Afectiuni musculoscheletale

Semiologia afectiunilor musculare

Afectiunile musculare cauza importanta de invaliditate

temporara sau permanenta- determinate de modificari in structura si functionalitatea fibrelor musculare, inervatie, vase sanguine,elemente de tesut conjunctiv adiacente

- unitate motorie -grup de fibre musculare

inervate de un singur neuron din coarnele anterioare

- mecanoreceptori- participa la reglarea tonusului

muscular Diagnostic - anamneza ( virsta , modul de debut, evolutia,.. - examen clinic: semne simptome

****Semne si simptome ale unei

afectiuni musculare
Simptome 1.scaderea fortei musculare 2.astenia musculara 3.durerea musculara mialgia 4.modificarile de tonus ( hipertonia, hipotonia, distonia, miotonia, crampele Semne Atrofia Hipertrofia Tumefiere localizata Miscari involuntare ( tremor, hemibalism, atetoza,choree,convulsii, mioclonii

scaderea fortei musculareDificultatea/imposibilitatea de a efectua o anumita miscare pareza ( pierdere partiala) paralizie ( pierdere totala) Acuta : generalizata,( af.toxice, botulism,modificari de Mg, K,miopatii virale,polineuropatii acute) partiala polineuropatii,traumatisme, . Subacuta ;generalizata( infectii severe, neoplasme, b.Addison), la nivelul anumitor grupe muscularepolimiozite, polimialgia reumatica, mononevrite.. In conditii de efort (miastenia, paralizia periodica familiala), frig ( miotonie) Diminuarea fortei musculare la nivelul anumitor grupe musculare
( musculatura cervicala, trunchiului,intercostala, centurilor) determina dificultate in miscarile specifice

Cauze:
Afectiuni neurologice tulburari de unitate motorie ( sindroame de neuron central si periferic ( pierderea functiei neuronale se pierd contractiile in fibrele musculare- muschi slab si flascatrofie- depolarizare spontana-fibrilatii(EMG) - fasciculatii denervare cronica partiala 1.Leziuni piramidale lezarea conexiunilor si a influentei modulatorii a neuronilor motori centrali neuronii din coarnele anterioare ale maduvei se afla sub influenta neinhibata a reflexelor spinale - spasticitate, hiperreflectivitate, atrofie musc. Tardiva 2.Polineuropatii periferice :afectiuni ale n periferici , plexuri, n cranieni 2.Transmiterea deficitara a influxului nervos la nivelul placii motorii ( jonctiunii neuromusculare) Afectiuni musculare: distrofii, leziuni inflamatorii..

Astenia musculara ( fatigue)- inabilitatea de a mentine

o miscare uzuala - este caracterizata de durata si intensitatea efortului fizic care o provoaca

Mialgia- durerea musculara

difuze : stari febrile,miopatii inflamatorii (parazitare,virale,polimiozite autoimune, alcoolism localizate : traumatism intense la efort : febra musculara, in glicogenoze de repaus intermitente ; claudicatia intermitenta spontane,provocate ( manevre compresive) Polimialgia reumatica redoare si durere la nivelul dif.grupe musculare +fen infl. (GCA)

modificarile de tonus
Tonusul muscular: starea de contractie permanenta caracteristica muschiului normal, determinata de descarcarile neuronilor motori intretinute de excitatiile proprioceptive Tonus muscular crescut hipertonia spasticitate s.n.m.c. rigiditate ( stare de contractie permanenta) s.exp. hipertonie localizata contractura antalgica tetanie spasme faciale/carpopedale aparute in conditii de alcaloza, hipocalcemie,..

Hipotonia: -rezistenta scazuta la intindere, insotita de atrofii musculare, miscari involuntare ( snmp, radiculite, sindrom cerebelos.). Distonia- consta intr-o serie de contractii involuntare sustinute sau repetitive care pozitii fixe anormale cu intreruperea miscarii functionale; creste in cursul activitatii motorii volitionale distoniile generalizate : Oppenheim genetica afectare a unei ATP-aze ( torsinaA) debut in copilarie, initial periferic, deformari posturale invalidante distonii focale (cervicala- torticolis spasmodic, blefarospasmul disfonia spastica- contractii ale corzilor vocale , brat-crampa scriitorului., a jucatorului de golf.) Distonii secundare- leziuni in talamus, cortex, trunchivasculare, infectii.. Crampele: contractie involuntara dureroasa,localizata cu intarire vizibila a muschiului debut acut, determina o postura anormala a articulatiei (afectiuni de neuron motor, hiponatremie, mixedem., polineuropatii.)

Miotonia: incapacitatea de relaxare a muschiului dupa o contractie prelungita

Miotonia actionala Miotonia la percutie Distrofia miotonica Steinert: defect la nivelul genei de miotonin-protein kinaza- rezulta o atrofie a musculaturii fetei ( ptoza palpebrala, stergerea pliului facial, atrofie a musculaturii masticatorii, afectare miocardica, esofagiana, blocuri AV, cataracta, retard mental) Miotonia congenitala Thomsen defect genetic la nivelul canalelor de Cl, apare in copilarie, dificultati la mers ,mai ales la expunere la frig

Examen fizic- date obtinute se refera mai ales la modificarile de volum ale muschilor si prezenta miscarilor involuntare
Atrofia musculara stergerea reliefurilor musculare normale, mai usor de apreciat cind este asimetricaex.pe grupe musculare.. Primare Secundare ( imobilizare prelungita, afectiune osteoarticulara) Miogene ( protopatice)- miopatii primitive Neurogene ( deuteropatice)snmp,snmc Hipertrofia : grupe musculare, difuza pseudohipertrofia( infiltrare parazitara- cisticercoza), Tumefierea localizata :amiloidoza sarcoidoza, neoplasme, hematom, ruptura musculara

Miscari involuntare reprezinta afectari ale echilibrului

activitatii in circuitele complexe ale gg bazali)

