Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
SINDROMUL HIPOTON
TONUSUL MUSCULAR:
MUSCULAR
Starea de contracie permanent a muchiului n
repaus.
Este rezultatul echilibrului ntre circuitul
tonigen i cel corector,
corector acestea fiind supuse
influenelor de la nivelul scoarei cerebrale,
trunchiului cerebral, sistemului
extrapiramidal, cerebelului.
cerebelului
Elementul fundamental al activitii tonigene este
reflexul miotatic
CIRCUMSTANE DE APARIIE A
HIPOTONIEI
Afectarea acut/progresiv localizat:
Cerebral
Medular
Unitate motorie
Mielopatia hipoxic-ischemic
Injuria medular: prezentaia pelvian
prezentaia cranian
Examenul clinic
- Inspecia sugarului culcat pe spate permite observarea
posturii (rspunsul la traciune i suspendarea vertical) .
HIPOTONIE CRONIC
FOR MUSCULAR
DIMINUAT
NORMAL
Afectare a SNP
Afectarea SNC
HIPOTONIE AXIAL
HIPOTONIE GLOBAL
amiotrofie
areflexie
tulburri vasomotorii
deformri
osteoarticulare
Neuropatii motorii
Neuropatii senzitivo-motorii
Miopatii
Sindrom cerebelos
Afectare intelectual
Convulsii
Anamnez, alte semne neurologice, evoluie
Investigaii (EEG; TC; RMN; LCR; QI, bilan
auditiv, vizual
Hipotoniile paralitice
Sindrom de neuron motor periferic;
Hipotoniile paralitice(2)
Atrofia muscular este o trstur precoce a
denervrii;
Mrirea de volum a maselor musculare (pseudohipertrofie) traduce o suferin muscular.
Muchii sunt fermi n distrofiile musculare
progresive i n miopatiile inflamatorii, n timp ce
n polineuropatii ei sunt moi.
Fasciculaiile, care se prezint ca nite vibraii
musculare (rippling) subcutanate, se observ cel
mai bine de-a lungul muchilor superficiali (ex. la
nivelul limbii, minilor etc) consecinta
neuronopatiei/neuropatiei;
Hipotoniile paralitice(3)
Fatigabilitatea muscular reprezint o alterare a
forei musculare care este variabil n timp i se
accentueaz dup repetarea contraciei
musculare. Fatigabilitatea muscular caracterizeaz anomaliile jonciunii neuromusculare.
Hipotoniile paralitice(4)
Miotonia:
- se caracterizeaz printr-o lentoare i dificultate n
contracia muchiului n timpul micrii voluntare.
Rigiditatea miotonic se amelioreaz pn la
dispariie prin repetarea micrii.
- La percuia cu ciocanul de reflexe apar contracii ale
muchiului lovit care persist cteva secunde,
manifestndu-se printr-o depresiune sau o
proeminen la locul percuiei.
- Aceast reacie este deosebit de evident la limb
sau la eminena tenar.
- Apare n miotonia congenital Thomsen,
paramiotonie, distrofia miotonic Steinert
Hipotoniile paralitice(5)
ROT:
ROT
- diminuate disproporionat fa de
severitatea slbiciunii musculare sugereaz o
neuronopatie sau neuropatie;
- diminuate proporional cu slbiciunea
muscular, sugereaz o miopatie,
- conservarea ROT este sugestiv pentru
miastenie;
4. Boli/afeciuni musculare
Afeciuni acute: Miopatii medicamentoase (corticoizi, antimalarice, vincristin)
Miopatii inflamatorii
Afeciuni cronice: Distrofii musculare progresive, Distrofii musculare congenitale
Miopatii congenitale, Miopatii metabolice, Distrofii miopatice
Paralizii periodice familiale
MEDULAR
3.
