Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
EUGENIA
ILONA ILINCA
ROULESCU
MIRELA CLINA
MIHAELA
ZVLEANU
DENISA ENESCU
KINETOTERAPIA N AFECIUNI
PEDIATRICE
COORDONATOR
Elena Taina Avramescu - Conf. univ., catedra Discipline Medicale, Facultatea de
Educaie Fizic i Sport, Universitatea din Craiova; medic primar medicin sportiv;
doctor n tiine medicale
AUTORI
Roulescu Eugenia, medic specialist recuperare medical, Lector, Doctor in stiinte
Medicale, Facultatea de Educatie Fizic i Sport, Departamentul de Stiinte Medicale.
Zvleanu Mihaela, medic rezident recuperare medical, Lector, Drd. in stiinte Medicale,
Facultatea de Educatie Fizic i Sport, Departamentul de Stiinte Medicale.
Ilinca llona, kinetoterapeut, Lector, Drd. in tiintele Sportului, Facultatea de Educatie
Fizic i Sport, Departamentul de Stiinte Medicale. Clina Mirela, medic specialist
medicin sportiv, Doctor in stiinte Medicale, Facultatea de Educatie Fizica i Sport,
Departamentul de Stiinte Medicale.
Enescu Denisa, medic rezident medicin intern, Asistent, Drd. in stiinte Medicale,
Facultatea de Educatie Fizic i Sport, Departamentul de Stiinte Medicale.
CUPRINS:
CAPITOLUL I - Creterea i dezvoltarea copilului
Dezvoltarea motorie - Noiuni introductive......................................................
Dezvoltarea neuromotorie a copilului.............................................................
Tipuri de reflexe i reacii primitive.................................................................
Abilitile de referin motorii ale copilului.......................................................
Bibliografie....................................................................................................
5
8
9
14
15
Definiie.........................................................................................................
Etiologie.........................................................................................................
Neuropatologie...............................................................................................
Clasificare......................................................................................................
Tipuri clinice ale paraliziilor cerebrale............................................................
Diagnostic......................................................................................................
Evaluarea copilului cu paralizie cerebral......................................................
Management-ul cazului de paralizie cerebral...............................................
Terapia fizical - fizio, kinetoterapia................................................................
Principiile terapiei neuromotorii......................................................................
Schema unui program kinetic la copilul cu PC...............................................
Bibliografie....................................................................................................
17
17
17
18
20
24
24
28
29
43
47
52
Aspecte clinice...............................................................................................
Diagnostic......................................................................................................
Managementul afeciunii................................................................................
Bibliografie....................................................................................................
56
57
57
70
Definitie..........................................................................................................
Etiologie.........................................................................................................
Manifestri clinice..........................................................................................
Tratamentul recuperator n spina bifida..........................................................
Schema unui program kinetic la copilul cu spina bifida..................................
Bibliografie....................................................................................................
72
72
73
75
77
87
Definiie........................................................................................................
Clasificare....................................................................................................
Autismul.......................................................................................................
Terapia autismului - tehnici de antrenament................................................
Sindromul Down.........................................................................................
98
Recuperarea copilului cu sindrom Down.....................................................
99
Bibliografie...................................................................................................
105
90
90
93
95
CAPITOLUL I
Dezvoltarea motorie
Dezvoltarea tipic
Copilul tinde s aib o evoluie progresiv de la natere. Pe msur ce crete i sistemul
nervos se maturizeaz, abilitile motorii grosiere (legate de locomoie) se dezvolt
direcional de la extremiatea cefalic ctre membrele inferioare (Gesell, 1940). La
nceput, n jurul vrstei de dou luni copilul va nva s-i menin poziia capului pentru
a privi n jurul su. Pe msur ce va identifica sunetele i lumina, va ntoarce capul de o
parte i alta, dezvoltndu- i for i coordonare n musculatura cervical i superioar a
spatelui. La 3-4 luni se va rostogoli prima dat, n ncercarea de a atinge jucria
preferat. La 6 luni, pus n poziie eznd, copilul se va echilibra singur cu ajutorul
minilor. n urmtoarele doua luni se va ridica singur n poziia eznd i va folosi minile
pentru a explora o jucrie. Aezat pe podea, se va tr pe abdomen, iar apoi n patru
labe. n general, n jurul vrstei de un an copilul a nvat s se ridice n ortostatism, s
mearg de-a lungul mobilei, sau chiar s fac civa pai singur, dup care va merge
singur, va urca i cobor. Introducere n dezvoltarea motorie Triada comportamentului
motor este: nvarea motorie Controlul motor Dezvoltarea motorie.
nelegerea dezvoltrii motorii implic studiul schimbrilor n comportamentul motor de-a
lungul vietii, al proceselor ce stau la baza lor i a factorilor ce le afecteaz.
Cunoaterea dezvoltrii motorii ajut la:
nelegerea comportamentului motor actual al pacientului; Cunoaterea etiologiei
i patogeniei afectrii; Cunoaterea comportamentului motor n trecutul pacientului i de
ce; nelegerea i prognozarea viitorului comprtament motor. De ce se studiaz
comportamentul motor?
Micrile reflexe - sunt prezente n primele 3-4 luni de via; sunt involuntare,
fr scop precis; controlate subcortical, la nivelul trunchiului cerebral i medular.
o
Nu sun controlate voluntar,
o
Au rol n nutriia copilului.
Actele motorii voluntare (Voluntary Motor Milestones) Reflexele primitive i reaciile posturale trebuie s dispar
pentru a permite apariia actelor motorii controlate voluntar
o
Sunt controlate la nivel cortical.
Factori exogeni ambientali i genetici pot afecta performanele motorii ale copilului.
Dac reflexul lipsete, este slab, asimetric sau persistent, se impune evaluarea
amnunit a copilului, eventual intervenii terapeutice;
Cel mai frecvent folosite n diagnostic sunt reflexul Moro i reflexul tonic cervical
asimetric (RTCA);
Exist scale de evaluare a reflexelor primitive :
- scala Milani - Milani Comparetti Neuromotor Developmental Examination
o Testeaz un numr de reflexe de la natere pn la 24 luni i creaz un profil al
copilului testat pe care l compar cu dezvoltarea motorie normal.
- Profilul reflexelor primitive - Primitive Reflex Profile (1984) - evalueaz puterea, gradul
reflexului, nu numai prezena.
o Ofer un sistem uniform de gradare, de la 0 la 4 (4 este reflexul puternic
prezent).
10
11
13
14
15
Reflexul Moro.
Cu nou nscutul n decubit dorsal pe o suprafa, se mic suprafaa de sprijin (masa,
se trage de cearceaf sau scutec), se tapoteaz abdomenul sau se las brusc n jos
palmele care susin copilul. Copilul va abduce simetric i va extinde membrele
superioare, n prima etap, apoi le va adduce i flecta la piept cu strngerea pumnilor n
a doua etap. Membrele inferioare execut micri n sens opus. Reflexul este
accentuat de un zgomot puternic sau de extensia capului. Patologic dac este absent
sau asimetric. Persist pn la 3-4 luni.
16
17
La 8-9 luni prinde obiecte cu pens fin bidigital, police-index , apoi transfer
obiecte dintr-o mn n cealalt
La 15-20 luni construiete un turn din 3 cuburi, introduce mrgele ntr-o sticl
La 3 ani poate desena imitnd cercuri, linii drepte, ine creionul prin pensa
tridigital, taie cu foarfeca, construiete un turn din 6-7 cuburi.