Convulsiile - miscari care apar in accese si intereseaza intreaga musculatura Miocloniile: contractii musculare invol. de scurta durata a unor grupe musculare, scurte,- in grupele musculare ale membrelor Hemibalism -miscare ampla, hiperkinetica la bratul sau m.inf. contralateral unei leziuni subtalamice/talamice Choreea -miscari semiintentionale, dezordonate, ample, rapide, pe un fond de hipotonie musculara Miscarile atetozice: lente, sinuoase,pe un fond de hipotonie, care uneori deplaseaza extremitatile ( predilectiepentru m sup)

Choreea
Choreea Huntington afectiune progresiva, fatala, genetica, caracterizata de disfunctii motorii, comportamentale, cognitive Atrofia nucleului caudat- , atrofie corticala difuza Debut -25-45 initial segmentara, apoi generalizata ( disartrie, tulburari de mers, pozitie, oculomotorii, apare rigiditate, spasticitate , bradikinezie , depresie, psihoze,

Alte forme de choree : Sydenham, gravide, LES, infectii, hiperglicemie, senila, policitemia vera, hipertiroidism, medicatie( anticonvulsivante, cocaina, estrogeni,litiu)

Tremorul- miscari oscilatorii ritmice in jurul unui punct fixdeterminate de contractia alternativa a muschilor agonisti si antagonisti; afecteaza extremitatile distale Tremor de repaus ( in b.Parkison) rigiditate cu hipokinezie Tremor intentional cerebelos prima parte a miscarii este corecta cu deteriorare ulterioara Titubatia - tremorul capului si al corpului in ortostatism ( dispare in clinostatism) Tremor de actiune in starile hiperadrenergice,posturalscl multipla Flapping tremor (rezultatul caderii intermitente a mecanismelor parietale necesare mentinerii posturii , apare in encefalopatia portala, leziuni cerebrale, IR,IResp,) Ticurile: miscari repetitive , neregulate, stereotipe, constind din spasme musculare scurte

Leziuni extrapiramidale
Tonus crescut- exagerat de miscare-rigiditate Miscari involuntare Tremor Bradikinezie ( miscari rapide incetinite si prost executate) Instabilitate posturala ( cadere)

Leziuni cerebeloase
Lipsa de coordonare ipsilaterala Tremor intentional (miscarea se deterioreaza pe parcurs) Disdiadocokinezie (nu poate face miscari rapide si acurate Dismetrie Leziuni in vermis mers ataxic ( v legat de cordonarea mersului si aposturii)

semn forta musc atrofie

Lez.n.m. Lez.nmp Lez.extr Lez centr erif. apir. cerebel scazut ++ scazut +++ normal normal normal normal

miopatie scazut +tardiv

fasciculatii
tonus reflexe reflex B coordon.

_
spastic crescut + redusa

+
flasc absent _ redusa

_
normal normal _ normal

_
normal normal _ afectat

_
variabil normal _ normal

Neuropatii periferice : pareze distale si simetrice, insotite de atrofie minima, reflexe mult diminuate, afectare senzitiva prezenta ..

Afectarea jonctiunii neuromusculare: modificari paretice ,fara atrofii musculre, fara tulburari senzitive, reflexe prezente

Investigatii CK LDH TGO Mioglobinurie Electromiograma Biopsia musculara Teste specifice : imunologice, ..

AFECTIUNI DE NEURON MOTOR-caracterizate prin degenerare progresiva a tracturilor corticospinale, a celulelor coarnelor anterioare si/sau nucleii motori bulbari Atrofii spinale idiopatice afectiuni cu debut in copilarie sau adolescenta (tip I-cu debut in copilarie, hipotonie severa, insuficiente respiratorii,tip II, III, IV) Dobindite: infectii virale, scleroza laterala amiotrofica

Sindromul postpolio Paralizia bulbara progresiva Sindroame paraneoplazice

Afectiuni interesind radacinile nervoase -hernie de disc, traumatisme, cancer, neurofibroame

SCL- cea mai comuna forma de afectiune de nm

-se distrug nmp ( coarne ant maduva ) si nm corticospinali ( str V cortex motor )care fac sinapse cu mnp prin tracturile piramidale La debutul bolii distrugerea neuronala este mai limitata, dar progreseaza spre pierderea ambelor categorii de neuroni Factori de risc; fumatul, expunerea la pesticide, Defect de superoxid dismutaza- mutatii genetice- ( ROS, transport axonal, functie mitocondriala, inflamatie) Peirderea neuronilor denervare-atrofii musculare corespunzatoare ( amiotrofie) Exista o disfunctie neuronala inafara sistemului motor Clinic:- scaderea fortei musculare asimetric , distal initial la un membru inferior , fasciculatii crampe musculare, atrofie, ROT hiperreflectivitate, spasticitate (n bulbari)- tulburari de masticatie, deglutitie, miscari ale fetei si limbii , disartrie Functiile vezicale,anale, motilitatea oculara sunt pastrate

Afectiuni interesind plexurile nervoase-neuropatii mixte senzitivomotorii:infectioase, inflamatorii, metabolice, amiloidoza,.. Polineuropatii- simetrice, distale, +/- dureri, ROT diminuate simetric , fara atrofii musculare importante Diabet, toxice, etanol, infectii, vasculite Plexopatii ; asimetrice, debut dureros, scaderea fortei musculare, atrofii, ROT abolite izolat Frecvent cauze compresive, traumatice Mononevrite multiplex ; simptomele ( durere, hipoestezie, forta musculara scazuta) in teritoriul unuia sau mai multi nervi, asimetric -infectii, vasculite,

Sindromul Guillain-BarreSindromul Guillain-Barre- poliradiculoneuropatia ascendenta acuta cu evolutie fulminanta neuropatie demielinizanta mediata imun (cT)aB antiproteine neurale si antigangliozide ( implicate in transmisia neurala ) Infectii ( campylobacter jejuni, herpes, CMV, EB, mycoplasm pn, gripa) vaccinuri Clinic : paralizie motorie areflexiva rapid progresiva +tulburari senzitive Paralizie ascendenta, n cranieni afectati ( XII, VII, IX) Tulburari de deglutitie, respiratorii, dureri musculare, incontinenta urinara ROT dispar Deficite senzoriale cutanate ( se pierde sensibilitatea termoalgica) Afectare sistem autonom: pierderea controlului vasomotor ( hTA, hiper/hiposudoratie..

