CUPRINS

PARTEA I - EMBRIOLOGIE UMANĂ

 EMBRIOLOGIE – GENERALITĂŢI
 GAMETOGENEZA
 FECUNDAŢIA ŞI NIDAŢIA
 SEGENTAŢIA ZIGOTULUI
 DEZVOLTAREA ANEXELOR EMBRIONARE
 PERIOADA EMBRIONARĂ
 PERIOADA FETALĂ
 PROCESUL DE CREŞTERE - VIAŢA EXTRAUTERINĂ
 DEZVOLTAREA PIELII ŞI A DERIVATELOR EI
 DEZVOLTAREA FEŢEI
 REGIUNEA BRANHIALĂ
 DEZVOLTAREA MEMBRELOR
 DEZVOLTAREA SISTEMULUI OSOS
 DEZVOLTAREA SISTEMULUI MUSCULAR
 DEZVOLTAREA APARATULUI RESPIRATOR
 DEZVOLTAREA APARATULUI CARDIOVASCULAR
 DEZVOLTAREA APARATULUI DIGESTIV
 DEZVOLTAREA APARATULUI EXCRETOR
 DEZVOLTAREA APARATULUI GENITAL
 DEZVOLTAREA SISTEMULUI NERVOS
 DEZVOLTAREA ORGANELOR DE SIMŢ

PARTEA a-II-a - GENETICĂ UMANĂ

 DIVIZIUNEA CELULARĂ
 STRUCTURA ACIZILOR NUCLEICI
 CROMOZOMII UMANI. CONCEPTUL DE GENĂ
 MUTAŢII ŞI FACTORI MUTAGENI
 LEGILE LUI MENDEL
 MALFORMAŢIILE ŞI ETIOLOGIA ACESTORA. MALADII METABOLICE EREDITARE

PARTEA I

EMBRIOLOGIE UMANĂ

TEMA I – Săptămâna 1

EMBRIOLOGIE - GENERALITĂŢI

Embriologia umană constituie o ştiinţă care prezintă originea

şi dezvoltarea fiecărui organism viu, de la fertilizare până la
naştere. Dezvoltarea embrionară începe odată cu fertilizarea,
care are ca rezultat formarea zigotului. Urmează numeroase
1
diviziuni celulare, diferenţieri ale acestora, care adaugă mereu
ceva nou structural şi funcţional produsului de cincepţie. Astfel,
pornind de la zigot, celula ou mică, se ajunge la organismul uman
pluricelular definitiv structurat.
Viaţa prenatală cuprinde trei perioade:
 Perioada embrionară – durează trei luni şi se caracterizează
printr-o organogeneză rapidă.
 Perioada fetală precoce – trimestrul II al vieţii intrauterine –
are loc desăvârşirea organogenezei.
 Perioada fetală tardivă – trimestrul III – se produce
perfecţionarea maturaţiei histologice şi biochimice a fătului.
Fenomenul pregătitor preconcepţional cuprinde
gametogeneza.

GAMETOGENEZA

Cuprinde spermatogeneza şi ovogeneza.

Spermatogeneza

Spermatogeneza este procesul de formare a spermiilor şi

începe la pubertate.
Cuprinde următoarele faze:
 Spermocitogeneza, care cuprinde perioada germinativă sau
de proliferare şi perioada de creştere şi de maturizare.
 Spermiogeneza.
În perioada de proliferare, celulele germinale ale tubilor
seminiferi încep să se dividă activ şi să dea naştere unor celule
mici şi rotunde, numite spermatogonii, care au un reticul
endoplasmatic bogat.
Perioada de creştere şi de maturizare se manifestă prin
aceea că, spermatogoniile acumulează material nutritiv, devenind
spermatocite de ordinul I; sunt cele mai mari celule din linia
seminală şi suferă două diviziuni succesive:
 O primă diviziune heterotipică, reducţională, din care rezultă
spermatocitele de ordinul II, celule care conţin numai
2
 jumătate din numărul de cromozomi ai spermatocitului de
ordinul I (23 de cromozomi).
 A doua diviziune de maturaţie este o diviziune homotipică
ecvaţională, în care din spermatocitul de ordinul II rezultă
spermatidele , celule mici care conţin acelaşi număr de
cromozomi ca şi spermatocitele de ordinul II şi care, prin
spermatogeneză, se transformă direct, fără diviziune, în
spermii mature. Spermiile devin mobile numai în lichidul
spermatic, produsul de secreţie al glandelor anexe
spermatice – veziculele seminale şi prostata. Ele sunt
expulzate odată cu sperma, prin actul de ejaculare. În
spermă, printr-o singură ejaculare, se elimină aproximativ
300 de milioane de spermii.
O spermie matură are aspect flagelat şi este alcătuită dintr-
un cap, o piesă intermediară şi o coadă.
Capul spermiei este ovalar şi format în întregime din nucleu.
În partea anterioară, are un corpuscul ascuţit, numit acrozom, cu
care spermia perforează membrana ovulului în timpul
fecundaţiei.
Piesa intermediară a spermiei este alcătuită din gât şi dintr-o
piesă de legătură.
Coada spermiei este porţiunea cea mai lungă, care se
subţiază treptat spre extremitatea sa. Spermiile sunt foarte
mobile, exectând mişcări helicoidale de 2mm pe minut. Mişcările
şi vitalitatea lor sunt în funcţie de condiţiile de mediu în care se
găsesc şi variază cu temperatura. Soluţiile acide şi alcoolul le
distrug, în timp ce soluţiile slab alcaline le activează.

Ovogeneza

Este procesul de formare a ovulelor şi se desfăşoară în

ovare.
Ovarele sunt formate din:
 O porţiune centrală (medulara).
 O porţiune periferică (corticala). La acest nivel se găsesc o
serie de vezicule numite foliculi ovarieni. Forma iniţială este
foliculul primordial, care este format dintr-o celulă centrală,
numită ovocit, înconjurată de un strat de celule foliculare.
Ovocitul suferă prima diviziune de maturaţie, devenind
ovocit de ordinul al II-lea.
Celulele foliculare se divid şi se dispun în mai multe straturi,
formând, la periferia foliculului, membrana granulară.

3
 Într-un stadiu mai avansat de dezvoltare, se constată că
între celulele membranei granulare apare o cavitate foliculară
(antrul), în care se adună lichidul folicular, numit foliculină.
Foliculul ajuns în această stare se numeşte folicul matur.
Foliculul matur se apropie de suprafaţa ovarului, pe care o
rupe în zona în care este amplasat. Se expulzează lichidul
folicular şi odată cu el şi ovocitul; această eliminare se numeşte
ovulaţie. După expulzarea din folicul, ovocitul suferă a doua
diviziune de maturaţie şi pătrunde în trompa uterină, unde
devine ovul, fiind acum apt pentru fecundare.
La nivelul ovarului, locul unde s-a rupt foliculul ovarian ia
denumirea de corp galben. Corpul galben secretă hormonul
progesteron. Dacă ovulul a fost fecundat, începând deci sarcina,
corpul galben se dezvoltă, atingând 2 - 3 cm în diametru, şi
rămâne în stare de funcţionare 5 - 6 luni. Acest corp galben se
numeşte corp galben de sarcină. În a doua parte a sarcinii, el
începe să involueze şi se transformă într-un corp fibros, corpus
albicans.
Dacă ovulul nu a fost fecundat, corpul galben involuează
într-un interval foarte scurt, de 11 - 12 zile, şi poartă numele de
corp galben menstrual.

FECUNDAŢIA ŞI NIDAŢIA

Fecundaţia reprezintă procesul de fuziune a spermei cu

ovulul (un singur spermatozoid fecundează un singur ovul). În
urma procesului se formează celula ou (zigotul).
La om, fecundaţia este internă şi are loc în două faze:
 Faza de însămânţare, când spermiile vin în contact cu ovulul
matur.
 Faza de amfimixie, care reprezintă fecundaţia propriu-zisă.
Fecundaţia are loc în treimea laterală a trompei uterine,
după care zigotul, prin mişcările peristaltice ale musculaturii
tubei uterine, este împins în uter, unde, în decurs de aproximativ
trei zile, se fixează în mucoasa uterină prin nidaţie. Devine astfel
o sarcină uterină normală.
Sunt însă cazuri în care oul nu poate ajunge până la uter şi
sarcina rămâne „extrauterină”; în astfel de cazuri, ovulul
fecundat este împins în cavitatea peritoneală sau abdominală,
prin mişcări antiperistaltice ale trompei uterine şi se fixează în
abdomen, determinând o sarcină „abdominală”. De asemenea,
este posibilă şi situaţia în care, din cauza unor deformări ale
4
trompei uterine, sau din cauza unei dezvoltări prea rapide a
oului, acesta nu mai poate înainta până în uter şi rămâne pe
traiectul trompei uterine. În acest caz, apare o sarcină „tubară”.
Şi într-un caz şi în altul de sarcină „ectopică”, produsul de
concepţie nu este viabil, iar sarcina nu poate fi dusă la termen,
determinând o ruptură a trompei cu hemoragii masive; singura
atitudine terapeutică în asemenea stări este intervenţia
chirurgicală (de urgenţă).
Nidaţia (încuibărirea) are loc după 11 zile de la fecundaţie.

