Bolile neuromusculare la copil

Definiţia bolilor neuromusculare

Afectiunile la niv unitatii motorii

Clasificarea bolilor neuromusculare

• Topografic

• Debut şi evoluţie

• Etiologic

Bolile neuromusculare - Topografic

Corn anterior

 Atrofii musculare spinale (AMS)

 Tipuri 1-4
 (Werdnig-Hoffman)
 (Kugelberg-Welander)
 S.L.A.

Nerv

 Neuropatii acute
 Sd Guillain Barre
 Cronice
 N.E.S.M
 (Charcot-Marie-Tooth, Dejerine-Sotas)

Jonctiune NM

 Botulism
 Miasthenia gravis
 Sd miastenice congenitale
 Sd miasteniforme

1
Fibre musculare

 Miopatii virale
 Miopatii congenitale
 Distrofii musculare congenitale
 Distrofii musculare cognitive
 Duchenne/ Becker
 Distrofii musculare centuri
 Emery-Dreifuss/ FSH
 Distrofia miotonica
 Steinert
 Mitocondriale
 Metabolice
 Canalopatii
 Endocrine

Clasificare bolilor neuromusculare

Aspecte clinice in bolile neuromusculare

• Anamneză

• Examen clinic

Aspecte clinice in bolile neuromusculare

• Motivele prezentării la medic

• Istoric de evenimente recente (inf ,eruptie eritemat, expunere la agenti toxici, muscat capusa,
alimente contaminate)

• Vârsta de debut: antenatal, naştere, sugar, copilărie, juvenilă

• Evoluţie : lentă, rapidă, fluctuantă

• Istoric familial

2
• Antecedente personale fiziologice si perinatale

• Achiziţiile motorii pe etape de vârstă

• Achizitiile privind dezv limbaj, dezv mentala, performantele scolare

• Dificultati functionale (fatigabilit, dificult urcat scari, imbracat, activitati sportive etc)

Alte afectiuni asociate - cardiace, hepatice, etc

Aspecte clinice in bolile neuromusculare – Ingrijorarile parintilor:

• Dificultati de mers si alergare

• Mai putin activi motori decat ceilalti copii – “Nu tine pasul cu ceilalti la alergat, la orele de sport”

• Inabilitate motorie” mai neindemanatici”

• Fatigabilitate – “oboseste usor”

• Caderi frecvente

• Intarziere in achizitiile motorii

• Dificultati la urcat scarile

• Deformari la niv membrelor inferioare “strica toti pantofii”

Aspecte clinice in bolile neuromusculare

• debut în perioada antenatală, de sugar şi până la 2 ani predomină hipotonia

• copilul peste 2 ani predomină deficitul muscular

Examen clinic copil 0-2 ani

• Gradul de hipotonie și localizarea (trunchi, membre)

• Evaluarea deficitului muscular

• ROT

• Prezenţa contracturilor/retracţiilor

• Examinarea pielii și ţesut conjunctiv

• Afectarea altor organe și sisteme (cord, ficat)

Examen clinic copil 0-2 ani

 Anomalii cromoz

 Prader Willi, Down

 Boli metabolice

 Encef hipoxic isch

 Amiotrofii spinale

3
  Miop congenitale

 Distrofii musc cong

 Miopatii metabolice

 Malform cerebr

 Miast congenitale

 Boltulism

 Miast neonat tranz

 Neurop cong

 Hipomielinica

 Degenesc infant neuroaxonala

Examen clinic copil 0-2 ani

 Hipotonia:

• Rezistenta scazuta la miscarile pasive in articulatii

• Cresterea gradului de miscare in articulatii

 Tipuri de tonus muscular

• Tonusul fazic : rezistenta la miscarile pasive ale membrelor

• Tonusul postural : rezistenta pasiva a miscarilor la nivelul muschilor axiali (gat, trunchi,
spate)

 Semnul esarfei - se realizeaza prin trecerea unui membru superior la umarul opus; in mod normal
cotul nu depaseste linia mediana, in caz de hipotonie cotul depaseste linia mediana

 Deficit muscular:

• deficitul muscular se poate manifesta prin scăderea forţei și frecvenţei mișcărilor spontane

• la sugarul hipoton care are și deficit muscular mișcările antigravitaţionale sunt puţine sau lipsesc

• abilitatea acestora de a arăta obiectele, atinge (a ajunge jucaria) și a ridica obiecte, abilităţi care
trebuie comparate cu normele de dezvoltare adecvate vârstei

4
 Evaluarea plânsului, suptului, expresivităţii faciale, oculomotricităţii și efortul respirator

• plâns slab (stins) poate arăta un deficit muscular al diafragmei, plans fatigabil (care diminuă pe
măsură ce plânge) poate sugera un sindrom miastenic congenital

• prezenţa respirației paradoxale sugerează o afecţiune neuromusculară

 Diminuarea sau absenţa ROT sugerează afectiuni de neuron motor periferic

 Dislocaţia de șold - trăsătură frecventă a hipotoniei intrauterine (formarea unei articulaţii de șold
normale necesită contracţie puternică a mușchilor pentru a pune capul femurului în acetabul)

 Artrogripoza - contracturi articulare prezente de la naștere- (picior stramb, deformări în flexie

simetrice la nivelul tuturor articulaţiilor membrelor)

 Examinarea pielii și a ţesutului conjunctiv - hiperlaxitate predominant distală în afecţiuni

musculare determinate de mutaţii la nivelul colagenului

 Anomalii ale inimii sau ficatului sunt mai probabil asociate cu bolile metabolice

 Cardiomiopatia poate fi un clue de diagnostic important

• boala Pompe

• în unele miopatii congenitale - miopatie miofibrilară

 Hepatosplenomegalia sugerează o boală lizozomală sau o boală de stocaj de glicogen.

Examen clinic copil ˃2 ani

1. Mersul

2. Determinarea deficitului muscular

5
3. ROT

4. Răspunsul muşchiului la percuţie

5. Modificări ale masei musculare

6. Mişcări musculare intrinseci

7. Determinarea deficitului senzitiv

8. Tulburări trofice

9. Afectarea altor organe (inima, SNC)

1. Mersul

Mers stepat

Deficit muscular distal

Polineuropatii

2. Determinarea deficitului muscular

• Manevra Gowers

• Determinarea forţei musculare pe grupe de muşchi

• Deficit muscular al muşchilor inervaţi de nervii cranieni

• Determinarea forţei musculare pe grupe de muşchi

6
 - deficit muscular proximal şi paravertebral  miopatii, amiotrofii, miastenie

- deficit muscular distal

- polineuropatii

- deficit muscular generalizat

- miozite, paralizii periodice

• Deficit muscular al muşchilor inervaţi de nervi cranieni oculomotricitate

Sindroame miastenice

Unele miopatii congenitale

• Deficit muscular al muşchilor inervaţi de nervii cranieni

Miopatii

Miastenia gravis

Miastenii congenitale

3. ROT
• absente precoce în neuropatii

• tind să scadă paralel cu deficitul muscular în miopatii

• prezente în miastenia gravis şi între episoadele de deficit muscular recurent (miopatiile

metabolice/paraliziile periodice)

4. Răspunsul muşchiului la percuţie

7
5. Modificări ale masei
musculare
• Hipertrofia muşchilor

Distrofii musculare progresive

Amiotrofii spinale tip III

• Atrofii musculare în toate bolile neuromusculare în diferite stadii de evoluţie

Proximale – amiotrofii, miopatii

• Atrofii musculare distale

Polineuropatii cronice senzitivo - motorii

6. Mişcări musculare intrinseci

Fasciculaţiile

• contracţii punctiforme ale fibrelor musculare ale uneia sau mai multor unităţi motorii

• la muşchiul în repaus (MS, limbă)

→boli degenerative sau iritative de neuron motor periferic (amiotrofii spinale)

7. Determinarea deficitului senzitiv

• pozitive: parestezii, dureri lancinante

• negative: hipo- sau anestezie tipuri de sensibilitate (termică, tactilă, dureroasă,

proprioceptivă)

• patternuri de deficit senzitiv:

• difuze, distale - pattern "mănuşă -ciorap" polineuropatii

• tulburare senzitivă focală un dermatom (rădăcină) /nerv periferic  radiculopatie,

mononeuropatie

• tulburări senzitive multifocale → mononeuropatia multiplex şi leziunile de plex

8
 AFECŢIUNI NERVI PERIFERICI

8. Tulburări trofice
• retracţii tendinoase

• atitudinile vicioase (picior în varus equin, picior scobit, cifoscolioză) →miopatii, polineuropatii

• Deformări scheletice (toracice, membre)

Amiotrofii spinale

Polineuropatii

Miopatii

• Picior scobit →Polineuropatii senzitivomotorii cronice. Ataxia Friedreich. Examen clinic copil ˃2
ani

9. Afectarea altor organe

Aspecte clinice in bolile neuromusculare

• Pattern de deficit muscular

• Proximal versus distal

• Selectiv sau neselectiv

• Implicarea muşchilor faciali sauşi oculari

• Retractii, atrofii musculare

• Afectare cardiacă sauşi respiratorie

• Ritm de evoluţie

Impresie clinică

Aspecte paraclinice in bolile neuromusculare

9
• Analize biochimice

• Examinarea electrofiziologică

• Biopsia de muşchi

• EKG, Eco cord

• Examene imagistice

• Studii moleculare – teste genetice

1.Enzime musculare serice – CK, LDH, GOT, GPT

↑↑↑ - distrofii musculare progresive, miozite

↑ - amiotrofii spinale, unele miopatii

2.Examinarea electrofiziologică

EMG

• neurogen ( neuropatii, corn ant)

• miogen (miopatii)

• decrement la stim repetitiva- miastenie/ increment- sd Lambert-Eaton

• fenomen miotonic – miotonie

Viteza de conducere nervoasa senzitiva si motorie scazuta in neuropatii

3.Examene imagistice

• Tehnici

- Tomografie computerizată (CT-scan)

- Imagistica prin rezonanţă magnetică (IRM)

• Utilitate

- au fost descrise patternuri specifice ptr anumite miopatii

- pentru a selecta sediul biopsiei musculare

4.Biopsia de muschi

• Investigaţie de bază

- în distrofiile musculare

- toate miopatiile congenitale

- miopatii metabolice, boli mitocondriale

• Imunocitochimie

• Studii de microscopie electronică

10
 - Western Blot

- metoda semi-cantitativa

- reducerea nivelului proteinei sau anomalii in marime si greutate pt un nr redus de

proteine

5.Studii moleculare – teste genetice

• Citogenetică moleculară (FISH - Fluorescence In Situ Hybridization) şi genetică moleculară

(evidenţierea mutaţiilor)

• Testele moleculare - accesibile pentru multe forme de neuropatii ereditare senzitivomotorii,

distrofii musculare progresive Duchenne/Becker, distrofii musculare forma centurilor, miopatii
metabolice, amiotrofii spinale

• Costurile lor sunt foarte mari

• Accesibilitatea limitată

Interventii terapeutice in bolile neuromusculare

• Curative :

- farmacologice- imunosupresoare/imunomodulatoare – afectiunile dobandite

- terapie genica- Nusinersen (AMS), Ataluren (DMD mut nonsens)

• Suportiv :

- respirator

- cardiac

- reabilitare fizica (kinetoterapie)

- nutritie

- ortopedic

• Preventie :

- Testare prenatala

- Sfat genetic

Boală de corn anterior (amiotrofii spinale)

- Deficit muscular bilateral proximal, axial/sindrom de neuron motor periferic

- ROT abolite proximal

- Fasciculaţii

- Atrofii proximale

- CK – N sau ↑ uşor

11
 - EMG – potenţiale de fibrilaţie, traseu neurogen, VCN normale

- Teste genetice specifice

Amiotrofia spinala (AMS)

• atrofierea musculara secundara unei degnerescente la nivelul motoneuronilor spinali

• Incidenţa AMS autozomal recesive- 1/6000-10.000 nou născuţi vii (până la 1/25.000)

• AMS 5 q - a doua cea mai frecventă boală neuromusculară ereditară după DMP tip Duchenne

• Transmitere AR

Risc AMS

25% 50% 25%

Purtator asimpt AMS: individ cu o copie normala SMN1 si o copie afectata /absenta

Aprox 1/40 to 1/60 indiv sunt purtat asimpt AMS

Amiotrofia spinala (AMS)

• determinata de mutatii in regiunea cromozomială 5q11.2-13.3

• principala gena implicata in producerea amiotrofiei spinale este gena SMN1

• gena SMN2 este localizată centromeric față de gena SMN1și este foarte
asemănătoare structural cu gena SMN1

Mutatiile

• Deletie homozigota ale unuia sau mai multor exoni (exon 7) ai genei SMN1-
95%

• Mutatii punctiforme

Pentru aparitia bolii este necesar ca ambele alele sa prezinte mutatii!

12
In unele cazuri se pot asocia o deletie pe una dintre alele cu o mutatie punctiformă pe cealalta

Clasificarea este clinica (1992, 1999 International Consortium

SMA)

• Criteriile : varsta de debut, achizitia motorie maxima

• Au aceleasi mutatii genetice

AMS I (Werdnig-Hoffmann)
 Debut < 6 luni
 Maxim de performanta motorie – sustinerea capului
 Sindrom hipoton
 Deficit motor sever, bilateral, simetric, predominant
proximal, progresiv – miscari reduse ale membrelor
 Respiratie paradoxala
 ROT abolite generalizat
 Fasciculatii
 Dezvoltare psihica normala

Evolutie

 Insuficienta respiratorie
 Suport ventilator, traheostoma, gastrostoma
 Pneumonie de aspiratie – cauza frecventa de deces

AMS II (forma intermediara)

 Debut: 6-18 luni

 Maximul performantei motorii: pozitia sezand

 Sindrom hipoton

 Deficit motor simetric, predominant proximal

 ROT abolite generalizat

 Deformari scheletice

Evolutie

 Afectare respiratorie, tulburari de vorbire si deglutitie

 Rar necesita gastrostoma

 Infectii respiratorii in majoritatea cazurilor – deces

AMS III (Kugelberg-Welander)

 Debut > 18 luni

 Dobandesc mersul

 Deficit motor bilateral, simetric, predominant proximal

13
  ROT abolite bilateral, simetric

 Atrofii musculare proximale (+/- hipertrofia gambei)

Evolutie

 Deformari scheletice rare

 Pot necesita ventilatie noninvaziva pe perioada de infectie respiratorii

 Poate duce la pierderea ambulantei

Amiotrofia spinala
 Diagnosticiv pozitiv:

I. Manifestari clinice + maximul functie motorie → tipul de amiotrofie spinala

II. Genetică moleculară: deleţia exonului 7 din gena SMN - 5q12.2-13.3

Examenele electrofiziologice: vitezele de conducere normale, EMG neurogen (in tipul III , ajuta la
diferentierea de afect musc)

Biopsie (nu exista modificari patognomonice)-nu se mai foloseste

Deoarece mutaţiile apar în aproximativ 93-95 % din pacienţii cu AMS, testarea genetică a înlocuit
studiile electrofiziologice și biopsia în diagnosticul primar al bolii in tipurile I si II

 Tratament:

• nu exista tratament curativ

• ian 2005, 2017 - Spinal Muscular Atrophy Standards of Care Committee-International

Coordinating Committee for Spinal Musculare Atrophy clinical trials (obtinerea consens stand de
ingrijire/investig statutul stiintific in practica clinica)

- Pulmonar

- Gastriontestinal/nutritie

- Ortopedie/reabilitare

• Nusinersen – mec patogen- I tratament modificator de boala! - ameliorarea deficitului motor!!

 Sfat genetic - evaluarea riscului de recurență - 25 %

 Diagnostic prenatal

- testarea genetica prenatala - teste moleculare pe celule recoltate prin biopsie de vilozitati coriale
(saptamanile 10-12) sau amniocenteza saptamanile 16-18)

În ţara noastră este posibilă testarea genetică; diagnosticul de

certitudine; diagnosticul prenatal !

POLINEUROPATII

14
  Deficit muscular bilateral, distal

 ROT abolite distal

 Tulb. de sensibilitate

 Atrofii distale

 CK – N

 EMG – traseu neurogen, VCN ↓↓↓ (demielinizante) sau N/↓ (axonale)

 Biopsia de nerv –nu se mai foloseste

POLIRADICULONEVRITA ACUTĂ DEMIELINIZANTĂ INFLAMATORIE

Sindromul Guillian Barre
• afecţiune inflamatorie acută a sistemului nervos periferic

• mediată imun

• afectare de tip demielinizant a rădăcinilor, trunchiurilor nervoase motorii şi senzitive

• cu evoluţie ascendentă

• Incidenţa anuală - 1 – 2,4 la 100.000 locuitori

• 26% - 85 % - istoric recent de vaccinare sau infecţie (gastrointestinală/tract respirator superior)

cu 1 -6 S anterior debutului

 Boala evoluează în 3 faze:

• Faza de extensie - durata 12 h - 4 S - se instalează manifestările neurologice;

• Faza de platou - durată 1 - 3 S - semnele neurologice sunt staţionare;

• Faza de recuperare - durata 1 S - 28 luni, de remitere a simptomatologiei;

 Clinic:

• Deficitul motor : musculatura membrelor, muşchii respiratori, inervată de nervii cranieni

• Deficitul motor la nivelul membrelor inferioare - modalitatea de debut

• Afectarea este bilaterală, simetrică, proximală (interesează centura pelvină), ulterior

progresează ascendent, putând interesa și membrele superioare

• nervului VII, nervii bulbari (IX,X)

• ROT - diminuate sau abolite relativ devreme

• tipuri de sensibilitate : sensibilitatea profundă , tactilă –pattern „ mănuşă - ciorap

 Criterii necesare de diagnostic

1. Deficit muscular progresiv la mai mult de un membru (variabil până la paralizie totală a
membrelor)

15
 2. Areflexia osteotendinoasă de grade variate

 Criterii suportive de diagnostic

• Progresia simptomelor în zile până la 4 săptămâni

• Deficit motor bilateral, simetric

• Semne sau simptome sensitive discrete /excepţie durerea (poate fi semnificativă)

• LCR- disociatia albumino –citologica (proteinorahie ↑ (din S 2), < 10 mononucl/mmc)

• Anomalii electrofiziologice: VCN ↓↓↓, dispersie temporală, bloc de conducere

 Tratament

 SGB este o urgenţă medicală!

 Tratamentul patogenic

• Imunoglobuline (IG) : 2 g /kgc in 2- 5 zile sau

• Plasmafereza (PE)

 Tratamentul simptomatic și măsurile generale de urmărire

 Evoluţie

• Majoritatea copiilor au evoluţie bună, cu ameliorare semnificativă după aproximativ 2

săptămâni

• Pot ramane cu deficit motor

NEUROPATII GENETICE
Neuropatii ereditare senzitivo – motorii
 Definitie - polineuropatii cronice cu caracteristici comune:

• transmiterea genetica

• afectarea clinica predominant motorie simetrica (mai putin senzitiva)

• evolutie lent progresiva

• degenerarea fibrelor nervoase cu predominanta axonala sau /si mielinica (Dyck)

• afectiune heterogena din punct de vedere etiologic-gene diferite – acelasi fenotip

 Nomenclatura \ Denumiri

• neuropatie ereditara senzitivomotorie (NESM)

• CMT (Charcot – Marie - Tooth)

• prevalenţă de aproximativ 1: 2500

Clasificarea actuala a bolii CMT

16
• Modul de transmitere

- Autosomal dominant sau recesiv

- X-linkat

• Teste electrofiziologice

- CMT demielinizanta: MNCVs ≤ 30 m/s

- CMT axonal : MNCVs > 40 m/s

- Forme Intermediare : 30 ≤ MNCVs < 40 m/s

• Genetica Moleculara

Clinic
• tulburari de mers- mers stepat

• amiotrofii distale simetrice, predominant la membrele inferioare

• deformari la nivelul picioarelor (picior scobit)

• deficit muscular distal, simetric, predominant la membrele inferioare

• ROT abolite, predominant distal

• tulburari de sensibilitate minore, distale, simetrice, (sensibilitatea proprioceptiva)

Paraclinic
• CK – N

• VCN – traseu neurogen, ↓↓↓ (demielinizante)/↓ sau N (axonale)

Diagnostic pozitiv
- istoric familial + tabloul clinic + VCN

• Tehnici speciale de diagnostic

- genetica moleculara (evidentierea mutatiilor)-nu este accesibila in tara noastra

Evolutie
• este lent progresiva pe durata mai multor ani

• majoritatea pacientilor raman activi o perioada nedefinita

• pacientii raman clinic stationar mari perioade de timp fara o deteriorare vizibila

• deformarea piciorului tinde sa se accentueze cu timpul

• tipic varsta precoce de recunoastere clinica si evolutia rapid progresiva la un parinte se asociaza
cu exprimare similara la copii

17
Tratament
• Nu exista tratament curativ

• tratament farmacologic - durere de tip neuropatic (gabapentin, antidepresive triciclice).

Durerea poate fi de tip musculoscheletal (osteoartropatie /deformări scheletice) sau de tip
neuropatic;

• kinetoterapie - menţine forţa musculară /preveni contracţii musculare

• dispozitivele ortotice- susţin glezna pentru a ajuta mersul dar şi echilibrul

• terapie ocupaţională - ajută cu dezvoltarea de strategii pentru activităţile cotidiene mai ales
la pacienţii cu afectare la nivelul mâinilor.

• tratamentul chirurgical este rezervat pacientilor care dezvoltă deformări semnificative ale
piciorului care sunt simptomatice, limitează funcţionalitatea și nu răspund la tratamentele
conservatoare

AFECŢIUNI ALE JONCŢIUNII NEUROMUSCULARE

 Deficit muscular nervi cranieni oculomotori, deglutiţie,
fonaţie cu variabilitate

 Deficit muscular axial, proximal, variabil

 ROT prezente

 Test la miostin pozitiv

 CK – N

 EMG cu stimulare repetitivă - decrement/increment

Sindroame miastenice
• grup de afecţiuni dobandite sau mostenite

• consecinţa unei tulburări in transmiterea neuro-

musculară ( bloc neuro-muscular)

Fiziopatologie - disfunctii la nivelul tuturor partilor

componente ale sistemului de transmisie:

• potentialul de actiune a impulsului nervos

• depozitarea si eliberarea de acetilCol

• activitatea acetilcolinesterazei

• reducerea numarului de receptori de acetilCol

• legarea de receptorii placii neuromusculare - generarea si

propagarea potentialului de actiune la nivel muscular

Mecanismul autoimun este predominant

Miastenia gravis

18
Incidenta: 1-9/1.000.000

Debut: 15-30 ani

Mec autoimun

- autoAc anti R ACH 

- legarea de aACH este blocata

- activarea musc este inhibata

- Autoa Ac induc degradarea med de complement a R ACH, det deficit progresiv al m

scheletici

 Clinica

• Deficitul de forta musculara este variabil de la o zi la alta si in cursul aceleasi zile, se accentueaza
la efort si se atenueaza la repaus

• Topografic :

- Muschii oculomotori extrinseci - cu strabism, diplopie, ptoza uni-/bilaterala, oftalmoplegie

- Muschii inervati de alti nervi cranieni - facies fijat, tulburari de fonatie, deglutitie

- Muschi extensori ai trunchiului si gatului responsabili de tulburari respiratorii cu dispnee de

efort

- Muschii membrelor cu deficit proximal

- ROT prezente

 Diagnosticul pozitiv:

• fatigabilitatea cu variabilitatea caracteristica

• testul la Miostin pozitiv

• EMG cu stimulare repetitiva cu decrement

• Ac antiRAch +, Ac MuSK+, AC LRP4

• CT, RMN mediastin (±timom, hipertrofie timus)

 Tratament

• Tratamentul simptomatic

- anticolinesterazice: neostigmina (2mg/kg/zi), piridistigmina(1-7 mg/kg)

• Tratamentul patogenic

- imunosupresor:

 Corticosteroizi - ca primă linie anticolinesterazicele sunt ineficiente ca monoterapie

 Azatioprina (Imuran), Metotrexatul, Ciclofosfamida Ciclosporina, Rituximab, Micofenolat

mofetil, FK506 (tacrolimus)

19
 - imunomodulator : Plasmafereza , Imunoglobuline i.v - în cazurile severe, în cazul crizelor
miastenice sau pentru pregătirea preoperatorie în vederea timectomiei

- timectomie - 80% anomalii timice/fara anomalii

Prognosticul, Evolutie
Evoluția clinică este variabilă, cel mai frecvent evoluția este lent progresivă, cu fluctuații în
severitatea bolii în perioada de adult dar majoritatea pot avea o viață normală.

MIOPATII
 Deficit muscular proximal, axial,  muschii cranieni

 ROT abolite proximal

 Atrofii proximale

 Afectare cardiaca ±

 CK - ↑↑↑/↑

 EMG – miogen

 Biopsia muşchi

Distrofia musculara progresiva

 Termenul de ʺdistrofii musculareʺ

 un grup heterogen de afecţiuni progresive

 determinate genetic

 caracterizate prin distrucţia muşchiului şi înlocuirea lui cu ţesut conjunctiv şi adipos.

 Cele mai frecvente distrofii musculare sunt distrofiile musculare progresive Duchenne (DMD)
şi Becker (DMB)

Distrofia musculara progresiva DMP Duchenne/Becker

Distrofia musculara Duchenne/Becker sunt afectiuni allelice X linkate recesive determinate de
mutatii pe gena distrofinei

Distrofia musculara progresiva DMP Duchenne

• DMD - una dintre cele mai frecvente si severe forme de
distrofie musculara

• DMD ~ 1 : 3500 nn sex masculin

20
• Afectiune X linkata care afecteaza predominant baietii

• 10 % din femeile heterozigote sunt simptomatice

• Distrofina mentine integritatea fibrelor musculare

• Mutatia in gena distrofinei duce la absenta unei proteine (distrofina) functionale

• Aceasta det frecv cicluri de degenerare si regenerare a fb musculare, iar muschiul afectat este
inlocuit de de tesut conjunctiv si grasime

• Pe termen lung apare leziune ireversibila, cu potential f limitat de a recastiga functia muschiului

Tablou clinic
 Debutul insidios este precoce in copilarie (2-5 ani )

 are caracter progresiv, cu:

• ± intarzierea achizitiilor motorii

• deficit muscular proximal centura pelvina: dificultati de mers (mers leganat), de ridicare de la
podea si de urcat treptele scarilor

• semn Gowers

• deformari articulare – retractii achiliene

• hiperlordoza (retractia tensorului fasciei lata) – pseudohipertrofie de moleti (manifesta la 3-4

ani) – ROT se diminueaza lent.