Afectiuni interesind placa neuro-motorie

Terminatiile nervoase motorii acetilcolina sintetizata depozitata in vezicule Stimul nervos ( influx Ca) elibereaza Ach din 150-200 vezicule care se combina cu RAch din pliurile postsinaptice Se deschid canalele pentru intrarea cationilor rapizi ( Na) care determina depolarizarea membranei musculare potential de actiune contractie musculara

Acetilcolina este inactivata de acetilcolinesteraza prezenta in pliurile sinaptice

Normal n-terminatia neuronala m-faldurile postsinaptice ale musculaturii

Afectiuni ale jonctiunii neuromusculare

Botulismul determinata de actiunea toxinei botulinice, urmare a eliberarii scazute a acetilcolinei din terminatiile nervoase presinaptice ( legare ireversibila) Intoxicatia cu substante organofosforateacetilcolinesteraza este inhibata reversibil Miastenia gravis:

Miastenia gravis:
Scade nr de receptori Ach din membrana postsinaptica a cel.musc Pliuri postsinaptice aplatizate Anticorpi care leaga receptorii acetilcolinici (formati mai ales in timus fata de autoantigene cel mioide timice prezinta RAch pe suprafata) Mai putini receptori /vezicule cuplate- contractie musculara scazuta Activitatea repetitiva scade nivelul Ach eliberat pe impuls astenie miastenica progresiva F>B, Simptome:ptoza palpebrala, diplopie,fatigabilitate musculara proximala dupa effort progresiva,,disartrie,simptome bulbare disfagie, alterari ale voci, regurgitatii nazale -tulburari ale musculaturii respiratorii,ROT normale; crize miastenice-int.respiratorie;accese fluctuente,uneori tetrapareza severa. EMG-raspuns decremential la potentialului de actiune musc.la stimulare electrica repetitiva- tratament.:anticolinesterazice( piridostigmina,neostigmina), plasmafereza, corticoterapie, ventilatie asistata, timectomie

Tumora timica

Timus tumoral

Afectiuni interesind fibra musculara:distrofii- miopatii mostenite,cu transmitere dominanta sau recesiva,asociate debut in copilarie,cu scadere progresiva a fortei musculare, distructie si degenerare,inlocuire cu tesut fibros/adipos Distrofia Duchenne: deficit de difstrofina(proteina citoscheletala
subsarcolemala - deficit secundar de DAP apar spatii lacunare sarcolemale -influx lichid extracelular cu Ca- proteaze activate (NfkB?)- necroza musculara. ( X-linked recessive gena pt distrofina este pe crx) Simptome : initial pseudohipertrofie (tesut fibros), atrofie severa progresiva, dificultati la mers (mers pe virfuri), .., astenie fizica proximala,ankiloza,tulburari respiratorii,afectare cardiaca-tulburari de conducere, atrofie cerebrala Distrofia facioscapulohumerala -atrofie a musc.faciale( ptoza palpebrala, buze lasate, fata inexpresiva), si centura s.c.-umeri atirnati, nu misca bratele, atrofii ale m.toracelui, tulburari auditive si oculare ( cecitate finala) Chanelopatii: paralizia periodica familiala( forma hipokalemica-rec.canale de Ca) forma hiperkalemica (rec.canale de Na)-atacuri de paralizie care incep proximal, si se inchid distal, dupa efort fizic sau postprandial,agravate de frig, precipitate de repaus dupa effort sau post,, fara afectarea musculaturii respiratorii Distrofia miotonica Steinert,miotonia congenitala Thompson

Distrofie facioscapulohumerala si distrofia Duchenne

) Miopatii endocrine: tireotoxicoza, hipotiroidism, s Cushing Miopatii autoimune :polimiozite interesata musculatura proximala, simetric, debut insidios, polimiozite(virale , primare autoimune, in cadrul altor colagenoze, paraneoplazice- febra, mialgii, forta m scazuta cu tulburari motorii secundare,scadere ponderala, poliartrite,sindrom inflamator) Dermatomiozita: polimiozita+ edem heliotrop periocular, eruptii cutanate- fata dorsala a miinipapule Gottron telangiectazii, s.Raynaud,dermatita descuamativa, placi sclerodermice la nivelul bratelor, afectari sistemice( plamin, cord,sistem nervos, rinichi)

Semiologia afectiunilor osoase - scheletul osos

9%functii:sustinere, protectie pentru tesuturile vitale, rol in homeostazia calciului Structura: os compact ( cortical)-diafize oase lungi si zona externa oase plate ,os haversian (lamele concentrice de tesut osos care inconjura un canal central cu vase) cu unitati de baza-osteoame-functie de sustinere os spongios (trabecular) zone epifizale +metaepifizale, vertebre, calcaneu- functie metabolica suprafetele externe( periostale)-contact cu tesutul moale si interne( endostale)in contact cu maduva- sunt delimitate de celule osteogenice organizate in straturi

osul- tesut dinamic care este remodelat continuu in timpul vietii - 18% din tesutul osos este remodelat la un adult intr-un an alternanta de structuri compacte si spongioase in functie de mobilitate,portanta ,protectie rezervor de calciu,magneziu, fosfor, sodium necesare functiilor homeostatice scheletul este intens vascularizat ( primeste 10% din debitul cardiac)

Componenta extracelulara : faza minerala : calciu + fosfat --- hidroxiapatita cristalina-- este depusa intre fibrilele de colagen ( organizata in functie de liniile de forta) matrice organica 90-95% collagen tip I = albumina,+proteine produse local( trombospondina,osteopontina,fibronectina,osteocalcina, decorina (proteoglican)- importante pentru organizarea fibrilelor de colagen si legarea fazei minerale de matrice

