul | L - lentigo (lentiginoz periorificial), E - tulburri de conducere pe EKG, O - ochi ndeprtati, P - stenoz de arter pulmonar, A - anomalii genitale, R - retard n crestere, D - surditate Lowe, sindromul | afectiune genetica x-lincata rara ntlnita la sexul masculin, cu retard mental si de crestere si cu afectari de organe: hidroftalmie, cataracta, aminoacidurie, rahitism; sinonim: sindromul oculo-cerebro-renal Lev, boala | afectiune primar sclerodegenerativ a tesutului de conducere al inimii, asociat frecvent cu bloc atrioventricular Lenegre, boala | calcificare si sclerozare a scheletului cardiac fibros, interesnd frecvent valvele aortic si mitral, nucleul fibros central si zona mijlocie a septului ventricular, asociat frecvent cu bloc atrioventricular Lynch, sindromul | cancer colorectal ereditar non-polipomatozic, cu transmitere autosomal dominant, asociat cu alte forme de cancer (endometru, stomac, ovar, ureter/bazinet, creier, intestin subtire, tract hepatobiliar, pancreas, piele tumori sebacee) Li-Fraumeni, sindromul | prezenta de cancere cu agregare familial: sarcom, cancer mamar, tumori cerebrale, leucemii, limfoame, cancer laringian, cancer pulmonar si cancer suprarenalian; mai rar apar melanoame, cancere cu celule germinale, cancer pancreatic, prostatic. Lalouette, lobul | al treilea lob tiroidian, ce apare aleatoriu la unele persoane Lasegue, manevra | cu pacientul aflat n decubit dorsal, se ridic unul dintre picioare cu genunchiul ntins; este o manevra de elongatie a nervului sciatic si se face n scopul evidentierii unei inflamatii a acestui nerv. Luciani-Wenckebach, perioadele | reprezinta tipul Mobitz I de bloc atrioventricular grad II, caracterizat prin alungirea progresiva (dar cu un durata de timp din ce in ce mai mica) a intervalului PR, pana la blocarea unei unde P, apoi ciclul se reia McCune-Albright, sindromul | displazie fibroas poliostotic Mallory-Weiss, sindromul | ruptur a mucoasei gastrice din apropierea jonctiunii scuamo-cilindrice sau esofagiene, provocat de vrsturi si eforturi de vrstur sau de tuse sever Marfan, sindromul miastenic | mutatii a genei pentru fibrilin, ce asociaza prolaps de valva mitral, anevrism aortic, arahnodactilie, subluxatie de cristalin

McArdle, boala | boala de stocaj a colagenului, datorata deficitului de miofosforilaza Meigs, sindromul | tumor benign de ovar asociat cu ascit si revarsate pleurale Meige, sindromul | blefarospasm si distonie oromandibulara MEN, sindromul | hiperparatiroidism asociat cu feocromocitom si carcinom medular al tiroidei (neoplazii endocrine multiple) Menetrier, boala | gastrit hipertrofic gigant Meniere, sindromul | afectiune a urechii externe caracterizat de tulburri de auz si de echilibru Monckeberg, ateroscleroza | calcificare a mediei arterelor (frecvent la arterele ulnar si radial) Munchausen, sindromul | boal factice cronic sever sau dramatic Moskowitz, sindromul | Mondor, boala | tromboflebit a arterei toracice interne Meynet, noduli | noduli subcutanati nedurerosi, elastici, ce apar n reumatismul articular acut Milroy, boala | limfedem congenital Muir-Torre, sindromul | afectiune genetic care asociaz tumori ale glandelor sebacee sau keratoacantoame cu neoplazii viscerale Marfan, pericardiocenteza | punctie subxifoidian paramedian stng cu acul ndreptat spre scapula dreapt. Se practic anestezie local (si sedare cu diazepam sau midazolam dac pacientul este agitat). Procedura se efectuzeaz cu acul conectat la un electrod EKG pentru ghidaj sau sub control ecocardiografic. Marfan, semnul | n rahitism, palparea maleoli tibiale da impresie de dubla epifiza; aparitia unui triunghi rosu pe fata dorsala a limbii ncarcate n febra tifoida la copii Muller, manevra | inversul manevrei Valsalva: expir profound, urmat de inspir profund, prelungit cu glota nchisa Nelson, sindromul | Cushing iatrogen datorat cresterii unei tumori hipofizare reziduale dup suprarenalectomie bilateral la pacientii cu sindrom Cushing Nieman-Pick, boala | boal de stocaj lizozomal, datorat deficitului de sfingomielinaz Noonan, sindromul | boal autozomal dominant, caracterizata prin gt palmat, statur scund, boal cardiac congenital, cubitus valgus. Nicoladoni-Branham, semnul | bradicardie acuta indusa de coluzia unei fistule arteriovenoase Oglinzii, sindromul | afecteaz femeile nsarcinate, simptomele ftului legate de retentia lichidian se reflect la mam (ascit, polihidramnios)

Osler-Rendu-Weber, sindromul | malformatii arteriovenoase, telangiectazii frecvente pe mucoase, fat, extermitati distale si subunghial Osteopetroza: Albers-Schonberg, boala | boala autozomal dominant caracterizat prin incapacitatea osteoclastelor de a remodela osul Osteogenesis imperfecta | boala genetic caracterizat prin fragilitate osoas usoar pn la sever Osler, nodul | formatiune dermoepidermic dureroas, rosie, la nivelul pulpei degetelor, care indic prezenta endocarditei infectioase; cauza o reprezint depunerea de complexe imune. Ortner, sindromul | numit si sindromul cardiovocal, se caracterizeaza prin prezenta disfoniei datorita compresiei nervului laringeu recurent de catre o formatiune cardiaca (atriul stang hipertrofiat in stenoza mitral, hipertensiunea pulmonar) Omfalocel | este o malformatie congenital a regiunii ombilicale caracterizat printr-un deficit de nchidere a peretelui abdominal anterior, astfel nct unele viscere rmn n afara cavittii abdominale, fiind acoperite doar de o membran transparent Paget, boala | resorbtie osoas excesiv sub actiunea osteoclastelor, cu nlocuirea mduvei osoase cu tesut conjunctiv bine vascularizat, ce duce la o arhitectur osoas anormal Pancoast-Tobias, sindromul | manifestri ale extinderii unei tumori de apex pulmonar, cu prinderea primilor doi nervi toracici si nervul 8 cervical Parkinson, boala | boal degenerativ a sistemului nervos manifestat prin tulburri de vorbire si miscare ca urmare a depletiei dopaminei in tractul nigrostriat Peyronie, boala | ncurbare peniana datorate unei plci fibroase localizate pe fata dorsal a penisului Pick, boala | atrofie de lobi temporali si/sau frontali, manifestat printr-o dementa lent progresiv Plummer, sindromul | Plummer-Vinson-Patterson-Kelly, sindromul | disfagia sideropenic: atrofia mucoasei bucale, n special a papilelor linguale, cu hiperemie, durere si disfagie, membrane web-like la nivel esofagian Pompe, boala | boal de stocaj a glicogenuluiI, caracterizat prin deficitul de a-glucozidaz, ce afecteaz musculatura cardiac si scheletic Pott, morbul | spondilit tuberculoas, afectarea vertebral n tuberculoza Potter, complexul | cuprinde agenezie renal, oligohidramnios, plamni hipoplazici si defecte ale extermitatilor Prader-Willi, sindromul | deletia unei benzi din cromozomul 15, cuprinde statur mica, membre mici, strabism, bolt palatin nalta, hipogonadism Pickwick, sindromul | obezitate de grad nalt, hipercapnie, eritrocitoz, somnolent diurn

Plamnul fermierului | penumonit de hipersensibilitate ce apare n urma expunerii prelungite si repetate la fn contaminat cu spori de actinomicete termofile Prinzmetal, angina vasospastic | variant de angin instabil datorat unui spasm intens la nivelul unui segment al unei artere coronare epicardice Phyllodes, tumora | variant rar de fibroadenom cu potential de crestere rapid, cu invazivitate mare si care modific profund aspectul snului Peutz-Jegers, sindromul | polipi hamartomatosi la nivelul tractului gastrointestinal (n special intestinul subtire), hiperpigmentare perioral, a mucoasei bucale si degetelor Quincke, angioedemul | mrire de volum a tesutului subcutanat, mucoaselor si submucoaselor n contextul unei alergii Quincke, pulsul | pulsatii capilare, cu nrosirea