Curs neurologie 2

Dr Adriana Dulamea
 Cuprins
• Motilitatea
• Sindroamele cerebeloase
• Sindroamele extrapiramidale
• Sindroamele senzitive
• Sindroamele lobare: frontal, pariental, temporal,
occipital
• Sindromul talamic
• Sindroame hipotalamice
• Sindroamele de trunchi cerebral
Motilitatea Tipuri de neuroni motori:
• Neuronul motor periferic din
coarnele anterioare ale maduvei-
”Calea finala comuna”
voluntara
• Neuronul motor central (originea
involuntara tract piramidal)
automata • Neuronii cailor cortico-reticulo-
spinale (n pontini si bulbari, nc
reflexa rosu)
• Neuronii cailor
cel putin 3 nivele de extrapiramidale:cortico-strio-
neuroni - nivelul spinale si cortico-cerebelo-spinale
superior controleaza • Neuronii cortexului premotor si ai
pe cel inferior ariilor motorii suplimentare
(Hughlings Jackson) • Neuronii cortexului prefrontal si ai
lobului parietal superior
Substratul anatomic al motilitatii
(Mumenthaler M., 1996)
CALEA PIRAMIDALA
(CORTICOSPINALA)
SISTEMUL NERVOS PERIFERIC
 Tulburari de motilitate localizare
Criteriu Motoneuro Radacina Cale motorie Sistem Cerebel
n corn nerv si nerv centrala (CB, extrapiramid
anterior perif CS) al

Forta musc ↓ ↓ ↓ normal normal

Tonus musc ↓ ↓ ↑spasticitate ↑ rigiditate ↓
Atrofie ++ ++ Nu (exceptie nu nu
neutilizare)
ROT ↓/absente ↓/absente ↑ normal normal
Reflexe pat. absente absente prezente absente absente
R.musc ↓/absente ↓/absente ↓ normal normal
extrinseci
Coordonare ↓ ↓ ↓ Normal/↓ ↓↓
Distrib oricare Corespunde global Fara deficit Fara deficit
deficitului rad/nerv
Fasciculatii ++ rare Nu Nu Nu
 Sd de n motor central Sd de n motor periferic

Deficit motor Grup de muschi, Parcelara (parte a unui

niciodata un muschi muschi, un muschi) sau
individual grup de muschi

Tonus Crescut (hipertonie - Diminuat (hipotonie)

spasticitate)
ROT vii Diminuate - abolite
Reflexe patologice prezente absente
Atrofie Redusa si numai in faza Prezenta la 3 sapt dupa
cronica leziune si progreseaza

Fasciculatii absente prezente

Contractie absenta Prezenta, exagerata
idiomusculara
EMG/ENG Fara modificari Potentiale de
denervare
 Tipuri de deficit motor - localizare
Deficit motor Tonus Substrat Etiologie
anatomic
Focal, izolat, hipotonie nv. periferic n. Motor – pareza m
m/grup m n. Mixt - + hipoestezie/disautonomie
hipotonie Radacina nv. Pareza+ROT abolite in mm
segment+hipoestezie dermatom rad.
hipotonie Moton. Corn ant fasciculatii
hipotonie Ischemie musc Sd de compartiment, sensib normala,
contractura musc
Deficit motor hipotonie miopatie Distrofie musc a centurilor
simetric
proximal
hipotonie Pierdere Cel gg Atrofie musculara spinala
din corn ant
Deficit motor hipotonie miopatie Distrofie musc (Steinert)
simetric distal
hipotonie Mai multi nv Polineuropatie (+parestezii,
perif hipoestezie)
 Tipuri de deficit motor – localizare
Hemipareza
Hemipareza Tonus Substrat anatomic Etiologie
(+ )pareza faciala spasticitate Lez cai CS/CB AVCI, AVCH, tumora, TCC,
centrala corona radiata, infectie, inflamatie; deficit
capsula interna – motor predomin distal +
ped cerebral hipoestezie
(-) pareza faciala spasticitate Lez trunchi Lez focala (lacunara), +
centrala cerebral inferior deficite de n cranieni
(sub punte)
spasticitate Hemisectiune Traumatism, tumora,
medulara cervicala +ipsilateral hipoestezie tactila
inalta si contralateral hipoestezie
termo-algica sub niv lez,
paralizie flasca la niv lez
Paralizie spasticitate leziuni de trunchi AVCI
incrucisata cerebral bulb,
(pareze n cranieni punte,
ipsilateral si mezencefal)
hemipareza
contralateral)
 Tetrapareza
Tonus Substrat anatomic Etiologie
Spasticitate Lez cortex cerebral bilat Status post stop
cardiorespirator, boli
degenerative
Spasticitate Lez ale substantei albe subcorticale Scleroza multipla (SM)
bilat
Spasticitate Lez transverse ale trunchiului cer. Sd locked-in
Intrerup CS
Spastictate Lez medulara cervicala Traumatism, tumora, +
hipoestezie sub niv lez si
hipotonie la niv lez
Mixt Lez motoneuron si cel gg corn boala neuron motor (BNM)
(spastic/flasc) anterior maduva
hipotonie Pierderea cel gg corn anterior la Poliomielita acuta, BNM
mai multe niveluri medulare avansata
hipotonie Lez radiculare multiple Poliradiculonevrita (PRN)
hipotonie
Fara tulb de Boli sistemice, psihogena, depresie Ex hipotiroidie
tonus
 Parapareza
Tonus Localizare leziune
Spasticitate Leziuni cerebrale + hipoestezie membre inferioare, tul
corticale bilaterale sfincteriene– meningiom de falx cerebri,
parasagitale AVCi de ACA bilat etc

Spasticitate Mielopatie toracala Nivel de tulb de sensibilitate – traumatism,

tumora
Spasticitate Lez tracturi CS bilat Fara tulb de sensibilitate – parapareza
spastica familiala
Hipotonie Lez acuta rad nerv + hipoestezie, algie , ROT abolite- PRN
lombare acuta (Sd Guillain-Barre), sd cauda equina
prin compresie HDL

Hipotonie Lez nerv perif multipli +hipoestezie, ROT abolite -Polineuropatie

Hipotonie miopatie Distrofie musculara, miopatie,
 Examinare neurologica
• Ortostatiunea si mersul

From Mumenthaler, Mattler. Fundamentals in Neurology, 2006

Tulburari de mers
tipul
Caracteristicile tulburarilor de mers
Descrierea tulburarilor cauze
Mers spastic lent, teapan, taraste talpile pe sol Leziune tract piramidal bilateral

Mers ataxic Necoordonat, nesigur, deviaza neregulat de la linia Disfunctie cerebeloasa, disfunctia
dreapta, mersul in tandem imposibil cordoanelor posterioare, neruopatie

Mers spastic-ataxic Combinatie a celor doua anterioare In MS

Mers distonic Miscari involuntare care paraziteaza mersul Boala a ganglionilor bazali, coreo-
atetoza sau distonia

Mers hipokinetic Lent, intepenit, cu postura a trunchiului in flexie, , pasi Sd parkinsoniene, sd lacunar
mici, lipsa miscarilor asociate ale mb. Sup., intoarcerea
brusca necesita mai multi pasi mici

Mersul cu pasi mici Pasi mici, mesigur, similar celui hipokinetic dar cu Persoane in varsta, lacunarism cerebral
miscari asociate ale mb sup normale

Mersul cosit Mb inf in extensie, in arc de cerc Hemipareza spastica centrala

Mersul stepat Calca intai cu degetele, zgomot os Paralizie de SPE, PN, distrofie Steinert
Mersul hiperlordotic Exagerarea lordozei lombare Distrofii musculare a centurii pelvine,
Duchenne
Mersul cu genunchii in Cu genunchii in hiperextensie Deficit de cvadriceps in distrofie
hiperextensie musculara

Mersul Trendelenburg Corpul se inclina pe partea piciorului care se misca Distrofie muscualala a centurii pelvine,
MG, displazi a de sold
Mersul Duchenne Corpul se inclina de partea piciorului stationar Deficit al abductorilor coapsei
Sistemele reglatoare ale motilitatii
• Input proprioceptiv – de la nv. Perif, cordoanele
posterioare, caile talamocorticale.
• Sistemul vizual
• Sistemul vestibular
• Cerebelul
• Sistemul extrapiramidal

Forta, amplitudinea miscarii

Asigura functionarea complementara a agonistilor si
antagonistilor miscarii
 Disfunctia acestor sisteme reglatoare

• Ataxia
• Hipokinezia
• Miscari involuntare
 Ataxia
• Ataxia cerebeloasa
 lez emisferelor cerebeloase – ataxie ipsilaterala
 Lez vermis – ataxie tronculara
 Lez nc dentat si eferente – tremor intentional
• Ataxia prin tulb de sensibilitate centrala – cortex somatosenzitiv,
talamus, cai talamo-corticale
• Ataxia prin lez de cordoane posterioare – agravata de inchiderea
ochilor
• Ataxia din polineuropatie senzitiva
• Ataxie de lob frontal – contralaterala leziunii
• Ataxia psihogena
 Miscari involuntare
Activitate musculara Manifestare Localizare
spontana ce nu
produce miscare
Fibrilatia Contractii fazice ale fb.musc.individuale, Datorita contractiilor
invizibile cu ochiul liber, EMG fb.musc.individuale;
patologice in repaus sau la
EMG
Fasciculatii Contractii scurte, neregulate a grupuri de Datorita contractiilor
fbmusc, vizibile cu ochiul liber unitatilor motorii individuale;
lez cronice ale cel.gg din
cornul anterior al maduvei
Miokimia Valuri de contractie vizibile ce se propaga necunoscuta
de-a lungul diferitelor fb.musc. Sau
grupuri de mm.
Alte miscari
Spasme Contractii musc de frecv si intensitate Spasm hemifacial (PFP)
variabile, la intervale neregulate, uneori Blefarospasm
dureroase Sd extrapiramidale
psihogene
crampe Cotnractii tonice de durata mm si grupuri musculare
musc, fixarea artic in pozitii dureroase
Fenomene Manifestare Localizare
hiperkinetice ce
produc miscare
Mioritmia Spasm ritmic al unui grup musc (frecventa 1-3 SNC
Hz)
Mioclonii Spasm al unuia sau mai multor mm aritmic, Cortex cerebral, cerebel,
rapid, de amplitudine mare fiziologic miocl hipnagogic
Tremor Oscilatii ritmice la o frecv constanta, cu SNC (cerebel, sist.
localizare variabila, de repaus, postural, kinetic extrapiramidal
sau intentional
Coree Contractii musc bruste si rapide, predominant Nc bazali/striatum
distale, aritmice, neregulate, localizare variabila,
deplaseaza articulatiile in poz extreme
Atetoza Miscari ondulatorii distale, mai lente decat Nc bazali
corea
Balismul Contractii bruste ale musculaturii proximale Nc subtalamic
membre, deplasare ampla a mb
Distonia Contractii musc involuntare de durata ce produc Nc bazali
deplasarea segmentelor corpului in posturi
bizare
Ticurile Contractii musc neregulate, rapide, limitate la psihogene
anumite parti ale corpului
Figure 6-2. Dystonic movement disorders. A. Young man with severe spasmodic
retrocollis. Note hypertrophy of sternocleidomastoid muscles. B. Meige
syndrome of severe blepharospasm and facial-cervical dystonia. C. Characteristic
athetoid-dystonic deformities of the hand in a patient with tardive
dyskinesia. (Photographs courtesy of Dr. Joseph M. Waltz.)
Figure 4-5. Top left Characteristic dystonic deformities
in a young boy with dystonia musculorum deformans. Bottom left Sporadic instance
of severe axial dystonia with onset in adult life. Right Incapacitating postural
deformity in a young man with dystonia. (Photos courtesy of Dr. I.S. Cooper and Dr.
Joseph M. Waltz.
AFERENTELE CEREBELULUI
EFERENTELE CEREBELULUI
 Sindromul Cerebelos
Hipotonia
Incoordonare
 dissinergie,dismetrie,disdiadocokinezie
 Incetinirea vitezei de initiere a miscarii
 Dismetrie, Hipermetrie
 Tremor intentional
 Adiadocokinezie
 Titubatie
 Dizartrie
 Miscari mioclonice
 Miscari oculare: dismetrie sacadata, nistagmus paretic al
privirii
Tulburari de echilibru si mers
 Sindromul Cerebelos
• 1-sindrom cerebelos global
2-sindrom de arhicerebel:
-tulburari de echilibru cu laterodeviere homolaterala
-tremorul lipseste si probele cinetice sunt normale
3-sindrom de paleocerebel:
-tulburari de statiune si de mers cu cadere si deviere ipsilaterala
-tremuratura si mentinere posturii
-fara modificari ale motilitatii membrelor
4-sindrom de neocerebel:Ipsilateral:-tremor intentional
-Hipermetrie
-Asinergie
-Adiadocokinezie
-Hipotonie
SISTEMUL EXTRAPIRAMIDAL
NUCLEII BAZALI
 Sindrome Extrapiramidale
• sindroame hipertono-hiperkinetice:
-paleostriat
-locus niger
• sindroame hipotono-hiperkinetice:
-neostriat
-substriat:-talamus
-Nc subtalamic Luys
-Nc rosu
 Sindrome Extrapiramidale
1-Hipokinezia si Bradikinezia
2-Tulburari de fixatie posturala,echilibru si
rectitudine
3-Alterari ale tonusului muscular:rigiditate
4-Miscari involuntare:-Coree
-Atetoza
-Balism
-Distonie
5-Tremor,Mioclonii,Ticuri
Caile sensibilitatii
(Mumenthaler M., 2006)
 Tulburari de sensibilitate
• Anestezie= lipsa sensibilitatii
• Hipoestezie = reducerea sensibilitatii
• Hiperestezia = cresterea sensibilitatii
• Alestezia = stimulul este resimtit in regiunea homoloaga contralaterala stimularii
• Sinestezia = o stimulare este perceputa ca doua senzatii una bine localizata si alta
intr-o aria contralaterala sau unde este disestezie sau durere
• Analgezia = pierderea sensibilitatii dureroase
• Hipoalgezia = reducerea sensibilitatii dureroase
• Hiperalgezia = sensibilitate dureroasa crescuta
• Astereognozia = incapacitatea de a recunoaste obiecte familiare prin tact
• Atopognozia = incapacitatea de a localiza stimulii tactili
• Baragnozia = incapacitatea de a distinge greutatea obiectelor
• Inatentia tactila = cand 2 stimuli sunt aplicati simultan unul este bine localizat iar
celalalt nu
• Adermolexia = incapacitatea de a recunoaste semne familiare cand sunt aplicate
tactil
 Sindroame Algice
• Nevralgia
 N. cranian senzitiv
 N. periferic
 Sd Radicular
 Ggl Rahidian
 Simpatalgiile
• Durerea viscerala si referita
• Durerea (hiperpatia) talamica
• Algiile craniofaciale: Cefalee si Migrena
 Sindroame Senzitive
Sindrom Senzitiv al Nervilor Periferici
Sindrom senzitiv de Plex
Sindrom Senzitiv Radicular:
factori intradurali
factori extradurali
Sindroame senzitive Medulare:

 Sindrom Corn Posterior:-caracter „suspendat”

-topografie radiculara
-abolirea ROT
 Substanta Cenusie Centromedulara:-bilaterale
-disociatie siringomielica (abolirea
sensibilitatii termo-algice + sensibilitate tactila si profunda)
 Sindrom de Cordon Antero-lateral (Fasc Spinotalamic):
 heterolaterala
 disociatie siringomielica
 topografie difuza sublezionala
 Sindrom de Cordon Posterior(Fasc Goll,Burdach)
 topografie homolaterala si subiacenta leziunii
 disociatie de tip tabetic (abolirea sensibilitatii profunde + sensibilitate superficiala
normala)
 Sindroame Senzitive
Sindromul de Hemisectiune Medulara (Brown Sequard)
-homol:-paralizie spastica sublezionala
-tulb de sensibilitate profunda
-zona de anestezie totala supralezional
-zona de hiperestezie deasupra ei
-heterol:-tulb de sensibilitate termoalgica
-discrete tulburari tactile
Sindromul de Sectiune Medulara Totala:
-anestezie globala cu nivel
-zona de hipoestezie superficiala TA
-papaplegie sau tetraplegie
-tulburari vegetative si trofice
-tulburari sfincteriene
 Sindroame Senzitive
• Sindroame Senzitive de Trunchi Cerebral
-lezarea fasc spinotalamic:-disoc siringo
-lezarea lemniscului median:-disoc tabetica
• Sindromul talamic - hiperpatie
-tulb accentuate a sensibilitatii profunda si moderata
superficiala
-topografie tulb senzitive heterol
• Sindrom Senzitiv Cortical
-interesare marcata a sensib profunde,moderat a celei
superf, sensib TA intacta
-alterarea accentuata a discriminarii
Inatentia senzitiva, Astereognozie, adermolexie,
asomatognozie
TIPURI DE SINDROAME SENZITIVE
 Sindromul de lob frontal
• Tulburari de personalitate si comportament: lipsa de initiativa, apatie,
indiferenta, dezinhibitie (comportament moriatic), tulb atentie,
comportament social indecvat
• Reflexe primitive (grasp reflex, reflexe palmo-mentonier)
• Tulb motorii: grasping, echopraxia, perseverare motorie
• Deficite lateralizate: afazie Broca (emisfer dominanat), anosognozie
(emisfer nondominant), apraxie contralat, hemipareza, monopareza,
pareza radial-like, median-like, cubital-like, SPE-like
• Mutism akinetic
• Deviere conjugata a GO spre leziune
• Tulb functii viscero-vegetative, somn-veghe
• Anosmie
• Crize epileptice adversive
• functie executiva”de control” a functiilor cognitive:
 selectia strategiilor
 inhibarea raspunsurilor incorecte
 abilitatea de a schimba si innoi
 abilitatea de a generaliza
 Sindromul de lob parietal
• Sindroame senzitive corticale
• Asomatognozii
• Apraxii
• Tulburari de limbaj, agrafie, acalculie, neglijenta
auditiva
• Tulb trofice
• Tulb de echilibru si vestibulare
• Tulb vizuale si oculo-motorii
• Tulb de gust
• Tulb psihice.
 Sindromul lobului Parietal
• Tulb de Sensibilitate:-Subiective:-Paroxistice:-Parestezii
-Permanente:-Cauzalgii
-Obiective:-Superf:-Pseudoradicular
-Segmentar:-„in manuse”
-„in ciorap”
-Epicritica:-discriminare tactila
-atopognozie
-Inatentie Senzitiva
-Fenom de Extinctie
• Tulb Somatognozice:-Hemiasomatognozie:-ignorarea,neglizare
-Anozognozie, anozodiaforie:indiferenta
-Anozoplegie
-Anozomelie
-Somatoparafrenie
-Autotopoagnozia
-Agnozia digitala
-Asimbolia la Durere
- Amorfosinteza
 Sindromul lobului Parietal
• Tulb Praxice
 Apraxia Constructiva
 Apraxia Ideo-motorie
 Apraxia de Imbracare
 Apraxia ideationala
 Apraxia bucofaciala
• Tulb de limbaj: Afazie Wernicke: girus angular,
supramarginal stg.
• Agrafie
• Acalculie
 Sindromul lobului Parietal
• Tulb Trofice
 Cutanate,anexelor,vasomotorii,termice si sudorale

 Hemiatrofia corpului(Penfield si Robertson).

• Tulb de Echilibru si Vestibulare.
• Tulb vizuale si oculomotorii:hemianopsie homonima , agnozie
Vizuala, prosopagnozie, dezorientare vizuo-spatiala.
• Tulb de Gust (operculul rolandic(Bronstein), aria senzitiva si
insula (Penfield si Jasper).
• Tulb Psihice.
Efectele comune ale lezarii unilaterale
a lobului parietal drept sau stang:
• Sindroame senzitive corticale sau extinctie
sensoriala (sau anestezie total la leziuni acute
mari ale subatantei albe)
• Moderata hemipareza, hemiatrofie, hipotonie,
saracia miscarii, hemiataxie
• Hemianopsie homonima/ cvadranopsie
• Inatentie vizuala
• Abolirea nistagmusului optokinetic cu tintirea
miscarii catre sediu leziunii
• Hemineglijenta spatiala (nondom>dom)
Efecte ale bolii unilaterale a lobului
parietal dominant
Tulburari de limbaj (afazie asociata cu alexie)
Sd.Gerstmann(disgrafie, discalculie,
fingeragnozie, confuzie dr-stg)
Agnozie tactila (astereognosis bimanual)
Apraxie ideationala si ideomotorie bilaterala
 Efecte ale lezarii lobului parietal
nondominant
Tulburari vizuo-spatiale
Pierderea memoriei topografice
Anosognozia
apraxie constructiva si de imbracare
Confuzie
Tendinta de a tine ochii inchisi, rezistenta la
deschidere si blefarospasm.
 Efecte ale lezarii bilaterale a lobilor
parietali
 Tulb de perceptie vizuo spatiala, dezorientare
spatiala,apraxie optica(sindrom Balint complet sau
partial).
 reducere a capacitati de a gandi clar, inatentie si
afectare a memoriei.
 Lobul Parietal - organ senzorial inalt specializat -
locusul integrarilor transnodale(intersenzoriale),in
special vizuale si tactile,care sunt la baza conceptelor
noastre despre relatii spatiale.
 tulb ale “self-consciouness” sau “self-awareness” care
sunt date de modalitatile senzoriale.
 Sindromul lobului temporal
 Tulb de Auz:-Aria Auditiva Primara(arii 41 si 42)
-Aria Auditiva Secundara(arii 22)
 Tulb de limbaj: Surditatea Verbala(aria 40 Sager si Hornet, Afazia Wernicke 2/3
post a circumv T1,T2 (Kreindler)
 Tulb Vestibulare:Circumv T sup
 Tulb Olfactive si Gustative:Uncus .
 Tulb Vizuale si Oculo-Motorii:-Halucinatii vizuale
-Hemianopsie homonima lat.
-Tulb de motilitate conj oculara:arie 22.
 Tulb Viscero-Vegetative:-Modif TA si Respiratiei polul ant T.
 Tulb Cardio-Vascul:cortex Limbic si Amigdala.
 Hipersexualitate:Amigdala ,Hipocamp
 Tulb Psihice:-Tulb de Memorie(Papez)

 Modif de Tonus Afectiv si de Personalitate: sd. Kluver Bucy

 Epilepsia Temporala

Lobul temporal pare sa fie locul unde toate modalitatile senzoriale sunt integrate intr-
o ultima constiinta de sine (punctul cartezian al constiintei de sine ca o persoana
rationala) in stransa relatie cu viata instinctiva si emotionala.
 Functii lob temporal
• Limbaj
• Memorie
• Lexie
• Raspuns emotional
• Procesare auditiv
• Procesare vizuala
• Procesare olfactiva
 Efecte ale bolii unilaterale a lobului
temporal dominant
 Cvadranopsie superioara homonima
 Afazie Wernicke(surditate verbala-agnozie
auditiva verbala)
 Amuzie
 Deteriorarea la testele de material verbal
prezentat auditiv
 Disnomie sau afazie amnestica
 Agnozie vizuala
 Ocazional sindrom amnestic(Korsakov)
 Efecte ale bolii unilaterala a lobului
temporal nondominant
• Cvadratanopsie superioara homonima
• Inabilitatea de a judeca relatiile spatiale in unele
cazuri
• Deteriorarea la testele de material nonverbal
prezentate vizual

• Agnozie pentru sunete si unele calitati ale muzicii

 Efecte comune ale afectarii lob
temporal dominant/nondominant
• Halucinatii auditive,vizuale ,olfactive si
gustative
• “Dreamy states” si crize uncinate
• Modificari emotionale si de conduita
• Delirium (de obicei lob T nondominant)
• Tulburari ale perceptiei timpului
 Efecte ale leziunii de lob temporal
bilateral
 Sd. amnestic Korsakoff (hipocamp): amnezie anterograda,
retrograda, confabulatii, conversatie fara continut, apatie,
dificultate de intelegere
 Sindrom Kluver-Bucy (lob temporal anterior inclusiv
amigdala):
• Apatie si placiditate
• Agnozie vizuala
• Hipermetamorfopsia (impuls irezistibil de a observa si reactiona la toti
stimulii vizuali)
• Tulburari ale dietei/hiperfagie
• Hiperoralitate
• Hipersexualitate-Cresterea activitatii sexuale
• reactivitate emotionala diminuata
• Tulburari de memorie
 Sindrom lobului Occipital
• Lob OP dr:-recunoasterea forme complexe
-fetei umane
-aranjamentele spatiale
• Lob OP stg:-tulb de perceptie a simbolurilor
grafice
-distingerea culorilor
-denumirea culorilor
 Consecintele lezarii lobului Occipital
Efecte comune ale lezarii unilaterale (drepte sau stangi):
 hemianopsie homonima controlateral: centrala(divizand
macula) sau periferica
 hemiacromatopsia homonima
 halucinatii elementare (fara forma)date de leziuni iritat

Efecte ale lezarii lobului occipital dominant (stang):

 hemianopsia homonima dreapta

 alexia si defect de denumire a culorii: daca subst. alba
profunda sau splenium corp calos sunt afectate.
 agnozia vizuala
 Consecintele lezarii lobului Occipital
Efectele leziunii lobului occipital nondominant (drept)
 hemianopsia homonima stanga
 Iluzii vizuale(metamorphosis) si halucinatii(mai frecvente in
leziunile drepte decat stangi) daca leziunile sunt mai extinse
 Pierderea memorie topografice si a orientarii vizuale

Efectele leziunii occipitale bilaterale:

 Cecitate corticala(pupile reactive)
 sindrom Anton-Babinski (anosognozia vizuala, negarea cecitatii
corticale)
 Pierderea perceptiei culorii (achromatopsia).
 Prospopagnozia(TO),simultanagnozia(PO).
 sd. Balint (PO): simultanagnozia, apraxia oculomotorie, ataxie
optica
 Sindromul talamic
• Tulburari de sensibilitate:
subiectiva:-Hiperpatie:n lateral posterior
-Schema corporala:-macrostereognozie
-iluzii de pozitii
-membru fantoma
obiectiva:heterol:-anestezie sau hipoestezie predom sensib profunda:
-n ventral post:-lateral:membru inf
-medial:membru sup .
• tulb ale gustului:-n semilunar Flechsig,n parafascicular.
• Hemianopsie homonima:-corp geniculat lat.
• Sindrom cerebelos:-n ventral lateral.
• Miscari coreoatetozice,”mana talamica”:-centru median.
• Tulburari vegetative:-portiunile mediale si zone subtal .
• Tulb de vorbire(afazie):-portiunile post si lat T domin.
• Tulb de somn veghe,mutism akinetic:-port mediale si intralaminare bilat.
• Dementa talamica:n dorsomedian bilat
 Functiile hipotalamusului

• „Head ganglion” a SN Autonomic

• Ritm circadian si sezonal al comportamentului

si functiei somn-veghe

• Centru nervos a Sistemului Endocrin

 SINDROAME HIPOTALAMICE
disfunctia SN Autonom
• Paralizia Autonoma Completa(Pandisautonomia pura)
• Absenta autonoma primara(Hipotensiunea Ortostatica
Idiopatica)
• Neuropatia Periferica cu Hipotensiune Ortostatica Secundara
• Neuropatia autonomica a sugarului si copilul mic (Sindrom
Riley-Day)
• Tulburari autonomice la batrani:-Caird
• Sd Horner(Bernard-Horner) si de ggl Stelat
• Paralizia Simpatica si Parasimpatica in Tetra si Paraplegie
• Criza autonomica acuta(Furtuna simpatica)
• Efectele simpatectomiei toracolombare
• Tulburari de sudoratie
• Tulburari ale functiei vezicii urinare si anale
• Tulburari ale Functiei Sexuale
• controlul nervos al respiratiei si salivatiei
 SINDROAME HIPOTALAMICE
FUNCTIA DE RITM CIRCADIAN SI SEZONAL SI LEGATA
DE SOMN

• Bolile somnului: insomnia

• Boli de somn date de boli neurologice
• Boli ale somnului asociate cu modif ale ritm circadian:
 Tulb parasomiace
 Epilepsia nocturna
 Hipersomnia si inversarea ritm somn-veghe
 Apnea de somn si hipersomnia diurna
 Narcolepsia si Cataplexia
 Starea de trezire patologica
 Paraliziile de somn si acroparesteziile
 Bruxism
 Enuresisul nocturn
 SINDROAME HIPOTALAMICE
controlul sistemului endocrin
Hypothalamic Releasing Hormones

• Thyrotropin Releasing Hormone (TRH): stimuleza TSH,

dopamina
• Growth Hormone-Releasing Hormone (GHRH)
• Somatostatina (SRIH)
• Corticotropin-Releasing Hormone(CRH): stimuleaza
eliberarea de ACTH
• Gonadotropin-Releasing Hormone(GnRH): stimuleaza elib de
FSH si LH
• Prolactin-Releasing Hormone(PRH): eliberarea prolactina
• Vasopressin
• Oxytocina
TRUNCHIUL CEREBRAL
 TRUNCHIUL CEREBRAL
Portiunea din SN cuprinsa intre:

-un plan orizontal,usor oblic,ce trece inaintea

tuberculilor cvadrigemeni anterior si inapoia
tuberculilor mamilari.
-un plan orizontal ce trece sub decusatia
piramidala, portiune din care se exclude
cerebelul
 Sindroame de trunchi cerebral
Nume Localizare Semne ipsilaterale Semne Manifestari
contralaterale speciale
Sd Benedikt Mezencefal, nc Pareza nIII, paralizie Hemiataxie, Mers ataxic
rosu de orizontalitate spre tremor
leziune intentional,
hemipareza
Sd Weber Mezencefal, Paralizie de NIII hemipareza
pedunculi
cerebrali
Sd Millard- Portiunea Paralizie faciala hemipareza
Gubler posterioara a periferica
tegmentului
pontin
Sd Wallenberg Bulb dorsolateral Sd CBH, pareza coarda Tulburare de nistagmus
(ocluzie de PICA) vocala, pareza de sensibilitate
palat si faringe disociata
posterior, deficit de
NV, hemiataxie
 Sindromul Sectiunii Medulare Totale
• pierderea motilitatii sublezional:-SdNMP la nivelul leziunii
-SdNMC sublezional
• anestezie sublezional:-toate modurile de sensibilitate
-intreruperea inervatiei segmentare la nivelul leziunii
• fenomene de soc spinal:-abolirea reflexelor sublezional
-ROT
-cutanate
-termoreglarea
-piloerectie
-transpiratie
-vasculare
-vezicale
-rectale
• Etiologie:-Traumatica
-Vasculara:Infarctul Medular,Hemoragia
-Infectioasa:Mielita Transversa,Lues
-Tumorala:Glioame,Ependimoame
 Curs 3

Tulburarile starii de constienta

Epilepsia
Algiile cranio-faciale
 Tulburari ale starii de constienta
Constienta normala = starea in care individul
rapunde la toti stimulii si indica prin
comportament si vorbire ca este in aceeasi
stare de atentie asupra lui si asupra mediului
incojurator ca si examinatorul
 Tulburari ale starii de constienta
• Inatentia = pacientul nu ia in considerare
toate elementele din mediul inconjurator
imediat; implica un element de
imperceptibilitate si distractibilitate.
• Confuzie = inabilitate de a gandi cu viteza si
claritate, de obicei fiind marcat de un grad de
inatentie si dezorientare (severa, moderata,
usor grad de confuzie)
 Tulburari ale starii de constienta
• Somnolenta=inabilitate de a sustine o stare
vigila fara stimuli externi. Aceasta stare este
indistinctibila de somnul usor din care se
trezeste vorbind sau aplicand un stimul tactil