18
19
20
CAPITOLUL II
Etiologie:
Etiologia PC este divers i multifactorial. Majoritatea cazurilor sunt cauzate de
afectarea cerebral n perioadele prenatale (in cursul sarcinii), perinatale (la nastere),
postnatale (dupa nastere). Printre factorii de risc se numr :
- erori variabile genetice ce afecteaza dezvoltarea structurilor cerebrale (malformatii
cerebrale congenitale, anomalii de migrare neuronala, disgenezia cerebrala)
- infectii congenitale - infectii ale mamei (rubeola, cytomegalovirus CMV, toxoplasmoza,
herpes- TORCH)
- afectiuni materne - hemoragii uterine anormale, infarctizari placentare care afecteaza
nutritia/oxigenarea fetala normala;
- coagulopatii care pot duce la accidente vasculare (hemoragii sau infarctizari cerebrale,
embolii)
- substante teratogene (care produc malformatii) administrate mamei (factori toxici) si
iradierile femeii insarcinate;
- prematuritatea si sarcina multipl
- asfixia la nastere a copilului prin circular de cordon; apare i in cazul placentei praevia
(placenta inserata pe colul uterin)
- incompatibilitatea Rh mama-copil determina icter sever la copil (icter nuclear).
Neuropatologie:
Asfixia cerebral pare s fie rezultatul numeroaselor cauze, reflectnd alterrile
dezvoltrii cerebrale fie n primele stadii gestaionale, fie prin tulburri ale oxigenrii i
metabolismului celular nainte i n timpul naterii, alte cauze fiind traumele mecanice
cerebrale ale noului nscut. Asfixia, hipoxia cerebral este responsabil de modificrile
morfopatologice corespunztoare diferitelor tipuri clinice de paralizie cerbral. n cazul
traumatismelor, pe lng asfixie, se produce i alterarea cerebral datorat presiunii
mecanice a oaselor craniului sau prin hemoragiile consecutive intrameningeene sau
intracerebrale. Nivelul crescut al bilirubinei asociat asfixiei, hipoxiei sau ischemiei pare s
fie cauza tipurilor diskinetice de paralizie cerebral.
Clasificare:
Paraliziile cerebrale pot fi clasificate n funcie de etiologie (genetic sau
metabolic, vascular, infecioas sau traumatic), n funcie de momentul afectrii
(prenatal, perinatal, postnatal), de tipul anomaliei de miscare, de topografia
manifestrilor, de gradul severitii afectrii motorii.
21
23
c. Dup severitate: sistemul de clasificare al funciei motorii grosiere mobilitate, mers - pentru copii ntre 6-12 ani Nivelul I - Mers independent, limitri la
abiliti avansate ale deplasrii Nivelul II - Mers fr ajutor, limitri la mersul n mediul
exterior sau pe teren variat
Nivelul III - Mers cu susintoare de mers, limitri la deplasarea n exterior sau
comunitate
Nivelul IV - Mobilitate diminuat, copilul este transportat sau necesit alte
mijloace de deplasare in exterior sau comunitate
Nivelul - Mobilitatea independent este sever limitat chiar cu suport tehnologic.
24
care
conditii
se
de
25
c. Tetraplegia spastic
Este forma cea mai sever, frecvent asociat cu microcefalie, epilepsie, cecitate i retard
mental. Spre deosebire de diplegia spastic, aici membrele superioare sunt afectate mai
sever. Mersul, chiar asistat, de multe ori este imposibil, i depinde de nivelul inteligenei
copilului.
Este o forma a CP in care sunt afectate toate cele 4 membre cu posibilitatea ca unul din
segmente sa fie mai afectat. Este forma cea mai grava a ESI, cu posibilitati reduse de
recuperare functional. Caracteristici:
- sunt prezente semnele piramidale (lezarea NMC - afectarea mobilitatii voluntare,
hipertonie, hiperreflectivitate ROT, reflexe patologice prezente) la cele patru membre,
generalizate.
- semne de intirziere in dezvoltarea neuromotorie IDN: persistenta reflexelor arhaice si
reactiilor primare (RTC, Moro, mers automat, etc)
- tonusul musculaturii extensoare a coloanei vertebrale este insufucient dezvoltat
(copilul nu isi tine capul, ii cade in fata, nu sta in sezut), uneori apare contractura
musculaturii trunchiului (in flexie sau in hiperextensie - opistotonus), coloana vertebral
prezinta tulburari de statica (cifoza dorso- lombara) i limitarea mobilitatii.
-membrele superioare sunt flectate (umar, cot, pumn, degete), adduse, pumnii foarte
strni.
-membrele inferioare: contracturi intense a adductorilor coapsei si picior equin accentuat.
-alte manifestari: retard psihic marcat,tulburari de vorbire si limbaj (vorbire dificila
sacadata sau nu vorbeste), tulburari de deglutitie si masticatie, tulburari sfincteriene,
crize epileptice etc.
-la copii cu spasticitate moderata exista (uneori) posibilitatea dobindirii unor reactii de
ridicare si echilibru in sezind sau patrupedie, dar nu in ortostatism si mers
d. Forma coreo-atetozic de paralizie cerebral
n general copilul este hipoton n primul an de via, semnificativ fiind ntrzierea
achiziiilor motorii specifice. Reflexele primitive sunt persistente, controlul cervical i
reaciile protectoare nu apar.
Copilul cu coreoatetoza prezint miscari necoordonate(atetozice) lente, tonice, de mica
amplitudine, fara scop, repetate stereotip, vermiculare, associate uneori cu miscari
coreice,
- la membrele superioare predomina la nivel distal (degetele de la mana), rar
intereseaza umarul, bratul, antebratul. Degetele prezinta miscari alternative de
flexie,extensie, abductie, aductie, se lovesc si se incurca intre ele
- la nivelul fetei gura se inchide/dechide ritmic, limba este scoasa afara, ochii se
ridica/coboara, se constata grimase ale fetei (nu constituie expresia unei stari psihice)
- prin afectarea muschilor limbii, faringelui, laringelui apar tulburari de deglutitie (disfagie)
i dizartrie
- ROT si reflexul cutanat plantar sunt normale, tonusul muscular este normal sau
diminuat, uneori prezinta hipermobilitate articulara cu subluxatii/luxatii mandibulare,
- retard psihic, mers dezordonat
27
Diagnostic:
28
29
insuficien de comand.
Micarea activ mai poate fi afectat prin tulburri de coordonare, de reprezentare
(apraxie, incapacitatea de a realiza micri coordonate ca urmare a unei leziuni ale
crierului), de selecie (paratonie, tulburarea tonusului muscular) i prin lipsa de maturaie
(sincinezii micare involuntara a unui membru paralizat cu ocazia mi cri voluntare a
unui membru sntos).
Pentru examinarea coordonrii micrile membrelor inferioare, copilul trebuie s se
menin timp de 10 sec. pe vrful picioarelor, cu ochii deschii, braele lipite de-a lungul
corpului, gambele i picioarele apropiate i s sar ntr-un picior, pe rnd cu ambele
picioare.