Sindroame
Boala Werdnig-Hoffmann,
Forma infantil
Transmitere
AR
ASP tip II
Forma intermediar
AR
AR
ASP distal
Tipul Charcot-Marie-Tooth
AR sau AD
Sindromul scapuloperonier
neurogen
AD, AR,
X-linkat
Sindromul facio-scapulo-humeral
neurogen
AD
AR
ASP a adultului
Boala Kennedy
AR, AD,
X-linkat
sugar mic)
hipotonie marcata de la natere + IRA
extrapulmonar
deficit motor bilateral, simetric, sever
(aspect de "batracian) asociat cu
limitarea progresiv a motilitii spontane;
fibrilaii musculare
EMG traseu de tip neurogen
Viteza de conducere normal
Teste genetice
Poliradiculonevrita acut
(Sindromul Guillain-Barr)
Sindromul Guillain-Barr este o afeciune acut
demielinizant care intereseaz nervii periferici,
caracterizat prin slbiciune muscular progresiv;
Tabloul clinic se constituie rapid, la cteva zile dup o
boal acut infecioas (respiratorie sau digestiv) sau
dup o imunizare;
Afeciunea se caracterizeaz prin prezena de leziuni
inflamatorii care intereseaz ntregul sistem nervos
periferic, dar predomin la nivelul rdcinilor anterioare
i posterioare medulare.
MANIFESTRI CLINICE
Debut: insidios
afeciunea este precedat de un episod gripal cu
stare subfebril, algii generalizate, faringit sau
amigdalit.
Perioada de stare:
- n cteva zile apar parestezii (furnicturi, nepturi), crora
le urmeaz dureri vii n membre sau n regiunea dorsolombar.
- Durerile se accentueaz la palparea maselor musculare, prin
manevre de elongaie i traciune (semnul Lasgue este pozitiv)
MANIFESTRI CLINICE
Examenul obiectiv:
- Hipoestezie tactil i dureroas nsoit de tulburri ale
sensibilitii profunde;
- Topografia tulburrilor senzitive se suprapune n mare cu a
tulburrilor motorii.
- Tulburrile motorii sunt de obicei simetrice i de tip flasc.
- La nceput paraliziile intereseaz membrele inferioare (picior,
apoi gamba, muchii coapsei). Paraliziile se extind apoi la membrele
superoare, trunchi, ceaf.
- Sindrom Landry (mielit ascendent)
ascendent complet cu
interesarea nucleului frenicului i nucleilor bulbari. n aceste
cazuri evoluia este fatal. Alteori, cnd nucleii bulbari nu
sunt interesai i se produce lezarea exclusiv a nucleilor
ponto-pedunculari, evoluia este favorabil.
MANIFESTRI CLINICE
Paraliziile de nervi cranieni sunt frecvente (diplegie facial)
facial
Paralizia n sfera nervilor pontobulbari duce la fenomene
grave:
- tulburri de masticaie i deglutiie (V, IX, X, XI),
- tulburri de ritm cardiac (tahicardie)
- tulburri respiratorii (dispnee).
Rar prezint sindrom Miller-Fischer (oftalmoplegie
extern, areflexie, ataxie).
ataxie
ROT sunt abolite.
abolite Areflexia este precoce i durabil (luni
sau ani, dup vindecarea bolii).
Reflexele cutanate sunt n general conservate.
Reflexul cutanat plantar nu este modificat.
Atrofia muscular este, n general, puin marcat.
MANIFESTRI CLINICE
Tulburrile vaso-motorii:
- transpiraie abundent,
- dureri difuze cu caracter simpatalgic,
- edeme localizate
Tulburri circulatorii (tablou similar celui din acrodinie):
- tahicardie/bradicardie,
- hipo- sau hipertensiune arterial)
arterial
Simptome medulare:
medulare paraparez sau paraplegie,
realiznd tabloul de mielopoliradiculonevrit,
Componenta psihic afectat (desinteres fa de mediu,
apatie, tristee).
INVESTIGAII PARACLINICE
Examenul LCR: disociere albumino-citologic care este
net i durabil. (Albuminorahia variaz ntre 1-2g%0; s-au citat cifre de
NAMA
NASAM
MFS
Vrsta
La orice vrst
Copiii i adulii
tineri
n special
adulii
Frecvent la
aduli, rar la
copii
Clinic
Motor i senzitiv
Motor
Motor i
senzitiv
Ataxie i
oftalmoplegie
Electrodiagnostic
Demielinizare
Afectare
axonal
Afectare
axonal
Demielinizare
Anatomopatologic
Afectat teaca
Schwann i leziuni
cu aspect vezicular
la nivelul mielinei,
infiltrat limfocitar i
activare macrofagic
Afectare
periaxonal cu
infiltraie
macrofagic
Aspect similar
cu NAMA, n
plus afectare a
nervilor
senzitivi i a
rdcinilor
dorsale cu
leziuni grave
axonale
Recuperare
Lent
Variabil
TERAPIE
REGIM
EFECTE ADVERSE
Plasmafereza
Schimb de plasm
200-250 mL/kg n
decurs de 7-10 zile
Imunoglobuline
administrate i.v.