• Stuporul = pacientul poate fi desteptat numai

prin stimuli vigurosi si repetati
 COMA
pacientul pare sa fie in somn si este incapabil sa fie
trezit de stimuli externi sau necesitati fiziologice
Diferentele dintre somn si coma:
- in somn persoanele cand sunt stimulate pot fi trezite
la o constienta normala
- Concentratia de oxigen cerebral nu descreste
- Activitatea electroencefalografica si raspunsurile
evocate cerebrale
- Activitatea motorie spontana
 Alterarile produse de coma la nivel
cerebral
• Morfologica:
-lez paramediane discrete in trunchiul superior
si diencefalul inferior
-lez raspandite in emisfere care intrerup fluxul
de semnale de la creier la SRAA
• Submicroscopica sau metabolica rezultand din
intreruperea activitatii neuronale de obicei in
SRAA si neuronii corticali
 Mecanisme fiziopatologice
Coma fara semne focale si semne meningeale
• Reducerea metab cerebral si fluxului sanguin: O scadere acuta a DSC la
25ml/min/100g de tesut cerebral (N 55ml) determina o incetinire a eeg si
sincopa cu p.c.;sub 12-13 ml silentiu eeg,coma si incetarea in mare parte a
metab neuronal si a functiilor sinapsei.
• Hipertermia induce coma printr-un efect nespecific al activ metab a
neuronilor.
• Toxinele care sunt responsabile nu pot fi totdeauna identificate:
 DZ:-acidul acetoacetic,acidul beta hidroxibutiric,si acetona
 uremie:derivatii fenolici ai AA aromatici,
 coma hepatica:cresterea de 5-6 ori a cantit de NH3
 acidoza lactica:scade TA sub 7
 insuf pulmonara datorita hipercapniei
 hiponatriemie (<120meq/L)de orice cauza disfunctia neuronala este data
de miscarea intracelulara de apa,ducand la edem neuronal si pierderea
de KCl din celula.
 Mecanisme fiziopatologice
Coma fara semne focale si semne meningeale
• Drogurile,anestezicele,alcoolul,opiaceele,barbituricele,fenitoina,antidepre
sivele si benzodiazepinele induc coma prin efectul lor direct asupra
membranelor neuronale din creier si diencefal sau pe neurotransmitatori
si receptorii lor. Altele ca alcoolul metilic,etilenglicolul,paraldehida induc
coma prin acidoza metabolica.
• Epilepsie: coma este data de descarcare prin criza a structurilor neuronale
centrale profunde.
• Inhalarea anestezicelor:-modif membranei neuronale si alterarea functiei
neurotransmitatorilor.
• Stupoarea recurenta idiopatica: adult de peste 65 ani, stare ca de betie,
encefalopatie medie, cu durata de ore sau zile, stare de narcolepsie cu eeg
de beta, s-a depistat endozipina 4 in sange si LCR, mecanism biochimic
neclar
 Coma fara semne focale, cu semne
meningeale
• Meningita
• Hemoragia subarahnoidiana
 Coma cu semne focale
• Leziuni supratentoriale:
 Acute: AVC ischemic, traumatism cranio-cerebral,
hemoragie intracerebrala, hematom
epidural/subdural
 Subacute/cronice: infectii, tumori
 Edemul perilezional, hipertensiune intracraniana,
hipoxie capilara, deviatie a struct linei mediane, fen
de angajare subtentoriala, afectarea trunchiului
cerebral
• Leziuni infratentoriale: acute (AVCI, TCC, hemoragie),
subacute/cr (tumori, infectii)
 Abordarea clinica a pacientului
comatos
• eliberarea cailor respiratorii
• investigarea si tratarea socului hemodinamic
• plasarea unei linii centrale venoase
• administrarea de agenti presori: O2,sange, sol glucozate
(dupa luarea unui esantion de sange pentru testarea
glucozei)
• aspiratie, intubatie si ventilatie mecanica, atentie la misc
capului in caz fractura vertebrala
• luarea istoricului: boli anterioare, medicamente
administrate, TrCC, alcool, tentativa de suicid,
circumstantele in care a fost gasit
Criteriu Glasgow coma scale
Glasgow Coma Scale (GCS) Puncte
Deschiderea ochilor spontan 4
La stimuli verbali 3
La stimuli durerosi 2
absenta 1
Raspuns verbal orientat 5
confuz 4
Cuvinte inadecvate 3
Sunete incomprehensibile 2
Fara raspuns verbal 1
Raspuns motor Raspunde la comenzi 6
Miscari intentionate, localizate la durere 5
Retrage membrul la stimul dureros 4
Raspuns reflex in flexie la stimuli durerosi 3
Raspuns reflex in extensie la stimuli durerosi 2
Fara raspuns motor 1
Total 15
 Diagnosticul
Analiza functiilor vitale: temperatura, AV, TA, rata respiratorie , inspectia
pielii, mirosul respiratiei
modele de respiratie :
 Respiratie Cheyne-Stockes
 Hiperventilatie neurogenica centrala
 respiratie apneustica
Ex neurologic: semnele meningeale, reflexele de trunchi cerebral, semnele de
lateralizare, misc oculare,reflexele oculare,oculo-cefalice ,oculo-
vestibulare, misc spontane ale membrelor, manifestari posturale la
pacientul comatos :rigiditatea decerebrare, rigiditatea decorticare

Semnul Kernohan –Woltman: in herniile temporale (compresia peduncului

cerebral opus contra tentoriului): rigiditate extensoare,semnul Babinski si
deficit motor la brat si la picior,de aceiasi parte cu leziunea
 Diagnosticul
CT sau MRI cerebral
PL cu analiza LCR
Electroencefalografia (EEG)
aspiratia si analiza continutului gastric
analiza cromatografica a sangelui si urinii : glucoza,
uree, ionograma, NH3, AST, ALT, presiunea
gazelor sangvine, hemograma
hemocultura
 Clasificarea comelor
I. Boli fara iritatie meningeala si semne neurologice focale sau
de lateralizare
• CT cerebral si examenul LCR sunt normale.
• Intoxicatii: alcool, barbiturice si alte droguri, opiacee
• Tulb Metabolice: anoxia, acidoza diabetica, uremia, coma hepatica,
criza Addisoniana, Deficinta Nutritionala Profunda
• Infectii Sistemice Severe: Pneumonie, FT, Malarie, Septicemie,
Sindrom Waterhouse –Friederichsen
• Colaps Circulator (Soc) de orice cauza
• Stari Postconvulsive
• Encefalopatia Hipertensiva si Eclampsia
• Hipertermia si Hipotermia
• Stupor sau coma idiopatica recurenta
• Hidrocefalie acuta
 Clasificarea comelor
II. Boli cu iritatie meningeala +/- febra + leucocite
sau hematii in exces in LCR, de obicei fara semne
focale sau de lateralizare cerebrala sau de
trunchi,CT sau MRI(care preferabil precede PL
)pot fi normale sau anormale
 HSA prin anevrism rupt,MAV,ocazional TrCC
 Meningita Acuta Bacteriana
 Unele forme de Encefalita Virala
 Meningite neoplazice sau parazitare
III-Boli care determina semne focale de trunchi
sau de lateralizare cerebrala
 cu sau fara modificari LCR
 CT si MRI sunt de obicei anormale
• AVC hemoragic sau ischemic hemisferic masiv
• Infarctul de Trunchi dat de Tromboza artera bazilara sau Embolie.
• Hemoragia Cerebeloasa si Pontina
• Abcesul Cerebral, Empiemul Subdural
• Hematomul Epidural si Subdural si Contuzia Cerebrala
• Tumora Cerebrala
• Alte cauze:
Tromboza Venoasa Cerebrala
Unele forme de Encefalita Virala(Herpes).
Encefalomalacia Embolica Focala data de Endocardita Bacteriana
Leucoencefalita Acuta Hemoragica
Encefalomielita acuta diseminata (Postinfectioasa)
Limfom Intravascular
Purpura Trombotica Trombocitopenica etc
 Managementul pacientului comatos
• Managementul socului
• eliberarea cailor respiratorii
• stabilirea unei linii iv si prelevarea de probe
• scaderea TIC: manitol
• CT repetate pt diagn.
• PL pt hemoragia subarahnoidiana, meningita
• Controlul crizelor epileptice
• Aspiratie gastrica pt intoxicatii
• Regularizarea temperaturii
• Ingrijirea vezicii urinare
• Sonda nazo-gastrica si reechilibrarea hidroelectrolitica: 35ml/kg de fluid
isotonic / 24 ore (5%dextroza in 0.45% sol salina) cu K
• Prevenirea pneumoniei de aspiratie
• Intubarea oro-traheala pentru GCS<7
• Prevenirea trombozei venoase profunde la mebrele inferioare : heparina
cu greutate moleculara mica, ciorapi antitromboza.
• Prevenirea caderilor din pat sau prin convulsii.
• Igiena orala si conjunctivala
 Starea vegetativa persistenta si mutismul akinetic
Starea vegetativa persistenta (sindrom apallic/coma vigila):
- Decuplarea completa a mezencefalului si diencefalului de cortex
- Disocierea completa a starii de veghe de starea de constienta
- “moarte neocorticala”: prezervarea functiilor respiratorie, cardiovasculare si somn-veghe,
disfunctie automoma (tahicardie, hipersudoratie, hiperpnee)
- bolnavul deschide ochii, fara sa urmareasca cu privirea, nu raspunde la stimuli verbali sau
nociceptivi, inatent,nu vorbeste si nu arata nici un interes fata de mediu sau de nevoile
interne, hipertonie, automatisme si reflexe primitive in zona periorala,
- raspunsurile sunt limitate la misc posturale sau reflexe ale membrellor
- eeg cu model alfa sau profund

Mutismul akinetic:
- Leziuni frontale bilaterale, SRAA, talamice sau mezencefalice bilaterale
- PET arata absenta metabolismuluicortical virtual
- Pacientul pare sa fie vigil si poate fi indus uneori sa vorbeasca si sa miste intentional
- Deglutitia si ROT sunt intacte, oculomotricitatea este normala
- Absenta expresiei verbale si motorii spontane
 Sindromul locked-in
• Pacientul este vigil dar nu se poate exprima
decat prin miscarile pe verticala ale GO si ale
pleoapelor deoarece prezinta tetraplegie si
paralizia celorlalti muschi
EEG
 Electroencefalografia
• confuzie: unde lente intamplatoare pe fondul unui
voltaj scazut
• stupor:unde lente mai regulate 2-3c/sec de voltaj inalt
• coma profunda: unde lente sau supresie intermitenta a
activ electrice organizate
-activitate difuza si variabila 8-12Hz
-activitate “alpha like”(Iragui,McCutchen) in lez pontine
sau difuze cerebrale si cu prognostic prost
-„spindle coma”:coma cu eeg de somn
Moartea cerebrala: completa absenta a activitatii
electrice
CAUZELE PIERDERILOR EPISODICE DE CONSTIENTA SI
ALE SINCOPEI
I. Reactii neurogene vasodepresoare
A. Generate de semnale extrinseci catre maduva pornite de la baroreceptori
1. Vasodepresor (vasovagal)
2. Neurocardiogenic
3. Hipersensibilitatea sinusului carotidian
4. Vagoglosofaringian
5. Durere Severa, in special pornita din viscere (colecist,ovar, testicole, etc.)
B. Cuplata cu diminuarea intoarcerii venoase la inima
1. Mictionala
2. Tusiva
3. Valsalva, effort fizic, apnee fortata, ridicarea de greutati
4. Postprandiala
C.Stimuli psihici
1. Frica, anxietatea (stare presincopala)
2. Stimuli emotionali puternici
3. Isteria
 CAUZELE PIERDERILOR EPISODICE DE
CONSTIENTA SI SINCOPA
II. Afectarea Inervatiei SN Simpatic -disautonomia (hipotensiunea ortostatica)
A. Afectarea SNP autonom
• 1. Diabet
• 2. Pandisautonomia
• 3. Sindrom Guillain-Barre´
• 4. Neuropatia Amiloidica
• 5.Simpatectomia
• 6. Medicatia Antihipertensiva si alti blocanti ai inervatiei vasculare
B. Afectarea SNC autonom
• 1. Primary autonomic failure (hipotensiunea ortostatica idiopatica)
• 2. Atrofia multisistemica (parkinsonism, ataxia, hipotensiune ortostatica)
• 3. Traumatismele, infarctul medular
• 4. Medicamente anti hipertensive cu actiune centrala si alte medicamente
 CAUZELE PIERDERILOR EPISODICE DE CONSTIENTA SI ALE
SINCOPEI
III. Reducerea outputului cardiac sau volumul intravascular inadecvat
(hipovolemia)
A. Reducerea outputului cardiac:
1. Aritmiile cardiace
a. Bradiaritmia
• Bloc Atrioventricular (BAV grad 2 si 3 - sd Adams-Stokes)
• Asistolia Ventriculara.
• Bradicardia Sinusala , Bloc sinoatrial ,Oprirea sinusala, boala de nod
sinusal
b. Tahiarithmiile: Tahicardia Ventriculara Episodica, Tahicardia
Supraventricular
2. Miocardul: IMA sau Insuficienta cardiaca congestiva severa
3. Obstructia outfluxului ventricular stang sau aortic: stenoza aortica,
stenoza subaortica hipertrofica, arterita Takayasu
4. Obstructia fluxului spre a.pulmonara: stenoza de a.pulmonara,tetralogia
Fallot,Hipertensiunea pulmonara primara,embolia pulmonara
5. Tamponada cardiaca
B. Volumul inadecvat intravascular: hemoragie, deshidratare
CAUZELE PIERDERILOR EPISODICE DE
CONSTIENTA SI SINCOPA
IV.Alte cauze de p.c. episodica si sincopa
A. Hipoxia
B. Anemia
C. Diminuarea CO2 prin hiperventilatie (cadere
frecventa, sincope rare)
D. Hipoglicemia (caderi frecvent, sincope rare)
E. Atacuri de panica
F. Temperaturi externe ridicate
 Epilepsia
Termenul de epilepsie derivă din cuvântul grecesc ,,επιλαμβανειν” = „a
fi luat prin surprindere” şi indică o modalitate de reacţie a creierului
la stimuli foarte variaţi ce se traduce clinic prin crize cu debut brutal
şi neaşteptat.
Criza epileptică = un episod brusc şi stereotip cu modificări în
activitatea motorie, comportamentală, senzitivo-senzorială,
autonoma, emoţională şi deseori a conştienţei, datorat unei
descărcări electro-chimice anormale la nivel cerebral, cu durata de
cateva sec-minute
 Pot fi precedate de simptome premonitorii = aura
 Pot fi provocate de anumiti factori (deprivarea de somn,
sevrajul/consumul etanol, sevrajul medicatiei AE, lumina
stroboscopica, hiperventilatie, febra)
• Status epilepticus: crize epileptice care persista peste durata lor
uzuala si au durata>30 min
 Diagnosticul primei crize epileptice
neprovocate
• Se realizeaza prin analiza aspectului clinic al manifestării
paroxistice obţinut prin:
 observaţie directă - dacă se petrece în prezenţa
examinatorului
 relatarea pacientului
 relatarea unor martori oculari
Elementele de diagnostic oferite de observaţia directă sau
anamneză sunt:
• Circumstanţele de apariţie (unde, când, starea de activitate?)
• Modul de debut şi posibile manifestări premergătoare
• Semnele clinice şi/sau simptomele ce caracterizează atacul
• Durata totală a manifestării
• Modul de încetare a manifestării
• Starea clinică reziduală
 Manifestarea crizei
• Simptome preictale (descrise de pacient sau martori)
– Aura : senzatii subiective
– Tulburare de dispozitie sau comportamentala inainte de criza
• Semne ictale :
– Vocale : tipat sau inspir zgomotos, vorbire neinteligibila
– Motorii : versia ochilor sau capului, posturi anormale, rigiditate,
miscari ritmice, automatisme ; miscari focale sau generalizate
– Respiratorii : modificari ale ritmului respirator, apnee, cianoza
– Autonome : dilatatie pupilara, hipersalivatie, tulburari de ritm
respirator sau cardiac, incontinenta sfincteriana, paloare, varsaturi
– Pierderea constientei, incapacitatea de comunicare verbala
• Semne si simptome postictale
 Amnezia evenimentelor
 Confuzie, Letargie, Somnolenta, coma postcritica
 Cefalee
 Dureri musculare
 Greata, varsaturi
 Semne de traumatism al limbii prin muscare
 Deficit motor focal (paralizie Todd)
 Informatii aditionale furnizate de anamneza si examenul
clinic general si neurologic al pacientului:

• Varsta
• Istoricul medical: episoade similare sau alt tip de crize
epileptice, accidente vasculare cerebrale, tumori cerebrale,
boli sistemice, boli psihiatrice, consum de alcool sau droguri
• Istoric familial sugestiv
• Dezvoltarea psiho-motorie
• Comportament
• Status clinic in momentul debutului clinic: febra, alte afectiuni
neurologice sau sistemice, traumatisme, stare generala
modificata, privare de somn
• Factori precipitanti, altii decat cei medicali : consum de
alcool, medicamente, droguri
Diagnostic diferential Caractere distinctive
Boli cerebrale primare Atac ischemic tranzitor Varsta inaintata, factori de risc vasculari,
(AIT) durata lunga, semne neurologice de
teritoriu vasc
migrena Istoric familial, personal, cefalee, fenomene
asociate: varsaturi, fono-si foto-fobie,
durata mai lunga

Distonii, diskinezii, Durata lunga, semne neurologice

mioclonii antecedente sau asociate sugestive

Boli psihiatrice Durata variabila, teren pishiatric cunoscut,

manifestari polimorfe, nesistematizate

Tulburari hemodinamice cardiaca Debut relativ brusc, legat de schimbarea

sistemice: sincopa poziţiei
Hipotensiune Fenomene premergătoare prezente:
ortostatica slăbiciune musculară generalizată, scăderea
globală a acuităţii vizuale
Manifestări asociate: paloare, tulburări
vegetative, hipotensiune arterială
 Clasificarea crizelor epileptice
1. Etiologie:
• Idiopatice – predispozitie genetica in absenta
unei leziuni cerebrale structurale
• Simptomatice: produsa de leziuni structurale
cerebrale (focar epilepic: sechele AVC, tumora,
MAV etc; tulb metabolice – hipoglicemia;
toxice – etanol)
• Criptogenice : presupuse simptomatice dar
cauza nu poate fi identificata
 Clasificarea crizelor epileptice
2. Varsta de debut:
Copil si adolescent
Adult
Cu debut tardiv (varsta>30 ani): intotdeauna simptomatica
3. Circumstantele de aparitie a crizelor:
- In somn
- La trezire
4. Modificarile EEG si localizarea topografica:
generalizate/focale
5. Manifestarile clinice ale crizelor
 Schema de diagnostic cuprinde 5 Axe

 Axa 1 cuprinde fenomenul ictal aşa cum este prezentat în

Glosarul de Terminologie Ictală Descriptivă.
 Axa 2 cuprinde tipul de crize din Lista de Crize Epileptice cu
specificarea localizării cerebrale şi factorilor precipitanţi
când sunt cunoscuţi.
 Axa 3 cuprinde precizarea sindromului din Lista de
Sindroame Epileptice.
 Axa 4 cuprinde etiologia din Clasificarea bolilor frecvent
asociate cu crize epileptice sau cu sindroame epileptice şi
dacă este posibil precizarea defectului genetic.
 Axa 5 conţine specificarea gradului de degradare cognitivă
cauzată de epilepsie.
 Clasificarea ILAE a crizelor epileptice (Epilepsia 1981
modificat ILAE 2006)
I .CRIZELE PARŢIALE (FOCALE sau LOCALE): sunt cele la care semnele clinice şi
EEG indică activarea unui sector neuronal limitat al unei emisfere
cerebrale.
Crize focale: fără pierderea cunoştinţei:
1.motorii: motorii strict localizate, motorii jacksoniene, versive, oculo-clonice,
posturale, crize de arie motori suplimentara, fonatorii, afazice, operculare;
2.senzitive: somatosenzitive jacksoniene, crize de arie senzitiva secundara.
3. senzoriale (vizuale, auditive, olfactive, gustative, vertiginoase).
4.vegetative: hiperhidroză, hipertermie, respiratorii, crize vegetative
diencefalice, crize de hipertensiune arteriala, crize vagale de arie 13.
5.cu simptome psihice (se manifestă rar fără alterarea conştienţei):
psihosenzoriale, cognitive (déjà vu, jamais vu, dedublarea personalitatii,
dismnezice–dreamy state, crize ideaţionale), afective (anxietate, euforie,
depresie paroxistică).
 Clasificarea ILAE a crizelor epileptice (Epilepsia 1981)
Crize focale complexe/ temporale sau de regiune temporo-parieto-occipitala
- cu alterarea conştienţei,
- automatisme motorii: gestuale, verbale, mimice, automatisme
ambulatorii, rotatorii, automatisme gelastice
- Sfarsit brusc cu normalizarea starii de constienta dar amnezie totoala sau
partiala a crizei
- EEG aspect iritativ unilaterale sau mai frecvent bilaterale, difuze sau
focale, în regiunile fronto-temporale sau centro-parietal
• Criza focalå complexå poate evolua cåtre:
 crizå epilepticå generalizatå
 stare de råu focal complex:
 Diagnosticul diferential al crizei focale
complexe

• crizå epilepticå generalizatå de tip absentå;

• suferinte cerebrale ce se însotesc de tulburåri
mnezice: amnezia globalå tranzitorie (starea de
constientå este påstratå pe parcursul atacului ce
dureazå câteva ore)
• afectiuni psihiatrice: hipomania, schizofrenia,
atacul de panicå etc.
• tulburåri metabolice ce asociazå manifeståri
vegetative, stare confuzionalå
• tulburåri ale somnului: automatism ambulator
nocturn, pavor nocturn
II. CRIZELE GENERALIZATE

• pierdere de constientå cu/fårå manifeståri motorii

bilaterale
• anomalii electroencefalografice generalizate, cu
debut unilateral cu extensie bilateralå sincronå – în
crizå;
• amnezia crizei.
 1. Criza de tip absenta
1.1. Absenţe tipice: suspendarea bruscă a conştienţei cu durată
5-15 s, conservarea tonusului muscular cu pastrarea posturii
fixe, imobile, ochii deschisi.
• poate asocia: automatisme simple, limitate (clipit, mestecat,
deglutitie) sau mioclonii ale degetelor, sincrone cu
descårcårile specifice EEG;
• manifeståri vegetative (hipersaliva¡ie, hipersudoratie, paloare,
bradicardie), incontinen¡å urinarå;
• sfârsit brusc, cu revenirea stårii de constientå si reluarea
activitåtilor;
• Postcritic – amnezia crizei
• EEG - paroxisme de CVU 3/s, generalizate, sincrone, cu debut
şi sfârşit brusc pe un traseu de fond normal.
• Dg dif: stari confuzionale, tulb pishiatrice
 1.2. Absenta atipicå
 debut si sfârsit mai lent
 pierderea incompletå sau inconstantå a stårii de
 constientå
 manifeståri asociate importante:
 mioclonii (absente mioclonice) generalizate sau localizate, cu schimbarea
pozitiei capului si membrelor superioare,mai rar cådere;
 atonie (absente amiotonice) – pierderea inconstantå a constientei, dar cu
scåderea bruscå a tonusului muscular, ce poate determina cådere sau
hipotonie partialå a extremitå¡ii cefalice
 automatisme (absenta cu automatisme) : la nivelul membrelor si extremitå¡ii
cefalice;
 hipertonie (absen¡ele hipertonice) – pierderea progresivå a constientei
concomitent cu cresterea tonusului muscular, eventual retropulsie
 manifeståri vegetative – enuretice (pierderi de constientå, pierdere de urinå )
 2. Crizele mioclonice
• Debut brusc;
• Pierderea stårii de constien¡å;
• Mioclonii generalizate (bilaterale) localizate la
nivelul gâtului si umerilor;
• Duratå secunde – minute;
• Revenire lentå a stårii de constientå;
• Facilitate de trezirea din somn;
3. Crizele generalizate de tip clonic
• Debut brusc, cu pierderea stårii de con¿tien¡å;
• Atonie sau contractie tonicå ce determinå cåderea,
• urmatå de contractii clonice ale musculaturii fetei,
membrelor, bilaterale, cu amplitudine si dominantå
topograficå variabile;
• Manifeståri vegetative asociate de micå amploare;
• Duratå de 1-2 minute;
• Sfârsit brusc, cu revenire mai mult sau mai putin lentå
a stårii de constientå
• poate fi urmatå de comå sau confuzie postcriticå
 4. Crizele generalizate de tip tonic
• Debut brusc;
• Pierderea stårii de constientå;
• Contractie tonicå (spasm) bilateralå, simetricå, a musculaturii axiale;
• Deschiderea ochilor cu deviatia globilor oculari;
• Contractia musculaturii fetei;
• Posturå în extensie a capului, gâtului si trunchiului (opistotonus);
• Expir prelungit si zgomotos – apnee.
• Contractia se poate extinde la nivelul segmentului proximal al membrelor
superioare, care adoptå o posturå în abductie si flexie (crizå tonicå axorizomelicå)
sau poate cuprinde toate membrele (crizå globalå), cu interesare în flexie sau
extensie si a membrelor inferioare.
• Manifeståri vegetative asociate, importante: tahicardie, hipertensiune arterialå,
midriazå, cianoza tegumentelor, hipersecretie salivarå si traheo-bronsicå,
hipersudoratie;
• Duratå 20 sec – 1 min;
• Sfârsit brusc, uneori cu stare comatoaså sau confuzionalå
 5. Criza Generalizata Tonico-Clonica (Grand Mal)
• Prodrome:pentru ore pacientul poate fi apatic,depresiv,iritabil si rar
negativist
• Aura: secunde sau minute inainte de criza miscari mioclonice,dureri
abdominale si crampe,senzatie de lesin din epigastru, paloare sau
roseata a fetii, cefalee, constipatie, ori diaree
• Faza tonica :“pe cer senin” pierdere de cunostinta cu cadere, scurta flexie
a trunchiului,cu deschiderea gurii a ochiilor si cu devierea lor in sus.
Bratele sunt ridicare si in abductie, antebratele semiflectate,si mainile
pronate urmate de extensia capului si spatelui ca si a bratelor si
picioarelor, deschiderea si inchiderea fortata a gurii, spasm al corzilor
vocale - strigat. Muschii respiratori pot intra in spasm tonic – expir
zgomots sau apnee si dupa cateva secunde pielea si mucoasele pot deveni
cianotice. Pupilele sunt dilatate si areactive la lumina. Vezica se poate goli
in acest stadiu sau mai tarziu,in timpul comei postictale.Durata 10 la 20 s.
 5. Criza Generalizata Tonico-Clonica (Grand Mal)
• Faza clonica (1 min): mai intai este un tremor generalizat,care are o rata
de 8/sec apoi 4/sec, urmat de scurte rapide,violente spasme flexoare care
ajung sa ia aspectul de salve ritmice ale intregului corp.Fata devine
violacee si contorsionata de grimase si uneori limba este sectionata.
• Semnele Autonomice sunt prominente: pulsul este rapid, TA este
crescuta, pupilele sunt dilatate,si salivatia si sudoratia sunt
abundente;presiunea vezicii poate creste.Miscarile clonice pot descreste
in amplitudine si frecventa dupa o perioada de circa 30 sec.
• Pacientul ramane apneic pana la sfarsitul fazei clonice, care este marcata
de inspiratie profunda.
• Postcritica: coma profunda. Pupilele, egale sau inegale cu contractie la
lumina prezenta.Respiratia poate fi linistita sau stertoroasa. Aceasta stare
persista cateva minute,dupa care pacientul deschide ochii ,incepe sa
priveasca imprejur dar poate fi si agitat si confuz.
• Amnezia episodului.Durata secunde ,minute,ore.
• Modificari eeg caracteristice: descarcari varf-unda

• Status epilepticus –urgenta majora

 6. Crizele generalizate atone
• Debut brusc si duratå scurtå (min.);
• Pierdere de constientå asociatå cu abolirea completå a tonusului
muscular si cådere;
• Ochii deschisi cu globii oculari deviati în sus;
• Aspect EEG – descårcare generalizatå de unde lente sinusoidale si
complexe vârf-undå;
• Forme particulare: fårå pierderea constientei, cu manifestare
unilateralå.
• Diagnostic diferen¡ial:
• Sincopa;
• Accidentul ischemic tranzitor;
• Migrena bazilarå;
• Hipoglicemia;
• Cataplexia;
• Crizele psihogene
 Diagnosticul epilepsiei
• Stabilirea caracterului de recurentå a crizelor;
• Stabilirea duratei suferintei epileptice: såptåmâni,
luni,ani;
• Stabilirea etiologiei suferin¡ei cu ajutorul examenelor:
CT, IRM, video-EEG
Crizele epileptice sunt manifestarea unei epilepsii dacå:
• apar minimum 2 crize la interval mai mare de 2-3
såptåmâni
• nu sunt manifestarea unei suferinte
cerebrale/sistemice acute, tranzitorii
 Diagnosticul sindromului epileptic
• Sindromul epileptic reprezintå un complex de semne si
simptome ce contureazå o entitate semiologicå care
poate avea diferite etiologii.
• Idiopatice: anomalie geneticå –din aceastå grupå fac
parte majoritatea epilepsiilor primar generalizate si a
epilepsiilor partiale benigne ale copilului.
• Criptogenice/probabil simptomatice: datorate unei
suferinte cerebrale dobândite (inclusiv o anomalie de
dezvoltare din perioada prenatalå) care nu a fost încå
identificatå sau este de cauzå necunoscutå.
• Simptomatice: datorate unei leziuni cerebrale
cunoscute sau identificabile.
 Diagnosticul etiologic
 Nou-nåscut: infectioaså, metabolicå (hipoglicemia,
hipocalcemia), anoxia sau hemoragia cerebralå la nastere,
malformatii cerebrale majore;
 Sugar, copil mic: convulsii febrile, tulburåri metabolice sau
structurale ereditare, degenerative, tulburåri de dezvoltare
(displazii), infectii ale sistemului nervos central;
 Copil mare, adolescent: ereditare, displazii, degenerative,
traumatice, tumorale, infectioase
 Adult: traumatisme, tumori, boli cerebrovasculare,
metabolice ereditare, toxice (alcool, droguri), infec¡ioase,
degenerative;
 Vârstnic: boli cerebrovasculare, toxice (alcool, droguri),
tumori (primitive sau metastatice), traumatisme, boli
degenerative
 Tratamentul crizei epileptice
generalizate
• Asigurarea libertåtii cåilor respiratorii superioare prin aplicarea unei pipe oro-
faringiene sau a unui dispozitiv improvizat adecvat (din tifon, cauciuc sau alt
material netraumatic) si pozi¡ionarea în decubit lateral pantru a nu facilita aspiratia
secretiilor în cåile respiratorii.
• Prevenirea producerii traumatismelor secundare crizei prin îndepårtarea
obiectelor sau suprafetelor tåioase sau ascutite, surselor de foc, apå. Nu este
recomandatå tentativa de blocare a contractiilor clonice ale membrelor, care poate
favoriza leziuni traumatice (dezinsertii tendinoase, rupturi musculare).
• Aceste måsuri pot fi asigurate si de membrii familiei pacientului, dupå o instruire
prealabilå.
Profilaxia repetårii crizei se realizeazå prin:
administrarea unui anticonvulsivant cu actiune rapidå – diazepam;
• – pe cale i.v. diluat în 10 ml ser glucozat 10%: 0,15-0,25 mg/kgc (f. a 5 mg) la adult
si 0,2-0,3 mg/kgc la copil;
• – pe cale rectalå: 0,2 mg/kgc la adult, 0,3-0,5 mg/kgc la copil.
• Administrarea pe cale venoaså se poate repeta dupå 20 minute, iar cea pe cale
rectalå dupå 4 ore.
Combaterea factorilor precipitan¡i: febrå, hipoglicemie
 Tratamentul starii de rau epileptic
• internare de urgentå, de preferinta direct într-o unitate de terapie intensivå, si
instituirea imediatå a unor måsuri de terapie standardizate:

