Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Tonusul muscular:
Mielopatia hipoxic-ischemic
Injuria medular: prezentaia pelvian
prezentaia cranian
Hipotonie global:
amiotrofie
areflexie
tulburri vasomotorii
deformri osteoarticulare
In: Neuropatii motorii
Neuropatii senzitivo-motorii
Miopatii
Investigatii: CPK, EMG, VCN,
Biopsie musculara
Afectarea SNC
Hipotonie axial:
hipo sau hipertonie posterioar
hipo sau hipertonie a membrelor
sindrom piramidal / extrapiramidal
sindrom cerebelos
afectare intelectual
convulsii
Caractere generale:
In: encefalopatie cronic fix sau progresiv
- deficit motor moderat sau
absent (hipotonie axial)
Investigatii: EEG; TC; RMN; LCR; QI, bilan
- asocierea cu diferite disfuncii
auditiv, vizual
cerebrale
dismorfism facial
malformaii viscerale
- ROT vii, exagerate
- micri anormale
Tablouri clinice variate:
- hipotonie axial + hipertonie a membrelor de tip piramidal
- hipotonie axial + hipertonie de tip extrapiramidal (asociat cu micri distonice ale
extremitilor i/sau tulburri de deglutiie)
- hipotonie axial + tulburri de echilibru i de coordonare
Miotonia:
ROT:
Ipoteze:
1. Absena/deficitul genei SMN1 reduce funcionalitatea neuronilor motori;
2. SMN are un efect antiapoptotic: amiotrofiile sunt primele afeciuni ale apoptozei n care
apare o degenerare patologic a neuronilor nc din viaa intrauterin;
3. Proliferare glial exagerat n regiunea proximal a rdcinilor spinale anterioare care
debuteaz nc din viaa intrauterin: degenerare neuronal secundar
Cele mai frecvente afeciuni ale rdcinilor i/sau trunchiurilor nervoase se produc prin
neuropatii ereditare senzitivo-motorii (Hagberg B. i colab., 1990);
Dintre neuropatiile dobndite, cea mai frecvent este poliradiculonevrita inflamatorie
demielinizant sau sindromul Guillain-Barr.
Cele mai frecvente boli inflamatorii care afecteaz SNP sunt polineuropatiile acute
(poliradiculonevritele), neuro-patiile toxice i polineuropatiile cronice progresive.
Sindromul Guillain Barr apare la orice vrst, dar la copil survine cel mai frecvent ntre 3 i 4
ani;
Etiologie:
- boli virale (v. citomegalic, v. Epstein Barr, v. varicelo-zosterian, v. hepatitic B, v. nonA, non
B, ECHO),
- infecia cu Campylobacter jejuni ( reprezint cea mai frecvent mbolnvire bacterian care
precede debutul bolii)
- Borelioza
- Excepional, precedat de febr tifoid sau paratifoid, bruceloz, listerioz, tularemie,
sarcoidoz sau purpur reumatoid.
- boli autoimune (LES, ACJ)- 2,5%.
Teorii etiopatogenice:
Se produce o sensibilizare a limfocitelor periferice la o component proteic a mielinei
urmat de migrarea limfocitelor ctre nervul periferic unde acestea vor liza mielina.
Prezena unui agent patogen care poate liza celulele Schwann cu eliberarea secundar de
antigene care vor declana o cascad de evenimente care conduc, n final, la demielinizare
segmentar
Debut: insidios
afeciunea este precedat de un episod gripal cu
Manifestari clinice
Examenul obiectiv:
- Hipoestezie tactil i dureroas nsoit de tulburri ale sensibilitii profunde;
- Topografia tulburrilor senzitive se suprapune n mare cu a tulburrilor motorii.
- Tulburrile motorii sunt de obicei simetrice i de tip flasc.
- La nceput paraliziile intereseaz membrele inferioare (picior, apoi gamba, muchii coapsei).
Paraliziile se extind apoi la membrele superoare, trunchi, ceaf.
- Sindrom Landry (mielit ascendent) complet cu interesarea nucleului frenicului i
nucleilor bulbari. n aceste cazuri evoluia este fatal. Alteori, cnd nucleii bulbari nu sunt
interesai i se produce lezarea exclusiv a nucleilor ponto-pedunculari, evoluia este
favorabil.
-
Investigaii paraclinice
REGIM
Schimb de plasm
200-250 mL/kg n
decurs de 7-10 zile
EFECTE ADVERSE
Cateterul central poate s produc
pneumotorax, sngerare, tromboze
profunde, embolie pulmonar, sepsis
Hipotermie, anemie, trombocitopenie,
perturbri hidroelectrolitice
Imunoglobuline 0,4 mg/kg/zi timp de Febr, mialgii, rceal, HTA, grea,
administrate i.v. 5 zile
vrsturi, rash, cefalee, meningit
chimic, necroz acut tubular,
fenomene trombembolice, oc
anafilactic, deficit de IgA
Miastenia gravis
Reprezint 10% din totalul cazurilor de tulburri ale transmiterii nervoase la nivelul
jonciunii neuro-musculare;
Aproximativ 75% din cazuri apar la vrste cuprinse ntre 10 i 15 ani;
Exist predispoziie a bolii la sexul feminin: 4/1
Boal cronic care se caracterizeaz printr-un defect al transmiterii neuromusculare
produs de un blocaj sinaptic mediat de anticorpi orientai mpotriva receptorilor de
acetilcolin;
Clinic se exprim prin oboseal muscular la efort susinut, cu revenire la normal dup
repaus.