TEMA II – Săptămâna a-2-a

SEGENTAŢIA ZIGOTULUI

Procesul de diviziune succesivă a oului până se formează

noul embrion trece prin mai multe etape sau stadii de dezvoltare.
Unele celule mai mari se dispun în centru şi formează
embrioblastul, adică matricea viitorului embrion. Alte celule mai
mici se aşează la periferie şi formează trofoblastul ce asigură
nutriţia embrionului. În această fază, oul are aspect de mură, de
unde şi numele de „stadiul de morulă”.
Apoi, oul intră în „stadiul de blastrulă”, când, prin creşterea
rapidă a trofoblastului, între acesta şi embrioblast se creează o
cavitate numită blastocel, plină cu lichid secretat de celulele din
interior. Acum, oul se nidează în mucoasa uterină datorită
enzimelor ce sunt elaborate de trofoblast şi care erodează
mucoasa uterină, făcând un „pat” sau „loc de cuibărire” pentru
ou.
În prima săptămână de dezvoltare intrauterină, apare prima
foiţă embrionară – endodermul. Aceasta este etapa endodermică.
Endodermul se dezvoltă rapid şi din el se formează două cavităţi:
ombilicală (sacul vitelin) şi amniotică (rol protector pentru
embrion).
În a doua săptămână de dezvoltare, apare şi a doua foiţă
embrionară – ectodermul. Aceasta este etapa didermică.
Din endoderm ia naştere o altă anexă a embrionului, numită
alantoida, care va conţine, ulterior, vasele ombilicale.
Concomitent, trofoblastul trimite pe faţa lui dinspre uter o serie
de prelungiri, care vin în contact cu vasele sanguine din mucoasa
uterină, pregătindu-se astfel formarea placentei.

5
 În săptămâna a treia de dezvoltare, apare a treia foiţă
embrionară – mezodermul. Este etapa trtridermică. Embrionul are
forma unui disc numit disc embrionar, ce începe să se alungească,
luând forma unui pişcot plan. Este „stadiul de gastrulă”.
În stadiul următor al embriogenezei are loc sciţarea
organelor axiale şi a formei umane a corpului embrionar,
predominând procesele de organogeneză, adică de diferenţiere
tisulară, cu formarea organelor, a aparatelor şi a sistemelor.
Acesta este „stadiul de neurulă”.
Odată diferenţiate, foiţele embrionare vor da naştere la
diferite ţesuturi şi organe. Din ectoderm iau naştere: epidermul
pielii (inclusiv glandele şi fanerele), cavităţile nazale, sinusurile,
gura, organele de simţ, canalul anal, sistemul nervos şi hipofiza.
Din mezoderm se formează: ţesutul muscular, ţesutul
conjunctiv, sângele, măduva osoasă, ţesutul limfatic, epiteliile de
la nivelul vaselor sanguine, a rinichilor, ureterelor, gonadelor,
corticalei suprarenalelor. Din endoderm iau naştere: epiteliile din
structura faringelui, tubei auditivă, amigdalelor, tiroidei,
paratiroidelor, laringelui, timusului, traheei, plmânilor, tubului
digestiv şi glandelor anexe, vaginului şi uretrei.

DEZVOLTAREA ANEXELOR EMBRIONARE

1. Vezicula amniotică ia naştere din fisura ectodermului.

Aceasta este plină cu lichid şi are rol de protecţie în
dezvoltarea embrionului şi a fătului.
2. Vezicula ombilicală se dezvoltă din endoderm. Aceasta are
caracter tranzitoriu. După a doua lună începe să regreseze
şi să dispară complet. Are rol în: formarea primei circulaţii
– circulaţia vitelină transportă substanţele nutritive la
embrion.
3. Alantoida – ia naştere din endoderm sub forma unui tub
scurt. Vasele sanguine formează o cale importantă pentru
circulaţia sanguină între făt şi placentă.
4. Cordonul ombilical – ia forma definitivă între cea de a 21-
25-a zi a vieţii embrionare. Prezintă în interior două artere
şi o venă ce conţine sânge arterial oxigenat, cu circuit de
la mamă la făt. Arterele sunt dispuse în spirală în jurul
venei şi conţin sânge venos încărcat cu CO 2, cu circuit de
la făt la mamă.
5. Placenta – la nivelul acesteia se petrec toate schimburile
ce au loc între mamă şi făt. Aceasta este fixată pe
peretele uterului. Este legată cu embrionul prin cordonul
6
 ombilical. Placenta este alcătuită din două părţi: fetală
(placenta fetală) şi maternă (placenta maternă). Ambele
părţi formează un organ unitar. Placenta mai are
următoarele funcţii: endocrină (secretă diferiţi hormoni:
foliculină, progesteron, gonadotropină, hormoni de
creştere) şi de apărare a fătului contra infecţiilor (permite
trecerea anticorpilor de la mamă la făt şi se opune
trecerii microorganismelor).
PERIOADA EMBRIONARĂ

 30 de ore – celula-ou este clivată.

 3 zile – celula-ou – zigotul – se divide în 16 celule.
 5 zile – oul clivat prezintă trei foiţe embrionare. Astfel, din
ectoderm se formează apoi celulele pielii, sistemul glandular,
părul , unghiile, organele senzoriale şi sistemul nervos. Din
mezoderm, vor apare muşchii, structurile profunde ale pielii,
sistemul excretor. Din endoderm vor lua naştere organele
interne (plămânii, glanda tiroidă, timusul, glandele salivare).
Zigotul migrează din trompa uternă în uter.
 O săptămână – zigotul capătă o nouă identitate – blastocit,
formă sub care se implantează în uter.
 10 zile – volumul embrionului creşte de 8000 de ori, iar
diametrul de 20 de ori.
 14 zile – se constituie celulele stem – fiecare în parte este
capabilă să editeze memoria protogenetică a individului.
 3 săptămâni – ritmul de multiplicare a celulei nervoase este
de 20000 de neuroni pe minut. Inima începe să bată.
 4 săptămâni – embrionul de 3mm secretă hormoni speciali
care împiedică menstra mamei.
 5 săptămâni – embrionul îşi dezvoltă placenta şi bursa
amniotică. Placenta se fixează în pereţii uterului pentru a-şi
extrage oxigenul şi substanţele nutritive din organismul
mamei. Nutriţia este histotrofă – hrănirea se face din
secreţia mucoasei interne şi din substanţele sacului vitelin.
 7 săptămâni – se formează ochii, limba, gura. Embrionul
iniţiază primele reacţii motrice. Ficatul este capabil să
producă celulele din sânge.

7
 PERIOADA FETALĂ
(săptămâna a 9-a a dezvoltării – până la naştere)

La începutul săptămânii a 9-a, capul încă mai reprezintă ½

din lungimea totală a corpului, dar până în săptămâna a 12-a
ritmul său de creştere scade, în timp ce lungimea întregului corp
devine mai mult decât dublă celei din săptămâna a 9-a.
Faţa este largă, ochii lateralizaţi, cu pleoapele fuzionate,
urechile încă în poziţia joasă. Membrele sunt scurte, cu degetele
mici, dar până la finele săptămânii a 12-a, membrele superioare
capătă proporţii definitive, în timp ce membrele inferioare îşi
capătă proporţiile cu o săptămână mai târziu. În săptămâna a 10-
a, ansele intestinale reintră în cavitatea peritoneală şi celomul
cordonului ombilical dispare. Ficatul este principala sursă de
elemente figurate sanguine, dar spre finele săptămânii a 12-a
activitatea sa începe să scadă şi splina preia acest rol. Tot în
această săptămână, organele genitale iau forma matură fetală,
iar rinichiul îşi începe funcţia secretorie. Fetusul reacţionează la
stimuli, dar mişcările lui nu sunt percepute de mamă. La finele
săptămânii a 12-a, sunt prezente reflexul palpebral şi reflexul de
succiune la atingerea buzelor.
În săptămâna a 13-a, procesul de creştere se accelerează
până în săptămâna a 16-a. Capul este mai mic raportat la
dimensiunile corpului. Pe scalp au apărut firele de păr; membrele
s-au alungit şi osificarea scheletului este avansată. Spre finele
săptămânii a 16-a, ovarele diferenţiate conţin ovogonii şi foliculii
primordiali.
Între săptămânile a 16-20, creşterea în lungime are ritm
încetinit, dar ajunge la aproximativ 50mm.
Membrele inferioare şi-au căpătat proporţiile, iar mişcările
fetale sunt simţite de către mamă. De la această dată, naşterea
urmează la 147±15 zile.
În săptămânile 18-20, uterul este complet format şi începe să
apară lumenul vaginal. În săptămâna a 20-a începe procesul de
coborâre a testiculului. În aceste 3 săptămâni, tegumentul se
acoperă cu vernix caseosa (secreţie grasă amestecată cu resturi
de epiteliu descuamat), ce protejează pielea fetusului. La finele
săptămânii au apărut firele fine de păr lanugo, cu rol de fixare
pentru vernix caseosa. Sunt vizibile genele. Tot în această
perioadă se formează grăsimea brown în jurul arterelor carotidă
şi subclavie, posterior de stern şi perirenal. Ea conţine o mare
cantitate de mitocondrii care, prin oxidarea acizilor graşi, menţin
temperatura corpului.
8
 Săptămânile 21-25 sunt caracterizate prin creşterea mare în
greutate. Corpul a devenit relativ proporţionat, dar pielea este
încreţită, transparentă şi de culoare roşiatică, din cauza
numeroaselor capilare sanguine. În săptămâna a 24-a celulele
alveolare pulmonare elaborează suractantul, o substanţă lipidică,
care scade tensiunea superficială la nivelul de contact aer-
alveolă, eliminând posibilitatea de atelectazie sau colaps
pulmonar.
Între să ptămânile 26-29, fetusul este viabil, chiar dacă se
naşte prematur, datorită dezvoltării suficiente a plămânilor şi a
vaselor sale. Sistemul nervos central este de ajuns de matur
pentru a controla mişcările respiratorii ritmice şi temperatura
corpului. Ochii se redeschid. Stratul de grăsime albă sucutanat
este bine dezvoltat, în special în jurul articulaţiei radiocarpiene.
La finele săptămânii a 28-a, eritropoieza scade la nivelul splinei,
funcţia ei fiind preluată de măduva osoasă.
În săptămânile 30-40, pielea devine netedă, cantitatea de
grăsime albă ajunge la 7-8% din greutatea corpului. Reflexul
pupilar la lumină este prezent din săptămâna a 30-a.
În săptămâna a 36-a, circumferinţa capului este egală cu cea
a abdomenului, după care ultima poate deveni mai mare. Cu cât
se apropie termenul de naştere, creşterea încetineşte, la termen,
fetusul are o lungime de 50-51cm vertex-călcâi şi o greutate de
3200-3400g.
În ultimile săptămâni, fetusul scade cu cca 14g grăsime pe zi,
grăsime care la naştere reprezintă cca 16% din greutatea
corporală. Pielea devine albă sau roz-albăstruie, toracele este
proeminent, testiculele sunt în scrot.
În această ultimă perioadă, creşterea fetală este influenţată
de glucoza maternă şi de către aminoacizii materni ca sursă de
energie pentru metabolismul fetal. Insulina necesară
metabolismului glucidic este secretată de pancreasul fetal;
insulina maternă străbate placenta în cantitate insuficientă. Alţi
factori care influenţează dezvoltarea sunt: alimentaţia mamei,
fumatul, sarcina gamelară, circulaţia placentară, factorii genetici