Mersul se face - cnd este posibil - cu flexia genunchilor, adducia i rotaia intern
a coapselor. Picioarele pot fi echine, dar la o vrst mai mare, ele sunt de obicei
rezolvate kinetic sau chirurgical i atunci sprijinul se face pe toat planta, chiar n uor
talus, fr rulaj al piciorului (nu calc pe vrf-clci, ci pe toat planta odat). Flexia
oldului poate fi datorat unei retracturi a flexorilor coapselor, n special, a psoasului
iliac, dar mai frecvent este secundar staticii defectoase. Un al doilea aspect care poate
mpiedica staiuna n picioare este imposibilitatea de echilibrare a bazinului. A treia
condiie este aceea a unei hipertonii marcate, cu diskinezia, co-contracia musculaturii.
Acetii copii merg sprijnii, cu pai mici, nesiguri, inegali, iar efortul de deplasare crete
hipertonia pn la anularea micrii.
Deficitul cortical senzorial
CP nu implic numai dezordini motorii ci coexistena unor deficite corticale senzitivosenzoriale. Apar tulburri ale sensibilitii proprioceptive i tactile care contribuie la
accentuarea simptomatologiei.
Evaluarea cognitiv i comportamental Retardul mental reprezint una din cele mai
frecvente manifestri asociate ale PC, alterri cognitive severe fiind prezente la 20% din
copii. Testele convenionale de inteligen pot ns da rezultate eronate la copii cu PC,
datorit deficitelor motorii i de comunicare. De aceea, la aceti copii se indic testele
non-verbale de inteligen corespunztoare vrstei. Examenul vzului i auzului
Examenul logopedic - al vorbirii i limbajului
Examenul, evaluarea problemelor legate de alimentare i nutriia copilului
Evaluarea funcional
Totdeauna copilul trebuie testat din punctual de vedere al capacitii funcionale
globale bazale, i anume:
mersul
testul de echilibru Tinetti cu dou sau cu trei grade de apreciere (0-1 sau 0-1-2),
i testul de mers Tinetti este o analiz a ctorva elemente importante ale mersului, care
se poate face la viteza obinuit a pacientului i / sau vitez crescut. Gradele de
apreciere pot fi 0-1 sau 0-1-2.
32
II
III
IV
36
Masajul
Vibraia
Termoterapie cu cald
Crioterapia
Stretching-ul
Flexibilitatea: Se definete ca fiind amplitudinea maxim de micare ntr-o
articulaie sau serii de articulaii, realizat cu ajutorul unui kinetoterapeut sau cu
ajutorul unui echipament. Tipuri de flexibilitate:
a. flexibilitatea dinamic (sau kinetic) reprezint AM maxim ce se obine
printr-o micare activ, abilitatea de a realiza o micare prin contracie muscular i
aezarea unui segment ntr-o anumit poziie.
b. flexibilitatea stato-activ (sau activ) este AM maxim realizat printr-o
micare activ meninut voluntar (prin contracie izoton) la acest nivel prin contracia
agonitilor i sinergitilor i prin ntinderea antagonitilor.
c. flexibilitatea stato-pasiv (sau pasiv) reprezint AM maxim, meninut
ntr-o poziie extrem prin propria greutate corporal, cu ajutorul unui asistent sau a
unui echipament.
Stretching-ul: Orice manevr care alungete esutul moale patologic scurtat crescnd
amplitudinea de mobilitate articular este numit stretching (ntindere). Este metod
folosit pentru creterea flexibilitii, favoriznd totodat i creterea abilitii, relaxarea
fizic i psihic, reduce riscul producerii traumatismelor, reduce durerea muscular i
tensiunea muscular, crete condiia fizic i supleea tisular. Indicaiile stretchingului:
Copii nscui cu spina bifida, paralizii cerebrale, picior stmb congenital, alte
afeciuni ce evolueaz ctre deformare articular,
42
ROTAIA UMRULUI:
44
45
46
47
48
49
50
51
3. Rostogolirea.
Se realizeaza prin intoarcerea capului spre directia dorita; membrul inferior de partea
spre care se roteste capul se extinde iar cel opus se flecteaza; membrul superior de
partea spre care se roteste capul se extinde; continuand miscarea, trunchiul va urma
rotatia capului si astfel copilul ajunge in decubit ventral (DV).
55
56
57
Ca etap pregatitoare se pot utiliza sustinatoarele pe rotile care ofera posibilitatea tararii
cu ajutorul bratelor, apoi cu ajutorul membrelor inferioare. Daca copilul nu se poate
sprijini pe brate, va fi sustinut sub axile, kinetoterapeutul inclinand trunchiul cand intr-o
parte cand in alta, ajutand cu o
49
Pe mingea de reeducare, copilul aezat ventral, se imprim micri nainte ale mingii.
Din sezand sau eznd pe minge se stimuleaza si reactiile de echilibru (impingeri inainte,
laterale, inapoi).
8. Posturarea pe genunchi pe calcaie sezand.
Se realizeaza cand hipertonia membrelor inferioare cedeaza la limita la care flectand
puternic soldurile si genunchii copilul nu se arunca imediat pe burta.
Se incepe prin ridicarea copilului din DD, prinzandu-l de maini si pozitia de patrupedie
("in patru labe").
10. Pozitia in patrupedie si mersul in patrupedie.
Se realizeaza dupa consolidarea reflexului "pregatire pentru saritura". La inceput copilul
este sustinut sub torace. Deplasarea va fi identica cu tararea (dar trunchiul este ridicat de
la sol); se realizeaza alternativ cu amandoua picioarele; este stimulat prin rotirea
toracelui alternant, stanga/ dreapta kinetoterapeutului (la rotatia spre stanga se flecteaza
membrului inferior drept cu avansare, la rotirea spre dreapta se flecteaza membrul
inferior stang). Din patrupedie se stimuleaza echilibrul, se incearca mentiunea echilibrului
cu 3 si apoi 2 puncte de sprijin (brat, picior opus).
11. Pozitia si mersul in genunchi - initierea mersului altern.
Din patrupedie se cere copilului sa-si sprijine mainile de antebratul kinoterapeutului.
Kinoterapeutul ridica antebratul pana ce copilul ajunge pe genunchi, cealalta mana a
kinetoterapeutului apasa din spate spre inainte bazinul copilului.
12. Transferul din sezand in decubit si invers.
Ridicare in sezand la marginea mesei si adaptarea poziiei culcat pe masa kinetica; initial
cu asistenta din partea kinetoterapeutului, apoi activ si activ cu rezistenta.
62
5.
6.
7.
8.
1.
Ade-Hall RA, Moore AP. Botulinum toxin type A in the treatment of lower limb
spasticity in cerebral palsy. Cochrane Database Syst Rev 2000;(1):CD001408.
2.
Andersson C, Grooten W, Hellsten M, Kaping K, Mattsson E. Adults with
cerebral palsy: walking ability after progressive strength training. Dev Med Child
Neurol 2003;45:220-8.
3.
Assessment of spasticity, part 1. In: Cornerstone therapy education.
Accessed online October 5, 2005, at:
http://www.cornerstoneceu.com/spasticityassessment.htm.
4.
Baker R, Jasinski M, Maciag-Tymecka I, Michalowska-Mrozek J, Bonikowski
M, Carr L, et al. Botulinum toxin treatment of spasticity in diplegic cerebral palsy: a
randomized, double-blind, placebo-controlled, dose-ranging study. Dev Med
Child Neurol 2002;44:666-75.
Bass N. Cerebral palsy and neurodegenerative disease. Curr Opin Pediatr 1999;11:5047.
Bohannon RW, Smith MB. Interrater reliability of a modified Ashworth scale of muscle
spasticity. Phys Ther 1987;67:206.
Butler C, Campbell S, for the AACPDM Treatment Outcomes Committee Review Panel.