• Scolioza si afectarea musculaturii respiratorii este urmata de tulburari respiratorii

• cardiac, initial prin modificarii EKG, apoi decompensare clinica (tahicardie, cardiomiopatie
dilatativa tardiv)

• digestiv, cu tulburari de peristaltica, dilatatie gastrica acuta, vezica paralitica, megacolon

• Retardul mintal (QI este in general <70)/tulburare de spectru autist

 Diagnostic pozitiv

• tabloul clinic specific +

• niveluri foarte mari ale CPK sangvine(>5000 UI)

• testare genetica: mutatii gena distrofinei

Daca testarea genetica nu arata mutatii:

• biopsie musculara – aspect de distrofie

dozarea distrofinei (absenta / valori de 3-5%)

 Diagnosticul prenatal este posibil: > 10 saptamani gestationale

 Sfat genetic

21
 • sfatul genetic este esenţial DMD

• mamă purtătoare -50% risc de a avea un băiat cu DMD şi 50% risc ca fata ei să fie purtătoare

Standarde de ingrijire - abordare multidisciplinară

Evolutie si prognostic

• Studiile arată că folosirea glucocorticoizilor prelungesc ambulatia, încetineste declinul afectarii

respiratorii, previne aparitia scoliozei şi a cardiomiopatiei

• imobilizare in scaun rulant dupa varsta de 6 ani (<13 ani)

• de la implementarea standardelor de îngrijire pierderea ambulaţiei este >12 ani

• deces- al 2-lea sau al 3-lea deceniu de viata (dupa implement stand ingrijire) :

- afectiuni respiratorii

- cardiomiopatie

DMP Becker
• Incidenta: de 3 x mai rara decat DMD Duchenne (5,4 la 100000 de n.n.)

• Genetica: Bolile Becker si Duchenne sunt alelice, afectarea genei pentru distrofina producand o
distrofina diferita calitativ (greutate moleculara mai mica) si/sau cantitativ

Nivelul distrofinei este peste 20%

22
• Tablou clinic

- debutul >5 ani, uneori chiar spre adolescenta

- mersul este posibil cel putin pana la 16 ani, uneori chiar pana la varsta de adult.

- pseudohipertrofia moletilor este prezenta, dar mai putin exprimata ca in Duchenne si se

poate atenua cu varsta

- durerea in moleti - cel mai precoce simptom provocat de efort si ameliorat prin relaxare –
crampele musculare

- cardiomiopatie frecventa

- Intelectul normal

 Diagnostic pozitiv

• tabloul clinic specific +

• niveluri foarte mari ale CPK sangvine (>5000 UI)

 testare genetica: mutatii gena distrofinei

 Biopsie muschi – rar

Dozarea distrofinei este necesara uneori pentru diferentierea bolii Becker severe de Duchenne si
alte miopatii autosomal recesive

 Evoluţie și prognostic

• insuficienţa respiratorie cronică secundară afectării diafragmului și ineficienţei ventilaţiei

nocturne pot determina insuficienţă cardiacă

• cardiomiopatia a fost descrisă la 90 % din pacienţi, cauză de deces la 50 %

• pot rămâne ambulatori mult timp (peste 16 ani)

 Sfat genetic

• sfatul genetic este esenţial

• O mamă purtătoare are 50% risc de a avea un băiat cu DMD şi 50% risc ca fata ei să fie
purtătoare.

Take home messages….

• Prima etapă în diagnostic este examenul clinic

• Examenele paraclinice (CK, EMG cu VCN, biopsie muşchi) completează diagnosticul

• Testele genetice pun diagnosticul de certitudine (in afectiunile genetice)

23
 CEFALEEA COPILULUI
DE CE O DISCUŢIE DESPRE CEFALEE?
• Cefaleea reprezintă un motiv frecvent de consultaţie neurologică şi pediatrică în general

• Când se repetă ea poate afecta QoL (calitatea vieţii) – dependent şi de etiologie

CE DOARE ?
• Structuri sensibile la durere intracraniene

- Arterele cerebrale şi durale

- Sinusurile venoase intracerebrale şi vv tributare

- Nervii cranieni (II, III, V, IX, X)

- Dura mater de la baza craniului

• Structuri sensibile la durere extracraniene

- Arterele extracraniene

- Rădăcinile cervicale

- Structurile delicate ale ochilor, urechilor, cavităţilor nazale, sinusurilor

- Pielea, ţesutul subcutanat, muşchii, periostul cranian

DE CE DOARE ?

• Vasodilataţia

• Inflamaţia

• Tracţiunea

• Contracţia musculară prelungită

Structurile supratentoriale → durere resimţită în cele 2/3 anterioare ale craniului (NC V)

Structurile infratentoriale → durere resimţită la nivel cervical şi occipital (rr cervicale superioare)

CE NU DOARE ?

• Parechimul cerebral

• Ependimul şi plexurile coroide

• Cea mai mare parte a leptomeningelui de la nivelul convexităţii cerebrale

CLASIFICARE

• Criteriul etiologic

• Criteriul temporal

24
CRITERIUL ETIOLOGIC
 CEFALEE PRIMARĂ  CEFALEE SECUNDARĂ

- Migrena - Infecţiile SNC

- Cefalee paroxistică unilaterală - Hemoragiile intracraniene

- Cefaleea în ciorchine - HIC – variate etiologii

- Cefaleea de tip tensional

CRITERIUL TEMPORAL
• CEFALEE ACUTĂ

• CEFALEE ACUTĂ RECURENTĂ

• CEFALEE CRONICĂ NEPROGRESIVĂ

• CEFALEE CRONICĂ PROGRESIVĂ

• CEFALEE MIXTĂ

ABORDAREA COPILULUI CU CEFALEE

• ISTORICUL

• EXAMINAREA CLINICĂ

• EVALUĂRILE COMPLEMENTARE

DIAGNOSTIC

TRATAMENT

ABORDAREA COPILULUI CU CEFALEE – ISTORICUL

• Cheia unui diagnostic corect

• Întrebări pentru copil + părinte

- Debutul (abrupt, lent sau mai rapid progresiv..)

- Localizarea

- Tipul

- Intensitatea

- Durata

- Frecvenţa

- Factorii care ameliorează

25
 - Factorii precipitanţi / agravanţi

- Semne asociate (vegetative, neurologice, altele ...)

- ISTORICUL FAMILIAL

ABORDAREA COPILULUI CU CEFALEE –EXAMENUL CLINIC

• Foarte important

• Starea generală, febră da/nu, semne meningeale !

• TA!

• Palparea sinusurilor feţei

• Neurologic

- Starea de conştienţă, funcţiile cerebrale cpxe

- NC –edemul papilar
- Mersul, mişcările fine / Coordonarea
- Reflexele(ROT, r patologice)
- Testarea senzitivă

ABORDAREA COPILULUI CU CEFALEE – EVALUĂRILE COMPLEMENTARE

Întotdeauna ghidate de istoric şi ex clinic!

• Imagistica

• EEG

• PL – inclusiv cu testarea presiunii LCR

• HLG, biochimie

• Alte evaluări – oftalmologie, ORL, psihiatrie...

SEMNE DE ALARMĂ
• “Thunder-clap headache” (cefalee extrem de severă, debut brusc)

• Cefalee cu următoarele particularităţi:

- cu examen neurologic anormal (inclusiv FO)  cu febră şi semne meningeale!

- fără febră, cu semne meningeale

- cu crize nou debutate

• Istoric scurt de cefalee

• Cefalee lateralizată persistentă  Evoluţie progresivă a cefaleei

• Cefalee occipitală la un copil <10a

• Cefalee care trezeşte copilul noaptea din somn

26
• Creştere anormală a perimetrului cranian

• Vârstă mică

• Scăderea performanţelor şcolare, modificări ale comportamentului

CEFALEE ACUTĂ = debut recent al cefaleei, fără istoric anterior durere

POSIBILITĂŢI ETIOLOGICE
• Boală febrilă

• Infecţii ale SNC

• Traumatism cranian

• Hemoragie intracraniană

• Cefalee post-puncţională

• Cefalee de efort

• Cefalee după o primă criză epileptică

• Primul atac de migrenă

• Localizată

CEFALEE ACUTĂ RECURENTĂ= atacuri repetate de cefalee, fără semne/simptome

între atacuri
• Migrena – cea mai frecventă cauză de cefalee acută recurentă

- Afecțiune ereditară

- Cefalee recurentă

- Frecvent unilaterală şi pulsatilă

- Asociată cu semne vegetative

- Uneori cu semne neurologice

- La copil în mod tipic ameliorată de somn

CLASIFICAREA MIGRENEI

 Migrena fără aură (migrena comună)

 Migrena cu aură (migrena clasică)

 Variantele de migrenă

EPIDEMIOLOGIA MIGRENEI
• Migrena este una dintre afecțiunile neurologice cele mai frecvente

• Aproximativ 7% dintre copiii 5-15 ani au migrenă

• Cei mai mulţi adulţi cu migrenă vor avea primul atac migrenos < v de 20 ani (20% înainte de
5 ani!)

27
 • Istoricul familial este + in aproximativ 60-80% din cazuri

PATOGENIA MIGRENEI

• Mecanisme propuse:

- Neurovascular

- Vascular

- Neuronal

- Neurotransmiţători

- Canalopatie

- Disfuncţie mitocondrială

MIGRENA FĂRĂ AURĂ LA COPIL (60-85% din cazuri)

• 5 sau mai multe atacuri de cefalee

• Durată de 2 (copii) -48 h

• Cefaleea (cel puţin 2 din caracteristicile următoare):

- Localizare unilaterală / bilateral ă (frontal sau temporal) - copii

- Caracter pulsatil – poate lipsi la copii

- Intensitate moderată sau severă

- Agravată de activitatea fizică de rutină

• Fenomene vegetative asociate (cel puţin 1 din următoarele):

- Greaţă sau vărsături

- Hiperestezie (fotofobie, fonofobie)

CARACTERISTICILE MIGRENEI ÎN COPILĂRIE

• Cefaleea - bilateral (frontal, temporal) > unilateral

• Poate să NU fie pulsatilă

• Severitate moderată, semnele vegetative pot fi importante / severe, comportament și

activitate modificate

• Somnul apare frecvent, la trezire durerea a dispărut

• Răul de mișcare – mai frecvent la acești copii

MIGRENA CU AURĂ (15% din cazuri)

• Cel puţin 2 atacuri care îndeplinesc următoarele criterii:

• Aura - cel puţin 3 din caracteristicile următoare:

- Unul sau mai multe simptome neurologice complet reversibile (= aură), legate de o
disfuncţie focală corticală sau a trunchiului cerebral

28
 - Cel puţin o aură se dezvoltă progresiv, > 4 min sau >=2 simptome apar în succesiune

- Nici o aură nu durează > 60 min

- Cefaleea urmează la cel mult 60 minute după aură

• Cefaleea şi fenomenele vegetative vor avea caracteristicile descrise anterior

VARIANTELE DE MIGRENĂ - copii mici, evenimente episodice, fără cefalee

• Vertijul paroxistic benign

• Migrena abdominală

• Vărsăturile ciclice

CEFALEEA CRONICĂ NEPROGRESIVĂ= cefalee de tip tensional

• Cefalee persistentă, fără simptome vegetative asociate, fără semne neurologice

• Intensitate redusă, difuză, nu interacţionează cu activităţile de rutină

• Cel mai frecvent legată de factori psihologici (“tensiune”)

• Cu excepţia evaluărilor psihologice, restul investigaţiilor nu sunt necesare (există unele

excepţii)

CEFALEEA CRONICĂ PROGRESIVĂ ATENŢIE! – de obicei simptomatică

• Cefalee iniţial episodică, în scurt timp devine persistentă şi progresivă

• Poate trezi copilul din somn (spre dimineaţă) / este severă imediat după trezire

• Asociază frecvent vărsături, care pot ameliora cefaleea

• Agravată de tuse, strănut, întindere (↑PIC)

• Mecanime: tracţiune, infiltrare

• Ex clinic: de obicei (?) anormal dacă este riguros efectuat (inclusiv FO pentru edem papilar);
laterocolis; PC

CEFALEEA MIXTĂ
• Cel mai frecvent un model de cefalee episodică transformată într-o cefalee cronică nepogresivă

• Factorii psihologici pot contribui

• Abuzul de analgezice

• Migrena transformată (migrenă cronică)

TRATAMENT
• Simptomatic – analgezice (Ibuprofen, acetaminofen)

• Etiopatogenic:

29
 - ATB dc este meningită bacteriană, abces cerebral (NCh)

- Antivirale dacă este encefalită virală (herpetică)

- Lichide, sare, cofeină dacă este postpuncţională

- Nch dacă este hematom extradural / subdural acut (TCC)

- Nch dacă este PEIC / hidrocefalie

- Tratamente specifice antimigrenoase

- Antidepresive uneori – în cefaleea de tip tensional

TRATAMENTUL MIGRENEI
• Tratamentul acut:

- Analgezice doze suficiente

- Antiemetice

- Triptani

- Derivaţii de ergot

• Tratamentul cronic – atacuri frecvente sau complicate

- Propranolol

- Acid valproic, topiramat termen lung (luni)

- Amitriptilină, ciproheptadină

• Măsuri generale:

• Evitarea abuzului de analgezice

• Somn ordonat (nici prea mult, nici prea puţin)

• Mese regulate, micul dejun fiind foarte important pentru copii

• În cursul episodului cefalalgic

- Evitarea stimulilor excesivi

- Încurajarea somnului – cel mai bun tratament al migrenei copilului

CONCLUZII
• Cefaleea este un simptom frecvent în copilărie

• Cefaleea episodică este frecvent migrenă

• Cefaleea secundară a copilului are caracteristici ale istoricului care trebuie recunoscute, şi de
obicei un examen neurologic anormal (există însă excepţii!)

• Tratamentul şi prognosticul depind de etiologie şi de mecanismul de producere (dgn precis)

– istoricul şi examenul neurologic fiind cele mai importante etape necesare unui diagnostic
corect

30
 CONVULSIILE FEBRILE
CRIZE EPILEPTICE OCAZIONALE (ACUTE SIMPTOMATICE) DEFINITIE.
• Crize epileptice survenite la orice varsta, dar in special la sugar si copil mic ca o reactie a
sistemului nervos central fata de modificarea unor constante homeostazice (termica,
glicemica, fosfo-calcica, acido-bazica etc), neavand la baza o leziune cerebrala epileptogena.

• Acest tip de crize se datoreaza unor modificari predominant extracerebrale si rar si unor
leziuni intracerebrale acute.

CLASIFICARE.
1. CRIZE OCAZIONALE PRIN MODIFICARI EXTRACEREBRALE:

• Convulsii febrile;

• Convulsiile hipocalcemice;

• Convulsiile hipoglicemice;

• Convulsiile din sindromul de deshidratare acuta;

• Convulsiile din intoxicatiile acute;

• Convulsiile din carenta de piridoxina;

2. CRIZE OCAZIONALE PRIN LEZIUNI CEREBRALE ACUTE:

• Infectii cerebrale acute;

• Crizele din tumorile cerebrale;

• Crizele din traumatismele cerebrale;

• Convulsiile din accidentele vasculare;

Ce sunt CF?
• Definitie

✓“Convulsii survenite la copilul:

• in varsta de >6 luni,

• in asociere cu o boala febrila, care nu este cauzata de infectie a SNC,

• fara crize neonatale sau alte tipuri de crize epileptice neprovocate in antecedente,

• si fara a intruni criteriile pentru alte tipuri de crize acute simptomatice*

CF - epidemiologie
• Cel mai comun tip de crize in copilarie

31
 • 2 - 5 % copii

• Dependente de varsta- 6 luni – 5-6 ani:

- ! 4% <6 luni

- 85-90% in primii 3 ani

- 6% > 3 ani;

• Febra – o conditie prealabila!;

• in absenta unei infectii a sistemului nervos (meningita, encefalita)

• ♂= ♀;

CF – etiopatogenie
• insuficient cunoscuta;

• multifactoriala: factori genetici & de mediu

• in determinarea excitabilitatii corticale sunt implicati 4 factori:

1. Febra si fact exogeni;

2. Varsta – susceptibilitate individuala;

3. Factori ereditari

4. Modularea raspunsului imun

1. FEBRA

 etiologie: infectii de cai respiratorii superioare, boli eruptive, infectii urinare si

gastroenterite;

 CF apar la cresterea brusca a temperaturii;

 75% la >39,5 C;

2. VARSTA:

• Foarte importanta;

• rar < 6 luni & > 4-5 ani;

• Datorita:

- maturarii cerebrale

- scaderii frecventei bolilor infectioase;

3. FACTORI EREDITARI:

• Transmitere autozomal dominanta cu penetranta incompleta si expresivitate legata de

varsta – modelul exact este insuficient clarificat;

• AHC + pt epilepsie: 10-50%;

32
 • AHC + pt CF: 33%;

CF - clasificare
- CONVULSII FEBRILE SIMPLE (CFS)

- CONVULSII FEBRILE COMPLEXE (COMPLICATE) (CFC)

CONVULSIILE FEBRILE SIMPLE (CFS)

• Crize primar generalizate ( tonice, hipotone, tonico-clonice );

• Bilaterale

• < 15 min !! febra poate fi detectata in perioada imediat postcritica!!

• T > 38.50 C

• Episod unic in primele 24 h de febra

• In general survin la copiii normali (exam neurol N, intelect normal)

• Dar daca un copil prezinta (anterior):

- Afect neurologica /cognitiva

- Leziuni cerebrale

• NU UN CRITERIU DE DEFINITIE

CONVULSIILE FEBRILE COMPLEXE (CFC)

• rare (4-5% dintre CF);

• varsta aparitiei - frecvent înainte de 1 an;

• multiple;

• durată > de 15 minute;

• sunt de obicei unilaterale (focale);

• apar la copii cu dezvoltare psihomotorie normala/anormală anterior crizei;

• Pot fi urmate de deficit postcritic.

33
Investigatii - PL

EEG?

• rol in dg + & diferential

• rol in estimarea recurentelor

• rol in aprecierea evolutiei spre epilepsie

• in CFS: valoare dg in encefalitele virale!

• EEG cu modificari epileptiforme

- Care este semnificatia

- Va schimba optiunile de tratament

✓Pot fi expresia unei predispozitii genetice (nu indicator al unei epilepsii viitoare)

Imagistica cerebrala
• CT/ IRM in camera de garda ?

• mai tarziu?

Investigatii – imagistica CT/IRM

• CT – riscul de iradiere
• MRI – sedare/costuri

Imagistica cerebrala in urgenta?

• Depinde de evolutia clinica – absenta ameliorarii st de constienta la 2 evaluari consecutive la
interval de 30 minute

• deficite neurologice focale persistente

Investigatii de laborator

34
 • Teste de rutina pt etiologia febrei

• glicemia

• Analize de laborator – in functie de istoric/ex. clinic

• EEG – nu e indicat de rutina

• CT/IRM – nu sunt indicate de rutina

• PL?

Diagnostic diferential
❑Ce semne clinice trebuie cautate ?

❑Ce intrebari trebuie puse?

❑Ce investigatii trebuie facute ?

CONVULSIILE FEBRILE – ABORDAREA TRATAMENTULUI

TRATAMENTUL ACUT

• la I CF

• medicatia de urgenta

PROFILAXIA

• antipiretice

• medicatie de urgenta

• profilaxia intermitenta

• tratament continuu

35
36
Tratament –prevenirea recurentelor
• Prima CF a trecut...

• Ce va fi in continuare??

- Antipiretice

- medicatie de “urgenta”

- Benzodiazepine (BZD) intermitent

- tratament continuu

Tratament - SCOPURI
• prevenirea recurentelor

• diminuarea anxietatii parintilor – „credeam ca-mi moare copilul”. Calm, nu panica

• prevenirea CF prelungite

Suferinta si anxietatea parintilor

• Riscul de mortalitate

- Niciun caz raportat, fara dovezi

- teoretic posibil ( aritmii cardiace, aspiratie, traumatisme secundare crizelor )

• Tulburari de comportament & cognitie

• anomalii structurale cerebrale

Antipireticele & recurenta CF

• antipireticele amelioreaza confortul copilului,

- antipiretice: acetaminofen, ibuprofen, bai cu apa calduta – NU !!! folosirii de gheata ,

impachetari reci. Pot cauza frison, cu cresterea temperaturii

• DAR Nu previn recurenta CF

Medicatia de „urgenta”
• DA/NU? – Da – 87% crize se opresc spontan – 13% SE!!!

• CAND? – crize acute prelungite

• CU CE? – Diazepam, Midazolam, Lorazepam, Clobazam

• CALE de administrare? – rectal, bucal, nazal…

DOZA – de ce este importanta?

• 0,5 mg/kg intrarectal

• Pt un pacient 14kg – 7mg = 3,5 ml

• pt>15kg si >3ani – 10 mg!

NU DOZE MAI MICI! – INEFICIENTE

37
BZD intermitent & recurenta CF
In caz de febra/ boala febrila

• DZP 0,33mg/kgc po la fiecare 8 h

• DZP 0,5mg/kgc ir la 8 h

 Max 3 administrari

Profilaxia cu medicatie antiepileptica

CAND?

• copii cu risc crescut (≥ 3CF in 6 luni, ≥4 in 1an),

• durata CF>15 min,

• CF necesitand interventie farmacologica pt a fi intrerupte

• recurente frecvente,

• dezvoltare psihomotorie anormala

• parinti inspaimantati, anxiosi

Profilaxie continua cu MAE (medicamente antiepileptice)

• Nu previne epilepsia

• ! efectele sec ale MAE (iritabilitate, letargie, afectare cognitiva, insuficienta hepatica/
pancreatica ) – unele pot fi permanente!

• Fenobarbital 3-5 mg/kg/ zi

- Tulb de comportament

- Tulb de somn

- Disfunctii cognitive

• Acid Valproic 20-30 mg/kg/zi

- Insuf hepatica

• Carbamazepina, Fenitoina – fara efect

Cand se trimite copilul la neurologul pediatru?

• CF prelungite < 1 an

• CFC

• Tulburare globala de dezvoltare

• examen neurologic anormal

38
Factori de risc pentru recurenta CF
• istoricul familial de CF la rudele de gradul I;

• durata scurtă a febrei înainte de CF;

• durata crizei;

• temperatura moderată;

• caracterul focal al crizei;

• vârsta primei crize febrile: < 15 luni: 50-65%;

• 50-75% din recurenţe apar în primul an;

• recurenţele multiple sunt de 3 ori mai frecvente la sugar;

> 3 factori de risc + : 50-100% - recurenta

Factori de risc pentru epilepsie

• CF > 15 min;

• Mai multe CF in 24 h;

• Istoric familial + pentru epilepsie

• Anomalii neurologice;

Factori de risc pentru recurenta CF & epilepsiei

• CF

- Varsta mica la debut

- Istoric familial+ pt CF

- Temperatura ↓

- Durata scurta a febrei

• EPILEPSIE

- Anomalii ale neurodezvolt

- Nr CF

- CFC

- Durata scurta a febrei

- Istoric familial + pt epilepsie

Aplicații practice...

1. Andrei
In camera de garda este adus Andrei, in varsta de 7 luni care a prezentat la domiciliu o manifestare
paroxistica in care a plafonat privirea, prezentand contractura simetrica a membrelor, cianoza

39
perioronazala, neresponsivitate, cu durata de ~ 2 minute. La sosirea ambulantei copilul prezenta
somn profund, iar temperatura era de 39 °C, parintii afirmand ca anterior episodului paroxistic
bebelusul “nu parea racit”, doar usor inapetent

2. Matei
Matei in varsta de 2 ani, se prez la medicul de familie ptr ca in cursul zilei a inceput sa prezinte tuse,
rinoree si febra peste 39 grdC. In cabinet prezinta o manifestare cu pierderea constientei, hipertonie
generalizata, respiratie stertoroasa, prima din viata lui.

1. Suna la 112?

2. ✓Pozitionare in decubit lat

✓O2

✓verif & corect semnelor vitale

✓antipiretice

✓calmarea familiei

3. Diazepam Desitin 0.5mg/kg i.r daca durata crizei >3-5 min

2. 3. 1.

3. Alessia
Alessia, 2 ani, este adusa de ambulanta in camera de garda pentru o manifestare paroxistica
survenita din somn, la domiciliu. Astfel, pe fondul unei gastroenterocolite debutate din seara
precedenta, cu febra, copilul este gasit de catre parinti cu privire plafonata, foarte “moale”, cianotic,
neresponsiv. Mama relateaza ca niciodata nu a mai prezentat manifestari paroxistice, desi copilul
este in evidenta serviciului de neurologie pediatrica, fiind diagnosticat cu paralizie cerebrala forma
spastica bilaterala (mare prematur, cu adaptare postnatala dificila si achizitii lente pe etape de
varsta). Manifestarea a fost scurta – aprox 1 minut, copilul adormind apoi, cu trezire la sosirea
ambulantei (in ~ 15 min)

40
4. Maria
Maria, 10 luni, cu dezvoltare psihomot normala, este adusa la UPU pt ca in timpul zilei a prezentat
febra si 3 episoade cu pierderea st de constienta, cu plafonarea privirii, contractura generalizata,
cianoza periorala, ldurata 5-15 min, ultimul survenind cu 1 ora anterior prezentarii, mama notand
dupa criza ca Maria nu misca simetric membrele drepte. Copilul este febril de 3-4 zile si primeste de
cateva zile tratament antibiotic.

Maria – copil normal, cu 3 CFC intr-o zi, febra anterior, antibiotic

41
Victor, 8 luni, se prezinta la cabinetul medicului de familie pentru o manifestare paroxistica din
veghe survenita in context febril 38° C, cu miscari ritmice ale membrelor stangi cu durata de 20 min,
care s-a remis spontan la 1 zi dupa vaccinare. Baietelul are in antecedente inca 2 episoade similare,
unul in urma cu 2 saptamani si altul la varsta de 6 luni primul cu miscari ritmice ale membrelor stangi
si celalalt cu implicarea membrelor drepte, de fiecare data copilul a avut febra ~ 38, 2° C.

5. Victor
Victor copil normal, cu 3 episoade CFC, alterne, la febra mica, cu durata lunga.

Trimitere catre neurolog?

Investigatii?

• analize

• CT/RMN

• EEG

• Testare genetic pentru fenotipul complex – Sd. Dravet!

Clinica sindromului Dravet

◼ Crize epileptice:

42
 • generalizate/unilaterale – febrile (statusuri febrile)/afb - în I an de viaţă la sugari cu DPM n

• mioclonii: 8luni-4ani

• crize focale simple/complexe

• absenţe atipice - “obtundation status”

◼ Factori declanşatori:

1.Febra- sensibilitatea la febră:

• efect provocator al variaţiilor de temperatură

• instabilitatea T corporale

• accentuată la vârste mici

• persistă la adult !

• efortul fizic intens, emoţiile intense, băile calde (cresc T corpului)

2.Infecţiile (rinofaringite, infc pulm)

- nu întotdeauna cu fb

◼ DPM

• initial normala → intarziata

• sd hiperkinetic

• cognitie – afectarea cognitiva corelata cu severitatea epi în primii 2 ani de viata (Casse-
Perrot 2001)

◼ Semne neurologice:

• ataxie 60%

• semne piramidale 20%

• mioclonus interictal 30-40%

◼ Probleme ortopedice:

• cifoscolioză, picior plat

• agravare la vârstnici

• afectarea mersului

◼ SUDEP

Genetica
2000 – mutaţii ale genei care codifică subunitatea alfa 1 a canalului de Na (SCN1A) – descoperite în
GEFS+ (generalized epilepsy with febrile seizures +) (Escayg 2000,Wallace 2001)

2001 – Claes – identificarea mutaţiei la pacienţii cu EMSS

43
Mutaţia + în 40-100%,

95% de novo (Claes 2001, Nabbout 2003)

6. Irina
Irina, 3 ani, cu DPM normala, a prezentat in ultimul an 5 manifestari paroxistice din veghe, dar si din
somn, toate in prima zi, la debutul unor intercurente respiratorii cu febra inalta, uneori febra fiind
depistata abia dupa ce a prezentat episodul convulsivant (temp intre 39-40.5°C), toate cu aspect
similar.

