Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
• Debut şi evoluţie
• Etiologic
Corn anterior
Nerv
Neuropatii acute
Sd Guillain Barre
Cronice
N.E.S.M
(Charcot-Marie-Tooth, Dejerine-Sotas)
Jonctiune NM
Botulism
Miasthenia gravis
Sd miastenice congenitale
Sd miasteniforme
Fibre musculare
Miopatii virale
Miopatii congenitale
Distrofii musculare congenitale
Distrofii musculare cognitive
Duchenne/ Becker
Distrofii musculare centuri
Emery-Dreifuss/ FSH
Distrofia miotonica
Steinert
Mitocondriale
Metabolice
Canalopatii
Endocrine
• Examen clinic
• Istoric de evenimente recente (inf ,eruptie eritemat, expunere la agenti toxici, muscat capusa,
alimente contaminate)
• Istoric familial
• Dificultati functionale (fatigabilit, dificult urcat scari, imbracat, activitati sportive etc)
• Mai putin activi motori decat ceilalti copii – “Nu tine pasul cu ceilalti la alergat, la orele de sport”
• Caderi frecvente
• ROT
• Prezenţa contracturilor/retracţiilor
Anomalii cromoz
Boli metabolice
Amiotrofii spinale
Miop congenitale
Malform cerebr
Miast congenitale
Boltulism
Neurop cong
Hipomielinica
• Tonusul postural : rezistenta pasiva a miscarilor la nivelul muschilor axiali (gat, trunchi,
spate)
Semnul esarfei - se realizeaza prin trecerea unui membru superior la umarul opus; in mod normal
cotul nu depaseste linia mediana, in caz de hipotonie cotul depaseste linia mediana
Deficit muscular:
• deficitul muscular se poate manifesta prin scăderea forţei și frecvenţei mișcărilor spontane
• la sugarul hipoton care are și deficit muscular mișcările antigravitaţionale sunt puţine sau lipsesc
• abilitatea acestora de a arăta obiectele, atinge (a ajunge jucaria) și a ridica obiecte, abilităţi care
trebuie comparate cu normele de dezvoltare adecvate vârstei
Dislocaţia de șold - trăsătură frecventă a hipotoniei intrauterine (formarea unei articulaţii de șold
normale necesită contracţie puternică a mușchilor pentru a pune capul femurului în acetabul)
Anomalii ale inimii sau ficatului sunt mai probabil asociate cu bolile metabolice
• boala Pompe
3. ROT
4. Răspunsul muşchiului la percuţie
8. Tulburări trofice
1. Mersul
Mers stepat
Polineuropatii
• Manevra Gowers
- polineuropatii
↓
Sindroame miastenice
Miopatii
Miastenia gravis
Miastenii congenitale
3. ROT
• absente precoce în neuropatii
• contracţii punctiforme ale fibrelor musculare ale uneia sau mai multor unităţi motorii
8. Tulburări trofice
• retracţii tendinoase
• atitudinile vicioase (picior în varus equin, picior scobit, cifoscolioză) →miopatii, polineuropatii
Amiotrofii spinale
Polineuropatii
Miopatii
• Picior scobit →Polineuropatii senzitivomotorii cronice. Ataxia Friedreich. Examen clinic copil ˃2
ani
• Ritm de evoluţie
Impresie clinică
• Examinarea electrofiziologică
• Biopsia de muşchi
• Examene imagistice
2.Examinarea electrofiziologică
EMG
• miogen (miopatii)
3.Examene imagistice
• Tehnici
• Utilitate
4.Biopsia de muschi
• Investigaţie de bază
- în distrofiile musculare
• Imunocitochimie
- Western Blot
- metoda semi-cantitativa
proteine
• Accesibilitatea limitată
• Suportiv :
- respirator
- cardiac
- nutritie
- ortopedic
• Preventie :
- Testare prenatala
- Sfat genetic
- Fasciculaţii
- Atrofii proximale
- CK – N sau ↑ uşor
• Incidenţa AMS autozomal recesive- 1/6000-10.000 nou născuţi vii (până la 1/25.000)
• AMS 5 q - a doua cea mai frecventă boală neuromusculară ereditară după DMP tip Duchenne
• Transmitere AR
Risc AMS
Purtator asimpt AMS: individ cu o copie normala SMN1 si o copie afectata /absenta
• gena SMN2 este localizată centromeric față de gena SMN1și este foarte
asemănătoare structural cu gena SMN1
Mutatiile
• Deletie homozigota ale unuia sau mai multor exoni (exon 7) ai genei SMN1-
95%
• Mutatii punctiforme
AMS I (Werdnig-Hoffmann)
Debut < 6 luni
Maxim de performanta motorie – sustinerea capului
Sindrom hipoton
Deficit motor sever, bilateral, simetric, predominant proximal, progresiv – miscari reduse ale
membrelor
Respiratie paradoxala
ROT abolite generalizat
Fasciculatii
Dezvoltare psihica normala
Evolutie
Insuficienta respiratorie
Suport ventilator, traheostoma, gastrostoma
Pneumonie de aspiratie – cauza frecventa de deces
Sindrom hipoton
Deformari scheletice
Evolutie
Dobandesc mersul
Evolutie
Examenele electrofiziologice: vitezele de conducere normale, EMG neurogen (in tipul III , ajuta la
diferentierea de afect musc)
Deoarece mutaţiile apar în aproximativ 93-95 % din pacienţii cu AMS, testarea genetică a înlocuit
studiile electrofiziologice și biopsia în diagnosticul primar al bolii in tipurile I si II
Tratament:
- Pulmonar
- Gastriontestinal/nutritie
- Ortopedie/reabilitare
Diagnostic prenatal
- testarea genetica prenatala - teste moleculare pe celule recoltate prin biopsie de vilozitati coriale
(saptamanile 10-12) sau amniocenteza saptamanile 16-18)
În ţara noastră este posibilă testarea genetică; diagnosticul de certitudine; diagnosticul prenatal !
POLINEUROPATII
Deficit muscular bilateral, distal
Tulb. de sensibilitate
Atrofii distale
CK – N
• mediată imun
• cu evoluţie ascendentă
Clinic:
1. Deficit muscular progresiv la mai mult de un membru (variabil până la paralizie totală a
membrelor)
Tratamentul patogenic
• Plasmafereza (PE)
Evoluţie
NEUROPATII GENETICE
Neuropatii ereditare senzitivo – motorii
Definitie - polineuropatii cronice cu caracteristici comune:
• transmiterea genetica
Nomenclatura \ Denumiri
• Modul de transmitere
- X-linkat
• Teste electrofiziologice
• Genetica Moleculara
Clinic
• tulburari de mers- mers stepat
Paraclinic
• CK – N
Diagnostic pozitiv
- istoric familial + tabloul clinic + VCN
Evolutie
• este lent progresiva pe durata mai multor ani
• pacientii raman clinic stationar mari perioade de timp fara o deteriorare vizibila
• tipic varsta precoce de recunoastere clinica si evolutia rapid progresiva la un parinte se asociaza
cu exprimare similara la copii
Tratament
• Nu exista tratament curativ
• terapie ocupaţională - ajută cu dezvoltarea de strategii pentru activităţile cotidiene mai ales
la pacienţii cu afectare la nivelul mâinilor.
• tratamentul chirurgical este rezervat pacientilor care dezvoltă deformări semnificative ale
piciorului care sunt simptomatice, limitează funcţionalitatea și nu răspund la tratamentele
conservatoare
ROT prezente
CK – N
Sindroame miastenice
• grup de afecţiuni dobandite sau mostenite
• activitatea acetilcolinesterazei
Miastenia gravis
Incidenta: 1-9/1.000.000
Mec autoimun
• Deficitul de forta musculara este variabil de la o zi la alta si in cursul aceleasi zile, se accentueaza
la efort si se atenueaza la repaus
• Topografic :
- Muschii inervati de alti nervi cranieni - facies fijat, tulburari de fonatie, deglutitie
- ROT prezente
Diagnosticul pozitiv:
Tratament
• Tratamentul simptomatic
• Tratamentul patogenic
- imunosupresor:
Prognosticul, Evolutie
Evoluția clinică este variabilă, cel mai frecvent evoluția este lent progresivă, cu fluctuații în
severitatea bolii în perioada de adult dar majoritatea pot avea o viață normală.