TEMA III – Săptămâna a-3-a

PROCESUL DE CREŞTERE - VIAŢA EXTRAUTERINĂ

La naştere, există aproximativ 100 de trilioane de celule în

organism.

9
 72 de ore – copilul poate pierde cca 10% din greutatea natală
– 2500g. Talia natală este de 49cm. Reacţionează la figura umană
şi este sensibil la lumină. Suspensia ventrală nu permite controlul
asupra poziţiei capului. Copilul neo-natal are cel mai frecvent
ochii albaştri, deoarece irisul nu dispune încă de melanocite.
Treptat însă, aceştia produc pigmenţi care determină şi explică
schimbarea culorii irisului. Pruncul întoarce capul dintr-o parte în
cealaltă.
3 săptămâni – apare suferinţa.
1 lună – ridică pieptul. Membrele inferioare sunt destinse.
Ţine capul în suspensie ventrală câteva secunde. Emite sunete
laringiene. Se constată reflexul de mers şi de apucare prin
flectarea degetelor în pumn. Priveşte persoane şi urmăreşte
obiecte cinetice. Este atent la faţa mamei atunci când aceasta îi
vorbeşte. Comută privirea în direcţia sunetului. Plânge la foame
şi disconfort. Face mişcări atunci când i se vorbeşte sau
zâmbeşte.
1½ lună – apar lacrimile.
2 luni - localizează şi fixează obiectele. Recunoaşte figura
mamei. Apar surâsul şi plăcerea. Emite vocale solitare. E atent
când i se vorbeşte. Zâmbeşte la contacte sociale.
3 luni - întinde mâna spre jucărie dar nu o nimereşte. Apare
râsul şi se constată mimica dezolării. Urmăreşte mişcările
propriilor mâini. Localizează direcţia sunetului. Via sunete
articulate se manifestă gânguritul. Până să coboare laringele cu
cca 3cm, copilul în acelaşi timp emite sunete şi deglutează.
Reflexul hidrocinetic al pruncului se explică prin experienţa
ancorată intrauterin în oceanul amniotic.
4 luni - greutatea se dublează în raport cu cea natală. Poziţia
capului e fermă iar mâinile se-ating în joacă. Nu poate ridica
jucăriile pe care le scapă din mâini.
Râde în hohote sau cascadă. Manifestă supărare şi furie la
contuzionarea sau sistarea contactului social. Mimica şi gestica
trădează plăcerea.
5 luni - apar anxietatea şi agresivitatea. Se sprijină în
antebraţe şi îşi duce piciorul la gură. Ţine spatele drept. Duce
obiectele la gură cu ambele mâini. Stropeşte cu apă. Întinde
braţele spre biberon. Caută cu privirea obiectul de joacă atunci
când îl scapă. Reţine în mână un obiect şi priveşte la altul. Mama
devine persoana privilegiată. Deosebeşte persoanele străine de
celelalte.
6 luni - volumul creierului atinge 50% din valoarea definitivă.
Zâmbeşte imaginii din oglindă. Încearcă să recupereze obiectul
10
pierdut. Surâde persoanei cunoscute. Trece repede de la plâns la
râs. Imită mimica anturajului.
7 luni - se sprijină pe o mână şi se rostogoleşte. Ridică
spontan capul. Duce mâncarea la gură cu o singură mână.
Transferă un cub dintr-o mână în cealaltă. Spune Ba sau Da ori
Ea. Vrea să fie cu mama şi în braţele ei în momentele de relaxare
ori avanictemerale.
Un grup de cercetători de la Universitatea Türku din Finlanda
a descoperit că, dacă bebeluşilor adormiţi li se creează un mediu
cu anumite sunete, în dimineaţa următoare ei le vor recunoaşte.
Una din explicaţiile date de medici acestui fenomen este aceea că
bebeluşii nu îşî debranşează creierul atunci când dorm, aşa cum
se întâmplă în cazul adulţilor. La o vârstă precoce se ştie faptul
că intuiţia şi instinctele acţionează în mod prioritar, pentru că
lipsesc experienţele şi elementele care structurează o judecată
analitică a puiului de om. Dar bebeluşii rămân conectaţi în mare
măsură la stimulii externi - sunet, lumină, miros, contactul fizic -
pentru a acumula experienţe în mod continuu, dincolo de bariera
ciclului veghe-somn.
Pe măsură ce omul se îndreaptă spre maturitate, trecând
prin copilărie şi adolescenţă, emisfera stângă a creierului e
stimulată prioritar (memorie, analiză, strategie, logică), în
detrimentul emisferei drepte (instinct, intuiţie, creativitate).
Astfel, la adulţi, în timpul somnului, creierul se deconectează de
la realitate, ceea ce permite ES să se refacă. În locul ei este
activată ED - somnul este una dintre metodele de anihilare a
discernământului, alături de stres puternic, consum de droguri şi
băuturi alcoolice. Gândirea alternativă e puţin productiv /
unilateral / infirm.

Emisferele cerebrale - principalele specializări :

EC-S EC-D

Capacitate Capacitate lingvistică

lingvistică
Are nevoie de pauperă
Construieşte imagini
cuvinte
Respectă sintaxa Priveşte aspecte non-
Spirit logic- verbale
Sintaxă /vizuală
para-verbale
analitic-raţional Sintaxă fonică
Atenţie focalizată Atenţie difuză
Conştiinţa timpului Non-temporal

