Boala a fost descrisă de Langdon Down (1866) sub numele de idioţenie mongoliană.
K. Blessing a constatat ca 60% din cazuri sunt la nivelul imbecilităţii sau al deblităţii
mintale, deci numai 40% prezintă idioţenie.
Aspectul anatomic
Nasul este gros şi turtit ,cu rădăcina seroasă.Narinele sunt largi şi proiectate înainte.
Dezvoltarea neuropsihică
Dezvoltarea psihomotricităţii
Activităţi de cunoaştere
2. Descrierea afecțiunii:
2.1 Definiţie
Sindromul Down este o boală genetică,cromozomială,caracterizată prin
triada:dismorfie particulară,,întârziere în dezoltarea psihică şi aberaţie cromozomială (un
cromozom suplimentar la perechea 21);durează toată viaţa şi nu se poate vindeca.Tabloul
clinic este prezent la naştere. 1
2.2 Etiopotogenie
Deficienţa mintală poate avea ca multe posibilităţi etiologice dar înainte trebuie să
studiem raportul dintre sindromul studiat şi cauzele care stau la bază.
Vârsta înaintată a mamei la naşterea copilului poate fi una din cauze,acest raport s-a
putut observa de catre Turner care spune atunci aceasta are factorul de vârstă care implică
diviziunea reducţională are loc în timpul vieţii intrauterine şi până la desăvârşirea ovulaţiei
trec minim 15 ani,deci nu este indiferent vârsta în acest caz pentru că poate reprezenta un
risc de nedisjunţie.
2.3 Epidemiologie
(http://www.consultatii-medicale.ro/sanatatea-ta/567-sindromul-down-
mongolismul.html)
Faţa copilului cu sindromul Down este rotundă,plată din cauza aplatizării nasului
cu fruntea bombată.Ochii bebeluşilor cu acest sindrom au un unghi de înclinare spre
direcţia sus şi spre exterior.
Craniul mic şi rotund cu partea posterioară aplatizată şi fontanelele largi care se vor
închide cu întârziere.Conduitul auditiv este mic,iar surditatea poate afecta 50% din aceşi
pacienţi,la orice vârstă.
Gura este mică şi deschisă din cauza limbii care are dimensiuni mai mari şi este
brazdatăde şanţuri,dinţi sunt implantaţi neregulat,mâna este mică cu degete care dau
impresia de aceeaşi lungime.
Copilul poate prezenta şi alte afecţiuni asociate sindromului Down, cum ar fi:
Pe baza unor studii s-a demonstrat faptul că scorul testelor de inteligenţă scade o dată cu
vârsta, dar în realitate copiii cu sindrom Down fac progrese, învaţă diferite lucruri şi
dobândesc noi deprinderi, dar totuşi progresele lor sunt mai lente decât în cazul copiilor
normali, astfel explicându-se scorul scăzut la testele de inteligenţă. Această lentoare se
poate datora de asemenea lipsei motivaţiei şi nereuşitelor repetate a noilor deprinderi
Testarea genetica se recomandă a se face când viitoare mămică are în familie un istoric în
ceea ce priveşte această afecţiune.Aceasta poate confirma dacă viitorii părinţi poartă
cromozomul care creşte riscul de a avea copil cu Sindromul Down dar validitatea acestei
testări nu poate fi confirmată.
Screening-ul prenatal poate oferii date desprte posibilitatea ca fătul să aibă acestă
afecţiune.
Dacă sindromul Down nu a fost diagnosticat înainte de naştere pe baza unei testări a
cariotipului, în cele mai multe cazuri trăsăturile fizice pot confirma prezenţa acestei
afecţiuni, dar totuşi aceste trăsături pot fi discrete la nou-născuţi.
Dacă până nu demult, copiii cu sindrom Down erau consideraţi irecuperabili şi plasaţi în
structuri educaţionale rigide, de tipul căminelor-spital sau căminelor-şcoală, în prezent se
acordă o atenţie sporită includerii acestora într-o formă de educaţie incluzivă, ca o
consecinţă a recunoaşterii drepturilor fundamentale ale acestor copii şi a asumării
premiselor de unicitate, diversitate şi educabilitate în învăţământul românesc.
Un alt test important care poate da un diagnostic pozitiv este triplul test al serului
matern, acesta poate releva prezenţa a trei substanţe :alfa –
fetoproteina(AFP),gonadotropina corionică umană(hCG),estriolul(uE3).
Se poate realiza un alt test mult mai exact majoritatea cazurilor cu Maladia
Down,cvadruplul test al serului matern care include un test pentru inhibina A(este o
proteină produsă de fetus şi de placentă).
La fel de precis este combinarea ecografiei fetale cu un test serologic care măsoară
nivelele de gonadotropină corionică umană şi proteină plasmatică.
1. Trisomie 21 liberă si omogenă,în circa 92-95% dintre cazurile de sindrom Down;ele se produc
prin nedisjuncţie meiotica,cel mai frecvent maternă şi in special meioza I.
4. Trisomia 21 partială ,în mai puţin de 1% dintre cazuri;rezultă prin segregarea meiotica a
cromozomilor derivaţi,formaţi în urma unor translocaăii reciproce echilibrate(ce implica un
segment din cromozomul 21),prezente la unul dintre parinţi.
În aceasta deficienţa partea motorie este mai afectată cel puţin în primii ani de viaţa atunci când
este un deficit motor pronunţat apelându-se la:
Gimnastică medicală sistematică
Metode fizioterapeutice
Masaj
Ludoterapie
Meloterapie
Pe de altă parte îşi propune asimilarea de noi informaţii concrete, cât mai bogate şi mai
variate cu putinţă, pentru a servi drept suport intuitiv în cadrul activităţilor desfăşurate la
nivel cognitiv.
Scopul iniţial al educaţiei senzoriale este de a procura stimulenţi cât mai mulţi şi mai
variaţi, însă nu vom atribui copilului stimulenţi la voia întâmplării sau fără metodă de
rezolvare. Dorinţa este de a conduce copilul la o analiză şi raţionament de nivel superior,
expunându-l unor obstacole faţă de care prezintă interes, pe care astfel le poate învinge.
Este important să existe un scop de urmărit. Pentru a-l atinge copilul trebuie să rezolve
o problemă, să depăşească obstacole, să observe raportul dintre obiecte, asemănările şi
deosebirile ceea ce la copii cu sindrom Down este mai puţin realizabil. Mânuirea
materialului capătă astfel interes, provocând o observaţie mai activă şi mai intensă. În acest
sens se realizează fişe de lucru individuale.
1
- în S.U.A.- International Council for Children’s Play
Obiective:
-Patru
cartoane
colorate în
verde, galben,
maro, şi alb,
Fiecare
ilustrând
simbolul unui
anotimp.
-Exerciţii de
identificare a unei
forme dintr-o mulţime
-Exerciţii de înşirare
a unui şnur pe un
placaj cu orificii