Sunteți pe pagina 1din 30
Patologia medulara
Patologia medulara
Patologia medulara 1
? Ascendente: – Coloanele dorsale – VQVLELOLWDWH WDFWLOa ILQa YLEUDGLLS URSUL oceptie, discriminare tactila
? Ascendente: – Coloanele dorsale – VQVLELOLWDWH WDFWLOa ILQa YLEUDGLLS URSUL oceptie, discriminare tactila
? Ascendente:
– Coloanele dorsale – VQVLELOLWDWH WDFWLOa ILQa YLEUDGLLS URSUL
oceptie, discriminare tactila
• Se încruciseaza în bulb pentu a forma lemniscul medial si apoi ajung în talamul (VPL)
• Fibre de la corpusculii pacini, receptorii Meissner, receptorii articulari, fusuri neuromusculare,
organul tendinos Golgi
– Tractul spinotalamic – durere si temperatura (de la terminatiile nervoase libere, prin
fibre Adelta si C)
? Descendente:
Tractul corticospinal – 80% lateral 20% ventral / medial
Sindroame medulare Structuri lezate Cauze Mielita Sectiune completa Traumatism Hemisectie Sindromul Brown-Séquard
Sindroame medulare
Structuri lezate
Cauze
Mielita
Sectiune completa
Traumatism
Hemisectie
Sindromul Brown-Séquard
Siringomielie
Structurile centrale
Hidromielie
Tumori
Cordoanele posterioare,
coarnele posterioare
Tabes dorsal
Cordoanele posterioare
Tracturile piramidale
Scleroza combinata
Sindroame medulare Structuri lezate Cauze Cordoanele posterioare Tracturile piramidale Tracturile spinocerebeloase
Sindroame medulare
Structuri lezate
Cauze
Cordoanele posterioare
Tracturile piramidale
Tracturile spinocerebeloase
Degenerare
spinocerebeloasa
Tracturi piramidale
Scleroza laterala
Cornul anterior
amiotrofica
Cornul anterior
Atrofie musculara spinala
poliomielita
Tracturi piramidale
(încrucisate si neîncrucisate)
Parapareza spastica
familiala
Treimea dorsala
Ocluzia arterelor spinale
posterioare
Doua treimi anterioare
Ocluzia arterei spinale
anterioare
4
4
? Sindrom de con medular ? Sindrom de coada de cal Sindromul de coada de
? Sindrom de con medular ? Sindrom de coada de cal Sindromul de coada de
? Sindrom de con medular
? Sindrom de coada de cal
Sindromul de coada de cal:
•Durere lombara joasa si la nivelul
membrelor inferioare
•Posibil ROT diminuate sau abolite
•Tulburari de sensibilitate la nivelul
perineului, sau al membrelor
inferioare (anestezie “in sea”)
•Deficit motor si eventual atrofii in
teritoriile radacinilor afectate
•Tonus scazut al sfincterului anal
•Prezenta semnului Babinski indica
cel mai probabil un alt diagnostic (de
ex. compresie medulara)
•Posibil tulburari trofice tegumentare
in zonele cu tulburari de sensibilitate
•Tulburari vezicale
Hernie de disc cu compresia cozii de cal
 

Sindrom de con medular

Sindrom de coada de cal

Debut

brusc si bilateral

treptat, frecvent unilateral

reflexe

afectarea reflexelor achiliene cu pastrarea reflexelor rotuliene

afectarea tuturor reflexelor la nivelul membrelor inferioare

durere radiculara

mai putin severa

mai severa

lombalgii

mai intense

mai putin intense

tulburari

tulburarile tind sa fie localizate perianal, si sunt bilaterale si simetrice; pot apare tulburari disociative de sensibilitate

tulburari de sensibilitate frecvent cu carecter "in sea"; asimetrice, pot fi unilaterale; nu sunt intalnite disociatii de sensibilitate; pierderea sensibilitatii este sistematizata la dermatoame specifice ale membrului inferior, cu amorteala si parestezii; este posibila pierderea sensibilitatii in arii le pubiene, incluzand eventual penisul sau clitorisul

senzitive

deficit motor

Tipic simetric, pareza distala a membrelor inferioare mai putin evidenta, posibil fasciculatii; posibil reflexe vii

Paraplegie flasca asimetrica mai evidenta, rar fasciculatii, frecvent amiotrofii

tulburari de

 