Manifestri clinice
Perioada de stare:
ptoz palpebral
diplegia facial
paralizia velopalatin i
faringian
tulburri de deglutiie
pareza muchilor
masticatori, apoi
afectarea muchilor
gtului, trunchiului i
extremitilor.
Aspect caracteristic:
Diagnostic pozitiv
Terapie
1.
2.
3.
4.
5.
Ameliorarea simptomatologiei
Sa previna generalizarea in cazul MG oculara
Sa anticipeze exacerbarile
Sa stabilizeze si sa reduca deteriorarea
Sa restabileasca functionalitatea
Terapie simptomatica
1. Inhibitori de colinesteraza (Pyridostigmina bromide)
- Prelungeste efectul acetilcolinei asupra jonctiunii neuromusculara + reduce simptomele
mai ales in formele neonatala si juvenila
- Prima medicatie aleasa in forma oculara/generalizata
2. Terapia imunomodulatorie
- Se recomanda daca doza maxima tolerata de inhibitori de colinesteraza nu controleaza
simptomele acute/cronice
- pentru formele cu simptome bulbare, respiratorii, oftalmoplegie reziduala
Evoluie, prognostic
Evoluia natural a miasteniei gravis este variabil, de cele mai multe ori fiind lent
progresiv.
50% din pacieni prezint una sau mai multe remisiuni;
n 20-40 % din cazuri, musculatura afectat este localizat strict la nivel ocular;
Crize miastenice, dup mbolnviri acute febrile,introducerea terapiei cortizonice,
timectomie
Deteriorare rapida: urgenta medicala (IRA, disfagie)
Prognosticul bolii care debuteaz n copilrie este mai bun n comparaie cu perioada de
adult.
Mortalitatea n copilrie este de aproximativ 5% din cazuri. n aproximativ 25% din
cazuri se obine vindecare sub tratament
4. Afectarea muscular
70% din distrofiile musculare ale baieilor/brbailor i aproximativ 10% din distrofiile
fetelor/femeilor deficit al distrofinei = DISTROFINOPATII
2% din distrofiile copilului si adultului - deficit primar al unui sarcoglican
30% din cazurile de distrofii musculare congenitale cu debut neonatal - deficit de merosina
(alfa - 2 laminina).
Anomaliile distrofinei
1. Anomalii cantitative: poate s lipseasc ntreaga molecul de distrofin.
forma clinica cea mai comun de distrofie musculara progresiva care apare la copil;
datorata deficitului de distrofina
incidenta : 1 caz/3000-3500 biei nscuti
Etiopatogenie
Deficit muscular
Tulburari de mers
Modificarea in timp a ROT
Modificari ale volumului muscular: hipertrofie musculara si atrofii musculare
megacolon
Afectarea vizuala: hemeralopie (cecitatea nocturna)
Modificari osoase: - osteoporoza, fracturi frecvente
Dozarea CK la baietii care:
18 luni: nu au abilitatea de a urca 4 trepte succesive
2 ani: nu au vocabular de cel putin 10 cuvinte au intarziere inexplicabila a achizitiilor in
dezvoltarea globala si retard neuromotor de 4-6 luni
sub 4 ani: mers stangaci, incomod au dureri la nivelul soldurilor sau membrelor inferioare
4 ani: nu pot sa sara cu ambele picioare pe pamant sau sa fuga
Confirmarea diagnosticului
Testarea pt. tipul de mutatie din DMD se impune chiar daca biopsia musculara confirma
absenta distrofinei
Tipuri de teste
PCR : deceleaza doar duplicatii/nu acopera toata gena
Multiplexligation-dependent probe amplification si amplifiable probe hibridisation:
deletii, duplicatii, acopera toti exonii
Biopsia musculara:
Informatii despre cantitatea, dimensiunea distrofinei
Diferentiaza prezenta/absenta proteinei
Ajuta la diferentierea fenotipurilor de distrofinopatii
Electonomicroscopia NU se impune pentru confirmarea DMD
NU este necesara efectuarea de EMG, viteza de conducere
Tratament
al complicatiilor
Tratamentul medicamentos
1. Tratamentul cortizonic:
prelungeste mersul cu aproximativ 2-3 ani
amelioreaza forta si functia musculara
varsta de instituire: 4-6 ani
monitorizarea tratamentului: la 3-6 luni
durata: pana la pierderea abilitatii de a merge
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
9.
Efectul corticoterapiei:
Modifica nivelul ARNm structural si astfel raspunsul imun indus de gene
Efect supresiv asupra limfocitele T citotoxice
Amelioreaza homeostazia Ca
Stimulare mioblastica
Reduce inflamatia tisulara/intarzie apoptoza celulara
Consolideaza expresia distrofinei
Atenueaza necroza fibrei musculara
Creste nivelurile musculare de taurina si creatina
Creste expresivitatea utrofinei (prot. omologa cu distrofina)
2. Tratamentul hormonal
Hormon de crestere: - efecte pozitive in cardiomiopatie
- efecte catabolice nedorite
1. Transferul de mioblasti
Implantarea de mioblasti- celule stem- in muschii afectati in DMD ar trebui sa duca la
refacerea masei musculare cu miocite normale
2. Terapia genica
Corectarea genei pentru distrofina prin actiune la nivel de ADN uman
3. Tratamentul de inducere a codonului- stop mutatie
Gentamicina IV 7,5 mg/kgc in 2 cure de 6 zile la 7 saptamani interval: rezultate
incurajatoare pt formele cu mutatii punctiforme