Sunteți pe pagina 1din 7

MALFORMAII ALE CREIERULUI I CUTIEI CRANIENE

1. HERNIA CEREBRAL (encefalocel, meningocel);


2. HIDROCEFALIA CONGENITAL,
3. ATROFIA CEREBELOAS
4. HIPOPLAZIA CEREBELOAS
5. ATAXIA CEREBELOAS EREDITAR
6. TREMORUL (boal tremurtoare, mioclonia congenitala)
7. EPILEPSIA
8. PARALIZIA DE ORIGINE MEDULAR
MALFORMAII BUCO-MAXILO-FACIALE
1. AGNAIA (gr.a=privativ, gnatos=mandibul)
2. BRAHIGNAIA (brahis=scurt, gnatos=maxilar)
3. ANCHILOZA MAXILAR
4. CHEILOSCHISIS
5. CHEILOGNATO-SCHISIS
6. CHEILOGNATO- PALATOSCHISIS
7. PALATOSCHISIS
MALFORMAII ALE CIOCULUI
1. HIPOPLAZIA CIOCULUI
2. CIOC DE PAPAGAL
3. CIOC DONALD
MALFORMAII EREDITARE ALE DINILOR
1. OLIGODONIA
2. POLIDONIA
3.DENTINOGENEZA IMPERFECT
4. TORSIUNEA INCISIVILOR
MALFORMAII ALE OCHILOR
1. ANOFTALMIA
2. MICROFTALMIA
3. CICLOPIA(sinoftalmia)
4. GLAUCOMUL PRIMAR (Hidroftalmia)
5. ORBIREA CONGENITAL
Anomalii i tulburri ereditare ale retinei
1. DISPLAZIA RETINEI
2. ATROFIA RETINIAN PROGRESIV
3. HEMERALOPIA

Anomalii ale irisului


1. PERSISTENA MEMBRANEI PUPILARE
2. HETEROCROMIA
Afeciuni ale lentilelor
1. CATARACTA (gr. katarrhactis=cdere de ap)
2. LUXAIA CRISTALINULUI
Anomalii ale anexelor globului ocular
1. ECTROPION
2. ENTROPION
MALFORMAII EREDITARE ALE URECHII
1.ANOIA
2. MICROOIA
3.CRESTAREA PAVILIONULUI (INFER.*-SUP**.)
MALFORMAII ALE COARNELOR
1.LIPSA COARNELOR
2.CORN MOBIL
MALFORMAII CARDIOVASCULARE
Anomalii cardiace
1.TETRALOGIA FALLOT discontinuitate ventricular
2. DEFECTE ALE SEPTULUI INTERATRIAL
3. DEFECTE ALE VALVEI MITRALE
4. FIBROELASTOZA ENDOCARDIC
Anomalii de dezvoltare i vicii de poziie ale vaselor
1. PERSISTENA ARCULUI AORTIC
2. STENOZA ARTEREI PULMONARE

MALFORMAII ALE COLOANEI VERTEBRALE


A. Malformaii ale coloanei vertebrale
1.PEROCOMIA
2.TORTICOLIS
3. SPINA BIFID
4. HERNIA DE DISC
B. Malformaii ereditare ale cozii
1. ABSENA COZII
2.SCURTAREA COZII

MALFORMAII ALE CARTILAJELOR I SISTEMULUI OSOS


1. ACONDROPLAZIA : - Acondroplazie tip Dexter
- Acondroplazia de tip Telemark
- Acondroplazia recesiv:-membre foarte
scurte creepers
2. OSTEOGENEZA IMPERFECT
3.DISCONDROPLAZIA
4. EXOSTOZE (osteocondroame)
MALFORMAII ALE APARATULUI LOCOMOTOR (membre, articulaii)
DISMELIILE
A. Dismelii prin deficien
1. AMELIA (gr. a=fr, melos=membru)
2. ABRAHIA (ectromelia)
3. MONOBRAHIA
4. MICROMELIA
B. Dismelii prin exces
1. POLIDACTILIA (gr.polys=numeros, daktylos=deget)
2. POLIMELIA
II. Anomalii structurale i funcionale
1. BOALA LEGG-PERTES
2. ELEFANTIAZISUL
3. PAREZA SPASTIC

III. Malformaii ereditare ale articulaiilor


1 DISPLAZIA COXO-FEMURAL
2. DISPLAZIA HUMERO-RADIO-ULNAR
3. ARTROGRIPOZA
MALFORMAII EREDITARE ALE MUSCULATURII
1. ARCAREA
2. HIPERTROFIA MUSCULAR
3. MIODISTROFIA LETAL
4. AMIOTONIA PURCEILOR
MALFORMAII EREDITARE ALE PIELII I PRODUCIILOR CUTANATE
A. Malformaii ale pielii
1. EPITELIOGENEZA IMPERFECT
2. ICHTIOZA CONGENITAL
3. FOTOSENSIBILITATEA EREDITAR