3. AFECTAREA JONCIUNII
NEUROMUSCULARE
Date anamnestice sugestive cu noiunea de
variabilitate a simptomatologiei n funcie de timp;
Examenul clinic care confirm aceast variabilitate a
manifestrilor clinice n funcie de efort, prin repetiia
manevrelor;
Testul la tensilon pozitiv;
EMG: se remarc o descretere semnificativ a
rspunsului muscular n cursul stimulrii repetitive a
unui nerv aferent;
Cercetarea de anticorpi antireceptori ai acetilcolinei.
AFECTAREA JONCIUNII
NEUROMUSCULARE
MIASTENIA GRAVIS
Reprezint 10% din totalul cazurilor de tulburri ale
transmiterii nervoase la nivelul jonciunii neuromusculare;
Aproximativ 75% din cazuri apar la vrste cuprinse
ntre 10 i 15 ani;
Exist predispoziie a bolii la sexul feminin;
Boal cronic care se caracterizeaz printr-un
defect al transmiterii neuromusculare produs de un
blocaj sinaptic mediat de anticorpi orientai
mpotriva receptorilor de acetilcolin;
Clinic se exprim prin oboseal muscular la
efort susinut, cu revenire la normal dup repaus.
MANIFESTRI CLINICE
Debut dup vrsta de 1 an, mai frecvent interesnd sexul
feminin.
Aspect caracteristic:
- capul aruncat pe spate pentru ca s se poat
adapta ptozei palpebrale,
- faa imobil, trsturile terse i buzele czute.
MANIFESTRI CLINICE
Micrile active se execut normal, ns epuizarea
forei musculare este aa de rapid, nct dup
repetarea de mai multe ori a contraciilor musculare,
bolnavul nu mai poate face nici un fel de micare i
deficitul motor mbrac aspectul unei adevrate
pareze.
Nu exist atrofii musculare, nici fibrilaii musculare.
ROT i reflexele cutanate sunt normale.
normale
Nu exist tulburri de sensibilitate i nici
sfincteriene.
Nu se constat tulburri psihice.
DIAGNOSTIC POZITIV
Testul la medicamente anticolinesterazice
(Edrophonium chloride -Tensilon)
Electromiograma
Prezena anticorpilor orientai mpotriva
receptorilor de acetilcolin (Ac anti R-Ach)
Conducerea nervoas motorie i senzitiv este
normal
Biopsia muscular nu este recomandat la
pacienii cu miastenie
Diagnostic rapid
Inhibitori de
AchE
Edrophonium
(Tensilon) i.v.
Diagnostic
rapid/susinere n ATI
Inhibitori de
AchE
Neostigmin (Prostigmin)
i.v. sau i.m
Iniierea de terapie cu
aciune rapid
Inhibitori de
AchE
Pyridostigmine bromide
(Mestinon) p.o.
Efedrin p.o.
Terapie de scurt
durat (zile)
Imunomodulatori Plasmafereza
Imunoglobuline i.v.
Terapie de lung
durat (sptmni)
Imunomodulatori Corticoterapie
Terapie de lung
durat (luni)
Azathioprin (Imuran)
Cyclosporin
(Sandimmune)
Mycophenolate mofetil
(CellCept)
Timectomie
EVOLUIE, PROGNOSTIC
Evoluia natural a miasteniei gravis este variabil, de cele
mai multe ori fiind lent progresiv.
50% din pacieni prezint una sau mai multe remisiuni;
n 20-40 % din cazuri, musculatura afectat este localizat
strict la nivel ocular;
Se citeaz cazuri la care au aprit crize miastenice, dup
mbolnviri acute febrile, care au evoluat cu afectarea
musculaturii respiratorii i constituirea rapid a unui tablou
de insuficien respiratorie acut. Aceti pacieni au
necesitat ventilaie asistat i intubaie. n unele cazuri s-a
nregistrat deces.
Prognosticul bolii care debuteaz n copilrie este mai bun
n comparaie cu perioada de adult.
Mortalitatea n copilrie este de aproximativ 5% din cazuri.
n aproximativ 25% din cazuri se obine vindecare sub
tratament.