Mai rare; tulburari de erectie, tulburari de sensibillitate in zona pubiana; tulburari de ejaculare

dinamica

frecvente

sexuala

Disfunctii

Retentie urinara si incontinenta anala aparute precoce

 

sfincteriene

Retentie urinara

Sindroame medulare ? Sindrom centromedular (siringomielie) ? Sindrom de con medular ? Sindrom de coada
Sindroame medulare
?
Sindrom centromedular
(siringomielie)
? Sindrom de con medular
? Sindrom de coada de cal
Hernie de disc cu compresia
cozii de cal
Mielite ? Etiologie: – virala (herpex simplex, HTLV1, Polio, varicela zoster, VEB, rabie); – secundara
Mielite
? Etiologie:
– virala (herpex simplex, HTLV1, Polio, varicela zoster, VEB,
rabie);
– secundara dupa infectii bacteriene (S. Aureus, streptococ,
treponema pallidum, leptospire), ciuperci (Criptococcus
neoformans, Actinomices israelii)
– Necunoscuta (postinfectios, postvaccinal, boli
demielinizante, boala Boeck)
? Tipuri:
– Leucomelita/ poliomelita/ mielita transversala
– Acuta/ subacuta/ cronica
Mielite ? Mielita zoster –H ] LXQLD OH FRUQXOXLD QWHULRUP DLU DU implicarea cailor lungi
Mielite
? Mielita zoster –H ] LXQLD OH FRUQXOXLD QWHULRUP DLU DU
implicarea cailor lungi
? Mielita herpetica – HVS2; localizare mai ales la conul
medular, evolutie cu tulburari sfincteriene
? Poliomielita anterioara – debut ca infectie febrila,
precedata de reactie meningitica si urmata dupa cel
de-al doilea puseu febril de pareze hipotone
distribuite asimetric
? Mielita postinfectioasa: evolutie perivenoasa; faza
latenta –
-40 zile; deficite ale cailor lungi.
Mielite ? Tablou clinic – Dureri sub forma de centura initial – Apoi para sau
Mielite
? Tablou clinic
– Dureri sub forma de centura initial
– Apoi para sau tetrapareza
• Initial hipotone
• Spasticitate
– Reflexe abolite, tulburari de sensibilitate de tip transversal,
dureri cu hipoestezii la extremitati, tulburari sfincteriene
? Paraclinic
– LCR – OHLRFLWR] a WXOEXUaULG H EDULHUa HYHQWXDVO LQWH] a
intratecala de IgG
– Diagnosticarea agentilor infectiosi
– IRM – focare inflamatorii, excluderea compresiunii medulare
Mielite ? Terapie – Cauzala • Etio virala - DLFORYLU • Mielita postinfectioasa –P XQRVXSUHVRULF
Mielite
? Terapie
– Cauzala
• Etio virala - DLFORYLU
• Mielita postinfectioasa –P XQRVXSUHVRULF RUWLFRVWHURL] L
imunoglobuline)
• Mielita transversa în LES: metilprednisolon, ciclofosfamida
– Simptomatica
Heparinizare cu doze mici, kinetoterapie
Mielopatie cervicala ? Etiologie – Discogena (HD mai frecvent C5- C6 si C6-C7) – Spondilogena
Mielopatie cervicala
? Etiologie
– Discogena (HD mai frecvent C5-
C6 si C6-C7)
– Spondilogena (calcificarea
ligamentului longitudinal dorsal,
a inelului fibros, osteofite)
? Clinic: cronic progresiva,
tetra/parapareze spastice, uneori
deficite radiculare
? Diagnostic suplimentar:
radiografia cervicala, potentiale
evocate, TMS, IRM, mielografie
cervicaa în flexie si extensie
? Tratament:
conservator/chirurgical (deficite
progresive, îngustarea canalului
vertebral)
Siringomielia ? Formarea de cavitati chistice (syrinx) în maduva spinarii ? Hidromielie – dilatarea canalului
Siringomielia
? Formarea de cavitati chistice
(syrinx) în maduva spinarii
? Hidromielie – dilatarea canalului
centromedular
? Clasificare:
– Siringomielie cu obstructia foramen
magnum si dilatarea canalului
central
• Cu malformatie Arnold-Chiari
• Cu alte forme de obstructie
– fara obstructia foramen magnum
(idiopatica)
– Asociata cu alte boli spinale
• Tumori
• Mielopatie traumatica
• Arahnoidita spinala si pahimeningita
• Hemoragii
• Pot exista cazuri familiale
– Hidromielie (extinderea FQDOXOXL
central) cu sau ara hidrocefalie
Siringomielia ? Debutul simptomatologiei are de obicei loc intre 25 si 40 de ani ?
Siringomielia
? Debutul simptomatologiei are de obicei loc intre 25 si 40 de ani
? Cavitatea chistica tinde sa se extinda (transversal si
longitudinal), distrugand centrul maduvei
? Clinic:
– Durere,
– Sindrom centromedular (tulburari de sensibilitate, tulburari trofice
vegetative, tulburari motorii);
– Modificari ale coloanei vertebrale;
– In siringobulbie – nistagmus, deficite ale n. VII-XII
– Cefalee
? Simptomatologia se dezvolta treptat, dar in unele cazuri poate fi
declansata de tuse sau manevra Valsalva
? In cazurile secundare, simptomatologia se instaleaza la distanta
de evenimentul cauzator (luni sau chiar ani), debutand cu cu
durere, deficit motor si afectare senzitiva cu originea la sediul
traumatismului.