Evidence of the effects of intrathecal baclofen for spastic and dystonic cerebral palsy.
Dev Med Child Neurol 2000;42:634-45.
Butler C, Darrah J. Effects of neurodevelopmental treatment (NDT) for cerebral palsy: an
AACPDM evidence report. Dev Med Child Neurol 2001 ;43:778-90.
63
14.
15.
16.
17.
18.
19.
20.
21.
22.
23.
24.
25.
26.
Campbell WM, Ferrel A, McLaughlin JF, Grant GA, Loeser JD, Graubert C, et al. Longterm safety and efficacy of continuous intrathecal baclofen. Dev Med Child Neurol
2002;44:660-5.
Dali C, Hansen FJ, Pedersen SA, Skov L, Hilden J, Bjornskov I, et al. Threshold
electrical stimulation (TES) in ambulant children with CP: a randomized doubleblind
placebo-controlled clinical trial. Dev Med Child Neurol 2002;44:364-9.
Damiano DL, Quinlivan J, Owen BF, Shaffrey M, Abel MF (2001). Spasticity versus
strength in cerebral palsy: relationships among involuntary resistance, voluntary torque,
and motor function. Eur J Neurol 8(Suppl 5):40-9.
Damiano DL, Quinlivan JM, Owen BF, Payne P, Nelson KC, Abel MF. (2002) What does
the Ashworth scale really measure and are instrumented measures more valid and
precise? Dev Med Child Neurol 44: 112-8.
Darrah J, Watkins B, Chen L, Bonin C, for the AACPDM. Conductive education
intervention for children with a diagnosis of cerebral palsy: an AACPDM evidence report.
Dev Med Child Neurol 2004;46: 187-203. Accessed online September 8, 2005, at:
http://www.aacpdm.org/resources/ConEdOut.pdf.
Davis R. Cerebellar stimulation for cerebral palsy spasticity, function, and seizures. Arch
Med Res 2000;31:290-9.
Dodd KJ, Taylor NF, Damiano DL. A systematic review of the effectiveness of strengthtraining programs for people with cerebral palsy. Arch Phys Med Rehabil 2002;83:115764.
Essex C. Hyperbaric oxygen and cerebral palsy: no proven benefit and
potentially harmful. Dev Med Child Neurol 2003;45:213-5.
FACES pain rating scale. Development of the Wong-Baker FACES Pain Rating Scale.
1991. Accessed online September 8, 2005, at:
http://www3.us.elsevierhealth.com/WOW/faces.html.
Fowler EG, Ho TW, Nwigwe AI, Dorey FJ. The effect of quadriceps femoris muscle
strengthening exercises on spasticity in children with cerebral palsy. Phys Ther
2001;81:1215-23.
Functional independence measure and functional assessment measure. Brain injury.
Accessed online September 14, 2005, at: http://www.tbims.org/combi/FAM/famform.pdf.
Gajdosik CG, Cicirello N. Secondary conditions of the musculoskeletal system in
adolescents and adults with cerebral palsy. Phys Occup Ther Pediatr 2001;21:49-68.
Haley SM. Pediatric evaluation of disability inventory (PEDI): development,
standardization, and administration manual. Boston: New England Medical Center
Hospital, PEDI Research Group, 1992. Accessed online September 8, 2005, at:
http://www.bu.edu/cre/pedi.
Hodgkinson I, Jindrich ML, Duhaut P, Vadot JP, Metton G, Berard C. Hip pain in 234 nonambulatory adolescents and young adults with cerebral palsy: a
cross-sectional multicentre study. Dev Med Child Neurol 2001 ;43:806-8.
Houltram J, Noble I, Boyd RN, Corry I, Flett P, Graham HK. Botulinum toxin type A in the
management of equinus in children with cerebral palsy: an evidence-based economic
evaluation. Euro J Neurol 2001;8(suppl 5):S194-202.
J ongerius PH, Joosten F, Hoogen FJ, Gabreels FJ, Rotteveel JJ. The treatment of
drooling by ultrasound-guided intraglandular injections of botulinum toxin type A into the
salivary glands. Laryngoscope 2003;113:107-11.
Ketelaar M, Vermeer A, Hart H, van Petegem-van Beek E, Helders PJ. Effects of a
functional therapy program on motor abilities of children with cerebral palsy. Phys Ther
2001;81:1534-45.
King W, Levin R, Schmidt R, Oestreich A, Heubi JE. Prevalence of reduced bone mass
in children and adults with spastic quadriplegia. Dev Med Child Neurol 2003;45:12-6.
64
65
CAPITOLUL III
Aspecte clinice
ntrzierea mersului - apare dup 18 luni
cderi frecvente
mers lordotic legnat. Un mers legnat este de fapt stilul de mers ce este
observat la pacientul cu miopatie proximal. Se caracterizeaz prin: baz larg de
susinere cu un mers ca de ra cu o faz de legnare, pelvisul cade de partea
piciorului ce este ridicat, accentuarea curburii anterioare a coloanei lombare
(hiperlordoz), pare c ntreg corpul se leagn.
Scolioz
Apare: dup pierderea ambulaiei/ mersului
Poate s fie redus prin meninerea mersului i a ortostatismului dup
vrsta de 17 - 18 ani
Dificultate la urcarea scrilor
Semnul Gower: la ncercarea de a se ridica de jos copilul ncepe cu ambele mini
i cu picioarele pe podea apoi se ridic cu ajutorul minilor cu sprijin pe picioare,
copilul se car pe el nsui"
Slbirea muculaturii este simetric:
iliopsoas, gluteu i cvadricepsul sunt primii muchi afectai
apoi, muchii pretibiali
apoi, pectoralul i cei ai centurii scapulare
Distribuie:
o Proximal > Distal o Simetric o Picioare i brae
66
Diagnostic
Diagnositicul distrofiei musculare Duchenne este sugerat de descoperirea n serul
sangvin a creatinkinazei de 30 pn la 200 ori mai crescut dect n mod normal, de
modificrile miopatice ale electromiogramei i de caracteristicile descoperite la biopsia
muscular.
Creatin kinaza seric este crescut nainte de apariia slbiciunii musculare
evidente clinic.
Creatinina seric este deasemenea uor crescut i la fetele purttoare. Biopsia
muscular: arat absena distrofinei.
n prezent este posibil analiza cromozomial a prii lips a genomului cromozomul Xp21 - i obinerea astfel a confirmrii genetice a maladiei.
Managementul afeciunii
Managementul are drept int meninerea mobilitii pentru un timp ct mai lung
cu putin. Acesta include folosirea ortezelor funcionale, scaunelor cu rotile i adaptarea
mediului de viaa la nevoile copilului. Sunt recomandate de medici stretching-ul i
sporturile cu efort fizic redus, prinii trebui s ncurajeje bieii s fie ct mai activi posibil
i mai flexibili.
Steroizii s-au demonstrat eficieni pentru o progresie mai nceat a DMD i n
ntrzierea pierderii independenei i a ambulaiei.
Chirurgia este indicat pentru a prevenirea disabilitii i vizeaz glezna,
genunchiul, i tendoanele oldului. Tendoanele sunt secionate chirugical pentru a
preveni contracturile ce pot limita mersul. La bieii mai mari ce folosesc scaunul cu rotile
pentru a se mica, poate s fie realizat i o intervenie chirurgical pentru a prevenii
scolioza (curburile patologice ale coloanei vertebrale).