MIOPATII
Deficit muscular proximal, axial, muschii cranieni
Atrofii proximale
Afectare cardiaca ±
CK - ↑↑↑/↑
EMG – miogen
Biopsia muşchi
determinate genetic
Cele mai frecvente distrofii musculare sunt distrofiile musculare progresive Duchenne (DMD)
şi Becker (DMB)
• Aceasta det frecv cicluri de degenerare si regenerare a fb musculare, iar muschiul afectat este
inlocuit de de tesut conjunctiv si grasime
• Pe termen lung apare leziune ireversibila, cu potential f limitat de a recastiga functia muschiului
Tablou clinic
Debutul insidios este precoce in copilarie (2-5 ani )
• deficit muscular proximal centura pelvina: dificultati de mers (mers leganat), de ridicare de la
podea si de urcat treptele scarilor
• semn Gowers
• cardiac, initial prin modificarii EKG, apoi decompensare clinica (tahicardie, cardiomiopatie
dilatativa tardiv)
Diagnostic pozitiv
Sfat genetic
• mamă purtătoare -50% risc de a avea un băiat cu DMD şi 50% risc ca fata ei să fie purtătoare
Standarde de ingrijire - abordare multidisciplinară
Evolutie si prognostic
• deces- al 2-lea sau al 3-lea deceniu de viata (dupa implement stand ingrijire) :
- afectiuni respiratorii
- cardiomiopatie
DMP Becker
• Incidenta: de 3 x mai rara decat DMD Duchenne (5,4 la 100000 de n.n.)
• Genetica: Bolile Becker si Duchenne sunt alelice, afectarea genei pentru distrofina producand o
distrofina diferita calitativ (greutate moleculara mai mica) si/sau cantitativ
• Tablou clinic
- mersul este posibil cel putin pana la 16 ani, uneori chiar pana la varsta de adult.
- durerea in moleti - cel mai precoce simptom provocat de efort si ameliorat prin relaxare –
crampele musculare
- cardiomiopatie frecventa
- Intelectul normal
Diagnostic pozitiv
Evoluţie și prognostic
Sfat genetic
• O mamă purtătoare are 50% risc de a avea un băiat cu DMD şi 50% risc ca fata ei să fie
purtătoare.
CE DOARE ?
• Structuri sensibile la durere intracraniene
- Arterele extracraniene
- Rădăcinile cervicale
DE CE DOARE ?
• Vasodilataţia
• Inflamaţia
• Tracţiunea
Structurile supratentoriale → durere resimţită în cele 2/3 anterioare ale craniului (NC V)
Structurile infratentoriale → durere resimţită la nivel cervical şi occipital (rr cervicale superioare)
CE NU DOARE ?
• Parechimul cerebral
CLASIFICARE
• Criteriul etiologic
• Criteriul temporal
CRITERIUL ETIOLOGIC
CEFALEE PRIMARĂ CEFALEE SECUNDARĂ
CRITERIUL TEMPORAL
• CEFALEE ACUTĂ
• CEFALEE MIXTĂ
• ISTORICUL
• EXAMINAREA CLINICĂ
• EVALUĂRILE COMPLEMENTARE
DIAGNOSTIC
TRATAMENT
- Localizarea
- Tipul
- Intensitatea
- Durata
- Frecvenţa
- ISTORICUL FAMILIAL
• Foarte important
• TA!
• Neurologic
• Imagistica
• EEG
• HLG, biochimie
SEMNE DE ALARMĂ
• “Thunder-clap headache” (cefalee extrem de severă, debut brusc)
• Vârstă mică
• Traumatism cranian
• Hemoragie intracraniană
• Cefalee post-puncţională
• Cefalee de efort
• Localizată
CEFALEE ACUTĂ RECURENTĂ= atacuri repetate de cefalee, fără semne/simptome între atacuri
• Migrena – cea mai frecventă cauză de cefalee acută recurentă
- Afecțiune ereditară
- Cefalee recurentă
CLASIFICAREA MIGRENEI
Variantele de migrenă
EPIDEMIOLOGIA MIGRENEI
• Migrena este una dintre afecțiunile neurologice cele mai frecvente
• Cei mai mulţi adulţi cu migrenă vor avea primul atac migrenos < v de 20 ani (20% înainte de
5 ani!)
• Istoricul familial este + in aproximativ 60-80% din cazuri
PATOGENIA MIGRENEI
• Mecanisme propuse:
- Neurovascular
- Vascular
- Neuronal
- Neurotransmiţători
- Canalopatie
- Disfuncţie mitocondrială
- Unul sau mai multe simptome neurologice complet reversibile (= aură), legate de o
disfuncţie focală corticală sau a trunchiului cerebral
- Cel puţin o aură se dezvoltă progresiv, > 4 min sau >=2 simptome apar în succesiune
• Migrena abdominală
• Vărsăturile ciclice
• Poate trezi copilul din somn (spre dimineaţă) / este severă imediat după trezire
• Ex clinic: de obicei (?) anormal dacă este riguros efectuat (inclusiv FO pentru edem papilar);
laterocolis; PC
CEFALEEA MIXTĂ
• Cel mai frecvent un model de cefalee episodică transformată într-o cefalee cronică nepogresivă
• Abuzul de analgezice
TRATAMENT
• Simptomatic – analgezice (Ibuprofen, acetaminofen)
• Etiopatogenic:
- ATB dc este meningită bacteriană, abces cerebral (NCh)
TRATAMENTUL MIGRENEI
• Tratamentul acut:
- Antiemetice
- Triptani
- Derivaţii de ergot
- Propranolol
- Amitriptilină, ciproheptadină
• Măsuri generale:
CONCLUZII
• Cefaleea este un simptom frecvent în copilărie
• Cefaleea secundară a copilului are caracteristici ale istoricului care trebuie recunoscute, şi de
obicei un examen neurologic anormal (există însă excepţii!)
• Acest tip de crize se datoreaza unor modificari predominant extracerebrale si rar si unor
leziuni intracerebrale acute.
CLASIFICARE.
1. CRIZE OCAZIONALE PRIN MODIFICARI EXTRACEREBRALE:
• Convulsii febrile;
• Convulsiile hipocalcemice;
• Convulsiile hipoglicemice;
Ce sunt CF?
• Definitie
• fara crize neonatale sau alte tipuri de crize epileptice neprovocate in antecedente,
CF - epidemiologie
• Cel mai comun tip de crize in copilarie
• 2 - 5 % copii
- 6% > 3 ani;
• ♂= ♀;
CF – etiopatogenie
• insuficient cunoscuta;
3. Factori ereditari
1. FEBRA
75% la >39,5 C;
2. VARSTA:
• Foarte importanta;
• Datorita:
- maturarii cerebrale
3. FACTORI EREDITARI:
• Bilaterale
• T > 38.50 C
- Leziuni cerebrale
• NU UN CRITERIU DE DEFINITIE
• multiple;
EEG?
✓Pot fi expresia unei predispozitii genetice (nu indicator al unei epilepsii viitoare)
Imagistica cerebrala
• CT/ IRM in camera de garda ?
• mai tarziu?
• CT – riscul de iradiere
• MRI – sedare/costuri
Investigatii de laborator
• glicemia
• Analize de laborator – in functie de istoric/ex. clinic
• PL?
Diagnostic diferential
❑Ce semne clinice trebuie cautate ?