Siringomielia

? Diagnostic suplimentar:

– Electrofiziologie

– IRM

– Mielografie

Siringomielia ? Diagnostic suplimentar: – Electrofiziologie – IRM – Mielografie
Siringomielia ? Diagnostic suplimentar: – Electrofiziologie – IRM – Mielografie
Siringomielia ? Diagnostic suplimentar: – Electrofiziologie – IRM – Mielografie
Siringomielia ? Terapie – Interventia chirurgicala vizeaza fie corectarea anatomiei (malformatia Arnold Chiari),
Siringomielia
?
Terapie
– Interventia chirurgicala vizeaza fie
corectarea anatomiei (malformatia Arnold
Chiari), fie inlaturarea unui proces
inlocuitor de spatiu, fie drenajul si
decompresia chisturilor
– Drenajul cavitatii siringomielice
(cateter, tub de drenaj, valve)
(sunt siringoperitoneal, sunt
• craniectomie subocipitala, laminectomie
cervicala C2 si plastie de dura (în
obstructia FM)
ventriculoperitoneal (pentru
cazurile cu hidrocefalie)
• drenaj, decompresia chisturilor,
– Recurentele fac necesara reinterventia,
cu succes variabil pe termen lung
– Interventia chirurgicala nu este
recomandata la pacienti foarte
varsnici, daca nu exista
manifestari clinice sau daca nu
– In siringomielia posttraumatica
exista progresie
• Colabarea chistului si introducerea unui
tub de dren – riscuri: colabare, coagulare
pe tub
– Pacientii sunt instruiti sa evite
activitatile care implica manevra
Valsalva
• Duraplastie expansiva - crestera spatiului
disponibil in jurul maduvei prin realinierea
vertebrelor sau discurilor la acel nivel.
Dura este de asemenea “largita”
– Radioterapia – rareori, cu efect
limitat, in afara cazurilor
secundare unei tumori
• Inlaturarea tesuturilor cicatriceale
Siringomielia ? Prognostic – In lipsa interventiei simptomatologia tinde sa se accentueze – Unii pacienti
Siringomielia
? Prognostic
– In lipsa interventiei simptomatologia tinde sa se accentueze
– Unii pacienti poat beneficia de perioade lungi de stabilizare
– Interventia chirurgicala duce la astabilizare si uneori
ameliorare clinica usoara la majoritatea pacientilor
– Temporizarea tratamentului poate duce la instalarea unor
leziuni invalidante ireversibile
Tumori spinale ? Tipuri în functie de vârsta – Copii: tumori malformative, sarcoame, ganglioneuroame,
Tumori spinale
? Tipuri în functie de vârsta
– Copii: tumori malformative, sarcoame, ganglioneuroame,
simpaticoblastoame
– Tineri: sarcoame, glioame
– Adult: neurinoame, meningioame, ependimoame, lipoame
– Vârsta înaintata: metastaze, meningioame
? Localizare: intradural, intramedular (gliom, ependimom)
sau extramedular (neurinom, sarcom, angiom);
extradural – metstaze, sarcoame.
? Clinic: dureri segmentare sau difuze, semn Lhermitte;
apoi deficite spinale în functie de localizare; deficite
radiculare
Tumori spinale ? Paraclinic: PES, EMG, radiografii, CT, IRM, mielografie (în cazuri speciale), examinarea LCR
Tumori spinale
? Paraclinic: PES, EMG, radiografii, CT, IRM, mielografie
(în cazuri speciale), examinarea LCR (cresterea
albuminei, eventual celule tumorale)
Proba Queckenstedt – compresia jugularelor duce la
cresterea presiunii LCR lombar)
• Determina daca exista blocaje in circulatia LCR –
• Se aplica presiune pe venele jugulare interne, bilateral, in
timpul unei punctii lombare. In mod normal apare o crestere
brusca a presiunii LCR timp de 10-12 secunde, apoi scaderea
brusca atunci cand se inlatura compresia.
• Daca presiunea LCR nu creste inseamna ca exista un blocaj al
canalelor subrahnoidiene.
? Terapie
Cauzala
• tumorile extramedulare – chirurgie
• Tumori intramedulare operabile – chirurgie si iradiere
• Metastaze – chirurgie, radioterapie, embolizare, în functie de
caracteristicile tumorii primare
Formatiuni centromedulare
Formatiuni centromedulare
Tumora intramedulara ? Tumorile care comprima cordonul anterolateral sau tractul spinotalamic vor duce la deficit
Tumora intramedulara
?
Tumorile care comprima cordonul anterolateral sau tractul spinotalamic vor
duce la deficit senzitiv termoalgezic controlateral cu nivel la aproximativ 2
dermatoame sub leziune; pe masura ce tumora creste, sunt afectate fibrele mai
periferice, cu poierderea sensibilitatii mai departe de nivelul leziunii, cu
crutarea initiala a regiunii sacrate
Compresie anterolaterala extramedulara ? Tulburarea sensibilitatii termoalgezice apare prima, si este maxima in
Compresie anterolaterala extramedulara
?
Tulburarea sensibilitatii termoalgezice apare prima, si este maxima in dermatoamele
sacrate. Pe masura ce tumora creste, deficitul senzitiv “urca” spre leziune, ajungand
pana la 2-3 dermatoame sub ea.
Boala Friedreich
Boala Friedreich
? Boala degenerativa care afecteaza tracturile spinale lungi ascendente si descendente si fibrele nervoase periferice.
? Boala degenerativa care afecteaza tracturile
spinale lungi ascendente si descendente si
fibrele nervoase periferice.
Semne clinice ? Tulburari de mers ? Ataxie ? Tulburari de vorbire ? Nistagmus ?
Semne clinice
? Tulburari de mers
? Ataxie
? Tulburari de vorbire
? Nistagmus
? Hiporeflexie
? Tulburari trofice
? Tulburari de sensibilitate
? Semnul Babinski
Genetica ? Recesiv autosomala ? Bratul lung al cromozomuilui 9 ? Prevalenta 1 : 50.000
Genetica ? Recesiv autosomala ? Bratul lung al cromozomuilui 9 ? Prevalenta 1 : 50.000
Genetica
? Recesiv autosomala
? Bratul lung al cromozomuilui 9
? Prevalenta 1 : 50.000
? Sfat genetic
Tratament
? Terapie fizica
? Trofice nervoase, musculare
? Tratamentul complicatiilor
? Tratamentul tulburarilor cardiace
Leziunile maduvei ? În primele saptamâni/luni dupa leziune: – Prevenirea trombozei venoase profunde – Prevenirea
Leziunile maduvei ? În primele saptamâni/luni dupa leziune: – Prevenirea trombozei venoase profunde – Prevenirea
Leziunile maduvei
? În primele saptamâni/luni dupa leziune:
– Prevenirea trombozei venoase profunde
– Prevenirea si tratamentul escarelor
– Asistenta respiratorie (respiratie, tuse)
– Încurajarea recuperarii motilitatii voluntare
– Reducerea subluxatiei umarului
– Prevenirea si corectarea contracturilor periarticulare
– Prevenirea osteoporozei
– Managementul spasticitatii
– Stabilizarea articulara în timpul transferurilor
– Asistenta propulsiei membrului inferior în timpul pasirii
? Toti pacientii pot beneficia de SEF pentru prevenirea complicatiilor imobilizarii,
cu conditia integritatii sistemului neuromuscular periferic si al celui osteoarticular
la nivelul care urmeaza sa fie stimulat, si al absentei contraindicatiilor medicale
Leziunile maduvei ? Dupa atingerea fazei “de platou” – Mentinerea mobilitatii articulare – Managementul
Leziunile maduvei
?
Dupa atingerea fazei “de platou”
– Mentinerea mobilitatii articulare
– Managementul spasticitatii, al durerii asociate
– Continuarea SE pentru a mentine antrenamentul musculaturii
– Aplicarea unor proteze neurale
• Folosirea mâinii (prehensiune, manevrarea obiectelor)
• Ortostatiune
• Pasire sau eventual mers (în leziunile incomplete)
– Rezolvarea problemelor de continenta/mictiune/defecatie
– Exercitii ale musculaturii membrelor inferioare (cicloergometru) pentru a
mentine o forma adecvata a sistemelor periferice, dar si a functiei
cardiopulmonare

Scorul ASIA (American Spinal Injury Association)

A

Completa: în segmentele sacrate S4-S5 nu este prezenta nici un fel de functie senzitiva sau motorie

B

Incompleta: sub nivelul neurologic (inclusiv în segmentele sacrate S4-S5) sunt prezente functii senzitive, dar nu si motorii