Nevoile educaionale pot s fie speciale i sunt determinate n egal msur de
abilitile i de handicapul fizic al pacientului.
Sfatul genetic este de o importan suprem n prevenirea apariiei
DMD.
Managementul fizioterapie
n distrofia muscular Duchenne, fizioterapia ajut la:
67
70
71
72
73
STRETCHING-UL ADDUCTORILOR
OLDULUI N DECUBIT LATERAL Poziia
Copilul este n decubit lateral cu membrul
inferior
de pe saltea ndoit
Se menine ca n fotografie
Se prinde genunchiul cu mna
Cealalt mn a terapeutului aplic o
presiune la
nivelul fesei
Se stabilizeaz pelvisul cu genunchiul
Stretching
Se mic membrul inferior de deasupra n
sus pn cnd se simte ntinderea la nivelul
musculaturii adductoare.
74
STRETCHINGUL
ANTEBRAULUI
(PRONATORII)
Poziia
Se ine braul copilului ca n fotografie
Se stabilizeaz ncheietura minii
Se stabilizeaz cotul Stretching
Uor se rsucete palma n sus poziie n care se
simte ntinderea
Auto-stretchingurile (AUTOPASIVE)
Auto stretchingurile, aa cum sugereaz i numele, sunt ntinderi musculare pe care
copilul le nva i le face singur apoi. Sunt eficiente n cazul copiilor care nc merg i
sunt deosebit de folositoare pentru glezne, genunchi i coapse.
76
77
78
Exerciiile de respiraie
Posturarea
Slbirea musculaturii n zonele cheie precum coloan sau olduri poate afecta
postura copilului cu distrofie muscular Duchenne. Slbirea musculaturii spatelui poate
determina scolioz i slbirea musculaturii extensoare a coapsei pote determina lordoz.
Copilul poate s adopte posturi neobinuite - n eznd, n ortostatism i n decubitpentru a compensa slbirea musculaturii, limitarea mobilitii i contracturile. Este
important s se corecteze toate aceste posturi pentru c altfel, pot determina probleme
suplimentare, mai ales la nivelul coloanei. O aezare corect n orice situaie ajut la
meninerea unei posturi corecte.
Aezarea/Statul pe scaun
Membrele inferioare trebuie s fie n flexie n unghi de 90 cu picioarele atunci cnd
copilul este aezat. Scaunul trebuie s fie dur, ideal, nu prea larg. Sptarul scaunului
deasemenea trebuie s fie tare i drept sau nclinat napoi (10).
Scaunul trebuie s fiesuficient de adnc i nalt astfel nct copilul s foloseasc sptarul
scaunului. Braele scaunului trebuie s aib nlimea corect i s nu fie prea deprtate
astfel coatele se pot sprijini fr s determine nclinri sau cifozri.
Poziionarea /Posturarea
Modul n care copilul se mic i posturile pe care le adopt- cnd scrie,
mnnc, se odihnete spre exemplu - sunt un rspuns direct al pierderii forei musculare
i a apariiei contracturilor. Uneori fora muscular i/sau rigiditatea contracturii poate s
difere pe fiecare parte a corpului. Cnd se ntmpl aceasta, asimetria sau inegalitatea
apare i poate determina o scolioz. Stretchingul pasiv i ortezele nocturne pot s ntrzie
apariiile contracturilor dar este important s se tie ce posturi trebuie ncurajate i care
trebuie descurajate.
Ortostatismul
Ortostatismul ajut la meninerea densitii osoase i a posturii ca i managementul
contracturilor. Trebuie s fie ncurajat, n timpul zilei, pentru perioade scurte (o jumtate
de or) sau perioade mai mari de timp (dou trei ore dac este posibil, nu trebuie s fie
ceva impus). Cnd unui copil mai mare sau adult tnr i este greu s menin
ortostatismul fr susinere, i ortezele de mers nu sunt convenabile, poate s fie de
ajutor folosirea unui cadru de mers sau verticalizatoarele. Acestea reduc efortul
muscular necesar pentru meninerea posturii i asigur un suport total pentru corp, ofer
posibilitatea flexorilor coapsei, a genunchilor i a musculaturii gambei s se menin
ntini la maxim. Folosind un cadru de mers n fiecare zi se poate ntrzia apariia
scoliozei ca i ajutare digestiei i a circulaiei. Copii adesea folosesc callipers pentru a sta
n picioare.
Ortezele pentru noapte
Acestea sunt fcute s fie purtate noaptea i deobicei sunt doar pentru glezn. Ele
ncetinesc apariia contracturilor meninnd articulaia n cea mai bun poziie pentru
copil. Ortezele pentru noapte sunt fcute din materiale diferite, inclusiv polypropylene.
ncep de la degete i se termin exact sub genunchi. Ele trebuie s fie confortabile i s
se potriveasc corespunztor, n cazul nepotriviri acestora determin copilul s aib o
adversivitate pentru purtarea acestora.
Cercetrile au artat c cel mai eficient mod de a ntrzia apariia contracturilor este
folosirea ortezelor nocturne mpreun cu stretching-ul pasiv. Totui, ortezele nocturne nu
sunt un substitut pentru stretching-ul pasiv i trebuie folosite doar n combinaie cu
stretchingul imediat ce apare un mic semn de contractur. Ortezele pentru zi sunt rar
purtate de copilul care merge penrtu c pot s duneze mobilitii i s ngreuneze
mersul, urcatul, ridicarea de pe sacun.
dar acas merg pe distane scurte. Deoarece copii cu distrofie Duchenne au musculatura
slab la nivelul braelor, umeri i trunchi nu pot folosi crje pentru a se ajuta la mers.
KAFO este o ,,ortez pentru picior glezn genunchi old de susinere'' ce determin
folosirea lordozei cu care copilul este obinuit. Asigur extensia de la degetele picioarelor
pn la coaps i copilul este susinut de ea. KAFOs este realizat din polipropilen i
are balamale ce permit ndoirea genunchiului n momentul aezrii.
Pentru ca orteza s fie bun, piciorul trebuie s fac un unghi drept cu membrul inferior.
Orteza nu trebuie s fie ajustat nainte ca copilul a ncetat s mearg independent sau
prezint cderi mai frecvente. Aceasta trebuie s fie fcut, totui, nainte ca copilul s
devin dependent de scaunul cu rotile pentru mai mult de dou sau trei luni, atunci cnd
copilul i-a pierdut abilitatea de a merge independent.
Este avantajos pentru copii ce au destul for muscular la nivelul coapselor i
trunchiului pentru balans, copii care doresc i accept i familii care se pot descurca cu
aceste dispozitive. Avantajele sunt:
Independena acas i la scoal
ntrzierea apariiei scoliozei i a contracturilor la nivelul coapsei i a
genunchilor
Un transfer mai facil de la scaun n main etc.
O ngrijire mai uoar.
Scaunul cu rotile
Marea majoritate a copiilor cu distrofie muscular Duchenne au nevoie de scaun cu rotile
pentru transport i meninerea micrii independentem chiar nainte de ai pierde total
capacitatea de a se merge. Adesea dou scaune cu rotile- unul electri i unul manualsunt necesare, pentru o via ct mai normal acas i la coal. Alegerea scaunului cu
rotile cel mai adecvat este esenial pentru bunstarea copilului. Trebuie s se cear i
sfatul fizioterapeutului sau al terapistului ocupaional. Este esenil ca orice scaun cu rotile,
odat folosit s fie verificat continuu pentru a fi exact ceea ce copilul are nevoie. n timp
ce copilul crete i condiia sa fizic se modific, scunul cu rotile trebuie s fie modificat
pentru a asigura sprijinul necesar i a menine independena.