11
 Limbaj digital Limbaj analogic
Nevoia de Se sprijină pe intuiţie
explicaţie
Gândire Holognosie
secvenţială

La copii - până la o anumită vârstă - creierul rămâne, în

timpul somnului, conectat la stimulii externi, ceea ce înseamnă că
bebeluşii accesează concomitent serviciile ambelor emisfere ale
creierului. În starea de veghe se păstrează acelaşi tip de gândire
izocronă -mult mai productivă şi mai vastă.
Trecerea la gândirea alternativă începe odată cu intrarea
copilului în sistemul educaţional instituţionalizat, unde - în mod
eronat - se stimulează o gândire analitică, ceea ce provoacă un
grav dezechilibru în personalitatea, comportamentul şi modul de
a raţiona şi relaţiona al omului din viitor.
8 luni - apare bucuria. Cuvintele sunt tranşate sau
măcelărite. Elementele izofone sunt iterate - MA-MA şi TA-TA.
Teama faţă de persoanele alogene este manifestă. Revendică
prezenţa mamei. E capabil de furie pentru a obţine sau refuza
ceva. Plânge când e certat şi se bucură atunci când i se vorbeşte
frumos.
9 luni - adoptă şi speculează poziţia şarpelui. Caută şi
descoperă obiectele ascunse. Se ridică singur în picioare. Arată
un obiect cu arătătorul.
Pronunţă un cuvânt cu sens. Bea din cană. Se exprimă prin
gestică.
10 luni - greutatea în raport cu cea natală se triplează.
Ascultă ceasul. Reacţionează când i se pronunţă numele.
Suge policele.
1 an - copilul cu un volum al creierului de 60% din valoarea
celui definitiv se ridică şi face câţiva paşi, dar cade. Se
deplasează sprijinindu-se în mâni şi picioare. Merge ţinut de-o
mână. Râde când îşi vede chipul în oglindă. Vrea să-l atingă, dar
nu-1 recunoaşte încă. Reuşeşte să emită sunete cărora li se dă
sau recunoaşte un sens. Loveşte mingea şi selectează jocurile.
Imită câinele sau vaca şi ceasul. Manipulează linguriţa.
1 an şi 3 luni - merge singur. Se caţără pe scări. Stă în
genunchi. Clădeşte un turn din 2 cuburi. Trasează o linie cu
creionul. Priveşte atent imaginile tomice. Manifestă câteva
dorinţe sau necesităţi. Se hrăneşte singur cu linguriţa. Îşi
îmbrăţişează părinţii.
1½ an - copilul e sigur pe mersul lui. Construieşte un turn din
3 cuburi. Îl interesează pozele. Sare pe ambele picioare. Fuge cu
12
dificultate. Răsfoieşte cartea ventilând 2 pagini deodată.
Cunoaşte semnificaţia a 10 cuvinte. Vorbeşte despre el la altă
persoană. Numeşte poze. Identifică mai multe părţi ale corpului.
Formează propoziţii simple. Ajută la strânsul jucăriilor. Se
echipează singur.
2 ani - volumul creierului atinge 75% din valoarea definitivă,
iar capul copilului reprezintă '/5 din corp. Răsfoieşte o carte filă cu
filă. Desenează cercul şi linia verticală. Aleargă. Cere hrană şi de
băut. Spune când vrea să meargă la toaletă. Repetă cuvintele
mamei.
2½ ani - apare controlul sfincterial. Merge pe vârfurile
picioarelor. Copilul sare. Ţine creionul strâns în pumn. Realizează
diferenţele de sex. Foloseşte pronumele Eu şi îşi descoperă
numele întreg.
3 ani - Apare sentimentul de pudoare. Întreabă mereu De ce?
Descoperă şi valorifică elemente de topică (sus - jos şi faţă -
spate). Nu poate desena o dreaptă paralelă cu una din marginile
mesei. Mănâncă decent Urcă scările alternând picioarele. Merge
pe bicicletă. Numără până la 10. Participă la jocuri simple. Stă
într-un picior. Se spală pe mâini. Repetă cântece. Îşi cunoaşte
numele şi sexul. Lobul frontal drept al creierului controlează
percepţia sinelui.
4 ani – copilul, cu o înălţime dublă faţă de cea natală,
achiziţionează cea. 50 de cuvinte pe lună. Sare într-un picior.
Apare starea afectivă de mândrie. Distinge dreapta - stânga.
Copilul nu înţelege noţiunea de echidistanţă.
Numără monede. Spune o poveste. Mitraliază cuvintele.
Merge singur la toaletă.
5 ani - fineţea auzului se dublează. Se raportează la alţii
imitându-i. Apare limbajul interior. Se diferenţiază culorile
intermediare - portocaliu/indigo. Distinge dimineaţa de seară.
Numără 10 monede corect. Pune întrebări asupra sensului indicat
sau vehiculat de cuvinte. Repetă regulile jocurilor. Pe linia
generalizării observăm plasarea simetrică a punctelor de o parte
şi de alta a mijlocului (intercalările).
6 ani - interogarea sau interpelarea celorlalţi vizează 29%
explicaţii etiologice, 50% motivări psihologice şi 21% justificarea
exigenţelor societăţii. Capul reprezintă '/6 din corp. Numeşte
anotimpurile.
7 ani - creierul are 1200 de grame. Se descoperă conservarea
masei. Cresc îndeosebi lobii frontali a căror pondere ajunge la
27% din masa cerebrală. Se cultivă simţul topografic. Se ajunge
la generalizarea raportului de echidistanţă - punctele dispuse în
13
linie dreaptă. Copilul abia intrat în şcoală va realiza la interval de
1 an conservarea volumului/greutăţii.
Inteligenţa presupune concentrare de potasiu în creier.
Emisia undelor tetha sucombă. Ele apar la adulţi doar în
actele de dominare sau extensie a personalităţii, frustrare şi
decizie.

TEMA IV – Săptămâna a-4-a

DEZVOLTAREA PIELII ŞI A DERIVATELOR EI

Pielea
Pielea are o dublă origine: ectodermală, pentru epidermă şi
mezodermală pentru derm şi hipoderm.
În luna a doua, epiderma este formată din două straturi: unul
profund, germinativ, şi unul superficial denumit periderm. În
decursul lunii a treia, apare şi al treilea strat, intermediar.
Celulele mezenchimale, care vin în raport cu celulele
ectodermale, se condensează, spre finele lunii a II-a, formând
corionul (dermul). Tot în această perioadă, celulele mai profunde
se diferenţiază în ţesut areolar subcutanat sau hipoderm.
Părul
Prima etapă în diferenţierea părului constă dintr-o
invaginare a straturilor epidermei, în grosimea corionului.
Această invaginaţie denumită folicul pilos este alcătuită, la
periferie, dintr-un strat de celule cubice, ce va forma teaca
externă a părului. Extremitatea liberă, profundă, a foliculului este
dilatată, formând bulbul părului şi, în dreptul ei, mezenchimul
condensat alcătuieşte papila părului.

Unghiile
Unghiile se formează printr-un proces de keratinizare a
epidermei. În decursul lunii a treia, pe vârful degetelor, apar
14
îngroşări ale epidermei. Acestea sunt denumite câmpuri
ungheale. Unghia adevărată se formează în stratul profund al
plicei ungheale proximale, care ia denumirea de matricea
unghiei. Aceasta reprezintă zona de creştere şi se întinde distal
sub forma unei zone albicioase numită lanula.

Glandele sudoripare

Glandele sudoripare apar sub forma unor muguri plini.

Mugurele se alungeşte şi capătul lui terminal formează o serie de
anse caracteristice glandei. În luna a VII-a apare şi lumenul.

Glandele sebacee

Apar sub forma unui mugure plin al tecii externe a foliculului

pilos. Ulterior, capătă lumen prin degenerescenţa grasă a
celulelor centrale.

TEMA V – Săptămâna a-4-a

DEZVOLTAREA FEŢEI

Dezvoltarea feţei se realizează între săptămânile 5-8, pe

seama mugurilor formatori ai feţei.
Mugurele frontal generează fruntea, osul frontal, oasele
nazale.
Mugurele nazal medial generează porţiunea medială a
oaselor nazale, septul nazal membranos, vomerul, lama
perpendiculară a etmoidului, porţiunea mediană profundă a buzei
şi gingiilor superioare, frâul buzei superioare, oasele incisive.
Mugurele nazal lateral generează partea laterală a nasului
până la unghiul medial al orbitei, partea laterală a oaselor nazale,
procesul frontal al maxilarului, masele laterale ale etmoidului cu
cornetul nazal superior şi cornetul nazal mijlociu, cornetul nazal
inferior, lama ciuruită a etmoidului, osul lacrimal.
Mugurele maxilar generează buza superioară, regiunea
superioară a obrajilor, maxilarul, oasele zigomatice, oasele
palatine, scuama temporalului.
Mugurele mandibular generează buza inferioară, gingiile,
frâul buzei inferioare, bărbia, partea inferioară a obrajilor,
mandibula.
15
 TEMA VI – Saptămâna a-5-a

REGIUNEA BRANHIALĂ

Această regiune are ca limite stomodeumul (situat superior),

proeminenţa cardiacă (situată inferior) şi pereţii laterali ai
capului şi gâtului (situaţi lateral).
Ea generează formaţiuni din structura gurii primitive, a
gâtului şi a toracelui. Regiunea este formată din arcuri şi şanţuri
branhiale.
Pe peretele faringian, în regiunea dorsală, există o zonă de
formă triunghiulară, unde nu există şanţuri. Această zonă se
numeşte câmp mezobranhial. Derivatele sale sunt: limba,
epiglota şi tiroida.
Limba se formează prin fuziunea a trei muguri linguali:
 Un mugure central impar
 Doi muguri laterali pereche
Epiglota. Se dezvoltă din arcurile branhiale III şi IV. Ea se
formează din prelungire eminenţei hipobranhiale (furcula) şi se
continuă cu prelungirile aritenoide, care vor genera cartilajele
aritenoide.
Tiroida. Apare la sfârşitul săptămânii a 3-a. Ea se dezvoltă
din planşeul viitorului faringe, unde, pe linia mediană, anterior de
eminenţa hipobranhială, se formează o înfundare a endodermului
(canalul tireoglos), care străbate planşeul cavităţii bucale. La
extremitatea anterioară, canalul prezintă o dilataţie care dă
naştere unui mugure, prin diviziunea căruia se formează lobii
tiroidieni. În tiroidă se formează o serie de cavităţi (care vor
genera foliculii tiroidieni).
În luna a III-a, apare coloidul, care umple cavităţile foliculare.

TEMA VII – Săptămâna a-5-a

DEZVOLTAREA MEMBRELOR

Modul lor de dezvoltare arată că sunt prelungiri ale peretelui

lateral al corpului, care reprezintă primordiile membrelor.
În decursul săptămânii a şasea, are loc o primă segmentare a
primordiilor, prin apariţia unui şanţ circular, distal, ce separă
16
paletele de restul membrului. Paletele sunt lăţite, în timp ce
restul membrului a devenit cilindric. În săptămâna a şaptea,
apare un nou şanţ care separă braţul de antebraţ (coapsa de
gambă) şi concomitent apar îngroşările digitale, pe marginea
liberă a paletelor.

TEMA VIII – Săptămâna a-6-a

DEZVOLTAREA SISTEMULUI OSOS

Dezvoltarea scheletului axial

Coloana vertebrală îşi are originea în celulele peretelui

ventro-medial al somitelor care îşi pierd aranjamentul lor regulat
şi formează o masă difuză numită sclerotom, care migrează şi
înconjoară tubul neural. Această teacă mezenchimatoasă este
divizată transversal prin septuri intersegmentare.
Coastele apar ca prelungiri ale arcurilor vertebrale trimise
între miotoame.
Sternul. Schiţa sternului alcătuieşte barele sternale. Barele
se apropie una de alta, pe linia mediană şi fuzionează formând
sternul.

Dezvoltarea craniului

Stadiul mezenchimatos. Apare dintr-o condensare a

mezodermului înconjurător, care formează o capsulă în jurul
encefalului.
Stadiul cartilaginos. Apare sub forma unor centri în care
ţesutul conjunctiv mezenchimatos se transformă în ţesut
conjunctiv cartilaginos.
Stadiul osos. La nivelul craniului cartilaginos, începe
procesul de osificare prin apariţia unor centri primari de osificare.
După naştere, apar centrii secundari de osificare, care duc la
formarea osului definitiv.
Dezvoltarea scheletului membrelor

Membrul toracic şi centura scapulară.