I. Primele 10 minute:
• Asigurarea permeabilitåtii cåilor aeriene superioare (preferabil intubatie
orotrahealå), administrare de oxigen, monitorizarea si stabilizarea func¡iilor vitale;
• Montarea unei linii venoase pentru analize hematologice si biochimice de urgen¡å si
pentru administrarea tratamentului;
• Anamnezå, examen clinic general si neurologic (rapide, concomitent cu måsurile
terapeutice), electrocardiogramå – pentru stabilirea etiologiei;
• Combaterea posibililor factori precipitanti:
– glucozå iv (chiar si în absenta determinårii glicemiei):adult 50%, 25-50 ml, copil 25%,
2 ml/kgc;
– combaterea febrei (ex.: algocalmin iv, paracetamol intrarectal, mijloace fizice);
– tiaminå 100 mg iv;
– corectia tulburårilor hidroelectrolitice: ser fiziologic iv+/- bicarbonat;
 Tratamentul starii de rau epileptic
• Tratament medicamentos antiepileptic:
– diazepam: – pe cale i.v. diluat în 10 ml ser glucozat 10%: 0,15-0,25
mg/kgc (1f a 5 mg) la adult si 0,2-0,3 mg/kgc la copil;
– pe cale rectalå: 0,2 mg/kgc la adult, 0,3-0,5mg/kgc la
copil

– lorazepam – i.v, 2 mg la adult si 0,05-0,10 mg/kgc la copil; se poate

repeta administrarea de maximum patru ori la intervale de câte 2
minute;

– fenitoin – se administreazå folosind altå cale venoaså, de preferintå

concomitent cu prima dozå de diazepam sau lorazepam sau imediat
dupå aceea; se administreazå în bolus 15-20 mg/kgc, pânå la
50mg/min la adult si 3 mg/kgc/min la copil, timp de 20 minute; se
poate repeta dupå 20 min în dozå de 10 mg/min.
Necesitå monitorizarea functiei respiratorii si cardiace.
Preferabil fosfofenitoin 20mg/kgc iv, im
Tratamentul starii de rau epileptic
II.Urmåtoarele 20 de minute:
• monitorizarea func¡iilor vitale;
• continuarea investigatiilor în vederea precizårii
diagnosticului etiologic: CT cerebralå, punctie lombarå;
• continuarea tratamentului de corectare a tulburårilor
metabolice (acidozå, diselectrolitemie), a tratamentului
adresat cauzelor statusului;
• continuarea tratamentului medicamentos anticonvulsivant:
– continuarea administrårii fenitoinului în piv(perfuzabil): 10
mg/kgc sau, dacå nu a stopat crizele convulsive,
– midazolam: 0,1-0,4 mg/kgc/orå în piv
Tratamentul starii de rau epileptic
III.Urmåtoarele 30 de minute, dacå statusul nu s-a oprit:
• transferare obligatorie în unitatea de terapie intensivå;
• intubatie orotrahealå obligatorie;
• anestezie generalå iv, pentru stoparea crizelor, cu unul dintre
preparatele:
– tiopental: piv 50-150 mg/orå la adult, 2-4 mg/kgc/orå la copil;
– pentobarbital: piv 1-4 mg/kgc/orå la adult, 1-3mg/kgc/orå la copil;
– propofol: piv 6-12 mg/kgc/orå, apoi 1-3 mg/kgc/orå;
• sustinerea functiilor vitale (respiratie asistatå mecanic);
• monitorizare EEG, dacå este posibil, pentru urmårirea disparitiei
activitåtii electrice iritative continue
 Tratamentul medicamentos al
epilepsiei
Se initiaza:
• Dupa a 2-a criza
• Dupa prima criza daca:
 diagnostic epilepsie este sugerat de antecedente, IRM, EEG
 pacientul considera ca riscul recurentei este inacceptabil

• Initierea tratamentului poate fi :

 Rapida - in epilepsia cu risc mare de recurenta
 Epilepsii simptomatice cu crize generalizate, focale
 Epilepsii idiopatice generalizate

 Amanata - atunci cand:

– Diagnosticul este incert
– Crizele sunt provocate
– Dezacordul pacientului in pofida informarii corecte
 Terapia monodrog
Avantajele sunt:
• Mai puţine efecte secundare
• Lipsa interacţiunilor medicamentoase
• Reducerea costului medicaţiei
• Reducerea efectelor teratogene
• Complianţă şi calitate a vieţii mai bune

Alegerea MAE se face potrivit sindromului epileptic sau formei semiologice de criza,
de particularitatile pacientului si calitatile produsului :
• varsta pacientului
• terenul pacientului
• comorbiditati
• complianta pacientului
• efectele secundare si idiosincrazice ale MAE
• interactiuni medicamentoase
• costul produsului si accesibilitatea nu sunt criterii in alegerea MAE in raport cu
eficacitatea terapeutica si tolerabilitate
 Terapia polidrog
Este recomandata cazurilor selectate de esecul la doua terapii monodrog
consecutive : epilepsie cu crize polimorfe (multiple), epilepsie rezistenta
la tratament
Alegerea MAE de asociere se face tinand cont de :
• eficacitatea terapeutica recomandata si cea anterior testata
• mecanismul de actiune al AE : se recomanda alegerea unor MAE cu
mecanisme diferite de actiune
• interactiunile medicamentoase farmacocinetice si farmacodinamice
• riscul cumulat de reactii adverse in conditiile individualizate ale cazului

• schimbarea unui MAE cu un altul se realizeaza prin suprapunere :

cresterea progresiva a dozei MAE nou adaugat si apoi retragerea
progresiva a MAE inlocuit
• intreruperea tratamentului antiepileptic se poate încerca numai după ce
timp de 2-5 ani pacientul nu a mai prezentat nici o criză clinică
 Tratamentul AE
Tipul epilepsiei Terapie monodrog Terapie de asociere

Focala CBZ, PHT, LEV (A) CBZ, PHT, LEV, VPA,

VPA (B) GBP, LTG, OXC, TPM,
GBP, LTG, OXC, TPM (C ) PGB, LSM

Tonico-clonică VPA, CBZ, LTG, OXC, PHT, VPA, CBZ, LTG, OXC,
PB, TPM (C ) PHT, PB, TPM
GBP, PGB
Absenţă ESM, VPA, LTG (C ) VPA, LTG

Mioclonică VPA, CZP, LEV, LTG (C ) VPA, CZP, LEV, LTG

 Tratamentul chirurgical al epilepsiei
Obiective
• control mai bun al crizelor
• reducerea efectelor adverse ale terapiei medicamentoase
• reducerea handicapului psihosocial
• reducerea morbidităţii medicale
• deficit neurologic rezidual minim

Indicatii
• Epilepsia refractară la tratament medicamentos:
• > 1 criza/luna
• > 18 luni
• > 2 monoterapii esuate

• Tratamentul chirurgical se efectueaza in centre specializate, cu pregatire adecvata

si experienta in domeniu.
• Succesul tratamentului chirurgical al epilepsiei este corelat cu existenta si
colaborarea unei echipe specializate formate din medicul neurolog specializat in
diagnosticul si tratamentul epilepsiei, electrofiziolog, neurochirurg cu experienta
in chirurgia epilepsiei, psiholog, specialist in recuperare neurologica.
Tratamentul chirurgical al epilepsiei
Evaluare preoperatorie corecta este esentiala pentru reusita terapiei
prin identificarea focarului epileptogen, a beneficiilor si
consecintelor actului operator. Ea este efectuata de catre medicul
neurolog specializat in diagnosticul si tratamentul epilepsiei,
electrofiziolog si psiholog si presupune:
• evaluarea formei de epilepsie si a statusului neurologic
• Tehnici EEG – video monitorizare, electrocorticografie, EEG cu
electrozi de profunzime, magnetoEEG
• Tehnici imagistice: IRM, IRM functional, spectroscopie,
• Evaluare neuropsihologica: limbaj, motilitate, cognitiv,
comportament

Tehnica operatorie optima se stabileste pe baza evaluarii

preoperatorii, in urma unei analize complexe efectuate de catre
neurochirurg si echipa de evaluare preoperatorie
ALGIILE CRANIO-FACIALE
Clasificarea International Headache Society (HIS)
 Istoricul medical al pacientului cu
cefalee
• Istoric familial?
• De cat timp a aparut cefaleea?
• Tipul cefaleei:
 Localizare
 Continua/episodica
 Uzuala/particularitate a durerii
 Debut si durata
 Viteza instalarii
 Natura durerii
 Factori precipitanti
 Semne asociate
• Frecventa
• Intervale libere
• Intensitate (afectarea ADL)
 Istoricul medical al pacientului cu
cefalee
• Istoric familial?
• De cat timp a aparut cefaleea?
• Tipul cefaleei:
 Localizare
 Continua/episodica
 Uzuala/particularitate a durerii
 Debut si durata
 Viteza instalarii
 Natura durerii
 Factori precipitanti
 Semne asociate
• Frecventa
• Intervale libere
• Intensitate (afectarea ADL)
• Medicatia (frecventa, doza,
eficacitatea)
• Alte simptome (ORL,ochi, dinti),
memorie, deficite
neurologie/neuropsihologice,
crize epileptice, simptome
generale (fatig, scadere
ponderala, probleme criculatorii
etc)
• Personalitate (temperament,
ocupatie, viata privata, conflicte,
alcool, fumat, cafeina, droguri,
medicatie
Examinarea pacientului cu cefalee
• Examinarea generala • Ex neurologica:
 TA  Meningism
 Functia circulatorie  HIC
 Renal  Semne de focar
 Semne de infectie  Deficite de nv cranieni
 Sd meningeal • Status mental:
 Semne de neoplazie  Sd psiho-organic
 ORL  Deficit neuropsihologic
 Ocular  Tulb st de constienta
 Dental, maxilar  Conflicte psihologice
 Spondiloza cervicala  Depresie
 Tulb nevrotica
Migrena
 Migrena (criterii IHS)
• Cel putin 5 episoade
• Episoade cu durata de 4-72 ore sau la copii<15 ani 2-48 ore
fie netratate sau fara succes la trat
• Caracterul cefaleei:
 Unilaterala
 Pulsatila
 Intensitate moderata-mare
 Exacerbata de efort fizic
• Simptome asociate: greata/voma, nu tolereaza lumina,
zgomot
• Status migrenos
• Se poate complica cu AVCI
 Migrena complicata
Migrena bazilara:
• Tulburari vizuale (scotom
scintilant, halucinatii viz,
scadere difuza a AV,
amauroza tranzitorie,
deficite de CV, dismorfopsii)
• Greata
• Tulb st constienta (sincopa,
confuzie, stupor, amnezie,
coma)
• Parestezii bilat, voma,
ameteala, ataxie, dizartrie,
deficit motor
Migrena oftamoplegica:
• Scotom scintilant
premergator
• Hemicranie
• Uneori scotom scintilant
fara cefalee: “migrena fara
migrena”
• Migrena retiniana: scotom
scintilant vertical sau tulb
vizuala monoculara cu
durata de cateva minute
 Migrena acompaniata
• Hemipareza, nu hemiplegie • LCR: pleocitoza redusa
• Sd hemisenzitiv • EEG: focar de activitate
• Alt deficit neurologic focal: delta
afazie (migrena emisf • SPECT: modif focale
dominant) • “Migrena fara migrena”
• Debut in • Dg dif: AVCI
copilarie/adolescenta
• Instalarea deficitul progresiv
in minute
• Remisie in ore-2 zile
 Alte tipuri migrena
Migrena familiala hemiplegica Migrena alternanta a copilului
• Boala ereditara • Debut in primul an de viata
• Canalopatie • Retard psihomotor progresiv
• Debut in copilarie • Atacuri de hemipareza
alternanta cu durata de 15min-
• Acompaniata de ataxie ore/zile
cerebeloasa
• Distonie
• Rareori atacul este urmat de • Nistagmus
deficit neurologic
• Crize tonice
permanent
• Naloxone
• Flunarizine
 Migrena menstruala

• Tratamentul atacului:
Triptani
Naproxen 550mgx2/zi
• Tratament profilactic:
Betablocantele
Terapia de substitutie estrogenica
 Migrena
• Migrena in sarcina:
• Paracetamol – pe tot
parcursul sarcinii
• AINS – trimestrul II
• Triptanii si alcaloizii din
ergot sunt contraindicati
• Profilaxia: magneziul,
metoprololul
• Migrena copilului si
adolescentului:
• Ibuprofenul 10mg/kgc
• Paracetamol 15 mg/kgc
• Domperidonul (copii<12ani)
• Sumatriptanul spray nazal 5-
20mg
• Zolmitriptanul 2,5-5mg
• Rizatriptanul 5-10mg
• Profilaxia: flunarizina 10mg,
propranolol 40-80mg,
topiramatul 15-200mg
 Tratamentul migrenei
Tratamentul atacului
• Analgezice (ASA 1000 mg,
ibuprofen 200-800 mg, diclofenac
50-100 mg, paracetamol 1000mg,
naproxen 500-1000mg)
• Antiemetice (metoclopramid 10-
20mg, domperidon 20-30mg)
• Alcaloizii de ergot (ergotamina,
dihidroergotamina 2mg)
• Triptanii (agonisti 5HT1B/1D):
sumatriptan, zolmitriptan,
naratriptan, rizatriptan,
almotriptan, eletriptan,
frovatriptan)
• Acid valproic 300-800 mg
Profilaxia atacului
• Betablocante (metoprolol 50-
200mg, propranolol 40-
240mg) A
• Blocante canale de calciu
(flunarizine 5-10mg) A
• Medicatie AE (acid valproic
500-1800mg, topiramat 25-
100mg) A
• Amitriptilina 50-150mg B
• Venlafaxina 75-150mg B
• Naproxen 2x250mg B
• Bisoprolol 5-10mg B
• ASA 300mg C
Cefaleea in ciorchine (cluster
headache)
 Cefaleea in ciorchine
episodica dar cronica
• Atacurile apar intotdeauna in aceeasi zona, de aceeasi
parte in special temporal, ochi si frunte
• Maximum in 10-20 min, durata 30min-2ore
• “program” – apar zilnic la aceeasi ora, in special noaptea
• Atacuri in serie in 24 ore
• Durere foarte intensa, pulsatila, penetranta, pacient agitat
• Semne asociate:
• Sd Claude-Bernard-Horner ipsilateral
• Hiperemie conjunctivala
• Hiperlacrimatie
• Eritem periorbitar
• Edem mucoasa nazala, hipersecretie nazala
• Atacurile apar in ciorchine cu durata de sapt-luni
• Atacurile alterneaza cu perioade libere luni-ani
 Tratamentul cefaleei in ciorchine
• Tratamentul atacului:
Triptani
Oxigen pur (7l in 15 min)
• Profilaxia atacului:
Verapamil
Indometacin
Antidepresive triciclice
Corticoterapie de scurta durata
 Cefaleea de tensiune
• Ipoteza etiologica: sensibilitate anormala a nc
trigeminal
Manifestari clinice:
• cefalee constrictiva, difuza, fara localizare
particulara, intensitate intermediara
• nu se agraveaza cu efortul fizic
• nu este asociata cu greata, fotofobie, fonofobie
• nu afecteaza functionalitatea pacientului
 Cefaleea de tensiune
Forme:
• episodice < 15 zile/luna (180zile/an), durata 30min –
cateva zile
• Cronica > 15zile/luna (180zile/an)
• Diagnostic: istoric
Tratament:
• Modificarea stilului de viata: interzis alcool, nicotina,
exercitiu fizic regulat, somn, reducerea stresului
• Antidepresive triciclice
• Beta-blocante
• tizanidina
 Cefaleea simptomatica
Tipul Cauza Caracteristici
Hemoragia Ruptura anevrism Cefalee extrem de severa, brusc instalata,
subarahnoidiana difuza, voma, somnolenta, sd meningeal
Proces expansiv Tumora cerebrala, Cefalee permanenta, severitate crestere
intracranian hematom subdural, progresiva, greata, bradicardie, edem
abces cerebral papilar, deficite neurologice de focar
Hidrocefalie ocluziva Stenoza apeductala, Similara tumora cerebrala
tumora
intraventriculara,
tumora de fosa
posterioara
Hidrocefalie prin tulb HSA, meningita in Difuza, intesitate in crestere, ataxie,
de resorbtie antecedente, tromboza incontinenta
venoasa cerebrala
Hipotensiune PL in antecedente, Ortostatica, ameliorare in clinostatism, ex
intracraniana spontana neurologic normal, LCR nu se obtine prin
PL, proteinorahie crescuta
Pseudotumor cerebri Femei cu obezitate, Cefalee cronica, edem papilar, CT si IRM –
traumatisme CC, medicatie ventriculi redusi, presiune crescuta la PL
anovulatorie, sevraj
cortizonic, tetracicline

Meningita Meningita bacteriana sau Meningita purulenta hiperacuta, cefalee

virala foarte severa, meningism, somnolenta,
voma

Meningita Tumora primara Cefalee cronica, difuza, deficite nv

carcinomatoasa sau cranieni, deficite radiculare spinale, LCR
leucemica esential

Cefaleea Dupa infectie virala Difuza, netratabila, fara deficite

postinfectioasa neurologica similara cefaleei de tensiune,
hipercelularitate in LCR

Boli ORL Sinuzita cr, neoplazia Cefalee sau algie faciala localizata, fara
faringiana deficit neurologic
Boli oculare Heteroforia, glaucom acut, Cefalee frontala - temporala
irita, proces
inflamator/infectios orbita
Cefalee de cauza Pulpita, periodontoza, sd de Algie severa, acuta faciala sau durere
 Nevralgii faciale
• Trigeminala
• Glosofaringiana
• Auriculo-temporala
• Nasociliara
• Gg. Geniculat
• Artic temporo-
mandibulara (sd de
durere miofaciala)
Mumenthaler, 2006
 Caracteristici clinice nevralgii faciale
• Durerea localizata la nivelul fetei si mucoaselor
• Atacuri cu durata de secunde – minute
• Intensitate mare, senzatie de curent electric, junghi
• Spontana sau provocata de stimuli mecanici sau termici
• De aceeasi parte a fetei si aceeasi localiz
• Frecventa mare (cateva atacuri/zi)
• Fara durere intre atacuri sau durere surda
• Fara semne neurologice obiective de deficit de nv
cranieni
 Nevralgia trigeminala
Idiopatica Simptomatica
• Conflict vasculo-nervos • Demielinizante (MS, ADEM)
• Demielinicare gg. Gasser • Leziuni tumorale
• MAV
• Vaculare
 Nevralgia trigeminala idiopatica
• Atacuri dureroase localizate in teritoriul V2>V1 sau V3
• Durerea este unilaterala>bilaterala simultan sau
alternativ
• Durata cateva secunde si produce contractia reflexa a
musculaturii mimicii “tic douloureux”
• Intensitate lancinanta
• Spontana/provocata de trigger (masticator, termic,
vorbire, periaj dentar, atingere)
• Atacurile nu apar in timpul somnului, sunt grupate in
perioade urmate de perioade fara atacuri (luni)
 Nevralgia trigeminala simptomatica
• Atacuri bilaterale (simultan/alternativ)> unilat
• Asociate cu deficit neurologic
 Tratament nevragie trigeminala
• 80% dintre pct raspund la carbamazepin sau
gabapentin
• Neurochirurgical:
decompresie microvasculara a nv.V
coagulare cu radiofrecventa selectiva a gg.
Gasser
compresie cu balon a gg. Gasser
injectare cu glicerol a cavum Meckel
 Nevralgia auriculo-temporala
• Durere tampla si anterior de ureche
• Sechele de patologie parotidiana (zile-luni)
• Atacuri de durere de tip arsura provocata de
masticatie sau stimuli chimici (alimente acide)
• Acompaniata de eritem si sudoratie excesiva
in zona preauriculara
• Dg dif cu sindromul de articulatie temporo-
mandibulara
 Nevralgia naso-ciliara

• Atacuri dureroase intense in interiorul cav nazale si

unghiul intern al ochiului
• Poate exista si o durere permanenta surda pe fondul
careia apar atacurile
• Provocate de trigger (masticatie sau atingerea ochiului)
• Acompaniate de inrosirea ochiului, edematierea
mucoasei nazale si lacrimatie
• Trat: aplicarea la nivelul muc nazale de solutie cocaina
5%
• Dg dif de cefaleea in ciorchine (“cluster headache”)
 Nevralgia Sluder
• Lezarea gg pterigopalatin
• Durere similara nevralgiei nasociliare
• Atacuri acompaniate de stranut
• Asociata uneori cu sinuzita sfenoidala sau
etmoidala
 Nevralgia glosofaringiana
• Varstnici
• Durere fulgeratoare la baza limbii, fosa
tonsilara radiata spre ureche
• Provocata de deglutitie (lichide reci), vorbire,
protruzia limbii
• Trat similar nevralgiei trigeminale
• Trat neurochirurgical: rezectia n.IX si rad sup a
n.X
 Sindromul de articulatie temporo-
mandibulara (sd miofacial/ sd. Costen)
Patogeneza:
• Stress-ul mecanic la nivelul artic TM produs de
malocluzie (dupa extractii dentare, modif ale artic TM)
• Mm masticatori sunt activati nonfiziologic – modif
pattern de activare mm masticatori
Clinica: durere preauriculara continua surda agravata de
masticatie
Dg: artic TM dureroasa la presiune, CT/MRI – anomalii ale
artic TM
Trat: optimizarea ocluziei dentare
 Algiile faciale atipice
• Algii unilaterale, difuze la nivelul fetei
• Arsura, surda, persistenta
• Femei de varsta medie
• Debut spontan sau dupa procedura dentara
• Trat: evitarea repetarii procedurilor dentare
inutile, SSRI (inhibitori ai recaptarii serotoninei),
flunarizina, antidepresive triciclice
• Glosodinia= rara, disestezie la nivelul limbii cu
caracter de arsura, afecteaza femei varstnice
 Curs 4 neurologie

Accidentul vascular cerebral

Hemoragia subarahnoidiana
Trombozele venoase cerebrale
Afectiunile vasculare medulare
 Accidentul vascular cerebral (AVC/stroke)
Epidemiologie
• AVC este a treia cauza de moarte in tarile dezvoltate, dupa boala
coronariana ischemica si cancer.
• 795,000 AVC noi sau recurente/ an in USA cauzand 1 din 18
decese.
• Prevalenta AVC in USA este de 7 milioane (3.0%) cu un cost
estimat in 2010 de 73.7 miliarde US-$
• In Europe incidenta AVC variaza intre 101.1 la 239.3 per 100,000 la
barbati si 63.0 la 158.7 per 100,000 la femei
• Costul estimat al AVC in Europa in 2010 a fost de approx. € 64.1
miliarde
• In China, the prevalenta AVC este intre 1.8% (rural) si 9.4% (urban)
• China are una dintre ratele cele mai mari de mortalitate la nivel
mondial (19.9% dintre decese), impreuna cu Africa si parti din
America de Sud

Gustavsson et al. Eur Neurpsychopharmacol 2011;21:718-779.

AHA and Stroke Statistics Writing Group. Circulation 2010;123:e1-e192.
EROS Investigators. Stroke 2009;40:1557-1563.
Sousa et al. Lancet 2009;374:1821-1830. The Atlas of heart disease and stroke, WHO 2004.
Tipuri de AVC si incidenta
 Accidentul ischemic tranzitor (AIT)
• AIT este definit in mod traditional ca un deficit neurologic cu remisie
completa in 24 ore
• Totusi 1/3 pana la 80% dintre pacienti (cei cu afazie si/sau hemipareza cu
durata mai lunga de 6 ore) cu AIT prezinta leziuni la IRM cerebral cu
diffusion weighted imaging (DWI)
• Definitia recomandata recent a AIT:
2 principii:
– Deficit neurologic acut tranzitor datorat ischemiei cerebrale focale, medulare
sau retiniene care se remite complet in 60 min.
– Fara evidente de ischemie cerebrala
• AIT este un factor de prognostic puternic pentru AVC

Gorelick. J Med 2009;2:1-8.

Albers et al. N Engl J Med 2002;347:1713-1716.
Ovbiagele et al. Stroke 2003;34:919-924.
Coull et al. BMJ 2004;328;326.
Fiziopatologia AVC ischemic
AVCI este URGENTA!
TIME IS BRAIN!
 AVC si AIT sunt urgente!
• AVC acut trebuie considerat urgenta de acelasi nivel cu
IMA
• Numere de urgenta uniforme in majoritatea tarilor
europene (European SOS no.112), desi fiecare tara are
si propriul nr (ex. 15 (FR), 999 (UK))
• Paramedicii si medicii de urgenta sunt instruiti pentru a
recunoaste simptomele AVC
• Consultatia la medicul de familie > dubleaza timpul de
la debut pana la prezentarea la spital
• Serviciul de ambulanta utilizeaza semnalizarea de
urgenta
 Clasificarea AVC ischemice in functie
de evolutia in timp
• Accident Ischemic Tranzitor = deficit neurologic
produs de ischemie reversibila in cateva minute –
ora (24H)
• Accident ischemic reversibil (Reversible Ischemic
Neurological Deficit) < 7 zile
• AVC ischemic in evolutie sau progresie = deficitul
neurologic in agravarela ore/zile de la debut
• AVC constituit = deficit neurologic stabil,
ireversibil sau partial reversibil
Clasificarea AVCI dupa etiologie:
1. Aterotrombotic:
 Tromboza placii aterom
 Mecanism hemodinamic –stenoze
arteriale
 Embolie arterio-arteriala
2. Embolie cardiaca sau crosa aortica
3. Boala cerebrala de vase
mici/arterioscleroza determinata de HTA,
DZ
4. Alte etiologii (vasculopatii, coagulopatii
etc.)
5. Etiologie nedeterminata
 Factorii de risc pentru AVCI
• Istoric familial de debut precoce al bolii aterosclerotice sau AVC
(<55 ani)
• HTA
• Fumatul
• Obezitatea tronculara, dislipidemia
• DZ
• Sd de apnee in somn
• APP de boala cardio/cerebro-vasculara: IMA, valvulopatiile
reumatismale, endocarditele infectioase, endocardita marantica
neoplazii, fibrilatia atriala, chirurgia cardiaca/proteze valvulare,
cardiopatii congenitale, cardiomiopatii, mixom cardiac, prolaps de
valva mitrala, embolii paradoxale din sistem venos periferic, cord
drept sau circulatie pulmonara/ AVC sau AIT
• Arteriopatia obliteranta periferica
 Factorii de risc pentru AVCI
• Arterite- infectioase :-sifilis, TBC, infectia amigdaliana, infectii dentare

• Arterite inflamatorii:
 b.Takayasu (localizare trunchi din aorta, femei tinere15-40 ani, clinic:-
insuficienta carotidiana sau VB: sindrom de furt, alterarea starii generale,
VSH marit, aspect particular al EX.FO
 Arterita temporala Horton:-localizare:-ACE,ACI,Tr.VB, clinic:-amauroza,
Anat-pat:arterita giganto-celula
 periarterita nodoasa:8-20%:-SAH,HI,IC hemoragic, IC multiple

 Arterita din LES:atinge micile vase intracraniene

 Angeitele granulomatoase neinfectioase:Buerger
 Vasculita cerebrala primitiva
 Disectiile ACI sau vertebrale spontane/post-traumatice
 Factorii de risc pentru AVCI
anevrismele intracraniene: mecanism necroza peretilor
vasculari, distensia straturilor periartere, spasm arterial:-
produsi de sange, ocluzia

angiodisplazii:-anomalii vasculare legate de o tulb. de dezv.a

tunicilor (pot provoca: HSA, AVCH, AVCI, anevrisme,fistule
AV, stenoze): Boala Moya-Moya (angiografie:stenoza bilat.
sifon carotidian cu circ.de supleanta”in fum de tigara,
apare:-tineri AVCI, adulti:AVC hemoragic
Contraceptive orale
Trombofilia
Sd de anticorpi antifosfolipidici
 AVC ischemice teritoriale – ocluzia
arterelor cerebrale mari
(macroangiopatie)

Infarct in teritoriul arterei cerebrale medii (ACM) stg

Infarcte de granita (watershed/border
zone infarcts)

Infarct ACA/ACM dr: IRM T2 spin-eco, DWI, agioIRM – ocluzia ACI sub sifonul carotidian
Infarctele lacunare (microangiopatie)
 Sindroamele arterei carotide
• a. oftalmica: amaurosis fugax (cecitate
monoculara tranzitorie) sau infarct retinian
• A. carotida interna (ACI): sd oculo-cerebral
(cecitate ispsilaterala + hemipareza
contralaterala+afazie+ tulb
sensibilitate+deficite neuropsihologice)
• A. cerebrala medie (ACM)
 Sindromul de ACM
• Hemipareza/hemiplegie facio-brahiala
• Hemihipoestezie
• Hemianopsie homonima / cvadranopsie
• Paralizie a miscarii de orizontalitate a GO(capul si ochii
deviati spre leziune)
• Afazie, apraxie(ACM emisfer dominant)
• Dezorientare vizuo-spatiala (ACM emisfer non-
dominant)
• In faza cronica: spasticitate in flexie a MS si in extensie
a MI, mers cu circumductie a MI (“mersul cosit”)
• Sd de a coroidiana anterioara: hemianopsie
homonima, hemisindrom senzitiv +/-
hemipareza, +/- hemibalism
• Sd de a. cerebrala anterioara (ACA):
hemipareza predominant crurala, ataxie
contralaterala, apraxie (emisf. Dominant),
apatie, abulie, tulb sfincteriene
• Sd. de a. cerebrala posterioara (ACP) peduncul
cerebral, talamus, lob temporal mediobazal:
hemianopsie homonima
contralaterala+deficite neuropsihologice
• Sd de a. bazilara (trunchi cerebral, cerebel,
talamus)
• Sd de trunchi de bazilara: sd locked-in
• Infarctul talamic: hemisindrom senzitiv
contralateral, hemipareza usoara, hemiataxie,
tulb de memorie
• Infarctele de trunchi cerebral (aa perforate din
tr bazilar): deficite ipsilaterale de nn cranieni +
hemisindrom senzitiv contralateral +/-
hemipareza
 Sindroame de trunchi cerebral
Nume Localizare Ipsilateral Contralateral Semne
speciale
Sd Benedikt (sd Mezencefal, Pareza nIII, pareza de Hemiataxie, Mers ataxic
de nc rosu nc rosu orizontalitate spre leziune tremor
superior) intentional,
hemipareza
Sd Weber Mezencefal, Pareza NIII hemipareza
peduncul
cerebral
Sd Millard Gubler Partea Pareza faciala periferica hemipareza
posterioara a
tegmentului
pontin
Sd Wallenberg Bulb dorso- Sd Horner, pareza coarda Tulb de nistagmus
(PICA) lateral vocala, pareza palat si sensibilitate
perete posterior faringe, disociata
deficit nV, hemiataxie
 Infarctul cerebelos
• Subiectiv: Vertij, greata, mers ebrios, dizartrie,
cefalee acuta, tulburari ale starii de
constienta.
• Obiectiv: ataxie, dismetrie si nistagmus
• Poate produce cresterea presiunii
intracraniene in fosa posterioara: infarct
cerebelos malign – necesita decompresie
chirurgicala
 Tratamentul AVCI acut
Time is Brain: actioneaza RAPID!
• 1.9 milioane neuroni sunt distrusi in fiecare minut in faza acuta a AVCI
daca nu este tratat
• Meta-analizele din 2004 - 2010 ale trialurilor cu rt-PA au aratat ca
rezultatul final est cu atat mai bun cu cat tratamentul este instituit mai
rapid

• NINDS recomanda un timp door-to-needle time (DTN) < 1 ora

(realizabil in unitatile neuro-vasculare)
 Thrombolysis: Number of Patients Needed to Treat (NNT) to
Achieve Excellent Recovery (mRS 0-1)

≤ 90 mins NNT=4 to 5

90 min - 3 h NNT=9

3 - 4.5 h NNT=14

mRS, modified Rankin Scale

Lees et al. Lancet 2010;375:1695-1703.

 Tromboliza
arrival transport hand regi-
trans- nursing medic CT- Lab
quick preparatio - stratio body- neuro blood trans CT-
port admissio al appli result
check n over n check exam tests port exam
n history c. s

Tromboliza iv este cea de-a doua interventie ca importanta in AVC

ischemic acut dupa unitatile de stroke

Sunt necesari experti in stroke (AVC)

Optimizarea infrastructurii in vederea:

cresterii nr de trombolize
cresterii sigurantei
reducerii timpului de tratament

TeleStroke units

Take every effort to shorten time to treatment

 Studiul ECASS 3

• Tromboliza cu rtPA inititat in primele 3 ore dupa debutul AVC

ischemic este singura terapie aprobata pentru AVC ischemic acut

• Eficacitatea este maxima daca este realizata in primele 90 minute

• La nivel mondial doar <5% dintre pacientii cu AVC ischemic acut

sunt tratati cu rtPA in primele 3 ore dupa debutul AVC

• Analiza datelor din 6 trialuri clinice au aratat ca terapia cu rtPA este

eficienta si daca fereastra de tromboliza se extinde la 4,5 ore

NINDS Trialists N Engl J Med 1995;333:1581-1587.