si paloarea alternativ a pielii de la baza unghiei n timp ce este aplicat o presiune pe vrful unghiei; caracteristic insuficientei aortice Rotor, sindromul | Hiperbilirubinemie conjugat idiopatic, pigment hepatic absent Raynaud, sindromul | afeciune vascular ce const n blocarea fluxului sangvin la nivelul extermitilor n contextul unor modificri de temperatur sau condiii de stress Reiter, sindromul | conjunctivit, uretrrit (sau cervicit la femei), artrit i leziuni mucoase caracteristice. Reye, sindromul | boal acut ce const n steatoz hepatic i encefalopatie Riedel, tiroidita | fibroza intens a tiroidei i a structurilor nconjurtoare Rivero-Carvalho, manevra | accentuarea suflurilor cordului drept n apnee postinspiratorie si accentuarea suflurilor cordului stng n apnee postexpiratorie Reid, indice | raportul dintre grosimea glandelor submucoase i a peretelui bronic, normal 0,44, crescut n sindromul bronsitic Riedel, lobul | lob hepatic aberant, descoperit de obicei n cadrul unei colecistite cronice Rotch, semnul | creterea ariei matitii cardiace la percuie n pericardit Raynaud, fenomenul | reacie trifazic de paloare, cianoz i hiperemie ca rspuns la frig sau stres emoional Roth, pete | hemoragii retiniene cu centru alb sau palid compus din fibrin, caracteristice endocarditei infectioase Schatzki, inelul | stenoz subtire la nivelul jonctiunii scuamocolumnare a mucoasei esofagiene Sezary, sindromul | forma leucemica a limfomului cutanat cu celule T (mycosis fungoides) Sheehan, sindromul | hipopituitarism primar, aparut dup o hemoragie postpartum Silicoza | pneumoconioza aparuta prin inhalarea prelungita a dioxidului de siliciu liber (cuart cristalin)

Simmond, boala | casexie pituitar Sinus bolnav, sindromul | disfunctie a nodului sinusal manifestata prin bradicardie sinusala severa, bloc sinoatrial sau oprire sinusala Sipple, sindromul | MEN IIa, neoplazia endocrina multipl Sjogren, sindromul | xeroftalmie, xerostomie, artrita Sluder, sindromul | nevralgie facial atipic n afectrile ganglionului sfenopalatin datorate vasodilatatiei arterei maxilare interne Spitz, nev | melanom juvenil Sprengel, maladia | omoplat supraridicat congenital Stein-Leventhal, sindromul | sindromul ovarelor polichistice Stevens-Johnson, sindromul | eritem multiform, febr, ulceratii mucoase, stare general proast (apare de obicei ca o alergie la unele medicamente) Still, boala | boal autoimun caracterizat printr-un rash trector de culoare roz-portocalie pe torace, ce coincide cu vrfuri febrile Struma ovarii | teratom tiroidian al ovarului Sturge-Weber, sindromul | angiomatoza encefalotrigeminal, caracterizat prin prezenta de angiome faciale n teritoriul nervului trigemen Syndenham, coreea | coree asociata cu RAA Sister-Marie-Joseph, ganglionul | adenopatie ombilicala asocita cu neoplasmele digestive Strauss, ganglionul | adenopatie rectal asociat cu neoplasm colonic Schilling, testul | test prin care se evidentiaz deficitul de vitamin B12 si se stabileste cauza deficitului Takayasu, arterita | boala fr puls, boal inflamatorie si stenozant a arterelor mari si medii, ce afecteaz cu predilectie arcul aortic si ramurile sale Tay-Sachs, boala | gangliozidoz aparut ca urmare a deficitului de hexozaminidaza A Gilles de la Tourette, sindromul | ticuri fonice si motorii multiple, cronice de cauz necunoscut Turcot, sindromul | polipi colonici adenomatosi aociati cu tumori ale SNC Turner, sindromul | disgenezie gonadal la femei, n lipsa unuia dintre cei 2 cromozomi X