Astfel, de fiecare data fetita are privire fixa, pierderea starii de ocnstienta, contractura generalizata si
tremor fin al extremitatilor fara hipersalivatie, dar mama descrie faptul ca fetita “pare sa se inece”.
Mama extrem de anxioasa – a administrat Diazepam pentru ultimele 3 episoade.

- Istoric familial pozitiv pentru CF si epilepsie – mama cu 2 CFS in copilarie si cu o epilepsie de

adolescenta controlata terapeutic.

Se indruma

44
Genetica

DEZVOLTAREA PSIHOMOTORIE ȘI EXAMINAREA NEUROLOGICĂ

LA SUGAR ŞI COPILUL MIC

45
OBIECTIVELE CURSULUI
ÎNSUŞIREA NOŢIUNILOR NECESARE:

 evaluării NN la ieşirea din maternitate

 urmăririi periodice a dezvoltării neuro-motorii şi psihice a sugarului şi copilului mic,

 depistarea sugarilor sau copiilor cu posibile tulburări neurologice

 îndrumare către serviciile de specialitate, pentru diagnostic precis şi tratament

EXAMENUL NEUROLOGIC
 Aceleași obiective cu examenul neurologic al adultului

 Metodele pot fi diferite – depind de vârstă și de nivelul dezvoltării (nou-născut, sugar, copil
mic)

 >= 3 ani vârstă a dezvoltării – “clasic”

Structura cursului
 Dezvoltarea motorie (DM)

- Motricitatea generală

- Motricitatea fină - prehensiunea voluntară

 Dezvoltarea psihică (DP)

A. Percepţiile

B. Înţelegerea generală, jocul

C. Limbaj

D. Abilităţi de autoservire

DEZVOLTAREA PSIHOMOTORIE
Probleme care pot influenţa evaluarea corectă:

1.Cabinetul, instrumente

2.Copilul

3.Medicul

4.Relaţia medic-mamă

DEZVOLTAREA MOTORIE (DM)

 DM – evoluţie cefalo-caudală şi proximodistală

• Controlul capului: 0 - 4 luni

• Controlul mâinilor: 4 - 10 luni

46
 • Controlul poziţiei şezânde: 6 - 10 luni

• Controlul mersului: 12 - 16 luni

SE ACHIZIŢIONEAZĂ PIERZÂND REFLEXELE ARHAICE ANTERIOARE!

DEZVOLTAREA MOTORIE (DM)

REFLEXELE ARHAICE

1. Reflexul Moro (<L6)

2. Reflexul de supt (<L12)/fixare pentru supt (<L3)/punctelor cardinale (<L3)

3. Reflexul mersului automat (<L2)

4. Reflexele tonice ale gâtului (<L6, intensitate maximă la 2 luni)

5. Reflexul de sprijin şi de depăşire a obstacolului (<L4)

6. Grasping palmar (<L4)

7. Grasping plantar (<L9)

8. Reflexul Galant (< L9)

9. Reflexul Landau (L6 – L24)

10. Reflexul paraşutei (>L7- L8)

RĂSPUNSUL TONIC ASIMETRIC AL GÂTULUI

 Răspuns normal (<L3)

 Membrele de partea feţei în extensie

 Membrele de partea occiputului în flexie

DEZVOLTAREA MOTRICITĂȚII GENERALE

MOTRICITATEA GENERALĂ (MG)

Evaluare

 Decubit dorsal

47
  Reactia la tractiune
 Suspendarea verticala
 Suspendarea ventrala
 Decubit ventral

NOU - NĂSCUTUL
MG _ nou-născut la termen – sinteză
I. Decubit dorsal:

- Tripla flexie a membrelor, pumnii strânşi, policele în opoziţie, capul pe o parte

- Mişcări involuntare globale, arhaice, accentuate de plâns

- R. Moro, grasping plantar, r. punctelor cardinale, r. de supt

II. Reacţia la tracţiune

- Capul în urma trunchiului, la verticală cade spre anterior, apoi poate exista o redresare a
poziţiei

- Grasping-ul palmar

III. Suspendarea verticală

- Tripla flexie

- R. mersului automat, r. de sprijin şi de depăşire a obstacolului

IV. Suspendarea ventrală

- Hipotonie axială (capul sub axul trunchiului)

- R. Galant

V. Decubit ventral

- Tripla flexie, pelvisul ridicat, capul pe o parte

SUGARUL MIC
MOTRICITATEA GENERALĂ sugar
I.Decubit dorsal

• Hipertonia scade, membrele se extind

• Deschiderea pumnului

• Capul pe linie mediană (3L), ridicarea acestuia de la nivelul patului (6L)

• Mâinile pe linia mediană (4L)

• Se întoarce de pe burtă pe spate sau de pe spate pe burtă (până la 6L una dintre mişcări)

II. Reacţia la tracţiune (DD → şezut)

 1L -3L capul este balant,

48
  3L-6L capul este în acelaşi plan cu corpul, după 6 luni poziţia este activă, cu capul înaintea
corpului şi flectarea mb. sup.
 6L - stă singur în şezut cu sprijin pe coapse
 7L-8L - stă în şezut fără sprijin
 9L-10L – (se ridică din DD în şezut), se răsuceşte după jucării

III. Suspendarea verticală

 3L – sugarul poate să preia o parte din greutate

 6L – încearcă să păşească

 7L-8L – îşi susţine greutatea dacă este ţinut de mâini

 9L – se ridică la marginea patului

 10L– 11L– merge pe lângă mobilă sau cu sprijin bilateral

 11L– 12L – merge cu sprijin unilateral

 12L– 13L– merge singur

IV. Suspendarea ventrală

 6 săptămâni – capul în acelaşi plan cu corpul

 2L – capul deasupra planului corpului
 7L-9L – reflexul paraşutei

V. Decubitul ventral

 1L – îşi ridică capul de la planul patului

 3L – capul ridicat, sprijin pe antebraţe
 5L-6L – capul şi trunchiul ridicate, sprijin pe mâini
 5L-7L – se răsuceşte de pe burtă pe spate şi invers
 8L-9L – merge de-a buşilea

DEZVOLTAREA MOTORIE FINĂ – prehensiunea

 Depinde de dispariţia grasping-ului palmar
 Pensa cubito-palmară (L4-L5) /BILATERAL
 Pensa digito-palmară (pensa palmară simplă) şi transferul jucăriilor (L6)
 Pensa radio-palmară (L7-L8)
 Pensa digito-digitala (bidigitala) (L9)

DEZVOLTAREA PSIHOMOTORIE

A.PERCEPŢII

• vederea

49
 - de la naştere

- L1- fixează

- L2 – urmăreşte obiectele orizontal şi vertical

- L3 – urmăreşte obiectele circular

• auzul

- > 2 săptămâni

• olfactiv

- de la naştere, foarte intens

B. ÎNŢELEGEREA GENERALĂ, JOCUL

• 1L – zâmbeşte fără încărcătură emoţională

• 2L ( > 6 săptămâni) – zâmbetul social

• 3L-4L – râde în hohote

• 7L – recunoaşte mimică veselă / tristă

• 8L – angoasa de a nu fi lăsat singur

• 8L-10L – aruncă jucăria şi se uită după ea, înţelege nu, se joacă cucu-bau, bravo

• 9L - întoarce capul când e strigat pe nume

C. LIMBAJUL
• 3L – gângureşte

• 4L-5L – imită vocalele interlocutorului, tace când interlocutorul vocalizează

• 6L-8L – lalalizează

• 11L-12L – poate arăta becul la cerere, de exemplu

• 12L – primele cuvinte cu sens

D. ABILITĂŢILE DE AUTOSERVIRE
• L6 – poate bea din cană, poate mânca din biscuit

• L10-L11 - ajută la îmbrăcat

COPILUL MIC
1 – 3 ani DEZVOLTAREA MOTORIE (DM) Copilul mic (1 – 3 ani)
A.MOTRICITATEA
- 2a - aleargă

50
 - 3a - merge pe vârfuri/cu tricicleta, urcă scările alternând picioarele

B.MANUALITATEA
- 18L - introduce şi scoate bile dintr-un borcan

- 16-18L - mâzgăleşte cu creionul

- 2a6l - desenează spirale şi linii

- 3a - desenează cercul şi crucea după model

Copilul mic (1 – 3 ani)

A. ÎNŢELEGEREA GENERALĂ, JOCUL, LIMBAJUL RECEPTIV

• 12L- 13 L – face pa, execută o comandă simplă (dă-mi)

• 16L-24L – ştie părţile corpului, imită şi recunoaşte animalele, ştie cine e mama, cine e tata

• 18L-20L – pune formele

• 24L – poate începe să recunoască culorile, înţelege comenzi mai complexe, construieşte
turnuri din cuburi

• 3 ani – ştie sexul / numele / mare-mic / zi-noapte / număr (unu sau mai mult)

B. LIMBAJUL EXPRESIV – de știut orientativ!

• fonetic: dislalie fiziologică

• vocabular: 1 an (3-5 cuv), 1a6l (15-20 cuv), 2a (300 cuv), 3a (1000 cuv)

• morfologic: 1a (subst, interjectii, onomatopee), 2a (verbe, pronume personal pers a III-a), 3a

(pers I a)

• sintactic: 1a-1a6l (cuvânt propozitie); 1a6l-2a (2 substantive); >2a apare predicatul (intâi pers
a II-a, apoi a III-a, apoi a I-a);

C. ABILITĂŢILE DE AUTOSERVIRE
• 1an3luni - scoate pantofii, şosetele

• 2ani - scoate şi pune pantofii, şosetele, pantalonii

• 3ani - se descurcă cu cei mai mulţi dintre nasturi

• controlul voluntar sfincterian > 15-18 luni

• 2ani-2ani6luni – se descurcă la toaletă, mici accidente

• 2ani – 50% dintre copii au control pe parcursul nopţii dacă merg la toaletă înainte de culcare

COEFICIENTUL DE DEZVOLTARE
= v. dezvoltării (motorie, psihică) / v. cronologică X 100

• QD > 85 – normal

51
 • QD < 70 – anormal

• QD între 70 – 85 – de limită

• La prematuri: v corectată (în fc de DPN)

COMPORTAMENTE PATOLOGICE MOTORII

• REFLEXELE ARHAICE

- asimetrice

- absente la nou-născut / sugar mic

- exagerate la nou-născut

- persistente la sugarul mare

• Hipotonia capului la tracţiune >= 4L

• Lateralizare precoce (< 1 an); apucă jucăriile cu o singură mână sau nu apucă deloc la 6L, r
paraşutei asimetrică la 7-9L

• Posturi particulare la suspendarea verticală

• Lipsa mersului independent la 16 – 18 luni

COMPORTAMENTE PATOLOGICE PSIHICE, INCLUSIV DE PERCEPTIE

 Nu fixează, nu urmăreşte la 2L,

 Nu zîmbeşte la 2L, nu râde în hohote la 4L,

 Nu întoarce capul la strigarea numelui la 9 – 10 luni,

 Nu are schema obiectului permanent la 12L,

 Nu imită activităţile, nu potriveşte formele la 18-24L,

 Nu înţelege comenzile, nu recunoaşte animalele în poze, nu arată părţile corpului până la 18

– 24L

 Nu spune cuvinte bisilabice (până la 18 luni), şi nu le asociază (până la 2 ani)

POSIBILITĂŢI DE DEZVOLTARE PARTICULARĂ

 Tulburare a dezvoltării legată de anomalii de percepţie (văz, auz)

 Dezvoltare în limitele mai largi ale normalului (tulb de învăţare viitoare?)

 Tulburare globală a dezvoltării (motor + psihic)

 Tulburare doar a dezvoltării motorii, sau motor > psihic

 Copii cu boli neuromusculare

 Copii cu hiperlaxitate ligamentară

 Copii cu paralizie cerebrală

52
  Tulburare doar a dezvoltării psihice

 Inatenţie

 Autism / Tulburare din spectrul autist

CE SE POATE FACE?

… până trimitem copilul la specialist?

 Când este treaz - să fie pus frecvent pe burtă, sub supravegherea părinţilor

 Să spunem “nu” premergătoarelor

 Să spunem “nu” televizorului

Referinţe pentru părinţi: Copilul de la o zi la 6 ani – Anne BACUS, ed Teora

ENCEFALOPATIA HIPOXIC-ISCHEMICA PERINATALA

DEFINITIE EHIP
Afectiune caracteristica nou-nascutului

CAUZE: hipoxie+ ischemie

MOMENTUL AGRESIUNII:

- antepartum (rol major)

- intrapartum

MECANISM: ↓ aportul O2 la nivelul SNC

CONSECINTE EHIP:

1.Mortalitate infantila crescuta

2.Deficite neurologice neprogresive:

- paralizie cerebrala
- retard mental
- epilepsie

? Momentul agresiunii – antepartum vs. intrapartum

→Studii epidemiologice:

▪National Collaborative Perinatal Project

- Freeman , Nelson 1988

- Nelson, Leviton 1991

▪Western Australian Cerebral Palsy Register

53
 - Stanley 1993

10-15% dintre pacientii cu PC – istoric de agresiune H-I severa intrapartum!

FIZIOPATOLOGIE
A.Agresiune hipoxic - ischemica?

Privarea de oxigen a creierului – 2 mecanisme:

▪ Hipoxemie = scaderea concentratiei O2 in sange

▪ Ischemie = scaderea scaderea cantitatii de sange cu care este perfuzat creierul.

- Reperfuzia – momentul aparitiei leziunilor in majoritatea cazurilor

B.EHIP –2 stadii FP

Compensatorie

- Disfunctie cerebrala functionala precoce

- Pastrare reserve energetice
- glicoliza↑
- Perfuzie cerebrala

Depasita

- Scad reserve energetice

- Acidoza
- Pierder in euronale – leziuni cerebrale

C.NEUROTRANSMITATORII EXCITATORI SI CALCIUL

MOARTE NEURONALA

D.ROLUL RADICALILOR LIBERI

Hipoxie -ischemie/reperfuzie

54
 NEURONALA

DIAGNOSTIC
Etape

Diagnostic pozitiv

 Date anamnestice

 Monitorizare fetala

 Date clinice

- Scorul Apgar

- Examinare clinica

 Date paraclinice

DIAGNOSTIC POZITIV. Date anamnestice – posibile cauze

1. Cauze materne

 Anemia materna (<10g/dl)

 Afectiuni pulmonare cronice

 Cardiopatii

 HTA materna preexistenta/de sarcina

 Traumatisme abdominale

 Infectii materne cronice + TBC

 Crize epileptice

 Tulburari de coagulare

2. Patologia sarcinii si a nasterii

 Patologie placentara

55
  Patologie de cordon ombilical: scurt/innodat/spasme vasculare

 Prezentatii anormale: transversa/pelviana

 Hemoragii in timpul expulziei

 Distocii de travaliu: lent, laborios/rapid, contractii ut. Prelungite

 Cezariana: decompresiune, anestezie generala

3. Cauze ce tin de copil

 Prematuritatea

 Modificari ale transportului de oxigen la fat/n-n: hemoliza

 Modificari ale functiei respiratorii la n-n:

- Inhibitia centrului respirator (morfina, barbiturice, TCC obst.)

- Dezv. insuficienta a tesutului pulmonar la prematur

- Tulburari de ventilatie: membrana hialina/aspiratie/malformatie

DIAGNOSTIC POZITIV. Monitorizare fetala

▪ Cord fetal (monitorizare clinica, electrica)

- Frecventa: <100/min

- Accelerari/ decelerari fara legatura cu contractiile uterine.

- Decelerarile precoce (la debutul contractiei) – semn de hipoxie prezenta

▪ Monitorizarea pH fetal (probe sg. scalp)

- pH ↓ – risc ↑ deces/ afectare neurologica

▪ Prezenta meconiului

DIAGNOSTIC POZITIV. Scorul Apgar

▪ Coloratie tegumente

▪ Respiratie

▪ Alura ventriculara

▪ Tonus muscular

▪ Reflectivitate

▪ La 1’, 10’ de la pensarea cordonului ombilical

• Scor mic la nastere – nesesitate resuscitare

56
• Scor mic la 20’ – probabilitate ridicata sechele

Valoare diagnostica si prognostica orientativa

DIAGNOSTIC POZITIV. Date clinice (Sarnat, Sarnat 1976).Clasificare EHIP in functie de

severitate (n-n termen)
1.EHIP usoara (gradul 1) – prognostic bun

• Copil hiperalert, jitter, Moro + la stimuli minimali

• Iritabilitate

• Tonus muscular normal

• ROT vii

• Diminuarea reflexelor complexe (supt, etc)

2.EHIP moderata (gradul 2) – sechele 20-40%

• Letargie; jitter la incercari de a-l trezi

• Hipotonie

• ROT vii

• Reflexe complexe diminuate/ absente

• Convulsii fruste

• Mioclonus

3.EHIP severa (gradul 3) – sechele 100%

• Stupor

• Flaciditate/ decerebrare

• ROT absente, abolire reflexe complexe

• convulsii

DIAGNOSTIC POZITIV. Date paraclinice

▪ EEG

-Traseu izoelectric (Volpe 1995)

-Suppression burst

DIAGNOSTIC POZITIV. Date paraclinice – rasunet hipoxie

▪ Potentiale evocate auditive, vizuale, somatosenzoriale (nu de rutina)

▪ Teste biochimice: glicemie (↓), calcemie (↓), natremie (↓), amoniemie (↑), EAB.

Metode imagistice

57
▪ ETF – foarte utila la prematur

- Faza acuta – hiperecogenitate

- Tardiv – hipoecogenitate – leziuni chistice

▪ IRM cerebral

- Hipersemnal T2 la 12-18h=edem tranzitoriu

- Hiposemnal T1 la 3 zile si hipersemnal T2 la 6 zile – leziune cerebrala permanenta

Particularitati circulatorii maturationale – leziuni tipice in functie de varsta gestationala

▪ Nou nascutul la termen – zone sensibile la hipoxie localizate parasagital – intre teritoriile de
distributie ale ACA, ACM, ACP (watershed/border zones)

▪ Prematurul – zone sensibile la hipoxie localizate periventricular – intre teritoriile de distributie ale
vaselor coroidiene ventriculofuge si ramurile ventriculopete ale aa mari cerebrale (border zones,
watershed zones)

- Anastomoze intre rr meningeale ale ACA, ACM, ACP

Varsta gestationala

Particularitatile de vascularizatie

Diferentele intre zonele de proliferare si diferentiere activa

Tipuri de leziuni

Tipuri de leziuni (anatomopatologic)

▪ N-n la termen

 Necroza neuronala selectiva

 Status marmoratus al ganglionilor bazali si talamusului
 Leziune cerebrala parasagitala
 Leziune cerebrala inschemica focala

▪ Prematur

 Necroza neuronala selectiva

 Leucomalacia periventriculara
 Necroza cerebrala ischemica focala si multifocala
 Infarct hemoragic periventricular

1.Necroza neuronala selectiva – corelatii clinico-patologice

58
▪ La distanta: encefalomalacie multichistica

▪ Clinic – in faza acuta: deprimarea constientei, crize epileptice, anomalii tonus mm, disfunctii ale
muschilor extraoculari, diplegie faciala, tulburari de respiratie, supt, fasciculatii ale limbii

▪ Clinic – sechele:

 DM
 Epilepsie (10-30%)
 PC spastica (tetra)
 Tulb deglutitie – supravietuire ↓
 ADHD – formele usoare

2.Leziune cerebrala parasagitala – caract n-n la termen

▪ Clinic: sechele pe termen lung: tetrapareza spastica, deficite de limbaj si vizuo-spatiale

3.Status marmoratus al gg bazali si talamusului – corelatii clinico-patologice

▪ Afecteaza:

-Gg bazali pierderi neuronale

-Talamus glioza → aspect marmorat

Hipermielinizare

▪ Cauza: distributia anatomica a receptorilor pt glutamat (NMDA in special) si particularitatilor de

proliferare diferentiere ale zonelor respective

▪ Etiologia: asfixie „totala acuta”

▪ Clinic – acut: aspect necunoscut

– sechele: DM, coreoatetoza, distonie, tremor

4.Leziune cerebrala ischemica focala – apare in special la n-n la termen, dar si la prematuri
▪ Cauza probabila: ocluzia vasculara, tromboza venoasa profunda – trombembolism - sursa:

• infarct placentar,

• vase placentare care involueaza,

• anomalii de dezvoltare ale vaselor cerebrale,

• tulburari hematologice (policitemia, def ATIII sau proteina C),

• trombocitopenie izoimuna,

• CID

▪ La n-n la termen – ACM cel mai frecvent

▪ Sechele: atrofie + cavitatie chistica (↑apa,↓mielina, proliferare astrogliala ↓)

▪ Clinic:

59
 - La n-n – asimptomatici sau crize focale, hemipareza contralaterala (Moro asimetric, miscari
asimetrice). MS, fata > MI
- Sechele pe termen lung: hemipareza spastica, RM, epilepsie

5.Leucomalacia periventriculara
▪ Leziunea: necroza de coagulare a substantei albe periventriculare

▪ Caracteristic prematurului

▪ Clinic – sechele: ???

Abordarea pacientului cu EHIP

▪ Preventia asfixiei intrauterine:

- Recunoastere factori de risc materni

- Monitorizarea fatului cu risc crescut (sarcina, nastere)

▪ Singurul tratament – Cooling – urgent! <6 ore

▪ Sustinerea functiilor vitale

▪ Combaterea insuficientei multiorganice

▪ Mentinerea ventilatiei adecvate – evitarea hiperoxiei

▪ Mentinerea nivelului adecvat de glucoza – dai glucoza numai in faza acuta!

▪ Controlul crizelor epileptice – PB – 20 mg/kg – max 40 mg/kg (monitorizare c-r); PHT – 20mg/kg
(monitorizare cord), BZD. Durata scurta.

▪ Tratament antiedematos – controversat: corticosteroizi, agenti hiperosmolari, Hv)

▪ Neuroprotectie: antagonisti rec glutamat; antioxidanti vit E, C, glucocorticoizi, magneziu, inhibitori

de RL (indometacin, allopurinol)

Epilepsiile 1
Criza epileptica
• Eveniment clinic tranzitor

• CAUZA: activitate neuronala cerebrala anormala excesiva, sau sincrona

• ASPECT CLINIC – legat de ariile cerebrale implicate (motorie, senzitiva, senzoriala, etc.)

• TIPURI:

- Crize neprovocate – apartin epilepsiei

60
 - Crize provocate = acute simptomatice (droguri, alcool, febra, hipoglicemia, infectii cerebrale,
trauma cerebrala, etc.)

EPILEPSIA?

Boala cronica -> crize recurente, neprovocate

>2 crize spontane sau 1 criza + EEG epileptiform

Intrebari de rezolvat
• Care este definitia operationala a epilepsiei?

 Conceptul de risc de recurenta

 Crizele reflexe (provocate) sunt epilepsie?

• Diagnosticul de EPILEPSIE = TRATAMENT?

• “odata epilepsie – intotdeauna epilepsie”? (Poate epilepsia sa fie considerata vindecata?)

Ce inseamna predispozitia durabila de a genera crize epileptice?

• Dupa 1 criza – exista risc de recurenta

• Q – ce risc este necesar pentru definirea epilepsiei? 60%

• Raspuns – cercetare (epidemiologie)

- 1 criza – 40-52% risc de recurenta (rr) (1)

- 2 crize >24h interval – 73% rr (60-90%) pt 95CI (2)

- 2 crize <24 h interval – similar cu al unei crize (se considera 1 episod)

- 1 criza + leziune distructiva – rr similar cu 2 crize >24h interval (3)

• epilepsie = crize recurente neprovocate

Crizele reflexe sunt epilepsie

Concept nou

• Crizele = provocate

• Creierul are tendinta de a raspunde repetat prin crize la acelasi stimul = intruneste criteriul pt
definitia conceptuala a epilepsiei =

• Epilepsiile reflexe se asociaza cu predispozitia durabila pt asemenea crize

Sindrom epileptic = epilepsie

• Natural

• Caz particular SLK

61
 • EEG epileptiform

• Fara crize

Situatie neclara – NU punem dg de epilepsie.

• Semiologie neclara
• Fara video
• Fara inregistrare video-EEG
• Posibil/probabil?
• Termeni inca nerezolvati

Diagnosticul de epilepsie=TRATAMENT?

• Decizie echilibrata
• Risc de recurenta
• Raport risc/beneficiu
• Dorinta pacientului
• Medicamente disponibile/cost

„Odata epilepsie – intotdeauna epilepsie”? (Epilepsia poate fi vindecata?

• Vindecat=riscul de repetare crize – similar populatiei generale

• Dupa epilepsie – acest risc scazut – imposibil
• Termen propus – rezolvata
• Cand? Ce limita de timp?

Raspuns = studii epidemiologice

-National General Practice Study UK (1) –risculde recurentala 3 ani fara MAE:

• 44% dupa 6 luni fara crize

• 32% dupa 12 luni fara crize
• 17% dupa 18 luni fara crize
• rr dupa 5 ani–exista(5%) (2)
• rr dupa 10 ani–nu sunt studii–considerat f scazut(3)

= epilepsia=rezolvata dupa 10 ani fara crize cu 5 ani fara medicatie

Epilepsie rezolvata
• Epilepsie Rolandica (BECTs)

• Sindrom dependent de varsta (autolimitat)

• Desi nu are 10 ani fara crize, poate fi considerata epilepsie rezolvata

TAKE HOME MESSAGE

CRIZA EPILEPTICA≠ EPILEPSIE

• EPILEPSIE = boala cronica

• CRIZA EPILEPTICA = eveniment clinic

62
CONCLUZIE - Epilepsie
• Epilepsie

 2 crize neprovocate la > 24 h distanta

 1 criza neprovocata + rr >60% in urmatorii 10 ani

 Sindrom epileptic

 Crize reflexe recurente

• Epilepsie rezolvata

 Sindrom dependent de varsta care au trecut de varsta rezolvarii sindromului

 Pacient fara crize de >10 ani si fara MAE > 5 ani

CLASIFICAREA CRIZELOR SI SINDROAMELOR EPILEPTICE

De ce clasificare?

 Comunicare

 Predictia evolutiei

 Investigatii – ce si cand?

 Tratament: cand?ce?cat timp?