Prognostic
Distrofia muscular Duchenne (DMD) este o maladie insidios progresiv. Copiii afectai i
pierd abilitatea de a merge pn la pubertate, moartea apare de obicei pn la vrsta de
20 ani. Moartea apare cel mai frecvent la vrsta de 15 - 25 ani datorit insuficienei
respiratorii i cardiace. Prelungirea vieii prin suport respirator poate s creasc cu cca 6
ani pn la vrsta de 25 ani; prin apariia unei cardiomiopatii apare scurtarea vieii cu 2
ani.
Bibliografie:
1. Barkhaus PE, Gilchrist JM: Duchenne muscular dystrophy manifesting carriers. Arch
Neurol 1989 Jun; 46(6): 673-5[Medline].
3. Bogdanovich S, Perkins KJ, Krag TO: Therapeutics for Duchenne muscular dystrophy:
current approaches and future directions. J Mol Med 2004 Feb; 82(2): 102-15[Medline].
4. Brooke M: Disorders of skeletal muscle. In: Neurology Clinical Practice. 3rd ed. 2000:
2: 2194-2198.
5. Brooke MH, Fenichel GM, Griggs RC: Duchenne muscular dystrophy: patterns of
clinical progression and effects of supportive therapy. Neurology 1989 Apr; 39(4): 47581 [Medline].
6. Bushby K: Genetics and the muscular dystrophies. Dev Med Child Neurol 2000 Nov;
42(11): 780-4[Medline].
7. Davies KE: Challenges in Duchenne muscular dystrophy. Neuromuscul Disord 1997
Dec; 7(8): 482-6[Medline].
8. Dent KM, Dunn DM, von Niederhausern AC, et al: Improved molecular diagnosis of
dystrophinopathies in an unselected clinical cohort. Am J Med Genet A 2005 Apr 30;
134(3): 295-8[Medline].
9. Drennan J: Neuromuscular disorders. In: Lovell and Winter's Pediatric Orthopaedics.
Philadelphia: JB Lippincott; 1990: 381.
10. Dubowitz V: Muscle Disorders in Childhood. 2nd ed. WB Saunders; 1995: 34132.
11. Engel A, Yamamoto M, Fischbeck K: Muscular dystrophies. In: Engel A, FranziniArmstrong C, eds. . Myology. 2nd ed. 1994; 2: 1130-1187.
12. Gowers WR: A manual of Diseases of the Nervous System. 1888; 378-393.
13. Heckmatt JZ, Dubowitz V, Hyde SA: Prolongation of walking in Duchenne muscular
dystrophy with lightweight orthoses: review of 57 cases. Dev Med Child Neurol 1985
Apr; 27(2): 149-54[Medline].
14. Hoffman EP, Brown RH Jr, Kunkel LM: Dystrophin: the protein product of the Duchenne
muscular dystrophy locus. Cell 1987 Dec 24; 51(6): 919-28[Medline].
15. Kuntz L, Mubarate S, Schultz P: Correlation of scoliosis and pulmonary function in
Duchenne's muscular dystrophy. J Ped Orthop 1983; 3: 347-53.
16. L eibowitz D, Dubowitz V: Intellect and behaviour in Duchenne muscular dystrophy.
Dev Med Child Neurol 1981 Oct; 23(5): 577-90[Medline].
17. Miller F, Moseley CF, Koreska J: Pulmonary function and scoliosis in Duchenne
dystrophy. J Pediatr Orthop 1988 Mar-Apr; 8(2): 133-7[Medline].
18. Pascuzzi RM: Early observations on muscular dystrophy: Gowers' textbook revisited.
Semin Neurol 1999; 19(1): 87-92[Medline].
19. Shapiro F, Specht L: The diagnosis and orthopaedic treatment of inherited muscular
diseases of childhood. J Bone Joint Surg Am 1993 Mar; 75(3): 439- 54[Medline].
20. Siddique N, Sufrit R, Siddique T: Degenerative motor, sensory, and autonomic disorders .
In: Goetz C, Pappert E eds. Textbook of Clinical Neurology. 1999: 704.
21. Tidball JG, Wehling-Henricks M: Evolving therapeutic strategies for Duchenne muscular
dystrophy: targeting downstream events. Pediatr Res 2004 Dec; 56(6): 831-41 [Medline].
CAPITOLUL IV
Spina Bifida
Definitie
Desemneaz o malformatie congenital osoasa, localizata la nivelul coloanei
vertebrale, caracterizata prin dezvoltarea embrionului cu un defect de inchidere a partii
anterioare a vertebrelor, care se constituie la sfarsitul primei luni de dezvoltare
embrionar. Cea mai comun form este mielomeningocelul ce reprezint o formaiune
chistic ce conine esut nervos (nervi i mduv) neacoperit de tegument.
Face parte dintr-o clas important de defecte congenitale, denumit defecte ale
tubului neural (DTN), caracterizate prin leziuni ale nervilor spinali i mduvei spinrii. Este
afectat conducerea nervoas periferic sub nivelul lezional cu afecterea consecutiv a
numeroase grupe musculare, organe interne i funcii ale organismului.
Cellalt tip reprezentativ al DTN este anencefalia, caz n care este afectat
deyvoltarea encefalului i a oaselor craniene.
Forme
Spina bifida occulta - este forma uoar ca manifestri, foarte adesea asimptomatic,
doar cu defect de nchidere a unor vertebre, fr hernie de esut nervos, relativ frecventa
(10% din populatie), fara consecinte, depistabila doar radiologic.
Meningocele-Spina aperta (numit curent spina bifida) - cu hernie de esut medular si
nervos - este forma moderat sever, mduva nu este lezat, poate fi rezolvat chirugical
cu/fr sechele neurologice la nivelul nervilor spinali. Myelomeningocel - localizata
lombar sau sacral, cea mai sever form, o poriune din mduv herniaz, n unele cazuri
fiind acoperit de tegument, alteori nu, cu expunerea tesuturilor nervoase.
Etiologie
Creierul i mduva spinrii se dezvolt n primele 28 zile ale sarcinii. Din motive
necunoscute nc, anumii factori interfer cu formarea esutului nervos. Cauzele nu sunt
cunoscute cu precizie. Numerosi factori par sa intervina :
factori geografici sau etnici ;
circumstante particulare ale sarcinii - febra in primele luni, consum de
medicamente, carenta nutritionala n zinc i folai (acid folic);
abuzul de alcool n primul trimestru de sarcin,
diabetul matern,
un antecedent familial.
Circa 90% din cazuri pot fi detectate ecografic n primele 3 luni de sarcin.
Mecanisme
Un segment de maduva si de coloana care o inconjoara este defect si intreg teritoriul
nervos care depinde de acesta este paralizat si anesteziat, privat de relatii normale cu
creierul.
Nici un artificiu tehnic nu poate sa corijeze anomalia. Ceea ce explica caracterul previzibil
si inevitabil al consecintelor malformatiei.
Malformaii asociate
unturile
Un unt reprezint un tub lung, cu o valv unidirecional. Inserat pe sub tegument,
dreneaz LCR, de obicei intraabdominal, egaliznd presiunea LCR la cea a corpului.
Manifestri clinice
Caracteristici comune:
Slbiciune muscular (hipotonie) la nivelul membrelor inferioare.