Tunel carpian, sindromul | afectiune a membrelor superioare aparut n urma compresiei nervului median n interiorul tunelului carpian cu paralizii Turban, semnul | teleangiectazii interscapulovertebrale, apare n procese patologice mediastinale Traube, dublul ton | zgomot bubuitor auscultat la compresia stetoscopului pe arterele femurale n insuficienta aortic Tiffneau, indicele | numit si indicele de reactivitate brosic, reprezint raportul procentual dintre VEMS (volumul expirator maxim intr-o secund) si CVF (capacitatea vital fortat) si este un indicator pentru disfunctiile ventilatorii (obstructive, restrictive) Vincent, infectia | gingivit ulceronecrotic acut, "gura cu santuri" von Gierke, boala | boal de stocaj al glicogenului tip I, cauzata de deficitul de glucozo-6-fosfataza sau translocaz von Hippel-Lindan, boala | hemangioblastoame la nivelul retinei si al SNC von Recklinghausen, neurofibromatoza | neurofibroame, pete "cafe au lait", glioame maligne, noduli Lisch n iris von Recklinghausen, boal osoas | cresterea resorbtiei osoase osteoclastice si nlocuirea cu tesut fibros Vidal, triada | polipoz nazal, astm alergic, intolerant la aspirin Valsalva, manevra | expir fortat cu glota nchis Vasquez, junghiul atrial al lui | junghi interscapulovertebral din stenoza mitral, consecint a HAS Virchow-Troisier, ganglionul | adenopatie supraclavicular din neoplasme digestive Waldenstrom, macrobulinemia | proliferare a celulelor limfoide secretante de Ig M Wallenberg, sindromul | infarct cerebral ce afecteaz partea lateral a bulbului si partea posteroinferioar a cerebelului Waterhouse-Friderichsen, sindromul | soc endotoxic dat de meningococ, manifestat prin vasodilatatie generalizat si cresterea permeabilitatii peretilor vasculari, ajungndu-se pn la extravazarea hematiilor n tesuturi Weber, sindromul | paralizie a nervului III si hemiplegie contralateral Weber-Christian, boala | paniculit nodular, nsotita de febr, disfunctii hepatice, afectarea maduvei osoase, tendint la sngerare, leziuni nodulare pulmonare, afectare pancreatic Wegener, granulomatoza | vasculit granulomatoas necrotizant a sinusurilor paranazale, plamnilor, rinichilor Weil, sindromul | leptospiroz severa cu icter accentuat Wermer, sindromul | MEN tip I, transformare neoplazic a paratirodei, hipofizei si celulelor insulare pancreatice Wernicke, afazia | alterarea comprehensiunii pentru limbajul scris si vorbit West, sindromul | form de epilepsie infantil

Wernicke-Korsakoff, sindromul | deficit de tiamin la persoanele alcoolice, afectiune amnezica persistent indusa de alcool Whipple, boala | lipodistrofia intestinal = artrit, diaree prelungit, malabsorbtie si scdere ponderal Wilson, boala | afectiune a metabolismului cuprului, afectare a excretiei normale si acumularea toxica a metalului n ficat, creier si alte organe Wiskot-Aldrich, sindromul | afectiune genetic cu transmitere X linkat caracterizat de eczem, trombocitopenie si infectii repetate Wolf-Chaikoff, efectul | blocarea reactiilor de organificare (oxidarea initial a iodului) si cuplare (cuplarea iodotirozinelor pentru formarea iodotironinelor) n cazul administrarii unor doze mari de iod WPW, sindromul de preexcitatie | alungirea complexului QRS datorate unei preexcitatii ventriculare pe cile accesorii WAGR, sindromul | nefroblastom + aniridie + anomalii genitale si urinare + retard mental Wishart, sindromul | forma sever a neurofibromatozei tip II (neurinoame, meningioame), cu debut nainte de 25 ani si deces nainte de 50 ani Wilms, tumora | nefroblastom Weber, testul | diferentierea hipoacuziei de transmisie de cea de perceptie Weiss, semnul | semn al tetaniei din hipocalmia severa (percutia usoara a nervului facial determina aparitia unor fasciculatii); sinonim: semnul Chvostek Young, sindromul | bronsiectazii, rinosinuzit si fertilitate scazut (azospermie) Zollinger-Elisson, sindromul | boal ulceroas, secretie acid mult crescut (chiar si la nivel bazal, n absenta stimulului alimentar) ca urmare a unor tumori ale celulelor pancreatice insulare non-beta secretante de gastrin Zenker, diverticulul | evaginare a mucoasei esofagiene deasupra sfincterului esofagian superior