Componenta celulara sub control genetic

osteoblastii sintetizeaza si secreta matricea organica derivati din cellule mezenchimale sub influenta BMPs osteoblastul devine activ sub influenta PTH,VitD,IGF,BMP.. osteocit inactiv dupa ce matricea este mineralizata-este in contact cu circulatia prin multiple canaliculereprezinta majoritatea celulelor din os mineralizarea faza primara si faza secundara sub influenta fosfatazei alkaline care hidrolizeaza inhibitorii mineralizarii - activitatea osteoblastilor --- fosfataza alcalina ,osteocalcina

Componenta celulara
osteoclastii cellule derivate din maduva hematogena maturate sub influenta M-CSF in precursori osteoclastici actiune RANK ligand ( din familia TNF-alfa- osteoclast mononuclear RANK receptor activator al Nf-kB- present pe suprafata progenitorilor de osteoclasti RANK-ligand ( plasma ) se leaga de RANK --activarea osteoclastica celule multi nucleate gigante Osteoprotegerina ( un receptor solubil) leaga RANK-ligand si inhiba diferentierea osteoclastilor

Cytokine care influenteaza starea osteoclastilor : Il-1,-5,-11 ++ TNF-alfa +++ INF-gama ++ PTH si 1,25(OH)2D cresc numarul si activarea osteoclastilor Estrogenii inhiba osteoclastii Calcitonina se leaga de un receptor pe suprafata osteoclastului si inhiba activarea Osteoclastul activat: secreta protoni,clorid,proteinaze intr-un spatiu ca un lizozom extracelular- solubilizind faza minerala si matricea este resorbita intr-un mediu acid activitatea osteoclastilor hidroxiprolina

condrocitele
Condrocitele ( formare osoasa encondrala) prolifereaza ,secreta si mineralizeza matrice, marind osul ( la copii) reglare prin factori locali (IGF-1,-2, FGFs si peptide inrudita cu PTH) si factori sistemici : hormone de crestere,glucocorticoizi,estrogeni Remodelarea osoasa apare in lungul liniilor de forta generate de stressul mecanic, care transmite semnale la osteocite refacerea osului fara miscare os nou initialneovasculogeneza refacerea os cu micscare- predomina trama colagenica

Afectiuni osoase :monoostice, poliostice,generalizate

Simptome si semne

1.durerea localizata in af.monoostice, poliosticacomplexa,durere referita osteocopa,osteo-periosticanocturn,+/-transpirati profuze; generalizata-( de tip reumatoid)-prost localizata,intensa, capricioasa,recidivanta, meteoropozitiva, cedeaza la anitalgice uzuale-in osteoporoza, osteomalacie, ost.renala) 2.deformari osoase -modificari in structura ( arhitectonica osului): tibie in iatagan-sifilis, femur in iatagan-bPaget,stern in carena-rahitism..

deformari:calus simplu, calus vicios- cu angulare si decalare, tumefierea din osteomielita cronica, tumori benigne sau maligne care fac corp comun cu osul 3.fractura osoasa; Fracturi posttraumatice ( energie crescuta) Fracturi de fragilitate- tipice pentru osteoporoza Fracturi patologica: .spontana- dupa traumatisme minore, fractura in os patologic ( metastaze osoase, tumori, osteomielita, mm,tuberculoza)-durere in punct fix,impotenta functionala, scurtarea segmentului, echimoza tardiva,mobilitate anormala,intreruperea conturului osos, crepitatie,deplasare, scurtare,pozitie vicioasa - 4.modificari de tesuturi invecinate: desen vascular accentuat, eritem,fistule,edem,cicatrici

5.modificari radiologice:importante ca etapa diagnostica: densitate( demineralizare difuza, localizata, striuri vertebrale),fracturi,zone litice, osteoformare) Metode:radiografia standard, CT,RMN,tomodensitometria,scintigrafia
6.modificari ale metabolismului fosfocalcic 7.Date paraclinice: calciu seric crescut- malignitati, sarcoidoza hiperparatiroidism Ca seric scazut- hipoparatiroidism Fosfataza alcalina serica crescuta- b.Paget, osteoporoza, fracturi tranzituriu Scazuta-hipofosfatezie-afectiune cu mineralizare sczuta si calcificari tisulare+ deformari scheletice osteocalcina serica crescuta in b.Paget scazuta in osteoporoza, tratamente cortizonice PTH seric crescut-hiperparatiroidism; scazut in sarcoidoza, malignitati Metabolitii serici ai vit.D Saczuti osteomalacie, rehitism,dializa Hidroxiprolina urinara crescuta: b.Paget, AMPc in urina-corelat cu niv. PTHcr.escut in ser; biopsie de os- f.rar

Afectiuni asociate cu modificarea generala a structurii minerale si arhitecturii osoase Rahitismul fenomenele apar la virsta de crestere deficitul de vit.D
la copiii este asociat cu intirzierea cresterii si cu expansiunea cartilajelor de crestere ( hipertrofie a stratului condrocitar- ) deficit de vit D- hiperparatiroidism secundardetermina hipofosfatemie cu diminuarea apoptozei condrocitare

Deficit de vit.D- calcitriol scazut-scade abs.int.de Cahipocalcemie+hipocalciurie creste secretia de PTH secundarscade resorbtia tubulara de fosfat-diminua nivelul seric al fosfatului- nu se face mineralizare osoasa Cauze: lipsa expunerii la soare, deficite nutritionale, alimentatie cu continut crescut in cereale,afectiuni intestinale cu deficite de absorbtie a vit.D, afectiuni renale, genetice ( deficit enzimatic pt.conversia la 1,25(OH)2D), tratamente cu Al,bisfosfonati Clinic; dureri intense pelvi-cervicale, impotenta functionalamers de palmiped- , fracturi patologice