 Cercetare – etiologia genetica

 Comorbiditatile asociate

Mari progrese – cercetare

 Neuroimagistica
 Neurofiziologie <- SEEG
 Neuropatologie
 Genetica epilepsiilor

63
64
65
Informatii suport
• Clasificarea crizelor = clinica

• Folositoare:

 Video adus de familie

 EEG

 IRM – detectare leziune

 Genetica – identificare mutatie

 Incadrare in sindrom electroclinic

CRIZELE FOCALE
• Au originea in retele limitate la o emisfera

• Descarcarile pot fi localizate sau mai larg distribuite

• DEBUT MOTOR:

 Tonic
 Clonic
 Mioclonic

66
  Aton
 Hiperkinetic
 Spasm epileptic
 Automatism

• DEBUT NON-MOTOR

 Vegetativ
 Oprire din activitate
 Cognitiv
 Emotional
 Senzorial

• FOCAL EVOLUAND IN BILATERAL TONIC-CLONIC

• Activare initiala a unui sistem de neuroni limitat la o parte a unei emisfere cerebrale

• Aspect clinic – depinde de zona de debut si de propagare

• EEG focal +/- generalizare secundara

67
Crizele de lob frontal
• Caractere generale:

 Frecventa: mare: mm zi/zilnic, hipnice, salve

 Durata: scurta, <1 min
 Aura: rara, nespecifica
 Evolutie: brusca
 Fenomene motorii: precoce, predominante, tonice/clonice
 Automatisme: majore, hiperkinetice, orientate „sexual”
 Confuzie postictala: absenta/minora
 Bilateralizare T-CL: frecventa
 SE: frecvent

Crize epileptice de lob temporal

• Caractere generale:

 Frecventa:mica: niciuna-cateva crize/luna

 Durata: 2-3 min
 Aura: frecventa (80%)=senzatie epigastrica ascendenta
 Evolutie: treptata
 Fen motorii: discrete, tardive (distonie!!)
 Automatisme: minore
 Confuzie postictala: marcata, prelungita
 Bilateralizare T-CL: ocazional
 SE: rar

Crize de lob parietal

• Aura:

 Simptome somato-senzitive controlaterale (parestezii,

disestezii..)
 Dureri abdominale

68
  Halucinatii gustative/vizuale
 Vertij

• migreaza in LF/LT!!

Crize de lob occipital:

• Clipit fortat, devierea tonica si clonica a GO, de obicei controlat;

• Frecvent elemente vizuale negative (cecitate, scotoame,

hemianopsie);

• Halucinatii vizuale elementare;

• Migrare:

 sub fisura calcarina – LT

 deasupra fisurii calcarine – LF/LP;

CRIZE EPILEPTICE GENERALIZATE

• Origine localizata (incerta)

• Angajeaza rapid retele neuronale distribuite bilateral

• Poate include structuri corticale si subcorticale dar nu neaparat tot cortexul

Clasificarea semiologica a crizelor generalizate

 Tonice
 Clonice
 Tonico-clonice
 Mioclonice (contractii musculare aritmice, neregulate; mioclonus negativ – pierdere brusca
tonus)
 Atone (pierdere tonus muscular)
 Absente (privire fixa, neresponsivitate)

1.Crizele tonice

• Clinic - hipertonie musculara – contractie simultana agonisti + antagonisti

• EMG – contractie continua

• EEG – activitate rapida de voltaj redus

2.Crizele clonice

• Clinic - contractii musculare ritmice cu amplitudine regulata

• EMG: contractii, relaxari repetitive sau felxii-extensii repetitive

• EEG – frecvent asociat cu frecvente repetitive CVU

3.Crizele tonico-clonice

• Clinic – clonii ritmice pe fond tonic

69
• EMG

• EEG – PVU

4.Crizele mioclonice

• Clinic – contractii musculare aritmice, amplitudini diferite

• EMG – contractie scurta urmata de relaxare

• EEG – polivarf unda – simultam cu mioclonia

5.Crizele atone

• Clinic – atonie musculara

• EMG – pierdere completa a tonusului

• EEG – unda lenta bifazica sau CVU

Crizele absente
• Clinic – oprire brusca a activitatii

• EMG – variabil

• EEG – CVU – 2-4 – clasic 3 Hz – absentele tipice si absentele juvenile

• Discutie – alte opriri din activitate

DIAGNOSTIC

DIAGNOSTICUL + AL EPILEPSIEI
1. Anamneza
 Martori vizuali/pacient

70
  AHC!!
2. Descrierea crizei
 Debut – brutal, neasteptat
 Episod scurt, stereotip
 Prezenta stertorului
 Obnubilare postcritica, astenie, curbatura musculara
 Circumstantele de producere (veghe/somn)
3. EEG
 Ajuta dg +/ dg de criza epileptica
 Tipul crizei
 Sd electro-clinic
 Uneori ofera inf-cheie pt etiologie
 Supraveghere
 !! EEG normal NU exclude epilepsia
 5-8% copii normali – descarcari epileptiforme

4. Imagistica: CT/IRM/SPECT/PET

 IRM – modalitate de electie!

 anomalii structurale

 NU pt toate cazurile!

5. Testarea genetică –>sute de gene descrise SCN1A!

6. Testare metabolică – pt dg etiologic - !! Epilepsii vitamino-dependente

7. Alte evaluari: psihiatrica, oftamologica, ORL, etc

SINDROAMELE EPILEPTICE
• Varsta de debut

• Preponderenta de sex

• Tip/uri de crize

• Afectare neuropsihica

• Factori declansatori

• Ritm circadian

• Etiologie

• Aspect EEG

• Raspunsul la tratament

• Evolutie si prognostic

SINDROAME EPILEPTICE (2005) - modificat

1. AXA SIMPTOMATICA:

71
 • GENERALIZATE

• FOCALE

2. AXA ETIOPATOGENICA:

• Epilepsii idiopatice (20%)

• Epilepsii simptomatice (40%)

• Epilepsii criptogenice (40%)

SINDROAME EPILEPTICE ALE SUGARULUI

SD WEST

• Triada clasica

- Spasme epileptice
- Intarziere in dezvoltarea pe etape
- EEG – hipsaritmie

• Debut 3-12 luni (media – 5-7 luni)

• Aspect clinic: SPASME EPILEPTICE

- flexie/ extensie

- Legate de somn (trezire sau inainte de somn)

- In salve, cateva salve pe zi

• Dezvoltarea pe etape:

- Normal/ intarziat inainte de debut

- Oprire din activitate/regres dupa rebutul spasmelor

• EEG: hipsaritmia – characteristic (fragmentat in somn)

EEG intercritica – HIPSARITMIE ( gr Hypsos= inalt)

Activitate electrica non-ritmica, haotica, de amplitudine foarte mare

Investigatia Imagistica?
• DA – important

• Etiologie SW – structurala, metabolica, genetica

SINDROMUL WEST
• Debut: sugar (max 3-12 luni) – vârf 5 luni

• Clinic: crize în salve în flexie/extensie, legate de somn (trezire>>adormire) – SPASME EPILEPTICE;

72
• Dezvoltare psihomotorie: anterior crizelor normală/lentă – după debutul crizelor -> regres/retard
al dezvoltării;

• EEG: intercritic aspect caract - hipsaritmie;

• Tratament: corticoterapie (ACTH-Synachten), VGB (linia I in SW din scleroza tuberoasă!), TPM,

VPA, BZD;

• Prognostic: rezervat (deficite cognitive, autism, sindrom hiperkinetic, sindrom Lennox-Gastaut);

EPILEPSIILE 2
CARACTERISTICI SINDROM EPILEPTIC
• Varsta de debut

• Preponderenta de sex

• Tip/uri de crize

• Afectare neuropsihica

• Factori declansatori

• Ritm circadian

• Etiologie

• Aspect EEG

• Raspunsul la tratament

• Evolutie si prognostic

SINDROMUL LENNOX-GASTAUT
 Debut: 1-8 ani, baietii>fetele

 Clinic:

- crize epileptice multiple tipuri (tonice axiale hipnice, atone, absente atipice, tonico-
clonice generalizate)

- Dezvoltare psihomotorie:

- anterior debutului crizelor normala/incetinita

- dupa debutul crizelor regres/retard psihomotor

73
  EEG

- Traseu de veghe: activitate de fond anormala, cu CVU < 3c/sec, anomalii multifocale

- Somn: ritmuri rapide in somn 10 c/sec

 IRM/CT

- Anormala

- Normala

 Tratament:

- politerapie, farmacorezistent

- eventual dieta cetogenica, VNS, chirurgical (calosotomia)

 Prognostic:

- rezervat (intarziere mintala, tulburari psihice, epilepsie)

Sindromul Lennox-Gastaut

1. Varsta: 1-8 ani

2. Tip de crize: crize generalizate de multiple tipuri

3. Investigatii paraclinice:

- EEG: veghe (CVU<3Hz); somn-ritmuri rapide

- Imagistic cerebral (este indicat): N/aN

4. Etiologie: structural/genetic/metabolic

5. Tratament: combinatie antiepileptic/trat – este o epilepsie rezistenta

6. Prognostic: rezervat.... :(

EPILEPSIA PARTIALA BENIGNA (Epilepsia Rolandica (centro-temporala)

autolimitata
• Predispozitie genetica: AHC + pt convulsii febrile / epilepsie;

• Debut: 3-12 ani, predominant la sexul masculin

• Clinic:

- crize focale motorii/senzitive fara PC (debut cu parestezii facio-brahiale, convulsii tonico-

clonice unilaterale ale fetei +/- membrului superior, anartrie, sialoree) mai ales in timpul
somnului;

• DPM + ex neurologic: normal

• EEG: focar de virfuri lente CT, activate de somn;

• Imagistica cerebrala:

74
 - CT/IRM cerebral – normal – NU se face

• Tratament:

- Mentinerea in observatie;

- eventual VPA, LEV. CBZ, rezerva

• Prognostic: excelent al crizelor, cognitiv

EPILEPSIA ROLANDICA (cu varfuri centro-temporale)

1. Varsta: 3-13 ani (max 6-7 ani)
2. Tip de crize: crize focale (zona Rolandica)
3. Investigatii paraclinice:
- EEG: desc focale uni/bilat C-T, activate de somn
- Imagistic cerebral: N – nu se face!!!
4. Etiologie: genetica
5. Tratament: VPA, LEV (atentie la CBZ)
6. Prognostic: excelent... :)
Este un sindrom autolimitat in jur de 14-16 ani.

EPILEPSIA ABSENTA A COPILULUI

• Mare predispozitie genetica

- AHC + pt convulsii febrile / epilepsie

• Debut: 3-12 ani (max 6-7 ani), mai frecventa la sexul feminin

• Clinic:

- Crize tip absente de toate tipurile

- frecventa zeci-sute/zi

• DPM + ex neurologic: normal

• EEG: CVU 3c/sec, sensibilitate la HV (factor trigger pt absente)

• Imagistica cerebrala: CT / IRM cerebral – normal – NU se face!

• Tratament:

- Indicate - VPA, ESM (LTG, BZD)

- CONTRAINDICATE: CBZ, PHT, VGB

• Prognostic: favorabil (crize, cognitiv)

EPILEPSIA ABSENTA A COPILULUI

1. Varsta: 3-12 ani

2. Tip de crize: absente

3. Investigatii paraclinice:

75
 - EEG: desc generalizate CVU 3Hz la HV!!

- Imagistic cerebral: N

4. Etiologie: genetica

5. Tratament: VPA, ETS, LTG ( nu CBZ, PHT)

6. Prognostic: excelent... :)

EPILEPSIA GENERALIZATA GENETICA IDIOPATICA DE ADOLESCENTA

• ABSENTE JUVENILE

- Predominant crize absente

• EPILEPSIA MIOCLONICA JUVENILA

- Predominant crize mioclonice

• EPILEPSIA CU CRIZE TCG

- Crize tonico-clonice generalizate

POT EXISTA COMBINATII INTRE ACESTEA!

EPILEPSIA GENERALIZATA GENETICA DE ADOLESCENTA (CARACTERISTICI COMUNE)

• Etiologie - Transmitere genetica (poligenica)

• Clinic:

- Frecventa crescuta la fete

- Debut la adolescenta (cel mai frecvent 13-16 ani)

- Crizele apar la trezire si in veghe

- Declansare: privare de somn, fotostimulare, exces alcool

- Aspect de crize bilaterale

• Examen neurologic, intelect: normal

• Neuroimagistica: normal – NU SE INDICA!!!

• Tratament: raspuns bun, dar farmacodependente: VPA, LEV, LTG

EPILEPSIA ABSENTA JUVENILA

• Debut: 10-17 ani

• Clinic:

- Absente mai scurte, mai rare, mai usoare – fata de absentele copilului
- Se pot asocia crize t-cl bilaterale
- Ex neuro-psihic: normal

• EEG: CVU > 3 c/sec

76
• Tratament: VPA, VPA+ESM, farmacodependente

EPILEPSIA MIOCLONICA JUVENILA (SDR JANZ)

• Debut: 12-16 ani (gena – cromozom 6);

• Clinic:

- crize mioclonice bilaterale, izolate sau repetitive, simetrice/asimetrice, fara PC, la trezirea
din somn

- Localizare: membrele superioare (umeri), rar membrele inferioare

- Precipitate de privare de somn, SLI, menstra

- Ex neurologic & psihic: normal

• EEG: CVU sau PVU > 3c/sec, fotosensibilitate

• Trat: VPA, LEV, LTG, farmacodependente

• EMJ – SLI – factor trigger la pacientii fotosenzitivi; fotosensibilitatea = frecventa

EPILEPSIA CU CRIZE TONICOCLONICE GENERALIZATE LA TREZIRE

• Debut: 6-20 ani, mai frecventa la fete

• Clinic: tonico-clonice gen. la trezire /relaxare

• Factori precipitanti: privare de somn, SLI, alcool

• EEG: CVU generalizate > 3 c/sec, fotosensibilitate

• Tratament: VPA, LEV, LTG, farmacodependente

77
TRATAMENT
Tratamentul antiepileptic:

• Crizei epileptice

• Epilepsiei – medicamentos vs nonmedicamentos

TRATAMENT
1. Sfaturi asupra conditiilor de viata

2. Medicamente antiepileptice

3. Tratament chirurgical

4. Dieta cetogenica

5. Stimulare vagala

1. Conditii de viata

 Somn

 Alimentatie

 Tv, computer, discoteca

 Sport

 Vaccinari

 Scolarizare

2. Medicamente antiepileptice:

78
  Pozitie de siguranta

 Benzodiazepine

 Diazepam

-Intrarectal 0,5 mg/kgc/doza

-Intravenos 0,2 mg/kgc/doza

• Principii de tratament:

 Diagnostic cert de epilepsie

 Individualizare tratament

 Monoterapie vs politerapie

 Mod administrare

 Mentinere

• In functie de semiologia crizelor:

 Crize epileptice focale:

- I-a linie -CARBAMAZEPINA /OXCARBAZEPINA;
- 20-40 mg/kgc/zi;
 Crize epileptice generalizate:
- I-a linie –VALPROAT DE SODIU;
- 20-40 mg/kg/zi;

• Alte MAE:

 Vechi – fenobarbital, fenitoina, etosuccinimida

 Noi – lamotrigina, topiramat, vigabatrin

• Indicate in:

 Absente – etosuccinimida

• Contraindicate:

 Absente – carbamazepina
 Miocloni – carbamazepina

• Reguli de administrare

 1-ul MAE (doza mica – progresiv doza terapeutica)

NERESPONSIV

 Al 2-lea MAE (doza mica – progresiv doza terapeutica)

79
 NERESPONSIV

 Combinatii de MAE
Timp de 2-5 ani/ toata viata!!! (personalizat)

3. Tratamentul chirurgical

• Chirurgia epilepsiei

 CURATIVA = excizia zonelor epileptogene

- Supresia focarului epileptogeic printr-o procedura resectiva
 PALEATIVA
- Functionala (reducerea intensitatii si frecventai crizelor – ex. calostomia/sectiuni subpiale
multiple)
- Calostomia – crizele atone/crize focale cu generalizare secundara!
 Evaluare prechirurgicala!!

4. Dieta cetogena

 Epilepsiile refractare la MAE

 Dieta cu continut crescut de lipide + scazut de glucide si proteine
(2/3/4:1)
 Corpi cetonici cantitate crescuta – creste energia cerebrala =
stabilitate neuronala(?)

5. Stimularea vagala

 Epilepsiile rezistente la tratament

 Elibereaza un stimul la o perioada fixa: moduleaza influxul nervos
la nivelul subst reticulate ascendente & talamus

DIAGNOSTIC DIFERENTIAL
 Tulburari de somn
 Atacuri de panica
 Migrena
 Sincopa
 Tulburari de miscare
 AIT
 Crize conversive

MANIFESTARI PAROXISTICE NEEPILEPTICE!!

80
 HIDROCEFALIE
Rapel anatomo-fiziologic LCR
FORMARE:

 70-90% produs de plexurile coroide;

 rată: 21-22 ml/h 500 ml/zi;
 se reînnoieşte de 4-5 ori/zi;

VOLUM:

 50 ml la n.n
 60-140 ml la copil
 90-150ml (120medie) adult (25 ml intraventricular)

PRESIUNE:

 40-50 mm H2O la n.n.

 100-150 mm H2Ocopil,adolescent
 depinde de -p.de secreţie
-p.venoasă
-rezistenţa căilor prin care circulă
-distensibilitatea spaţiilor ce conţin LCR (parenchim, meninge, creier)

FUNCŢIE:

 mecanică
 schimburi substanţe

DEFINITIE:

• Cresterea volumului de LCR intracranian in toate sau unele parti ale spatiilor ce contin LCR

• Insotit de cresterea presiunii LCR din diverse cauze (cel putin initial)

• Aceasta crestere de volum nefiind rezultatul atrofiei sau disgeneziei cerebrale

HIDROCEFALIA –mecanisme etiopatogenice

1.Obstructia circulatiei LCR

 Bloc intraventricular:

- Localizari: foramen Monro, V3, ap Sy, V4

- Cauze: tumori, malformatii, inflamatie (toxoplasmoza, meningita, ependimita granulara

posthemoragica)

 Bloc extraventricular:

- Localizari: bloc bazilar, bloc de convexitate

- Cauze: inflamatie (infectioasa sau posthemoragica, tumori – gliom chiasmatic,

craniofaringiom), insamantari maligne pe meningel mucopolizaharidoze

81
2. Deficit de absorbţie LCR

 Anomalii ale vililor arahnoidieni (absenţa vililor, blocarea vililor prin conţinut bogat în
proteine al LCR)

 Hipertensiune venoasă (compresia sinusurilor venoase, foramine bazale anormale ce dau

compresiune venoasă, obstacole venoase extracraniene)

3. Hipersecreţie LCR

 Papilom de plex coroid(?)

Hidrocefalie – investigatii
 Exografie transfontanelara (ETF)
 CT cerebral
 RMN cerebral
 Masurarea presiunii LCR
 EEG
 PEA de trunchi cerebral

HIDROCEFALIA FETALA
Diagnostic:

 ecografie fetală (13-16 săpt. susp.; 20-22 săpt. cf.)

 RMN (nu de rutină)

Diagnostic diferential:

 agenezie corp calos

 chist plex coroid
 holoprozencefalie
 ventriculomegalie neevolutivă

Investigatii:

 cariotip
 alfa-fetoproteină
 serologie pt. diverse infecţii

Etiologie:

 cauze genetice (sd.hidroletal, sd.Meckel, Gruber, sd.Walker Warburg,etc.)

 cauze nongenetice: -infecţii (toxoplasmoza)
 hemoragie prenatală
 tumoră congenitală

Evolutie:

 avort spontan
 ajung la termen: deces / DPM întârziată

82
  Întreruperea sarcinii–la cererea părinţilor sau asociere H + sd. genetic / alte malformaţii

HIDROCEFALIA LA COPILUL MARE

Suturi închise; creşterea presiunii LCR nu poate fi compensată de creşterea PC.

CLINIC:

 sindom de HIC: cefalee, vărsături, edem papilar;

 regres neuropsihic;
 ataxie (↓fluxul sanguin în gg. bazali);
 semne piramidale;
 semne oculare (nistagmus, sd.Parinaud, tulburări de convergenţă, anomalii pupilare);
 tulburări de memorie;
 tulburări de comportament;
 letargie;
 tulb. ale st. de conştienţă → comă;

HIDROCEFALIE – TRATAMENT
1.Tratament etiologic:

excizia tumorii compresive / secretante LCR;

chist arahnoidian –excizie / shunt.

2. Tratament medicamentos:

Acetazolamidă –100mg/kg/zi;

Furosemid –1mg/kg/zi;

Recomandări: -temporizarea intervenţiei chirurgicale;

-H lent progresivă;

-Prematuri cu H posthemor.

3.Tratament chirurgical

Operatia de shunt:

c.i.: -H ac. Posthemoragică sau meningită – faci tratament medicamentos/ PL repetate

-copii>3ani cu H staţionară cu intelect normal;

-prematuri cu hemoragie intraventriculară: -PL / ventricularerepetate;

-tipuri: v-cardiac; v-peritoneal; v-pulmonar; v-amniotic; ext.;

-tubulaturi de presiuni: joasă/ medie/ înaltă(azi–reglabile);

-complicaţii: infecţii, disconexiuni, obstrucţiatubulaturii, perforareaorg. abd., complicaţii cardiace,

nefrită cu complexe imune

83
 Malformatiile SNC
Definitie: anomaliile morfologice ale SNC legate de oprirea sau deviere in dezvoltare, care s-au
constituit inainte de nastere.

TULBURARI ALE NEURULATIEI SI FORMARII TUBULUI NEURAL

Tipuri:

• Craniene

- anencefalia

- cefalocelul

• Spinale

• spina bifida chistica

- meningocelul

- mielomeningocelul

• spina bifida oculta

- lipom spinal

- sinus dermal

- diplomielia

- diastematomielia

- filum terminal scurt

84
Encefalocelul
Encefalocelul tulb de inchidere a tubului neural in care exista
tesut cerebral, cu sau fara invelisurile sale, in afara cutiei craniene
printr-un orificiu al acesteia, preexistent, congenital.

• Tipuri:

- meningocelele cefalice (meninge si LCR)

- encefalomeningocelele (tesut cerebral si meninge) – encefalocelele (doar tesut cerebral).

• 85% sunt posterioare localizate occipital

• 15% anterioare ( nazal, orbitar, sfenoidal)

• Investigatii paraclinice:

- radiografia

- transiluminarea

- CT, RMN.

• Manifestari clinice sunt functie de cantitatea de tesut cerebral herniat, de gradul de hidrocefalie
si localizare.

Anencefalia
• Definitie – malformatie letala caracterizata prin absenta ambelor
emisfere cerebrale si a boltii craniene.

• Patogenie – se produce prin absenta inchiderii anterioare a

tubului neural ( neuropor anterior) in ziua 21-26 de gestatie

• Clinic

- nou-nascutul nu are craniu, ochii si fata sunt prezente.

- supravietuiesc cateva zile pana la doua saptamani

- prezinta miscari stereotipe, spontane sau ca reactie la durere sau stimuli auditivi, posturi de
decerebrare, convulsii

- prezinta reflexe arhaice – reflexul de supt, reflexul Moro

• Diagnostic prenatal

- dozare de AFP (alfafetoproteina) in lichidul amniotic si serul matern

- ultrasonografie

• Profilaxie

85
Disrafiile spinale
• Fuzionarea imperfecta a structurilor liniei mediane
mezenchimatoase, osoase si nervoase.

Forme anatomice:

1. Spina bifida chistica – se insoteste de hernia meningelor si

tesutului nervos intraspinal. Localiz frecv lombo-sacrata

• Meningocelul: este hernia de meninge fara tesut nervos.

• Mielomeningocelul: herniere de meninge si tesut nervos

- Manifestarile neurologice:

- paraplegie flasca, areflexie osteotendinoasa sau parapareza;

- atrofii musculare;

- tulburari sfincteriene;

- tulburari de sensibilitate corespunzatoare dermatoamelor interesate; – tulburari trofice;

• Tratament – chirurgical (0-3 luni)

2. Spina bifida oculta – defectul mezenhimal nu se insoteste de hernierea meningelor sau tesutului
neural.

• Diagnosticul malformatiei este neuroimagistic: CT sau RMN

• Tipuri:

- Filum terminal scurt

- Spina lipom (lipom intrarahidian) (tumori lipomatoase intrarahidiene mediane)

- Sinus (fistula) dermic (comunicare intre piele si nevrax)

- Diplomielia

- Diastematomielia

• Anomalii asociate disrafiilor

◦ Siringomielie, siringobulbie

◦ Hidromielie

• Clinic:

- simptomele usoare, severe sau progresive/muta clinic (snp+c)

- stigmate cutanate

- tulburari ortopedice

- tulburari neurologice

• Tratament: chirurgical

86
TULBURARI ALE INDUCTIEI VENTRALE/ tulb de segmentare si clivaj
HOLOPROZENCEFALIA (Arinencefalia)

• anomalii de clivaj al prozencefalului (s 5-6) in telencefal (din care se vor forma emisferele
cerebrale) si diencefal

• absenta proceselor olfactive = arhinencefalie

• anomalii cromozomiale, (trisomie 13, 18, monosomie 13q-, 18p-, cr 18 in inel) autosomal
dominanta/recesiva

• tipuri:

- holoprozencefalia alobara

- holoprozencefalia semilobara

- holoprozencefalia lobara

• diagnostic imagistic

• manifestari clinice:

- sindrom dismorfic (anomalii de linie mediana)

- sindrom neurologic

- sindrom endocrin, visceral si general

• tratamentul este pur simptomatic

• profilaxie: depistare antenatala prin ecografie fetala si studiul cariotipului

87
TULBURARI ALE DIFERENTIERII STRUCTURII LINIEI MEDIANE
AGENEZIA DE CORP CALOS
• defect de diferentiere a placii comisurale (S 11-12 gestatie)

• Poate fi:

- totala

- partiala

• Diagnosticul – eco-transfontanelara, CT, RMN

• Manifestari clinice

- tulburari neurologice

- anomalii cranio-faciale si oculare

- anomalii cardiace, urinare

- afectare hipotalamica

• Etiopatogenie:

- caracter familial

- anomalii cromozomiale

- rareori secundara distructiei totale a unui corp calos

• Forme sindromice:

- sindrom oro-facio-digital (Papillon-Leage-Psaume)

- lipomul corpului calos

- sindromul Shapiro

- sindrom Anderman

- sindrom Aicardi

Malformatia Arnold-Chiari
• Tulburare de dezvoltare a somitelor cervicale – Sapt 4

• Anomalie de pozitie a jonctiunii bulbomedulare si a cerebelului in raport cu foramen magnum si

canalul cervical superior.

• Tipul I - deplasarea caudala a polilor inferiori ai emisferelor cerebeloase in canalul spinal cervical
pana la C3

- Manifestari clinice tardiv: cefalee, dureri cervicale, tulburari de deglutitie si fonatie, anestezie
termoalgica, sindrom piramidal sau paralizii de instalare acuta la hiperflexia capului, ataxie.