Clavicula. Blastemul ei apare în săptămâna a 6-a şi la
embrionul de 15mm, la cele două extremităţi, se observă câte un
centru de condrificare, dar, în acelaşi timp, în blastem apar şi
17
centrii de osificare. Aceştia fuzionează la finele lunii a doua şi
trimit prelungiri spre cartilajele extremităţilor, care între timp s-
au format.
Scapula posedă o schiţă unică cartilaginoasă, în care apar:
un centru primar pentru corp, spină şi acromion; un al doilea
centru primar pentru procesul coracoid, în primul an de la
naştere.
Humerusul. În perioade diferite, apar trei centri primari de
osificare (unul pentru diafiză şi câte unul pentru fiecare epifiză).
Radiusul se condrifică în săptămâna a şaptea, iar centrii de
osificare apar după cum urmează: pentru epifiza proximală până
la 8 ani, iar pentru epifiza distală în primul an după naştere.
Ulna. Centrii de osificare apar pentru epifiza distală la 6 ani;
pentru olecran, aceştia apar între 19-20 ani.
Oasele carpului se osifică după naştere.
Primul metacarpian are un centru epifizar proximal, spre
deosebire de toate celelalte metacarpiene, care au câte un centru
epifizar distal.
Atât metacarpienele, cât şi falangele, au toţi centrii prezenţi,
la vârsta de 3 ani.
Membrul pelvin şi centura pelvină.
Coxalul se osifică prin trei centri care îşi fac apariţia în
primele săptămâni, câte un centru de fiecare os. Oasele coxale,
împreună cu sacrul, formează bazinul care, pe măsură ce creşte,
suferă modificări importante în diametrele sale.
Femurul are mai mulţi centri de osificare pentru epifiza
proximală: pentru capul femural apare la 10 luni după naştere;
pentru trohanterul mare între 3-5 ani; pentru trohanterul mic
între 9-10 ani.
Tibia. Fuzionarea epifizei proximale cu diafiza se face la
pubertate. Centrul epifizei distale apare după luna a şasea.
Fibula are un centru epifizar proximal care apare în jurul
vârstei de 6 ani şi un centru epifizar distal, ce apare în prima
jumătate a celui de-al 2-lea an.
Oasele tarsului. Sunt prezente în momentul naşterii,
deoarece şi funcţional sunt solicitate mai devreme. În toate
cazurile, calcaneul şi astragalul au centrii apăruţi la această dată;
cuboidul are acest centru numai în 60% din cazuri; în cel de-al
doilea an, apare centrul exocuneiformului. Pentru celelalte
tarsiene centrii apar în anul al 13-lea. Centrul cel mai tardiv este
cel pentru tuberul calcanean, care apare între 8-9 ani.
Metatarsienele şi falangele prezintă aceleaşi caracteristici ca
şi metacarpienele şi falangele mâinii şi degetelor.
18
 TEMA IX – Săptămâna a-6-a
DEZVOLTAREA SISTEMULUI MUSCULAR

Primul semn al diferenţierii celulelor musculare, din masa de

ţesut mezenchimatos, constă în alungirea celulelor ce vor deveni
mioblaste. Indiferent de felul muşchiului căruia îi vor da naştere,
aceste celule au un caracter comun: la data apariţiei sunt
anastomozate între ele prin prelungirile lor. În protoplasma lor,
numită sarcoplasmă, există formaţiuni granulare, prin unirea
cărora se formează miofibrile.
Mioblastele, ce vor deveni fibre ale muşchiului neted, se
alungesc şi păstrează nucleul cu formă alungită în poziţie
centrală. Primul muşchi neted care apare este cel din peretele
esofagului (săptămâna a cincea).
Fibrele ce vor deveni componente ale muşchilor striaţi, îşi
diferenţiază în luna a treia, în miofibrile, benzi clare alternând cu
benzi întunecate limitate la fasciculele de fibrile. Spre finele lunii
a treia, mioblastele muşchilor striaţi prezintă nuclei numeroşi
dispuşi central. În decursul lunii a cincea, nucleii sunt împinşi la
periferie prin înmulţirea fibrilelor.
Muşchiul cardiac derivă din mezodermul care înconjoară
tubul cardiac primitiv. Miofibrilele apar la periferia celulei şi se
continuă pe distanţe mari, trecând în protoplasma celulei vecine.
Nucleii celulelor sunt centrali. Ceea ce caracterizează această
musculatură este apariţia, în ultima perioadă a vieţii fetale, a
discurilor intercalare.

19
 TEMA X – Săptămâna a-7-a

DEZVOLTAREA APARATULUI RESPIRATOR

Laringele

Laringele are o origine dublă: regiunea supraglotică se

dezvoltă din peretele ventral al faringelui, iar regiunea sub-glotică
din extremitatea cranială a traheei.

Traheea şi bronhiile

După ce spre finele săptămânii a treia mugurele primitiv s-a

bifurcat în cele două bronhii, segmentul cuprins între locul de
bifurcare şi locul de origine se alungeşte devenind trahee.

Plămânii

Bronhiile primare încep să se ramifice: bronhia dreaptă dă două

ramuri laterale, una superioară mică pentru lobul superior pulmonar,
alta mijlocie pentru lobul mijlociu, capătul caudal al bronhiei
primitive rămânând să deservească lobul inferior al pulmonulul
drept. Bronhia primară stângă dă o singură ramificaţie laterală
pentru lobul superior stâng, capătul terminal al bronhiei formând
bronhia secundară inferioară pentru lobul inferior al pulmonului
stâng. Mugurii bronhiali secundari se vor divide dihotomic, în
grosimea ţesutului înconjurător dorsal şi vor împinge treptat acest
ţesut, care îmbracă aceste ramificaţii.
Aceste ramificaţii şi învelişul lor alcătuiesc o proeminenţă
ovală denumită proeminenţă pulmonară.

TEMA XI – Săptămâna a-8-a

DEZVOLTAREA APARATULUI CARDIOVASCULAR

Primordiul cordului se formează într-o regiune numită arie

cardiogenă, dintr-o structură numită tubul cardiac primitiv.

20
 Între săptămânile cinci-opt, tubul cardiac primitiv suferă un
proces de remodelare şi septare prin care lumenul unic va fi
transformat în cele patru camere ale cordului definitiv.
În timpul săptămânii a şasea se formează un sept
interventricular muscular ce va separa parţial ventriculele.
În jurul zilei 26, în timpul remodelării atriale, partea
superioară a atriului va fi coborâtă pe linie mediană. În ziua 28,
această coborâre determină apariţia septului prim, de formă
semilunară.
În timp ce septul prim se dezvoltă, o porţiune de ţesut în
forma de semilună apare în partea superioară a atriului drept,
adiacent septului prim. Acesta este septul secund. Septul
interatrial matur se formează prin fuzionarea celor două septuri
parţiale embrionare, septul prim şi septul secund. Pe măsura
dezvoltării septului prim, patru expansiuni tisulare se dezvoltă la
periferia canalului atrioventricular. Aceste îngroşări poartă
numele de pernuţe: dreaptă, stângă, superioară şi inferioară.
Pernuţele superioară şi inferioară se unesc formând septul
intermediar care divide canalul atrioventricular comun în două
canale atrioventriculare drept şi stâng.
Valvele atrioventriculare încep să se formeze între
săptămânile 5-8. Miocardul înconjurător al canalelor
atrioventriculare drept şi stâng formează anterior şi posterior
cuspidele. Aceste cuspide sunt strâns legate de marginea
canalelor. Marginea liberă a fiecărei cuspide este ataşată de
pereţii posteriori şi anteriori ventriculari prin tendoane subţiri
numite coarde tendinoase care se inseră pe mici ridicături ale
miocardului, numite muşchi papilari.

TEMA XII – Săptămâna a-9-a

DEZVOLTAREA APARATULUI DIGESTIV

Aspecte generale

Aparatul digestiv îşi are originea în segmentele tubului

digestiv primitiv format din:
Intestinul cefalic. Se întinde de la nivelul membranei
faringiene şi până la jumătatea celei de a doua porţiuni a
duodenului.
Intestinul mijlociu. Se întinde până la flexura splenică.

21
 Intestinul posterior. Se întinde de la flexura splenică şi până
la membrana cloacală (separă intestinul posterior de exterior).

Esofagul

Esofagul prezintă două segmente, fiecare având o origine

separată: un segment retrotraheal provenit din porţiunea
faringiană a intestinului cefalic şi un segment infratraheal provenit
din porţiunea pregastrică a intestinului cefalic.

Stomacul

Apare sub forma unei dilataţii fuziforme, aşezată în plan

mediosagital. Deci prezintă două feţe, una dreaptă şi una stângă şi
două margini (anterioară şi posterioară). La data apariţiei este
situat în poziţie înaltă, în regiunea viitorului gât. În timpul coborârii,
stomacul suferă modificări de formă şi poziţie. Stomacul se
curbează mai mult pe marginea sa posterioară (marea curbură) şi
mai puţin pe marginea anterioară (mica curbură).
Tot ca o consecinţă a acestui proces, concomitent apare
deplasarea de 90 de grade a stomacului spre dreapta.

Intestinul

Intestinul este un tub cu calibrul uniform, întinzându-se de la

pilor până la cloacă. Ventral comunică cu vezicula ombilicală prin
intermediul canalului vitelin. În raport cu originea canalului vitelin,
intestinul este împărţit într-o ramură superioară şi o ramură
inferioară. Din ramura superioară se diferenţiază duodenul, jejunul
şi cea mai mare parte din ileon, iar din cea inferioară restul ileonului
şi colonul cu segmentele sale.
Cloaca este porţiunea dilatată, terminală, a intestinului posterior
ce serveşte ca rezervor comun pentru urină şi fecale.