Osteomalacie
hipocalcemie + hipofosfatemie ( acompaniatoare a deficitului de vit.D) determina mineralizare deficitara a matricei Clinic : paciente de sex feminin,nasteri multiple,deficiente nutritionale, -- fracturi miopatie distala Diagnostic : nivel seric scazut de 25(OH)D PTH crescut Calciu seric ionizat scazut ( determina hiperparatiroidism secundar care mentine homeostazia Ca pe seama scheletului)

investigatii
FA crescuta PTH creste excretia renala de fosfor hipofosfatemie , cu scaderea excretiei renale de Ca Hipofosfatemia agraveaza defectele de mineralizare Radiologic : fracture Looser ( vizibile la nivelul scapulei, col femoral, pelvis) imagini linare radiotransparente care apar in zonele in care arterele mari sunt in contact cu osul( pulsatiile arteriale determina radiotransparenta) os radiotransparent corticala ingrosata Tratament vitD ( 400-800iu/zi + Ca)- sau metabolitii activi ai acesteia ( 1,25(OH)2D3)

PTH- 4 glande localizate posterior de gl tiroida PTH actiuni- mentine concentratia Ca extracelular induce resorbtia Ca din os renal stimuleaza reabsorbtia Ca si sinteza de VitD ( care stimuleaza absorbtie intestinala a Ca) Calcitonina _- actiune hipocalcemianta ,antagonist de PTH- inhiba resorbta osoasa osteoclast mediate- tiroida este sursa principala

Hiperparatiroidismul primar rar,>60 ani

caracterizat de hipercalcemie determinata de secretia crescuta de PTH, constituind o afectiune demineralizanta, chistica, lacunara

Adenoame solitare, neoplazie endocrina multiple ( asociata cu tumori pancreatice, hipofizare, feocromocitoame,) PTH crescut ---- hipercalcemia simptome : nefrolitiaza, ulcer , tulburari mentale, Osteita fibroasa chistica osteoclasti giganti si demineralizare cu inlocuirea celulelor normale si elementelor medulare cu tesut fibros

Hiperparatiroidism- simptome Clinic: dureri osoase in regiunile portante ale scheletului( col.lombara, membre inf,) accentuate de mers, fracturi sponrtane consolidate defectuos - osteita fibrochistica, osteopenie generalizata dar mai ales in regiunile subperiostale cu formare de chisturi, tumefieri localizate ale osului - zone preferential afectate: falange distale, craniu, clavicule Calcificari tisulare+/- condrocalcinoza, litiaza renala Simptome ale hipercalcemiei;- somnolenta, fatigabilitate, constipatie, poliurie, polidipsie, QT scurt, i.renala,ulcer gd, pancreatita, litiaza mina falangina este disparuta si linia corticala este neregulata la degete resorbtie

investigatii Radiologic: hipertransparenta, eroziuni, zone lacunare ,zone de osteoscleroza, chisturi La mina falangina este disparuta si linia corticala este neregulata la degete resorbtie subperiostala

Osteodensitometrie + Fosfataza alcalina crescuta Hipofosfatemia PTH crescut Hipercalcemie, AMPc urinar crescut

Hiperparatiroidismul secundar din insuficienta renala

Rezistenta partiala la actiunile metabolice ale PTH determina productia extensive a acestui hormon ( hiperpaatiroidismul secundar apare si in osteomalacia de diferite cauze) manifestari : hipocalcemia este initiatorul evenimentelor care tind sa o corecteze pina la hipercalcemie

deficit de vit.D
hiperfosfatemie /hipofosfatemie dureri osoase, prurit, calcificari ectopice tabloul de osteomalacie + osteita fibroasa chistica ( osteodistrofia renala)

Demineralizare difuza, eroziuni subperiostale, resorbtie terminala a falangelor

osteoporoza
Afectiune comuna caracterizata prin masa osoasa redusa, deteriorare a microarhitectonicii osului,risc de fractura crescut Patogeneza; virful masei osoase in cursul cresterii scheletale este la 20-25 ani Barbati si femei- cresterea in virsta- declin in masa osoasadezechilibru formare/distructie Cauze: genetice gene reglatoare ale matricei si activitatii osteobl., (aromataza), fumat, dieta( Ca),effort fizic, afectiuni tireotoxicoza, af.hipofizare,deficit de estrogeni, hiperparatiroidism,SpA, RA,af.infl.intestinale,malabsorbtie, ciroza,corticosteroizi,anticonvulsivante,sedative,alcool,mielo m, neoplasme

Clinic
-fracturi de fragilitate-afectate toate oasele , in special antebratul, coloana vertebrala, sold -dureri generalizate Investigatii Densitometrie- BMD Tscore sub -2,5( coloana si sold) -radiologie ( morfometrie +fracturi) -teste specifice osteoporozei secundare -fosfataza alcalina N sau moderat crescuta Tratament: - Bisfosfonati ( analogi sintetici de pirofosfati care sunt incorporati in matricea osoasa si induc apoptoza osteoclastilor) - Calcitonina - HRT, raloxifen-modulator de receptori estrogenici - -calciu - Calciu +vitD3

Afectiuni inflamatorii osoase

Osteomielita acuta- inflamatie si distructie osoasa determiata de microorganisme( anaerobe, aerobe, fungi) localizare : vertebre, oasele piciorului,metafizele tibiale la copii( os in crestere cu vascularizatie bogata) Infectii hematogene Raspindire din tesut infectat Fracturi contaminate Chirurgie osoasa Risc : afectiuni comorbide debilitante Patol.-infectia este asociata cu ocluzia vaselor, -necroza osoasa care accentueaza raspindirea locala cu penetare in cortex si sub periostal, formind abcese care pot drena spontan

Simptome: Febra, scadere ponderala, eritem, edem, sensibilitate /durere locala,contractura musculara,fistule Sindrom inflamator prezent Radiologic: diagnostic tardiv- distructie osoasa, leziuni tisulare, ridicarea periostului, tasare vertebrala, ingustarea spatiului intervertebral, distrugerea platourilor vertebrale CT - abcese paravertebrale Scintigrama os + Biopsie os -germeni

Osteomielita cronica
modalitate evolutiva a osteomielitei acute polimicrobina subfebra, scadere ponderala,astenie, dureri osoase, drenaj, sechestre Osteomielita tbc. Impregnare bacilare + dureri moderate locale, accentuate de effort, Leziuni tipice cu cazeum, cu tendinta la depasirea periostului cu formare de abcese reci Forme rarefiante zone transparente +sechestre osoase Forme hiperostozante-spina ventosa