• Tipul II - deplasarea caudala in canalul rahidian a bulbului si partii inferioare a puntii cu alungirea
cranio-caudala si ingustarea transversala a ventricolului IV, hernierea amigdalei cerebeloase si partii
inferioare a cerebelului prin gaura occipitala in canalul rahidian inapoia trunchiului cerebral, cu sau

88
fara deplasarea maduvei, formand cudura caracteristica la jonctiunea medulo-bulbara. Se insoteste
de meningomielocel lombar si hidrocefalie. Manifestari clinice precoce de la sugar

• RMN este examenul de electie

TULBURARI ALE DEZVOLTARII CORTEXULUI

TULBURARI DE PROLIFERARE NEURONALA
MICROCEFALIA - o scadere in volumul si greutatea creierului tradusa printr-un perimetru cranian
mai mic cu doua ( trei)deviatii standard decat media corespunzatoare varstei, sexului, rasei.

- primara

- Secundara

• Diagnosticul diferential se face cu craniostenoza

Microcefalia antenatala– etiologie:

1. Factori genetici:

- Transmitere autosomal recesiva

- sindroame polimalformative

- malformatii cerebrale:holoprosencefalie, lisencefalie tip I

- cu retard mintal izolat: microcefalia vera

- cu anomalii asociate: oculare, sindrom nefrotic.

- Transmitere x lincata, dominanta (incontinentia pigmenti) sau recesiva

- Transmitere autosomal dominanta

2 . Anomalii cromozomiale:

- I. autosomale: trisomie 13, 18, trisomii partiale 4p+, 10q+, deletii 4p-, 5p-, 13q-, 18p-, 18q-

- gonozomale: 48 xxxy, 49 xxxxy – Infectii in utero:

- virale: (T)ORCH, HIV

- parazitare: toxoplasmoza

3. Factori neinfectiosi:

- metabolici: fenilcetonuria, alcoolismul, malnutritia materna

- fizici: iradierea, hipertermia

- chimici: intoxicatia CO, Fenitoin, metil-mercur, organomercuriale, hipervitaminoza A

MACROENCEFALIA (Megalencefalia)
• Cresterea greutatii si volumului creierului, tradusa prin cresterea perimetrului cranian cu
mai mult de doua deviatii standard fata de media pentru varsta, sex, rasa, in absenta
hidrocefaliei, a colectiilor , tumorilor intracraniene sau a ingrosarii calotei craniene.

89
 • Cauze de macroencefalie:

– macroencefalia anatomica

- sindrom Sotos, sindroame neurocutanate, sindrom Klinefelter

– macroencefalie metabolica

- boli lizozomale, aminoacidurii, boala Alexander

– macroencefalie hemodinamica

– macroencefalie cu hidrocefalie

Hemimegalencefalia

Macrocrania este cresterea perimetrului cranian cu mai mult de doua deviatii standard fata de
valorile medii normale.

• Cauze de macrocranie:

1. hidrocefalia

2. macroencefalia

3. colectie subdurala

4. edem cerebral

5. craniu ingrosat

Tulburari de migrare neuronala si formare a cortexului

• Trimestrul II de sarcina!

• LISENCEFALIE ( creier neted)

• POLIMICROGYRIA: neuronii ajung la niv cortex dar se distribuie anormal, giratii mici si multe

• HETEROTOPII NEURONALE neuroni cu structura normala dar anormal localizati si conexiuni

sinaptice anormale

• DISPLAZIA CORTICALA: anomalii focale ale cortexului cerebral;

LISENCEFALIA (AGIRIA) (creier neted)

Tipul 1 (tipul clasic) (agirie- pahigirie): un cortex gros format din 4 straturi asociat cu heterotopii in
banda intinse subcorticale. Diagnostic de certitudine CT si RMN cerebral.

• monosomie 17 p 13.3 (- gena LIS1-sd. Miller-Dieker). Clinic: retard mintal profund,

hipotonie marcata, convulsii, microcefalie sindrom dismorfic caracteristic. (forma severa sau
pattern post>ant. )

• Lisencefalia izolata cu facies normal sau us dismorfic,- mutatii sau deletii la nivelul genei
DCX (pattern sever sau A>P), sau LIS 1-( P>A).

• Lisencefalie cu hipoplazie cerebeloasa (F)

90
 • Xlincat, baieti, (gena ARX)(P>A), hipoplazie genitala, hipotermie, RM

Lisencefalia tip 2
• Cortex lis, dezorganizat, lipsa aproape completa a stratificarii corticale,meninge ingrosat,
substanta alba anormala,neuroni heterotopici, hidrocefalie asociata.

• 3 sd autosomal recesive: in ordinea crescatoare a severitatii lisencefaliei : Distrofia

musculara congenitala Fukuiama (gena FCMD), Boala muschi-ochi- creier , sd
WalkerWarburg

Diagnosticul lisencefaliei
• Imagistic- IRM

• Ecografia fetala 32-36 saptamani

• Analiza genetica, determinarea mutatiei

POLIMICROGIRIA
• Rezulta in urma unei injurii suferita de sistemul nervos inaintea lunii a 5-a de gestatie. Creierul are
aspectul miezului de castana si se caracterizeaza prin giratii prea mici si prea numeroase. Se asociaza
heterotopii de substanta cenusie, anomalii de stratificare corticala. Anomaliile de arhitectonica
cerebrala o diferentiaza de microgirie care este consecinta leziunilor distructive perinatale.
Diagnosticul este RMN. Localizare: zona operculara si insulara, lobii parietal si temporal superior.

• Clin: epilepsie , spasticitate, retard mintal

Heterotopiile neuronale rezulta dintr-o tulburare de migrare neuronala inainte de luna 5 de

gestatie, si constau in neuroni care raman suspendati in coridorul lor migrator intr-un loc
neadecvat.Sunt evidentiabile prin RMN cerebral

Schizencefalia
–tulburare migrare neuronala si organizare corticala ,ce survine inainte de L5 de sarcina se
caracterizeaza prin prezenta de despicaturi in emisferele cerebrale de la cortex la cavitatea
ventriculara, de obicei simetrice situate in zona fisurilor silviene. Cortexul cerebral care inconjoara
defectul este anormal prezentand arii de polimicrogirie.

• Cauze: vasculare, genetice

• Clinic schizencefalia si polimicrogiria: hemi/tetrapareza spastica, epilepsie, retard mintal

Displazie corticala= anomalii focale ale cortexului cerebral

MALFORMATII TARDIVE-nu sunt malformatii!

• Porencefalia - prezenta unei cavitati chistice rezultata din distructia cerebrala focala ce evolueaza
spre resorbtie tisulara. De obicei este localizata in teritoriul silvian.

- Porencefalia suflanta (expansiva)

91
• Hidranencefalia este forma extrema de porencefalie, distructie cvasi-totala a emisferelor,
cortexul este inlocuit cu membrana gliala.

92
Diagnostic:
• Clinic

- dismorfie craniofaciala cu anomalii de forma a craniului, prezenta crestelor proeminente la

nivelul suturilor, inchiderea prematura a fontanelelor.

- semne oculare: exoftalmie, hipertelorism,strabism, nistagmus, scaderea acuitatii vizuale,

edem papilar sau atrofie optica .

- semne neuropsihice:cefalee localizata sau difuza, varsaturi, instabilitate, deficit intelectual.

- Semne endocrine: retard staturo –ponderal, sindrom adiposogenital, diabet insipid, mixedem,
acromegalie.

• radiologic: sinostoza cu hiperostoza, impresiuni digitate ca semne hipertensiune intracraniana.

• Diagnostic diferential: cu alte dismorfii craniofaciale fara craniostenoza, cu microcefalia

(antecedente de nastere distocica, tulburari de reflexe si tonus, craniu mic dar armonios, masiv facial
mare, absenta semnelor de hipertensiune intracraniana).

• Tratament - chirurgical

De retinut
• Malformatii- depind de momentul producerii

• Genetica!!!

• Clinca- dependenta de structurile afectate

• Imagistica diagnostic (ante si postnatal)

• alfafetoproteina

• Tratament simptomatic ± neurochirurgical

• Profilaxia recurentelor

93
 MANIFESTARI PAROXISTICE NEEPILEPTICE!

Motivatia acestui subiect:

• foarte multe fenomene paroxistice neepileptice pot mima crizele epileptice

epilepsie rezistentă – poate diagnosticul e gresit

• la copii>> la adulti; imaturitatea sistemului nervos

• crizele de epilepsie pot fi gresit interpretate ca fiind neepileptice;

DEFINITIE

Fenomenele paroxistice neepileptice sunt:

 manifestări neurologice / vegetative / psihice

 apariţie bruscă

 tranzitorie

 de scurtă durată

 cu tendinţă la repetiţie

Este obligatoriu diagnosticul diferenţial cu epilepsia!!

O greseala poate avea implicaţii neplăcute terapeutice, psihologice, sociale şi de prognostic.

 Fenomene paroxistice neepileptice!

94
SINCOPA
Definitie: pierderea tranzitorie a constientei si tonusului muscular, legat de o hipoperfuzie cerebrala
tranzitorie;

- pierderea stării de conştienţă survine la aprox 10 sec de la hipoperfuzia sistemului reticular

activator din mezencefal;

Clasificare:

• sincopa vaso-vagala - se produce prin mecanism cardio-inhibitor, mediat prin nervul vag sau
prin mecanism vasodepresor

• sincopa cardiaca - datorata unor evenimente primar cardiace

Cauzele declanşatoare: emotii, stress, frica, ortostatismul prelungit, atmosfera închisa, dureri
minore, vederea de sânge, febra mare;

Clinic:

• prodrom: senzatie de rau, de cap gol, vertij nerotator, vedere încetosata, palpitatii, jena
epigastrica sau toracica = LIPOTIMIE!!

• atacurile se produc în general în ortostatism / sezut;

• caderea este lenta (are timp sa se aseze)

• in atac pacientul este palid, ochii pot fi deviati vertical, pulsul devine slab

• lipsesc fenomenele postcritice întâlnite în epilepsie (somnul postcritic)

• durata este scurta (1-2 minute sau mai putin)

• exista cazuri asemanatoare în familie (frecvent)

• daca hipoxia se prelungeste poate sa urmeze un adevarat atac epileptic.

Prognosticul este în general bun;

CARACTERISTICI CARE DIFERENȚIAZĂ SINCOPA DE EPILEPSIE

95
SPASMUL HOHOTULUI DE PLÂNS
• Vârsta de debut: < 3-5 ani (5% între 6-18 luni); M:F = 3:1

• dispare după 5-6 ani.

• Definitie:

- reprezintă o formă particulară de sincopă reactivă la mânie, durere, frustrare, frică,

traumatisme uşoare care produc plâns şi sunt întreţinute de anxietatea exagerată a
mediului familial.

- frecvent caracter familial –posibil transmit AD, cu penetranță incompletă

• apare în general la copiii cu constituţie nevropată: instabilitate, emotivitate, irascibilitate

• Clinic:

- debut cu plâns sau “dă să plângă”

- fixarea toracelui în apnee

- cianoză / paloare

- pierderea conştienţei

- uneori hipertonie generalizată, cu postură în opistotonus sau chiar mişcări clonice

- secundar hipoxiei

- durata secunde

96
 • Tratament:

- nu necesită

- linistirea părintilor referitor la caracterul benign, prognosticul cognitiv bun

- Piracetam 40mg/kg/zi sau tratamentul anemiei feriprive

DD cu crizele epileptice

TICURILE
• Definitie: Miscări anormale, motorii sau vocale intempestive,

- bruste si rapide,

- recurente,

- neritmice,

- stereotipe.

• Clinic:

- debutul: înainte de 18 ani, cu perioada maximă între 5-7 ani

- emotia, zgomotul, efortul exacerbează ticurile

- pot fi controlate voluntar pentru scurt timp, dar apare o dorintă imperioasă de a relua ticul

- variază în timp în aspectul clinic q sunt frecvent familiale

• Clasificare:

- Ticuri motorii / vocale;

- Ticuri simple / complexe;

• Ticuri

- Tranzitorii: zilnice / nu în fiecare zi, nu > 12 luni;

97
 - Cronice: >de 1 an; nu au perioade fara ticuri > 3 luni

 boala Gilles de la Tourette (ticuri motorii cronice + tic vocal + tulburări de comportament cu
tendințe obsesionale, conduite impulsive, coprolalie, acte automutilatorii, stereotipii complexe)

• EEG – normal;

• Evolutie:

- este în pusee, cu remisiuni variabile

- variabilă, unele ticuri trecând spontan, altele devenind cronice

• Tratament:

- Haloperidol,

- Pimozide (Orap),

- Flunarizin (Sibelium),

- Clonidina,

- Tiapridal,

- Clonazepam,

- Clomipramina (Anafranil),

- Tioridazin.

• DD cu crizele epileptice

VERTIJUL PAROXISTIC BENIGN

• Clinic:

98
 - atacuri de vertij cu durata de 1 - câteva minute

- apar brusc fara un factor precipitant

- vârsta de aparitie este între 2-4 ani sau 7-8 ani

- copilul apare speriat, palid, cu constienta pastrata

- se clatina sau cade în timpul atacului

- se lungeste pe podea refuzând sa se miste sau fuge spre mama cu privirea

înspaimântata strigând: ”se învârte!”

• copilul de câtiva ani poate sa-si exprime clar senzatia subiectiva de rotire sau de miscare a
obiectelor înconjuratoare

• CLINIC:

- nu exista simptome cohleare (acufene sau surditate)

- se poate asocia cu nistagmus sau varsaturi

- examenul neurologic, probele vestibulare, audiograma sunt normale.

- episoadele se repeta timp de 1-2 ani dupa care se opresc spontan, fara simptome
reziduale

• AHC / APP – migrena

• Nu exista tratament specific;

ATACURILE DE ÎNFIORARE
• Vârsta de aparitie: 4-6 luni, mai frecvent spre 1 an;

• frison, asemănator cu miscările unui copil dezbrăcat în frig;

• fără pc

• durata scurtă

• precipitate zi de frustrare, furie, teamă

• se pot repeta de peste 100 ori/zi;

• dispar spre vârsta de 6-7 ani;

Pot fi simptome premonitorii ale unui tremor esential;

Nu necesită tratament

DD cu crizele epileptice

99
COMPORTAMENT GRATIFIANT

- masturbație /ipsație

• Vârsta:

- orice vârstă;

- la copilul mic nu este deloc neobișnuită

- frecventă>>la fetite

• Clinic:

- adductie puternică cu încrucisarea membrelor inferioare, favorizată de decubitul dorsal

- privirea devine fixă

- se asociază congestie, transpirație

- urmate de somn

- copilul protestează dacă este întrerupt q

- uneori precipitate de disconfort perineal!

- sunt benigne

- nu necesită tratament

DD cu crizele epileptice / tulburările de mișcare

100
SINDROMUL MUNCHAUSEN
- inducerea sau inventarea de către părinţi a unei patologii grave a copilului care antrenează
spitalizări multiple.

- explorările clinice şi paraclinice sunt negative

-mamele au profil psihopatologic particular (hiperprotectoare, cu cunostinte paramedicale) sau in

scop utilitar

DG DIFERENTIAL INTRE PSEUDOCRIE SI CRIZELE EPILEPTICE

PAVORUL NOCTURN(PN)
Definitie: episoade recurente de treziri bruste, incomplete, produse în prima treime a somnului, la
trecerea de la stadiul 3 la stadiul 4 al somnului lent, non REM.

• varsta de debut: 18 luni si 5 ani si dispare spontan spre 12 ani.

Aspectul clinic:

• ridicarea brusca a copilului în sezut cu tipat, plâns, agitatie

101
• ochii sunt deschisi, ficsi sau îngroziti

• copilul se zbate, vorbeste neinteligibil sau pronunta fraze legate de evenimente traite în cursul
zilei

• nu poate fi trezit/ linistit de catre parinti

• copilul este congestionat / palid, transpirat, tahicardic, pupilele sunt dilatate, prezinta dispnee,
tonus muscular crescut, (activarea sistemului vegetativ)

• durata episodului: 1-10 min., apoi copilul se linisteste brusc, readoarme

• amnezia episodului la trezire

Factori favorizanti:

- evenimentele traumatizante din timpul zilei, emotii puternice, privarea de somn, oboseala,
verminoza intestinala, vegetatiile adenoide

- copiii instabili, anxiosi

Tratamentul nu este în general necesar. În caz de episoade frecvente, se pot administra

benzodiazepine, hipnotice sau imipramina seara la culcare (reduc somnul non-REM).

AUTOMATISMUL AMBULATOR NOCTURN

- 15% dintre copiii între 5 - 12 ani (Aicardi 1994)

- frecventa maxima: 4 - 8 ani, dispare spre 15 ani /persista în viata adulta

- mai frecvent la baieti

- 80% din cazuri au istoric familial pozitiv (transmitere genetica?)

• Clinic:

- episoade repetate de trezire incompleta (constienta de tip crepuscular)

- în prima treime a noptii, în somnul lent profund

- se ridica/ pleaca din pat / activitati motorii complexe (de exemplu urinatul într-un
loc neadecvat, facut baie îmbracat, iesit din casa în pijama pe usa sau pe fereastra)

- activitatea vegetativa poate fi intensa ca si în PN/ se poate asocia

- responsivitatea la încercarile anturajului de a-l trezi este redusa

- readoarme + amnezia episodului

• Factori agravanti: febra, oboseala, evenimentele traumatizante din timpul zilei, unele
medicamente ca antipsihoticele, antidepresive

• Tratamentul: necesar când AAN este frecvent - hipnotic care regleaza somnul (Nitrazepam,
Clobazam).

COSMARUL
Clinic:

102
 • frecventa maxima este între 5-6 ani

• mai frecvent la fete decât la baieti

• 10-50% din copii au avut cel putin o data un cosmar

• se produce spre dimineata, în somnul REM, în care apar visele

• trezire completa, repetata dintr-un vis urât cu continut terifiant

• trezire însotita de frica si anxietate

• greutate în a readormi

• fenomene vegetative cu intensitate moderata, fata de PN

• exista memoria episodului

Factorii declanşatori: experiente neplacute sau terifiante din timpul zilei

Tratamentul nu este în general necesar. În caz de repetare frecventa se poate administra un

anxiolitic de tip diazepam sau nitrazepam si linistirea pacientului.

Tulburari de somn

(DD cu crizele epileptice)

TAKE HOME MESSAGE!

Nu orice fenomen cu pierderea constientei / cadere = epilepsie!

Fenomene paroxistice neepileptice!

103
 HIDROCEFALIE
Rapel anatomo-fiziologic LCR
FORMARE:

 70-90% produs de plexurile coroide;

 rată: 21-22 ml/h 500 ml/zi;
 se reînnoieşte de 4-5 ori/zi;

VOLUM:

 50 ml la n.n
 60-140 ml la copil
 90-150ml (120medie) adult (25 ml intraventricular)

PRESIUNE:

 40-50 mm H2O la n.n.

 100-150 mm H2Ocopil,adolescent
 depinde de -p.de secreţie
-p.venoasă
-rezistenţa căilor prin care circulă
-distensibilitatea spaţiilor ce conţin LCR (parenchim, meninge, creier)

FUNCŢIE:

 mecanică
 schimburi substanţe

DEFINITIE:

• Cresterea volumului de LCR intracranian in toate sau unele parti ale spatiilor ce contin LCR

• Insotit de cresterea presiunii LCR din diverse cauze (cel putin initial)

• Aceasta crestere de volum nefiind rezultatul atrofiei sau disgeneziei cerebrale

104
HIDROCEFALIA –mecanisme etiopatogenice

1.Obstructia circulatiei LCR

 Bloc intraventricular:

- Localizari: foramen Monro, V3, ap Sy, V4

- Cauze: tumori, malformatii, inflamatie (toxoplasmoza, meningita, ependimita granulara

posthemoragica)

 Bloc extraventricular:

- Localizari: bloc bazilar, bloc de convexitate

- Cauze: inflamatie (infectioasa sau posthemoragica, tumori – gliom chiasmatic,

craniofaringiom), insamantari maligne pe meningel mucopolizaharidoze

2. Deficit de absorbţie LCR

 Anomalii ale vililor arahnoidieni (absenţa vililor, blocarea vililor prin conţinut bogat în
proteine al LCR)

 Hipertensiune venoasă (compresia sinusurilor venoase, foramine bazale anormale ce dau

compresiune venoasă, obstacole venoase extracraniene)

3. Hipersecreţie LCR

 Papilom de plex coroid(?)

Hidrocefalie – investigatii
 Exografie transfontanelara (ETF)
 CT cerebral
 RMN cerebral
 Masurarea presiunii LCR
 EEG
 PEA de trunchi cerebral

HIDROCEFALIA FETALA
Diagnostic:

 ecografie fetală (13-16 săpt. susp.; 20-22 săpt. cf.)

 RMN (nu de rutină)

Diagnostic diferential:

 agenezie corp calos

 chist plex coroid
 holoprozencefalie
 ventriculomegalie neevolutivă

Investigatii:

105
  cariotip
 alfa-fetoproteină
 serologie pt. diverse infecţii

Etiologie:

 cauze genetice (sd.hidroletal, sd.Meckel, Gruber, sd.Walker Warburg,etc.)

 cauze nongenetice: -infecţii (toxoplasmoza)
 hemoragie prenatală
 tumoră congenitală

Evolutie:

 avort spontan
 ajung la termen: deces / DPM întârziată

 Întreruperea sarcinii–la cererea părinţilor sau asociere H + sd. genetic / alte malformaţii

HIDROCEFALIA LA COPILUL MARE

Suturi închise; creşterea presiunii LCR nu poate fi compensată de creşterea PC.

CLINIC:

 sindom de HIC: cefalee, vărsături, edem papilar;

 regres neuropsihic;
 ataxie (↓fluxul sanguin în gg. bazali);
 semne piramidale;
 semne oculare (nistagmus, sd.Parinaud, tulburări de convergenţă, anomalii pupilare);
 tulburări de memorie;
 tulburări de comportament;
 letargie;
 tulb. ale st. de conştienţă → comă;

HIDROCEFALIE – TRATAMENT
1.Tratament etiologic:

excizia tumorii compresive / secretante LCR;

chist arahnoidian –excizie / shunt.

2. Tratament medicamentos:

Acetazolamidă –100mg/kg/zi;

Furosemid –1mg/kg/zi;

Recomandări: -temporizarea intervenţiei chirurgicale;

-H lent progresivă;

106
 -Prematuri cu H posthemor.

3.Tratament chirurgical

Operatia de shunt:

c.i.: -H ac. Posthemoragică sau meningită – faci tratament medicamentos/ PL repetate

-copii>3ani cu H staţionară cu intelect normal;

-prematuri cu hemoragie intraventriculară: -PL / ventricularerepetate;

-tipuri: v-cardiac; v-peritoneal; v-pulmonar; v-amniotic; ext.;

-tubulaturi de presiuni: joasă/ medie/ înaltă(azi–reglabile);

-complicaţii: infecţii, disconexiuni, obstrucţiatubulaturii, perforareaorg. abd., complicaţii cardiace,

nefrită cu complexe imune

107
 Malformatiile SNC
Definitie: anomaliile morfologice ale SNC legate de oprirea sau deviere in dezvoltare, care s-au
constituit inainte de nastere.

TULBURARI ALE NEURULATIEI SI FORMARII TUBULUI NEURAL

Tipuri:

• Craniene

- anencefalia

- cefalocelul

• Spinale

• spina bifida chistica

- meningocelul

- mielomeningocelul

• spina bifida oculta

- lipom spinal

- sinus dermal

- diplomielia

- diastematomielia

- filum terminal scurt

108
Encefalocelul
Encefalocelul tulb de inchidere a tubului neural in care exista
tesut cerebral, cu sau fara invelisurile sale, in afara cutiei craniene
printr-un orificiu al acesteia, preexistent, congenital.

• Tipuri:

- meningocelele cefalice (meninge si LCR)

- encefalomeningocelele (tesut cerebral si meninge) – encefalocelele (doar tesut cerebral).

• 85% sunt posterioare localizate occipital

• 15% anterioare ( nazal, orbitar, sfenoidal)

• Investigatii paraclinice:

- radiografia

- transiluminarea

- CT, RMN.

• Manifestari clinice sunt functie de cantitatea de tesut cerebral herniat, de gradul de hidrocefalie
si localizare.

Anencefalia
• Definitie – malformatie letala caracterizata prin absenta ambelor
emisfere cerebrale si a boltii craniene.

• Patogenie – se produce prin absenta inchiderii anterioare a

tubului neural ( neuropor anterior) in ziua 21-26 de gestatie

• Clinic

- nou-nascutul nu are craniu, ochii si fata sunt prezente.

- supravietuiesc cateva zile pana la doua saptamani

- prezinta miscari stereotipe, spontane sau ca reactie la durere sau stimuli auditivi, posturi de
decerebrare, convulsii

- prezinta reflexe arhaice – reflexul de supt, reflexul Moro

• Diagnostic prenatal

- dozare de AFP (alfafetoproteina) in lichidul amniotic si serul matern

- ultrasonografie

• Profilaxie

109
Disrafiile spinale
• Fuzionarea imperfecta a structurilor liniei mediane
mezenchimatoase, osoase si nervoase.

Forme anatomice:

1. Spina bifida chistica – se insoteste de hernia meningelor si

tesutului nervos intraspinal. Localiz frecv lombo-sacrata

• Meningocelul: este hernia de meninge fara tesut nervos.

• Mielomeningocelul: herniere de meninge si tesut nervos

- Manifestarile neurologice:

- paraplegie flasca, areflexie osteotendinoasa sau parapareza;

- atrofii musculare;

- tulburari sfincteriene;

- tulburari de sensibilitate corespunzatoare dermatoamelor interesate; – tulburari trofice;

• Tratament – chirurgical (0-3 luni)

2. Spina bifida oculta – defectul mezenhimal nu se insoteste de hernierea meningelor sau tesutului
neural.

• Diagnosticul malformatiei este neuroimagistic: CT sau RMN

• Tipuri:

- Filum terminal scurt

- Spina lipom (lipom intrarahidian) (tumori lipomatoase intrarahidiene mediane)

- Sinus (fistula) dermic (comunicare intre piele si nevrax)

- Diplomielia

- Diastematomielia

• Anomalii asociate disrafiilor

◦ Siringomielie, siringobulbie

◦ Hidromielie

• Clinic:

- simptomele usoare, severe sau progresive/muta clinic (snp+c)

- stigmate cutanate

- tulburari ortopedice

- tulburari neurologice

• Tratament: chirurgical

110
TULBURARI ALE INDUCTIEI VENTRALE/ tulb de segmentare si clivaj
HOLOPROZENCEFALIA (Arinencefalia)

• anomalii de clivaj al prozencefalului (s 5-6) in telencefal (din care se vor forma emisferele
cerebrale) si diencefal

• absenta proceselor olfactive = arhinencefalie

• anomalii cromozomiale, (trisomie 13, 18, monosomie 13q-, 18p-, cr 18 in inel) autosomal
dominanta/recesiva

• tipuri:

- holoprozencefalia alobara

- holoprozencefalia semilobara

- holoprozencefalia lobara

• diagnostic imagistic

• manifestari clinice:

- sindrom dismorfic (anomalii de linie mediana)

- sindrom neurologic

- sindrom endocrin, visceral si general

• tratamentul este pur simptomatic

• profilaxie: depistare antenatala prin ecografie fetala si studiul cariotipului

111
TULBURARI ALE DIFERENTIERII STRUCTURII LINIEI MEDIANE
AGENEZIA DE CORP CALOS
• defect de diferentiere a placii comisurale (S 11-12 gestatie)

• Poate fi:

- totala

- partiala

• Diagnosticul – eco-transfontanelara, CT, RMN

• Manifestari clinice

- tulburari neurologice

- anomalii cranio-faciale si oculare

- anomalii cardiace, urinare

- afectare hipotalamica

• Etiopatogenie:

- caracter familial

- anomalii cromozomiale

- rareori secundara distructiei totale a unui corp calos

• Forme sindromice:

- sindrom oro-facio-digital (Papillon-Leage-Psaume)

- lipomul corpului calos

- sindromul Shapiro

- sindrom Anderman

- sindrom Aicardi

Malformatia Arnold-Chiari
• Tulburare de dezvoltare a somitelor cervicale – Sapt 4

• Anomalie de pozitie a jonctiunii bulbomedulare si a cerebelului in raport cu foramen magnum si

canalul cervical superior.