Ficatul

Ficatul apare sub forma unul diverticul ventral al intestinului

anterior. Capătul cranial al acestui diverticul dă doi muguri:
mugurele hepatic, mugurele veziculei biliare şi al canalului cistic.

Pancreasul

22
 Pancreasul apare în regiunea intestinului care va deveni
duoden. El prezintă doi muguri: unul ventral şi unul dorsal.
Mugurele pancreatic ventral formează partea inferioară a capului
pancreatic. Restul pancreasului este dat de către mugurele
dorsal.

TEMA XIII – Săptămâna a-10-a

DEZVOLTAREA APARATULUI EXCRETOR

Aparatul uro-genital îşi are originea într-o bandă de ţesut,

întinsă din regiunea cervicală până în regiunea caudală a
embrionului, numită creastă uro-genitală.
În ontogeneza şi filogeneza rinichiului, se succed trei etape:
pronefros, mezonefros şi metanefros.

Pronefrosul

Pronefrosul reprezintă prima etapă în dezvoltarea rinichiului

ce apare încă de timpuriu. La om, el este un organ abia schiţat,
rudimentar, având o existenţă pasageră. Astfel, în ziua a 28-a nu
mai există nici o urmă a pronefrosului.

Mezonefrosul

La sfârşitul săptămânii a 4-a, înainte ca pronefrosul să

regreseze definitiv, apare a doua schiţă a rinichiului -
mezonefrosul. El va da naştere, la bărbat, canalelor excretoare
ale testiculului, iar la femeie dispare fără a da derivate.

Metanefrosul (rinichiul definitiv)

Metanefrosul (rinichiul definitiv) îşi face apariţia încă din

săptămâna a 5-a, înainte ca mezonefrosul să involueze.
Metanefrosul are o dublă origine: diverticulul metanefrogen sau

23
diverticulul ureteral şi blastemul metanefrogen (porţiunea
caudală a cordonului nefrogen).
La capătul terminal, diverticulul metanefrogen (mugurele
ureteral) prezintă o dilataţie numită ampulă.
Din mugurele ureteral se va forma ureterul.
Sub acţiunea inductoare a blastemului metanefrogen, cu care
ampula mugurelui ureteral este în contact, ampula proliferează şi
se ramifică dihotomic, repetat, dând naştere pelvisului renal,
calicelor mari, calicelor mici şi tubilor colectori ai rinichiului.

TEMA XIV – Săptămâna a-10-a

DEZVOLTAREA APARATULUI GENITAL

Organele genitale externe

La finele săptămânii a 5-a, sub cordonul ombilical, se formează o

ridicătură conică numită tuberculul genital. Tuberculul genital
creşte formând schiţa penisului, sau a clitorisului.

Diferenţierea testiculului

În ţesutul central care formează medulara testiculului, se

diferenţiază cordoane celulare, pline, aşezate radiar, în care se
observă celulele germinale. Aceasta este schiţa viitorilor tubi
seminiferi.
Fiecare cordon testicular se divide în 3-4 cordoane flexoase
numite tubi contorţi. Fiecare grup de tubi contorţi este separat de
ceilalţi prin septuri conjunctive plecate de la albuginee spre
mediastinul testicular, formându-se astfel lobulii testiculului.

Diferenţierea ovarului

În masa centrală a glandei apar îngrămădiri de celule

indiferente printre care se văd şi rare celule germinale. Sub
epiteliul germinativ, periferic şi înconjurând medulara primitivă,
se produce o îngrămădire celulară care formează corticala
primitivă a ovarului.

24
 În decursul lunii a 3-a, ovarul creşte si epiteliul germinativ
proliferează dând naştere corticalei secundare, în timp ce
medulara şi corticala primară degenerează şi sunt invadate de o
reţea vasculo-fibroasă. În acest mod ia naştere medulara
definitivă.

TEMA XV – Săptămâna a-11-a

DEZVOLTAREA SISTEMULUI NERVOS

Aspecte generale

Sistemul nervos îşi are originea în placa neurală, întinsă de o

parte şi de alta a liniei mediane a spatelui embrionar. Pe mijlocul
ei apare un şanţ, şanţul neural. Marginile şanţului, care se înalţă,
formează plicile neurale. Plicile neurale se unesc şi formează
tubul neural.

Măduva spinării

Măduva spinării este formată pe seama porţiunii mijlocii şi

inferioare a tubului neural.

Encefalul

Encefalul se dezvoltă din porţiunea cefalică a tubului neural.

După închiderea tubului neural, se văd cele trei vezicule:
prozencefalul sau creierul anterior; mezencefalul sau creierul
mijlociu şi rombencefalul sau creierul posterior.
Din prozencefal iau naştere:
 Rinencefalul sau creierul olfactiv, corpii striaţi, cortexul
cerebral.
 Veziculele optice, talamusul, metatalamusul, hipotalamusul,
chiasma optică, hipofiza nervoasă, tuberculii mamilari.
Mezencefalul rămâne ca atare şi va da coliculii cvadrigemeni,
tegmentul şi pedunculii cerebrali.
Din rombencefal iau naştere:
 Cerebelul, puntea.
 Bulbul rahidian.

25
 TEMA XVI – Săptămâna a-11-a

DEZVOLTAREA ORGANELOR DE SIMŢ

Organele gustului

Organele gustului sunt reprezentate prin mugurii gustativi.

Ei se diferenţiază în decursul lunii a II-a sub forma unei îngroşări
a epiteliului lingual, a vălului palatin, a epiglotei, fiind foarte
numeroşi în peretele lateral al şanţului care înconjoară papilele
circumvalate. Celulele epiteliale ale mugurilor se alungesc
perpendicular pe suprafaţa epiteliului de origine şi se
diferenţiază în celule gustative şi celule de susţinere. Celulele
gustative se termină printr-o prelungire receptoare şi pe corpul
lor se găsesc butonii terminaţiilor nervilor cerebrali VII, IX şi X.
Aceşti muguri sunt conţinuţi într-o cavitate ovoidă a epiteliului,
care se deschide la suprafaţă prin porul gustativ, prin care ies
fibrele receptoare.

Nasul şi formaţiunile olfactive

Primordiul organului olfactiv apare sub forma a două plăci de

ectoderm îngroşat, placodele olfactive, situate pe faţa infero-
laterală a creierului anterior. În săptămâna a 5-a, placodele se
găsesc situate în fundul unor depresiuni, fosetele olfactive.
Procesele nazale se unesc între ele şi cu mugurele maxilar,
formând doi saci olfactivi orbi. Orificiile de intrare în sacii
olfactivi reprezintă narinele primitive; membrana buconazală,
care separă sacii olfactivi de stomodeum, se resoarbe şi apar
coanele primitive.
Septul nazal creşte, se uneşte cu premaxila şi cu palatul dur,
separând cele două fose nazale.

Ochiul şi anexele sale

La formarea ochiului şi a anexelor sale, iau parte tubul

neural (care generează retina), ectodermul (care generează
cristalinul) şi mezodermul (care generează tunicile ochiului).

Urechea
26
 Urechea internă este de origine epitelială şi primordiul ei
este o îngroşare ectodermală situată de o parte şi de alta a
creierului posterior.
Urechea medie este derivată a pungii branhiale
endodermice.
Urechea externă. Meatul acustic extern este derivatul primei
pungi ectodermice.

27
 PARTEA a-II-a

GENETICĂ UMANA

TEMA XVII – Săptămâna a-12-a

DIVIZIUNEA CELULARĂ

Diviziunea mitotică

Principalele etape ale mitozei sunt următoarele:

 Profaza - se caracterizează prin „apariţia” cromozomilor şi a
fusului de diviziune.
 Prometafaza - membrana nucleară dispare. Cromozomii se
ataşează prin centromer pe fibrele fusului extins între
centrioli.
 Metafaza - este faza în care se observă cel mai bine că,
cromozomii sunt scindaţi în două cromatide. Ei se dispun
într-un plan ecuatorial al celulei.
 Anafaza - cromatidele aceluiaşi cromozom se separă şi se
îndreaptă spre fiecare pol al fusului.
 Telofaza - membrana nucleară se reformează. Cromozomii
nu mai sunt individualizaţi.
Diviziunea mitotică are loc în celulele somatice ale corpului şi
conduce la apariţia a două noi celule fiice, fiecare cu 2n ( 46 )
de cromozomi, care vor rămâne „în repaus” până la
următoarea diviziune.

Diviziunea meiotică

Meioza comportă două stadii, unul reducţional şi altul

divizional sau ecvaţional.

În profaza primei diviziuni meiotice se disting cinci faze:

 Leptoten: cromozomii au forma unor filamente subţiri; ei sunt
deja replicaţi;
 Zigoten: se distinge prin împerecherea cromozomilor omologi.
 Pahiten: este un stadiu în care sinapsa este completă.
Cromozomii continuă să se contracte. Perechile de
cromozomi asociaţi se numesc bivalenţi;
 Diploten: atracţia dintre cromozomii omologi încetează şi ei
28
 tind să se separe.
 Diachineză - se distinge prin spiralizarea accentuată a
cromozomilor.

A doua diviziune meiotică este similară cu diviziunea

mitotică. Urmează fazele:
 Prometafază: membrana nucleară dispare şi începe formarea
fusului.
 Metafaza: Cromozomii se dispun într-un plan ecuatorial al
celulei
 Anafază: cromozomii omologi, fiecare format din două
cromatide, se separă şi fiecare migrează spre unul dintre
polii celulei.
 Telofază: începe despiralizarea cromozomilor.
Meioza are loc în gonade, în cursul căreia din celule diploide
se formează gameţi haploizi; numărul de cromozomi diploid se
reduce la numărul haploid (23).