B.Paget
;caracterizata prin remodelare osoasa crescuta , dezorganizata focala sau
multifocala in zone variate ale scheletului Localizari preferentiale; femur, tibie, coloana lombara, craniu, omoplat, rar afecteaza in cursul evolutiei ale situsuri decit cele diagnosticate B>F, adulti, europeni, rar asiatici Patogeneza:resorbtie osteoclastica crescuta( osteoblasti giganti , multinucleati Fibroza medulara Vascularizatie crescuta Activitate osteoblastica crescuta genetic modificati ale genei pt.RANK Clinic:dureri, defromari osoase, fracturi spontane, surditate + alte deficite ale n.cr., cefalee, stenoze spinale, ICC, osteosarcoame Investigati: fosfataza alcalina crescuta, radiologie Tratament; bisfosfonati, calcitonina,

Afectarea osoasa asociata malignitatilor; -hipercalcemia( eliberare PTHassociated protein de catre tumori solide-plamin, sin, t.genitale Osteomalacie-rar-asociata cu t.mezenchimale prin eliberarea de FGF23 care induce fosfaturie Metastaze osoase- durere, fractura, simptome neurologice( zone litice- eliberare de substante activatoare pt.osteoclaste, sau osteoscleroza)

Mielomul multiplu- malignitate clonala a limfocitelor B afectiune neoplazica progresiva , caracterizata prin plasmocitoame medulare si supraproductia unei imunoglobuline monoclonale(igA, G, E) sau proteine BenceJones-lanturi sau libere Tumori osoase primitive Osteocondroame Condroame Condroblastom Osteom osteoid Osteosarcom condrosarcom

Afectiuni reumatismale
- inflamatorii,degenerative, cristal induse

Diagnosticul afectiunilor musculoscheletale

Istoricul:aduce informatii privind: -afectiuni inflamatorii - afectiuni mecanice -afectiuni sistemice care afecteaza sistemul musculoscheletal ( intrebarile screning-GALS- gait, arms, legs, spine)
Date demografice (virsta, sex, ocupatie ),simptomele prezente (mers, redoare,tumefiere,astenie, febra..), evolutia afectiunii, impactul, antecedentele pp,ph,medicatie - tulburari functionale Examenul fizic stabileste: - afectiuni articulare - afectiuni periarticulare - afectiuni musculare,.. - afectiune nereumatismala care determina simpt.musculoscheletale - afectiune functionala - alte cauze

Simptome 1.Durerea
de repaus - accentuata dupa repaus, remisa de miscarespondilartrite de utilizare - accentuata de utilizare,remisa temporar de repaus- leziune mecanica,artroza nocturna - guta poliarticulara, monoarticulara localizata (precisa) referita - distal de locul leziunii (col.cervicala-durere occpitala, in umeri, epicondil lateral -antebrat mediu, tunel carpal -degete ,ocazional antebrat, sold -fesa, coapsa mediana,genunchi medial) ascutita -nerve entrapment intensa

2.Redoare- matinala sau vesperala

AR,SpA -remisa de utilizare artroza- redoare intensa dupa o perioada de inactivitate, accentuata de utilizare prelungita

3.Tumefiere:-inflamatie a unei articulatii sau a structurilor periarticulare 4.Scaderea fortei musculare si dificultatea motilitatii (polimiozita,neuropatie,poliartrite.. 5. Astenie -simptom frecvent, LES,RF 6.Labilitate emotionala 7.Simptome nespecifie : febra, scadere ponderala,frisoane,transpiratii

Examen fizic
Local Inspectie :tumefiere,eritem, deformitate( osoasa, lichid sinovial, sinovita proliferativa,bursite) Palpare :caldura, crepitatii, sensibilitate asimetrie,subluxatii, retractii tendinoase,ankiloze Miscare - activa,pasiva, contra rezistenta Manifestari sistemice: cutanate (eritem multiorm, migrans ,marginat,nodos,pioderma gangrenosum, placi psoriatice ,ulceratii,purpura),gg, cardiace ( pericardita, icc,endocardite), pulmonare ( pleurezie, infiltrata nodulare, leziuni interstitiale) renale( gnc, s.nefrotic, irc , hematologice (a.microangiopatica, hemolitca, crioglobulinemii, SAFL, trombocitopenii)

Manifestari cutanate
Eritem nodos-

Artrita :inflamatie la nivelul membranei sinoviale insotita de tumefiere,eritem,caldura locala,durere, impotenta functionala Debut: acut,(RF) insidios(LES) Durata simptomelor :autolimitanta (4-6sapt.Lyme, RF), cronica(AR) Numarul articulatiilor afectate : monoartrita(AJ) ,oligoartrita(2-4 artic.)-Sp, poliartrita(AR,guta) Distributia afectarii articulare :axiala(SpA),periferica(RA), ambele(A reac) Secventa afectarii aditiva(guta,AR),migratorie(RF),intermitenta(LES) Afectare locala specifica- guta, a,septica

Investigatii Teste uzuale Sindrom inflamator: VSH,fibrinogen, leucocitoza,trombocitoza,proteina CR Teste imunologice:autoanticorpi (FR, ab.antiADNds,anti-Ro,ANCA),anticorpi antibacterieni (ASLO, anti-Borelia, Chlamydia.,Yersinia.,ag.HLA (HLA-B27,HLADR4), Aspectul lichidului sinovial ( celularitate, culturi) Imagistica:Rx,CT,RMN,scintigrafie..EMG, viteza de conducere nervoasa,biopsie, artroscopie Criterii de diagnostic: clinice+laborator

Medicatie utilizata in afectiunile reumatismale Antiinflamatoare nesteroidice + inhibitori de Cox-2 DEMARD( disease modifying antirheumatic drugs): salazopirina, hidroxiclorochina ,methotrexat, saruri deAu,.. Corticoizi Imunosupresoare Imunomodulatoare - anti-TNF-alfa, IL-1Ra Anticoagulante Protectoare endoteliale