• Tipul I - deplasarea caudala a polilor inferiori ai emisferelor cerebeloase in canalul spinal cervical
pana la C3

- Manifestari clinice tardiv: cefalee, dureri cervicale, tulburari de deglutitie si fonatie, anestezie
termoalgica, sindrom piramidal sau paralizii de instalare acuta la hiperflexia capului, ataxie.

• Tipul II - deplasarea caudala in canalul rahidian a bulbului si partii inferioare a puntii cu alungirea
cranio-caudala si ingustarea transversala a ventricolului IV, hernierea amigdalei cerebeloase si partii
inferioare a cerebelului prin gaura occipitala in canalul rahidian inapoia trunchiului cerebral, cu sau

112
fara deplasarea maduvei, formand cudura caracteristica la jonctiunea medulo-bulbara. Se insoteste
de meningomielocel lombar si hidrocefalie. Manifestari clinice precoce de la sugar

• RMN este examenul de electie

TULBURARI ALE DEZVOLTARII CORTEXULUI

TULBURARI DE PROLIFERARE NEURONALA
MICROCEFALIA - o scadere in volumul si greutatea creierului tradusa printr-un perimetru cranian
mai mic cu doua ( trei)deviatii standard decat media corespunzatoare varstei, sexului, rasei.

- primara

- Secundara

• Diagnosticul diferential se face cu craniostenoza

Microcefalia antenatala– etiologie:

1. Factori genetici:

- Transmitere autosomal recesiva

- sindroame polimalformative

- malformatii cerebrale:holoprosencefalie, lisencefalie tip I

- cu retard mintal izolat: microcefalia vera

- cu anomalii asociate: oculare, sindrom nefrotic.

- Transmitere x lincata, dominanta (incontinentia pigmenti) sau recesiva

- Transmitere autosomal dominanta

2 . Anomalii cromozomiale:

- I. autosomale: trisomie 13, 18, trisomii partiale 4p+, 10q+, deletii 4p-, 5p-, 13q-, 18p-, 18q-

- gonozomale: 48 xxxy, 49 xxxxy – Infectii in utero:

- virale: (T)ORCH, HIV

- parazitare: toxoplasmoza

3. Factori neinfectiosi:

- metabolici: fenilcetonuria, alcoolismul, malnutritia materna

- fizici: iradierea, hipertermia

- chimici: intoxicatia CO, Fenitoin, metil-mercur, organomercuriale, hipervitaminoza A

MACROENCEFALIA (Megalencefalia)
• Cresterea greutatii si volumului creierului, tradusa prin cresterea perimetrului cranian cu
mai mult de doua deviatii standard fata de media pentru varsta, sex, rasa, in absenta
hidrocefaliei, a colectiilor , tumorilor intracraniene sau a ingrosarii calotei craniene.

113
 • Cauze de macroencefalie:

– macroencefalia anatomica

- sindrom Sotos, sindroame neurocutanate, sindrom Klinefelter

– macroencefalie metabolica

- boli lizozomale, aminoacidurii, boala Alexander

– macroencefalie hemodinamica

– macroencefalie cu hidrocefalie

Hemimegalencefalia

Macrocrania este cresterea perimetrului cranian cu mai mult de doua deviatii standard fata de
valorile medii normale.

• Cauze de macrocranie:

1. hidrocefalia

2. macroencefalia

3. colectie subdurala

4. edem cerebral

5. craniu ingrosat

Tulburari de migrare neuronala si formare a cortexului

• Trimestrul II de sarcina!

• LISENCEFALIE ( creier neted)

• POLIMICROGYRIA: neuronii ajung la niv cortex dar se distribuie anormal, giratii mici si multe

• HETEROTOPII NEURONALE neuroni cu structura normala dar anormal localizati si conexiuni

sinaptice anormale

• DISPLAZIA CORTICALA: anomalii focale ale cortexului cerebral;

LISENCEFALIA (AGIRIA) (creier neted)

Tipul 1 (tipul clasic) (agirie- pahigirie): un cortex gros format din 4 straturi asociat cu heterotopii in
banda intinse subcorticale. Diagnostic de certitudine CT si RMN cerebral.

• monosomie 17 p 13.3 (- gena LIS1-sd. Miller-Dieker). Clinic: retard mintal profund,

hipotonie marcata, convulsii, microcefalie sindrom dismorfic caracteristic. (forma severa sau
pattern post>ant. )

• Lisencefalia izolata cu facies normal sau us dismorfic,- mutatii sau deletii la nivelul genei
DCX (pattern sever sau A>P), sau LIS 1-( P>A).

• Lisencefalie cu hipoplazie cerebeloasa (F)

114
 • Xlincat, baieti, (gena ARX)(P>A), hipoplazie genitala, hipotermie, RM

Lisencefalia tip 2
• Cortex lis, dezorganizat, lipsa aproape completa a stratificarii corticale,meninge ingrosat,
substanta alba anormala,neuroni heterotopici, hidrocefalie asociata.

• 3 sd autosomal recesive: in ordinea crescatoare a severitatii lisencefaliei : Distrofia

musculara congenitala Fukuiama (gena FCMD), Boala muschi-ochi- creier , sd
WalkerWarburg

Diagnosticul lisencefaliei
• Imagistic- IRM

• Ecografia fetala 32-36 saptamani

• Analiza genetica, determinarea mutatiei

POLIMICROGIRIA
• Rezulta in urma unei injurii suferita de sistemul nervos inaintea lunii a 5-a de gestatie. Creierul are
aspectul miezului de castana si se caracterizeaza prin giratii prea mici si prea numeroase. Se asociaza
heterotopii de substanta cenusie, anomalii de stratificare corticala. Anomaliile de arhitectonica
cerebrala o diferentiaza de microgirie care este consecinta leziunilor distructive perinatale.
Diagnosticul este RMN. Localizare: zona operculara si insulara, lobii parietal si temporal superior.

• Clin: epilepsie , spasticitate, retard mintal

Heterotopiile neuronale rezulta dintr-o tulburare de migrare neuronala inainte de luna 5 de

gestatie, si constau in neuroni care raman suspendati in coridorul lor migrator intr-un loc
neadecvat.Sunt evidentiabile prin RMN cerebral

Schizencefalia
–tulburare migrare neuronala si organizare corticala ,ce survine inainte de L5 de sarcina se
caracterizeaza prin prezenta de despicaturi in emisferele cerebrale de la cortex la cavitatea
ventriculara, de obicei simetrice situate in zona fisurilor silviene. Cortexul cerebral care inconjoara
defectul este anormal prezentand arii de polimicrogirie.

• Cauze: vasculare, genetice

• Clinic schizencefalia si polimicrogiria: hemi/tetrapareza spastica, epilepsie, retard mintal

Displazie corticala= anomalii focale ale cortexului cerebral

MALFORMATII TARDIVE-nu sunt malformatii!

• Porencefalia - prezenta unei cavitati chistice rezultata din distructia cerebrala focala ce evolueaza
spre resorbtie tisulara. De obicei este localizata in teritoriul silvian.

- Porencefalia suflanta (expansiva)

115
• Hidranencefalia este forma extrema de porencefalie, distructie cvasi-totala a emisferelor,
cortexul este inlocuit cu membrana gliala.

116
Diagnostic:
• Clinic

- dismorfie craniofaciala cu anomalii de forma a craniului, prezenta crestelor proeminente la

nivelul suturilor, inchiderea prematura a fontanelelor.

- semne oculare: exoftalmie, hipertelorism,strabism, nistagmus, scaderea acuitatii vizuale,

edem papilar sau atrofie optica .

- semne neuropsihice:cefalee localizata sau difuza, varsaturi, instabilitate, deficit intelectual.

- Semne endocrine: retard staturo –ponderal, sindrom adiposogenital, diabet insipid, mixedem,
acromegalie.

• radiologic: sinostoza cu hiperostoza, impresiuni digitate ca semne hipertensiune intracraniana.

• Diagnostic diferential: cu alte dismorfii craniofaciale fara craniostenoza, cu microcefalia

(antecedente de nastere distocica, tulburari de reflexe si tonus, craniu mic dar armonios, masiv facial
mare, absenta semnelor de hipertensiune intracraniana).

• Tratament - chirurgical

De retinut
• Malformatii- depind de momentul producerii

• Genetica!!!

• Clinca- dependenta de structurile afectate

• Imagistica diagnostic (ante si postnatal)

• alfafetoproteina

• Tratament simptomatic ± neurochirurgical

• Profilaxia recurentelor

117
 MANIFESTARI PAROXISTICE NEEPILEPTICE!

Motivatia acestui subiect:

• foarte multe fenomene paroxistice neepileptice pot mima crizele epileptice

epilepsie rezistentă – poate diagnosticul e gresit

• la copii>> la adulti; imaturitatea sistemului nervos

• crizele de epilepsie pot fi gresit interpretate ca fiind neepileptice;

DEFINITIE

Fenomenele paroxistice neepileptice sunt:

 manifestări neurologice / vegetative / psihice

 apariţie bruscă

 tranzitorie

 de scurtă durată

 cu tendinţă la repetiţie

Este obligatoriu diagnosticul diferenţial cu epilepsia!!

O greseala poate avea implicaţii neplăcute terapeutice, psihologice, sociale şi de prognostic.

 Fenomene paroxistice neepileptice!

SINCOPA
Definitie: pierderea tranzitorie a constientei si tonusului muscular, legat de o hipoperfuzie cerebrala
tranzitorie;

- pierderea stării de conştienţă survine la aprox 10 sec de la hipoperfuzia sistemului reticular

activator din mezencefal;

118
Clasificare:

• sincopa vaso-vagala - se produce prin mecanism cardio-inhibitor, mediat prin nervul vag sau
prin mecanism vasodepresor

• sincopa cardiaca - datorata unor evenimente primar cardiace

Cauzele declanşatoare: emotii, stress, frica, ortostatismul prelungit, atmosfera închisa, dureri
minore, vederea de sânge, febra mare;

Clinic:

• prodrom: senzatie de rau, de cap gol, vertij nerotator, vedere încetosata, palpitatii, jena
epigastrica sau toracica = LIPOTIMIE!!

• atacurile se produc în general în ortostatism / sezut;

• caderea este lenta (are timp sa se aseze)

• in atac pacientul este palid, ochii pot fi deviati vertical, pulsul devine slab

• lipsesc fenomenele postcritice întâlnite în epilepsie (somnul postcritic)

• durata este scurta (1-2 minute sau mai putin)

• exista cazuri asemanatoare în familie (frecvent)

• daca hipoxia se prelungeste poate sa urmeze un adevarat atac epileptic.

Prognosticul este în general bun;

CARACTERISTICI CARE DIFERENȚIAZĂ SINCOPA DE EPILEPSIE

119
SPASMUL HOHOTULUI DE PLÂNS
• Vârsta de debut: < 3-5 ani (5% între 6-18 luni); M:F = 3:1

• dispare după 5-6 ani.

• Definitie:

- reprezintă o formă particulară de sincopă reactivă la mânie, durere, frustrare, frică,

traumatisme uşoare care produc plâns şi sunt întreţinute de anxietatea exagerată a
mediului familial.

- frecvent caracter familial –posibil transmit AD, cu penetranță incompletă

• apare în general la copiii cu constituţie nevropată: instabilitate, emotivitate, irascibilitate

• Clinic:

- debut cu plâns sau “dă să plângă”

- fixarea toracelui în apnee

- cianoză / paloare

- pierderea conştienţei

- uneori hipertonie generalizată, cu postură în opistotonus sau chiar mişcări clonice

- secundar hipoxiei

- durata secunde

• Tratament:

- nu necesită

- linistirea părintilor referitor la caracterul benign, prognosticul cognitiv bun

- Piracetam 40mg/kg/zi sau tratamentul anemiei feriprive

DD cu crizele epileptice

120
 TICURILE
• Definitie: Miscări anormale, motorii sau vocale intempestive,

- bruste si rapide,

- recurente,

- neritmice,

- stereotipe.

• Clinic:

- debutul: înainte de 18 ani, cu perioada maximă între 5-7 ani

- emotia, zgomotul, efortul exacerbează ticurile

- pot fi controlate voluntar pentru scurt timp, dar apare o dorintă imperioasă de a relua ticul

- variază în timp în aspectul clinic q sunt frecvent familiale

• Clasificare:

- Ticuri motorii / vocale;

- Ticuri simple / complexe;

• Ticuri

- Tranzitorii: zilnice / nu în fiecare zi, nu > 12 luni;

- Cronice: >de 1 an; nu au perioade fara ticuri > 3 luni

 boala Gilles de la Tourette (ticuri motorii cronice + tic vocal + tulburări de comportament cu
tendințe obsesionale, conduite impulsive, coprolalie, acte automutilatorii, stereotipii complexe)

• EEG – normal;

• Evolutie:

- este în pusee, cu remisiuni variabile

- variabilă, unele ticuri trecând spontan, altele devenind cronice

• Tratament:

- Haloperidol,

- Pimozide (Orap),

- Flunarizin (Sibelium),

- Clonidina,

- Tiapridal,

- Clonazepam,

- Clomipramina (Anafranil),

121
 - Tioridazin.

• DD cu crizele epileptice

VERTIJUL PAROXISTIC BENIGN

• Clinic:

- atacuri de vertij cu durata de 1 - câteva minute

- apar brusc fara un factor precipitant

- vârsta de aparitie este între 2-4 ani sau 7-8 ani

- copilul apare speriat, palid, cu constienta pastrata

- se clatina sau cade în timpul atacului

- se lungeste pe podea refuzând sa se miste sau fuge spre mama cu privirea

înspaimântata strigând: ”se învârte!”

• copilul de câtiva ani poate sa-si exprime clar senzatia subiectiva de rotire sau de miscare a
obiectelor înconjuratoare

• CLINIC:

- nu exista simptome cohleare (acufene sau surditate)

- se poate asocia cu nistagmus sau varsaturi

- examenul neurologic, probele vestibulare, audiograma sunt normale.

- episoadele se repeta timp de 1-2 ani dupa care se opresc spontan, fara simptome
reziduale

122
 • AHC / APP – migrena

• Nu exista tratament specific;

ATACURILE DE ÎNFIORARE
• Vârsta de aparitie: 4-6 luni, mai frecvent spre 1 an;

• frison, asemănator cu miscările unui copil dezbrăcat în frig;

• fără pc

• durata scurtă

• precipitate zi de frustrare, furie, teamă

• se pot repeta de peste 100 ori/zi;

• dispar spre vârsta de 6-7 ani;

Pot fi simptome premonitorii ale unui tremor esential;

Nu necesită tratament

DD cu crizele epileptice

COMPORTAMENT GRATIFIANT

- masturbație /ipsație

• Vârsta:

- orice vârstă;

- la copilul mic nu este deloc neobișnuită

- frecventă>>la fetite

• Clinic:

- adductie puternică cu încrucisarea membrelor inferioare, favorizată de decubitul dorsal

- privirea devine fixă

123
 - se asociază congestie, transpirație

- urmate de somn

- copilul protestează dacă este întrerupt q

- uneori precipitate de disconfort perineal!

- sunt benigne

- nu necesită tratament

DD cu crizele epileptice / tulburările de mișcare

SINDROMUL MUNCHAUSEN
- inducerea sau inventarea de către părinţi a unei patologii grave a copilului care antrenează
spitalizări multiple.

- explorările clinice şi paraclinice sunt negative

-mamele au profil psihopatologic particular (hiperprotectoare, cu cunostinte paramedicale) sau in

scop utilitar

DG DIFERENTIAL INTRE PSEUDOCRIE SI CRIZELE EPILEPTICE

124
PAVORUL NOCTURN(PN)
Definitie: episoade recurente de treziri bruste, incomplete, produse în prima treime a somnului, la
trecerea de la stadiul 3 la stadiul 4 al somnului lent, non REM.

• varsta de debut: 18 luni si 5 ani si dispare spontan spre 12 ani.

Aspectul clinic:

• ridicarea brusca a copilului în sezut cu tipat, plâns, agitatie

• ochii sunt deschisi, ficsi sau îngroziti

• copilul se zbate, vorbeste neinteligibil sau pronunta fraze legate de evenimente traite în cursul
zilei

• nu poate fi trezit/ linistit de catre parinti

• copilul este congestionat / palid, transpirat, tahicardic, pupilele sunt dilatate, prezinta dispnee,
tonus muscular crescut, (activarea sistemului vegetativ)

• durata episodului: 1-10 min., apoi copilul se linisteste brusc, readoarme

• amnezia episodului la trezire

Factori favorizanti:

- evenimentele traumatizante din timpul zilei, emotii puternice, privarea de somn, oboseala,
verminoza intestinala, vegetatiile adenoide

- copiii instabili, anxiosi

Tratamentul nu este în general necesar. În caz de episoade frecvente, se pot administra

benzodiazepine, hipnotice sau imipramina seara la culcare (reduc somnul non-REM).

AUTOMATISMUL AMBULATOR NOCTURN

- 15% dintre copiii între 5 - 12 ani (Aicardi 1994)

- frecventa maxima: 4 - 8 ani, dispare spre 15 ani /persista în viata adulta

- mai frecvent la baieti

- 80% din cazuri au istoric familial pozitiv (transmitere genetica?)

• Clinic:

- episoade repetate de trezire incompleta (constienta de tip crepuscular)

- în prima treime a noptii, în somnul lent profund

- se ridica/ pleaca din pat / activitati motorii complexe (de exemplu urinatul într-un
loc neadecvat, facut baie îmbracat, iesit din casa în pijama pe usa sau pe fereastra)

- activitatea vegetativa poate fi intensa ca si în PN/ se poate asocia

- responsivitatea la încercarile anturajului de a-l trezi este redusa

125
 - readoarme + amnezia episodului

• Factori agravanti: febra, oboseala, evenimentele traumatizante din timpul zilei, unele
medicamente ca antipsihoticele, antidepresive

• Tratamentul: necesar când AAN este frecvent - hipnotic care regleaza somnul (Nitrazepam,
Clobazam).

COSMARUL
Clinic:

• frecventa maxima este între 5-6 ani

• mai frecvent la fete decât la baieti

• 10-50% din copii au avut cel putin o data un cosmar

• se produce spre dimineata, în somnul REM, în care apar visele

• trezire completa, repetata dintr-un vis urât cu continut terifiant

• trezire însotita de frica si anxietate

• greutate în a readormi

• fenomene vegetative cu intensitate moderata, fata de PN

• exista memoria episodului

Factorii declanşatori: experiente neplacute sau terifiante din timpul zilei

Tratamentul nu este în general necesar. În caz de repetare frecventa se poate administra un

anxiolitic de tip diazepam sau nitrazepam si linistirea pacientului.

Tulburari de somn

(DD cu crizele epileptice)

126
TAKE HOME MESSAGE!
Nu orice fenomen cu pierderea constientei / cadere = epilepsie!

Fenomene paroxistice neepileptice!

127
 NEUROFIBROMATOZA

Neurofibromatoza- definitie
Grup de boli genetice cu transmitere autosomal dominanta cu expresie clinica – variabila (dar
penetranta completa la adult) cu punct de plecare - celulele SNC si periferic datorate disgeneziei
ectodermului periferic.

NF-clasificare
• NF-1 (tipul periferic), 1:4000 persoane, macule hiperpigmentate multiple (pete café au lait)
si neurofibroame periferice; 17q11.2 – neurofibromina antioncogen)

• NF-2 (tipul central), 1:50 000 cazuri, neurinoame de nerv acustic si alte tumori intracraniene
si / sau intraspinale; 22q11.2 - merlina (supresor tumoral)

• Schwannomatoza. Produsa de mutatii ale genelor SMARCB1 si LZTR1, supresoare tumorale

(manifestata prin schwannoame dureroase.

• NF tipul segmental (NF segmentala), manifestari cutanate apartinând tipului NF-1, cu

distributie exclusiv segmentara (orice dermatom)

7 Criterii diagnostice pentru NF-1:

1. ≥ 6 macule café au lait > 5 mm la indivizi prepubertari;

>15mm la indivizi postpubertari;

2. Pistrui in zona axilari sau inghinali;

3. ≥ 2 neurofibroame de orice tip sau un neurinom plexiform situate în regiuni diferite ale corpului;

4. Gliom optic

5. ≥ 2 noduli Lisch (hamartoame iriene)

6. Leziune osoasa distinctiva: displazie sfenoidala

6.1. Subtierea cortexului oaselor lungi cu sau fara pseudoartroza

128
 - Consecinta importanta - scolioza

- Tratament chirurgical - ortopedic

7. Criteriul genetic – clinic sau de analiza moleculara

o ruda de gradul I (parinte, frate sau copil) cu NF-1

Gene in panelul de Neurofibromatoza

2 Criterii diagnostice pentru NF-2:

• mase bilaterale la nivelul nervului VIII, diagnosticate cu CT sau RMN;

• o ruda de gradul I cu NF-2 fie cu masa unilaterala de nerv VIII, fie cu doua din urmatoarele:
neurofibrom, meningeom, gliom, schwannom si opacitate subcapsulara posterioara
lenticulara juvenila.

Diagnostic cert
• 2 criterii

129
 PARALIZIA CEREBRALA
Date istorice

• 1843 – William Little – primul care a definit paraliziile cerebrale ca deficite motorii rezultate în
urma injuriilor cerebrale ale sugarului, secundare naşterii premature sau asfixiei la naştere

• 1889 – Osler – “The Cerebral Palsies of children” – propune un sistem de clasificare bazat pe date
anatomice

• 1893 – Sigmund Freud – etiologia pare legată mai mult de evenimente pre sau postnatale şi nu
neapărat de “suferinţa la naştere””

Definiţia Paraliziei Cerebrale

• 1956, 1964, 1992

• 2005 – se stabilesc definiţia şi clasificarea actuală a PC (Rosenbaum et al)

Paralizia cerebrala

• ţările francofone – IMOC – infirmitate motorie de origine cerebrală

• alţii – encefalopatie cronică infantilă - termen util pentru demersul diagnostic, însă nespecific

Paralizia cerebrala = grup de afectiuni permanente ale

1. Mişcării şi posturii

2. Care sunt atribuite unor anomalii neprogresive ale unui creier în dezvoltare (cauze pre, peri,
sau postnatale - vârsta de 3 ani fiind actual acceptată ca limită)

3. Tulburările motorii sunt adesea asociate cu alte disfuncţii ale sistemului nervos central

4. Determină limitare a activităţii

5. Pot apărea probleme secundare ale sistemului musculo – scheletic

DISFUNCŢII ASOCIATE ALE SNC – acestea depind de mecanismul patogenic şi de extensia leziunilor
cerebrale

• Dificultăţi cognitive = întârziere mintală / dizabilităţi de învăţare

• Epilepsie

• Dificultăţi de comunicare

• Anomalii senzoriale şi de percepţie – vedere, auz

• Tulburări de comportament

CLASIFICARE – in fct de sd neurologic

• PC spastica → s. piramidal

• PC diskinetica → s. extrapiramidal

• PC ataxica → s. cerebelos

130
• PC mixta → piramidal+extrapiramidal

ETIOLOGIE – CAUZELE PC

• Vasculare

• Infectioase

• Anomalii genetice

• Malformaţii cerebrale

• Traumatisme

• Altele: incompatilibilitate Rh mamă - copil

EPIDEMIOLOGIE

• Incidenta globala: 2-2.5 per 1000 NN vii

- SUA: aprox 10.000 cazuri /an

- România: aprox 400 – 500 cazuri / an (200.000 NN / an)

• 2005 – Suedia:

- Hemiplegia spastică - 38%

- Diplegia spastică - 35%

- Tetraplegia spastică - 6%

- PC diskinetică - 15%

- Ataxică - 6%

131
PC – forma spastică unilaterală (HEMIPAREZA SPASTICĂ)

• Definiţie:

- afectare motorie unilaterală, de cele mai multe ori de tip spastic, de cauze pre, peri
sau postnatale precoce

• Etiopatogenie:

- exemplul tipic - AVC de ACM pre sau perinatală, la nou născut la termen

• Clinic:

- Sindrom piramidal unilateral

• Debut:

- interval liber până la 4-6 luni - lateralizare precoce la MS

• Sindrom piramidal unilateral (= hemipareză spastică):

- Deficit motor unilateral

- Spasticitate – creştere a tonusului muscular la membrele afectate

- Postură tipică datorită deficitului + spasticităţii

- ROT mai vii de partea afectată

- R patologice - RCP în extensie

• Asociază – în funcţie de topografia leziunilor:

- hemihipotrofie

- defecte de câmp vizual – hemianopsie omonimă laterală

- epilepsie – crize focale, eventual cu generalizare secundară

- retard mintal

• Hemipareza spastica stanga

- Postura in flexie si pronatie a membrului superios

stang, flexia pumnului

- Extensia membrului inferior stang

• Postura mâinii unui copil cu hemipareză spastică dreaptă

• AVC ischemic vechi în teritoriul a. cerebrale medii stgi

(aspect CT)

• Malformatie complexa de emisfer cerebral

stang la un copil cu hemipareza dreapta

congenitala, retard psihic si

cheilognatopalatoschizis.