• la I CF
• medicatia de urgenta
PROFILAXIA
• antipiretice
• medicatie de urgenta
• profilaxia intermitenta
• tratament continuu
Tratament –prevenirea recurentelor
• Prima CF a trecut...
• Ce va fi in continuare??
- Antipiretice
- medicatie de “urgenta”
- tratament continuu
Tratament - SCOPURI
• prevenirea recurentelor
• prevenirea CF prelungite
Medicatia de „urgenta”
• DA/NU? – Da – 87% crize se opresc spontan – 13% SE!!!
• DZP 0,5mg/kgc ir la 8 h
Max 3 administrari
• recurente frecvente,
• Nu previne epilepsia
• ! efectele sec ale MAE (iritabilitate, letargie, afectare cognitiva, insuficienta hepatica/
pancreatica ) – unele pot fi permanente!
- Tulb de comportament
- Tulb de somn
- Disfunctii cognitive
- Insuf hepatica
• CFC
• durata crizei;
• temperatura moderată;
• Mai multe CF in 24 h;
• Anomalii neurologice;
- Istoric familial+ pt CF
- Temperatura ↓
• EPILEPSIE
- Nr CF
- CFC
Aplicații practice...
1. Andrei
In camera de garda este adus Andrei, in varsta de 7 luni care a prezentat la domiciliu o manifestare
paroxistica in care a plafonat privirea, prezentand contractura simetrica a membrelor, cianoza
perioronazala, neresponsivitate, cu durata de ~ 2 minute. La sosirea ambulantei copilul prezenta
somn profund, iar temperatura era de 39 °C, parintii afirmand ca anterior episodului paroxistic
bebelusul “nu parea racit”, doar usor inapetent
2. Matei
Matei in varsta de 2 ani, se prez la medicul de familie ptr ca in cursul zilei a inceput sa prezinte tuse,
rinoree si febra peste 39 grdC. In cabinet prezinta o manifestare cu pierderea constientei, hipertonie
generalizata, respiratie stertoroasa, prima din viata lui.
1. Suna la 112?
✓O2
✓antipiretice
✓calmarea familiei
2. 3. 1.
3. Alessia
Alessia, 2 ani, este adusa de ambulanta in camera de garda pentru o manifestare paroxistica
survenita din somn, la domiciliu. Astfel, pe fondul unei gastroenterocolite debutate din seara
precedenta, cu febra, copilul este gasit de catre parinti cu privire plafonata, foarte “moale”, cianotic,
neresponsiv. Mama relateaza ca niciodata nu a mai prezentat manifestari paroxistice, desi copilul
este in evidenta serviciului de neurologie pediatrica, fiind diagnosticat cu paralizie cerebrala forma
spastica bilaterala (mare prematur, cu adaptare postnatala dificila si achizitii lente pe etape de
varsta). Manifestarea a fost scurta – aprox 1 minut, copilul adormind apoi, cu trezire la sosirea
ambulantei (in ~ 15 min)
4. Maria
Maria, 10 luni, cu dezvoltare psihomot normala, este adusa la UPU pt ca in timpul zilei a prezentat
febra si 3 episoade cu pierderea st de constienta, cu plafonarea privirii, contractura generalizata,
cianoza periorala, ldurata 5-15 min, ultimul survenind cu 1 ora anterior prezentarii, mama notand
dupa criza ca Maria nu misca simetric membrele drepte. Copilul este febril de 3-4 zile si primeste de
cateva zile tratament antibiotic.
5. Victor
Victor copil normal, cu 3 episoade CFC, alterne, la febra mica, cu durata lunga.
Investigatii?
• analize
• CT/RMN
• EEG
• mioclonii: 8luni-4ani
◼ Factori declanşatori:
• instabilitatea T corporale
• persistă la adult !
- nu întotdeauna cu fb
◼ DPM
• sd hiperkinetic
• cognitie – afectarea cognitiva corelata cu severitatea epi în primii 2 ani de viata (Casse-
Perrot 2001)
◼ Semne neurologice:
• ataxie 60%
◼ Probleme ortopedice:
• agravare la vârstnici
• afectarea mersului
◼ SUDEP
Genetica
2000 – mutaţii ale genei care codifică subunitatea alfa 1 a canalului de Na (SCN1A) – descoperite în
GEFS+ (generalized epilepsy with febrile seizures +) (Escayg 2000,Wallace 2001)
Mutaţia + în 40-100%,
6. Irina
Irina, 3 ani, cu DPM normala, a prezentat in ultimul an 5 manifestari paroxistice din veghe, dar si din
somn, toate in prima zi, la debutul unor intercurente respiratorii cu febra inalta, uneori febra fiind
depistata abia dupa ce a prezentat episodul convulsivant (temp intre 39-40.5°C), toate cu aspect
similar.
Astfel, de fiecare data fetita are privire fixa, pierderea starii de ocnstienta, contractura generalizata
si tremor fin al extremitatilor fara hipersalivatie, dar mama descrie faptul ca fetita “pare sa se inece”.
Mama extrem de anxioasa – a administrat Diazepam pentru ultimele 3 episoade.
Genetica
DEZVOLTAREA PSIHOMOTORIE ȘI EXAMINAREA NEUROLOGICĂ
LA SUGAR ŞI COPILUL MIC
OBIECTIVELE CURSULUI
ÎNSUŞIREA NOŢIUNILOR NECESARE:
EXAMENUL NEUROLOGIC
Aceleași obiective cu examenul neurologic al adultului
Metodele pot fi diferite – depind de vârstă și de nivelul dezvoltării (nou-născut, sugar, copil
mic)
Structura cursului
Dezvoltarea motorie (DM)
- Motricitatea generală
A. Percepţiile
C. Limbaj
D. Abilităţi de autoservire
DEZVOLTAREA PSIHOMOTORIE
Probleme care pot influenţa evaluarea corectă:
1.Cabinetul, instrumente
2.Copilul
3.Medicul
4.Relaţia medic-mamă
DEZVOLTAREA MOTORIE (DM)
DM – evoluţie cefalo-caudală şi proximodistală
Decubit dorsal
Reactia la tractiune
Suspendarea verticala
Suspendarea ventrala
Decubit ventral
NOU - NĂSCUTUL
MG _ nou-născut la termen – sinteză
I. Decubit dorsal:
- Capul în urma trunchiului, la verticală cade spre anterior, apoi poate exista o redresare a
poziţiei
- Grasping-ul palmar
- Tripla flexie
- R. Galant
V. Decubit ventral
SUGARUL MIC
MOTRICITATEA GENERALĂ sugar
I.Decubit dorsal
• Deschiderea pumnului
6L – încearcă să păşească
V. Decubitul ventral
A.PERCEPŢII
• vederea
- de la naştere
- L1- fixează
• auzul
- > 2 săptămâni
• olfactiv
• 8L-10L – aruncă jucăria şi se uită după ea, înţelege nu, se joacă cucu-bau, bravo
C. LIMBAJUL
• 3L – gângureşte
• 6L-8L – lalalizează
D. ABILITĂŢILE DE AUTOSERVIRE
• L6 – poate bea din cană, poate mânca din biscuit
B.MANUALITATEA
- 18L - introduce şi scoate bile dintr-un borcan
• 16L-24L – ştie părţile corpului, imită şi recunoaşte animalele, ştie cine e mama, cine e tata
• 24L – poate începe să recunoască culorile, înţelege comenzi mai complexe, construieşte
turnuri din cuburi
• 3 ani – ştie sexul / numele / mare-mic / zi-noapte / număr (unu sau mai mult)
• vocabular: 1 an (3-5 cuv), 1a6l (15-20 cuv), 2a (300 cuv), 3a (1000 cuv)
• sintactic: 1a-1a6l (cuvânt propozitie); 1a6l-2a (2 substantive); >2a apare predicatul (intâi
pers a II-a, apoi a III-a, apoi a I-a);
C. ABILITĂŢILE DE AUTOSERVIRE
• 1an3luni - scoate pantofii, şosetele
• 2ani – 50% dintre copii au control pe parcursul nopţii dacă merg la toaletă înainte de culcare
COEFICIENTUL DE DEZVOLTARE
= v. dezvoltării (motorie, psihică) / v. cronologică X 100
• QD > 85 – normal
• QD < 70 – anormal
• QD între 70 – 85 – de limită
• REFLEXELE ARHAICE
- asimetrice
- exagerate la nou-născut
• Lateralizare precoce (< 1 an); apucă jucăriile cu o singură mână sau nu apucă deloc la 6L, r
paraşutei asimetrică la 7-9L
Inatenţie
CE SE POATE FACE?