Monoartrite (cauze)
Artrita septica* Sinovita cristal indusa Prezentare monoarticulara a unei poliartrite (AR, Sp., artritajuvenila idiopatica) Traumatisme Hemartroze ( hemofilie?) Reactie de corp strain *examen de lichid sinovial obligatoriu

Oligoartrite inflamatorii: 2-4 grupe articulare,in general asimetrica,predominent articulatii distale

Spondilartritele seronegative ( reactiva, psoriatica,

ankilozanta,enteropatica)
Prezentare a unei poliartrite Infectii :endocardita bacteriana, Mycobacteria, Neisseria

Poliartrite: afectarea a peste 5 articulatii;simetrica

/asimetrica,predominent la nivelul membrelor superioare/inferioare,cu afectare periarticulara concomitenta,+/afectare sistemica

Neinflamatorii: osteoartrita generalizata (artroza) Hemocromatoza Artropatia acromegalica Inflamatorii: Artrita virala Artrita reumatoida LES Sarcoidoza Osteoartropatia hipertrofica

Reumatismul articular acut:

afectiune multisistemica rezultind dintr-o reactie autoimuna la infectia cu streptococ gr.A beta hemolitic,

caracterizata de artrita, choree,cardita,afectare cutanata

-copii, adulti tineri, incidenta crescuta in tarile subdezvoltate Tulpini reumatogene:serotipuri5,3,6,14,18,19,27,29 Susceptibilitate : polimorfism TGF-, D8-17 ag prezent pe celB Patogenie-molecular mimicry -ag comune ale streptococului si ale gazdei: Acid hialuronic- similar cu cel uman Proteina M- membr,sarcolemale,laminina,miozina Antigen de perete al str(60kDa).HSP65 Activitate reumatica persistenta -prezenta ag.ca particule nedegradabile in tesutul conjunctiv si in macrofage cu prezentare continuua si repetata la limf.T

Semne si simptome
Copiii >3ani,adolescenti,adultii tineri, F>B- estrogenii rol imunomodulator Infectie faringiana streptococica- ant. Debut: 1.artrita ( 2-4 sapt.de lainf.str.)- febra, poliartrita migratorie, asimetrica, articulatii mari, remisie fara ankiloze,raspuns preferential la aspirina- coincide cu titrul crescut al ASLO;episodul dureaza pt.o articulatie 15 zile,si intregul episod artritic dureaza 4 sapt. - artrita reactiva poststreptococica - monoartrita /oligoartrita la adultii tineri,raspunsslab la salicilati - deformare de tip Jacoud ( fibroza periarticulara)la articulatia metacarpofalangiana 2.Artralgiile:artrita,tenosinovita,mialgie,..

3.Cardita

- prezenta la 85% in primele saptamini de boala

Cronicizarea carditei este influentata de virsta debutului( 50% din cazurile intre 5-7ani) Criterii de cardita: 1.suflu organic :valvulita-suflu sistolic apical (IM),mezodiastolic apical(Carey-Coombs)-SM, diastolic aortic(IA),sistolic aortic(SA) 2.Miocardita tahicardie, dispnee, tuse, ortopnee, cardiomegalie,galop,edem pulmonar 3.insuficienta cardiaca- manifestare severa 4.pericardita - frecventa,durere,frecatura,zg.cardiace asurzite, ecogr.+,uneori evolutie spre tamponada, ECG

4.Nodulii subcutanati prezenta lor este asociata cu cardita

severa- apar la 6saptamini de la debutul carditei,localizare:occiput,col.lombara,coate, glezne,sunt simetrici, fermi,nedurerosi, fara inflamatie suprajaecenta

5.Eritem marginat inel rosu , serpiginos, neindurat , tranzitor,la nivelul trunchiului si extremitatilor, simultan cu cardita 6.Choreea Sydenham- tardiva, durata 2sapt.-2ani 7.Febra 8.Pneumonia reumatica alveolita, cazuri severe 9.Alte simptome:epistaxis,anemie,tahicardie,dureri abdominale

Investigatii- nu sunt patognomonice

Teste pt.evidentierea inf.streptococice : - exudat faringian - serologie: ASLO(>240 uTodd),anticorpi anti-deoxiribonucleaza B (>240uTodd), antistreptokinaza , antihialuronidaza; Streptozim ; repetate in dinamica Sindrom inflamator: VSH,PCR,fibrinogen Interval PR alungit Evolutie: variabila, secventialitate clinica a manifestarilorartrita-eritem marginat- cardita si noduli subcutanatichoree atac de RAA netratat- 3 luni RAA prelungit peste 6luni Prognostic- depinde de prezenta carditei; preventia inf. streptococice

Criterii diagnostice ale atacului de RAA Majore Cardita Poliartrita Choree Eritem marginat Noduli subcutanati Minore Febra Artralgie RAA in antecedente Leucocitoza Bl.AV gr.I,II *puls evidente de infectie streptococica recenta

tratament
-penicilina i.v., orala - macrolide : eritromicina,azitromicina - cefalosporine ( se prefera cele cu spectru ingust) - aspirina -corticoizi - profilaxia endocarditei bacteriene

Artrita reumatoida- afectiune inflamatorie cronica de

etiologie necunoscuta,patogeneza complexa,multifactoriala,cu evolutie clinica fluctuanta si prognostic impredictibil
Epidemiologie-afecteaza1% din populatia globului prevalenta crescuta,creste cu virsta, F>B (6/1),incidenta F0,2-0,4/1000 Etiologie: - susceptibilitate genetica HLA-DRB1-haplotipul major - sexul feminin factor de risc (virf intre 45-65ani) - fumat Patologie: - infiltrat inflamator limfocitar CD4+, plasmocite , macrofage la nivelul sinovialei - lichid sinovial in cantitate variabila - sinovita cronica proliferativa - formarea foliculilor limfoizi - pannus eroziv spre zona cartilaginoasa (RANKL exprimat pe celule sinoviale,, limf.T, neutrofile) - Ankiloze fibroase /osoase - Atrofie musculara,infiltrat limfocitar - Leziuni granulomatoase: noduli subcutanati, pulmonar,pericard, sclere

Modificari patologice
Hiperplazie sinoviala Infiltrat inflamator Vascularizatie crescuta Formarea pannusului

RHEUMATOID ARTHRITIS

Disease Progression
Normal Knee Joint Early Rheumatoid Arthritis
Neutrophils Hyperplastic Synovial Membrane Bone Cartilage Capsule Synovial Membrane Synoviocytes Capillary Formation Hypertrophic Synoviocyte

Established Rheumatoid Arthritis

T Cells B Cells

Neutrophils
Plasma Cell Synovial Villi

Adapted with permission from: Choy EHS, Panayi GS. N Engl J Med. 2001;344:907916. .