TEMA XVIII– Săptămâna a-12-a

STRUCTURA ACIZILOR NUCLEICI

Acizii nucleici sunt biomolecule cu grad înalt de polimerizare,

unitatea de structură fiind nucleotidul.
Nucleotidul este constituit din: baza azotată, pentoza,
radicalul fosfat.
 Bazele azotate:
 bazele purinice: bazele purinice din structura acizilor
nucleici sunt adenina (A) şi guanina(G);
 bazele pirimidinice sunt reprezentate prin timină (T),
citozină (C) şi uracil (U).
 Pentoza. În structura acizilor nucleici găsim dezoxiriboza (în
ADN) şi riboza (în ARN).
 Radicalul fosfat.

Acidul dezoxiribonucleic (ADN)

Structura primară este rezultatul succesiunii a patru tipuri

de nucleotide, cu formarea lanţului polinucleotidic (monocatena)
din componenţa moleculei de ADN.

29
 Structura secundară. Molecula de ADN natural are o
structură dublu catenară.
Structura terţiară. Se consideră că ADN-ul are catenele
complementare antiparalele spiralizate în jurul unui ax ipotetic
comun, cu rotaţie orientată spre dreapta.
Tipuri de ADN celular. În celula eucariotelor găsim ADN
nuclear (cromozomial) şi ADN mitocondrial (citoplasmatic).

Acidul ribonucleic (ARN)

Structural, molecula de ARN, prezintă câteva particularităţi:

componenta glucidică este riboza; timina este înlocuită în ARN cu
uracilul; ARN are o strucură monocatenară.
Există mai multe tipuri de ARN:
ARN-m. Acest ARN este purtătorul mesajului genetic
corespunzător genei pe care a copiat-o din structura ADN.
ARN-r - localizat în masa ribozomilor.
ARN-t - îndeplineşte funcţia de cărăuş „specific" al
aminoacizilor spre locul de formare a proteinelor.

Codul genetic

Informaţia genetică este înregistrată în moleculele de acizi

nucleici sub forma unui cod, iar acest cod este determinat de
ordinea nucleotidelor în cadrul structurii primare a ADN-ului.
Codul genetic se caracterizează prin câteva proprietăţi:
 Unitatea de funcţie pentru codul genetic este codonul
(format din trei nucleotide).
 Codul este degenerat - nu există „virgule” (codonii nu
prezintă limită de demarcaţie între ei).
 Codul genetic nu este suprapus (un acelaşi nucleotid nu
poate aparţine la doi codoni vecini).
 Codul genetic este universal în lumea vie.

TEMA XIX – Săptămâna a-13-a

CROMOZOMII UMANI. CONCEPTUL DE GENĂ

Numărul cromozomilor la om

30
 În mod normal, la specia umană numărul cromozomilor în
celula somatică este de 46, iar în celulele gametice de 23.
În celulă există două tipuri de cromozomi: cromozomi
somatici sau autozomi şi cromozomi sexuali sau gonozomi.
Astfel, în celula somatică diploidă găsim (normal) 44
autozomi şi doi cromozomi sexuali care pot fi XY la mascul (46,
XY) şi XX la femeie (46, XX).
În celulele gametice haploide, cu număr înjumătăţit de
cromozomi, găsim la femeie 22 autozomi şi un cromozom X (23,
X), iar la bărbat 22 autozomi şi un cromozom X sau Y (23, X sau
23, Y).

Morfologia cromozomilor umani

Dintre elementele morfologice ale unui cromozom

menţionăm:
 Cromatidele. Fiecare cromozom se prezintă format din două
subunităţi filamentoase, numite cromatide.
 Centromerul este zona unde cele două cromatide sunt unite.
 Braţele cromozomului: braţul scurt notat convenţional cu „p”
şi braţul lung, notat cu „q”.
 Sateliţii sunt formaţiuni mici, cu aspect corpuscular, situate
la extremitatea unui braţ cromatidic, legate de corpul
cromozomului printr-un filament subţire.
 Telomerele. Înţelegem prin telomer structura din zona
terminală, liberă, a unui cromozom, care asigură
individualitatea şi nefuziunea între cromozomi.

Nomenclatura şi tipul cromozomilor umani

În funcţie de poziţia centromerului şi diferenţa de lungime

între braţele „p” şi „q”, folosim următoarea nomenclatură:
 Cromozom metacentric este cromozomul la care braţele „p”
şi „q” sunt egale.
 Cromozom submetacentric este atunci când centromerul
delimitează un braţ scurt proximal „p” şi un braţ lung distal
„q”.
 Cromozom acrocentric este atunci când centromerul cu
poziţie aproape terminală delimitează un braţ „p” foarte
scurt.
 Cromozomul telocentric este cromozomul care nu prezintă
decât un singur braţ „q” datorită poziţiei strict terminală a

31
 centromerului

Conceptul de genă

„Gena" poate fi definită ca un „segment polinucleotidic din

molecula de ADN (cromozomial sau mitocondrial) care deţine
informaţia genetică necesară sintezei unui lanţ polipeptidic cu
structură şi funcţie specifice”.
Din punct de vedere structural, genele sunt formate dintr-o
alternanţă de secvenţe informaţionale (exoni) şi secvenţe
noninformaţionale (introni). Intronii sunt transcrişi iniţial în ARN
(ARN premesager), dar, ulterior, sunt eliminaţi. ARN-ul mesager
matur se formează prin sudarea exonilor. Numai acest ARN
părăseşte nucleul celulei şi trece în citoplasmă.
Alelele reprezintă forme contrastante ale genei, care
condiţionează mai multe forme de exprimare a unui caracter.
Totalitatea genelor unui organism poartă denumirea de
genotip.
Fenotipul reprezintă suma însuşirilor morfologice, fiziologice,
biochimice şi de comportament ale unui individ, ca rezultat al
interacţiunii dintre genotip şi mediu.

TEMA XX– Săptămâna a-14-a

MUTAŢII ŞI FACTORI MUTAGENI

Clasificarea mutaţiilor

Există trei tipuri principale de mutaţii: mutaţii genomice,

mutaţii cromozomice şi mutaţii genice.

Mutaţii genomice

Mutaţiile genomice sunt abateri de la numărul cromozomilor

în celula gametică sau somatică a individului. Aceste abateri sunt
consecinţa unor anomalii apărute în timpul meiozei sau mitozei.
Mutaţiile genomice pot fi clasificate în : aneuploidii şi
poliploidii.

32
  Aneuploidia este situaţia când în gamet, zigot sau celulă
somatică există un cromozom în plus sau în minus (genomul
are 47 sau 45 de cromozomi).
Situaţiile în care genomul este suplimentat cu 1; 2; 3; 4
cromozomi, se definesc astfel: trisomia (47 cromozomi);
tetrasomia (48 cromozomi); pentasomia (49 cromozomi),
hexasomia (50 cromozomi) etc.
 Poliploidia apare atunci când în celulă sunt prezente seturi
haploide suplimentare de cromozomi, faţă de numărul
normal. După numărul de seturi haploide, celulele pot fi:
triploide (un set haploid suplimentar-46+23=69 cromozomi);
tetraploide (două seturi haploide suplimentare - 46+46=92
cromozomi); poliploide ( mai multe seturi haploide
suplimentare) etc.

Mutaţii cromozomice

Din această grupă menţionăm următoarele tipuri:

1. Aberaţiile intracromozomiale pot fi evidenţiate prin:
 Cromozomii inelari.
 Inelele acentrice.
 Inversia paracentrică.
 Inversia pericentrică.
2. Aberaţiile intercromozomiale sunt de tipul:
 Duplicaţia cromozomică.
 Cromozomii policentrici.
 Translocaţii (fuziuni) intercromozomiale.

Mutaţii genice

Mutaţia genică se realizează prin următoarele mecanisme:

 Substituţia unei baze azotate.
 Deleţia unei baze.
 Adiţia unei baze.
 Inversia unui codon.

Factori mutageni

33
 Mutaţia este schimbarea bruscă în zestrea genetică, ca
răspuns la acţiunea unor factori (endogeni sau exogeni)
modificanţi.
Mutaţiile pot fi clasificate în:
Mutaţiile spontane. În populaţie se produc mutaţii la care nu
putem defini cu precizie cauzele apariţiei lor.
Mutaţiile induse. Modificările înscrise în zestrea genetică a
organismelor, induse de factori (nocivi) cunoscuţi, în condiţii
naturale sau artificiale, sunt considerate mutaţii induse sau
artificiale.
Factorii mutageni care induc mutaţii în numărul şi structura
cromozomilor sau genelor din celulele somatice şi germinative
sunt împărţiţi în trei grupe: fizici, chimici-medicamentoşi şi
biologici.
Factori mutageni fizici. Ca factori fizici, implicaţi în efectele
mutagene ale materialului genetic, sunt radiaţiile, şi, în special,
radiaţiile ionizante.
Factori mutageni chimici şi medicamentoşi – sunt
reprezentaţi de: agenţii alchilanţi, peroxizii organici, analogii
bazelor azotate, unele antibiotice, acridinele.
Factori mutageni biologici. Dintre virusurile considerate a
induce efecte mutagene menţionăm pe cele implicate în
următoarele boli:
 Rubeola.
 Oreionul.
 Hepatita infecţioasă.
În apariţia mutaţiilor genice este implicată şi vârsta
genitorilor.