Hacke et al. Lancet 2004;363:768-774.
Ingall. Stroke 2009;40:2264-2265.
Exemplu: IRM al unui AVC ischemic acut
Examplu: IRM dupa rt-PA
ESO Guidelines pentru managementul AVC ischemic acut si AIT

• La pacientii internati in primele 3 ore de la debutul AVCI se

realizeaza CT cerebral in vederea trombolizei cu rt-PA (Class
I, Level A)

• I.V. rt-PA (0.9 mg/kg greut corporala, max. 90 mg), cu 10%

din doza administrata ca bolus urmat de 60 minute de
infuzie continua este recomandata in primele 4,5 ore de la
debutul AVC ischemic acut (Class I, Level A)
• Utilizarea imagisticii ultimodale este utila pentru selectia
pacientilor dar nu este recomandata pentru practica de
rutina (Class III, Level C)

ESO Guidelines 2009 Update. www.eso-stroke.org

 Preventia primara a AVC
Managementul factorilor de risc vasculari:
• verificarea regulata a TA si tratamentul HTA
• controlul regulat al glicemiei si tratamentul DZ
• colesterolul verificat, tratarea
hipercolesterolemiei prin modificarea stilului de
viata + statina
• descurajarea fumatului
• evitarea consumului cronic de alcool
• activitate fizica regulata
• scaderea ponderala pentru obezi
 Terapia antitrombotica in preventia primara
• Aspirina în doză mică se recomandă la femeile peste 45 de ani care nu au risc crescut de
hemoragie intracerebrală şi care au toleranţă gastrointestinală bună; totuşi efectul este
foarte mic (Clasa I, Nivel A). Se recomandă să se ia în considerare aspirina în doză mică la
bărbaţi pentru prevenţia primară a infarctului miocardic; totuşi nu reduce riscul de AVC
ischemic (Clasa I, Nivel A).
• Aspirina poate fi recomandată pentru pacienţii cu fibrilaţie atrială nonvalvulară, care sunt mai
tineri de 65 de ani şi fără factori de risc vascular (Clasa I, Nivel A).
• Dacă nu există contraindicaţie se recomandă fie aspirina, fie un anticoagulant oral (raport
internaţional normalizat [INR] 2,0- 3,0) pentru pacienţii cu fibrilaţie atrială non-valvulară în
vârstă de 65-75 de ani şi fără factori de risc vascular (Clasa I, Nivel A).
• Dacă nu există contraindicaţie se recomandă un anticoagulant oral (INR 2,0-3,0) pentru
pacienţii cu fibrilaţie atrială nonvalvulară în vârstă de >75 de ani sau mai tineri şi cu factori de
risc ca hipertensiunea arterială, disfuncţie ventriculară stângă sau diabet zaharat (Clasa I,
Nivel A)
• Se recomandă aspirina pentru pacienţii cu fibrilaţie atrială la care nu se pot administra
anticoagulante orale (Clasa I, Nivel A)
• Se recomandă ca pacienţii cu fibrilaţie atrială care au proteze valvulare cardiace mecanice să
primească terapie anti coagulantă pe termen lung cu un INR ţintă bazat pe tipul de proteză,
dar nu mai mic de 2-3 (Clasa II, Nivel B).
• Aspirina în doză mică se recomandă pentru pacienţii cu stenoză asimptomatică de arteră
carotidă internă (ACI) >50% pentru reducerea riscului de evenimente vasculare (Clasa II, Nivel
B).
 Preventia secundara a AVCI
• Managementul factorilor de risc vasculari
• Terapia antitrombotica:
 Antiplachetare: aspirina, dipiridamol, clopidogrel,
ticlopidina, triflusal
 Anticoagulante orale vechi: acenocumarol, warfarina
(controlul INR=2-3.5)
 Anticoagulante orale noi: dabigatran (Pradaxa), apixaban
(Eliquis), rivaroxaban (Xarelto)
 Anticoagulantele iv: heparina nefractionata (APTT=40-60
secunde)
 Anticoagulante sc: heparine cu greutate moleculara mica
(fraxiparine, enoxaparine - clexane, dalteparin-fragmin,
fondaparinux – arixtra)
 Tratamentul chirurgical al stenozelor
carotidiene
• Endarterentomia carotidiana CEA (stenoza carotidiene
simptomatice 70-99%)
• Angioplastia carotidiană transluminală percutană şi/sau
stentarea (CAS) sunt recomandate la pacienţi selecţionaţi
(Clasa I, Nivel A) cu stenoză carotidiană severă
simptomatică:
 cei care au contraindicaţii ale CEA
 stenoză într-o zonă inaccesbilă chirurgical
 restenoză după CEA iniţială şi stenoză post-iradiere (Clasa
IV, GCP)
 Pacienţii trebuie să primească o combinaţie de aspirină şi
clopidogrel imediat înainte şi pentru cel puţin o lună după
stentare (Clasa IV, GCP).
 Terapia antitrombotica in preventia
secundara a AVCI
• Se recomandă ca pacienţii care nu necesită anticoagulare
să primească terapie antiplachetară (Clasa I, Nivel A). Acolo
unde este posibil trebuie administrate combinaţia aspirină
– dipiridamol sau clopidogrel singur. Alternativ pot fi
folosite aspirina singură sau triflusal singur (Clasa I, Nivel A).
• Anticoagularea orală (INR=2,0-3,0) se recomandă după AVC
ischemic asociat cu fibrilaţia atrială (Clasa I, Nivel A).
Anticoagularea orală nu se recomandă la pacienţii care
asociază comorbidităţi, ca de exemplu căderi, complianţă
scăzută, epilepsie necontrolată sau hemoragie
gastrointestinală (Clasa III, Nivel C). Vârsta înaintată nu
reprezintă o contraindicaţie pentru anticoagularea orală
(Clasa I, Nivel A).
 Terapia antitrombotica in preventia
secundara a AVCI
• Se recomandă ca pacienţii cu AVC cardioembolic nelegat de
FA să primească terapie anticoagulantă (INR 2,0-3,0) dacă
riscul de recurenţă este ridicat (Clasa III, Nivel C).
• Se recomandă ca anticoagularea să nu fie folosită după AVC
ischemic noncardioembolic, cu excepţia anumitor situaţii
specifice ca de exemplu ateroame aortice, anevrisme
fusiforme de arteră bazilară, disecţie de arteră cervicală sau
PFO în prezenţa trombozei venoase profunde (TVP)
dovedite sau anevrismului de sept atrial (Clasa IV, GCP).
• Dacă anticoagularea orală este contraindicată se
recomandă administrarea combinaţiei aspirină în doză mică
– dipiridamol (Clasa IV, GCP).
 Edemul cerebral si hipertensiunea
intracraniana
• Terapia chirurgicală decompresivă în
maximum 48 de ore de la debutul
simptomelor este recomandată la pacienţii de
până la 60 de ani cu infarcte maligne ale ACM
în evoluţie (Clasa I, Nivel A).
• Se recomandă posibilitatea folosirii terapiei
osmotice în tratamentul tensiunii
intracraniene ridicate înaintea chirurgiei dacă
aceasta este preconizată (Clasa III, Nivel C).
 AVC HEMORAGIC
Hemoragie de nc bazali stg
(hipertensiva) Hemoragie talamica stg
 Simptomatologie
• Cefalee acuta insotita de varsaturi
• Deficit neurologic rapid progresiv dependent
de localizare
• Tulburare progresiva a starii de constienta
pana la coma
• Crize epileptice
 Etiologie AVCH
1. HEMORAGIA INTRACEREBRALA PRIMARA(HIPERTENSIVA)
2. ANEVRISMUL SACULAR RUPT
3. MALFORMATIE ARTERIO-VENOASA RUPTA
4. CAUZA NEDETERMINANTA(T.A.normala,fara anevrism sau AVM)
5. TRAUMATISMUL INCLUSIV HEMATOMUL POSTTRAUMATIC
6. BOLILE HEMORAGICE:leucemia,anemia aplastica,purpura
trombocitopenica ,boli hepatice,complicatie terapie anticoagulante sau
trombolitice, hipofibrinogenemia,hemofilia

7. HEMORAGIA INTR-O tumora cerebrala primara sau secundara

8. EMBOLIA SEPTICA,ANEVRISMUL MICOTIC.
9. CU INFARCTAREA HEMORAGICA ,arteriala sau venoasa
10. CU BOLI INFLAMATORII ALE ARTERELOR SAU VENELOR
11. CU AMILOIDOZA ARTERIALA
12. DIFERITE TIPURI RARE :dupa medicament vasopresor,dupa efort,arteriografie, etc
13. Consum de droguri: cocaina
 Etiologie AVC

Malformatie arteriovenoasa lob Cavernom in hipocampul drept

temporal stg
Malformatie AV
 Tratament si prognostic
• Monitorizarea semnelor de hipertensiune
intracraniana (varsaturi, cefalee, alterarea
starii de constienta, anizocoria, edem papilar)
• Stabilizarea functiilor vitale
• Tratamentul crizelor epileptice
• Interventia neurochirurgicala (functie de
localizarea hemoragiei, dimensiuni, varsta,
semne clinice, stare generala)
• Mortalitate 30%
 Hemoragia subarahnoidiana (HSA)
HSA secundar rupturii unui HSA secundar rupturii unui anevrism de a. bazilara
anevrism de a. bazilara
 Simptomatologie
• Cefalee intensa brusc instalata poate fi
precedata de cefalee tranzitorie difuza sau
bioccipitala (cefalee premonitorie)
• Alterarea starii de constienta la debut
• Greata, varsaturi
• Pareze de nv cranieni, deficite neurologice
focale
 Examen neurologic
• Semne meningeale
• Pareza de nIII (anevrism de ACI terminala sau
de a comunicanta posterioara)
• Abulia (anevrism de a comunicanta
anterioara)
• Hemiplegia (anevrism de ACM)
• Semne de trunchi cerebral (anevrism de a
bazilara)
 Amplasarea cea mai frecventa a anevrismelor

HSA prin ruptura anevrism de bifurcatie de ACI in ACA, ACM

Un CT sau IRM cerebral negativ nu exclude HSA,

trebuie efectuata PL)
 Managementul HSA
• CT cerebral
• PL
• Internare in serviciul de neurochirurgie
• Angiografie DSA 4 vase
• Interventie neurochirurgicala (clipare) sau tehnici
neuroradiologice (coiling)
• Repaus la pat, stabilizare cardiovasculara,
administrare de nimodipin 60mgx4/zipo
(preventia vasospasmului)
 Tromboza venoasa cerebrala

Venografie IRM cu evidentierea celor mai frecvente localizari ale TVC

 Manifestari clinice
• Hipertensiune intracraniana: cefalee, varsaturi,
edem papilar, pareza de nVI (diplopie)
• Deficite neurologice focale: infarct venos cortical
transformat hemoragic
• Afectare cerebrala bilaterala (sinus longitudinal
superior sau sistem venos profund – infarct
talamic bilateral)
• Crize de epilepsie focale sau generalizate
• Simptomatologie lent progresiva
Tromboze venoase ce produc leziuni
cerebrale bilaterale
Infarct venos cerebral

Infarct venos transformat

hemoragic in lobul parietal
drept
Tromboza de sinus transvers, sigmoid
si vena jugulara interna
Saposnik et al.2011
 Bolile vasculare medulare
Vascularizatia maduvei spinale:
• A spinala anterioara – 2/3 anterioare medulare
• Aa. Spinale postero-laterale
• La nivel cervical au originea in a vertebrala si trunchiul costo-
cervical si tiro-cervical
• La nivel toracal si lombar au originea in aa segmentale provenind
din aorta.
• La embrion – a radiculara pentru fiecare segment spinal
• Post-natal – numai 6-8 aa. radiculare
• Cea mai importanta – a radiculara mare sau a. Adamkiewicz (intra
in canalul spinal la nivel T10-L2 pe stg)
• Sist venos medular: vv radiculare dreneaza in v. cava inferioara
Vascularizatia maduvei spinale
 Hipoperfuzia arteriala
Mielomalacia arteriala globala
 Infarctul medular complet la un anumit nivel
 Ocluzia a. spinale locale/a. radiculare/anevrism de
aorta
 Sd de transectiune medulara (complet sau partial):
 anestezie sub nivelul leziunii
 tetraplegie/tetrapareza spastica (lez cervicala) sau
paraplegie/parapareza spastica (lez toracala/lombara)
 tulb sfincteriene
 disfunctie de motoneuron alfa la nivelul leziunii –
pareza flasca+abolirea ROT+atrofie
 Hipoperfuzia arteriala
• Sd de artera spinala anterioara
• Trombotic sau embolic – afecteaza portiunea antero-laterala a maduvei pe
unul/mai multe segmente
 Tetraplegie/paraplegie
 Tulburare de sensibilitate disociata sub nivelul leziunii (hipoestezie termo-
algica + sensibilitate proprioceptica – mioartrokinetica si vibratorie
normala)
 Tulburari sfincteriene
• Ocluzia distala – a sulcocomisurala – sd Brown-Sequard:
 Paralizie ipsilaterala sub nivelul leziunii
 Hipoestezie termica-dureroaza contralaterala
 Hipoestezie proprioceptica ipsilaterala
 Hiperestezie ipsilaterala tranzitorie
 Paralizie flasca + atrofie la niv leziunii ipsilateral
 Anestezie segmetara si analgezie ipsilaterala la niv lez
 Infarctul medular central
• Segmente medulare multiple
• Paralizie flasca si areflexie la nivelul leziunii
• Pareza spastica sub nivelul leziunii
 Disfunctia drenajului venos
• Fistula arterio-venoasa
• Malformatie arteriovenoasa – regiunea toraaco-
lombara
• Mai frecvente la barbati (10-40ani)
• Durere in banda
• Deficitele neurologice intermitente la debut –
cronic (permanente)
• Asociate cu HSA spinala
Diagnostic: IRM spinal + angiografie spinala
Bolile demielinizante
Tumorile cerebrale
 Anomalii sau distructie a mielinei initial la
nivelul SNC prin:
 Defecte enzimatice congenitale
(leucodistrofiile)
 Procese autoimune (scleroza multipla)
 Deficite metabolice
 MS is a chronic (auto)immune-mediated CNS-
Multiple Sclerosis confined demyelinating disease affecting
2.500.000 people worldwide;

Disease onset is between 20 and 40

years of age (F/M ratio 1.7:1);

MS is clinically characterized by a relapsing-

remitting course usually followed by a
progressive phase;

MS is pathologically
characterized by inflammation, demyelination
and neurodegeneration
(axonal loss and neuronal damage);

Although ‘spontaneous’ repair

occurs (50% of demyelinated lesions are fully
or partially remyelinated),
MS invariably progresses (ambulatory
problems in 70-80% patients at 25 years from
onset);
Nat Rev Neurosci. 2002 Sep;3(9):705-14 Lancet Neurol. 2004 Jun;3(6):372-8
 Epidemiologie: incidenta este mai mare in
zonele temperate (medie: 4-6cazuri/100000)
– nordul Europei, Elvetia, Rusia, nordul USA,
sudul Canadei, Noua Zeelanda, Sudul
Australiei
 Femeile= 2-3x barbatii
 Varsta tipica de debut: 15-50 ani
 Anatomia-patologica: focare diseminate de
demielinizare la nivelul SNC uneori cu
distructia axonilor
 inflamaţie şi demielinizare focală cu localizări
multiple diseminate în timp
 degenerescenţă şi funcţie oligodendrocitară
anormală
 degenerescenţă axonală
 susceptibilitate genetică
 mecanisme autoimune îndreptate împotriva
proteinelor mielinei, mediate de limfocitele T
şi declanşate de factori exogeni încă
incomplet elucidaţi
 a. anomalii senzitive
 • parestezii, adesea sub formă
de amorţeli
 • dureri
 • semnul Lhermitte
 b. anomalii motorii
 • deficit motor de tip
piramidal
 • spasticitate
 • contracţii spastice (în flexie,
în extensie)
 c. anomalii vizuale
 • nevrită optică (pierderea
monoculară a vederii, însoţită
eventual de durere şi scotom
central)
 d. anomalii cerebeloase
 • ataxie, incoordonare
 • tremor cerebelos (asociat
uneori cu tremor postural)
 • dizartrie cerebeloasă
 e. anomalii ale funcţiilor
trunchiului cerebral
 • diplopie
 • dizartrie, disfagie, disfonie
 • parestezii la nivelul feţei
 • pareză facială
 • oftalmoplegie internucleară
 • nevralgie trigeminală
 • vertij
 f. alte anomalii
 • crize paroxistice (cu durata
de secunde/minute, dar care
apar repetat timp de mai multe
săptămâni pentru a avea
semnificaţie de puseu SM)
 • anomalii vezicale
 • disfuncţii sexuale
 • tulburări cognitive
 Un atac (puseu, recădere) este definit ca o
tulburare neurologică sugestivă pentru SM cu
durata de minimum 24 ore, in absenţa febrei.
 Se consideră prin conventie durata de 30 de zile
ca interval minim de timp între două pusee
diferite.
 Sunt posibile 3 variante de diagnostic:
 1. SM certă
 2. SM posibilă: pacient cu tablou clinic sugestiv
pentru diagnosticul de SM, care nu a fost complet
evaluat sau a cărui evaluare întruneşte o parte,
dar nu toate criteriile necesare pentru diagnostic.
 3. SM absentă.
 • scleroză concentrică Balo
 • demielinizarea subpială diseminată
 • variantă Marburg a SM acute
 • SM pseudotumorală
 • leucoencefalopatia lacunară concentrică
 • scleroză mielinoclastică difuză (boala
Schilder)

• neuromielită optică (patologie diferita)


 • alte boli inflamatoare (infecţioase şi
non-infecţioase)
 – encefalitele/encefalomielitele
postinfecţioase (postvaccinale)
 – encefalomielită acută diseminată
(ADEM)
 – leucoencefalită acută hemoragică
 – mielită acută transversă
 – infecţii spirochetale (neuroborelioza,
sifilis)
 – infecţii cu retrovirusuri (HIV-1, HTLV-
1)
 – infecţii cu virusuri herpetice
 – metastaze septice
 – infecţii cu Chlamydia pneumoniae
 – bruceloză
 – meningită cronică
 – boala Behçet
 – sarcoidoză
 – lupusul eritematos diseminat şi alte
boli de colagen
 – sindromul antifosfolipidic
 – sindroame paraneoplazice
 • tulburări metabolice şi endocrine:
 – disfuncţii tiroidiene
 – deficitul de vitamină B12
 – deficitul de vitamină E
 – deficitul de folaţi
 – homocisteinemia
 – mielinoliză osmotică (mielinoliză
centrală pontină)
 • boli genetice şi neurodegenerative
 – leucodistrofiile (în particular
adrenoleucodistrofia)
 – ataxiile primare
 – sindromul malformaţiilor
cerebrovasculare
 – vasculopatia cerebroretiniană
hereditară
 – bolile enzimatice lizozomale
 – bolile peroxizomale
 – boala Wilson
 – boala neuronului motor
 • boli neoplazice
 – limfomul intravascular
(angioendoteliomatoza neoplazică)
 – metastazele din SNC
 – tumori cerebrale primare
• anomalii structurale • boli toxice
cranio-cerebrale şi ale  – leucoencefalopatia
coloanei vertebrale postchimioterapie
 – chisturi arahnoidiene  – leziuni de iradiere
 – arahnoidite  – nevrita subacută
 – malformaţia Arnold mielo-optică
Chiari (toxicitatea la
 – discopatiile clioquinol)
vertebrale  – intoxicaţia cu
 – tricloretilen
siringomielia/siringobu
lbia
 • leucoencefalita multifocală progresivă (LEMP)
 • cele mai multe dintre bolile inflamatoare de mai
sus şi leucodistrofiiile
 • boala de vase mici (cel mai adesea determinată
de HTA cronică) cu diferitele ei forme anatomo-
clinice: lacunarism cerebral, boală Binswanger
 • embolii cerebrale multiple
 • migrenă
 • vasculite ale SNC
 • leucomalacia periventriculară
 • CADASIL
 • lărgirea spaţiilor Virchow-Robin (în afecţiunile de
mai sus, în îmbătrânirea normală sau izolat)
 Forma recurent-remisivă (SMRR)
 Forma secundar progresivă (SMSP)
 Forma primar progresiva
 Forma progresiva cu pusee
 Sindrom clinic izolat
 Sindrom radiologic izolat
Pusee clinic certe, cu recuperare clinică completă sau incompletă (cu
sechele).
 Unele pusee pot să nu aibă deloc recuperare clinică.
 Între pusee, deficitele neurologice se datorează acumulării sechelelor,
fără progresie clinică.
 semne clinice noi sau reapariţia celor anterioare, cu durată de minim 24
de ore.
 Recidivele tipice se instalează de obicei în câteva zile, durează câteva
săptămâni/ luni şi apoi sunt urmate de remisiune.
 3 tipuri de recăderi sunt aproape tipice în SM: nevrita optică, mielopatia
şi anomalii de trunchi cerebral.

Remisunea: recuperarea completă sau parţială (cu deficite reziduale), dar

caracterizată prin lipsă de progresie a semnelor clinice.

 Forma recurent-remisivă de SM (SMRR) este cea mai frecventă formă

clinică (60-70% cazuri); ea apare mai frecvent la femei (F:B = 1,8) şi
debutează cel mai adesea în jurul vârstei de 30 ani.
 Se caracterizează prin recuperare parţială după pusee şi
progresie continuă întreruptă sau nu de pusee, ocazional cu faze
de platou. Reprezintă transformarea tipului recurent-remisiv,
după în medie 10 ani de evoluţie.
Factori de risc:
 vârsta mai înaintată la debut (peste 35 ani) şi debutul cu
determinări multiple (în special cu tulburări motorii şi
sfincteriene);
 mai mult de două recăderi în primul an;
 creşterea frecvenţei recăderilor în ultimii ani de evoluţie a bolii;
 remisiune slabă după recăderi;
 atingerea unui scor EDSS > 3,5 la un moment dat al evoluţiei;
 scor EDSS > 3 după primii 3 ani de evoluţie;
 deficite moderate de tip piramidal;
 prezenţa unui mare număr de leziuni la examenul IRM.
 Se caracterizează prin progresie continuă de
la debut, ocazional cu faze de platou şi
ameliorări minore, temporare.
 are distribuţie relativ egală între sexe
 debutează în jurul vârstei de 40 ani
 afectează mai frecvent şi mai sever, încă de la
debut, măduva spinării.
 Caracterizată prin progresie continuă de la debut, dar cu
episoade acute de agravare a tabloului clinic, cu sau fără
recuperare completă.
 Este de fapt o formă particulară în care poate evolua forma
primar progresivă, dar importantă din punct de vedere
terapeutic.
 Forme particulare de SM:
 variantă malignă (formă rapid progresivă, cu invaliditate severă
sau deces în timp relativ scurt de la debut)
 varianta benignă (mai mult o apreciere prognostică decât o
formă clinică propriu-zisă, diagnosticată atunci când la peste 10
ani de la debut nu există agravare clinică sau nu s-a depăşit
scorul EDSS de 3).
 evaluarea gradului de invaliditate a pacientului conform scorului
EDSS (Kurtzke Expanded Disability Status Scale) este necesară
pentru aprecierea prognosticului evolutiv al pacientului si pentru
stabilirea unei conduite terapeutice optime.
 un prim episod neurologic care dureaza cel
putin 24 de ore, avind substrat
inflamator/demielinizant la nivelul SNC.
 CIS poate fi monofocal (un singur semn sau
simptom neurologic –ex. nevrita optica-
datorat unei singure leziuni SNC) sau
multifocal (mai multe semne sau simptome
neurologice –ex. nevrita optica insotita de
hemipareza- datorate mai multor leziuni
SNC)
 A. Tratamente care modifică evoluţia bolii
 A.1. Imunomodulator
 A.2. Imunosupresor
 B. Tratamentul puseului
 C. Tratamentul simptomatic şi recuperator
Imunomodulatoare:
 – interferonul beta 1a (REBIF), cu administrare s.c. 3 doze pe
săptămână
 – interferonul beta 1a (AVONEX), cu administrare i.m. 1 doză
pe săptămână
 – interferonul beta 1b (BETAFERON, EXTAVIA), cu
administrare s.c. 1 doză la 2 zile
 – glatiramerul acetat (COPAXONE) cu administrare s.c. câte
1 doză în fiecare zi
 - fingolimod
 - teriflunomida
 - dimetilfumarat
anticorpi monoclonali:
 - natalizumab ( TYSABRI ) cu administrare în piv, 1 cură la 4
săptămâni
 - alemtuzumab
 Imunosupresoare: – mitoxantrona (Novantrone)
 1. Metilprednisolon în doze mari: 1 g in PEV în
1- 2 h zilnic timp de 3-5 zile. Cele mai multe
protocoale întrerup apoi brusc corticoterapia.
Există însă şi autori care recomandă scăderea
progresivă ulterioară a dozelor cu prednison per
os 60-80 mg/zi, 7 zile, cu scăderea a 10 mg la
fiecare 4 zile, timp de 1 lună.
 2. Prednisolon oral – studii recente au arătat că şi
dozele mari administrate per os ar avea
eficacitate similară.
 3. Dexametazona – 8-12 mg p. i.v. la 8-12 ore
timp de 3-7 zile, urmată de administrare orală.
 4. Prednison – 60-80 mg/zi 7 zile, cu scăderea a
10 mg la fiecare 4 zile, timp de 1 lună.
 DIAGNOSTIC
ESEC
TERAPEUTIC?
Informarea pacientului
pusee
privind boala si optiunile
terapeutice progresia bolii
calitatea vietii

1. Examinare Clinica (EDSS, MSFC)

2. RMN + Gd* (PEV)
3. Instruirea pacientului de catre
specialist
4. Ac anti-IFN
(daca sub IFNbeta si non-responder la tratament)
Evaluare periodica
(an I: la 3 luni; ≥an 2:
“Escalada”
la 6 luni)
terapeutica anamneza
Terapie
efecte adverse
initiala calitatea vietii
examinare clinica (EDSS,
MSFC)

Boala Fig. 1. Algoritm de atitudine

stabila terapeutica in functie de evolutie
(modificat dupa Wiendl, 2008)
 Fizioterapia
 Terapia ocupationala
 Trat tulburarilor sfinteriene
 Trat tulburarilor de tranzit
 Trat oboselii cronice
 Terapia spasticitatii
 Trat disfunctiei sexuale
 Trat durerii
 Trat tremorului
 Recuperarea vorbirii
 Tulb de deglutitie
 Simptomele paroxistice
 Tulburarile cognitive
 depresia
orice proces inlocuitor de spatiu indiferent de natura sa:

 tumori intracraniene:
primare:-tesut nervos propriu-zis
- meninge
- resturi embrionare
- radacini nervi cranieni
- hipofiza, epifiza
secundare:metastaze cerebrale
 revarsate sanguine:-hematoame
- malformatii vasculare expansive
 procese inflamatorii/infectioase expansive:-abcese
- tuberculoame
- gome
- parazitoze

 Pseudotumor cerebri
 tesut nervos propriu-zis (cu originea in astrocite, celule gliale,
oligodendrocite)
 meninge
 resturile embrionare
 Incidenta :-1-5%

 Frecventa:-dupa tumorile sanului si uterului

Varsta :intre 10-50 ani

2 varfuri:
10-15 ani:-meduloblastoame
- astrocitoame chistice
40-50 ani :-astrocitoame maligne
- meningioame
- metastaze
Sex:M/F=2/3
 deficite neurologice focale cu evolutie
progresiva
 cefalee
 sd hipertensiune intracraniana
 epilepsie
cefalee cu exacerbare nocturna

greturi si vomismente

staza papilara
Cauze:
tulburarile psihice Dezvoltarea tumorii
Fenomene intratumorale (hemoragie,
iritatie meningiana necroza, degenerare chistica)
pareze de oculomotori Edemul peritumoral
Hidrocefalia
tulburari vestibulare

epilepsia
Cauze:
 Procese expansive intracraniene (tumori, hemetom
subdural, intracerebral, infarct extensiv, abcese,
parazitoza)
 Infectii (encefalita, meningita)
 Leziuni cerebrale traumatice (contuzii, edem cerebral,
hematom intracerebral)
 Tulburari ale fluxului LCR (T. intraventriculare,
stenoza de apeduct, hidrocefalie obstructiva)
 Cresterea concentratiei LCR (poliradiculonevrita,
tumori spinale – schwannoame)
 Procese toxice – Pb, insecticide
 Iatrogene – steroizi, contraceptive orale, tetracicline
 Boala de altitudine
 Hipetensiunea intracraniana benigna (pseudotumor
cerebri)
 Sd. Empty sella
 Semne oculare: Fundul de ochi: edem papilar,
ocazional hemoragii retiniene, largirea punctului
orb, atacuri de ambliopie, pareze de nv.III si VI
 Rx craniu - modificari in HIC cronica: largirea
sella turcica, diastazisul suturilor craniene la
copii si adolescenti
 CT/IRM: ventriculi laterali diminuati (edem
cerebral), compresia girilor, hipersemnal
periventricular
 EEG: anomalii difuze nespecifice
 PL este contraindicata, poate fi efectuata numai
daca neuroimagistica si oftalmoscopia nu au
evidentiat evidente de HIC acuta
 Ridicarea capului pacientului la 30˚
 Hiperventilatia
 Diuretice osmotice (manitol iv in doze
fractionate, administrate rapid)
 Corticosteroizi (edem
 Astrocitom cu evolutie benigna (16%):evolutie
lenta, epilepsie 68%,tulb psihice
 Astrocitom cu evolutie severa (55%):evolutie
rapida ,tulb psihice,HIC,deficit motor
 Oligodendrogliomul evolutie lenta (12ani), crize
epilepsie
 Metastazele cerebrale:20%:epi focalizate,pareza

 Meningioamele:evolutie lenta, crize epi focale

apoi generalizate, tulburari psihice, deficite
motorii progresive
 17%:
 glioame:glioblastoame,oligodendroglioame
 astrocitoame
Simptomatologie :-HIC:60-65%
-tulburari de CV
-crize epileptice
-tulb de vorbire in emisferul dominant
-tulburari psihice
 Pot fi :-glioblastoame :HIC,,semne localizare ,epi,evol 3-4 luni
-astrocitomul:epi ,evolutie 2-3 ani,HIC,deficit motor ,de
CV,afazie
-oligodendrogliomul:evol ani cu epi,defict motor tardiv
,HIC
- tumori de vecinatate:-meningioame:-de aripa
sfenoidala
 -de convexitate:epi,HIC
 Trat: lobectomie
 10,8%
 -astrocitom “malign”:HIC,epi focala,pareze,tulb
psihice
 -astrocitom “benign”:crize epi focale,sindromparietal,
pareze tardiv,tulb psihice moderate,HIC
 -oligodendrogliomul:crize focale,evolutie lunga,tardiv
sindrom parietal,tardiv HIC
 -metastaze:31% ,crize focale ,evolutie lenta,sindrom
parietal,HIC tardiv
 -meningiomul:-convexitar:epi focala faciobrahiala
sind parietal,hemipareza,tulb psihice,HIC tardiv
-parasagital:epi focale crurale,,hemi
cu debut crural sau monoplegie crurala,tulb. de
sensibilitate, pseudoparapareza
 -5%:
 -54,2%-71,5%:glioame
 -4,3%-26,2%: metastaze
 -16,3%-24,2%:meningioame
 -Simptomatologie:-glioame :deficite
motorii,tulb de vedere , de vorbire si
sindrom Gerstmann ,tulb psihice
 -meningioame:hemianopsie homonima,
agnozii vizuale ,tulb psihice ,epilepsie, HIC
 Tratament:-Lobectomia
 Caracteristic:-HIC precoce si foarte accentuate
-simptomele de focar variaza cu localizarea:
-cerebel,
-unghi ponto-cerebelos,
-ventricul IV
 -Tumori de emisfera cerebeloasa:
-sindrom cerebelos:-discret sau f accentuat
-hipotonie sau pasivitate
-ataxie cerebeloasa
-disdiadocokineziesi hipermetrie
-tremor intentional
-catalepsie cerebeloasa
-crizele cerebeloase
 -tulb vestibulare:ameteli ,nistagmus -
inclinarea capului:-inainte si lat de partea tumorii
-rotat privind spre tumora
-rigiditatea cefii
-tulburari senzitive :astereognozie
-tulburari piramidale :hemipareza
-tulb de n cranieni:orice n cranian cu exceptia I,II,III.
 Caractere generale:
 -anat-pato:-t. bine delimitata,incapsulata,comprima,nu infiltrare
-rotunde, polilobate, baza de insertie mica,in placa
 -macro:pahimeningioame,leptomeningioame
 -micro:Scheinker:-tip meningo-endotelial
-tip fibros
-tip psatomatos
-tip angioblastic
-tip sarcomatos
 -clinic:-evolutie lent progresiva
-debut:-semne de focar:-iritative:-crize convulsive
-HIC :tardiv
-stare:-femei 30-40 ani
-TrCC in antecedente
-HIC:cefalee,staza papilara
 -Rgf:-hiperostoza,eroziuni,hipervascularizatie ,calcificari
-CT,RMI
Meningiom falx cerebri (IRM) Meningiom aripa sfenoidala (CT)
 Caractere generale:50%,apar la orice varsta
 -clinic:-semne de focar:depind de:-localizarea tumorii
-natura tumorii
-varsta de aparitie
-semne de HIC
 -Anat-pat:macro:-se dezvolta in sub alba
-aspect slaninos,,zone brune hemoragice,chisturi
 -Pot fi:-bine delimitate,sau difuze
-benigne sau maligne

 Astrocitomul:-consideratii generale:-frecv,40% din glioame

-localizare:-creier ,cerebel
-toate varstele:-copii cerebelos:bine delimitat chistic
-adult:in emisferele cerebrale solid si difuz
-evolutie:-lenta,agravarea brusca(chist)
-macro:-chistic:t. mica,roza galbuie,mamelonata ca mura,moale lichid
galbui,membrana subtire,neteda,lucioasa
-solid:in emisferele cerebrale,infiltanta
-micro:-astrocitomul fibrilar:celule cu nuclei mici,rotunzi sau ovalari etea
fibroasa cu prelungiri cu fibrile
-astrocitomul gigantocelular:celule gigantice,multi nuclei
-malign;polimorfism celular,celule gigante,necroze,hemoragitoate
stadiile de metaplazie gliala,modif vasculare
 Gliom pontin  Bilateral acoustic
schwannomas
 -Sindromul cerebrometastatic:
 -Caractere generale:
-anat-pat:-una 40% sau mai multe tumori:cu
structura tumorii primare
-edem cerebral
-leptomeningita cortical circumscrisa
-clinic:-sindrom de HIC,uneori incomplet:fara SP
-sindrom meningeal
-semne neurologice de focar variabile(se pot
remite sau agrava in cateva zile)
-tulb psihice:
-varsta >40 ani,tumora operata sau nu,slabire,
astenie, subfebrilitate,VSH crescut
-fenomene de HIC sau nu
RMN:-sistem ventricular mic,normal,meta
 Metastaze multiple  Limfom cerebral
 Imagistica anatomica: CT/IRM, inclusiv DTI
 Neuroimagistica metabolica: positron
emission tomography (PET)
 Neuroimagistica fiziologica: IRM DWI,
perfuzie, IRM spectroscopie
 Neuroimagistica functionala: PET, IRM
functional, magnetoencefalografie (MEG)
Diffusion tensor imaging (DTI) is an
advanced MR technique
that describes the movement of water
molecules by using two metrics, mean
diffusivity
(MD), and fractional anisotropy (FA),
which represent the magnitude and
directionality of
water diffusion, respectively.
Images in a patient with lung carcinoma.
A, Contrast-enhanced T1-weighted MR
image demonstrates an enhancing mass
adjacent to the central sulcus on the right
side.
B, ROIs are placed within the hyperintense
vasogenic edema on this T2-
weighted MR image and within the corresponding
contralateral white matter.
C, MD overlay map renders a mean MD
of 0.908 103 mm2/s.
D, FA overlay map renders a mean FA
of 0.114. The peritumoral DTI metrics are
consistent with lung metastasis.
 18F-FDG PET identifies anaplastic
transformation and has
prognostic value.
The sensitivity and specificity of
18F-FDG in evaluating recurrent
tumor and treatment-induced
changes can be improved
significantly by coregistration
with MRI and potentially by
delayed imaging 3–8 h after
injection.
Amino acid PET tracers are more
sensitive than 18F-FDG in
imaging recurrent tumors and in
particular recurrent low-grade
tumors. They are also promising
in differentiating between
recurrent tumors and treatment-
induced changes.