Când este treaz - să fie pus frecvent pe burtă, sub supravegherea părinţilor
MOMENTUL AGRESIUNII:
CONSECINTE EHIP:
- paralizie cerebrala
- retard mental
- epilepsie
→Studii epidemiologice:
- Stanley 1993
FIZIOPATOLOGIE
A.Agresiune hipoxic - ischemica?
B.EHIP –2 stadii FP
Compensatorie
Depasita
MOARTE NEURONALA
Hipoxie -ischemie/reperfuzie
NEURONALA
DIAGNOSTIC
Etape
Diagnostic pozitiv
Date anamnestice
Monitorizare fetala
Date clinice
- Scorul Apgar
- Examinare clinica
Date paraclinice
Cardiopatii
Traumatisme abdominale
Crize epileptice
Tulburari de coagulare
Patologie placentara
Prematuritatea
- Frecventa: <100/min
▪ Prezenta meconiului
▪ Respiratie
▪ Alura ventriculara
▪ Tonus muscular
▪ Reflectivitate
• Iritabilitate
• ROT vii
• Hipotonie
• ROT vii
• Reflexe complexe diminuate/ absente
• Convulsii fruste
• Mioclonus
• Stupor
• Flaciditate/ decerebrare
• convulsii
-Suppression burst
▪ Teste biochimice: glicemie (↓), calcemie (↓), natremie (↓), amoniemie (↑), EAB.
Metode imagistice
▪ ETF – foarte utila la prematur
▪ IRM cerebral
▪ Prematurul – zone sensibile la hipoxie localizate periventricular – intre teritoriile de distributie ale
vaselor coroidiene ventriculofuge si ramurile ventriculopete ale aa mari cerebrale (border zones,
watershed zones)
Particularitatile de vascularizatie
Tipuri de leziuni
▪ Prematur
▪ Clinic – in faza acuta: deprimarea constientei, crize epileptice, anomalii tonus mm, disfunctii ale
muschilor extraoculari, diplegie faciala, tulburari de respiratie, supt, fasciculatii ale limbii
▪ Clinic – sechele:
DM
Epilepsie (10-30%)
PC spastica (tetra)
Tulb deglutitie – supravietuire ↓
ADHD – formele usoare
Hipermielinizare
▪ Cauza: distributia anatomica a receptorilor pt glutamat (NMDA in special) si particularitatilor de
proliferare diferentiere ale zonelor respective
4.Leziune cerebrala ischemica focala – apare in special la n-n la termen, dar si la prematuri
▪ Cauza probabila: ocluzia vasculara, tromboza venoasa profunda – trombembolism - sursa:
• infarct placentar,
• trombocitopenie izoimuna,
• CID
▪ Clinic:
- La n-n – asimptomatici sau crize focale, hemipareza contralaterala (Moro asimetric, miscari
asimetrice). MS, fata > MI
- Sechele pe termen lung: hemipareza spastica, RM, epilepsie
5.Leucomalacia periventriculara
▪ Leziunea: necroza de coagulare a substantei albe periventriculare
▪ Caracteristic prematurului
▪ Controlul crizelor epileptice – PB – 20 mg/kg – max 40 mg/kg (monitorizare c-r); PHT – 20mg/kg
(monitorizare cord), BZD. Durata scurta.
Criza epileptica
• Eveniment clinic tranzitor
• ASPECT CLINIC – legat de ariile cerebrale implicate (motorie, senzitiva, senzoriala, etc.)
• TIPURI:
- Crize provocate = acute simptomatice (droguri, alcool, febra, hipoglicemia, infectii cerebrale,
trauma cerebrala, etc.)
EPILEPSIA?
Intrebari de rezolvat
• Care este definitia operationala a epilepsiei?
• Crizele = provocate
• Creierul are tendinta de a raspunde repetat prin crize la acelasi stimul = intruneste criteriul pt
definitia conceptuala a epilepsiei =
• EEG epileptiform
• Fara crize
• Semiologie neclara
• Fara video
• Fara inregistrare video-EEG
• Posibil/probabil?
• Termeni inca nerezolvati
Diagnosticul de epilepsie=TRATAMENT?
• Decizie echilibrata
• Risc de recurenta
• Raport risc/beneficiu
• Dorinta pacientului
• Medicamente disponibile/cost
CONCLUZIE - Epilepsie
• Epilepsie
Sindrom epileptic
• Epilepsie rezolvata
Comunicare
Predictia evolutiei
Investigatii – ce si cand?
Comorbiditatile asociate
Neuroimagistica
Neurofiziologie <- SEEG
Neuropatologie
Genetica epilepsiilor
Informatii suport
• Clasificarea crizelor = clinica
• Folositoare:
EEG
CRIZELE FOCALE
• Au originea in retele limitate la o emisfera
• DEBUT MOTOR:
Tonic
Clonic
Mioclonic
Aton
Hiperkinetic
Spasm epileptic
Automatism
• DEBUT NON-MOTOR
Vegetativ
Oprire din activitate
Cognitiv
Emotional
Senzorial
• Activare initiala a unui sistem de neuroni limitat la o parte a unei emisfere cerebrale
• migreaza in LF/LT!!
• Migrare:
1.Crizele tonice
2.Crizele clonice
3.Crizele tonico-clonice
• EMG
• EEG – PVU
4.Crizele mioclonice
5.Crizele atone
Crizele absente
• Clinic – oprire brusca a activitatii
• EMG – variabil
DIAGNOSTICUL + AL EPILEPSIEI
1. Anamneza
Martori vizuali/pacient
AHC!!
2. Descrierea crizei
Debut – brutal, neasteptat
Episod scurt, stereotip
Prezenta stertorului
Obnubilare postcritica, astenie, curbatura musculara
Circumstantele de producere (veghe/somn)
3. EEG
Ajuta dg +/ dg de criza epileptica
Tipul crizei
Sd electro-clinic
Uneori ofera inf-cheie pt etiologie
Supraveghere
!! EEG normal NU exclude epilepsia
5-8% copii normali – descarcari epileptiforme
4. Imagistica: CT/IRM/SPECT/PET
anomalii structurale
NU pt toate cazurile!
• Preponderenta de sex
• Tip/uri de crize
• Afectare neuropsihica
• Factori declansatori
• Ritm circadian
• Etiologie
• Aspect EEG
• Raspunsul la tratament
• Evolutie si prognostic
• GENERALIZATE
• FOCALE
2. AXA ETIOPATOGENICA:
• Triada clasica
- Spasme epileptice
- Intarziere in dezvoltarea pe etape
- EEG – hipsaritmie
- flexie/ extensie
Investigatia Imagistica?