Extensive Angiogenesis Eroded Bone

Pannus

Semnalizarea citokinica implicata in artrita inflamatorie

Choy EHS, Panayi GS. N Engl J Med. 2001;344:907916.

Limfocitul B-rol multifactorial -prezentatoare de ag -producere de ab -moduleaza raspunsul celulelor T Infiltreaza membrana sinoviala- foliculi limfoizi- ab (FR)- CIC -+ C =leziune tisulara+ activare macrofagica Limfocitul T -celT efectoare +ag =activare-expansiune clonala raspuns imun( autoanticorpi+distructii tisulare) Treg activitate scazuta

Macrofage-celule multipotente efectoare care integreaza raspunsul imun innate cu cel adaptativ

Activitate: - Fagocitoza - Procesoare de ag - Prezentatoare de ag - Receptor Fc ( leaga ab, cic, C) - Secreta citokine proinflamatorii - MMP - exprima TLR

Semne si simptome
Debut: insidios - artrita simetrica la nivelul articulatiilor mici ale miini - acut ( frecvent la batrini)- redoare matinala,poliartrita,edeme - palindromic- episoade acute,recurente de artrita care dureaza citeva ore sau zile nu exista eritem Afectare articulara specifica : sinovita eroziva 1.mina- mcf, ifp : deformari in git de lebada, grifa, deviere ulnara a degetelor 2.picior- mcf, ifp - bursite,eversia piciorului, picior plat( ruptura tendonului posteriortibial) 3 genunchi- chist Baker-ruptura indusa de flexie- sindrom de compresie

RHEUMATOID ARTHRITIS

Simptome si semne
Dureri articulare simetrice Tumefierea articulatiilor mici periferice Redoare matinala articulara de durata variabila Alte dureri difuze

Astenia ,starea de rau si depresia pot preceda alte simptome cu saptamini sau luni

Extra articulare
Sistemice: febra, astenie, scadere ponderala, susceptibilitate la infectii Musculoscheletale:atrofii musculare,tenosinovite,bursite,osteoporoza Hematologice:anemie,trombocitoza,eozinofilie Limfatice-splenomegalie, s.Felty Noduli subcutanati Oculare episclerita ,sclerita, scleromalacie, keratoconjunctivita sicca Vasculita ;arterita digitala,ulcere,pioderma gangrenosum,mononevrite multiplex,arteriteviscerale Cardiace pericardita, miocardita,endocardita,tulburari de conducere,vasculita coronara,aortita granulomatoasa Pulmonare noduli,pleurezie,alveolita fibrozanta,bronsiolita,S.Caplan Neurologice: compresii de coloana cervicala, neuropatii de compresie,(compresia n.periferici din cauza sinovitei proliferative sau subluxatiilor- n.median in tunelul carpal, n.ulnar la cot),neuropatii periferice,mononevrite multiplex

Investigatii
Teste uzuale- anemie ,trombocitoza/trombopenie, neutropenie (s.Felty,Boala Still), sideremie moderat scazuta, proteine totale N/crescute VSH crescut,fibrinogen crescut, PCR + FR- +in 80% din pacienti/ ab antiCCP ANA +80% Crioglobuline +/ Radiologie imagini diagnostice tardive RMN + Scintigrama osoasa + HLA-DRB1 ( glutamina-leucina-arginina-alanina alanina )

Citrulinarea proces important al degradarii intracelulare a proteinelor in cursul apoptozei

Ab CCP prezenti in stadii subclinice in special la subiectii cu un anume teren genetic ( epitop agresiv) care faciliteaza un raspuns imun antiproteine citrulinate Ab antivimentina citrulinata

Criterii diagnostice- ARA 1990

Redoare matinala ( peste 1ora) Artrita prezenta la trei sau mai multe articulatii Artrita articulatiilor mici ale miini Artrita simetrica Noduli reumatoizi Factor reumatoid prezent Anticorpi antiCCP Modificari radiologice - Durata semnelor peste 6 saptamini Pentru diagnostic sunt necesare cel putin 4 criterii

Classification 2010 criteria for RA (score-based algorithm: add score of categories AD; a score of 6/10 is needed for classification of a patient as having definite RA) A. Joint involvement 1 large joint 0 2-10 large joints 1 1-3 small joints (with or without involvement of large joints)# 2 4-10 small joints (with or without involvement of large joints) 3 10 joints (at least 1 small joint)** 5 B. Serology (at least 1 test result is needed for classification) Negative RF and negative ACPA 0 Low-positive RF or low-positive ACPA 2 High-positive RF or high-positive ACPA 3 C. Acute-phase reactants (at least 1 test result is needed for classification) Normal CRP and normal ESR 0 Abnormal CRP or abnormal ESR 1 D. Duration of symptoms 6 weeks 0 6 weeks 1

Evolutie clinica- progresiva,impredictibila

Makeri de prognostic prost: Sex masculin Stare sociala Noduli subcutanati Sinovita persistenta Trombocitoza Eozinofilie VSH crescut,PCR+ FR titru crescut, abCCP, crioglobuline HLA-DR4

Tratament
Tratament agresiv initial pentru a preveni leziunile
articulare Masuri generale:educatie,effort fizic,repaus,protectie articulara,fizioterapie Medicatie simptomatica DMARD Imunosupresie Imunomodulare Chirurgie in cazuri selectate