Hipo/anestezie sublezional.
Afectarea/incapacitatea controlului sfincterian urinar i anal.
Hidrocefalie.
Afectarea
superior.
abilitilor
membrului
Risc crescut de scolioz
Convulsii.
Alergia la latex (cauciuc natural).
Copii/pacienii cu spina bifida sunt afectai motor n grade diferite, de la afectare
uoar pn tulburri severe:
muchi
L1- L2 Psoas
L3- L4 Cvadriceps
L5- S1 Ischiogambieri
L4- L5 Tibial anterior
S1S2
Triceps sural
micarea
Flexia oldului
testul
Flexia oldului din decubit dorsal
Flexia genunchiului
ventral
din
decubit
Probleme ortopedice
Apar defomri articulare datorit dezechilibrelor musculare n contextul
parezei/paraliziei totale. Chirurgia ortopedic poate fi indicat numai n situaia n care
obiectivul este recuperarea funcional: facilitarea mersului, poziiei eznd.
Piciorul strmb, deformat este prezent la copiii cu leziuni medulare lombare sau
mai nalte. Ca i n cazul piciorului stmb congenital, intervenia chirugical este
precedat de manipulari care au ca scop corectarea atitudinilor vicioase si mentinerea
acestor corectari. Se incepe prin corectarea adductiei ante-piciorului pe retro-picior si a
ABDUCIA OLDULUI:
94
95
97
98
99
100
Stretching-ul ischiogambierilor
101
102
104
105
Se ridic un genunchi
(flexia oldului), cellalt opune
rezisten fixnd banda.
Se menine.
106
Revenire
iniial.
le
poziia
107
Bibliografie:
1. Blaicher, W., Mittermayer, C., Messerschmidt, A., Deutinger, J., Bernaschek, G., and
Prayer, D. Fetal Skeletal Deformities - the Diagnostic Accuracy of Prenatal
Ultrasonography and Fetal Magnetic Resonance Imaging. Ultraschall Med.
2004;25(3):195-9.
2. BLUESTONE SS, DEAVER GG. Habilitation of the child with spina bifida and
myelomeningocele. J Am Med Assoc. 1956 Jul 28;161(13):1248-1251.
3. CARR TL. The orthopaedic aspects of one hundred cases of spina bifida. Postgrad
Med J. 1956 Apr;32(366):201-210.
4. Carroll N. The orthotic management of the spina bifida child. Clin Orthop Relat Res.
1974 (102):108-114Jul-Aug;
5. Carroll NC, Sharrard WJ. Long-term follow-up of posterior iliopsoas transplantation for
paralytic dislocation of the hip. J Bone Joint Surg Am. 1972 Apr;54(3):551-560.
6. Cruess RL, Turner NS. Paralysis of hip abductor muscles in spina bifida. Results of
treatment by the Mustard procedure. J Bone Joint Surg Am. 1970 Oct;52(7):13641372.
13.
14.
15.
16.
17.
18.
19.
20.
21.
22.
23.
24.
25.
26.
27.
28.
29.
30.
31.
32.
33.
Dias M S, Li V. Pediatric neurosurgical disease. Pediatr Clin North Am 1998; 45: 15391578.
DORAN PA, GUTHKELCH AN. Studies in spina bifida cystica. I. General survey and
reassessment of the problem. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1961 Nov; 24:331-345.
Drolet B A. Cutaneous signs of neural tube dysraphism. Pediatr Clin North Am 2000; 47:
813-123.
Eckstein HB, Vora RM. Spinal osteotomy for severe kyphosis in children with
myelomeningocele. J Bone Joint Surg Br. 1972 May;54(2):328-333.
Flynn, J. M., Herrera-Soto, J. A., Ramirez, N. F., Fernandez-Feliberti, R., Vilella, F., and
Guzman, J. Clubfoot Release in Myelodysplasia. J.Pediatr.Orthop.B 2004;13(4):259-62.
Frischhut, B., Krismer, M., Stoeckl, B., Landauer, F., and Auckenthaler, T. Pelvic Tilt in
Neuromuscular Disorders. J.Pediatr.Orthop.B 2000;9(4):221-8. Norrlin, S., Strinnholm,
M., Carlsson, M., and Dahl, M. Factors of Significance for Mobility in Children With
Myelomeningocele. Acta Paediatr. 2003;92(2):204- 10.
GOLDING C. Museum pages. III. Spina bifida and epiphysial displacement. J Bone Joint
Surg Br. 1960 May;42-B:387-389.
GORDON EE, VANDERWALDE H. Energy requirements in paraplegic ambulation. Arch
Phys Med Rehabil. 1956 May;37(5):276-285.
Hay MC, Walker G. Plantar pressures in healthy children and in children with
myelomeningocele. J Bone Joint Surg Br. 1973 Nov;55(4):828-833.
Hoffer MM, Feiwell E, Perry R, Perry J, Bonnett C. Functional ambulation in patients with
myelomeningocele. J Bone Joint Surg Am. 1973 Jan;55(1):137- 148.
JAEGER R. Congenital spinal meningocele. J Am Med Assoc. 1953 Oct 31;153(9):792795.
J EANNOPOULOS CL. Bone changes in children with lesions of the spinal cord or roots.
N Y State J Med. 1954 Dec 1;54(23):3219-3224.
Levin GD. Functional evaluation of eighteen adult myelomeningocele patients. Clin
Orthop Relat Res. 1974 May;(100):101-107.
Menelaus MB. Dislocation and deformity of the hip in children with spina bifida cystica. J
Bone Joint Surg Br. 1969 May;51(2):238-251.
National Center on Physical Activity and Disability http://www.ncpad.org/
NORTON PL, FOLEY JJ. Paraplegia in children. J Bone Joint Surg Am. 1959 Oct;41A:1291-1309.
Richings JC, Eckstein HB. Locomotor and educational achievements of children with
myelomeningocele. Ann Phys Med. 1970 May;10(6):291-298.
Rueda J, Carroll NC. Hip instability in patients with myelomeningocele. J Bone Joint Surg
Br. 1972 Aug;54(3):422-431.
Sarawak J F. Spina bifida. Pediatr Clin North Am 1996; 43: 151-1158.
Sharrard WJ, Grosfield I. The management of deformity and paralysis of the foot in
myelomeningocele. J Bone Joint Surg Br. 1968 Aug;50(3):456-465.
Sharrard WJ. Paralytic deformity in the lower limb. J Bone Joint Surg Br. 1967
Nov;49(4):731-747.
Sharrard WJ. Rehabilitation problems in spina bifida. Bull Schweiz Akad Med Wiss. 1972
Apr;28(1):61-74.
SHARRARD WJ. SPINA BIFIDA. Physiotherapy. 1964 Feb;50:44-49.
Sharrard WJ. Spinal osteotomy for congenital kyphosis in myelomeningocele. J Bone
Joint Surg Br. 1968 Aug;50(3):466-471.
SHARRARD WJ. The mechanism of paralytic deformity in spina bifida. Dev Med Child
Neurol. 1962 Jun;4:310-313.
Sharrard WJ. The orthopaedic surgery of spina bifida. Clin Orthop Relat Res. 1973 May;
(92):195-213.
SOMERVILLE EW. Paralytic dislocation of the hip. J Bone Joint Surg Br. 1959 May;41B(2):279-288.
110
CAPITOLUL V
Clasificare
Exist sute de tipuri de dizabilitate mental. Aceste forme ale dizabilitii mentale pot
fi mprtite n dou grupuri importante, grupul principal i grupul formelor regresive.
Grupul principal
Majoritatea formelor de dizabilitate mental aparin acestui grup. In cele mai multe
cazuri, copilul se nate cu dizabilitatea dar, prin programe de intervenie timpurie i
educaie special, copilul poate achiziiona anumite abiliti. Cele mai ntlnite forme
(sindroame) din acest grup sunt:
Sindromul Cornelia de Lange:
CdLS este un sindrom congenital, prezent de la natere. Majoritatea semnelor i
simptomelor pot fi recunoscute la natere sau ntr-un interval rapid dup aceea. Nu toi
copiii prezint toate semnele diagnostice. Caracteristicile comune include: greutate
sczut la natere, dezvoltare fizic ntrziat, statur mic, microcefalie. Modificrile
faciale tipice includ: sprncene subiri i fine care frecvent se ntlnesc pe linia median,
gene lungi, nas scurt ridicat cu vrful n sus, buze rsfrnte n jos. Alte semne sunt:
pilozitate excesiv (hirsutism), mini i picioare mici, unire parial a degetelor 2 i 3111
de
AUTISMUL
114
SINDROMUL DOWN
Modificri caracteristice ale capului: cap mic turtit posterior (brahicefalie), facies
rotund, turtit cu distan mrit interocular (hipertelorism), occiput plat, nas lat, scurt, cu
rdcina tears,
Anomalii oculare: ochii sunt deprtai, globii oculari sunt mici (hipogenezia orbitei),
fante palpebrale oblice in sus cu pliu medial (epicantus), canale oculare astupate cu
lcrimare aproape permanent, pupile excentrice (situate intern), puncte albe sau cenuii
117
Anomalii auriculare: urechi mici, uneori jos implantate sau asimetrice, uneori
nelobulate,
Hiperkeratoz palmar i plantar dup vrsta de 5-6 luni, ant transvers palmar
(simian) la 50% din pacieni,
Anomalii ale scheletului. - Staur scurt (nlime sub media normal), gt scurt,
gros, mini mici, late, cu degete divergente, picioare mici, clinodactilie la degetul 5 al
minii, membre scurte, displazia oldului, instabilitate atlantooccipital.
Copilul cu sindrom Down poate dezvolta i alte probleme ca piciorul plat. Retardul
mental n sindromul Down poate fi uor, moderat sau sever. Unii copii nu vor reui s
vorbeasc niciodat. Alii reuesc i deseori prea mult. Muli reuesc s citeasc i s
scrie. Sunt foarte prietenoi, afectuoi i ncreztori n persoanele cu care intercioneaz.
Chiar i cei cu retard sever reuesc (dac sunt ajutai perseverent) s deprind abilitile
de baz ale vieii i chiat s nvee o meserie simpl. Pot avea o via aproape normal
familial i social.
Cele 3 direcii principale ale asistenei medicale ale copilului cu sindrom Down sunt:
1.
Stimularea dezvoltrii abilitilor fizice i mentale.
2.
Prevenirea/profilaxia bolilor infecioase.
3.
Prevenirea/corectatea deformrilor.
118
119
122
123
Bibliografie:
1.
13.
14.
15.
16.
17.
18.
19.
20.
21.
22.
23.
24.
25.
26.
27.
28.
Committee on Genetics, Health supervision for children with Down Syndrome, Pediatrics
93(5) 855-859, 1994
Cooley, C. and Graham, J. Down Syndrome-An update and review for the primary
pediatrician, Clinical Pediatrics 30(4): 233-253, 1991
Cronk C, Crocker AC, Pueschel SM, et al: Growth charts for children with Down
syndrome: 1 month to 18 years of age. Pediatrics 1988 Jan; 81(1): 102-10.
Dutta S, Nandagopal K, Gangopadhyay PK, Mukhopadhyay K: Molecular aspects of
down syndrome. Indian Pediatr 2005 Apr; 42(4): 339-44[Medline].
Epstein CJ: The consequences of chromosome imbalance. Am J Med Genet Suppl 1990;
7: 31-7[Medline].
Ferencz C, Neill CA, Boughman JA, et al: Congenital cardiovascular malformations
associated with chromosome abnormalities: an epidemiologic study. J Pediatr 1989 Jan;
114(1): 79-86.
Findlay I, Toth T, Matthews P, et al: Rapid trisomy diagnosis (21, 18, and 13) using
fluorescent PCR and short tandem repeats: applications for prenatal diagnosis and
preimplantation genetic diagnosis. J Assist Reprod Genet 1998 May; 15(5): 26675[Medline].
Fuentes JJ, Pritchard MA, Planas AM, et al: A new human gene from the Down syndrome
critical region encodes a proline-rich protein highly expressed in fetal brain and heart.
Hum Mol Genet 1995 Oct; 4(10): 1935-44 .
Greenwood RD, Nadas AS: The clinical course of cardiac disease in Down's syndrome.
Pediatrics 1976 Dec; 58(6): 893-7[Medline].
Handen BL: Mental Retardation. In: Mash E, Barkley RA, eds. Treatment of Childhood
Disorders. 2nd ed. New York, NY: Guilford Press; 1998: 369-415.
Hata T, Todd MM: Cervical spine considerations when anesthetizing patients with Down
syndrome. Anesthesiology 2005 Mar; 102(3): 680-5[Medline].
Hines S, Bennett F: Effectiveness of early intervention for children with Down syndrome.
Ment Retard Dev Disabil Res Rev 1996; 2: 96-101.
Huether CA, Martin RL, Stoppelman SM, et al: Sex ratios in fetuses and liveborn infants
with autosomal aneuploidy. Am J Med Genet 1996 Jun 14; 63(3): 492-500[Medline].
Hyman SL, Shores A, North KN: The nature and frequency of cognitive deficits in children
with neurofibromatosis type 1. Neurology 2005 Oct 11; 65(7): 103744.
J acobs PA, Baikie AG, Court Brown WM, Strong JA: The somatic chromosomes in
mongolism. Lancet 1959 Apr 4; 1(7075): 710[Medline].
J ones KL: Recognizable Patterns of Human Malformations. Philadelphia, Pa: WB
Saunders; 1988.
Knox GE, ten Bensel RW: Gastrointestinal malformations in Down's Syndrome. Minn
Med 1972 Jun; 55(6): 542-4[Medline].
Korenberg JR, Bradley C, Disteche CM: Down syndrome: molecular mapping of the
congenital heart disease and duodenal stenosis. Am J Hum Genet 1992 Feb; 50(2): 294302[Medline].
Krantz DA, Larsen JW, Buchanan PD, Macri JN: First-trimester Down syndrome
screening: free beta-human chorionic gonadotropin and pregnancy- associated plasma
protein A. Am J Obstet Gynecol 1996 Feb; 174(2): 612- 6[Medline].
Kumin, L. (1994). Communication Skills in Children with Down Syndrome: A Guide for
Parents. Rockville, MD: Woodbine House.
Kumin, L. (2001). Classroom Language Skills for Children with Down Syndrome: A Guide
for Parents and Teachers. Bethesda, MD: Woodbine House.
Lejeune J: Le mongolisme. Premier example d'aberration autosomique humaine. Ann
Genet 1959; 1: 41-9.
Lin YC: Cervical spine disease and Down syndrome in pediatric anesthesia. Anesth Clin
North Am 1998; 16: 911-23.
126
127
128