• DA – important
SINDROMUL WEST
• Debut: sugar (max 3-12 luni) – vârf 5 luni
• Dezvoltare psihomotorie: anterior crizelor normală/lentă – după debutul crizelor -> regres/retard
al dezvoltării;
• Preponderenta de sex
• Tip/uri de crize
• Afectare neuropsihica
• Factori declansatori
• Ritm circadian
• Etiologie
• Aspect EEG
• Raspunsul la tratament
• Evolutie si prognostic
SINDROMUL LENNOX-GASTAUT
Debut: 1-8 ani, baietii>fetele
Clinic:
- crize epileptice multiple tipuri (tonice axiale hipnice, atone, absente atipice, tonico-
clonice generalizate)
- Dezvoltare psihomotorie:
EEG
- Traseu de veghe: activitate de fond anormala, cu CVU < 3c/sec, anomalii multifocale
IRM/CT
- Anormala
- Normala
Tratament:
- politerapie, farmacorezistent
Prognostic:
3. Investigatii paraclinice:
4. Etiologie: structural/genetic/metabolic
6. Prognostic: rezervat.... :(
• Clinic:
• Imagistica cerebrala:
• Tratament:
- Mentinerea in observatie;
• Debut: 3-12 ani (max 6-7 ani), mai frecventa la sexul feminin
• Clinic:
- frecventa zeci-sute/zi
• Tratament:
3. Investigatii paraclinice:
- Imagistic cerebral: N
4. Etiologie: genetica
6. Prognostic: excelent... :)
• Clinic:
• Clinic:
- Absente mai scurte, mai rare, mai usoare – fata de absentele copilului
- Se pot asocia crize t-cl bilaterale
- Ex neuro-psihic: normal
• Clinic:
- crize mioclonice bilaterale, izolate sau repetitive, simetrice/asimetrice, fara PC, la trezirea
din somn
• Crizei epileptice
TRATAMENT
1. Sfaturi asupra conditiilor de viata
2. Medicamente antiepileptice
3. Tratament chirurgical
4. Dieta cetogenica
5. Stimulare vagala
1. Conditii de viata
Somn
Alimentatie
Sport
Vaccinari
Scolarizare
2. Medicamente antiepileptice:
Pozitie de siguranta
Benzodiazepine
Diazepam
• Principii de tratament:
Individualizare tratament
Monoterapie vs politerapie
Mod administrare
Mentinere
• Alte MAE:
• Indicate in:
Absente – etosuccinimida
• Contraindicate:
Absente – carbamazepina
Miocloni – carbamazepina
• Reguli de administrare
NERESPONSIV
NERESPONSIV
Combinatii de MAE
Timp de 2-5 ani/ toata viata!!! (personalizat)
3. Tratamentul chirurgical
• Chirurgia epilepsiei
5. Stimularea vagala
DIAGNOSTIC DIFERENTIAL
Tulburari de somn
Atacuri de panica
Migrena
Sincopa
Tulburari de miscare
AIT
Crize conversive
Atopia este predispoziţia personală şi/sau familială (de obicei din copilărie, adolescenţă) de a deveni
sensibilizat şi a produce anticorpi IgE ca răspuns la expunerea obişnuită la alergene de mediu (care la
majoritatea persoanelor nu produce răspuns IgE prelungit) şi de a dezvolta în consecinţă simptome
tipice de astm, rinoconjunctivită, eczemă.
ANAFILAXIA
ALERGIA ALIMENTARA
Alergia alimentară mediată IgE de tip imediat se prezintă de obicei ca urticarie acută sau anafilaxie
Sindromul α-Gal este caracterizat prin anticorpi IgE specifici serici față de galactoza-α-1,3-galactoză
(alfa-Gal); indusă de mușcături de căpușe;
RAM de HS imediate (acute, apar în mod obișnuit în decurs de o oră de la administrarea parenterală și
până la 2-6 ore la cale orală) ex. anafilaxia
Teste imunologice in vitro • pentru investigarea RAM de HS imediate: IgE specifice serice
RINITA ALERGICA
Clasificarea rinitelor alergice în fenotipuri evolutive intermitente sau persistente
acarieni din praful de casă din zona temperată Dermatophagoides pteronyssinus şi Dermatophagoides
farina
sezoane de polenizare în România:
o graminee (familia Poaceae): sfărşitul primăverii până la mijlocul verii,
o buruieni (din familia Asteraceae) pelinariţa (Artemisia vulgaris) şi iarba pârloagelor (Ambrosia elatior): vara
târziu până toamna
Antihistaminicele H1 orale nesedative de generație nouă sunt:
o -piperazinice: cetirizine
o piperidinice: loratadina
Antileucotriena montelukast p.o. (antagonist Cys-LTR1)
CONJUNCTIVITA ALERGICA
ASTMUL ALERGIC
Astm alergic: are mecanisme imunologice de iniţiere a inflamaţiei bronșice și mecanisme mediate IgE
întotdeauna dovedite
RA coexistă frecvent cu astmul
expuneri cu risc ca factori de risc pentru exacerbările astmului: fum de țigară, poluare, alergene la care există
sensibilizare
biomarkeri: VEMS (FEV1) scăzut, eozinofilie sanguină sau spută, fracțiunea de monoxid de azot determinată din
aerul expirat FENO crescută (adulţi cu astm alergic cu CSI)
medicaţia controller: corticosteroid inhalator cu un beta2-agonist cu durată lungă de acțiune (BADLA) cu
instalare rapidă a efectului (formoterol)
Corticosteroizii inhalatori (CSI) reprezintă cel mai eficient tratament antiinflamator în astm
Montelukast este antileucotrienă care poate fi administrată p.o. atât în rinita alergică, cât și în astm.
Imunoterapia alergenică (AIT) poate fi indicată în astmul alergic ușor și moderat şi în sindromul rinită alergică cu
astm coexistent
Anticorp monoclonal anti-IgE: Omalizumab s.c. pentru fenotipul de astm alergic persistent sever, necontrolat
Combinație fixă de doză mică de CSI+FORM (preferată de noul ghid GINA ca medicație reliever) administrată
inhalator cu pMDI sau DPI în care CSI este BDP/BUD, iar formoterol (FORM) este bronhodilatator beta2-agonist cu
durată lungă de acțiune (BADLA) cu efect rapid
LEZIUNEA URTICARIANA
Leziunea urticariană (papula, eritem, prurit)are trei caracteristici tipice- se remite clinic de obicei în 30 min-24 h,
Clasificarea tipurilor evolutive de urticarie spontană
o Urticaria spontană acută (USA) apariția spontană de papule și/sau angioedem ≤ 6 săptămâni
o Urticarie spontană cronică (USC) apariția spontană de papule și/sau angioedem ˃ 6 săptămâni
Autoanticorpii IgG anti-tiroidieni sunt depistați la pacienții cu USC(urticaria spontana cronica)
Urticaria cronică autoimună: test cutanat de autoreactivitate in vivo, test cutanat i.d. cu ser autolog (TSA) pozitiv
Antihistaminicele H1 orale nesedative (AH1) sunt de primă alegere în farmacoterapia urticariei cornice
Creșterea dozelor de AH1(bilastina, cetirizina, desloratadina, fexofenadine, loratadina, levocetirizina, rupatadina)
ANGIOEDEMUL
AE asociat IECA este angioedem bradikinergic (nonhistaminergic) fără urticarie
AE indus de IECA este un efect advers de clasă, și nu este reacţie alergică
Toleranţa anterioară la un IECA nu exclude riscul de AE la un alt IECA sau la un sartan (BRA)
C4 seric este considerat metodă de screening pentru angioedemul ereditar (AEE), această fracțiune a sistemului
complement are niveluri scăzute
Icatibant (antagonist receptori de bradikinină B2) s.c. este indicat pentru tratamentul simptomatic al crizelor de
angioedem ereditar.