Image coregistration of 18F-FDG PET and MRI. (A) A 45-y-old woman with radiation necrosis. MRI showed a new
contrast-enhancing lesion 4 mo after stereotactic radiosurgery for metastatic breast cancer. 18F-FDG PET
showed mild uptake not higher than background level of adjacent brain tissue. Radiation necrosis was
diagnosed, and MRI lesion regressed during follow-up. (B) A 54-y-old man with recurrent glioblastoma. MRI
showed a new contrast-enhancing lesion. 18F-FDG PET showed moderate uptake lower than that of normal gray
matter but higher than expected background level of adjacent brain tissue and corresponding to abnormal
contrast-enhancing region on MRI. Surgery demonstrated recurrent glioblastoma with Ki-67 of 40%.
 Magnetic Resonance Spectroscopy (MRS) is an analytical method
used in chemistry that enables the identification and quantification
of metabolites in samples. It differs from conventional Magnetic
Resonance Imaging (MRI) in that spectra provide physiological and
chemical information instead of anatomy.

Normal spectra obtained with short

TE sequence. (TE= 30ms).
Ins dd1–myoinositol; Cho– choline;
Cr- creatine; Glx- glutamate-
glutamine; NAA– n-acetylaspartate.
Histologically confirmed
glioblastoma. Axial FLAIR
MR images (A) show an
expansive lesion with
high signal intensity on
the right frontal lobe. H-
MRS with long TE
demonstrates increase in
Cho peak and decrease in
NAA peak inside the
lesion (B) and in the
surrounding abnormal
tissue (C) representing
tumor infiltration. Lactate
and lipids are also
present. Color metabolite
map (D) also demonstrate
abnormal Cho/Cr ratio.
 Neurochirurgical
 Radioterapie
 Chimioterapie
 Terapie biologica
 RT fractionata stereotactica
 Radiochirurgie stereotactica (gamma knife)
 RT conventionala
 Abordari alternative RT: brahiterapie
 Curs 6

Traumatisme cranio-cerebrale si spinale

Bolile neurodegenerative
Neuroinfectii
Traumatismele cranio-cerebrale
 1-EFECTELE TRAUMATICE CEREBRALE ACUTE
A-Efectele traumatice primare
I-Comotia cerebrala:
-scurta abolire a starii de constienta
-nu are substrat lezional
-mecanism fiziopatologic:abrupta depolarizare a membranei
neuronilor din substanta reticulata a trunchiului cerebral
-efectul este tranzitoriu, total reversibil fara repercursiuni
imediate sau tardive
 II-Contuzia cerebrala
 Alterare a starii de constienta care poate sa evolueze spre coma cu semne
neurologice ca o consecinta a leziunii cerebrale .
1-minora:alterarea starii de consienta(coma) cu o durata de mai putin de o ora cu
semne neurologice absente sau discrete si care au caracter remisiv.
2-medie:abolirea starii de constienta cu durata de mai multe ore sau zile,cu evidente
semne neurologice cu remisiune partiala,. Poate fi difuza sau predominanata de un
hemisfer sau un lob cerebral.
3-grava:coma de diferite grade ,persistand ore sau zile cu marcata simptomatologie
neurologica
 cu predominenta hemisferica:-hematom intracereb, fenom de rigiditate decorticare
 in trunchiul cerebral:-coma grava, fenom de rigiditate decerebrata
-Forme particulare:”contuzia temporo-rinencefalica”:
-coma sau stare de agitatie
-tulb vegetative marcate
-hemipareza controlaterala
-prognostic sever
Contuzia medie sau grava - plagi ale scalpului cu sau fara fisura sau fractura craniana
III-Dilacerarea cerebrala
 Efect lezional parenchimatos distructiv caracterizat printr-o lipsa
de continuitate a subst. corticale sau cortico-subcorticale
 Clinic:-cu sau fara abolirea starii de constienta + semne
neurologice focale
 Dilacerare cerebrala directa:-corpi straini penetranti (arme
de foc, arme albe) si fragmente osoase cu sau fara plaga a capului
 dupa aspect: punctiforme(prin schija), liniare, orificiale (arme de
foc), contuze
 dupa mod de penetrare: tangentiale, oarbe, transfixiante, prin
ricosare
 Dilacerare cerebrala indirecta: produsa prin proiectarea
masei cerebrale pe reliefurile dure, taioase endocraniene (aripa
sfenoid)
 lez:-pol temporal si structuri rinencefalice „dilacerare
tempororinencefalica „
 poate asocia un hematom subarahnoidian
B-Efecte traumatice secundare
-Contuzie cerebral minora:-hematomul subdural
-Contuzia cerebrala medie sau grava:hematoame intracraniene
 dupa localizare:-subarahnoidiene
- intracerebrale
 dupa mod de dezvoltare: - supraacute:contuzie grava
-acute sau subacute:contuzie medie sau grava
-meningite seroase :revarsate lichidiene
-Dilacerarea cerebrala:
hematom intracerebral
hematoame subarahnoidiene :-acute sau supraacute
-Complicatii infectioase :
meningoencefalita
abcese cerebrale recente
fongus cerebral
 B-Efecte traumatice secundare sechelare
 Sechela = rezultatul final dupa tratament al efectului traumatic primar cu toate
consecintele sale
 contuzie usoara si medie: mono sau hemipareze, sindr extrapiramidale, ataxie, tulb
cerebeloase
Sindroamele sechelare variaza dupa sediul leziunii:
 Leziuni intregului creier pana deasupra capatului rostral al trunchiului:
 mutism akinetic
 sindrom de locked-in
 stare vegetativa persistenta
 Leziuni a emisferelor cerebrale inclusiv nucleii bazali:sd. diencefalice, sd Korsakoff,
sd. Kluver –Bucy, diabet insipid
 Leziuni a cortexului:-rigiditate prin decorticare
-surdomutitate
-sd vegetativ prefrontal
-agitatie
-amnezie posttraumatica
 Leziuni difuze interesand cele 3 etaje ale creierului:cortex,nuclei bazali, trunchi
cerebral:-sind apalic
 Leziuni la oricare din etajele encefalului pot da:-rigiditate decerebrata
-sindr de hiperkinezie cu logoree
B-Efecte traumatice secundare evolutive
 2-Evolutive:dupa saptamani,luni,ani de zile de la accident datorita unor cauze
locale iritative(factori traumatici) la care se pot adauga factori favorizanti
 a-Encefalopatia post-traumatica = sindrom anatomoclinic evolutiv,cronic
care incepe sa se dezvolte de obicei tardiv dupa efectele traumatice primare
 Leziunile cerebrale sunt degenerative, abiotrofice.
 tabloul clinic:polimorf determinat de o dezorganizare celulara si glioza
Factorii traumatici:
 -de intensitate diferita cu efecte lezionale : minore, mijlocii, majore/grave
 -unici,multiple,repetitive (boxeri,fotbalisti,ruigbisti)
 -efectele traumatice primare:-mici cicatrice postcontuzionale, cicatrice date de
dilacerari cerebrale mici sau mari
 -pastreaza un caracter evolutiv si constituie sursa unei serii de procese
degenerative care produc reactii lezionale „in lant”: vasodilatatie in jurul
leziunii, vasoparalizie,extravazare de hematii si ioni, anoxie sau hipoxie,moartea
celulelor nerv
 -glioza cu hipertrofia oligodendrogliei care determina reflex:
vasodilatatie/vasoparalizie
 -glioza deci cerc vicios
 -glioza difuza atrofica a creierului
B-Efecte traumatice secundare evolutive
 evolutia proceselor degenerative de la nivelul leziunii sau de la distanta poate fi
influentata de:
 alti factori vasotropi: abuz de alcool, expuneri la soare, spini iritativi locali,
 operatii cerebrale multiple
 corpi straini reziduali intracerebrali
 sechele postencefalitice preexistente traumei
 eforturi fizice in convalescenta
Anato-patol: 2 tipuri de leziuni:
1. Scleroza atrofica a subst alba: cicatrice de unde pornesc stimuli ce produc
tulb vasculare in vasele sub alba,din vecinatatea cicatricei sau la distanta si care
determina o hipoxie ce determina o hipertrofie de glie
 Macro: grad moderat de atrofie corticala si modif scleroase ale vaselor mari de
la baza creierului, asimetrie intre cele 2 emisfere,datorita lez degen din sub
alba, in sub alba zone de necroza cu degen chistice multiple uni sau bilat
predominent in centrul oval, importanta reducere de volum a corpului calos in
special segm post(Bethlem), dilatatie ventriculara asimetrica
 Nu:-lez macro in cortexul cerebral si trunchiul cerebral chiar in cazurile cu
rigiditate cu decerebrare sau mutism akinetic
B-Efecte traumatice secundare evolutive
 Micro:-lez dominanta este o demielinizare difuza si intinsa a sub
alba subcorticale si in centrul oval
 -distructia fibrelor nervoase aproape completa
 -inlocuirea partiala a parenchimului distrus ,prin hipertrofie si
proliferare de elemente gliale
 -integritatea relativa a sub cenusii corticale si a fibrelor in U
subcorticale
 -modif vasculare privesc in special venele si capilarele subst albe subtiere
pronuntata si un grad de atrofie a peretilor vasculari, modif necrobiotice
a vaselor
2. Leziuni focale:
- focare mici diseminate de ramolisment cu distructie completa a tecilor
de mielina si a fibrelor nervoase
-arii diseminate de proliferare gliala
-hemoragii cicatriceala ;extravazari reziduale de sange (Scheinker)
C-Efectele traumatice subsecvente

-Edemul cerebral:
-apare:-contuzie cerebrala grava
-in jurul zonei de dilacerare
-Hematoamele intracerebrale
-Colapsul cerebroventricular:-subsecvent diferitelor
grade de contuzie la varste inaitate
2. CICATRICEA MENINGOCEREBRALA
 In TrCC deschise se formeaza un bloc cicatriceal cutaneo-meningo -cerebral:
 -zona conjuctiva(meningiana)
 -conjunctivo-gliala(de trecere)
-gliala(cerebrala)
 -dura este ingrosata,cortexul adera la dura
 -sub cenusie:alterari:-celule distruse, balonizate
 -sub alba:-scleroza atrofica intinsa,mai ales subcorticala
-arii intinse de demielinizare
-fibre nervoase distruse,degenerative
-scleroza gliala
-vase sanguine degenerate de chisturi
perivasculare microbiene
 -in jurul cicatricei :-zona de infiltratie perivasculara
 Poate fi tolerata fara semne neurologice:
-este putin intinsa ca suprafata si adancime
-este situata in zone cerebrale putin functionale
-componenta ei conjunctiva este redusa
-tipul de sistem nervos nu predispune la declansarea fenom clinice cicatriceale
Simptomatologia encefalopatiei posttraumatice
 Aspecte clinice variate si in raport cu: gradul de contuzie sau
dilacerare cerebrala, cauzele traumatice sau a formatii iritative,
terenul pe care se dezvolta leziunea
 Simptomele apar dupa luni sau ani de la TrCC, evolueaza mai lent
sau mai rapid dupa cum se dezvolta leziunea
 Apar simultan sau succesiv semne neurologice sau psihice dupa
sediul si tipul leziunii
In scleroza atrofica a creierului:
 -tulb psihice:-tulb de memorie, de orientare, iritabilitate,
confuzie,obnubilare, gatism
 -vertij
 -epilepsie:-generalizata, cu debut focal, crize psihomotorii
 -apraxie,afazie,ataxie, parapareza,hemipareza
 -„Puch-Drunk Syndrome” encefalopatie cronica a boxerilor
In cicatricea meningocerebrala: epilepsie focala,ulterior generalizata,
pareza tranzitorie apoi lent si progresiv, tulb de
memorie,irascibilitate, ameteli
Traumatismele Cranio-Cerebrale
Hematom Hematom Acut
Epidural Subdural
Factor cauzal Dilacerarea ACM sau ruptura arterelor si
a sinusului dural venelor piale

Locatia tipica convexitatea laterala convexitatea laterala

cerebrala cerebrala

Evolutia ore cateva ore

Profil clinic interval liber, semne de focar,

midriaza, semne de somnolenta ,coma
focar progresiva
Varsta copil, adult tanar orice varsta

urgente chirurgicale !
Traumatismele Cranio-Cerebrale
Hematomul Subdural Contuzia/Hemoragi
cronic a Parenchimatoasa
Factor cauzal Trauma poate fi minima sau Ruptura vaselor
absenta parenchimatoase
Locatia tipica convexitatea laterala Frontala inferioara sau
temporala
Evolutia zile sau saptamani progres 12-48 ore
Profil clinic cefalee progresiva,alterarea stupor catre coma,
status mental,cu sau fara hemiplegie progresiva
semne focale neurologice

Varsta vartsnic orice varsta

Terapie evacuare in unele cazuri evacuare daca este mare
 Traumatismele Cranio-Cerebrale
Hematom Hemoragia
intraventricular subarahnoidiana
Factor cauzal ruptura vaselor Ruptura anevrismala
parenchimatoase
Locatia tipica ventricul lateral sau Cisterna bazilara
VIII
Evolutia rapida progresie minute sau ore
Profil clinic semne progresive de HA,meningism,vasospasm
hidrocefalie
Varsta orice varsta orice varsta
terapie sunt Tratamentul vasospasmului
si terapia anevrismului
 Traumatismele Cranio-Cerebrale
Higroma subdurala Injurie axonala difuza
Factor cauzal Ruptura vaselor Deceleratie sau tractiuni
arahnoidiene, dupa fortate
meningita
Locatia tipica convexitatea laterala subst. alba profunda,corpul
cerebrala calos,puntea dorsolaterala
Evolutia Zile - saptamani din momentul traumatism
Profil clinic mimeaza hematomul Coma, posturing, presiune
subdural intracraniana normala
Varsta sugar, copil,adult orice varsta
terapie aspiratie Fara tratament
Traumatismele Cranio-Cerebrale
Hematom subdural acut
Hematom epidural acut
Traumatismele Cranio-Cerebrale
Hematom subdural cronic Hematom subdural subacut
Traumatismele Cranio-Cerebrale
Leziune parenchimatoasa la 6 ani Leziune parenchimatoasa la 6 ani
dupa contuzie cerebrala dupa contuzie cerebrala
Traumatismele Cranio-Cerebrale
Contuzie cerebrala Hematom Cerebelos
posttraumatic
Sindroame
medulare
 Sindromul de hemisectiune medulara (Brown-
Sequard)
Structura implicata Deficite ipsilaterale Deficite
contralaterale
Fasc piramidal pareza
Fasc spinotalamic lateral Hipoestezie termica si
dureroasa (tulb de
sensibilitate disociata)
Fasc spinotalamic ant Usoara hipoestezie
tactila
Fb Vasomotorii ale Initial caldura si roseata pielii, uneori
cordoanelor laterale lipsa sudoratiei
“supraincarcarea” fasc
spinotalamic lateral cu
stimuli tactili
Cordoane posterioare Hipoestezie proprioceptiva si
vibratorie
Coarne anterioare si rad Atrofie musculara segmentara si
anterioare paralizie flasca
Rad posterioare Anestezie si analgezie segmentara
Sd medular central (siringomielia)

 Disfunctie piramidala: spasticitate sub nivelul leziunii (lez

cervicale afecteaza MS>MI)
 Intreruperea fb termice-dureroase la nivelul comisurii spinale
anterioare: hipoestezie termica-dureroasa bilaterala pe
dermatomul de la nivelul leziunii cu prezervarea sensib tactile
(tulb de sensibilitate disociata)
 Disfuctia coarnelor laterale/tract intermediolateral: disfunctie
autonoma si tulb trofice (sudoratie, cresterea unghiilor, metab
osos, hiperkeratoza, edem MS>MI)
 Afectarea motoneuronilor corn anterior la niv lez: paralizie
flasca, ROT abolite, atrofie musculara
 Crutarea coranelor post si tract spinocerebelos: fara tulb de sensib
tactila, vibratorie si proprioceptiva
 Vezica neurologica
Lez bilaterala a regiunii anterolaterale
medulare
 Disfuctie de tract piramidal: tetrapareza/parapareza
 Afectarea fasc spinotalamic si fb termice-dureroase
incrucisate la niv comisurii anterioare: tulb de
sensibilitate disociata sub niv leziunii sau localizata (cand
fasc spinotalamic este crutat)
 Cord post intacte: fara tulb de sensibilitate tactila si
proprioceptiva
 Vezica neurologica
Patologie izolata sau combinata de
tracturi lungi
 Parapareza spastica pura (lez izolate de tract piramidal –
paralizia spinala spastica)
 Tulb sensib tactila si mioartrokinetica (lez de cordoane post)
 Ataxia (lez tract spinocerebelor si cord posterioare)
Lez de corn anterior
 Paralizie flasca a dif muschi
 Atrofie musculara
 ROT abolite
 Fara tulb sensib
 Cauze: atrofie musculara spinala, poliomielita
 Asociere de lez tract anterior si fasc piramidal: scleroza
laterala amiotrofica
Sindroamele traumatice medulare
 Sindrome Topografice:
-Nivel superior al leziunii:-nivel sup al tulb de sensibilitate
-Nivel inferior al leziunii:-nivel sup al declansarii reflexe de
automatism medular
 C5:-postura:umerii in pozitie ridicata
-deficit motor:-deltoid
-biceps
-brahial anterior
-supinatorul lung si scurt
-abolirea ROT:-bicipital
-stiloradial
 C6:-postura:-umerii ridicati, bratele in abductie, antebratele in flexie
-abolirea ROT:-tricipital sau inversat .
 C7:-postura :-bratele in abductie
-antebratele in flexie
-respiratie posibila fara traheostomie
 C8:-postura membrelor normala,mana „in gheara”
-paralizia:- interososilor
-lumbricalilor
-Cl B H:- homol.
-tulb de transpiratie fata
Sindroamele traumatice medulare
 T1:-SNP:-m abductor scurt al policelui (Foester, Guttmann)
-Sindrom CBH
 T2-T5:pierderea controlului vasomotor cu sincopa in orto
 T6-T12:-paralizii variate ale musculaturii
abdominale
-abolirea reflexelor abdominale superficiale
-abolirea sau exagerarea celor profunde
-nivelul tulburarilor de sensibilitate
Sindroamele traumatice medulare
 L2-L4:-abolirea reflexelor rotuliene
-exagerarea celor achiliene .
 L5:-lipseste semnul Babinski
 -prezenta Rossolimo,Mendel Bechterew
 -tulburari sfincteriene
 -erectie pastrata,ejaculatie pierduta
 S3-S5:-leziunea conului medular
 -tulb de sensibilitate „in sa”
 -retentie de urina
 -incontinenta de fecale
 -disfunctie erectila
-tulburari de sensibilitate cu disociatie
siringomielica
 -fasciculatii
 -tulburari trofice:escare
Sindromul de cauda equina (sub L1-
L2)
 Compresia rad nervilor in can spinal sub conulmedular adica
sub nivelul L1/L2
 Parapareza flasca
 ROT abolite
 fara reflexe patologice
 Anestezie pentru toate tipurile desensib in dermatoamele
lombare si sacrate mai pronuntata “in sa”
 Vezica neurologica
 Tulb de defecatie, disfunctie sexuala
 Incontinenta sfincteriana
Sindroamele de epicon medular, cauda
equina, con medular
Sindromul Sectiunii Medulare Totale
 -pierderea motilitatii sublezional:-SNP la nivelul leziunii
-SNC sublezional

 -anestezie sublezional:-toate modurile de sensibilitate

 -intreruperea inervatiei segmentare la nivelul leziunii

 -fenomene de soc spinal:-abolirea reflexelor sublezional: ROT,
cutanate, termoreglarea, piloerectie, transpiratie, vasculare,
vezicale, rectale
Etiologie:
 Traumatica
 Vasculara:Infarctul Medular,Hemoragia
 Infectioasa:Mielita Transversa,Lues
 Tumorala:Glioame,Ependimoame
BOLILE NEURODEGENERATIVE
Definitie: grup de boli la care nu se cunoaste cauza si la care atributul comun este
dezintegrarea graduala progresiva a uneia sau a mai multor parti ale SN
Caracteristici generale:
 incep insidios dupa o perioada de functionare normala a SN si parcurg o evolutie
progresiva graduala care poate continu ani si chiar zeci de ani si chiar mai mult.

 Ireversibilitatea
 aparitie familiala
 evolutia progresiva fara incetare unele cu lungi perioade de stabilitate
 simetria bilaterala a manifestarilor clinice si lezionale
Caracteristice generale patologice:
Afectare selectiva a sistemului de neuroni legate anatomic si fiziologic: Atrofii
sistemice, Atrofii neuronale sistemice
Atrofie:Spatz:-o distrugere si pierdere graduala a neuronilor lasand in urma lor nu
produse de degradare ci o rarefiere celulara si glioza :Apoptosis
Degenerare:-un proces mai rapid de distrugere a neuronilor,mielinei,sau tesutului
produsele de degradare ale carora evoca o reactie viguroasa de fagocitoza si glioza
celulara
Agregare:proteinelor normale celulare amiloid synucleina,ubjquitina,huntingtina.
 In unele cazuri proteina este produsa in exces:-triplicare sau hiperactivitatea genei.
 clivajul enzimatic al unui precursor aduce un produs ce duce la agregare
 un defect al mecanism de distrugere
I-Sindromul Dementei Progresive
 A-Atrofia Cerebrala Difuza
 1-Boala Alzheimer
 2-Atrofia Cerebrala Corticala Difuza de tip non-Alzheimer
 3-Unele cazuri de Dementa cu Corpi Lewy
 B-Atrofia Cerebrala Circumscrisa
 1-Boala Pick(Scleroza Lobara)
 2-Dementa fronto-temporala
II-Sindromul Dementei Progresive
Combinate
 A- Corea Hutington
 B-Boala Corpilor Lewy
 C-Unele cazuri de Boala Parkinson
 D-Degenerescenta ganglionilor Cortico Bazali
 E-Degenerescenta Cortico-Striato-Spinala(Jacob) si Complexul
Dementa –Parkinson-SLA(Guam si altele)
 F-Degenerescenta Cerebro-Cerebeloasa
 G-Dementa Familiala cu Parapareza Spastica,Amiotrofie sau Mioclonus
 H-Polyglucosan Body Disease
 I-Dementa Fronto-Temporala cu Parkinsonism sau SLA
 J-Afazia Primara Progresiva
III-Sindromul Bolilor Posturii si
Miscarii
 A-Boala Parkinson
 B-Degenerescenta Striato-Nigralacu sau fara SNA(Shy-Drager Syndrome)si Atrofia
OlivoPontoCerebeloasa(MSA-Multiple system Atrophy)
 C-Paralizia Supranucleara Progresiva
 D-Distonia Musculara Deformanta(Spasmul de Torsiune)
 E-Hallervorden-Spatz Disease
 F-Coreea Huntington
 G-Alte Corei hereditare
 H-Degenerescenta Ganglionilor Cortico Bazali
 I-Lewy Body Disease
 J-Degenerescenta DentatoRubroPallidoLuisiana(DRPLA)
 K-Ditonii Restranse,incluzand Torticolis Spasmodic si Meige Syndrome
 L-Tremorul Familial,Tremorul Esential
 M-Boala Ticurilor Multiple(Gilles de la Tourette Syndrome)
 N-Acantocytic Chorea
IV-Sindromul Ataxiei Progresive
 A-Ataxiile SpinoCerebeloase (Cu debut precoce)
 1-Ataxia Friedreich
 2-Ataxie Non-Friedreich cu debut precoce(cu pastrarea reflexelor,
hipogonadism, mioclonus si alte boli)
 B-Ataxiile Cerebeloase Corticale
 1-Tipul Holmes de Atrofie Cerebelo-Olivara pura familial
 2-Atrofie Cerebeloasa cu debut tardiva Marie,Foix si Alajouanine
 C-Ataxiile Cerebeloase Complicate(Ataxia cu debut tardiv cu semne de trunchi
si boli neurologice)
 1-Degenerescentele OlivoPontoCerebeloase(OPCA)
 a-Clinic pure(Tip Dejerine –Thomas)
 b-Cu degenerescenta Extrapiramidala si Autonomica(MSA)
 c-Asociata cu Degenerescenta SpinoCerebeloasa(Tip Menzel)
 2-Degenerescenta DentatoRubrica(tip Ramsay Hunt)
 3-Atrofia DentatoRubricaPallidoLuisyana(DRPLA)
 4-Boala Machado-Joseph-Azoreana
 5-Alte Ataxii Complicate AD cu debut tardiv(Tip Harding 1,2 si3)cu
RP(Retinopatie Pigmentara) ,OMP(Oftalmoplegie), Miscari Oculare Lente,
PNP, AO,Surditate, Semne Extrapiramidale,si Dementa
V-Sindromul Deficitului Motor Muscular
Lent Instalat si Atrofiei
 A-Bolile Neuronului Motor cu Amiotrofie:
 1-Scleroza Laterala Amiotrofica
 2-Atrofia Musculara Spinala Progresiva
 3-Paralizia Bulbara Progresiva
 4-Formele Hereditare de Atrofie Spinala Progresiva si
Paraplegie Spastica
 5-Boala Neuronului Motor cu Dementa FrontoTemporala
 B-Paraplegie Spastica fara Amiotrofie
 1-Scleroza Laterala Primara
 2-Paraplegia Spastica Hereditara(Strumpell-Lorrain)
Boala Alzheimer
 -Epidemiologie:->60 ani
-3%0000 pana la 60 ani si 125%0000 peste 60 ani
 -F/B=3/1(Silverman)
 -cazuri famialiale 1%:-AD, se pare ca este mai mult decat o singura gena AD
 factori favorizanti:boala febrila, operatii, TrCC mediu,medicamente
 Debut insidios: cu confuzie , ameteala , cefalee nedefinita alte simptome somatice vag
exprimate, variabile
 Dezv graduala a uitarii este simptomul major: legea Ribot a memoriei: pierderea
memorie recente, pastrarea celei de lunga durata
 -tulb de vorbire:-saracirea vocabularului, ecolalie , afazie anomica , afazie mixta cu elem
expresive si receptive
 -tulb de scris
 -acalculie sau dyscalculie
 -dezorientare visuospatiala
 -apraxie ideationala si ideomotorie
 Deficite de tip: amnestic, afazice, agnozice, apraxice, tulb comportamentale:
neliniste si agitatie, inertie si placciditate, idei paranoide, tulb sexuale
 -semne neurologice :grasping si sucking reflexe, akinezie si mutism, semne parkinsoniene,
stare vegetativa persistenta
 Boala Parkinson:

Membrana postsinaptică
Neuron normal
• Afecţiune neurologică
progresivă.
 Afectează celulele care produc Mişcare normală

dopamina.
Dopamină Receptori
 Cauze? Există controverse în ceea ce
Neuron afectat în
boala Parkinson

priveşte etiologia.]
 Teorie conform căreia ar putea fi o
tulburare de tip prion-like. Tulburări ale
motilităţii

• Factori de risc posibili.

 Alimentaţie, neurotoxine, agenţi
infecţioşi.

Sursă: (1) Olanow and Prusiner, 2009. (2) Marion, Advances in Neurology, Vol. 86, 2001. (3) Antonini, European Neuro. Review,
2009. (4) Kurtis, et al. “In-depth look at non-motor symptom scale” 2011.
Ce este boala Parkinson?
• Etiopatogenic, boala Parkinson primară (numită şi idiopatică) - este consecinţa unui proces
degenerativ neuronal difuz al SNC, în care primele leziuni apar în trunchiul cerebral inferior şi care,
progresând, determină la un moment dat o degenerescenţă şi a celulelor dopaminergice din substanţa
neagră mezencefalică (pars compacta), suficient de mare pentru a dezorganiza sistemul de control al
activităţii motorii de la nivelul ganglionilor bazali.

• În acest proces sunt afectate atât calea directă cât şi, mai ales, cea indirectă de la nivelul circuitelor
cortico-strio-palidale, cu implicarea (dezinhibiţia) nucleului subtalamic Luys, având drept consecinţă o
exacerbare a fenomenelor inhibitorii în circuitul palido-talamocortical.
Societatea de Neurologie din România - Ghid de diagnostic şi tratament în boala Parkinson, 2009

Staging of Lewy pathology according to the Braak

model. Schematic summarizing the progression of
Parkinson’s disease as proposed by Braak and colleagues
Visanji et al. Acta Neuropathologica Communications 2013 1:2
doi:10.1186/2051-5960-1-2
 PD - a multifactorial disease
A complex progressive neurodegenerative disorder
characterized by brain atrophy and deposits of
synuclein

 Caused by a heterogeneous combination of

environmental and genetic factors

 Because of its complexity and etiological

heterogeneity it is not a “disease” in the classical sense
 The genes can be grouped
according to presumed effects:

•Mitochondrial dysfunction

•Protein handling

•Neuro immuno-inflammation

•Lysosomal dysfunction
Mitochondrial disfunction in PD
Ce este boala Parkinson?

• Boala Parkinson – entitate clinică şi neuropatologică, definită prin:

 Bradikinezie
 Rigiditate
 Tremor
 Debut de obicei asimetric şi responsivă la terapia dopaminergică
 Fără semne sau antecedente sugestive pentru parkinsonism secundar
(ex. boală Wilson, atrofie multisistemică)

• Parkinsonism = sindrom caracterizat prin rigiditate, tremor şi

bradikinezie, în cadrul căruia boală Parkinson reprezintă principala
cauză

Samii A., et al, Lancet, 2004; 363:1783-94

Nutt JG, Wooten GF, N Engl J Med 2005; 353:1021-7
Cele mai frecvente simptome pre-motorii

• durata medie anterior diagnosticului: 10,6 ani

Durata medie a prezenţei simptomului
înaintea diagnosticului de BP în ani (DS)
Tulburări ale percepţiei culorilor 22,3 (13,6) ani
Constipaţie 16,8 (5,7) ani
Anxietate 13,7 (7,5) ani
Simptome tipice RBD (coşmaruri, 11 (6,2) – 12,6 (7,5) ani
vise vii)
Hiposmie/anosmie 11,2 (11,1) ani
Depresie 10,2 (9,7) ani
Apatie 8,8 (7,1) ani
Sialoree 8,2 (6,4) ani
Hipotensiune ortostatică 8,1 (6,1) ani
RBD = REM-sleep behaviour disorder

Gaenslen et al. Mov Disord 2011;26:653

 Manifestări non-motorii & non-dopaminergice ale BP
 Simptome neuropsihiatrice  Simptome gastrointestinale
• deteriorare cognitivă, demenţă • Hipersalivaţie, scurgerea salivei
• apatie, anxietate, atacuri de panică • ageusie
• anhedonie, depresie
• disfagie
• delirium
• constipaţie
• halucinaţii, iluzii,
• incontinenţă fecală
• tulburări ale controlului impulsurilor & sindrom de
dereglare dopaminergică  Simptome senzoriale
 Tulburări ale mersului, freezing, instabilitate posturală • durere
 Tulburări ale somnului • tulburări olfactive
• RBD • deficite ale discriminării vizuale
• Somnolenţă diurnă  Altele
• Vise vii • fatigabilitate
• Insomnie
• diplopie
• RLS & PLM în somn
• tulburări de vedere
 Simptome autonome
• Hipotensiune ortostatică • scădere în greutate
• Tulburări urinare (ex. imperiozitate urinară) • creştere în greutate (posibil indusă de terapie)
• Nicturie
• Disfuncţii sexuale
• Hipersexualitate (de obicei indusă de terapie) RBD = REM-sleep behaviour disorder - tulburare comportamentală de somn REM
• Transpiraţii profuze RLS = Restless-legs syndrome – sindromul picioarelor neliniştite
PLM = periodic limb movements – mişcări periodice ale membrelor
• Seboree
• Xerostomie ( ochi uscaţi )
Olanow C.W. et al. NEUROLOGY 2009;72 (Suppl 4):S1–S136
Chaudhuri KR et al, Lancet Neurol 2006; 5: 235–45
Pentru diagnosticul pozitiv al bolii Parkinson , Societatea de Neurologie din România recomandă
criteriile “UK Parkinson's Disease Society Brain Bank Clinical Diagnostic Criteria“,
unanim acceptate în prezent pe plan internaţional :

Criterii de confirmare Criterii de susţinere puţin 3, pentru BP definită)

Bradikinezie debut unilateral
şi cel puţin unul dintre: tremor de repaus
evoluţie progresivă
Rigiditate musculară
asimetrie persistentă (mai accetuat pe partea de debut)
Tremor cu frecvenţa de 4-6 Hz
răspuns excelent la L-DOPA
Instabilitate posturală (ne-cauzată de o coree severă indusă de L-DOPA
disfuncţie primară vizuală, vestibulară
cerebeloasă sau proprioceptivă) responsivitate la L-DOPA cel puţin 5 ani
evoluţie clinică >/= 10 ani

Criterii de excludere:
• AVC repetate cu sdr. parkinsonian treptat evolutiv, istoric de TCC repetate, istoric definit de encefalită, crize
oculogire, tratament neuroleptic la debutul simptomelor, remisiune susţinută, simptome strict unilaterale după 3
ani, paralizie supranucleară a privirii, semne cerebeloase, afectare vegetativă severă precoce, demenţa severă
precoce cu tulburări de limbaj, memorie şi de praxie, semn Babinski, CT: tumoră cerebrală / hidrocefalie
comunicantă, răspuns negativ la doze mari de levodopa ( dacă se exclude un sdr. de malabsorbţie ), expunere la
MPTP.

Societatea de Neurologie din România - Ghid de diagnostic şi tratament în boala Parkinson, 2009
The spectrum of the multimorbid Parkinson’s disease. GIT, gastrointestinal; NMF, non-motor
fluctuation; DM, diabetes mellitus; SIBO, small intestinal bacterial overgrowth; ICD, impulse
control disorders; DAWS, dopamine agonist withdrawal syndrome (Todorova A, et al.Pract
Neurol 2014)
Bolile Bacteriene ale SNC
Cai de patrundere:
 -Hematogena
 -prin extensie de la structurile din vecinatate (ureche,sinusurile
paranazale,focare osteomielitice ale oaselor cutiei craniene, traumatisme
craniene penetrante)
 -iatrogene(chirurgia spinala,shunt ventriculo-peritoneal,punctie
lombara)
Etiologie:
 -pneumococi(Streptoccus pneumoniae)
 -meningococi(Neiserria meningitidis)
 -Haemophilus Influenzae
 –Listeria Monocytogenes
 -Stafilococul(Staphilococus Aureus)
I. Meningita Acuta Bacteriana(Leptomeningitis)
 A-Pia arahnoidita pura:-cefalee
–redoarea cefii
–semnul Kerning si Budzinski
 B-Encefalopatia subpiala:-confuzie,stupor, coma
Patogenia:-pia nu este penetrata de bacterie,
 -modificarile sunt probabil toxice (cytokine)
 -in unele cazuri infarct cerebral prin tromboza venelor corticale
 C-Inflamatia sau afectarea vasculara a radacinii nervilor cranieni:
 -paralizii oculare,
-paralizie faciala,
-surditate
D-Tromboza venelor meningeale:crize focale,deficite neurologice
focale:-hemipareza, afazie, infarct maduva spinarii
 E-Ependimita,Plexita coroidala:nu are semne clinice specifice
F-Hernierea cerebrala sau cerebeloasa:cauzate de edem(HIC)
II. Meningita subacuta si cronica
 A-Hidrocefalie:cauzat initial de exudatul purulent de la baza creierului,apoi de
fibroza meningeala si mai apoi de stenoza apeductala;
Clinic:-tulburari ale starii de constienta
-posturi de decorticare
–reflexe patologice:grasping,sugere
-incontinenta sfincteriana
-presiunea LCR poate fi normala(HIN)
B-Efuziunea subdurala:-afectarea atentiei
-refuzul alimentatiei
-voma
-imobilitate
-bombarea fontanelor
–persistenta febrei
C-Infarctul arterial si venos extins:-hemiplegie uni sau bilat, rigiditate de
decerebrare sua decorticare, cecitate corticala, stupor sau coma, cu sau fara
crize
III-Efecte tardive sau Sechele:
 A-Meningita Fibroasa:-Arahnoidita opticochiasmatica(orbire si AO)
-Meningomielita(parapareza spatica,tulb de sensibilitate)

 B-Meningoencefalita cronica cu hidrocefalie:-dementa, stupor sau coma

 C-Hidrocefalie persistenta la copil:-orbire,retar mental,tetrapereza spastica
Semne clinice generale encefalite
 Febra
 Cefalee
 Tulburari ale starii de constienta
 Tulburari de personalitate si neuropsihologice
 Crize epileptice
 Deficite neurologice focale
 Encefalite date de infectii bacteriene
 Cele mai frecvente: Mycoplasma pneumoniae, Listeria monocytogenes, Legionella
pneumophila, Catscratch Encephalitis, Antrax, Brucellosis, Whipple Dieases
Encefalopatia toxica acuta(Lyon):-subfebrilitate,coma,crize, fara redoarea cefii, LCR
celule
Empiemul subdural
Abcesul epidural
Tromboflebite septice intracraniene: sinusului sagital superior, sinusul lateral, sinus
cavernos
Abcesul cerebral
Meningita TBC : Meningita seroasa, Tuberculom
Neurolues
Leptosirosis,
Infectiile fungice: Cysticercoza, Candidoza, Aspergiloza, Mucormicoza, Cocidiomicoza
Richetzioze:Tifosul Epidemic,Tifosul murin(endemic),Febra Q
Protozoare:-Toxoplasmosis, malaria, tripanosomiaza
Nematodele:-Trichineloza,Cysticercoza,Echinococoza
Trematode:-Schistostosomiaza
Bolile Virale ale Sistemului Nervos

HIV
HSV:Virusul Herpes Simplex
HZV:Virusul Herpes Zoster
VZV:Virusul Varicela Zoster
EBV:Virusul Epstein Barr
CMV:citomegalovirus
Echovirus
Coxsackie A si B virus
V rujeolei
Poliovirus
V. Rabiei
Artropod borne viruses (Flaviviruses)
Mumenthaler , 2006)
Encefalite acute virale
Cai de patrundere:
-respiratorie
-digestiva
-sexuala
-inoculare
Clinica: Encefalita HSV

 febra, convulsii, delir, confuzie,stupor si coma

 semne neurologice de focar:-afazie, hemipareze, miscari involuntare ,
ataxie , mioclonii
 Semne de nervi cranieni:-nistagmus, oftalmoplegie, paralizie faciala
 sindromul meningian:-cefalee, redoare de ceafa
Diagnostic:
 LCR proteinorahie,r eactie celulara
 IRM
 Bolile prionice (proteina prionica)
 scrapia (oi), la oameni: B. Creutzfeld-Jacob, sd. Gestmann-Straussler Schenker(GSS), insomnia familiala fatala (FFI)
 AP- encefalopatie spongiforma
 Prionul: transmisibil ca un virus, nu contine acid nucleic, este rezistent la caldura, ultraviolete, radiatii ionizante, este
sensibila la tratamente care degradeaza proteinele (sodiu dodecilsulfat, fenol)
 Proteina prionica umana PrP este encodata de o gena PRNP de pe cz 20 si este prezenta in 2 isoforme: PrPC forma
celulara normala si PrPSc care este prezenta in bolile prionice.
 PrPC este proteina legata de versantul intracelular al membranei. Functia sa este necunoscuta
 PrPSc este prezenta atat intra cat si extracelular in filamentele si placile amiloide
 La om boala poate fi: sporadica, infectioasa, genetica si CJD noua varianta (pacienti infectati cu agentul ESB)
 Forma sporadica 80% - 90% din CJD
 Froma iatrogena 5%-10%
 Forma familiala (Autosomal dominanta) 5%-10%
 GSS si FFI sunt genetice si rare
 CJD forma sporadica se transmite datorita infectivitatii mici a agentului prin: traumatisme ale capului si gatului si la
personalul medical
 Forma iatrogena: prin implant de electrozi, transplant de cornee, grefe de dura mater, administrare de hormon de crestere
preparat din hipofiza de persoana infectata
 Toate aceste forme de boala pot fi transmise la cimpanzei sau porci de guinea
 Mutatiile la nivelul PRNP produc forma genetica a bolii care este atat mostenita cat si transmisibila.
 S-au identificat mutatii la nivelul PRNP si in sindroame atipice similare bolii Alzheimer si paraplegiei spastice. Acest fapt
indica tendinta ca o mutatie specifica sa fie asociata cu un sd. Clinic specific si sa difere in transmisibilitate de celelalte .
Boala Creutzfeldt-Jakob
 Tulburari cognitive
 Insomnie
 Fatigabilitate
 Dementa progresiva
 Anomalii de tract piramidal
 Anomalii cerebeloase
 Tulburari de tonus muscular
 Fasciculatii
 Mioclonii
 EEG: unde delta si teta periodice, trifazice
 CJD varianta: ingestia de carne de vita de la vaci cu encefalopatie
spongiforma bovina (“boala vacii nebune” BSE)
EEG – unde lente periodice
caracteristic CJD
Tesuturi cu risc mare pentru a fi
purtatoare de prioni
 Creier
 Maduva spinarii
 Glanda pituitara
 ochi
 Cursul 7
Radiculopatii
Plexulopatii
Mononeuropatii
Polineuropatii
Bolile Jonctiunii Neuro-Musculare
Miopatii
Sistemul nervos periferic
 Sindromul radicular anterior al nerv
• -Subiectiv:dureri,anestezie
-Obiectiv:1-Paralizii cu topografie radiculara(asemanatoare cu
leziunile pericarionale)
2-Atrofii musculare:
3-Absenta fasciculatiilor
4-Reflexele:-diminuate sau abolite
5-Tulburari vegetative:
-R pilomotor:-conservat cand leziunea e situata in
portiunea dintre cornul anterior si
jonctiunea cu ramurile comunicante
-abolit dupa aceasta jonctiune.
• 6-Tulburari de sensibilitate:-anestezie cand leziunile rad
anterioare se asociaza cu cele ale radacinilor posterioare
-Diag:VCM,RMI
Raporturile intre maduva, radacinile nervilor periferici si vertebre
 Leziune proximala ganglionului
radacinii dorsale
• -Demonstrarea reflexului axonic:demonstrarea
axonului normal in dermatomul periferic inervat
de un segment de maduva sau radacina cu
pierderea completa a motricitatii si sensibilitatii
-sol 1% de histamina acid fosfat injectata in piele
pe o mica arie:-normal vasodilatatie cu papula
rosie aprinsa
-in leziunea radacinii posterioare proximal de
ganglion: -reflex axonic prezent in dermatomul
fara sensibilitate
-in leziunile distal de ganglion:raspunsul
axonic nu apare
 La iesirea din foramenul
intervertrebral
• La iesirea din foramenul intervertrebral
EMG:-fasciculatii de denervare in musculatura
paravertebrala
-leziune proximala de ram primara post
Nervul rahidian se divide:
-ramura primara posterioara:inerveaza
musculatura dorsala paravertebrala
-ramura primara
anterioara:musculatura segmentala
Relatiiadintre radacinile nervoase si vertebre
 Etiologia Plexulopatii:
• 1-Boli cu prindere a plexului in totalitate:
1-Boli Degenerative
2-Boli Ereditare:Taylor
3-Boli Inflamatorii:Spillain
4-Boli Toxice
5-Cauze Necunoscute
2-Leziuni Focale:-Traumatisme
-Presiune
-Invadarea plexului
 SINDROAME PLEXULARE
(PLEXULOPATIILE )
• Plexul Cervical Origine:-ramurile anterioare ale radacinilor C1-C4
• C1:-Ramuri motorii:-N suboccipital:-muschii triunghiului suboccipital
• C1-C2:-Ramuri motorii:-Ram comunicante cu hipoglosul:-M Hioizi
-M Sternotiroid
-Ramuri senzitive:-dura mater a fosei posterioare
• C2:-Ram senzitiv:Marele nerv Occipital:-portiunea occipitala a scalpului si cefii
• C2-C3:-Ram senzitiv:-Micul Nerv Occipital:-pielea portiunii occipitale a cap
-mastoida
-Nerv Auricular Mare:-pielea din partea posterioara a pavilionului urechii
-o portiune a mastoidei
-unghiul mandibulei(NU V)
• C2-C3:-Ram motorii:-Nervii Cervicali Descendenti:-M Omohioid
-Ansa hipoglosului
-C2:SCM
• C3-C4:-Ram motorii:-Nervii Cervicali Descendenti:-Trapez
-Scalenul miljlociu
-Scalenul Anterior
• C3-C4:-Ram senzitive:-Nervul supraclavicular:-Pielea supraclaviculara
-Portiunea sup a deltoid
-Reg pectorala pana la coasta III
• C3-C5:-Ram motorii:-Nervul Frenic:-Diafragm
-Ram senzitive:-Nerv Frenic:-Pericard
-Pleura
-Mediastin
-Diafragm
Plexul cervico-brahial
 Plexul Brahial
• Origine:-ramurile anterioare a radacinilor C5-T1,ocazional C4 si T2
1-Radacinile:C4-C5:-Ram motorii:-N Scapular Dorsal:-M Romboizi:-Bratul in sold
C5-C7:-Ram motorii:-N toracic lung:-M Seratus Anterior:palmele pe
perete
2-Trunchiurile primare:-Superior: C5-C6:-N Subclavicular:-M Subclavicular
-N Suprascapular:-M Supraspinos:Ab>15
-M Infraspinos:-Rotatia ext
bratului
-Mijlociu:C7 si Superior:-Nerv Pectoralis Lateral
-Inferior:C8-T1:-Nerv Pectoralis Medial
Deci Lez plexului distal de trunchiurile primare:
Paralizia:-M Romboizi.
• -M Seratus Anterior
-M Supraspinos:-Abductia umar pana la 15*
-M Infraspinos:-Rotatia externa a umarului
-M Pectorali:-Adductia
Paralizie Completa de Plex Brahial drept
 Plexul Brahial
• 3-Fiecare din aceste trunchiuri se divid:
-Cele 3 ramuri posterioare care se unesc pentru a forma trunchiul secundar posterior:
-N. circumflex
-N radial
-Cele 2 ramuri anterioare ale trunchiului primar superior si mijlociu se unesc pentru a forma
trunchiul secundar superior:-N Musculocutan
-N Median(diviziunea laterala)
-Diviziunea anterioara a trunchiului primar inferior formeaza trunchiul secundar inferior:
-N Median
-N cubital
a-Trunchiul Secundar Posterior:-N Subscapular:-rotatia interna a bratului
-N Toracodorsal:-M Latissimus Dorsi
-N Axilar:-M Deltoid
b-Trunchiul Secundar Lateral:-N Musculocutan:-M Biceps
-M Brahiradial
-N Cutaneus:-antebratul lateral
c-Trunchiul Secundar Medial:-N Cutaneus Brahial Medial
-N Cutaneus Antebrahial Medial
-N Cubital
-N Median
Dermatoamele
 Diagnosticul leziunii nervului
• 1-Durerea este in teritoriul inervat de un singur nerv:-radacina sau
-nerv periferic sau
-una din ramurile sale
2-Diagnosticul definitiv depinde de evaluarea clinica a deficitului motor
• I-Simptome subiective:
A-Durere Radiculara:1-C5:-in umar
-fata laterala a bratului
-Nu iradiaza spre cot
2-C6:-Profunda in muschiul Biceps
-fata laterala a antebrat
-Police si index
-fata palmara si dorsala
3-C7:-Profunda in M Triceps
-Centrul antebratului
-Deget mijlociu.
4-C8:-Fata interna antebrat
-Deget mic
5-T1:-Profunda in fata interna a bratului
-Axila pana la cot
B-Durere Neuropatica:-N Axilar:-Durere in umar
-N Median:-In partea laterala a mainii
-In special in degetul mijlociu
-N Cubital:-Partea mediana a palmei
-N Radial:-Fata externa a palmei
-Primul spatiu interosos
 Diagnosticul leziunii nervului
• II-Simptome motorii:
1-C5:-nu poate face abductia umar pentru toate cele 180*
-R Bicipital diminuat
Leziunea Nerv Axilar:-nu poate face abductia doar de la 19-90*
2-C6:-Nu poate face flexia bratului
-R Bicipital diminuat
Leziunea Nerv Musculocutan:-Nu face flexia in pozitia supinata a antebratului
-M Biceps
-M Brahial
Leziunea N Radial:-Nu poate face flexia in pozitia ½ supinata :-M Brahioradial
3-C7:-Deficit de forta a:- adductiei bratului
-Extensiei cotului
-Extensia si Flexiei pumnului
-R Tricipital abolit
Leziunea N Radial:-Nu afecteaza :-Adductia bratului
-Flexia pumnului
-Afecteaza M Brahioradial
C7 inerveaza:-N Radial
-N Median
4-C8:-Deficit al:-M Lungului Extensor si Flexor al degetelor
-M mici ai mainii.
• -R Tricipital diminuat sau abolit
Leziunea N Cubital
5-T1:-Deficit motor al M mici ai mainii
Leziunea N Cubital:-scapa M Abductor Policis Brevis inervat de T1 prin N Median
Plexul Lombar
 Plexul Lombar
• Origine:-Ramurile primare anterioare L1-L4 constituie portiunea lombara a plexului lombosacrat
• L1-L2:-N Iliohipogastric:-Ram motorii:-M Transvers
-M Oblic mare si mic
-M Drept anterior
-Ram sensitiv:-Tegumentele reg inferointerne abdomen
-N Ilio-inghinal:-Ram senzitiv:-reg scrotului sau labiile mari
• L2:-N Genito-femoral:-Ram motorii:-M Cremaster
-M Oblic mic
-Ram senzitiva:-portiunea anterioara si superioara a coapsei
• L2-L3:-N cutanat lateral al coapsei:-Ram senzitiv:-Meralgia parestezica (Roth)
• L2-L4:-N Obturator:-Ram motorii:-M. Obturator extern
-M. Adductori ai coapsei:-adductie coapsei
-M. Drept intern si Accesoriu
-M. Pectineu:-rotatia externa deficitara
-Ram senzitive:-art soldului
-art genunchiului
-suprafata cutanata a fetii interne gamba si genunchi
• L2-L4:-N Femoral:-Ram motorii-Ram N Musculocutan Extern:-M Croitor
-Ram perforante cutanate
-Ram N Musculocutan Intern:-M Pectineu:flexia coapsei
-M Adductor Mijlociu
-Ram Senzitive:-fata int a coapsei -
Ram N Qvadriceps:-M Drept Anterior:extensia gambei
-M Vast Intern
-M Vast Extern
-M Crural -
Ram N Safen Intern:Senzitiv:-partea mediala a gambei sipicior
 Plexul Lombar
• Etiologie:-Afectiuni vertebrale si coada de cal
-Tumori pelvine:-carcinoame de col,prostata
-testiculare,uterine sau de colon
-limfoame retroperitoneale
-Efectele iradierii sau metastazelor
-uter gravid
-abcese ale psoasului
-interventii pe micul bazin:-apendicectomie
-histerectomii
-simpatectomie lombara
-Fracturi ale bazinului si portiunii superioare femur
-manevre de reducere a luxatiei coxofemurale
-Compresii in interventii chirurgicale
-Anevrisme ale A Aorte, Femurale
-Traumatisme directe
-Neuropatii:-Amiotrofia nevralgica
-Plexita lombosacrata
-Amiotrofia diabetica
-Porfirinurica
Diag diferential:-Sindrom de coada de cal:-LCR
-EMG
-CT
-RMN
Plex Sacrat
 Plexul Sacrat
• Origine:-Ambele diviziuni primare anterioare si posterioare de la L4-S3 formeaza portiunea sacrata a plexului
lombosacrat
• L4-S2:-N Fesier superior:-M Fesieri:-Abductia copsei
- M Tensor Fascie Late
• L4-S2:-N Fesier Inferior:-M Fesierul Mare:extensia coapsei
-M Piriform
• L4-S3:N Sciatic:-Ram Motori:-M Semitendinos
-M Semimembranos
-M Biceps
-M Adductor mare
-Ram Senzitive:-picior,fata laterala a gambei
• Ram Terminale:-N SPE:-Ram Recurent:-art genunchi
-art tibio peroneu
-N Peroneal Profund:-M Tibial Ant
-M Extensor digitorum longus
-M Extensor Halucis
-art gleznei
-art degete I si II
-N SPI:-Ram Motorii-M Gastrocnemian
-M Popliteu
-M Solear
-M Tibial Post
-M Flexor Digitorum long
-M Flexor halucis longus
-Ram Senzitive:-N Sural:-gamba dorsolat,-picior lat ,-art gleznei
Plexul Sacrat
 Plexul Sacrat
• -Ram terminal:-N Plantar Medial -R Motor:-F scurt degete
-F halucis
-Lombricali
-R senzitiv:-planta medial
-primele 3-4 degete
-falanga lor unghiala
-N Plantar Lat:-R Motor:-M patrat plantar
-M.Abductor degetV
-M.F deget V
-M.Opozant deget V
-M.Interososii:plantari dorsali
-R senzitiv:-planta lat
-deget IV,V
-falanga unghiala
 TOPOGRAFIA LEZIUNILOR NERVILOR
• I-N RADIAL:
1-Axila:-paralizii:-M Triceps:-Extensia cotului
-Reflex:Tricipital
-Senzoriale:N Cutanat Posterior al Bratului:-anestezie pe fata post a brat
2-1/2 Sup a Brat:-Paralizii:-M Brahiradial:-Flexia cotului cu antebrat in pronatie
-Reflex:R Supinator diminuat
-Sensibilitate:-N Cutanat Posterior al Antebratului:anestezie
3-1/3 Inferioara a bratului intre M Brahioradial si Brahial :
-Paralizii:-Extensor Carpi Radialis Longus:-Extensia pumnului partial
afectata
-Extensor Carpi Radialis Brevis:-Testul Hallipre(devierea
dorsala-volara a mainii la stangerea viguroasa a pumnului).
• 4-Fosa Cubitala(Umflatura Gubler):Reflexe:-Superficiale:-Sensibilitatea in I spatiu
interosos dorsal
5-1/3 Superioara a antebratului:Paralizii:-M Supinatorul
-M Extensori
Nervul Radial
 II-N MEDIAN
• 1-Axila,Brat:-Paralizii:-M Pronator Teres:-pronatia antebratului in special in pozitia mijlociu
pronata(Pronatia mai poate fi facuta si
de M Brahioradial-N Radial)
-M Flexor Carpi Radialis:-Flexia pumn
-Abductia mainii
-M Palmaris Longus:-Flexia pumn
-M Flexor Digitorum sublimis:-Flexia primelor falange
• 2-Cot:distal de Pronator Teres:-Paralizii:-M Flexor Policis Longus:-Flexia falangei distale a
policelui
-M.Flexor Digitorum Profundus:-Flexia
falangei distale a degetelor II si III-Semnul Benedictiei
• 3-Proximal de art Pumn:N Cutanata Palmara:Senzatia in reg eminentei tenare si port
proximo-radiala a palmei
4-Canalul Carpian:N Digitalis Palmaris Comunus:Senzatia in partea lat a palmei ,fata
palmara degetele I-III ½,si fata posterioara a falangei distale a degetelor
II,III si IV1/2
• 5-Eminenta tenara:Paralizii:-M Abductor Policis Brevis:-Abductia policelui:Semn Sticlei
-Opozitia policelui
-Flexor Policis Brevis :-Flexia policelui in art metacarpofalangiana
Nervul median
 III-N CUBITAL (ulnar)
• 1-La cot sau mai sus:Paralizii:-Flexor Carpi Ulnaris:-flexia pumnului
-Flexor Digitorum Profundus digitis IV,V:flexia falangei distale a
degetelor IV,V
2-1/3 Sup a antebrat:-Ram Dorsala:-Senzatie in partea mediala a dorsului palmei
3-1/3 Inf antebrat:Ram Cutanata Palmara:-Senzatia in partea mediala a palmei si la pumn
4-Imediat proximal de articulatia pumnului:-M Palmaris Brevis
-Ram Superficiale a Ram Palmare
-N Digitalis Palmaris IV,V:senzatia in partea mediala a palmei si fata post a falangei distale a
degete V,IV1/2
5-La osul piriform:Paralizii:-M Abductor degetul mic:abductia deget V
-M Flexor Digiti Minimi Brevis:-flexia deget V in art
metacarpofalangiana
-M.Oponentul degetului mic:opozitiz V
6-Distal de osul piriform:-Ram profunda palmara:-M Lombricali III,IV:-flexia art
metacarpofalangiene si extensia in art interfalangien II-V
-M Interososi Volari si Dorsali:-„Claw Hand”
- Abductia si Adductia degetelor
- M.Adductor Policis :aductia policelui:Semnul Froment(jurnalului)
-Flexor Policis Brevis :-Flexia articulatiei metacarpofalangiene a policelui
-Semn Jeanne
Nerv Cubital (ulnar)
IV-N TIBIAL (Sciatic Popliteu Intern)
• 1-1/2 proximala a fosei poplitee:-N cutanat Sural Medial:-Senzitiv:fata lat a
gambei
2-1/2 distala a fosei poplitee:-Ram motorii pt M Triceps sural:-f plantar al
plantei
-Nu poate merge pe varfuri,pes calcaneus
-R ahilian abolit
3-1/3 sup a gambei:-Ram motorii:-M Tibialis post:-flexor plantar si
supinator
-M Flexor Halucis Longus:-fl falangei
terminale a degetelor
-M Flexor Digitorum Longus:-fl falangei
termin
4-Tunelul tarsal:-inainte de a intra:-Ram Calcaneana Mediana:-pielea reg
mediane a piciorului
-in tunel:-2 Ram:-N Plantar Medial:-ca si N Median de la
mana
-N Plantar Lateral:-ca si N Ulnar de la
mana
Nerv Sciatic
Nervul Tibial (sciatic popliteu intern)
 V.N.Peroneal:Sciatic Popliteu Extern
• 1-Capul lat al fibulei:2 Ram Terminale:
-N Peroneal Superficial:
-Ram Motori:-N Peroneus Longus:-Fl plantara si eversia
-N Peroneus Brevis:
-Ram terminal Senzitiv:-port lat a picior,dorsul plantei si
degete cu exceptia I spatiu interosos
-N Peroneal Profund:-M Tibialis Ant:-Dorsiflexie,Adductia si
Supinatia picior
-M Ex Digitorum Longus:-Dorsiflexie
-Stepaj
-M Ex Halucis Longus
-Ram Terminal:-Ram Motori-M Ex Digitorum Brevis
-M Ex Halucis Brevis
-Ram Senzitiv:I spatiu interosos
Nervul Peroneal (sciatic popliteu extern)
Paralizie Bifaciala in Poliradiculonevrita
Guillain Barré
 Sindromul Guillain-Barre
•
Cea mai frecventa cauza a paraliziei generalizate acute si subacute
• Apare:- in orice parte a globului,
-la copil si la adult
-la ambele sexe
• Precedat:-cu 1-3 saptamani
-infectii:-gatrointestinale
-respiratorii
-imunizare
• Etiologie:-Campilobacter jejuni
-virusuri Herpes:-Cytomegalis(CMV)
-Epstesin- Barr(EBV)
-HIV
-bacterii:-Campylobacter:-Mycoplasma Pneumonyie
-Lyme
-Limfom:-Hodgkin
-B.tesut conjunctiv
-Vaccinari:-antirabica
-antiinfluentza
-altele
-Traumatisme
-Operatii chirurgicale
 Sindromul Guillain-Barre
• Incidenta:0,4-1,7 %0000/an
• Simptomatologie:
-parestezii si amorteala in calcaie si degete
-deficit motor:-evoluiaza:-simetric
-de la o zi la1 saptamana sau mai mult
-prinde muschii proximali ca si cei distali ale membrelor
-membrele inferioare mai inaintea celor superioare
(ascendenta Landry)
-muschii trunchiului,intercostali,gatului,cranieni
-tulb sensibilitate:-sensib profunda>superficiala
-tulb autonomice:-tahicardie,bradicardie
-roseala fetii
-hiper sau hipo tensiune
-retentie urinara
-tulb de respiratie
• Anat-Patol:-degenerescenta axonala:nervi si radacini cu modif inflamatorii
si demielinizare
-depozite de complement si macrofage in spatiul periaxonal
 Sindromul Guillain-Barre
• Variante:Regionale:-Sindrom Fisher:-oftalmoplegie
-Ataxie
-Areflexie
-Cervico-Brahial-Faringiana adesea cu ptosis
-Paralizie Oculo-Faringiana
-Parapareza predomonant
-Paralizie Bifaciala sau Abducens cu parestezii
-Oftalmoplegie cu anticorpi GQ1 b
• Functional:-Ataxie generalizata fara dizartrie sau nistagmus
-Senzitiva pura
-Motorie pura
-Pandisautonomia
-Axonala(AMAN)
• Date de Laborator:-LCR:-Disociatie Albumino-Citologica
-EMG:Potentialul de actiune muscular scazut
-Viteza de conducere lenta si bloc in nervii motori,absenta
raspunsurilor F (afectarea rad si portiunii proximale a
nerv),Reflex H absent sau intarziat(Asbury,Cornblath)
-RMI captarea de gadolinum(Gordon 1996)
 Sindromul Guillain-Barre
• Patogenie:-reactie imunologica mediata celular la nivelul nervilor. (Brostoff)
Antigenul in aceasta reactie ar fi o proteina bazica P2,anticorpii
anti mielina fiind implucati in caracteristica forma(„veziculara”)
distructie a mielinei(Koski)
• Diag Difer:-Polio
-Tick paralizia
-Meningita carcinomatoasa si PRN neoplazica
-Tromboza A.Bazilare pt Sd Fisher
-MG pt forma Oftalmoplegica
-Botulism
• Tratament:-ingrijire medicala generala:-monitorizare respiratiei,autonomice si
musculare
-plasma exchange :40-600 ml/kgtimp de 4-6 zile alternativ
- imunoglobuline:0,4/kg iv 5 zile consecutiv(Hughes)
-corticoterapie in doze mari
• Prognostic:-3-5% deces
-10% recuperare partiala cu deficite motorii reziduale 6-8 luni pana la 2
ani
-5-10% recidive
 SINDROMUL POLINEUROPATIEI
SENZITIVO-MOTORII CRONICE
• In acest sindrom:-tulburarile de sensibilitate
-deficitul motor
- atrofia musculara
progreseaza pe o perioada de mai multe luni sau
ani
Cuprinde:-PNP dobandite:-paraneoplazice
-cronic demielinizante
-unele metabolice
-mediate imunologic
-PNP Heredodegenerative
 SINDROMUL POLINEUROPATIEI
SENZITIVO-MOTORII CRONICE
• I-PNP Forma Cronica Dobandita(„Precoce”)
• A-PNP Paraneoplazica:
a-Denny Brown;
• b-PNP asociate cu:- limfoame non-Hodkin cu celule B si T;
-B Kimura(Hiperplazia limfoida cu eozinofilie afectand in special
pielea)
• B- PNP asociate cu Paraproteinemii:
a-Mielom Multiplu ;
b-Macroglobulinemia
• C- Poliradiculonevrita Cronica Inflamatorie Demielinizanta(CIDP)
• D-PNP Uremica
• E-PNP Alcoolica si Diabetica
• F- PNP Leproasa
• G-PNP si Hipotiroidism
• H-PNP Senzitiva Benigna Cronica a Varstnicilor
• I-Sindromul Lipoamelor Simetrice Multiple cu PNP SM (B Lannois-Bensaude
 II-PNP ereditare Predominant de tip
Senzitiv
A-Polineuropatia dominanta senzitiva
mutilanta a adultului
B-PNP Senzitiva Mutilanta Recisiva a Copilului:
C-Insensibilitatea Congenitala la Durere
D-Alte forme de NP Senzitiva Mostenita
 III-PNP Mostenite de tip Mixt SM-
Autonomic
• A-Atrofia Musculara Peroneala(Charcot-
Marie-Tooth Disease, sau CMT tipurile 1 si 2
• B-Neuropatia Hypertrofica a Sugarului
(Dejerine Sotas Disease sau HMSN III)
• C-Distazia Areflexica Hereditata(Roussy Levy
Syndrome
• D-PNP Cronic cu Paraplegia Spastica
Hereditara
 IV-PNP Mostenite cu o Recunoscuta
Boala Metabolica
• A-Boala Refsum(Hereodpathia Atactica
Polyneuritiformis:HMSN IV a lui Dyck)
• B-Abetalipoproteinemia(Bassen-Kornzweig
Syndrome,Acantocitosis)
• C-Boala Tangier
• D-Boala Anderson-Fabry(Boala Fabry)
• E-PNP cu Acromegalie si Gigantism
• F-Leukodistrofie Metacromatica
• G-Disautonomia Familiara (Boala Riley-Day)
• H-Neuropatii Amilod
 SINDROMUL PNP SM CRONICE
Dobandite
• I-PNP Forma Cronica Dobandita(„Precoce”)
A-PNP Paraneoplazica:-predominant distala,simetrica senzitiva sau
senzitivo-motorie
• -Etiologie:-carcinom
-limfom
-mielom multiplu
-Forme clinice:a-Denny Brown:-PNP SM sau S
• -Anat-pat:
• -neuropatie inflamatorie sau distructiva (gangliopatie)
•
• -Patogenie:-afectarea SN legata de anticorpii anti-Hu(anticorpi antinucleari
neuronali)ce se intalnesc tipic in cancerul pulmonar cu celule mici