C

Incompleta: Functiile motorii sunt pastrate partial sub nivelul neurologic, dar mai mult de jumatate dintre muschii esentiali au un grad de mobilitate voluntara mai mic decât 3

D

Incompleta: Functiile motorii sunt pastrate partial sub nivelul neurologic, si cel putin jumatate dintre muschii esentiali situati sub nivelul neurologic au un grad de mobilitate de 3 sau mai mult

E

Normal: functiile motorii si senzitive sunt normale

Controlul vezical – mecanisme neuro musculare ? A. Inervatia simpatica. ? C. Rolul inervatiei simpatice:
Controlul vezical – mecanisme neuro musculare
? A. Inervatia simpatica.
? C. Rolul inervatiei simpatice: umplerea si continenta.
– 1.vezica se umple: informatia ajunge la maduva pe caile aferente.
– 1. Neuroni pre-ganglionari în coloana intermedio-laterala
– 2. Este declansata activitatea reflexa prin caile eferente.
lombara.
– 3. Inhibitie/relaxarea detrusorului.
– 2. Neuroni post-ganglionari din ganglionul mezenteric
– 4. Constrictia sfincterului intern.
inferior; axonii ajung la vezica prin intermediul nervului
– a si îsi creste complianta pentru noul
5. Acomodarea: vezica seH OD[ HD]
hipogastric.
volum.
– 3. Inerveaza doua componente vezicale:
? D. Rolul inervatiei parasimpatice: mictiunea
– 1. Daca presiunea/tesiunea UHVF VXILFLHQDW SDUH GHVF
arcarea reflexa a
• a. Detrusorul – acesta contine numerosi receptori beta
neuronilor preganglionari, ceea ce duce la
adrenergici; stimularea simpatica duce la relaxare.
– 3. Contractie vezicala si golire
• b. Sfincterul intern (neted) – contine în principal
? E. Nervul rusinos
receptori de tip alfa; raspunde prin contractie.
– 1. Motorneuroni somatici
– 4. Fibrele aferente semnalizeaza tensiunea si întinderea
– 2. Sfincterul extern
peretelui vezical.
? F. Aria pontina a mictiunii
? B. Inervatia parasimpatica.
– 1. Mictiunea nu este un simplu reflex spinal
– 1. Neuroni preganglionari din nucleul parasimpatic;
– 2. Implica un releu pontin
axonii iau calea nervului pelvic.
– 3. Informatiile aferente sunt proiectate în aceasta arie, si daca este
depasit un anumit prag, sunt declansate mecanismele descendente;
– 2. Neuroni post-ganglionari din ganglionul pelvic.
– 5. Simpaticul este inhibat, cu încetarea relaxarii detrusorului si relaxarea
– 3.axoni post-ganglionari inerveaza muschiul detrusor -
sfincterului intern
ACH actioneaza pe receptori muscarinici, ducând la
– 6. Parasimpaticul este activat – contractia detrusorului; dupa golire,
stimulii aferenti dispar, iar procesul se reia.
contractia detrusorului.
– 7. Inhiba motoneuronii “rusinosi”
– 4. Fibrele aferente semnalizeaza tensiunea si întinderea
? G. Importanta ariei pontine a mictiunii
peretelui vezical.
– 1. Controlul voluntar
– 2. Copii; Paraplegie
Atrofii musculare spinale ? Deficite si atrofii musculare simetrice prin degenerarea motoneuronilor alfa spinali si
Atrofii musculare spinale
? Deficite si atrofii musculare simetrice prin degenerarea
motoneuronilor alfa spinali si bulbari
? Frecvent defectul este transmis genetic
– Forma AR: 1:10000, heterozigoti: 1:57
– Formele AR au la baza defecte pe cromozomul 5, bratul lung
? Cea mai importanta cauza de deces la copiii sub 1 an
Tablou clinic ? La sugar: hipotonie, miscari spontane reduse, lipsa controlului capului, dificultati de alimentare,
Tablou clinic
? La sugar: hipotonie, miscari spontane reduse, lipsa controlului
capului, dificultati de alimentare, de respiratie, deficit motor
progresiv (copil mic)
? Copil: vorbire nazala, posturi vicioase (scolioza), infectii respiratorii
frecvente, cu severitate crescânda,
? Istoric familial de boala neuromusculara
? Absenta ROT, hipotonie musculara, fasciculatii musculare (inclusiv
ale limbii)
? Nivel crescut al enzimelor musculare (CK)
? Teste:
– Biopsie musculara
– EMG
– IRM al maduvei
– Teste ADN de confirmare
Atrofii musculare spinale – forme clinice ? Tip I – RUP D LQIDQWLOa : HUGQLJ
Atrofii musculare spinale – forme clinice
? Tip I – RUP D LQIDQWLOa : HUGQLJ
-Hoffmann)
– Debut la nastere sau în primele 6 luni, deces înainte de 3 ani
– Hipotonie - “copil moale”, cu întârzierea achizitiilor motorii
– Deficit si atrofie a musculaturii proximale, mai evidenta la
membrele inferioare, cu interesare bulbara si respiratorie;
reflexe diminuate
? Tip II – RUP D LQWHUP HGLDUa
– Debut la 3-15 luni (copii învata sa stea în sezut, dar nu în
picioare sau sa mearga);
– Supravietuire peste 3 ani, adesea pîna la adolescenta
? Tip III – RUP D MXYHQLOa . XJHOEHUJ
-Welander)
Debut între 2 si 18 ani, posibila supravietuirea îndelungata,
deficit si atrofii proximale în special la membrele inferioare.
Atrofii musculare spinale – forme clinice ? Tip IV – RUP D DGXOWa – AR,
Atrofii musculare spinale – forme clinice
?
Tip IV – RUP D DGXOWa
– AR, cu deficit redus, interval de viata normal;
– AD, cu debut în decada 4-6 si progresivitate rapida
– Legat de cromozomul X (sd. Kenedy) – expansiune CAG (peste 40)
în gena receptorilor pentru androgeni;
• Debut – 40 ani, foarte variabil (în functie de dimensiunea expansiunii
CAG)
• Debut la nivelul musculaturii fetei si faringelui (fasciculatii, disfagie); deficit
motor si atrofie cu fasciculatii, ROT diminuate, eventual atrofie testiculara
– Forme sporadice
• Aran-Duchenne – debut – 30-40 ani, cu atrofii distale (muschii mîinilor) si
fasciculatii, evolutie lent progresiva
• Atrofie muscular a scapulo - humeral a spinal a – GEXOWD
45 an i la centura
scapulara; lent progresiva
• Atrofie segmentala juvenil a a p a rtii inferioare a bratului – GEXOWD
- 22
ani, cu precadere la barbati, cu atrofia unilaterala a musculaturii bratului si
mâinii; subclinic (EMG) pot fi confirmate semnele de lezare neurogena
controlaterale si la membrele inferioare
Atrofii musculare spinale ? Tratament: paleativ,simptomatic – Kinetoterapie pentru ameliorarea motorie, kinetoterapie
Atrofii musculare spinale
? Tratament: paleativ,simptomatic
– Kinetoterapie pentru ameliorarea motorie,
kinetoterapie respiratorie, hidroterapie
– Aspirator faringian;
– Suport respirator
– Orteze (corsete), scaune speciale, echipament
auto, pentru baie, etc
Scleroza laterala amiotrofica
Scleroza laterala
amiotrofica
Scleroza laterala amiotrofica ? boala degenerativa a sistemului nervos central ? cauzata de degenerarea si
Scleroza laterala amiotrofica
?
boala degenerativa a sistemului nervos
central
?
cauzata de degenerarea si moartea neuronilor
motori din scoarta si din maduva spinarii
?
Timpul mediu de supravietuire este de 3-4 ani
SUA - “Boala lui Lou Gehrig”
SLA - clinic ? deficit motor progresiv ? semne de afectare atât a neuronului motor
SLA - clinic ? deficit motor progresiv ? semne de afectare atât a neuronului motor
SLA - clinic
? deficit motor progresiv
? semne de afectare atât a neuronului
motor central si a celui periferic.
? Afectarea se amplifica în timp,
? Debutul este cel mai frecvent în jurul
vârstei de 60 ani (20-80 ani) poate
implica orice portiune a sistemului nervos
si poate lua forma unei afectari a NMC
sau a NMP;
? Cel mai frecvent acuzele initiale constau în deficit motor; ? În 60 -85% dintre
? Cel mai frecvent acuzele initiale constau în deficit motor; ? În 60 -85% dintre
?
Cel mai frecvent acuzele initiale constau în deficit
motor;
?
În 60
-85% dintre cazuri debutul afecteaza
membrele iar în 15-40% este cu afectare bulbara
exista posibilitatea unui debut hemiparetic (varianta
Mills, varianta Vulpian-Bernhardt) care poate fi
confundat cu un AVC
2% din cazuri prezinta exclusiv afectarea NMC
?
fasciculatiile sunt foarte sugestive pentru
diagnostic;
caracterul patologic al fasciculatiilor este probat de
aria larga de raspândire, intensitate, asocierea cu
alte semne de afectare a neuronului motor,
modificarile EMG
? tulburarile respiratorii sunt rareori simptomul initial; duc la dispnee, fatigabilitate, tuse slaba, predispozitie la
? tulburarile respiratorii sunt rareori simptomul initial; duc la dispnee,
fatigabilitate, tuse slaba, predispozitie la atelectazie si pneumonie;
? semnele afectarii NMC pot dispare în timp datorita deficitului
motor periferic
? pot apare si alte semne de afectare a trunchiului cerebral:
– disfagie: disfagia pentru lichide precede pe cea pentru solide;
– disartrie
– salivatie excesiva (prin reducerea înghitirii reflexe a salivei),
– laringospasmul (posibil cu stridor inspirator);
– afectarea oculomotricitatii HWH WDUGLY a.
Criteriile El Escorial revazute pentru diagnosticul sclerozei laterale amiotrofice Criteriul de diagnostic Semne
Criteriile El Escorial revazute pentru diagnosticul sclerozei laterale amiotrofice
Criteriul de diagnostic
Semne necesare
SLA sigura
Semne ale NMC si ale NMP în cel putin 3 din 6 regiuni
SLA familiala sigura
Semne de afectare ale NMC si NMP în o regiune (plus identificarea mutatiei asociate prin procedee de
laborator)
SLA probabila
Semne de afectare a NMC si NMP în 2 din 6 regiuni (unele semne de NMC fiind rostral situate fata de cele de
NMP)
SLA probabila, sustinuta de testele de laborator
Semne de afectare ale NMC si NMP în o regiune (sau semne de laborator ale afectarii NMC într-una sau mai
multe regiuni plus proba EMG a denervarii acute în 2 sau mai multi muschi situati la nivelul a doua sau mai
multe membre)
SLA posibila
Semne de afectare ale NMC si NMP în o regiune
SLA - paraclinic ? Criteriile EMG precoce pentru SLA (criteriile Lambert): – viteza de conducere
SLA - paraclinic
? Criteriile EMG precoce pentru SLA (criteriile Lambert):
– viteza de conducere nervoasa senzitiva normala;
– vitezele de conducere nervoasa motorie sunt normale cand sunt inregistrate
în teritorii cu muschi relativ neafectati si nu sunt sub 70 % din valoarea
normala medie cand sunt inregistrate în teritorii cu muschii sever afectati;
– potentialele de fibrilatie si fasciculatie sunt observate in muschii membrelor
superioare si inferioare sau in muschii extremitatilor;
– potentialele de unitate motorie sunt reduse numeric si crescute ca durata si
amplitudine.
? Anormalitatile EMG la pacientii cu SLA sustin, dar nu stabilesc specific
diagnosticul
Metode de evaluare si urmarire ? scale globale pentru SLA (teste clinice): – scoruri bazate
Metode de evaluare si urmarire
? scale globale pentru SLA (teste clinice):
scoruri bazate pe date subiective, teste clinice
? testarea fortei musculare:
? teste electrofiziologice: potentiale musculare
complexe de actiune
? evaluarea calitatii vietii
Scala de evaluare functionala în scleroza laterala amiotrofica (revazuta) 1. Vorbirea 4 vorbire normala tulburari
Scala
de evaluare functionala în scleroza laterala amiotrofica (revazuta)
1. Vorbirea
4 vorbire normala
tulburari perceptibile de vorbire
inteligibil dar necesita repetarea
comunicare prin vorbire asociata cu mijloace nonverbale
pierderea capacitatii utile de exprimare
(urmatoarele clase sunt gradate similar, de la 4 (normal) la 0 (pierderea functiei)
2. Salivatie
3. Deglutitie
4. Scris
5a. Taierea alimentelor si mânuirea ustensilelor (pentru cei care se alimenteaza oral)
5b. Pregatirea alimentelor pentru gastrostomie si a ustensilelor de manipulare (pentru pacientii cu
gastrostomie)
6. Îmbracarea si igiena
7. Modificarea pozitiei în pat si reasezarea pijamalei
8. Mersul
9. Urcarea scarilor
10. Dispnee
11. Ortopnee
12. Insuficienta respiratorie
Adaptat dupa Cederbaum JM, Stambler N, Malta E si colab, The ALSFRS-R: a revised functional rating scale that incorporates assessments of respiratory function. BNDF ALS
Study Group (Phase 2/3). J Neurol Sci 1999; 169:13-21
Tratament ? Evaluare initiala – certitudinea diagnosticului – Medicamente experimentale – Psihiatru –
Tratament
?
Evaluare initiala – certitudinea diagnosticului
– Medicamente experimentale
– Psihiatru
– Maximizarea confortului prelungirea duratei
active si eventual a duratei de viata
Tratament medicamentos ? Agenti antiglutamatergici – Riluzol: blocant al canalelor de calciu si moderator al
Tratament medicamentos
?
Agenti antiglutamatergici
– Riluzol: blocant al canalelor de calciu si moderator al eliberarii de glutamat
• Singurul medicament aproba de FDA pentru tratamenul SLA
• 2x 50 mg/zi
• Efect semnificativ de crestere a supravietuirii fata de placebo
• Indicat cu precadere în stadiile precoce ale bolii si cu o buna functie respiratorie
• Efecte secundare: greata, voma, astenie, senzatie de slabiciune, vertij, cresterea transaminazelor, insuficienta renala
– Gabapentin, aminoacizi cu lant ramificat, Dextromethorphan, Lamotrigina – date preclinice promitatoare,
studiile clinice nu au aratat beneficii
– Topiramat – studiu clinic în curs
?
Neurotrofice
?
Antioxidanti
Vitamina E asociata cu Riluzol – SUH Va vQFHWLQHDVFa SURJUHVLD IaUa D FUHúWH GXUDWD
de viata
?
Blocante ale canalelor de calciu, imunosupresive, interferoni, agenti antivirali – WXGLLOH QX
au demonstrat ameliorari semnificative
?
Creatina – P HOLRUHD]
2 în curs.
a functia mitocondriala si a crescut forta si rezistenta la efort; WXGLX GH ID]
a
?
Tratament simptomatic
Tratament recuperator ? Include managementul tulburarilor respiratorii si disfagiei – pot prelungi viata pacientilor
Tratament recuperator
? Include managementul tulburarilor respiratorii si
disfagiei – pot prelungi viata pacientilor cu SLA mai
mult decat terapiile medicamentoase
? Proces fluid – statutul pacientilor se modifica rapid
? Debutul bulbar, tulburarile respiratorii, varsta mai
inaintata – prognostic mai prost
Deficit motor ? Exercitii pentru flexibilitate, pentru cresterea fortei, gimnastica aerobica ? Progresia bolii –
Deficit motor
? Exercitii pentru flexibilitate, pentru cresterea fortei, gimnastica
aerobica
? Progresia bolii – imposibilitatea efectuarii unui program de
crestere a fortei sau aerobic
– Mentinetea independentei in mediu cat mai mult
– Dispozitive asistive – baston, premergator, carje, scaune cu roti,
scutere
– Medicatie antispastica
– Echipamente speciale la domiciliu – bare, scaun de baie, lifturi,
rampe, usi largi, adaptarea automobilului
– Dispozitive comandate prin voce
Insuficienta respiratorie ? Pur mecanica, fara existenta unei afectari pulmonare – In timp apare afectare
Insuficienta respiratorie
? Pur mecanica, fara existenta unei afectari pulmonare
– In timp apare afectare secundara; pierderea compliantei peretelui toracic
– Eventual poate sa apara boala pulmonara restrictiva
? Asimptomatici pana cand CVF scade sub 50% din cea prezisa
? Precoce – tulburari de somn, cefalee matinala (hipoxie), oboseala si
somnolenta diurna, ortopnee (deficitul motor al diafragmului)
? Oftat, respiratii rapide superficiale, bataia aripilor nasului, tulburari de
vorbire (fraze scurte), respiratie paradoxala, contractie vizibila a
muscilor accesori de la nivelul gatului
? Dispneea in timpul mesei este predictiva pentru insuficienta respiratorie
acuta
Insuficienta respiratorie ? Evaluare frecventa ? Prevenirea aspiratiei si infectiei prin asistarea evacuarii secretiilor
Insuficienta respiratorie
? Evaluare frecventa
? Prevenirea aspiratiei si infectiei prin asistarea evacuarii secretiilor
– tuse asistata manual,
– ex-insuflator (disponibile comercial)
Presiune pozitiva pentru umplerea completa a plamanilor, urmata de aspiratie
– Percutie toracica externa (tapotaj) – dispozitive electrice
? Cresterea fortei diafragmului prin exercitii respiratorii rezistive
Antrenarea muschilor inspiratori (reprize de 5 -10 minute de 3 ori/zi) –
ameliorari semnificative ale parametrilor respiratori
Insuficienta respiratorie ? Administrarea de oxigen – Scade simptomatologia generata de hipoxie – Scade stimulii
Insuficienta respiratorie
? Administrarea de oxigen
– Scade simptomatologia generata de hipoxie
– Scade stimulii fiziologici ai respiratiei, putand accentua tulburarile - pana la
stop respirator
? Necesitatea folosirii unui ventilator
? Traheotomie
? Dispozitive cu presiune pozitiva/negativa
Compresie/aspiratie toracica/abdominala
? Cu administrare de oxigen si medicatie corecta moartea prin
insuficienta respiratorie poate fi o moarte linistita si decenta