DERMATITA ATOPICA
IL-4 și IL-13 sunt citokine de tip Th2 cu rol cheie în patogenia DA: prurit cutanat
Inhibitori de calcineurină topici cutanaţi ca imunomodulatori nesteroidieni pot fi utilizați ca următoare linie de
tratament: pimecrolimus, tacrolimus
VOLUM:
50 ml la n.n
60-140 ml la copil
90-150ml (120medie) adult (25 ml intraventricular)
PRESIUNE:
FUNCŢIE:
mecanică
schimburi substanţe
DEFINITIE:
• Cresterea volumului de LCR intracranian in toate sau unele parti ale spatiilor ce contin LCR
• Insotit de cresterea presiunii LCR din diverse cauze (cel putin initial)
Bloc intraventricular:
Bloc extraventricular:
Anomalii ale vililor arahnoidieni (absenţa vililor, blocarea vililor prin conţinut bogat în
proteine al LCR)
3. Hipersecreţie LCR
Hidrocefalie – investigatii
Exografie transfontanelara (ETF)
CT cerebral
RMN cerebral
Masurarea presiunii LCR
EEG
PEA de trunchi cerebral
HIDROCEFALIA FETALA
Diagnostic:
Diagnostic diferential:
Investigatii:
cariotip
alfa-fetoproteină
serologie pt. diverse infecţii
Etiologie:
Evolutie:
avort spontan
ajung la termen: deces / DPM întârziată
Întreruperea sarcinii–la cererea părinţilor sau asociere H + sd. genetic / alte malformaţii
CLINIC:
HIDROCEFALIE – TRATAMENT
1.Tratament etiologic:
2. Tratament medicamentos:
Acetazolamidă –100mg/kg/zi;
Furosemid –1mg/kg/zi;
-H lent progresivă;
-Prematuri cu H posthemor.
3.Tratament chirurgical
Operatia de shunt:
• Craniene
- anencefalia
- cefalocelul
• Spinale
- meningocelul
- mielomeningocelul
- lipom spinal
- sinus dermal
- diplomielia
- diastematomielia
• Tipuri:
• Investigatii paraclinice:
- radiografia
- transiluminarea
- CT, RMN.
• Manifestari clinice sunt functie de cantitatea de tesut cerebral herniat, de gradul de hidrocefalie
si localizare.
Anencefalia
• Definitie – malformatie letala caracterizata prin absenta ambelor
emisfere cerebrale si a boltii craniene.
• Clinic
- prezinta miscari stereotipe, spontane sau ca reactie la durere sau stimuli auditivi, posturi de
decerebrare, convulsii
• Diagnostic prenatal
- ultrasonografie
• Profilaxie
Disrafiile spinale
• Fuzionarea imperfecta a structurilor liniei mediane
mezenchimatoase, osoase si nervoase.
Forme anatomice:
- Manifestarile neurologice:
- atrofii musculare;
- tulburari sfincteriene;
2. Spina bifida oculta – defectul mezenhimal nu se insoteste de hernierea meningelor sau tesutului
neural.
• Tipuri:
- Diplomielia
- Diastematomielia
◦ Siringomielie, siringobulbie
◦ Hidromielie
• Clinic:
- stigmate cutanate
- tulburari ortopedice
- tulburari neurologice
• Tratament: chirurgical
TULBURARI ALE INDUCTIEI VENTRALE/ tulb de segmentare si clivaj
HOLOPROZENCEFALIA (Arinencefalia)
• anomalii de clivaj al prozencefalului (s 5-6) in telencefal (din care se vor forma emisferele
cerebrale) si diencefal
• anomalii cromozomiale, (trisomie 13, 18, monosomie 13q-, 18p-, cr 18 in inel) autosomal
dominanta/recesiva
• tipuri:
- holoprozencefalia alobara
- holoprozencefalia semilobara
- holoprozencefalia lobara
• diagnostic imagistic
• manifestari clinice:
- sindrom neurologic
• Poate fi:
- totala
- partiala
• Manifestari clinice
- tulburari neurologice
- afectare hipotalamica
• Etiopatogenie:
- caracter familial
- anomalii cromozomiale
• Forme sindromice:
- sindromul Shapiro
- sindrom Anderman
- sindrom Aicardi
Malformatia Arnold-Chiari
• Tulburare de dezvoltare a somitelor cervicale – Sapt 4
• Tipul I - deplasarea caudala a polilor inferiori ai emisferelor cerebeloase in canalul spinal cervical
pana la C3
- Manifestari clinice tardiv: cefalee, dureri cervicale, tulburari de deglutitie si fonatie, anestezie
termoalgica, sindrom piramidal sau paralizii de instalare acuta la hiperflexia capului, ataxie.
• Tipul II - deplasarea caudala in canalul rahidian a bulbului si partii inferioare a puntii cu alungirea
cranio-caudala si ingustarea transversala a ventricolului IV, hernierea amigdalei cerebeloase si partii
inferioare a cerebelului prin gaura occipitala in canalul rahidian inapoia trunchiului cerebral, cu sau
fara deplasarea maduvei, formand cudura caracteristica la jonctiunea medulo-bulbara. Se insoteste
de meningomielocel lombar si hidrocefalie. Manifestari clinice precoce de la sugar
- primara
- Secundara
1. Factori genetici:
- sindroame polimalformative
2 . Anomalii cromozomiale:
- I. autosomale: trisomie 13, 18, trisomii partiale 4p+, 10q+, deletii 4p-, 5p-, 13q-, 18p-, 18q-
- parazitare: toxoplasmoza
3. Factori neinfectiosi:
MACROENCEFALIA (Megalencefalia)
• Cresterea greutatii si volumului creierului, tradusa prin cresterea perimetrului cranian cu
mai mult de doua deviatii standard fata de media pentru varsta, sex, rasa, in absenta
hidrocefaliei, a colectiilor , tumorilor intracraniene sau a ingrosarii calotei craniene.
• Cauze de macroencefalie:
– macroencefalia anatomica
– macroencefalie metabolica
– macroencefalie hemodinamica
– macroencefalie cu hidrocefalie
Hemimegalencefalia
Macrocrania este cresterea perimetrului cranian cu mai mult de doua deviatii standard fata de
valorile medii normale.
• Cauze de macrocranie:
1. hidrocefalia
2. macroencefalia
3. colectie subdurala
4. edem cerebral
5. craniu ingrosat
• POLIMICROGYRIA: neuronii ajung la niv cortex dar se distribuie anormal, giratii mici si multe
• Lisencefalia izolata cu facies normal sau us dismorfic,- mutatii sau deletii la nivelul genei
DCX (pattern sever sau A>P), sau LIS 1-( P>A).
Lisencefalia tip 2
• Cortex lis, dezorganizat, lipsa aproape completa a stratificarii corticale,meninge ingrosat,
substanta alba anormala,neuroni heterotopici, hidrocefalie asociata.
Diagnosticul lisencefaliei
• Imagistic- IRM
POLIMICROGIRIA
• Rezulta in urma unei injurii suferita de sistemul nervos inaintea lunii a 5-a de gestatie. Creierul are
aspectul miezului de castana si se caracterizeaza prin giratii prea mici si prea numeroase. Se asociaza
heterotopii de substanta cenusie, anomalii de stratificare corticala. Anomaliile de arhitectonica
cerebrala o diferentiaza de microgirie care este consecinta leziunilor distructive perinatale.
Diagnosticul este RMN. Localizare: zona operculara si insulara, lobii parietal si temporal superior.
Schizencefalia
–tulburare migrare neuronala si organizare corticala ,ce survine inainte de L5 de sarcina se
caracterizeaza prin prezenta de despicaturi in emisferele cerebrale de la cortex la cavitatea
ventriculara, de obicei simetrice situate in zona fisurilor silviene. Cortexul cerebral care inconjoara
defectul este anormal prezentand arii de polimicrogirie.
• Porencefalia - prezenta unei cavitati chistice rezultata din distructia cerebrala focala ce evolueaza
spre resorbtie tisulara. De obicei este localizata in teritoriul silvian.
- Semne endocrine: retard staturo –ponderal, sindrom adiposogenital, diabet insipid, mixedem,
acromegalie.
• Tratament - chirurgical
De retinut
• Malformatii- depind de momentul producerii
• Genetica!!!
• alfafetoproteina
• Profilaxia recurentelor
MANIFESTARI PAROXISTICE NEEPILEPTICE!