• -Diag dif:-anticorpii anti-Hu disting de :-bolile infectioase si imune:

sd.Sjogren, HIV
 SINDROMUL PNP senzitivo-motorii
CRONICE Dobandite
• c-PNP asociate cu:- limfoame non-Hodkin cu celule B si T
-B Castelman(Angioffolicular lymfoid hyperplasia )
-Limfomul angiocentric cu celule T(Granulomatoza Limfoida)
-Hiperplazia nodulilor limfatici hipersenzitiva(limfadenopatia angioimunoblastica
sau imunoblastica)
-B Kimura(Hiperplazia limfoida cu eozinofilie afectand in special pielea)
Pot fi:-GBS
-PNP cr demielinizante
-PNP subacuta motorie
-NMD
-Plexulopatii lombare sau brahiale
-PRN
Trat:-corticoterapie
-Toate aceste forme clinice apar la 2-5% din pacientii cu boala neoplazica. Procentul creste daca se includ
neuropatiile medii ce apar in stadiile terminale (Henson,Urich)La carcinomul pulmonar 50% PNP SM si 75% PNP S
pur(Croft Wilkinson)
-Se pot asocia:-polimyostis
-dermatomyositis
-Anat-pat:-reactie inflamatorie in radacinile dorsale ale ganglionilor(Horwich)
degenerescenta secundara a rad dorsale ale nervilor si coloanelor post
-infiltrate cu limfocite in jurul vaselor de sange
-Prognoza:-este proasta,deces 1 an
-Trat:-plasma exchange
-gamaglobuline
-imunosupresoare
 SINDROMUL PNP SM CRONICE
Dobandite
• B- PNP asociate cu Paraproteinemii
Paraproteinemiile care se insotesc de PNP:-cu anomalii izolate
-prin producerea de celule plasmatice neoplazice
-mielomul multiplu
-macroglobulinemia Waldestrom
Patogenie:producerea de anticorpi contra componentelor mielinei sau axonilor
a-Mielom Multiplu:-13-14%
-apar gamaglobulina anormala (in special cu lambda light chain component)la 80% din pacienti
-Forma osteosclerotica(POEMS):-PNP
-organomagalie
-endocrinopatie
-cresterea proteinei M
-modificari pigmentare ale pielii
-Gammopatiile(Kyle,DycK):-Mono sau Policlonale
-PNP din Mielomul Mutiplu
-Plasmocitomul solitar
-Gammopatiile Monoclonale Benigne:-paraproteinemiile cu >3g/% MGUS(Monoclonal Gammopatie cu
SemnificatieNedeterminata)
-PNP asociata cu IgM paraproteinemie:-Kappa light chain component
-barbati de peste 60 ani
-PNP senzitiva predomina
- se poate asocia:-Fenom Raynaud
-Tremor
-Ataxie
-LCR:-hiperproteiniorahie 50-100mg/dl
-Biopsie de sural:-pierderi masive de fibre mielinice
-prezenta anticorpilor monoclonali IgM in mielina
-Patogenia:-NP este cauzata de anticorpii antimielina
Au fost descrisi:-mielina asociata cu glicoprotein(„MAG”)anticorpi
-sau anticorpi anti glycolipide
-componenta sulfatidica a mielinei
-Anticorpi IgM contra antigen GM1 care are importanta CIDP(Chronic Inflamatiry Demyelinating PRN)
-EMG:patern:-demielinizant
-axonal demielinizant
-axonal
-Trat-plasma exchange 250mL/Kg
-Imunosupresie:- cyclofosfamida,corticosteroizi
-Gamaglobuline
 SINDROMUL PNP S-M CRONICE
Dobandite
• b-Macroglobulinemia:-boala sistemica
-aparitie la varstnici
-oboseala,deficit motor
-diateza hemoragica
-imunoelectroforetic:marcata crestere a fractiunii plasmatice IgM
-stare de hypervascozitate:sindromul Bing-Neel(incetinirea circulatiei retiniene si
cerebrale):-confuzie episodica
-coma
-Strockes
-PNP:-subacuta sau cronica,simetrica sau asimetrica -
Crioglobulinemia:-serum proteine ce precipita la frig IgM,IgG
-poate fi :-esentiala
-secundara:-mielom multiplu
-limfom
-B ale tesutului conjunctiv
-Infectie Cronica
-PNP:SM simetrica
-Mononeuropatie multipla
-Anat-pat:-Ambele se asociaza cu depuneri de amiloid
-degenerescenta axonala distala
-Patogenie:-depuneri de cryoglobuline intravascular
-vasculita inducand ischemia(Chad)
-Trata:-prednison
-plasma exchange
 SINDROMUL POLINEUROPATIEI
SENZITIVO-MOTORII CRONICE
• C:- Poliradiculonevrita Cronica Inflamatorie Demielinizanta(CIDP)
Este o boala GBS cu:-evolutie cronica recidivata
-ingrosarea nervilor
-raspuns bun la corticosteroirzi
-Patogenie:-antigen HLA (A1,B8,DRw3,Dw3)
-EMG:-multifocal conduction block
-prelungirea latentei distale(distal block)
-VCM:-incetinita la mai putin de 80% din normal
-lipsa raspunsurilor tardive
-dispersia componentelor Potentialului de Actiune Muscular
-DiagDif:-Neuropatia multifocala motorie:Sites multiple de block a conducerii motorii singure
-Blocul de Conducere Multifocal:un bloc in conducerea motorie si senzitiva in acelasi loc
-Diag:-Mare concordanta a Neuropatiei Multifocale Motorii
-Anticorpi particulari,anti GM1, contra o componenta gangliozidica a mielinei periferice(Pestronk)
.DE aceiea unii vad aceasta boala ca o paraproteinemie (Simmons)
-LCR:-proteina crescuta la 80%
-cresterea gamaglobulinei
-pleocitoza limfocitica
-Biopsia de sural:-infiltrat interstitial si perivascular cu celule inflamatorii
-demielinizarea pare sa fie efectuata de celulele T si macrofage in endonerv
-fibrele demielinizante sunt pierdute in variate grade onion-bulb formations
-Trat:-gamaglobuline in doze mari 2g/kg in 4-5 doze
-doze mici de prednison incepand cu 80 mg
-plasma exchange de 2 ori pe saptamana 3 sapt
-azatioprina 3mg/kg o singura doza zilnica(Dalakas,Engel
 SINDROMUL POLINEUROPATIEI
SENZITIVO-MOTORII CRONICE
• D-PNP Uremica:70% din dializati
-Simpt:-NP :nedureloasa ,progresiva,simetrica SM
-Anat-pat:degenerescenta axonala
-Patogenie:-teoria „middle molecule”
-in faza tardiva actiunea toxica a metylguanidinei si myoinositol
(Frunck-Brentano)
E-PNP Alcoolica si Diabetica:defict motor si atrofie
F- PNP Leproasa:-invazia directa a nervilor de catre Mycobacterium leprae
-lez cutanata:-macula si papula hypopigmentata
-granulom epiteloid:-leproza tuberculoida
-paraliziile nervilor locali
-diseminate hematogena:lepromatous leprosy:-PNP S cu TA deficit
-pastreaza ROT
-tulb trofice
-Trat:-sulfone:dapson,rifampin,clofazimine
G-PNP si Hipotiroidism
H-PNP Senzitiva Benigna Cronica a Varstnicilor
-Varianta:Burning Feet
I-Sindromul Lipoamelor Simetrice Multiple cu PNP SM (B Lannois-Bensaude
 II-PNP Mostenite Predominant de tip
Senzitiv
• A-Dominant Mutilanting Sensory Polineuropathy in Adults:-AD
-Debut:-20ani si peste
-Simp:-calusuri la calcaie
-basicare ,ulceratie si limfangita
-osteomielita si osteoliza
-dureri sub forma de junghiuri
-tulb de sensibilitate cu predominenta afectarii termice si dureroase
asupra celei tactile si presiune
-pierderea transpiratiei
-diminuarea sau absenta ROT
-numai usoara diminuare a puterii musculare
-Anat-pat:-pierderea celulelor mici din ggl rad dorsale a nervilor
-rad dorsale sunt subtiate
-fibrele din coloanele posterioare si nervii periferici sunt
diminuate ca numar
-degenerescenta axonala si demielinizare segmentala
-VCS diminuata
 II-PNP Mostenite Predominant de tip
Senzitiv
• B-PNP Senzitiva Mutilanta Recisiva a Copilului:-AR
-Debut :-sugar sau copil mic
-Simp:-deformarea pes cavus
-ulceratii ale varfurilor degetelor de la picioare si maini
-infectii repetate cu formarea de paronychias si whitlows
-Absenta ROT
-toate formele de sensibilitate sunt afectate(atingere si presiune mai mult ca durere si
temperatura) in pricipal in portiunea distala a membrelor dar si pe trunchi
-generalizata insensibilitate la durere la fratii
C-Insensibilitatea Congenitala la Durere(Indiferenta Congenitala la Durere)
-Simp:-imposibilitatea de a distinge pinprick si alti stimuli nociceptivi de stimuli nonnociceptivi
-in rest SN pare sa fie normal
-Varietate:-Analgezia Universala
-Swanson,Biemond:-anhidrosis
-RM
-Anat-pat:-absenta neuronilor mici din rad dorsala ggl
-absenta tracturilor Lissauer
-scaderea dimensiunilor tracturilor descendente V
-glandele sudoripare erau prezente in piele dar neinervate
D-Alte forme de NP Senzitiva Mostenita
Aici pot fi incluse:-NP din Ataxia Friedreich
-Syndromul Riley Day
-NP in care este recunoscut o anomalie metabolica
-NP S sau SM neclasificalibile(Adams):-AD ,-AR(Donaghy
Hereditary Motor and Sensory
Neuropathy(HMSN)
 III-PNP Mostenite de tip Mixt SM-
Autonomic
• A-Atrofia Musculara Peroneala(Charcot-Marie-Tooth Disease, sau CMT tipurile 1 si 2
Hereditary Motor-Sensory Neuropathy, sau HMSN tipurile I si II (Dyck)
-Caracteristici:-transmisia genetica
-simetria afectiunii
-progresia lenta
-degenerescenta sistemului de fibre legat functional
-axon-myelin fiber loss(Dyck)
-Prevalenta 1/2500
-Transmitere:-AD cu penetranta aproape completa:gena localiazata pe cromozomul 17 p,saucromozom 1
-AR
-rar X-linked dominant si X-linked recisiv
-unele cazuri sunt mutatii de novo(Hoogendijk)
-Clasificare(Dyck,Lambert;Harding,Thomas):-HMSN I si II
-sau CMT 1 si 2 VCN in N Median sau Ulnar:->38m/sec in tipul 1
-normala sau aproape normala in tip 2
-singura diferenta clinica ar fi ingrosarea nervilor in tipul I notabila uneori la marele nerv auricular
-tipul 1 ar debuta in prima decada ,tipul 2 in a doua
-tipul 1 ar avea simptome senzitive zi ,motorii mai severe (Harrding, Thomas)
-70% a cazurilor de CMT tip 1 rezulta din duplicarea unei gene din proteina mielinei
periferice(PMP22) de pe cromozomul 17 Alte studii pe PMP 22 sau expresia genei PO in
cazurile CMT1 si CMT3(Dejerine Sotas Disease) au dat rezultate discordante.
-In asa numita boala Labilitatea Hereditara la Paralizii la Presiune
(Hereditary liability to pressure palsies) s-a descris o aberatie in PMP22
 II-PNP Mostenite Predominant de tip
•
Senzitiv
-Simp:-atrofia musculara distala incepand cu picioare si apoi maini
-pied en griffe ,main en griffe
-parestezii si crampe,afectarea sensibilitatii superficiale si profunde
-au mai fost descrise:-pupile fixe ,AO,nystagmus si endocrinopatii,epi si spina bifida(probabil boli cogenitale
) -Variate:- cu tremor greu de diferentiat de Roussy Levy
-Forma Scapulo-Peroneala Dawidenkow
-cu debut proximal la muschii bratelor
-Symonds si Shaw:”familial claw foot with absent tendon jerks”
-DeLong,Siddique absenta congenitala a muschilor si paralizie laringee
-Diag:-VCM:-incetinita:-tip1
-aproape de normal tip2
-LCR normal
-VCN este diminuata sui cu potentiale de unitate gigante polifazice
-EMG:potentiale de fibrilatie
-teste genetice
-Anat-Pat:-tipI nervii sunt ingrosati:in bulb de ceapa”onion-bulb”formatii din celule Schwann si fibroblasti ca
in Dejerine Sotas(tip III HMSN in clasificare Dyck)
-celulele anterioare sunt diminuate ca numar si cromatolizate
-celulele ggl rad dorsale sufera o afectare similara
-afectarea fibrelor rad senzoriale post cu degenerescenta coloanelor post a lui Goll mai mult ca
Burdach
-muschii campuri largi de group atrophy deci lez de tip denervativ
-Tart:-nu se cunoaste
-Diag dif:-DMP
-MSD forma tardiva familiara
-Ataxie Friedreich
-Roussy Levy Syndrome
-Alte PNP familiare
-CIDP
-NP Paraproteinemice
 II-PNP Mostenite Predominant de tip
Senzitiv
• B-Neuropatia Hypertrofica a Sugarului(Dejerine Sotas Disease sau HMSN III)
-Trasmitere :-AR
-AD
-Debut :-sugar sau copil mic
-Simp:-durere si parestezii
-deficit motor si degradare simetrica a portiunii distale a membrelor
-talipes equino-varus,claw feet,claw hands
-afectarea tuturor formelor de sensibilitate
-ROT absente
-Pupile miotice ,areactive,nistagmus, kifoscoliosis
-N ulnar,median,radial,posteriori ai gatului si peroneal stand aut like
tendons si pot fi urmariti
-Diag dif:-Enlarged Nerves:-Polineuropatii demielinizante recurente
-Amiloidoze Familiale
-Boala Refsum(HMSN tip IV a lui Dyck)
-Peroneal Muscular Atrophy tip I
-si altele
-Dig:-biopsia n cutanat
-LCR:hiperproteinorahie
-VCM redusa
-Trat:-simptomatic
-Anat-Pat:cresterea mare a tesutului conjunctiv(perineural mai mult decat
epineural)si campurile de colagen impregnate cu mucus
(mucopolizaharidozis)
 II-PNP Mostenite Predominant de tip
Senzitiv
• C-Distazia Areflexica Hereditata(Roussy Levy Syndrome)
-Simp:-ataxie senzoriala(dystazie)cu pes cavus si areflexie afectand in principal
membrele inferioare si mai tarziu progresand in afectarea mainilor
-unele grade de pierdere de sensibilitate in principla vibratorie si simtul
pozitiilor
-atrofia muschiilor picioarelor
-EMG:-denervare
-ataxie cerebeloasa
-kifoscoliosis
-Diag dif:-B Freidreich:-modul de trasmitere
-evolutie lenta
-lipsa semnelor cerebeloase,de trunchi,corticospinale
-predominenta atrofiei
-Atrofia Musculara Peroneala:-cu debut precoce
-prezenta tabloului „tabetic”
-ataxia senzoriala
-atrofia
-kifoscoliosis
D-PNP Cronic cu Paraplegia Spastica Hereditara:AR
-Se poate asocia:-AO,Surditate,Retinita Pigmentara,Parkinson,sind
 IV-PNP Mostenite cu Boala Metabolica

• A-Boala Refsum(Hereodpathia Atactica Polyneuritiformis:HMSN IV a lui Dyck)

-Transmitere:-AR
-Debut:-copil mare,adolescent sau adult tanar
-Diag:-Retinita Pigmentara
-Ataxie Cerebeloasa
-PNP cronica
-cresterea acidului fitanic in sange(N 0,3mg/dl)
-Mai pot fi:-cardiomiopatie
-surditate de perceptie
-anomalii pupilare si cataracta
-modificari ale pielii :-ichtioza
-anosmia si nictalopie
-Patogenie:-o defectiune a oxidarii acidului fitanic-un acid gras tetrametylat la carbonul 16
-Trat:-dieta
-plasma exchange
-Variante:-Infantile Refsum Disease:ar putea dif de :-ZellwegerDisease
-Adrenoleukodystrophia
-Au absenta peroxidazelor hepatice
-NARP(Neuropatie Periferica,Ataxie,Retinita Pigmentara, fara cresterea Acidului Fitanic):-debut in adolescenta
-evolutie progresiva
B-Abetalipoproteinemia(Bassen-Kornzweig Syndrome,Acantocitosis):
-Transmitere:-AR
-evrei Askenazi
-Simp:-aporape absenta beta lipoproteinei si a nivelului scazut al colesterolului acizi grasi si chylomicronii in ser
-degenerescenta Retiniana(maculara)
-acantocitoza(o apartenenta a celulelor rosii cu thorny si spiky)
-Un deficit neurologic cronic progresiv cu debut in copilarie:-cerebel
-nervii perif
-Patogenie:deficienta in vitamian E
-Trat:vit E
-Varianta:-van Buchem:fara tulb de sensibilitate
 II-PNP Mostenite Predominant de tip
Senzitiv
• C-Boala Tangier:-AR
-Diag:-marcata deficienta a lipoproteinei cu high density
-colesterol saczut
-diminuarea fodfolipidelor
-mari concentratii de trigliceride in ser
-amigdale marite yellow-orange
-Simp neuropatice:-NP SM asimetrica
-EMG:-potentiale de denervare
-VCM incetinita
-Trat nu se cunoaste
D-Boala Anderson-Fabry(Boala Fabry):boala genetica si metabolica
-Transmitere:-X-linked
-Simp:-NP dureroasa(data de acumularile de glycolipide-ceramid trihexoxid)in nervii periferici,celule din ggl spinal si coarnele ant si
intermediolaterale ale maduvei
-afectarea progresiva a functiei renale
-Infarct cerebral sau miocardic
-Angiokeratoma Corporis Diffusum
-Tart:fenitoin ,carbamazepine
E-PNP cu Acromegalie si Gigantism:-nerve entrapment:-n median
-carpal tunel syndrome
-multiple nerv entrapment
-PNP
F-Leukodyastrofie Metakromatica:-absenta congenitala a enzymei degradative sulfataza ducand la masiva acumulare de sulfatide in SNC si P si in alte
organe:-AR
-Simp:-deteriorare cerebral progresiva
-hyporeflexie
-atrofie musculara
-NP:-VCN diminuata -
Diag Dif:-B Werning –Hoffmann
-Diag:-VCM si VCS incetinite
-granulele de coloratie metacromatica acumulate in citoplasma celulelor Schwann si nervii periferici si sub alba cerebrala
-pierderea fibrelor mielinice
-masurarea activitatii aryl sulfatazei in leukocite sau urina
-biopsia de sural
 II-PNP Mostenite Predominant de tip
Senzitiv
• G-Disautonomia Familiara (Boala Riley-Day):-AR
-Simp:-evrei
-de la nastere(stare generala alterata:infectii repetate)
-PNP:-pierderea sensibilitatii termoalgice
-anomalii ale SN autonom:-lipsa lacrimatiei
-ulceratii corneene
-pupile fixe
-petesii pe piele
-pierderea controlului temperaturii
-transpiratie excesiva
-labilitatea TA
-Hipotensiune ortostatica
-dilatatie intestinala si esofagiana
-labilitate emotionala
-absenta papilelor fungice linguale
-Anat-pat:-diminuarea fibrelor mielinice si nemielinizate
-scaderea numar celule nervoase in ggl senzitivi
-Diag:-cresterea excretiei de acid vanylmandelic ,si acid homovanilic si a methoxyhydroxyphenylglycol
-scaderea dopamin beta hidroxilazei serice(Weinshilboum,Axelrod ) enzima ce converteste
dopamina in norepinefrina
-Tart:nu exista
H-Neuropatii Amilod:Amiloid descrie orice proteina ce poate fi depozitata in placile filamentoase beta pliate
(Filamentous beta-pleated sheets)
PNP asociate cu amiloid pot fi:-PNP asociate cu amiloidoza hereditara
-PNP asociate cu depozite de amiloid sistemic
primare(nonfamiliare)
 II-PNP Mostenite Predominant de tip
Senzitiv
• 1-PNP Amiloidice Familiare :-AD
Clasificare:a-Tipul Portugez(Andrade)si Indiana-Swiss:-amiloidul este derivat din o transthyretina anormala
b-Tipul Andrade original:-metionomna ia locul valinei si AA 30 si acest grup a fost denumit”Transthyretin Amyloidosis”
c-Tipul Iowa-van Allen:- depozitele de amiloid constau in o apolipoproteina A-1 in care a fost o singura substitutie AA gresita
d-Tipul Finnish:-fibrilele amiloidice sunt derivate din o proteina gelsolin o proteina de legatura actin,dar si un important constituent
al membranei bazale
-Caracteristic:PNP afecteaza nervii senzitivi cu diamentrul mic si nervii autonomi a-Tipul Portugez(Andrade)
-Debut:-25-35 ani
-Evolutie:10-15 ani
-Simp:-PNP:-durerea si temperatura mai atinse (pseudosiringomielica)
-prindere autonomica importanat
-afectarea nervilor cranieni:facial,afectarea gustului)
-Afectarea SNC:-anomalii de comportament
-Ataxie Cerebeloasa
-Semne de tract corticospinal
-Afectarea altor organe:-inima:-aritmie
-bloc AV
- cardiomegalie
-tulb gastrointestinale:sindom de malabsorbtie
-sindrom nefrotic
b-Amiloidoza Familiara cu Syndrom de Tunel Carpian(Swiss Type):-40-50 ani
-depuneri de amiloid in teritoriul nervului Median
c-Neuropatia Amiloid Familiara-Towa Type:-30ani
-PNP SM severa
-depuneride amiloid in:-testicole
-glandele adrenale
-rinichi
-ulcer pepticd
-Neuropatie Craniana cu corneal lattice dystrphy:-debut 30 ani
-Simp:-cu distrofie corneana in zabrele
-PNP :-n cranieni:facial:ramurile superioare sunt afectate
-membrele inferioare
 II-PNP Mostenite Predominant de tip
Senzitiv
• e-Neuropatia Amiloidica Primara(Nonfamiliala)
-Caracteristic:-amiloid de un tip particular:constituit din lanturi lungi de lambda sau kappa este depozitat in :-inima,-rinichi,-
tract gastrointestinal,-nervii periferici ,-limba , -alte organe
-fara probe de boala preexistenta
-debut 65 ani
-Simp:-PNPS:-atingerea fibrelor subtiri:-durere si sensibilitatea termica
-poate apare:sindrom de turnel carpal
-atingere autonomica severa
-myopatia amiloid
-Diag:-paraproteinemie anormala
-biopsie rectala,gingivalasau grasimea abdominala
-biopsie de n sural
-Trat:-imunosupresie
-plasma exchange
-inlocuirea celule stem dupa supresia maduvei osoase cu doze mari de melphalan
f-Mielomul multiplu cu Neuropatie cu Amiloid:-PNP ca la amiloid primar
-compresia bilaterala de nerv median
g-Alte Sindroame Neclasificabile:-varstnici cu DZ si PNP amiloidica
-urticaria,surditate,nefropatie,cardiopatie,PNP
-Neuropatie trigeminala
Anat-pat:-pierderea fibrelor nemielinice si subtiri mielinice
-cornul anterior si celulele ggl simpatice edematiate si cromatoliza data de afectarea axonilor si a coloanelor
posterioare ale maduvei degenerate
Patogenia:-Kernohan,Woltman:depozitelede amiloid in peretii vaselor mici interfereaza cu circulatia in nervi si deci
neuropatia amiloidica este o neuropatie ischemica
-degenerarea fibrelor nervoase apare prin compresia si distorsiunea de depozitele de
amiloid in endoneurium
 DIAGNOSTICUL SINDROMULUI
•
MIOPATIC
I-Paralizii oculare prezentate mai mult sau mai putin exclusiv ca ptoza,diplopie si strabism,uneori in asociatie cu exoftalmus
si modificari pupilare
-ca regula :-bolile primare musculare :-nu afecteaza pupila
-bilaterale in cele mai multe cazuri
-deficitul motor al orbicularis oculii adaugat la ptoza:-b miogen
-transmitere neuro -musc
-bolile neurogene:III,IV,VI :-modelele de paralizii musculare
-anomalii pupilare
-sau ambele
Poate fi :A-afectare pura a muschilor oculari:
-MG
-O E P:-miopatie mitocondriala AD
-Distrofia musculara oculo-faringiana
-Oftalmopatia exoftalmica(Hipertiroidiana)
B-Oftalmoplegie externa si afectarea altor muschi sau organe:
-Sindromul Goldenhar Gorlin:-oftalmoplegie congenitala(Aleksic)
-Sindromul Kearns Sayre:-retinita pigmentara
-heart block
-nanism
-deficit motor generalizat
-hipoplazie ovariana
-Miopatii miotubulare congenitale si mitocondriale
-Sindrom Mobius:-oftalmoplegie nucleara
-paralizie bifaciala
-Distrofia miotonica Steinert
C-Deasemeni:-Alte distrofii stadii tardive:-tipul FAH
-Botulism
-Sindromul Fisher:-oftalmoplegie
-areflexie
-ataxie
-Sindrom Guillain Barre alte variante
 TOPOGRAFIA SAU MODELE DE
SINDROAME MIOPATICE
• II-Paralizia bifaciala :
A-Boli miogene:1-MG
2-Distrofia miotonica
3-Miopatii congenitale:-Centronucleara
-Nemaline
-Deficienta de carnitina
4-Sindromul Guillain Barre:totdeauna cu alte semne de PNP
5-Polimiozite:-rar
6-Sindrom Mobius:-in combinatie cu VI
B-Boli neurogene:1-Paralizie Bell:f rar
2-Uneori:-Sarcoidoze
-B Lime
-Sind Melkersonn Rosenthall
-SIDA
-PNP craniene de cauza necunoscuta
3-Sclerodermie avansata
4-B Parkinson
5-Sindrom psudobulbar
 TOPOGRAFIA SAU MODELE DE
SINDROAME MIOPATICE
• III-Paralizii bulbare prezentate ca Disfonie,Dizartrie sau Disfagie cu sau fara deficit
motor al mandibulei sau muschilor faciali:
A-B miogene:1-MG:-mandibula cazuta,oboseala cand mananca sau vorbeste
-de obicei se adauga ptoza si paralizii oculare
2-Distrofie miotonica
3-Botulism:sindrom acut
4-Sindrom Guillain Barre la debut:
B-B neurogene:1-PBP:-atrofia limbii si fasciculatii
2-Siringobulbia,Invaginatia bazilara,malformatii Arnold Chiari
de unele tipuri:sunt prinsi si alti n cranieni
3-Difteria si Poliomielite bulbare:azi rare
4-Polimiozita,”Inclusion body myositis”(Wintzen)
5-Sindromul Kennedy al Atrofie bulbospinale
Dificultati de inghitire:-Distrofia miotonica
-Atonia esofagiana superioara
-Paralizia bulbara spastica.
• -Paralizia pseudobulbara:- R faciale si de fund de gat exag
-absenta atrofie musculare
 TOPOGRAFIA SAU MODELE DE
SINDROAME MIOPATICE
• IV-Paralizie cervicala prezentata ca inabilitate de a tine capul drept sau de a ridica capul de pe
perna: -Deficit motor al m post ai gatului:- Pacientul poate fi incapabil de a tine capul drept
-Imposibilitatea ridicarii capului de pe perna:-deficit motor al SCM si altor m ant ai gat
A-B miogene:1-Polimiozita idiopatica:-disfagie
-disfonie
-deficit motor al musculaturii centurilor
2-MG:-inabilitatea de a tine capul spre seara
3-Ocazional:-„Inclusion Body Miositis”
-„Nemaline rod myopathy”
-„Isolated neck extensor myopaty”Katz sau
„Dropped head syndrome”:-persoane in varsta
-deficit motor sever ale extensorilor gatului
-moderat al musculaturii proximale a
bratelor si centurilor
-boala neprogresiva
4-DMP
B-Neurogene:rar:1-Siringomielia
2-Neuropatie de nerv accesoriu spinal
3-Meningoradiculite spinale:-unele forme
4-Carcinomatoze:-SNP
5-Motor Sistem Disease
 TOPOGRAFIA SAU MODELE DE
SINDROAME MIOPATICE
• V-Deficit motor al muschilor respiratori si ai trunchiului:
Deficit selectiv al m intercostali si difragma:-dipsnee
-diminuarea capac vitala
A-B miogene:-Glycogen Storage Disease(Acid Maltase Deficinecy)
-Polimiozita acuta
B-B neurogen:-Motor Sistem Disease
Deficit de diafragm,m pulmonari si m trunchiului,sunt afectati impreuna cu musculatura
proximala a bratelor si umerilor
A-B miogene:-MG
B-B neurogene:1-Sindrom Guillain Barre
2-Poliomielite
Deficit motor al musculaturii paravertebrale:-Distrofii musculare:-deficit motor al
centurilor
VI-Paralizia bibrahiala uneori prezentandu-se ca „Dangling Arm Syndrome”
A-B miogene:-bolile primare musculare cu greu afecteaza acesta parte disproportional
B-B neurogene:1-Motor Sistem Disease:-SLA
2-Sindrom Guillain Barre stadiile initiale
3-Sindroame paraneoplazice
4-Neuropatia:- cu amiloid
-paraproteinemia forma speciala IgM
-Inflamotorie
5-PNP porfirica
 TOPOGRAFIA SAU MODELE DE
SINDROAME MIOPATICE
• VII-Paralizie bicrurala prezentata ca deficit motor al picioarelor cu
inabilitate de a merge pe varfuri si pe calcaie sau ca paralizie a muschilor
intregului picior si a coapselor.
Deficit motor simetric al membrelor inferioare,a mushilor peroneal
si tibial ant:A-B miogene:-Distrofie musculara
B-B neurogene:-PNP:
Deficit motor asimetric al muschilor coapsei si pelvisului:
B-B neurogene:PNP -diabetica
-carcinomatoasa
-limfomatoasa
-CIDP:PNP inflamatorie cronica demielinizanta
Deficit motor al intregului picior si coapsei:
B-B neurogene:-B a maduvei spinarii:-afectarea functiei sfincteriene
-deficit senzorial sublezional
-Motor Sistem Disease:-debut la picioare,asimetric si
distal
 TOPOGRAFIA SAU MODELE DE
SINDROAME MIOPATICE
• VIII-Paralizia centurilor prezentate ca o inabilitate de a ridica bratele sau a se ridica din pozitiile
ghemuit,in genunchi sau sezand
A-B miogene:1-Polimiozita
2-Dermatomioziata
3-DMP:-Duchenne
-Becker
-Tipul centurilor:-afecteaza m centuri pelvine,reg gluteale sicoapselor
-Tipul FSH:-muschi fetei si umerilor
-Distrofia scapuloperoneala.
• 4-Miopatii metabolice:-Acid maltase deficinecy
-PPF:-hipokalemica
5-Polimiopatii congenitale Bethlem
B-B neurogene:-PSMA:-sindromul Wohlfart,Kulgelberg Welander
Deficit motor pur de qvadriceps femoralis:
Bilateral:A-B miogene:1-Polimiozite:-Inclusion Body Miositis:stadii initiale
2-Distrofii
3-Miopatii:-tireotoxica .
• -steroidica .
• B-B neurogene:1-Neuropatia femorala:-R ahilian abolit
2-Leziunea plexului lombosacrat superior
3-traumatisme ale coapsei si genunchiului
 TOPOGRAFIA SAU MODELE DE
SINDROAME MIOPATICE
• IX-Paralizii distale ale membrelor prezentate ca foot drop cu stepaj(si pes
cavus),deficit motor al muschilor membrelor inferioare ,si mai tarziu wrist
drop si deficit motor al mainilor:
• -deficitul motor al centurilor,fara modificari de sensibilitate=miopatie
-deficit motor distal =neuropatie
• Exceptii:A-B miogene:-DMP:-tip distal(Gowers,Milhorat,Wellander)
-Distrofia miotonica
• B-B neurogene:1-PNP:-Familiare:-Atrofia musculara
peroneala Ch M T
-PNP Hipertrofica Dejerine Sotas
-Nefamilare cronice:-Paraproteinemice
-Inflamatorii
2-Atrofii musculare progresive :familiare
 TOPOGRAFIA SAU MODELE DE
SINDROAME MIOPATICE
• X-Paralizii generalizate sau universale:muschii membrelor(dar deobicei nu cranieni),afectati fiecare in atacuri sau ca o
deteriorare progresiva,persistenta :
A-B miogene:1-PPF:-hipokalemica:-hipertiroidism
-hiperkalemica:hiperaldosteronism
2-Polimiozite:-forma idiopatica:-afecteaza toti muschi membrelor
-de obicei nu m faciali,oculari
-parazitica:trichineloza:in principali m oculari si linguali
-iatrogenica:medicamente pentru hipercolesterolemie
3-Miopatii congenitale:-sugar sau copil mic
De regula deficitul universal nu apare Distrofii musculare
• B-B neurogene:1-AMS Wernig Hoffman:-sugar sau copil mic
2-PNP
• Paralizia ascendenta larga(progresand de la brate la picioare),aparuta in cateva zile,cu afectarea m cranieni(inclusiv oculari)
3-PNP- demielinizante
-axonale:-Sindromul Guillain Barre
-porfirinica
• Paralizia cu debut insidios,cu progresie lenta(luni pana la ani),cu atrofii si fasciculatii ale musculaturii membrelor si
trunchiului ,fara tulburari de sensibilitate:
4-Motor Sistem Disease:muschi oculari sunt pastrati
• Grade medii de deficit motor generalizat:
A-B miogene:1-Polimiopatii:-Nemaline
-Central Core
2-Miopatii metabolice:-tireotoxica
-Glicogen Storage Diseases
-Deficienta de vitamina D
3-Ricketioze
 TOPOGRAFIA SAU MODELE DE
SINDROAME MIOPATICE
• XI-Paralizia unui singur muschi sau grup de muschi
A-B miogene:-Necroza muschiului prin presiune ischemica
-Monoplegic alcocholic myopathy
-Infarctul muscular diabetic
-Miopatii inflamatorii:-Focal Inclusion Body:-qvadriceps
-Flexor digitorum profundus
B-B neurogene:-Neuropatii cel mai frecvent aproape totdeauna
-Medular foarte rar
• Concluzii:1-fiecare boala neuromusculara arata o predilectie pentru un grup particular de
muschi
2-un model de deficit motor poate totdeauna sugera unele posibilitati de boala si
exclude altele
3-diagnosticul depinde deasemeni de alte date ale paraliziei decat topografia sa:
-modul de debut si tempoul progresiv
-coexistenta bolilor medicale
-date de laborator:-concentratia serica a enzimelor musculare
-EMG
- datele biopsice
-alte date de diferentiere:-varsta debutului
-evolutia bolii
-si in mod deosebit determinanti ei genetici
Jonctiunea Neuro-Musculara
 MIASTENIA GRAVIS SI SINDROAMELE
MIASTENICE
• Prevalenta:43-84/%000
Incidenta:1/300000
Debut:la orice varsta.Varf 20-30 ani femei,50-60 barbati.Sub 40 ani F/B 3/2;peste B/F 3/2
Caracteristic;Miastenia-Fluctuatia:-Deficit motor al muschilor voluntari variabil
-Oboseala(fatigabilitate)musculara
-Care demostreaza:-Anomalii ale jonctiunii neuro-musculare
-Teste speciale electrofiziologice
Clinic:-activitatea repetata si persistenta a unui grup muscular duce la slabirea puterii si instalare
paraliziei.Repausul muscular sau administrarea de acetilcolinestereaza restaureaza capacitatea
muschiului.
-Muschii:-pleoapelor si ochilor
-cranieni:faciali(expresie,maticatie),bulbari(sugere,inghitit,vorbire)
-membrelor:distali sau proximali(centrurilor:scapulare si sold)
-axiali;muschi gatului,erectori spinae,diafragm,abdominali,sfincterul
extern al vezicii biliare si urinare
-Tendinta cresterii deficitului dealungul zilei
-Anomalii Timice(Timon)
-Poate fi:-Familiara: f rara(pot fi sindroame miastenice determinate genetic)
-Dobandita: autoimuna(Kerzin-Storrar 30% au antecedente maternale de boli ale
conjunctivului deci susceptibilitate la boala autoimuna).Sunt deasemeni raportate numeroase
cazuri de miastenie si MS sugerand o baza comuna autoimuna
Miastenia Gravis
 MIASTENIA GRAVIS SI SINDROAMELE
MIASTENICE
• Clasificare:a.Osserman:-clasa I: orice muschii oculari
• -clasa II:usoara afectare a m oculari:
IIa:membre,musculatura axiala sau ambele
IIb:musculatura orofaringiana,m. Respiratori sau ambii
• -clasa III:Moderata afectare a m oculare
IIIa:Predominanta afectare a m.membrelor,axilari sau ambii
IIIb:predominenta afectare a m.orofaringiene,m resp , ambii
• -clasa IV:Severa afectare a m.oculari
IVa:Predominanata afectare a m.membrelor si axilari,ambii
IVb:Predomenenta afectare a m.orofaringirnr,m resp,ambii
• -clasa V:Intubatie cu sau fara ventilatie mecanica
b.Compston:varsta debutului,prezenta timomului,nivelul anticorpi anti
receptor acetilcolinesteraza (AChR),haplotipii antigenilor leucocitelor umane
(HLA): 1-MG cu Timom,fara sex sau HLA,cu AChR in titru mare
2-Debut<40 ani fara Timom,F, antigeni HLA1,B1,DRW3 crescuti
3-Debut >40 ani fara Timom,B,antigeni HLA a3,B7,DRW2>, AChR<
 MIASTENIA GRAVIS SI SINDROAMELE
MIASTENICE
• Evolutia si Prognostic:variabila:-rapida evolutie
-neschimbata pt ani
-remisiune pt 1 an sau mai mult
-deces:1 an,4-7 anj de la debut 30%-5% MG
Forma oculara si orofaringiana pot prinde mai repede diafragmul.
Bever pe 108 15% cazuri de generalizare in 2 ani,un debut tardiv este cu rate crescut a
crizelor resp, debut la varsta tanara duce la evolutie benigna.
Grob 1036 cazuri 12 ani durata media de urmarire:m.extraoculara si orbicularis oculi
16%.Miatenia oculara cu durata de numai 1 luna 60% likelihood ca boala se poate generaliza,iar
daca durat este pana la 1 an 16% devin generalizate.67% ating maximum de severitate in 1 an,
83%in 3 ani.Progresia simptomelor B>F
Weinberg pe 37 cazuri consecutive cu semne oculare,17 ating deficit pana la 6 ani Formele
cu prindere monomusculara:-M.Tibialis anterior
-M.Triceps
-M.Faciala
pot ramane cu deficit permanent pana cand apare deficitul ocular sau general
Rodriguez 149 copii urmariti 17 ani,85% timectomizati.30% dintre cei nontimectomizati si
40% dintre cei timectomizati erau liber de simptome in primi 3 ani.Speranta de viata doar slab
redusa
Sinapsa acetilcolinica
 MIASTENIA GRAVIS SI SINDROAMELE
MIASTENICE
• Etiologie si Patogenie:deficitul motor si oboseala sunt rezultatul
unei deficiente a transmisiei neuromusculare la nivelul postsinaptic:
1-anticorpii blocheaza legarea ACh de AChR.
2-Ig serice ale bolnavilor cu MG induce o crestere a degradarii
AChR. Rezulta o capacitate a anticorpilor de a obloca receptorii.
3-anticorpii cauzeaza o reactie complement mediata de distrugere a
faldurilor post-sinaptice(Engel,Arahata).
O hiperplazie limfofoliculara nonneoplazica a medularei timice
apare in 65% din cazuri iar in 10-15% timom(tumora Timica).
Aceasta reactie autoimuna ar fi implicata in patogenia bolii.
Celule B si din timus ar fi responsabile de AChR ele fiind agresate de
un virus cu tropism timic si ar induce formarea de anticorpi.
Scadding crede ca limfocitele timice ale bolnavilor miastenici ar
sintetiza anticorpi anti-AChR.
 MIASTENIA GRAVIS SI SINDROAMELE
MIASTENICE
• Diag:-Ptoza
-Diplopie
-Facies Miastenic:-pleoape cazute inegal
-gura imobila cu colturile cazute
-zambetul care seamana mai degraba a ranzet
-mandibula suportata cu mana
-Deficit de sugere si deglutitie
-Deficit motor al membrelor variabil
Lab:-anticorpii anti-AChR
-anticorpil Ig G contra enzimei MuSK(intraccelular muscle specific kinaze), enzima ce joaca
un rol in strructura normala a membranei postsinaptice
-EMG(decrementing response);Single-fibre electromyography „jetter” sau completed
bloking
-Teste farmacologice:-Edrophonium(Tensilon):1ml iv apoi dupa 45 sec >4-9ml,
-Neostigmina methyl sulfat:1,5 mg im,actiune in 15-20 min>1 ora
Efectele muscarinice se combat cu Atropina sulfate 0,8mg cu cateva minute inainte. Risc de
Fibrilatie ventriculara si stop cardiac.Deci testarea numai daca urgenta e accesibila
-CT pulmonar evidentiaza timomul
 MIASTENIA GRAVIS SI SINDROAMELE
MIASTENICE
• Diag diferential:-MG cu Tireotoxicoza:
-Neurastenie si depresie
-PEO(progresive external ophtalmoplegia) si alte miopatii inclusiv starile miastenice congenitale
-MG cu disfagie si dizartrie fara prinderea m oculari
-Botulism in faza initiala
-Intoxicatii cu organofosforice
• Tratament:-anticolinesterazic:-Piridostigmina(Mestinon):30-90 mg la fiecare 6 ore
-Neostigmina orala 7,5-45 mg la fiecare 2-6 ore>250 mg la 3 ore
-imunosupresoare:corticosteroizi 15-25 mg/zi>60,azatioprina 50 mg-150mg/zi
-timectomia
-plasma exchange(2-3,5 l / sapt) cu imunoglobuline(2g/kg/zi>3-5 zile
• Criza miastenica:-precedata de infectii pulmonare sau exces de medic sedative
-rapida si severa deteriorare a miasteniei cu tulb resp si quadripareza in cateva ore
-53 pacienti,7 decese(Thomas)
Trat:-intubatie si ventilatie mecanica
-se intrerup anticolinergicile cat timp pacientul este intubat(mentin secretiile)
-plasma exchange(4-5/zi),imunoglobuline(3-5 g/kg/zi iv) timp de 1 sau mai multe sapt,traheostomie(dupa
1-2 sapt) cu reitroducerea lent a anticolinesterazicilor(60 mg oral mestinon si 15 mg miostin sunt echivalente
miostin 0,5-1mg iv sau 1,5-2mg im ) , corticoterapiei
• Criza Colinergica:-deficit motor rapid cuplat cu efecte muscarinice(greata,varsaturi,
paloare,transpiratii,salivatie,bronhoree,colici,diaree,miosis,bradicardie)
-0,6 mg atropina sulfat iv lent
Boli ale Jonctiunii Neuro-Musculare
• A-Sindroame Miastenice Dobandite:
1-Presinaptic:-Botulism
-Sindrom Eaton Lambert
2-Sinaptic:-Insecticide:-Organofosforice(Inh ACE)
3-Postsinaptic:-Miastenia gravis:-Autoimuna
-Anticorpi AChR sau MuSK
-Toxina veninului de sarpe:canalopatii de Na,K.
B-Sindroame Miastenice Hereditare sau Congenitale
1-Presinaptic:-Apneea Episodica:-Acetil colintransferaza
-Scaderea numar vezicule sinaptice
2-Sinaptic:- Defic ienta AChE
- DOK-7”Synopaty”:mutatie DOK=7
3-Postsinaptic:-Slow channel syndrome:-AChE subunitati
-Fast Channel syndrome:Subunitati AChE
-Deficienta primara de AChR:subunltati AChE
-Deficinta de Raspyn:Raspyn
-Deficienta de Plectin:Plectin
 BOLILE NEUROMUSCULARE
•
CONGENITALE
Dezvoltare si varsta muschiului
-fusiunea de mioblaste
-formarea de myofibrile:miotubii
-Tipul 1 de fibre:oxidative enzyme rich
-Tipul 2 de fibre:phosphorilative enzyme rich
-Variatii de a lungul vietii:-group atrophy
-random single fibre atrophy
• I-Tulburari ale ciclului de viata a fibrelor musculare
Posibilitatii:
1-Lipsa mioblastelor de a se diferentia in o reg data(Absenta Congenitala de Muschi)
2-Hypoplazia Congenitala(locala sau universala)
3-Hiperplazia Congenitala(locala sau universala)
4-Gresita dezvoltatre intriseca ducand la unele desfigurari ale fibrelor
-aranjament impropriu al nucleilor
-al miofilamentelor
-a altor organite:in special mitocondria
Aceasta scade viabilitatea si poate cauza abiotrofia
5-Efectul denervativ al varstei
• 1-Absenta congenitala de Muschi
-Agenezia:-de pectoral ,-trapezius, -seratus anterior, -qvadriceps femoris
-Sindroame asociate:-Sindrom Poland:agenesie de pectoral,scoliozis,webbed fingers,nedezvoltarea bratului sau mainii
-Absenta Congenitala de pectoral:-hipoplazie de gl mamara
-sindactilie si microdactilie
-Absenta m Abdominali(prune belli)
-Nuclear Amiotrophies:-Congenital Ptosis
-Congenital Horner Syndrome
-Mobius Syndrome:-bilateral VI
-bilaterala VII
Distrofie Musculara Duchenne
 BOLILE NEUROMUSCULARE
CONGENITALE
• 2-Contractura Fiboasa Congenitala a Muschiului si Deformatii Articulare
-Congenital ClubFoot(Talipes):equinus,varus,valgus,calcaneus
-Congenital Torticollis
-Sprengel Deformity:ridicarea congenitala a scapulei
-Dislocatia Congenitala de sold
-Arthrogriposis Multiplex Congenita:-multiple contracturii congenitale
-multipe rigiditatii congenitale articulare
-amyoplasia congenitala
-Patogenie:-celulele din coarnele anterioare
-nervii periferici
-motor end plate
-muschi:-polimiopatie
-distrofie musculara congenitala
Deci:-forma neuropatica
-forma miopatica
-Sindromul Prader-Willi:-neonatal meuropathy
-MG neonatala
-Diag:-EMG
-Biopsie
• 3-Polimyopatii Congenitale relativ Nonprogresive
Generalitatii:-multe dintre ele au fost depistate la varsta adulta
-lipsa de progresie sau relativa progresie f lenta
-cazuri familiare au fost stabilite
-nu exista tratament specific
-diag pe baza tehnicilor histologice noi:modif ale sarcoplasmei
a-Central Core Myopathy:-AD
-Varsta intre 2 si 65 ani
-Simp:-intarziere motorie patern proximal al membrelor
-Patogenie:-gena mapped pe cromozom 19q13.1
- Diag:-EMG traseu de interferenta
-prezenta in portiunea centrala a fibrelor a miofibrilelor dens,condensate amorf sau a materialului miofibrilar
-caracteristic absenta mitocondriei si organitelor
-core in fibre tip 1 cu absenta fosforilazei si enzimelor oxidative
Distrofie Facio-Scapulo-
Humerala
 BOLILE NEUROMUSCULARE
•
CONGENITALE
b-Nemaline Myopathy:-deficitul muscular la trunchi si membre proximal
-slender appearence(aspect dismorfic)
-anomalii scheletice:kifoscoliosis ,pes cavus si clubfoot
-Transmitere:-genetic heterogena:-AD cu penetranta variabila , -AR,-X linked
-Patogenie:gena cromozom 1q21-23 si o alfatropomiozin gene(TPM3)
-Diag:miliarde de bacillus-like rods compuse din acelasi material ca benzile Z
• c-Miopatia Centronucleara sau Myotubulara:-deficit motor FSH
-Diag:-EMG:-abundenta activitate spontana(poate sugera diag Griggs)
-traseu miopatic
-Transmitere:-X linked tip recisiv .-AR, -AD
-Patogenie:gena localizata pe cromozom Xq28
-Anat-pat:-smallnees al muschilor si fibrelor constituiente si zon centronucleara
-hipotrofia fibrelor tip 1(Bethlem,Karpati)
-in jurul nucleilor plasati central exista o zona clara cu absenta elementelor contractile si cu absenta
activitatii enzimatice
• d-Miopatia cu Agregate Tubulare-acumularea de agregate tubulare in subsarcolema si reg interioare ale fibrelor musculare
-Diag dif:-PP hipokalemice
-Miotonia Congenita
-Intoxicatie cronica medicamentoasa
-Hipoxie
-Sindroame Miastenice Congenitale
-Variante miopatice:-deficit motor lent progresiv,patern Limeb-girdle,AR sau AD
-Weakness proximal,semne miastenice, AR:raspunde piridostigmina
-Dureri musculare,crampe,stiffness,Sporadic:Dartolene
-Anat-pat:-mase de material cu reactie la NADH dehydrogenaza,demarcate clar de miofibrile
• e-Alte Miopatii Congenitale:-Muticore(minicore),fingerprint body,sarcotubular
-Cu disproportia sau predominanta fibrelor de tip congenital
-Reducing Body,Trilaminar,Cap Disease,Zebra Body,Familiar Myopathy with lysis in type 1 fi
Miotonia Thomsen
 Canalopatii
• Definitie:boli caracterizate prin tulb ale excitabilitati electrice a membranei
muschiului scheletic
Transmitere:-AD
-AR(Becker)
Debut:copilarie
Clinic:-Paralizii generalizate
-Miotonie
Diag:-EMG:fenomen miotonic
-Determinarea ion in ser in criza
-Biopsie musculara(miopatie vacuolara)
Pot fi:-canalele de Cl:-Myotonia Congenita (Thomsen)
–Miotonia Generalizara(Becker)
-Canalele de Na:-Paralizia Periodica Hiperkalemica
-Paramyotonia Congenita(Eulenburg)
-Canalele de Ca:-Paralizia Periodica Hypokalemica
-Hipertermia maligna
-Canalele de K:Boala Andersen
Tratament:-Mexiletine
-Perfuzii
 BOLILE NEUROMUSCULARE
•
CONGENITALE
II-Atrofii Musculare Spinale(AMS)ale Sugarului si Copilului
Clasificare:-Byers si Banker:-debut la nastere sau prima luna
-debut intre 6 si 12 luni
-debut dupa primul an
-Emery:-AMS proximala:-Werdnig Hoffmann Disease ,-Byers,-Banker
-AMS distala
-Paralizia Bulbara Progresiva Juvenila
-Atrofia ScapuloPeroneala de tip Spinal
-Tipul FacioScapuloHumeral
• Tipul Clasic cu debut Precoce
-Transmitere AR
-Incidenta 1/20000 de nasteri
-Simp:-copil nascut:- normal
-artrogripoza
-deficit motor generalizat
-postura caracteristica”frog position”
-Patogenie:cromozom5q11.2-13.3(Brzustowicz,Munsat)
-Diag:-EMG:-denervativ
-Biopsia:- group atrophy si hypertrofie
-Formele Intermediare si Debut Tardiv:-copil normal in primul an
-deficit motor simetric proximal predominent crural
-Varianta Wolfart-Kulgelberg-Welander:-debut in copilarie sau adolescenta
-deficit proximal crural apoi brahial
-diag dif:-DMP:-enzime serice normale
-EMG:tipic atrofie neurogena
Atrofia musculara spinala
 BOLILE NEUROMUSCULARE
CONGENITALE
• -Varianta Wolfart-Kulgelberg-Welander:-debut in copilarie sau adolescenta
-deficit proximal crural apoi brahial
-diag dif:-DMP:-enzime serice normale
-EMG:tipic atrofie neurogena
• -Syndrome Kennedy(Atrofia Bulbo-Spinala):-debut copilarie pana la adult
-X-linked,AD
-Patogenie:-defect :expasiunea CAG in o gena ce codeaza receptorul adrenergic pe bratul scurt al
cromozom X(La Spada)
• -Paralizia Bulbara Progresiva(Syndrome Fazio-Londe):-varsta de debut copil-adolescent
-Simp:-paralizie facio bulbara
-Anat-pat:-succesive motor unit atrophy of muscle
-anomalii ale neuronilor motori din coarnele anterioare si bulb
-cromatoliza si incluzii cytoplasmatice
-glioza si degenerescenta secundara a radacinilor si nervilor
-Diag dif:-miopatii congenitale
-glicogenozele
-bolile metabolismului acizilor grasi
-Biopsia musculara stabileste diag corect
• -Myotonic Dystrofia
-PNP
-Polimyositis
-RM cu flacciditate
-Poliencefalopatii si Leukodystrofii
-Sindrom Down,Cretinism,Acondroplastia
-Sick Children cu boala celiaca,fibroza chisticasi alte boli cronice
-Amyotonia Congenita(Oppenheim) sau Benign Congenital Hipotonia (Walton)
 BOLILE MUSCULARE CARACTERIZATE
•
DE CRAMPA,SPASM,DURERE
Generalitati:-Spasticitate si rigiditate care sunt date de deinhibarea mecanismelor motorii spinale
-Stiffnees si Spasmul:-anomalii NMP si mecanismele inhibitorii spinale
-anomalii sarcolemei fibrei musculare si a aparatului onducator intrinsec
-Crampa Musculara:apare:-graviditate
-deshidratare si transpiratii
-exertional cramps in MSD,hipotiroidism si PNP
-hemodializa
-Patogenie:-nivele sub normal a myoadenylat deaminaza care faciliteaza regenerarea ATP din ADP prin actiunea adenyl kinazei
-Trat:-qunina sulfat 300mg la 4 ore
-difenilhydramina hydroclorid 50mg
-procainamida 0,5-1,0 g
-fenitoina,carbamazepina,propoxyfene,clonazepam
-Tetania si Crampa Patologica:-Ca si Mg ionizabil
-Tetania hipocalcemica:-sensibilitatea nervului la percutia(semnul Chvostek)
-aparitia de dublete si triplete la EMG
-evocarea spasmului prin aplicarea unei compresii
-asocierea de parestezii si furnicaturi prin excitarea fibrelor senzitiva
-Psudotetania:-syndromul crampei benigne
-fenitoina,quinina,procainamida,clorpromazina
-Satoyoshi:-crampa severa
-alopecie
-amenoree
-malabsorbtie intestinala
-distrugeri epifizeale
-retard de crestere
-Familial Mialgia –Cramp Syndrome:deletie a genei dystrofinei(Ricker,Moxley)
–Starile de Fasciculatie Persistenta ,Myokimia,Activitatea Musculara Continua,Neuromiotonia,”Stiff Man” Syndrome si Schwartz Jampel
Syndrome.Este un grup de stari clinice care nu au fost diferentiate
-Fara semnificatie patologica:random fasciculations
-Cu semnificatie patologica:-Myokimia
-Starea de spasm muscular persistent,”Stiff Man”Synd
-Schwartz-Jampel Syndrome
 -Miokimia-
• 1-Miokimia:-regenerarea nervului periferic dupa traumatism:-paralizia faciala
-sindr Guillain Barre
-EMG:grupuri de 2-10 potentiale atingand 5-60Hz la 0,2-10s interval
2-Activitatea Musculara Continua:se atribuie hiperexcitabilitatii partilor terminale a fibrei nervoase motorii
-apare la copil sau adult
-se asociaza cu:-PNP
-ataxie episodica
-Patogenie:-o mutatie genetica pe cromozomul 12 si este atribuita unei anomalii alcanalului de K a
nervului periferic(Gutmann)
-mecanism autoimun
-Trat:-fenitoin
-carbamazepin
-plasma exchange
3-„Stiff Man”Syndrome:-stiffness si spasm
-Patogenie:-Autoanticorpi circulanti ce sunt reactivi la acid glutamicdecarboxilaza Dezechilibru intre
inputurile spinaleinhibitorii(GABAergice)si inputurile excitatorii asupra neuronilor motori
alfa,mecanism autoimun
-Diznhibitia interneuronilor (posibil prin celulele GABAergice Renshaw
-Trat:-diazepam50-200mg/zi in doze crescande
-clonazepamul si baclofen
-plasmafereza ,corticosteroizi in doze mari,gamaglobulina iv
4-Rigiditatea Neonatala Congenitala,”Stiff infant” debut la 2 luni
5-Schwartz Jampel Syndrome:-blefarospasm
-dwarfism
-dysmorfism facial
-dyspalazie osoasa
-stiffness
-activitate musculara continua
-Transmitere :AR
-Anat-pat:-sistem T dilatat
-banda Z desfasurata
-dilatarea mitocondriei
-atrofie group(semne de denervare)
-Trat:diazepam,fenitoin ,procainamida
 -Contractura Musculara-
• 6-Contractura musculara,Pseudomiotonia ,Tetanus si Starile Inrudite
a-Contractura fiziologica si Pseudomiotonia,Deficienta de Fosforilaza(McArdle)
Deficienta de Fosfofructokinaza(Tarui)
b-Pseudomiotonia:-hipotiroidism
-scaderea relaxing factor(Brody),scaderea eliberarii de Ca reticulum sarcoplasmic
• 7-Tetanus:-persistent spasm al muschilor scheleticica efect al toxienei tetanice asupra neuronilor spinali(Renshaw
si alte celule) a caror functie este de a inhiba neuronii motori.
-EMG:-paternul de interferenta al potentialelor de actiune
• 8-Black Widow Spider Bite:-crampe si spasme
-deficit motor
-Patogenie:localizare presinaptica cu o eliberare rapida de quante de AchVeninul previne endocitoza prin
insertia lui in membranele presinaptice determinand o tulburare a conductantei ionice a
canalelor(Swift)
-Tart:-Ca gluconic infuzie
-Sulfat de Magneziu
• -Starile mialgice:-mialgia epidemica
-fibromialgia
-Difusse muscular soreness and aching
-Deficienta de Myoadenilat Dezaminaza
• -Sindromul dureri musculare si fasciculatiei
• -Mase musculare localizate:-Ruptura musculara
-Hemoragia in muschi
-Tumorile desmoide:-rabdomiosarcomul
-liposarcomul
-pseudotumori
-Tromboze arteriale:-infarctul muscular
-Sindromul pretibial
• -Miozita osificanta:-localizata:-traumatica
-generalizata:-Miositis Ossificans Progressiva:-miositis sau fibrositis
-Diag dif:-calcinosis universalis
-Trat:-difosfonat(ethan-1-hydroxy-1,1-difosfat)(EHDP) 10-20 mg
-corticoterapie