4. AFECTAREA MUSCULAR
Deficit motor localizat proximal;
Persistena ROT pn n stadiile tardive ale afeciunii,
Posibilitatea apariiei de hipertrofie sau
pseudohipertrofie;
Absena tulburrilor senzitive obiective,
Concentraia seric a enzimelor musculare crescut;
EMG tip miogen (n timpul contraciei musculare tseu bogat n
poteniale polifazice de amplitudine mic i de durat mic );
Vitez de conducere normal;
EKG, ecografie cardiac: evidenierea unei
cardiomiopatii;
DISTROFIILE MUSCULARE
PROGRESIVE
DEFINITIE:
grup de afeciuni degenerative ale muchiului
striat, condiionate genetic, avnd drept cadru
comun:
debutul in copilrie;
interesarea preferenial a musculaturii
proximale;
asocierea de hipertrofii sau pseudohipertrofii
musculare;
evoluia progresiv.
ANATOMIE PATOLOGICA
Episoade repetate de necroze si regenerri a
fibrelor
musculare,
consecina
epuizrii
membranei celulare:
necroze ale fibrelor musculare;
semne de regenerare musculara care
determina rupturi ale fibrelor, hialinizari;
aparitia de fibre musculare atrofice, fibre
hipertrofice, proliferare de colagen si
grasimi.
ANOMALIILE DISTROFINEI
1. Anomalii cantitative :poate s lipseasc ntreaga
molecul de distrofin.
2. Anomalii calitative: lipsesc poriuni din distrofin.
- domeniul central
- gruparea - COOH
- gruparea - NH2
DEFICITUL DE DISTROFINA
necroze
scade capacitatea de
contracie muscular
Cord
Creier
tulburri de
ritm/conducere
Ochi
ETIOPATOGENIE (1)
boal genetic, transmis recesiv X-linkat;
cazuri ale cror fenotipuri sunt feminine sunt
excepionale:
- bolnavi afectai de sind. Turner (45 XO) al cror
cromozom X este purttor al tarei;
- fete purtatoare a unei translocaii cromozomiale X;
- fete purtatoare a unei inversiuni a cromozomului X
ETIOPATOGENIE (2)
gena distrofiei musculare localizata pe cromozomul Xp21
la nivelul genei apar: deleii
: duplicaii
: mutaii punctiforme
: mutaii de novo
TEORIA schimbarii cadrului de citire:
Deleiile intrerup cadrul de citire al codonilor f cnd posibil
doar sinteza unui fragment de distrofin sintetizat pna la
punctul de deleie unde s-a ntrerupt un stop codon.
Rezult o protein truncat sever care se degradeaz
rapid.
MANIFESTRI CLINICE
Tulburari de mers si de tonus;
Tulburari scheletice :scolioza severa, deformari toracice
severe, imobilizare;
Afectare cardiaca (95%): tulburari de ritm si de conducere,
cardiomiopatie
Afectarea musculaturii netede:
netede dureri abdominale,
varsaturi, distensie
abdominala
Tulburari neuropsihice (40%): QI 75 si sub 75
Simptomatologie
Diagnostic
1-5 ani
Retard motor
Cad frecvent, se mpidedic
Merg pe vrfuri
6-10 ani
11-15 ani
Examen histologic
20-25 ani
INVESTIGAII PARACLINICE
dozarea enzimelor musculare - valori foarte crescute;
EMG - traseu miogen (creste activitatea de efort,
potentiale
polifazice scurte, reducerea amplitudinii si duratei
potentialului de actiune musculara);
metode imunohistochimice - apreciaza deficitul de
distrofina pe fragment de muschi cu ajutorul Ac
monoclonali
investigatii genetice - analiza mutatiilor genetice;
Dg. prenatal - dup 10 sptmni de sarcin analiza ANDului genomic
PRINCIPII TERAPEUTICE,
METODE TERAPEUTICE IN CERCETARE
LOCALIZAREA
SIMPTOMATOLOGIEI
Muscular (hipotonie)
TERAPIE
Aparat cardiovascular
(tulburri de ritm,
cardiomiopatie, IC)
Aparat osteoarticular
Orteze
Gimnastic medical susinut
Medicaie cu trofice musculare
"Stabilizare" chirurgical a spinal
Suport psihologic
Methilphenidate