132
PC – forma spastică bilaterală (dipareza spastică)

• Definiţie:

- afectare motorie bilaterală, în special la membrele inferioare, de cele mai multe ori
de tip spastic, de cauze pre, peri sau postnatale precoce

• Etiopatogenie:

- exemplul tipic – leucomalacia periventriculară a prematurului  Clinic:

• Clinic:

- Sindrom piramidal bilateral

Cinic:

• 3 faze ale evolutiei

- Hipotona – primele luni

- Distonica
- Spastica

• În final: – s. piramidal bilateral

- mai accentuat la membrele inferioare

- deficit motor + spasticitate

- postură tipică

- mâinile- întotdeauna afectate, uneori uşor

• Asociaza:

- hipotrofia membrelor inferioare în raport cu cele superioare şi trunchiul

- strabism convergent bilateral - prin afectarea radiaţiilor optice

- dizabilităţi de învăţare

- mai rar - retard mintal şi epilepsie – leziunile sunt profunde, de substanţă albă

• Hipertonia membrelor inferioare, cu flexia si adductia coapselor, gambelor si postura in var

equin a picioarelor

• Hipertonia membrelos superioase, cu usoara flexie, pumnii stransi

• Hipotonia axiala, cu flexia anterioara a trunchiului

• Aspect IRM – frecvent:

- Leucomalacie periventriculara

 Discreta crestere a dimensiunilor VL

 Contur neregulat al VL, predominant posterior

133
PC – forma spastică bilaterală (tetrapareza spastică)

• Definiţie:

- afectare motorie bilaterală, atât a membrelor superioare cât şi a celor inferioare, de cele mai
multe ori de tip spastic, de cauze pre, peri sau postnatale precoce

• Etiopatogenie:

- malformaţii cerebrale, infecţii intrauterine

• Clinic:

- Sindrom piramidal bilateral

Clinic:

• Retard marcat neuromotor si psihic din primele luni

• Sindrom piramidal bilateral

• Asociază:

- Afectare nervi cranieni, sialoree

- Tulburări senzoriale: de vedere, de auz

- Microcefalie

- Epilepsie

- Întârziere severă

• Afectare motorie şi psihică severă

• Neuroimagistic (CT din poza)

- Calcificari periventriculare sugestive pentru infectie intrauterina cu

toxoplasma sau CMV

- Adolescent cu tetrapareze spastica, microcefalie, retard psihic sever

PC – forma diskinetica:

• Definitie:

- Formă clinică dominată de mişcările +posturile anormale

- Se datorează defectului de coordonare a mişcărilor şi de reglare a tonusului

• Etiopatogenie:

- exemplele tipice: hiperbilirubinemia neonatală severă datorată incompatibilităţii de

Rh + asfixia severă la naştere a NN la termen

• Clinic:

- Sindrom extrapiramidal bilateral

134
Clinic:

• Initial:

- domină sindromul hipoton

- tendinţă la postură în opistotonus, deschidere exagerată a gurii

- persistenţa unor r. arhaice – Moro, r. tonic asimetric al gâtului

• Sindrom extrapiramidal:

- apare după 1-2 ani

- mişcări involuntare: coree, atetoză

- posturi anormale, grimaserii

- tonus muscular fluctuant

• Asociaza:

- Sialoree

- Tulburări de vorbire

- Mai rar: retard mintal şi epilepsie (leziunile domină în nucleii bazali)

• Posturi distonice

• Grimaserii faciale

PC – forma ataxica:

• Definitie:

- Formă clinică dominată de tulburări de coordonare şi mers datorate unui sindrom

cerebelos

• Etiopatogenie:

- Factorii genetici foarte importanţi, afecţiuni

• Clinic:

- Sindrom cerebelos

Clinic

• Initial: domina sd hipoton

• Sindromul cerebelos:

- apare după 2-3 ani

- ataxie a mersului

- ataxie a membrelor, cu dismetrie, hipermetrie şi tremor intenţional

- disartrie

135
• Asociază:

- În funcţie de sindromul genetic – întârziere mintală sau nu

Neuroimagistica

• IRM

- Unica sectiune pe care se observe bine anomalia – in cazul acesta (DWI)

- „Semnul maselutei” – molar tooth sign
- Sindrom Joubert

• CT

- Hipoplazie/agenezie de vermis cerebelos

- Atrofie a emisferelor cerebeloase
- Copil cu PC ataxica si retard psihic

DIAGNOSTIC:

• Clinic

- Sindrom → localizare topografică → încadrare etiologică

• Paraclinic

- Imagistică (CT, IRM, ETF) pentru precizarea leziunilor şi etiologiei

- Altele, în funcţie de situaţie

DIAGNOSTIC DIFERENŢIAL:
• Întotdeauna vom face diferenţierea între o leziune neprogresivă şi o leziune progresivă, care
trebuie exclusă

• Forme clinice speciale:

- PC diskinetică – tabloul clinic caracteristic poate apare şi în unele boli metabolice

• Întotdeauna vom face diferenţierea între o leziune neprogresivă şi o leziune progresivă, care
trebuie exclusă

• Forme clinice speciale:

- PC diskinetică – tabloul clinic caracteristic poate apare şi în unele boli metabolice

- PC ataxică – cauzele genetice - AR

- Copil hipoton - de exclus cauzele periferice

136
TRATAMENT:
• Obiectiv: tratamentul afectării motorii (deficit + spasticitate) şi anomaliilor asociate

• Afectarea motorie

- Kinetoterapie, terapie ocupaţională

- Orteze, tratament ortopedic, chirugical

- Substanţe: miorelaxante, toxină botulinică

• Celelalte anomalii:

- Epilepsia –tratament cu anticonvulsivante

- Stimulare cognitivă şi senzorială

• Foarte important:

- Consilierea familiei

- Sfatul genetic în cazul formelor ataxice

137
NA, 7 luni
• La fiecare trezire – tresariri ambe brate, cap in fata, mai multe la rand.

• Clinic – foto

• DPM: Nu tine capul, nu sade, nu urmareste cu privirea, nu lalalizeaza

• Discuta semiologia

• Cel mai probabil dg?

• Ce alte date ati mai cere pt dg ?

- EEG ?

- CT cerebral

- IRM

Diagnostic de etapa

• Sindrom West

• Complexul sclerozei tuberoase

COMPLEXUL SCLEROZEI TUBEROASE

GENETICA: clasic - autosomal dominant

TSC1 – 9q34

TSC2 – 16p13.3

studii recente - mutatii de novo(68%);

Petele acrome

• Apar la nastere

• Cresc ca nr. si dimensiuni odata cu varsta

• Dg. diferential cu vitiligo

• Polioza = mesa de par alb

• Piele alba – cum evidentiem?

Angiofibroame (fost adenoma sebaceum)

• Anatomopatologic: angiofibroame

• Apar dupa 4 ani – pubertate

• Mici papule rosii

• Dispozitie “in fluture” pe nas si umerii obrajilor (Pringle)

• Dg. Diferential – acneea juvenila

138
Alte leziuni cutanate

- Piele shagreen

- Tumorile Koenen (noduli periunghiali)

- Placi fibroase ale pielii fruntii

- Pete cafe au lait

- Fibroame sau papiloame orale; defecte de smalt dentar

Aspecte clinice ale afectarii cerebrale

1. Epilepsie

- spasme infantile/epileptice

- orice tip de criza epileptica

2. Cognitiv

- f variabil

- retard mental – 50%

- inteligenta normala - restul

3. Afectare sfera psihiatrica

- hiperkinezie - 59%

- agresivitate - 13%

- tulburare spectru autist – 25-61% din copiii cu West

4. Semne de HIC

Leziuni cerebrale principale

• Tuberi corticali

• Noduli periventriculari subependimari

• Astrocitom cu celule gigante subependimar (SEGA)

Ce recomandati unei femei insarcinate care are deja un copil cu ST?

Discutii – investigatii si sfat genetic

ASPECTE CLINICE: III. Afectarea altor organe

• Ochi

• Cord

139
 • Rinichi

• Pulmon

• Sistem endocrin

• Tiroida, ficatul, suprarenalele

• Sistemul osos

OCHI
Ochi - FO - .20% - facom retinian - precoce (nastere);

CORD
Cord - 50% - rabdomioame cardiace

RINICHI
• 60-80% - Angiomiolipoame

• 20-30% - chiste renale

• 2% - boala polichistica a.d.

• <1% - carcinom renal

PULMON
 1%

 frecvent femei >20 ani;

 infiltrat reticular fin si modificari multichistice;

 limfangioleiomiomatoza

Orice organ poate fi afectat: hamartoame

Evolutia cu varsta

140
Diagnostic

- Nu exista semne patognomonice

- Multe semne – apar si la indivizi care nu au ST (sanatosi)

- Dg = combinatie de semne majore si minore

A. Criteriul genetic de diagnostic

• Identificare mutaţie patogenica pe TSC1 sau TSC2 în ADN din ţesut normal = criteriu suficient

• 10-25% pacienţi TSC – fara mutaţie (testare convenţionala)

• rezultat normal - nu exclude TSC

• Nu infirma diagnosticul clinic de TSC

Criterii majore

 Pete acrome (≥3, cel puţin 5 mm diametru)

 Angiofibroame (≥3) sau placă fibroasă cefalică
 Fibroame unghiale (≥2)
 Piele shagreen
 Multiple hamartoame retiniene
 Displazii corticale*
 Noduli subependimari
 SEGA (astrocitom subependimar cu celule gigante)
 Rabdomiom cardiac
 Limfangioleiomiomatoză (LAM)**
 Angiomiolipoame (AML≥2)**

Criterii minore

 Leziuni cutanate “Confetii”

 Defecte de smalţ dentar(>3)
 Fibroame orale(≥2)
 Pete acrome retiniene
 Chiste renale multiple
 Hamartoame nonrenale

Nivelul de certitudine de diagnostic este:

• ST certă (diagnostic cert): ≥2 criterii majore sau 1 criteriu major şi ≥2 minore

• ST posibilă: 1 criteriu major sau ≥2 criterii minore

141
TRATAMENT?

Inhibitia mTOR in ST
• Genele TSC1,2 – coreaza H,T

• Complexul hamartina/tuberina = principalul inhibitor celular al mTOR

• mTOR = reglator Ser/Thr kinase al cresterii celulare si metabolismului1

• ST - mutatii TSC1, TSC2, care codeaza hamartina si tuberina

• mutatii TSC1/2 (loss of function) complexul hamartina/tuberina nu inhiba mTOR, care se

activeaza

• Activarea mTOR explica patogeneza ST

• Inhibitorii exogeni ai mTOR = strategie terapeutica promitatoare 2,3

ST

TSC1 (9q) TSC2 (16p)

patogeneza ST

(tumori, displazii)

Modificarea dimensiunilor SEGA

•Baseline •3 Luni de Everolimus

142
Diminuarea volumului SEGA si rezolvarea hidrocefaliei
•Baseline •3 Months of Everolimus

Disparitia afectarii subst albe asociate SEGA

•Baseline •3 Months of Everolimus

Indicatii EVEROLIMUS

143
 SINDROMU
L DE HIPERTENSIUNE INTRACRANIANA (HIC)
ANATOMY:

• osul cranian

• meninge

• creier

• LCR

• sistemul vascular intracranian

CAUZE FRECVENTE DE HIC

1. MODIFICARI ALE CUTIEI CRANIENE

- Craniosinostoze primare (boala Crouzon, sd. Apert, craniosinostoze izolate)

2. LEZIUNI PARENCHIMATOASE si spatiu interstitial, meninge

- procese inlocuitoare de spatiu intracraniene

- orice cauza de edem cerebral

- meningite bacteriene / virale

3. AFECTAREA COMPARTIMENTULUI VASCULAR

- hemoragii intraparenchimatoase

- hemoragii extra-/ subdurale

4. AFECTAREA SPATIILOR CE CONTIN LCR

- hidrocefalii

5. AFECTIUNI GENERALE

- encefalopatia hipoxic-ischemica

- sindrom Reye

- boli metabolice congenitale

- cetoacidoza diabetica

144
 - coma hepatica

MANIFESTARILE CLINICE ALE HIC

Clasic se descrie triada: cefalee, varsaturi, edem papilar.

Manifestarile clinice ale HIC difera in functie de

- vârsta (difera proprietatile cutiei craniene),

- afectiune,

- rapiditatea progresiunii.

CEFALEEA
• localizare:

- fronto-temporala în tumorile supratentoriale (prin tractiunea durei, inervate de trigemen)

- occipitala în tumorile subtentoriale

• exacerbata de actiuni care cresc presiunea intracerebrala: tuse, stranut, Valsalva, sau de ridicarea
brusca a capului din pat (dimineata)

• durata: zile, saptamâni

• analgezicele ajuta putin sau deloc;

• la copiii mici, largirea suturilor poate duce la disparitia cefaleei (sau cefaleea poate sa nu apara
deloc, daca cresterea presiunii este foarte lenta.)

Varsaturile
• sunt “în jet”, fara efort - amelioreaza cefaleea

Pareza de nerv VI
• semn indirect de HIC

• cauza: compresiunea n.VI (cel mai lung traiect intracranian

• fals semn de localizare

• uni- sau bilateral

• diplopie binoculara ce se agraveaza când pacientul priveste spre muschiul paretic

Afectarea privirii în sus

• Cauze:

- presiune asupra regiunii pretectale

- afectarea functiei mezencefalice produce retractia usoara a pleoapei superioare prin

hiperactivitate simpatica

• Efect: privirea “în apus de soare”

145
Cresterea dimensiunilor craniului
• la copiii care au înca dehiscente suturile si fontanelele cerebrale

• sunt necesare masuratori seriate ale perimetrului cranian

Modificari ale personalitatii:

• iritabilitate

• schimbari bruste ale comportamentului

• apatie, letargie.

Edemul papilar
• este cel mai sigur indicator de HIC, atunci când exista

• lipsa sa nu infirma HIC

• cauza: edematierea stratului fibros al nervului optic

• uni- sau bilateral în leziuni supratentoriale

• bilateral în leziuni subtentoriale

INVESTIGATII:
1. FO - este obligatoriu în caz de suspiciune de edem cerebral;

- se pot vizualiza 4 stadii: staza papilara, edem papilar, hemoragii retiniene, decolare
retiniana.

2. PL - se interzice formal în caz de edem papilar

- se poate efectua cu precautii: decubit lateral (scade presiunea intracraniana), sau

dupa administrare de depletive.

3. CT cerebrala:

- hipodensitate difuza sau localizata în jurul cauzei de HIC (tumora, hemoragie, TCC)

- stergere a diferentelor între substanta alba si cea cenusie

- diminuarea dimensiunilor ventriculilor cerebrali care sunt comprimati

4. RMN: hiposemnal T1 si hipersemnal T2 localizat sau difuz

5. Radiografia craniana

- dehiscenta suturilor

- subtierea lui dorsum sellae si largirea seii turcesti la copiii mari, stergerea proceselor
clinoide

- impresiuni digitate

146
COMPLICATIILE HIC ACUT
1. Circulatorii - produse prin comprimarea vaselor cerebrale, cu aparitia fenomenelor de ischemie
cerebrala

2. Mecanice (herniile cerebrale)

- prin foramen magnum: amigdalele cerebeloase producând compresia bulbului, arterelor

vertebrale si radacinilor nervilor spinali.Clinic: cefalee occipitala, torticolis, tulburari,de ritm cardiac
si vasomotorii; prognosticul este sever

- hernii la nivelul incizurii tentoriale – uncusul hipocampului în jos sau uneori lobul anterior al
cerebelului în sus, rezultând compresia arterelor comunicante cerebrale, cu aparitia de midriaza pe
partea angajarii, tulburari vizuale, rigiditate prin decerebrare.

- herniile sub coasa creierului ale corpului calos sau girus cinguli, nu au expresie clinica

TRATAMENTUL
- obiective: combaterea agentului cauzal (tratament etiologic) si tratamentul edemului
cerebral acut propriu-zis (tratament simptomatic).

•Tratamentul simptomatic se poate face prin:

1. Mijloace fizice:

a. Restrictia de lichide

b. Ridicarea capului deasupra planului corpului

c. Hiperventilatia

d. Administrarea de oxigen hiperbar

2. Tratament medicamentos:

a. Corticoterapia: Dexametazona 0,6-1mg/kg/zi, divizat în 4 doze;

b. Agenti osmotic activi – Manitol (1-2 g/kg/zi în mai multe doze divizate, de preferat la
3-4-6 ore).

147
 c. Diureticele de ansa (furosemid si acid etacrinic) 0,5-1mg/kg.

3. Tratament chirurgical

a. craniotomie decompresiva

b. drenajul LCR;

EDEMUL CEREBRAL
edemul cerebral (EC) este definit ca o crestere a volumului cerebral datorata cresterii volumului sau
de apa.

EC vasogenic
• etiologii

- infectii

- traumatisme - toxine – Pb

- convulsii focale

- HTA malignă

• mecanism :

- creşterea permeablităţii endoteliului capilar

- alterarea BHE

exudarea în substanţa albă a unui lichid bogat în albumina şi macromolecule (edem extracelular).

EC citotoxic
• etiologii - agresiune hipoxic-ischemică

- infecţii severe

- toxine – uremia normotensivă - status epilepticus

- scăderea fluxului sanguin cerebral

• mecanism

- scade energia intracelulară (ATP, PC)

- funcţionarea deficitară a pompelor ionice membranare

- balonizarea cu apă a celulelor (edem celular).

EC hipoosmolar
• etiologii – hiponatremia

- administrarea excesivă de fluide în cetoacidoza diabetică

148
 - sindromul de dezechilibru în dializă

• mecanism
- dezechilibru hipoosmolaritate plasmatică / hiperosmolaritatea glială

- acumulare de apă în astrocite (edem celular).

EC intestiţial
• etiologie – hidrocefalie şi hipertensiune intracraniană consecutivă

• mecanism – resorbţia transependimară a LCR în spaţiul extracelular (zona lucens).

149
SSW – definitie
• afecţiune vasculară congenitală rară
• non-ereditară, sporadica
• mutaţie somatica în gena GNAQ
• angiom facial
• angiom venos leptomeningeal, ochi homolateral
• clinic: crize epileptice, pareza - hemicorp contralateral angiomului
• imagistica: calcificari - ‘sina de tren’.
Angiomul facial
• congenital - diagnostic la naştere

• afectează faţa – unilateral (frecv.) / bilateral (rar) – V1, V2

• pe partea afectată pot fi prinse ochiul şi buza

• plat şi roşu (ca vinul de porto)

• cauză - genetica

• poate lipsi + aspecte tipice radiologice şi neurologice ale sindromului (“SSW fără nev”)

Angiomul leptomeningeal
• afectare frecventă a lobului occipital

• necroza corticală subiacentă cu distribuţie laminară

• calcificări corticale superficiale ce urmează conturul circumvoluţiilor, ‘în şină de tren’ (radiografic)

Aspectele neurologice
• Contralateral nevului

–Hemipareză/hemiplegie

–Hemianopsie

–Epilepsie – debut – nou-născut, greu tratabile, SE

• Retard dezvoltare, mental-agravare

Aspecte oftalmologice
• Glaucom

• Buftalmie

• Hemangiom episcleral – 100% din cazurile cu glaucom şi SSW

• Hemianopsia omonimă

• Hemangiom coroidian

SINDROM STURGE-WEBER: fosta denumire – confuziva (angiomatoza encefalo-trigeminală)

150
 STATUS EPILEPTICUS
Definitia 1964-1970:

“afectiune caracterizata printr-o criza epileptica care este suficient de lunga sau repetata la intervale
suficient de scurte pentru a produce o stare epileptic durabila, care nu variaza”

Revised – ILAE 1981

O criza care “persista suficient de mult timp sau se repeta destul de frecvent astfel incat nu mai apare
recuperare intre atacuri.”

DEFINITIE practica – ILAE 1993

• criza epileptica cu durata > 30’ sau

• mai multe crize fara recapatarea completa a constientei intre ele durand > 30’

De ce 30 min?

BRAIN DAMAGE

Care este durata unei crize autolimitate?

 Cele mai multe crize dureaza < 2 minute.

CAND sa tratam si DE CE?

• Cu cat criza este mai lunga – cu atat probabilitatea de a se opri este mai mica

• Este improbabil ca o criza de > 5 min sa se opreasca singura – TREBUIE tratat dupa 5 min!!

Definitia operationala a SE convulsiv generalizat

• > 5 ani (adulti inclusi) = > 5min

151
• Sugerat copii <5 ani = 10-15 min dar nu exista date

CRIZA > 5’ -> INTERVENTIE TERAPEUTICA IMEDIATA!!

DE CE tratam SE? Leziuni cerebrale!

Dravet
• Imagistica la debut – normal

• Imagistica la varsta mare – SH si modificari subst alba

• Mortalitate – pana la 20%

• Sechele neurologice si cognitive

• Prognosticul – depinde de durata debut SE – debut tratament

• T1 = momentul in care criza trebuie considerate “anormal de lunga” (>5 min)

152
• T2 = momentul in decursul unei crize in desfasurare dincolo de care = risc de consecinte pe termen
lung (>30 min)

CLASIFICARE – PATRU AXE

• Semiologie

• Etiologie

• Corelate EEG

• Varsta

AXA 1. SEMIOLOGICA
Semne motorii proeminente, pastrarea constientei

AXA 2. ETIOLOGICA

153
AXA 3: Corelate EEG
Nu exista criterii EEG bazate pe dovezi pentru SE!

•Localizate: generalizat (inclusive pattern bilateral sincron), lateralizat, bilateral independent, multifocal.

•Aspect (pattern): descarcari periodice, ritmice, activitate delta sau CVU.

•Morfologie:aspect ascutit, numerde faze (ex. trifazic), amplitudine absoluta sau relativa, polaritate.

•Aspectelegate de timp: prevalenta, frecventa, durata, aspecte si durata zilnice, debut (brusc vs.
treptat), si dinamica(care evolueaza, fluctueaza, sau static).

•Modulare: indus de stimul sau spontan.

•Efectul interventiei (medicatie) asupra EEG

AXA 4: VARSTA
• Neonatal (0-30 zile)

• Sugar (1 luna-2 ani)

• Copil (>2-12 ani)

• Adolescent si adult (>12-59 ani)

• Batran (≥60 ani)

EVOLUTIA NATURALA
SE instalat:

 Stadi precoce (compensat) <30`, t. nervos protejat

 Stadiu tardiv (decompensat) >30-60`, leziuni cerebrale

SE=URGENTA MEDICALA!

SE – ABORDARE TERAPEUTICA

154
 1. Anamneza

2. Examenul fizic

3. Investigatii

4. Verificare, corectare parametri vitali

5. Tratament medicamentos anticonvulsivant

ANAMNEZA

 TCC
 Semne/simptome meningita
 Expuneri/ingestii toxice
 Afectiuni acute/cronice
 Epilepsie in antecedente, tratament, complianta
 Antecedente

Factori precipitanti

 sevraj brusc al medicatiei antiepileptice

 complianta scazuta
 alcool
 infectii, alte boli intercurente
 evolutivitatea/decompensarea bolii subiacente epilepsiei (T, MAV, b. metab.)

SE – ABORDARE TERAPEUTICA

1. Verificare, corectare parametri vitali:

- permeabilitate cai respiratorii

- respiratie
- circulatie

2. Pozitie

3. Asigurare linie venoasa/ intraosos/ tub endotr.

4. Recoltare

STABILIZARE

•Prioritate –mentinere schimburi gazoase adecvate

•Repeta evaluari ABC

•IMPORTANT: evaluare glicemie rapid -corectare.

155
•Crize acute – Glicemie crescuta – nu necesita tratament

•Hipeglicemie cetotica sau non-cetotica +/-precipita SE (poate fi manifestare precoce de diabet zaharat).

•Hipoglicemia –administreaza glicoza, NU in dieta cetogenica.

•Crize continue + hupoxemie, glucoza cerebrala scazute, se agraveaza acidoza metabolica care poate
determina leziuni neuronale.

•Diabet/ prezentare ca hipoglicemie: crize gen/focale –poate mima crize epi/stare post critica.

•Acidoza metabolica –se rezolva fara trat dupa oprire crize

•FBRA -antipiretice

SE – COMPLICATII

1. Leziuni neurologice ireversibile

2. Pulmonar: aspiratie, obstructie, hipoventiletie, edem pl. neurogen

3. Cardiac: aritmii, stop

4. Hipertermie

5. Rabdomioliza → insuficienta renala acuta

SE – CAUZE DECES

1. Complicatii

2. Cauza subiacenta

3. Iatrogen:

- neatentie la parametrii vitali

- neatentie la complicatii
- prea multa medicatie (hTA, hventil.)

156
 NEUROFIBROMATOZA

Neurofibromatoza- definitie
Grup de boli genetice cu transmitere autosomal dominanta cu expresie clinica – variabila (dar
penetranta completa la adult) cu punct de plecare - celulele SNC si periferic datorate disgeneziei
ectodermului periferic.

NF-clasificare
• NF-1 (tipul periferic), 1:4000 persoane, macule hiperpigmentate multiple (pete café au lait) si
neurofibroame periferice; 17q11.2 – neurofibromina antioncogen)

• NF-2 (tipul central), 1:50 000 cazuri, neurinoame de nerv acustic si alte tumori intracraniene si /
sau intraspinale; 22q11.2 - merlina (supresor tumoral)

• Schwannomatoza. Produsa de mutatii ale genelor SMARCB1 si LZTR1, supresoare tumorale

(manifestata prin schwannoame dureroase.

• NF tipul segmental (NF segmentala), manifestari cutanate apartinând tipului NF-1, cu distributie
exclusiv segmentara (orice dermatom)

7 Criterii diagnostice pentru NF-1:

1. ≥ 6 macule café au lait > 5 mm la indivizi prepubertari;

>15mm la indivizi postpubertari;

2. Pistrui in zona axilari sau inghinali;

3. ≥ 2 neurofibroame de orice tip sau un neurinom plexiform situate în regiuni diferite ale corpului;

4. Gliom optic

5. ≥ 2 noduli Lisch (hamartoame iriene)

6. Leziune osoasa distinctiva: displazie sfenoidala

6.1. Subtierea cortexului oaselor lungi cu sau fara pseudoartroza

- Consecinta importanta - scolioza

- Tratament chirurgical - ortopedic

7. Criteriul genetic – clinic sau de analiza moleculara

o ruda de gradul I (parinte, frate sau copil) cu NF-1

157
Gene in panelul de Neurofibromatoza

2 Criterii diagnostice pentru NF-2:

• mase bilaterale la nivelul nervului VIII, diagnosticate cu CT sau RMN;

• o ruda de gradul I cu NF-2 fie cu masa unilaterala de nerv VIII, fie cu doua din urmatoarele:
neurofibrom, meningeom, gliom, schwannom si opacitate subcapsulara posterioara lenticulara
juvenila.

Diagnostic cert
• 2 criterii

158
 PARALIZIA CEREBRALA
Date istorice

• 1843 – William Little – primul care a definit paraliziile cerebrale ca deficite motorii rezultate în urma
injuriilor cerebrale ale sugarului, secundare naşterii premature sau asfixiei la naştere

• 1889 – Osler – “The Cerebral Palsies of children” – propune un sistem de clasificare bazat pe date
anatomice

• 1893 – Sigmund Freud – etiologia pare legată mai mult de evenimente pre sau postnatale şi nu
neapărat de “suferinţa la naştere””

Definiţia Paraliziei Cerebrale

• 1956, 1964, 1992

• 2005 – se stabilesc definiţia şi clasificarea actuală a PC (Rosenbaum et al)

Paralizia cerebrala

• ţările francofone – IMOC – infirmitate motorie de origine cerebrală

• alţii – encefalopatie cronică infantilă - termen util pentru demersul diagnostic, însă nespecific

Paralizia cerebrala = grup de afectiuni permanente ale

6. Mişcării şi posturii

7. Care sunt atribuite unor anomalii neprogresive ale unui creier în dezvoltare (cauze pre, peri, sau
postnatale - vârsta de 3 ani fiind actual acceptată ca limită)

8. Tulburările motorii sunt adesea asociate cu alte disfuncţii ale sistemului nervos central

9. Determină limitare a activităţii

10. Pot apărea probleme secundare ale sistemului musculo – scheletic

DISFUNCŢII ASOCIATE ALE SNC – acestea depind de mecanismul patogenic şi de extensia leziunilor
cerebrale

• Dificultăţi cognitive = întârziere mintală / dizabilităţi de învăţare

• Epilepsie

• Dificultăţi de comunicare

• Anomalii senzoriale şi de percepţie – vedere, auz

• Tulburări de comportament

CLASIFICARE – in fct de sd neurologic

• PC spastica → s. piramidal

159
• PC diskinetica → s. extrapiramidal

• PC ataxica → s. cerebelos

• PC mixta → piramidal+extrapiramidal

ETIOLOGIE – CAUZELE PC

• Vasculare

• Infectioase

• Anomalii genetice

• Malformaţii cerebrale

• Traumatisme

• Altele: incompatilibilitate Rh mamă - copil

EPIDEMIOLOGIE

• Incidenta globala: 2-2.5 per 1000 NN vii

- SUA: aprox 10.000 cazuri /an

- România: aprox 400 – 500 cazuri / an (200.000 NN / an)

• 2005 – Suedia:

- Hemiplegia spastică - 38%

- Diplegia spastică - 35%

- Tetraplegia spastică - 6%

- PC diskinetică - 15%

160
 - Ataxică - 6%

PC – forma spastică unilaterală (HEMIPAREZA SPASTICĂ)

• Definiţie:

- afectare motorie unilaterală, de cele mai multe ori de tip spastic, de cauze pre, peri sau
postnatale precoce

• Etiopatogenie:

- exemplul tipic - AVC de ACM pre sau perinatală, la nou născut la termen

• Clinic:

- Sindrom piramidal unilateral

• Debut:

- interval liber până la 4-6 luni - lateralizare precoce la MS

• Sindrom piramidal unilateral (= hemipareză spastică):

- Deficit motor unilateral

- Spasticitate – creştere a tonusului muscular la membrele afectate

- Postură tipică datorită deficitului + spasticităţii

- ROT mai vii de partea afectată

- R patologice - RCP în extensie

• Asociază – în funcţie de topografia leziunilor:

- hemihipotrofie

- defecte de câmp vizual – hemianopsie omonimă laterală

- epilepsie – crize focale, eventual cu generalizare secundară

- retard mintal

• Hemipareza spastica stanga

- Postura in flexie si pronatie a membrului superios

stang, flexia pumnului

- Extensia membrului inferior stang

161
• Postura mâinii unui copil cu hemipareză spastică dreaptă

• AVC ischemic vechi în teritoriul a. cerebrale medii stgi (aspect CT)

• Malformatie complexa de emisfer cerebral

stang la un copil cu hemipareza dreapta

congenitala, retard psihic si

cheilognatopalatoschizis.

PC – forma spastică bilaterală (dipareza spastică)

• Definiţie:

- afectare motorie bilaterală, în special la membrele

inferioare, de cele mai multe ori de tip spastic, de cauze
pre, peri sau postnatale precoce

• Etiopatogenie:

- exemplul tipic – leucomalacia periventriculară a prematurului  Clinic:

• Clinic:

- Sindrom piramidal bilateral

Cinic:

• 3 faze ale evolutiei

- Hipotona – primele luni

- Distonica
- Spastica

• În final: – s. piramidal bilateral

- mai accentuat la membrele inferioare

- deficit motor + spasticitate

- postură tipică

- mâinile- întotdeauna afectate, uneori uşor

• Asociaza:

- hipotrofia membrelor inferioare în raport cu cele superioare şi trunchiul

- strabism convergent bilateral - prin afectarea radiaţiilor optice

- dizabilităţi de învăţare

- mai rar - retard mintal şi epilepsie – leziunile sunt profunde, de substanţă albă

162
• Hipertonia membrelor inferioare, cu flexia si adductia coapselor, gambelor si postura in var equin a
picioarelor

• Hipertonia membrelos superioase, cu usoara flexie, pumnii stransi

• Hipotonia axiala, cu flexia anterioara a trunchiului

• Aspect IRM – frecvent:

- Leucomalacie periventriculara

 Discreta crestere a dimensiunilor VL

 Contur neregulat al VL, predominant posterior

PC – forma spastică bilaterală (tetrapareza spastică)

• Definiţie:

- afectare motorie bilaterală, atât a membrelor superioare cât şi a celor inferioare, de cele mai
multe ori de tip spastic, de cauze pre, peri sau postnatale precoce

• Etiopatogenie:

- malformaţii cerebrale, infecţii intrauterine

• Clinic:

- Sindrom piramidal bilateral

Clinic:

• Retard marcat neuromotor si psihic din primele luni

• Sindrom piramidal bilateral

• Asociază:

- Afectare nervi cranieni, sialoree

- Tulburări senzoriale: de vedere, de auz

- Microcefalie

- Epilepsie

- Întârziere severă

• Afectare motorie şi psihică severă

• Neuroimagistic (CT din poza)

- Calcificari periventriculare sugestive pentru infectie intrauterina cu

toxoplasma sau CMV

163
 - Adolescent cu tetrapareze spastica, microcefalie, retard psihic sever

PC – forma diskinetica:

• Definitie:

- Formă clinică dominată de mişcările +posturile anormale

- Se datorează defectului de coordonare a mişcărilor şi de reglare a tonusului

• Etiopatogenie:

- exemplele tipice: hiperbilirubinemia neonatală severă datorată incompatibilităţii de Rh +

asfixia severă la naştere a NN la termen

• Clinic:

- Sindrom extrapiramidal bilateral

Clinic:

• Initial:

- domină sindromul hipoton

- tendinţă la postură în opistotonus, deschidere exagerată a gurii

- persistenţa unor r. arhaice – Moro, r. tonic asimetric al gâtului

• Sindrom extrapiramidal:

- apare după 1-2 ani

- mişcări involuntare: coree, atetoză

- posturi anormale, grimaserii

- tonus muscular fluctuant

• Asociaza:

- Sialoree

- Tulburări de vorbire

- Mai rar: retard mintal şi epilepsie (leziunile domină în nucleii bazali)

• Posturi distonice

• Grimaserii faciale

PC – forma ataxica:

• Definitie:

164
 - Formă clinică dominată de tulburări de coordonare şi mers datorate unui sindrom
cerebelos

• Etiopatogenie:

- Factorii genetici foarte importanţi, afecţiuni

• Clinic:

- Sindrom cerebelos

Clinic

• Initial: domina sd hipoton

• Sindromul cerebelos:

- apare după 2-3 ani

- ataxie a mersului

- ataxie a membrelor, cu dismetrie, hipermetrie şi tremor intenţional

- disartrie

• Asociază:

- În funcţie de sindromul genetic – întârziere mintală sau nu

Neuroimagistica

• IRM

- Unica sectiune pe care se observe bine anomalia – in cazul acesta (DWI)

- „Semnul maselutei” – molar tooth sign
- Sindrom Joubert

• CT

- Hipoplazie/agenezie de vermis cerebelos

- Atrofie a emisferelor cerebeloase
- Copil cu PC ataxica si retard psihic

DIAGNOSTIC:

• Clinic

- Sindrom → localizare topografică → încadrare etiologică

• Paraclinic

- Imagistică (CT, IRM, ETF) pentru precizarea leziunilor şi etiologiei

- Altele, în funcţie de situaţie

165
DIAGNOSTIC DIFERENŢIAL:
• Întotdeauna vom face diferenţierea între o leziune neprogresivă şi o leziune progresivă, care trebuie
exclusă

• Forme clinice speciale:

- PC diskinetică – tabloul clinic caracteristic poate apare şi în unele boli metabolice

• Întotdeauna vom face diferenţierea între o leziune neprogresivă şi o leziune progresivă, care trebuie
exclusă

• Forme clinice speciale:

- PC diskinetică – tabloul clinic caracteristic poate apare şi în unele boli metabolice

- PC ataxică – cauzele genetice - AR

- Copil hipoton - de exclus cauzele periferice

TRATAMENT:
• Obiectiv: tratamentul afectării motorii (deficit + spasticitate) şi anomaliilor asociate

• Afectarea motorie

- Kinetoterapie, terapie ocupaţională

- Orteze, tratament ortopedic, chirugical

- Substanţe: miorelaxante, toxină botulinică

• Celelalte anomalii:

- Epilepsia –tratament cu anticonvulsivante

- Stimulare cognitivă şi senzorială

• Foarte important:

- Consilierea familiei

- Sfatul genetic în cazul formelor ataxice

NA, 7 luni

166
• La fiecare trezire – tresariri ambe brate, cap in fata, mai multe la rand.

• Clinic – foto

• DPM: Nu tine capul, nu sade, nu urmareste cu privirea, nu lalalizeaza

• Discuta semiologia

• Cel mai probabil dg?

• Ce alte date ati mai cere pt dg ?

- EEG ?

- CT cerebral

- IRM

Diagnostic de etapa

• Sindrom West

• Complexul sclerozei tuberoase

COMPLEXUL SCLEROZEI TUBEROASE

GENETICA: clasic - autosomal dominant

TSC1 – 9q34

TSC2 – 16p13.3

studii recente - mutatii de novo(68%);

Petele acrome

• Apar la nastere

• Cresc ca nr. si dimensiuni odata cu varsta

• Dg. diferential cu vitiligo

• Polioza = mesa de par alb

• Piele alba – cum evidentiem?

Angiofibroame (fost adenoma sebaceum)

• Anatomopatologic: angiofibroame

• Apar dupa 4 ani – pubertate

• Mici papule rosii

167
 • Dispozitie “in fluture” pe nas si umerii obrajilor (Pringle)

• Dg. Diferential – acneea juvenila

Alte leziuni cutanate

- Piele shagreen

- Tumorile Koenen (noduli periunghiali)

- Placi fibroase ale pielii fruntii

- Pete cafe au lait

- Fibroame sau papiloame orale; defecte de smalt dentar

Aspecte clinice ale afectarii cerebrale

1. Epilepsie

- spasme infantile/epileptice

- orice tip de criza epileptica

2. Cognitiv

- f variabil

- retard mental – 50%

- inteligenta normala - restul

3. Afectare sfera psihiatrica

- hiperkinezie - 59%

- agresivitate - 13%

- tulburare spectru autist – 25-61% din copiii cu West

4. Semne de HIC

Leziuni cerebrale principale

• Tuberi corticali

• Noduli periventriculari subependimari

• Astrocitom cu celule gigante subependimar (SEGA)

Ce recomandati unei femei insarcinate care are deja un copil cu ST?

Discutii – investigatii si sfat genetic

168
ASPECTE CLINICE: III. Afectarea altor organe
• Ochi

• Cord

• Rinichi

• Pulmon

• Sistem endocrin

• Tiroida, ficatul, suprarenalele

• Sistemul osos

OCHI
Ochi - FO - .20% - facom retinian - precoce (nastere);

CORD
Cord - 50% - rabdomioame cardiace

RINICHI
• 60-80% - Angiomiolipoame

• 20-30% - chiste renale

• 2% - boala polichistica a.d.

• <1% - carcinom renal

PULMON
 1%

 frecvent femei >20 ani;

 infiltrat reticular fin si modificari multichistice;

 limfangioleiomiomatoza

Orice organ poate fi afectat: hamartoame

169
Evolutia cu varsta

Diagnostic

- Nu exista semne patognomonice

- Multe semne – apar si la indivizi care nu au ST (sanatosi)

- Dg = combinatie de semne majore si minore

A. Criteriul genetic de diagnostic

• Identificare mutaţie patogenica pe TSC1 sau TSC2 în ADN din ţesut normal = criteriu suficient

• 10-25% pacienţi TSC – fara mutaţie (testare convenţionala)

• rezultat normal - nu exclude TSC

• Nu infirma diagnosticul clinic de TSC

Criterii majore

 Pete acrome (≥3, cel puţin 5 mm diametru)

 Angiofibroame (≥3) sau placă fibroasă cefalică
 Fibroame unghiale (≥2)
 Piele shagreen
 Multiple hamartoame retiniene
 Displazii corticale*
 Noduli subependimari
 SEGA (astrocitom subependimar cu celule gigante)
 Rabdomiom cardiac
 Limfangioleiomiomatoză (LAM)**
 Angiomiolipoame (AML≥2)**

Criterii minore

 Leziuni cutanate “Confetii”

 Defecte de smalţ dentar(>3)
 Fibroame orale(≥2)

170
  Pete acrome retiniene
 Chiste renale multiple
 Hamartoame nonrenale

Nivelul de certitudine de diagnostic este:

• ST certă (diagnostic cert): ≥2 criterii majore sau 1 criteriu major şi ≥2 minore

• ST posibilă: 1 criteriu major sau ≥2 criterii minore

TRATAMENT?

Inhibitia mTOR in ST
• Genele TSC1,2 – coreaza H,T

• Complexul hamartina/tuberina = principalul inhibitor celular al mTOR

• mTOR = reglator Ser/Thr kinase al cresterii celulare si metabolismului1

• ST - mutatii TSC1, TSC2, care codeaza hamartina si tuberina

• mutatii TSC1/2 (loss of function) complexul hamartina/tuberina nu inhiba mTOR, care se

activeaza

• Activarea mTOR explica patogeneza ST

• Inhibitorii exogeni ai mTOR = strategie terapeutica promitatoare 2,3

ST

TSC1 (9q) TSC2 (16p)

171
 patogeneza ST

(tumori, displazii)

Modificarea dimensiunilor SEGA

•Baseline •3 Luni de Everolimus

Diminuarea volumului SEGA si rezolvarea hidrocefaliei

•Baseline •3 Months of Everolimus

172
Disparitia afectarii subst albe asociate SEGA

•Baseline •3 Months of Everolimus

Indicatii EVEROLIMUS

SINDROMUL DE HIPERTENSIUNE
INTRACRANIANA (HIC)
ANATOMY:

• osul cranian

• meninge

• creier

• LCR

• sistemul vascular intracranian

173
CAUZE FRECVENTE DE HIC

1. MODIFICARI ALE CUTIEI CRANIENE

- Craniosinostoze primare (boala Crouzon, sd. Apert, craniosinostoze izolate)

2. LEZIUNI PARENCHIMATOASE si spatiu interstitial, meninge

- procese inlocuitoare de spatiu intracraniene

- orice cauza de edem cerebral

- meningite bacteriene / virale

3. AFECTAREA COMPARTIMENTULUI VASCULAR

- hemoragii intraparenchimatoase

- hemoragii extra-/ subdurale

4. AFECTAREA SPATIILOR CE CONTIN LCR

- hidrocefalii

5. AFECTIUNI GENERALE

- encefalopatia hipoxic-ischemica

- sindrom Reye

- boli metabolice congenitale

- cetoacidoza diabetica

- coma hepatica

MANIFESTARILE CLINICE ALE HIC

Clasic se descrie triada: cefalee, varsaturi, edem papilar.

Manifestarile clinice ale HIC difera in functie de

- vârsta (difera proprietatile cutiei craniene),

- afectiune,

- rapiditatea progresiunii.

CEFALEEA
• localizare:

- fronto-temporala în tumorile supratentoriale (prin tractiunea durei, inervate de trigemen)

- occipitala în tumorile subtentoriale

174
• exacerbata de actiuni care cresc presiunea intracerebrala: tuse, stranut, Valsalva, sau de ridicarea
brusca a capului din pat (dimineata)

• durata: zile, saptamâni

• analgezicele ajuta putin sau deloc;

• la copiii mici, largirea suturilor poate duce la disparitia cefaleei (sau cefaleea poate sa nu apara deloc,
daca cresterea presiunii este foarte lenta.)

Varsaturile
• sunt “în jet”, fara efort - amelioreaza cefaleea

Pareza de nerv VI
• semn indirect de HIC

• cauza: compresiunea n.VI (cel mai lung traiect intracranian

• fals semn de localizare

• uni- sau bilateral

• diplopie binoculara ce se agraveaza când pacientul priveste spre muschiul paretic

Afectarea privirii în sus

• Cauze:

- presiune asupra regiunii pretectale

- afectarea functiei mezencefalice produce retractia usoara a pleoapei superioare prin

hiperactivitate simpatica

• Efect: privirea “în apus de soare”

Cresterea dimensiunilor craniului

• la copiii care au înca dehiscente suturile si fontanelele cerebrale

• sunt necesare masuratori seriate ale perimetrului cranian

Modificari ale personalitatii:

• iritabilitate

• schimbari bruste ale comportamentului

• apatie, letargie.

Edemul papilar
• este cel mai sigur indicator de HIC, atunci când exista

• lipsa sa nu infirma HIC

• cauza: edematierea stratului fibros al nervului optic

175
• uni- sau bilateral în leziuni supratentoriale

• bilateral în leziuni subtentoriale

INVESTIGATII:
6. FO - este obligatoriu în caz de suspiciune de edem cerebral;

- se pot vizualiza 4 stadii: staza papilara, edem papilar, hemoragii retiniene, decolare
retiniana.

7. PL - se interzice formal în caz de edem papilar

- se poate efectua cu precautii: decubit lateral (scade presiunea intracraniana), sau dupa
administrare de depletive.

8. CT cerebrala:

- hipodensitate difuza sau localizata în jurul cauzei de HIC (tumora, hemoragie, TCC)

- stergere a diferentelor între substanta alba si cea cenusie

- diminuarea dimensiunilor ventriculilor cerebrali care sunt comprimati

9. RMN: hiposemnal T1 si hipersemnal T2 localizat sau difuz

10. Radiografia craniana

- dehiscenta suturilor

- subtierea lui dorsum sellae si largirea seii turcesti la copiii mari, stergerea proceselor
clinoide

- impresiuni digitate

COMPLICATIILE HIC ACUT

1. Circulatorii - produse prin comprimarea vaselor cerebrale, cu aparitia fenomenelor de ischemie
cerebrala

2. Mecanice (herniile cerebrale)

- prin foramen magnum: amigdalele cerebeloase producând compresia bulbului, arterelor

vertebrale si radacinilor nervilor spinali.Clinic: cefalee occipitala, torticolis, tulburari,de ritm cardiac si
vasomotorii; prognosticul este sever

- hernii la nivelul incizurii tentoriale – uncusul hipocampului în jos sau uneori lobul anterior al
cerebelului în sus, rezultând compresia arterelor comunicante cerebrale, cu aparitia de midriaza pe
partea angajarii, tulburari vizuale, rigiditate prin decerebrare.

- herniile sub coasa creierului ale corpului calos sau girus cinguli, nu au expresie clinica

176
TRATAMENTUL
- obiective: combaterea agentului cauzal (tratament etiologic) si tratamentul edemului cerebral
acut propriu-zis (tratament simptomatic).

•Tratamentul simptomatic se poate face prin:

4. Mijloace fizice:

a. Restrictia de lichide

b. Ridicarea capului deasupra planului corpului

c. Hiperventilatia

d. Administrarea de oxigen hiperbar

5. Tratament medicamentos:

a. Corticoterapia: Dexametazona 0,6-1mg/kg/zi, divizat în 4 doze;

b. Agenti osmotic activi – Manitol (1-2 g/kg/zi în mai multe doze divizate, de preferat la 3-
4-6 ore).

c. Diureticele de ansa (furosemid si acid etacrinic) 0,5-1mg/kg.

6. Tratament chirurgical

a. craniotomie decompresiva

b. drenajul LCR;

EDEMUL CEREBRAL

177
edemul cerebral (EC) este definit ca o crestere a volumului cerebral datorata cresterii volumului sau de
apa.

EC vasogenic
• etiologii

- infectii

- traumatisme - toxine – Pb

- convulsii focale

- HTA malignă

• mecanism :

- creşterea permeablităţii endoteliului capilar

- alterarea BHE

exudarea în substanţa albă a unui lichid bogat în albumina şi macromolecule (edem extracelular).

EC citotoxic
• etiologii - agresiune hipoxic-ischemică

- infecţii severe

- toxine – uremia normotensivă - status epilepticus

- scăderea fluxului sanguin cerebral

• mecanism

- scade energia intracelulară (ATP, PC)

- funcţionarea deficitară a pompelor ionice membranare

- balonizarea cu apă a celulelor (edem celular).

EC hipoosmolar
• etiologii – hiponatremia

- administrarea excesivă de fluide în cetoacidoza diabetică

- sindromul de dezechilibru în dializă

• mecanism
- dezechilibru hipoosmolaritate plasmatică / hiperosmolaritatea glială

- acumulare de apă în astrocite (edem celular).

178
EC intestiţial
• etiologie – hidrocefalie şi hipertensiune intracraniană consecutivă

• mecanism – resorbţia transependimară a LCR în spaţiul extracelular (zona lucens).

SSW – definitie
• afecţiune vasculară congenitală rară
• non-ereditară, sporadica
• mutaţie somatica în gena GNAQ
• angiom facial
• angiom venos leptomeningeal, ochi homolateral
• clinic: crize epileptice, pareza - hemicorp contralateral angiomului
• imagistica: calcificari - ‘sina de tren’.
Angiomul facial
• congenital - diagnostic la naştere

• afectează faţa – unilateral (frecv.) / bilateral (rar) – V1, V2

• pe partea afectată pot fi prinse ochiul şi buza

• plat şi roşu (ca vinul de porto)

• cauză - genetica

• poate lipsi + aspecte tipice radiologice şi neurologice ale sindromului (“SSW fără nev”)

Angiomul leptomeningeal
• afectare frecventă a lobului occipital

• necroza corticală subiacentă cu distribuţie laminară

• calcificări corticale superficiale ce urmează conturul circumvoluţiilor, ‘în şină de tren’ (radiografic)

Aspectele neurologice
• Contralateral nevului

–Hemipareză/hemiplegie

–Hemianopsie

–Epilepsie – debut – nou-născut, greu tratabile, SE

• Retard dezvoltare, mental-agravare

Aspecte oftalmologice

179
• Glaucom

• Buftalmie

• Hemangiom episcleral – 100% din cazurile cu glaucom şi SSW

• Hemianopsia omonimă

• Hemangiom coroidian

SINDROM STURGE-WEBER: fosta denumire – confuziva (angiomatoza encefalo-trigeminală)

STATUS EPILEPTICUS
Definitia 1964-1970:

“afectiune caracterizata printr-o criza epileptica care este suficient de lunga sau repetata la intervale
suficient de scurte pentru a produce o stare epileptic durabila, care nu variaza”

Revised – ILAE 1981

O criza care “persista suficient de mult timp sau se repeta destul de frecvent astfel incat nu mai apare
recuperare intre atacuri.”

DEFINITIE practica – ILAE 1993

• criza epileptica cu durata > 30’ sau

• mai multe crize fara recapatarea completa a constientei intre ele durand > 30’

De ce 30 min?

BRAIN DAMAGE

180
Care este durata unei crize autolimitate?

 Cele mai multe crize dureaza < 2 minute.

CAND sa tratam si DE CE?

• Cu cat criza este mai lunga – cu atat probabilitatea de a se opri este mai mica

• Este improbabil ca o criza de > 5 min sa se opreasca singura – TREBUIE tratat dupa 5 min!!

Definitia operationala a SE convulsiv generalizat

• > 5 ani (adulti inclusi) = > 5min

• Sugerat copii <5 ani = 10-15 min dar nu exista date

CRIZA > 5’ -> INTERVENTIE TERAPEUTICA IMEDIATA!!

DE CE tratam SE? Leziuni cerebrale!

Dravet
• Imagistica la debut – normal

• Imagistica la varsta mare – SH si modificari subst alba

• Mortalitate – pana la 20%

• Sechele neurologice si cognitive

• Prognosticul – depinde de durata debut SE – debut tratament

181
• T1 = momentul in care criza trebuie considerate “anormal de lunga” (>5 min)

• T2 = momentul in decursul unei crize in desfasurare dincolo de care = risc de consecinte pe termen
lung (>30 min)

CLASIFICARE – PATRU AXE

• Semiologie

• Etiologie

• Corelate EEG

• Varsta

AXA 1. SEMIOLOGICA
Semne motorii proeminente, pastrarea constientei

182
AXA 2. ETIOLOGICA

AXA 3: Corelate EEG

Nu exista criterii EEG bazate pe dovezi pentru SE!

•Localizate: generalizat (inclusive pattern bilateral sincron), lateralizat, bilateral independent, multifocal.

•Aspect (pattern): descarcari periodice, ritmice, activitate delta sau CVU.

•Morfologie:aspect ascutit, numerde faze (ex. trifazic), amplitudine absoluta sau relativa, polaritate.

•Aspectelegate de timp: prevalenta, frecventa, durata, aspecte si durata zilnice, debut (brusc vs.
treptat), si dinamica(care evolueaza, fluctueaza, sau static).

•Modulare: indus de stimul sau spontan.

•Efectul interventiei (medicatie) asupra EEG

183
AXA 4: VARSTA
• Neonatal (0-30 zile)

• Sugar (1 luna-2 ani)

• Copil (>2-12 ani)

• Adolescent si adult (>12-59 ani)

• Batran (≥60 ani)

EVOLUTIA NATURALA
SE instalat:

 Stadi precoce (compensat) <30`, t. nervos protejat

 Stadiu tardiv (decompensat) >30-60`, leziuni cerebrale

SE=URGENTA MEDICALA!

SE – ABORDARE TERAPEUTICA
6. Anamneza

7. Examenul fizic

8. Investigatii

9. Verificare, corectare parametri vitali

10. Tratament medicamentos anticonvulsivant

ANAMNEZA

 TCC
 Semne/simptome meningita
 Expuneri/ingestii toxice
 Afectiuni acute/cronice
 Epilepsie in antecedente, tratament, complianta
 Antecedente

Factori precipitanti

 sevraj brusc al medicatiei antiepileptice

 complianta scazuta
 alcool
 infectii, alte boli intercurente
 evolutivitatea/decompensarea bolii subiacente epilepsiei (T, MAV, b. metab.)

184
SE – ABORDARE TERAPEUTICA

1. Verificare, corectare parametri vitali:

- permeabilitate cai respiratorii

- respiratie
- circulatie

2. Pozitie

3. Asigurare linie venoasa/ intraosos/ tub endotr.

4. Recoltare

STABILIZARE

•Prioritate –mentinere schimburi gazoase adecvate

•Repeta evaluari ABC

•IMPORTANT: evaluare glicemie rapid -corectare.

•Crize acute – Glicemie crescuta – nu necesita tratament

•Hipeglicemie cetotica sau non-cetotica +/-precipita SE (poate fi manifestare precoce de diabet zaharat).

•Hipoglicemia –administreaza glicoza, NU in dieta cetogenica.

•Crize continue + hupoxemie, glucoza cerebrala scazute, se agraveaza acidoza metabolica care poate
determina leziuni neuronale.

•Diabet/ prezentare ca hipoglicemie: crize gen/focale –poate mima crize epi/stare post critica.

•Acidoza metabolica –se rezolva fara trat dupa oprire crize

•FBRA -antipiretice

SE – COMPLICATII

185
1. Leziuni neurologice ireversibile

2. Pulmonar: aspiratie, obstructie, hipoventiletie, edem pl. neurogen

3. Cardiac: aritmii, stop

4. Hipertermie

5. Rabdomioliza → insuficienta renala acuta

SE – CAUZE DECES

1. Complicatii

2. Cauza subiacenta

3. Iatrogen:

- neatentie la parametrii vitali

- neatentie la complicatii
- prea multa medicatie (hTA, hventil.)

186