B. Malformaii ale anexelor pielii


1. ALOPECIA
2. HIPOTRICOZA
3. HIPERTRICOZA
MALFORMAII EREDITARE ALE APARATULUI DIGESTIV
1. ATREZIA COLONULUI
2. ATREZIA ANAL
3. HIPOPLAZIA TUBULUI DIGESTIV
4. DILATAIA ESOFAGULUI
5. HERNIILE EREDITARE
- HERNIA OMBILICAL
- HERNIA INGHINAL
- HERNIA TRANSDIAFRAGMATIC
MALFORMAII ALE GLANDEI MAMARE
1.APLAZIA UGERULUI
2.HIPOTELIA
3. POLIMASTIA
4. MAMELOANE MALFORMATE
STERILITATEA GENETIC
A. STERILITATEA CROMOZOMAL
CAUZA- anomalii numerice ale heterozomilor
MANIFESTARE: -anomalii morfologice ale aparatului genital:
- sindromul Klinefelter;
- sindromul Turner;
- femelele cu X multiplu
- tulburri funcionale ale aparatului genital:
- avortul genetic.
B. STERILITATEA GONADAL:-sex gonadal, 2nXX, 2nXY
CAUZA- mutaii genice
MANIFESTARE: - tulburri structurale ale gonadelor (disgenezii)
- disgenezii simple:-agenezii gonadale
-hipoplazii gonadale
-criptorhidii
-disgenezii cu intersexualitate:- ovotestis,
-hermafroditism altern
- intersexualitate Ul-Bl
- disgenezii gonadale asociate cu chimerisme:
Freemartinismul

A. TULBURRI MORFOGENEZICE
1. SINDROMUL XXY (KLINEFELTER)
2. SINDROMUL XO (TURNER)
3. FEMELE CU X MULTIPLU
B. TULBURRI FUNCIONALE
AVORTUL GENETIC: - tulburare funcional a aparatului genital femel,
generat de translocaii cromozomale.
STERILITATEA GONADAL: defecte n edificarea gonadei embrionare
A. DISGENEZII GONADALE SIMPLE
1. AGENEZIA OVARIAN
2. HIPOPLAZIA GONADAL
3.CRIPTORHIDIA (gr. kriptos=ascuns, orchis=testicul)
B. DISGENEZII GONADALE CU INTERSEXUALITATE
1. OVOTESTIS
Clinic: - comportament alternant: sau
- cai genitale externe rudimente
Leziuni: -esut ovarian+testicular
Inciden. Suine
2.HERMAFRODITISM ALTERN-PERLS
Clinic: - comportament alternant: sau
- cai genitale externe rudimente
Leziuni: -sublombar,ovar(dr), testicul (stg)
Inciden. Suine.
3. INTERSEXUALITATEA BILATERAL
Clinic: - comportament sexual predominant
- cai genitale externe rudimente
4. INTERSEXUALITATEA UNILATERAL
Leziuni: - un testicul i un ovar;
- plasate pe aceai parte, n aceeai loj, dar
separate
- ci genitale interne de la ambele sexerudimentare.
C. DISGENEZII GONADALE ASOCIATE CU CHIMERISME
1. FREEMARTINISMUL
- Stare de intersexualitate complex ,morfologic, comportamental,
genomic.
Clinic. Trei forme clinice:
-freemartinism slab exprimat:
-ci genitale interne rudimentare;
-ovare lipsite de foliculi;
- freemartinism bine exprimat:

-ci genitale interne rudimentare;


- clitoris foarte dezvoltat
- testicule intraabdominale
- freemartinism foarte bine exprimat:
-ci genitale interne rudimentare;
- clitoris foarte dezvoltat, n fant mic
- testicule n burse, lng mamele
2. STERILITATEA GENITAL
a. APLAZIA SEGMENTAR (strictura cilor genitale)
b. BOALA JUNINCILOR ALBE - disgenezie segmentar (a uterului) asociat
cu roba de culoare alb la taurine.
c. HIPERPLAZIA MUCOASEI VAGINALE
d. TESTICULUL FEMINIZANT
ALTE TULBURRI REPRODUCTIVE:
1. MASCULI:
LIPSA LIBIDOULUI SEXUAL
LIPSA REFLEXULUI DE ERECIE
POZIIA ORIZONTAL A TESTICULELOR (taur)
AZOOSPERMIA
HIPOPLAZIA TESTICULAR
2. FEMELE:
ANESTRU
NIMFOMANIA
CHITII OVARIENI
GESTAIA PRELUNGIT
MUMIFIEREA FETAL

BOLI GENETICE ALE METABOLISMULUI


1. DEFECTE ALE UNOR PROTEINE PLASMATICE CU ROL N
COAGULAREA SNGELUI (Deficiena de factor VIII, alte
coagulopatii)
2. DEFECTE ALE UNOR PROTEINE TISULARE : Sindromul EhlersDanlos
3. ERORI METABOLICE EREDITARE ALE HEMATIILOR: Anemiile
hemolitice
4. DEFECTE ENZIMATICE TROMBOCITARE (Trombocitoastenia i
Trombocitopatia)
5. BOLI METABOLICE DE STOCARE:
a) Boli de stocare datorate erorilor de catabolism al glicogenului:
Glicogenoliza generalizat de tip Pompe
b) Boli de stocare datorate erorilor de catabolism a
glicoproteinelor: Manozidoza

c) Boli de stocare datorate erorilor de catabolism anglicolipidelor


i fosfolipidelor
d) Boli de stocare datorate erorilor de catabolism a pigmenilor
compleci: Ceroid-lipofuscinoza

6. ERORI EREDITARE ALE METABOLISMULUI PIGMENILOR


a) Albinismul complet
b) Albinismul incomplet
c) Albinismul parial
d) Erori ereditare ale metabolismului profirinelor i hemului
7. ERORI EREDITARE ALE METABOLISMULUI SRURILOR MINERALE
a) Sindromul stresului porcin
b) Parakeratoza
c) Rahitismul ereditar al purceilor

BOLI EREDITARE DE DEFICIEN IMUN


a) Sindromul Chediak-Higashi
b) Agamaglobulinemia congenital a calului
c) Imunodeficiena combinat a calului