DEFINITIE
apariţie bruscă
tranzitorie
de scurtă durată
cu tendinţă la repetiţie
SINCOPA
Definitie: pierderea tranzitorie a constientei si tonusului muscular, legat de o hipoperfuzie cerebrala
tranzitorie;
• sincopa vaso-vagala - se produce prin mecanism cardio-inhibitor, mediat prin nervul vag sau
prin mecanism vasodepresor
Cauzele declanşatoare: emotii, stress, frica, ortostatismul prelungit, atmosfera închisa, dureri
minore, vederea de sânge, febra mare;
Clinic:
• prodrom: senzatie de rau, de cap gol, vertij nerotator, vedere încetosata, palpitatii, jena
epigastrica sau toracica = LIPOTIMIE!!
• in atac pacientul este palid, ochii pot fi deviati vertical, pulsul devine slab
• Definitie:
• Clinic:
- cianoză / paloare
- pierderea conştienţei
- secundar hipoxiei
- durata secunde
• Tratament:
- nu necesită
DD cu crizele epileptice
TICURILE
• Definitie: Miscări anormale, motorii sau vocale intempestive,
- bruste si rapide,
- recurente,
- neritmice,
- stereotipe.
• Clinic:
- pot fi controlate voluntar pentru scurt timp, dar apare o dorintă imperioasă de a relua ticul
• Clasificare:
• Ticuri
boala Gilles de la Tourette (ticuri motorii cronice + tic vocal + tulburări de comportament cu
tendințe obsesionale, conduite impulsive, coprolalie, acte automutilatorii, stereotipii complexe)
• EEG – normal;
• Evolutie:
• Tratament:
- Haloperidol,
- Pimozide (Orap),
- Flunarizin (Sibelium),
- Clonidina,
- Tiapridal,
- Clonazepam,
- Clomipramina (Anafranil),
- Tioridazin.
• DD cu crizele epileptice
• copilul de câtiva ani poate sa-si exprime clar senzatia subiectiva de rotire sau de miscare a
obiectelor înconjuratoare
• CLINIC:
- episoadele se repeta timp de 1-2 ani dupa care se opresc spontan, fara simptome
reziduale
• AHC / APP – migrena
ATACURILE DE ÎNFIORARE
• Vârsta de aparitie: 4-6 luni, mai frecvent spre 1 an;
• fără pc
• durata scurtă
Nu necesită tratament
DD cu crizele epileptice
COMPORTAMENT GRATIFIANT
- masturbație /ipsație
• Vârsta:
- orice vârstă;
- frecventă>>la fetite
• Clinic:
- urmate de somn
- sunt benigne
- nu necesită tratament
SINDROMUL MUNCHAUSEN
- inducerea sau inventarea de către părinţi a unei patologii grave a copilului care antrenează
spitalizări multiple.
Aspectul clinic:
• copilul se zbate, vorbeste neinteligibil sau pronunta fraze legate de evenimente traite în cursul
zilei
• copilul este congestionat / palid, transpirat, tahicardic, pupilele sunt dilatate, prezinta dispnee,
tonus muscular crescut, (activarea sistemului vegetativ)
Factori favorizanti:
- evenimentele traumatizante din timpul zilei, emotii puternice, privarea de somn, oboseala,
verminoza intestinala, vegetatiile adenoide
• Clinic:
- se ridica/ pleaca din pat / activitati motorii complexe (de exemplu urinatul într-un
loc neadecvat, facut baie îmbracat, iesit din casa în pijama pe usa sau pe fereastra)
• Tratamentul: necesar când AAN este frecvent - hipnotic care regleaza somnul (Nitrazepam,
Clobazam).
COSMARUL
Clinic:
• greutate în a readormi
Tulburari de somn
Neurofibromatoza- definitie
Grup de boli genetice cu transmitere autosomal dominanta cu expresie clinica – variabila (dar
penetranta completa la adult) cu punct de plecare - celulele SNC si periferic datorate disgeneziei
ectodermului periferic.
NF-clasificare
• NF-1 (tipul periferic), 1:4000 persoane, macule hiperpigmentate multiple (pete café au lait)
si neurofibroame periferice; 17q11.2 – neurofibromina antioncogen)
• NF-2 (tipul central), 1:50 000 cazuri, neurinoame de nerv acustic si alte tumori intracraniene
si / sau intraspinale; 22q11.2 - merlina (supresor tumoral)
3. ≥ 2 neurofibroame de orice tip sau un neurinom plexiform situate în regiuni diferite ale corpului;
4. Gliom optic
• o ruda de gradul I cu NF-2 fie cu masa unilaterala de nerv VIII, fie cu doua din urmatoarele:
neurofibrom, meningeom, gliom, schwannom si opacitate subcapsulara posterioara
lenticulara juvenila.
Diagnostic cert
• 2 criterii
PARALIZIA CEREBRALA
Date istorice
• 1843 – William Little – primul care a definit paraliziile cerebrale ca deficite motorii rezultate în
urma injuriilor cerebrale ale sugarului, secundare naşterii premature sau asfixiei la naştere
• 1889 – Osler – “The Cerebral Palsies of children” – propune un sistem de clasificare bazat pe date
anatomice
• 1893 – Sigmund Freud – etiologia pare legată mai mult de evenimente pre sau postnatale şi nu
neapărat de “suferinţa la naştere””
Paralizia cerebrala
• alţii – encefalopatie cronică infantilă - termen util pentru demersul diagnostic, însă nespecific
1. Mişcării şi posturii
2. Care sunt atribuite unor anomalii neprogresive ale unui creier în dezvoltare (cauze pre, peri,
sau postnatale - vârsta de 3 ani fiind actual acceptată ca limită)
3. Tulburările motorii sunt adesea asociate cu alte disfuncţii ale sistemului nervos central
DISFUNCŢII ASOCIATE ALE SNC – acestea depind de mecanismul patogenic şi de extensia leziunilor
cerebrale
• Epilepsie
• Dificultăţi de comunicare
• Tulburări de comportament
• PC spastica → s. piramidal
• PC diskinetica → s. extrapiramidal
• PC ataxica → s. cerebelos
• PC mixta → piramidal+extrapiramidal
ETIOLOGIE – CAUZELE PC
• Vasculare
• Infectioase
• Anomalii genetice
• Malformaţii cerebrale
• Traumatisme
EPIDEMIOLOGIE
• 2005 – Suedia:
- Tetraplegia spastică - 6%
- PC diskinetică - 15%
- Ataxică - 6%
PC – forma spastică unilaterală (HEMIPAREZA SPASTICĂ)
• Definiţie:
- afectare motorie unilaterală, de cele mai multe ori de tip spastic, de cauze pre, peri
sau postnatale precoce
• Etiopatogenie:
- exemplul tipic - AVC de ACM pre sau perinatală, la nou născut la termen
• Clinic:
• Debut:
- hemihipotrofie
- retard mintal
• Definiţie:
- afectare motorie bilaterală, în special la membrele inferioare, de cele mai multe ori
de tip spastic, de cauze pre, peri sau postnatale precoce
• Etiopatogenie:
• Clinic:
Cinic:
- postură tipică
• Asociaza:
- dizabilităţi de învăţare
- mai rar - retard mintal şi epilepsie – leziunile sunt profunde, de substanţă albă
- Leucomalacie periventriculara
• Definiţie:
- afectare motorie bilaterală, atât a membrelor superioare cât şi a celor inferioare, de cele mai
multe ori de tip spastic, de cauze pre, peri sau postnatale precoce
• Etiopatogenie:
• Clinic:
Clinic:
• Asociază:
- Microcefalie
- Epilepsie
- Întârziere severă
PC – forma diskinetica:
• Definitie:
• Etiopatogenie:
• Clinic:
• Initial:
• Sindrom extrapiramidal:
• Asociaza:
- Sialoree
- Tulburări de vorbire
• Posturi distonice
• Grimaserii faciale
PC – forma ataxica:
• Definitie:
• Etiopatogenie:
• Clinic:
- Sindrom cerebelos
Clinic
• Sindromul cerebelos:
- ataxie a mersului
- disartrie
• Asociază:
Neuroimagistica
• IRM
• CT
DIAGNOSTIC:
• Clinic
• Paraclinic
DIAGNOSTIC DIFERENŢIAL:
• Întotdeauna vom face diferenţierea între o leziune neprogresivă şi o leziune progresivă, care
trebuie exclusă
• Întotdeauna vom face diferenţierea între o leziune neprogresivă şi o leziune progresivă, care
trebuie exclusă
• Afectarea motorie
• Celelalte anomalii:
• Foarte important:
- Consilierea familiei
• Clinic – foto
• Discuta semiologia
- EEG ?