TEMA XXI – Săptămâna a-14-a

LEGILE LUI MENDEL

Legile sau regulile mendeliene sunt enunţate în felul

următor:
Monohibridismul şi legea purităţii gameţilor. Conform acestei
legi, gameţii sunt întotdeauna puri din punct de vedere genetic,
adică nu conţin decât unul dintre factorii ereditari pereche. Prin
combinarea probabilistică a acestor gameţi puri, apare, în
generaţia a doua, fenomenul segregării, în proporţie de 3
dominant la 1 recesiv.
34
 Dihibridismul şi legea segregării independente a perechilor
de caractere. Fiecare pereche de factori ereditari segregă
independent de alte perechi de factori ereditari. Raportul de
segregare în generaţia a doua este de 3 dominant la 1 recesiv
pentru fiecare pereche de factori ereditari. În cazul a două
perechi de caractere, raportul de segregare este de 9:3:3:1.

Legile mendeliene se aplică şi la specia umană. Omul nu

constituie însă un material comod pentru cercetarea genetică, din
punctde vedere al legilor lui Mendel, din următoarele motive:
 Experimentul nu este conceput pe specia umană
(imposibilitatea de „încrucişări" consangvine).
 Este dificil de a urmări legile ce guvernează transmiterea
caracterelor ereditare, deoarece la edificarea unui caracter
participă mai multe sisteme.
 La om există un număr mic de descendenţi realizat de un
cuplu etc.

TEMA XXII – Săptămâna a-15-a

MALFORMAŢIILE ŞI ETIOLOGIA ACESTORA.

MALADII METABOLICE EREDITARE

Malformaţii congenitale

Malformaţia congenitală este o anomalie anatomo-

structurală importantă, prezentă la naşterea copilului. Aceste
malformaţii sunt rezultatul unor tulburări ale dezvoltării
embrionare survenite în cursul primelor trei luni de viaţă
intrauterină.
Cele mai frecvente malformaţii sunt: malformaţiile
membrelor, malformaţiile cardiace, malformaţiile organelor
genitale externe, malformaţiile digestive şi ale diafragmului,
aberaţiile cromozomice, malformaţiile faciale, malformaţiile
sistemului nervos, malformaţiile renale şi urinare.

Morfodisplazii genomice

Morfodisplaziile determinate de „alterarea” genomului sunt

cele mai severe pentru individ. Datorită malformaţiilor majore,
35
induse de aberaţiile genomice şi cromozomice, majoritatea sunt
neviabile. Frecvent întâlnite în populaţie la nou-născuţi sau la
embrionii spontan avortaţi sunt: trisomia 21, trisomia 18,
trisomia 13, sindromul Turner 45, X0; trisomia X (47, XXX);
sindromul tetra sau penta (48, XXXX; 49, XXXXX), sindromul
Klinefelter (47, XXY); dublul cromozom Y (47, XYY).

Genopatiile

Grupul de boli date de mutaţii genice sunt condiţionate de

mutaţia unei gene sau a mai multor gene.
Genomutaţiile pot fi împărţite în două mari grupe de boli:
boli moleculare monogenice şi boli poligenice.
 Bolile moleculare monogenice sunt:
 Sindromul Down (trisomia 21).
 Sindromul Edwards (trisomia 18).
 Sinromul Patau (trisomia 13).
 Sindromul Turner (45, X 0).
 Sindromul Klinefelter (47, XXY).
 Sindromul extra X (47, XXX) şi extra Y (47, XYY).
 Bolile poligenice.
Majoritatea acestor boli de predispoziţie genetică sunt
condiţionate poligenic. În acest grup, indivizii moştenesc nu
boala ca atare, ci predispoziţia genetică pentru o anume boală,
iar factorii de mediu direcţionează efectul morbid.
Ca boli de predispoziţie genetică menţionăm: diabetul
zaharat, hipertensiunea arterială esenţială, ulcerul
gastroduodenal, cardiopatiile ischemice, dischineziile biliare,
boala litiazică, majoritatea malformaţiilor viabile (cauzate de
mutaţii poligenice), schizofrenia, unele forme de cancer (de
exemplu, cancerul de sân) etc.

Factori teratogeni

Factori materni. Vârsta părinţilor, mai ales a mamei, poate

influenţa apariţia malformaţiilor.
Starea nutriţională a mamei gestante este un alt factor de
influenţă în dezvoltarea embrionului. Deficienţa în: vitamine,
substanţe minerale, aminoacizi esenţiali etc. măreşte incidenţa
malformaţiilor la nou-născut, ridică indicele de mortalitate
perinatală precum şi cel de naşteri premature.
Şi antecedentele ginecologice ale gestantei pot constitui
factori ce perturbă dezvoltarea embrionului. Întreruperea unei
36
sarcini este urmată de instalarea unei zone (zona de nidare) unde
activitatea endometrului este deficitară sau anormală. Dintre
femeile care au născut copii malformaţi, peste 60% au avut în
antecedenţă cel puţin o întrerupere de sarcină.
Efecte teratogene pot fi cauzate de unele boli cronice cum
sunt: diabetul, obezitatea, hipertensiunea arterială etc.
Factori fizici. Radiaţiile ionizante sunt frecvent implicate în
apariţia malformaţiilor congenitale. S-a stabilit că peste 80%
dintre copiii care mor de leucemie sau tumori maligne au fost
iradiaţi în perioada embriofetală, în urma unei radiografii
obstetricale la organismul matern.
Factori chimici şi medicamentoşi. Unele substanţe chimice si
medicamente au efect teratogen important.
Pentru a-şi exercita efectul distructiv la nivelul embrionului
sau fătului, trebuie traversată bariera placentară.
Dintre produsele chimice şi medicamentoase cu efecte
nocive pentru embrion şi făt menţionăm:
 Substanţe chimice ca: insecticide, ierbicide, pesticide,
sulfură de carbon, benzen, ioni de mercur, plumb, cupru,
fosfor etc., care ingerate prin diferite căi de organismul
matern gestant, măresc incidenţa de avorturi spontane şi
naştere de copii malformaţi.
 Medicamente de tipul: barbiturice, chinină, talidomidă,
sedative, hidroxizine, antimitotice, unele tipuri de antibiotice
(streptomicină şi tetraciclină), hormoni (steroizi, androgeni,
progestogeni, cortizon, hormoni hipofizari); ele induc, de
asemenea, efecte teratogene la embrion.
De exemplu, anticonvulsivantele (cum este hidantoina),
antagoniste ale acidului folic, dau anomalii ale dezvoltării
feţei şi malformaţii cardiace.
Factori biologici. Agenţii infecţioşi de natură virală ca:
rubeola, rujeola, hepatita virală, herpesul, parotidita,
poliomielita, virusul gripal etc. pot induce efecte teratogene.

Maladii genetice de metabolism ce afectează sinteza

aminoacizilor

Fenilcetonuria sau oligofrenia fenil piruvică. Este o maladie

metabolică umană cu o frecvenţă de 1/25000 de nou-născuţi.
Boala este uşor detectabilă, deoarece prezenţa acidului fenil
piruvic în urina bolnavilor poate fi evidenţiată cu FeCl 3, care dă o
coloraţie verde caracteristică. Cauza acestei maladii este
blocarea transformării fenilalaninei în tirozină datorată
37
deficienţei enzimei hepatice fenilalanin-hidroxilaza. Din această
cauză, în organism se acumulează acid fenil piruvic, care prin
analogia sa structurală cu fenil-alanina se substituie acesteia în
procesele metabolice şi le dereglează, în primul rând fiind afectat
sistemul nervos (idioţi fenil piruvici). Tratamentul acestei maladii
se realizează printr-un regim alimentar aplicat copiilor până la
vârsta de 3 ani, din care s-a eliminat fenilalanina. Gena mutantă
ce determină blocajul sintezei enzimei fenilalanin-hidroxilaza este
o genă autozomală recesivă, responsabilă de o distribuţie egală
la ambele sexe a maladiei.
Alcaptonuria. Este o maladie metabolică ereditară, provocată
de o mutaţie a genei implicate în transformarea acidului
homogentizic (alcapton) în acid fumaric şi acid acetoacetic.
Enzima care catalizează această reacţie este homogentizat-
oxidaza din ficat şi rinichi, iar gena care determină sinteza sa
este recesivă, plasată pe autozomi.
Din cauza absenţei enzimei respective la bolnavii de
alcaptonurie, acidul homogentizic (alcaptonul) nu este degradat,
se acumulează în organism şi este eliminat direct în urină. Fiind
un agent puternic reductor, alcaptonul se oxidează uşor şi
determină o coloraţie închisă a urinei.
Albinismul. Este o maladie metabolică provocată de o genă
autozomală recesivă, implicată în sinteza enzimei tirozinaza, care
catalizează formarea DOPA kinonei din 3,4-dehidroxifenil-alanina
(DOPA) ce provine din tirozină. Blocarea formării DOPA kinonei
determină imposibilitatea sintezei indol 5,6 kinonei, care prin
copolimerizare cu o proteină formează granulele de melanină.
Absenţa acestui pigment din piele, păr şi ochi este asociată cu
defecte de vedere, sensibilitate la lumină etc. Fiind determinată
de o genă autozomală recesivă, maladia apare în majoritatea
cazurilor la descendenţii indivizilor heterozigoţi aparent sănătoşi.
Tirozinoza. Este o maladie metabolică foarte rară, cauzată de
deficienţa enzimei p-hidroxipiruvat-oxidaza, care catalizează
transformarea acidului p-hidroxifenilpiruvic în acid 2,5-
dihidroxifenilpiruvic. Ca urmare, are loc o eliminare excesivă de
acid p-hidroxifenilpiruvic şi tirozină în urină.
Cretinismul sporadic cu guşă. Este o maladie metabolică
ereditară, provocată de absenţa unei enzime ce catalizează
transformarea tirozinei în tiroxină. În acest fel are loc un blocaj al
hormonogenezei tiroidiene. Unele cercetări par să arate că
blocajul poate avea loc şi la alte niveluri ale hormonogenezei
tiroidizilor.

38
39