- CT cerebral
- IRM
Diagnostic de etapa
• Sindrom West
TSC1 – 9q34
TSC2 – 16p13.3
Petele acrome
• Apar la nastere
• Anatomopatologic: angiofibroame
- Piele shagreen
- spasme infantile/epileptice
2. Cognitiv
- f variabil
- hiperkinezie - 59%
- agresivitate - 13%
4. Semne de HIC
• Cord
• Rinichi
• Pulmon
• Sistem endocrin
• Sistemul osos
OCHI
Ochi - FO - .20% - facom retinian - precoce (nastere);
CORD
Cord - 50% - rabdomioame cardiace
RINICHI
• 60-80% - Angiomiolipoame
PULMON
1%
limfangioleiomiomatoza
Evolutia cu varsta
Diagnostic
Criterii majore
Criterii minore
Inhibitia mTOR in ST
• Genele TSC1,2 – coreaza H,T
ST
patogeneza ST
(tumori, displazii)
Indicatii EVEROLIMUS
SINDROMUL DE HIPERTENSIUNE INTRACRANIANA (HIC)
ANATOMY:
• osul cranian
• meninge
• creier
• LCR
- hemoragii intraparenchimatoase
- hidrocefalii
5. AFECTIUNI GENERALE
- encefalopatia hipoxic-ischemica
- sindrom Reye
- cetoacidoza diabetica
- coma hepatica
- afectiune,
- rapiditatea progresiunii.
CEFALEEA
• localizare:
• exacerbata de actiuni care cresc presiunea intracerebrala: tuse, stranut, Valsalva, sau de ridicarea
brusca a capului din pat (dimineata)
• la copiii mici, largirea suturilor poate duce la disparitia cefaleei (sau cefaleea poate sa nu apara
deloc, daca cresterea presiunii este foarte lenta.)
Varsaturile
• sunt “în jet”, fara efort - amelioreaza cefaleea
Pareza de nerv VI
• semn indirect de HIC
• apatie, letargie.
Edemul papilar
• este cel mai sigur indicator de HIC, atunci când exista
INVESTIGATII:
1. FO - este obligatoriu în caz de suspiciune de edem cerebral;
- se pot vizualiza 4 stadii: staza papilara, edem papilar, hemoragii retiniene, decolare
retiniana.
3. CT cerebrala:
- hipodensitate difuza sau localizata în jurul cauzei de HIC (tumora, hemoragie, TCC)
5. Radiografia craniana
- dehiscenta suturilor
- subtierea lui dorsum sellae si largirea seii turcesti la copiii mari, stergerea proceselor
clinoide
- impresiuni digitate
- hernii la nivelul incizurii tentoriale – uncusul hipocampului în jos sau uneori lobul anterior al
cerebelului în sus, rezultând compresia arterelor comunicante cerebrale, cu aparitia de midriaza pe
partea angajarii, tulburari vizuale, rigiditate prin decerebrare.
- herniile sub coasa creierului ale corpului calos sau girus cinguli, nu au expresie clinica
TRATAMENTUL
- obiective: combaterea agentului cauzal (tratament etiologic) si tratamentul edemului
cerebral acut propriu-zis (tratament simptomatic).
1. Mijloace fizice:
a. Restrictia de lichide
c. Hiperventilatia
2. Tratament medicamentos:
b. Agenti osmotic activi – Manitol (1-2 g/kg/zi în mai multe doze divizate, de preferat la
3-4-6 ore).
3. Tratament chirurgical
a. craniotomie decompresiva
b. drenajul LCR;
EDEMUL CEREBRAL
edemul cerebral (EC) este definit ca o crestere a volumului cerebral datorata cresterii volumului sau
de apa.
EC vasogenic
• etiologii
- infectii
- traumatisme - toxine – Pb
- convulsii focale
- HTA malignă
• mecanism :
- alterarea BHE
exudarea în substanţa albă a unui lichid bogat în albumina şi macromolecule (edem extracelular).
EC citotoxic
• etiologii - agresiune hipoxic-ischemică
- infecţii severe
• mecanism
EC hipoosmolar
• etiologii – hiponatremia
• mecanism
- dezechilibru hipoosmolaritate plasmatică / hiperosmolaritatea glială
EC intestiţial
• etiologie – hidrocefalie şi hipertensiune intracraniană consecutivă
• cauză - genetica
• poate lipsi + aspecte tipice radiologice şi neurologice ale sindromului (“SSW fără nev”)
Angiomul leptomeningeal
• afectare frecventă a lobului occipital
• calcificări corticale superficiale ce urmează conturul circumvoluţiilor, ‘în şină de tren’ (radiografic)
Aspectele neurologice
• Contralateral nevului
–Hemipareză/hemiplegie
–Hemianopsie
Aspecte oftalmologice
• Glaucom
• Buftalmie
• Hemianopsia omonimă
• Hemangiom coroidian
“afectiune caracterizata printr-o criza epileptica care este suficient de lunga sau repetata la intervale
suficient de scurte pentru a produce o stare epileptic durabila, care nu variaza”
O criza care “persista suficient de mult timp sau se repeta destul de frecvent astfel incat nu mai
apare recuperare intre atacuri.”
• mai multe crize fara recapatarea completa a constientei intre ele durand > 30’
De ce 30 min?
BRAIN DAMAGE
• Cu cat criza este mai lunga – cu atat probabilitatea de a se opri este mai mica
• Este improbabil ca o criza de > 5 min sa se opreasca singura – TREBUIE tratat dupa 5 min!!
Dravet
• Imagistica la debut – normal
• Etiologie
• Corelate EEG
• Varsta
AXA 1. SEMIOLOGICA
Semne motorii proeminente, pastrarea constientei
AXA 2. ETIOLOGICA
•Morfologie:aspect ascutit, numerde faze (ex. trifazic), amplitudine absoluta sau relativa, polaritate.
•Aspectelegate de timp: prevalenta, frecventa, durata, aspecte si durata zilnice, debut (brusc vs.
treptat), si dinamica(care evolueaza, fluctueaza, sau static).
AXA 4: VARSTA
• Neonatal (0-30 zile)
EVOLUTIA NATURALA
SE instalat:
SE=URGENTA MEDICALA!
SE – ABORDARE TERAPEUTICA
1. Anamneza
2. Examenul fizic
3. Investigatii
ANAMNEZA
TCC
Semne/simptome meningita
Expuneri/ingestii toxice
Afectiuni acute/cronice
Epilepsie in antecedente, tratament, complianta
Antecedente
Factori precipitanti
SE – ABORDARE TERAPEUTICA
2. Pozitie
4. Recoltare
STABILIZARE
•Crize continue + hupoxemie, glucoza cerebrala scazute, se agraveaza acidoza metabolica care poate
determina leziuni neuronale.
•Diabet/ prezentare ca hipoglicemie: crize gen/focale –poate mima crize epi/stare post critica.
•FBRA -antipiretice
SE – COMPLICATII
4. Hipertermie
SE – CAUZE DECES
1. Complicatii
2. Cauza subiacenta
3. Iatrogen: