NUTRIŢIA COPILULUI CU

FENILCETONURIE

Șef lucr. Dr. Ana Maria Pitea

 Aminoacizii

• Formula generală R-CH(NH2)-COOH

• 20 aa proteinogeni/ standard
– precursori ai sintezei unor compuşi
specializaţi

Hobai S. et al. Biochimie medicală Veritas Tg.-Mureş, 2001, 1-3

 Aminoacizii
Radical Aa Radical Aa
Gly Imină Pro
Hobai S. et al. Biochimie medicală Veritas Tg.-Mureş, 2001, 1-3

Ala Asp
Ac. carboxilic
Alifatic Val Glu
Leu Asn
Amidă
Ile Gln
Ser Amină Lys
Alcool
Thr Guanidină Arg
Fenol Tyr Fenil Phe
Tiol Cys Indol Trp
Tioeter Met Imidazol His
 Aminoacizii
• esenţiali – celulele NU îi pot sintetiza
• fenilalanina, izoleucina, leucina, lizina,
metionina, treonina, triptofanul, valina şi
histidina
• neesenţiali – sinteză în funcţie de necesităţi
– semiesenţiali (condiţionat esenţiali)
cisteină, taurină, tirozină

Mărginean O. Nutriţia copilului sănătos şi bolnav. University press Tg.-Mureş, 2010

 Aminoacizii
• decarboxilarea
– una din cele mai răspândite transformări ale aa
 enzime – decarboxilaze
 co-enzimă: piridoxal-fosfat
anomalii genetice ale sintezei enzimelor
↓
boli
 erori înăscute de metabolism
Hobai S. et al. Biochimie medicală Veritas Tg.-Mureş, 2001, 1-3
Erorile înnăscute ale metabolismului
• 1908 – Archibald Edward Garrod
natura tulb. metabolice şi transmiterea AR
↓
manifestarea simptomelor cauzată de absenţa
unor factori necesari pt. desfăşurarea normală a
metabolismului – enzime
• în cazul unor factori recesivi
– lipsa se transmite latent (heterozigotic)
– manifestă la homozigoţi
• 1942 – Greg Wells Beadle, Edward Lawrie
Tatum: o genă – o enzimă

Dobreanu M, Mody E. Biochimie clinica, Litogr UMF Tg.-Mureş, 2000,

 Tulburările metab. aminoacizilor

1. cuprinderea în struct. proteinelor

2. transf. în hormoni/ neurotransmiţători
3. surse energetice (oxidare)
– lipsa congenitală a unor enzime
↓
nu porneşte/ se întrerupe secvenţa
reacţiilor de metabolizare a unui aa
↓
creşte [aa], [prod. intermediari]

Dobreanu M, Mody E. Biochimie clinica, Litogr UMF Tg.-Mureş, 2000,

 Aminoacidurii
Boala Tulburare Simptome
Maple syrup Ø descomp. aa catenă ramif. vărsături, comă
Aa-uria catenă idem (ac. izovalerianic,
+ ac. metab.
ramif. metilmalonic, propionic)
Fenilcetonuria Ø fenilalanin-hidroxilazei oligofrenie
trombembolii,
Homocistinurie Ø cistation-sintetazei
oligofrenie
degener. spino-
cerebelară,
Aglutationemie Ø glutation-sintetazei
oligofrenie,
cataractă, h-liză
hTA, ataxie,
Ø GABA Ø succinat-dehidrogenazei
oligofrenie
demielinizare
B. Canavan Ø N-acetil-aspartat-ciclazei
infantilă rapidă
Dobreanu M, Mody E. Biochimie clinica, Litogr UMF Tg.-Mureş, 2000,
 Fenilcetonuria (PKU)
• boală metabolică AR
• datorată unui deficit enzimatic înnăscut -
de fenilalaninhidroxilază (PAH)
↓
creşterea [Phe] şi metaboliţilor săi (fenilcetone) în
fluidele corpului
• netratată - alterarea neurologică
– dizabilităţi mentale severe/ profunde, modif.
comportamentale, convulsii, erupții cutanate,
depigmentare și miros neobișnuit al corpului
– întârziere marcată în dezv. psiho-intelect.
Scriver C, Kaufman S, Eisensmith R, Woo S. The hyperphenylalaninemias. In: Scriver C, Beaudet A, Sly W, Valle D, eds.
The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. New York, NY: McGraw-Hill; 1995:1015–1075
 Istoric
• Asbjorn Főlling, 1934 - imbecilitate fenilpiruvică
• Jervis, 1947: ↑[Phe], enzima hepatică Phe→Tyr
• Undenfriend, Cooper, 1953 – PAH
• Kaufman, 1971 – hidroxilarea Phe necesită
– enzimă: dihidropterinreductaza
– co-enzimă: biopterina – factorul BH4
 a reprezentat mult timp o boală incurabilă
 au schimbat radical aspectul problemei:
– introducerea regimului sărac în fenilalanină
– Horst Bickel, 1954
– depistarea precoce a bolii prin screening
neonatal
Natalia Uşurelu, Valentin Ţurea, et al. Fenilcetonuria, Policolor Chişinău, 2008
 Epidemiologie

• 1:15 000 naşteri, mai frecventă în vestul

Europei1
• 1:10 000 – 1:17 000 naşteri2
– 1:2 600/ Turcia; 1:16 000/ Suedia
– 1:8 000/ SUA; 1:50 000/ afroamericani
– 1:100 000/ Finlanda, Japonia
– Rep. Moldova 1:9 000 nn vii
• 1% din pacienţii retardaţi institutionalizaţi

1.Reed Seashore M., et al. Management of Phenylketonuria for Optimal Outcome. Pediatrics 1999;104;e68
2.Natalia Uşurelu, Valentin Ţurea, et al. Fenilcetonuria, Policolor Chişinău, 2008
 Genetică
• AR – ambii părinţi purtători – componenţă dublă
• portajul genei patologice: 1:42/ Europa, 1:48/ R. Moldova
• mutaţii: R408W (49%) (Arg-Trp/ PAH)
– P281L (5,1%) - R158Q, R252W (3,4%)
– R261Q, IVS10nt456 (2,5%)
– IVS12nt1 (1,7%)
 R408W, 47.72% (21/44)
România

 K363fsdelG 13.63% (6/44)

 P225T 6.81% (3/44)
 IVS12nt1g-a, 4.54% (1-7/44)
 alte mutaţii rare, 2.27% fiecare (7/44)
Teodora Popescu, et al. Mutation Spectrum and Phenylalanine Hydroxylase in 44 Romanian PKU Alleles. Human Mutation (1998)
12:314-319
Gavriliuc A, 2004; Groppa S., 2005
 Diagnostic

• anii `60 – reacţia Főlling – 1 ml urina nn + 3-5 pic.

perclorură Fe → albastru-verzui
– ! metaboliţii Phe – prag urinar insuficient
• screening neonatal – metoda fluorimetrică
McCaman & Robins – după a 3-a zi
• nivel seric: metoda cromatografică, enzimatică,
microbiologică
– dozare cantitativă - biologie moleculară

Natalia Uşurelu, Valentin Ţurea, et al. Fenilcetonuria, Policolor Chişinău, 2008

 Screeningul neonatal
• Informarea mamelor despre screening - consimţământ
informat - data recoltarii/ biletul de externare
• Recoltarea probelor
– câte 2 pic. sânge la fiecare nn (1 pt. PKU si 1 pt. HTC)
– de la toţi nou-născuţii din maternitate
– normoponderali hrăniţi cu lapte: a 3-5 –a zi de viaţă
– prematuri, subponderali, nou-nascuti hrăniţi iniţial cu sol.
glucozate şi electrolitice, fără proteine (aa), în a 3-5 –a zi
de la introducerea alimentaţiei lactate
– întepare cu ac/ lanţetă unica fol. – tegum. calcâi
– S se curata cu alcool, se usucă (2,0 mm)
– pe hartie de filtru speciala - bandelete
dreptunghiulare
 Aria haşurata indică zona
de siguranţă pt. locul de
puncţionare.

Încălziţi locul de puncţie cu un

prosop moale, umezit cu apă caldă,
timp de 3-5 minute.

Se puncţionează
călcâiul in zona haşurată. Se
Dezinfectaţi cu alcool şterge prima picatură cu o
locul puncţiei. Ştergeţi compresă sterilă. Se lasă să
cu o compresă sterilă. se formeze o altă picătură
mare de sânge. Hartia se
pune în contact cu picătura
mare. Se va avea grijă ca
sângele să îmbibe hârtia
faţă/verso, umplând întreg
cercul. Pt. a mări fluxul de
sânge se poate presa blând,
intermitent, zona ce cuprinde
locul de puncţionare.
 Screeningul neonatal
• [Phe] nn – normal 0,5-1 mg/dl (30-60 mol/l), maxim
2 mg/dl (heterozigot)
• întârzierea maturizării PAH – fals pozitiv
• alăptare – fals negativ – neidentificat
• nevalidare test (prematuri, G mică, transfuzii, alim.
parenterală, medicamente – atconvulsivante, atb)
• test pozitiv – orice valoare peste 3 mg/dl
– reinvestigaţii – confirmare/ infirmare
cantitativ
• dg. prenatal – biopsia vilozităţilor coriale,
amniocenteza, cordocenteza
– PCR
 Repartiţia centrelor regionale de screening
neonatal pt. depistarea fenilcetonuriei şi
hipotiroidismului congenital - 2009
Centrul regional Bucuresti - IOMC
Centrul regional Iasi
Centrul regional Cluj
Centrul regional Timisoara

Michaela Nanu, et al. Screening neonatal pentru depistarea fenilcetonuriei si hipotiroidismului congenital. IOMC “Alfred Rusescu”
Unitatea de Management a Programului National de Sanatate 5
 Repartiţia centrelor regionale de screening
neonatal pt. depistarea fenilcetonuriei şi
hipotiroidismului congenital - 2010
Centrul regional Bucuresti
din structura IOMC
Centrul regional Iasi
Centrul regional Cluj
Centrul regional Timisoara

Michaela Nanu, et al. Screening neonatal pentru depistarea fenilcetonuriei si hipotiroidismului congenital. IOMC “Alfred Rusescu”
Unitatea de Management a Programului National de Sanatate 5
 Dinamica copiilor diagnosticaţi cu PKU

Nr. Copii diagnosticati PKU

30 27
25 22
19
20

15
9
10 7
5
5 2 2
0
2002 2003 2004 2005 2006 2007 2008 2009

Michaela Nanu, Despan Vasile, Iorgulescu Daniela, Moldovanu Florentina, Denisa Leu, Haidautu Daniela, Lacatus Nicoleta, Donici
Florentina. Screening neonatal pentru depistarea fenilcetonuriei si hipotiroidismului congenital. IOMC “Alfred Rusescu”
Unitatea de Management a Programului National de Sanatate 5
 Tablou clinic
• nn – fără semne de boală
• prima lună:
– agitaţie, somn superficial, dificultăţi de adormire
şialimentaţie, tulb. de tranzit, vărsături acetonemice
• a 2-a lună:
– creştere N (chiar acc.), depigmentarea părului, gene,
sprâncene, irisului, erupţii cutanate, diaforeză
– stagnarea dezv. reflexelor, pierderea celor dobândite
– miros caracteristic
– închiderea FA
• 4-6 luni
– nu mai reacţionează vesel, nu recunosc mama
– nu fixează privirea, nu se întorc, nu şed
– modif. de tonus mm, ROT, ataxie, microcefalie
Natalia Uşurelu, Valentin Ţurea, et al. Fenilcetonuria, Policolor Chişinău, 2008
 Tablou clinic
• sdr. convulsivant
– 25-50% din cazuri
– 3-4 luni
– febră
– crize minore, spasme în flexie, pierderea cunoştinţei
de scurtă durată, tresăriri, ticuri
• Ø trat. – dereglările se amplifică în primii 2-3 ani
– lezarea struct. cerebrale (F-T)
• suprimarea vorbirii
• oligofrenie – IQ 10-50
• tulb. comportamentale:
– excitabilitate, stereotipii, autism
– agresivitate
Natalia Uşurelu, Valentin Ţurea, et al. Fenilcetonuria, Policolor Chişinău, 2008
 Tratament
• principala modalitate terapeutică în PKU
– DIETA
• Obiective
– prevenirea tulb. neurologice prin ↓ [Phe] la 2-6 mg/dl
(120-360 μmol/l) cât mai rapid posibil
 diagnosticul precoce al bolii
 iniţierea tratamentului cel târziu la vârsta de 20 zile
 continuarea tratamentului toată viaţa
– regim mai „relaxat“ după vârsta de 15 ani
 tratamentul mamelor cu PKU
– înainte de concepţie
– pe toată durata sarcinii
Abadie V, et al. Dietary recommendations for pregnant women affected with phenylketonuria.Arch Pediatr. 2001; 8(4):397-406.
Ahring K, et al. Dietary management practices in phenylketonuria across European centres.Clin Nutr. 2009; 28(3):231-6.
De Baulny HO, et al. Management of phenylketonuria and hyperphenylalaninemia. J Nutr. 2007; 137(6Suppl 1):1561S-1563S.
MacDonald A. Diet and compliance in phenylketonuria. Eur J Pediatr. 2000; 159 Suppl 2:S136-41
 Dieta hipofenilalaninică
• metoda de elecție în tratamentul PKU
• + trat. medicamentos de corecție metabolică
• aplicată din primele săptamâni de viață
• și prelungită pe parcursul întregii vieti
• necesită
– corectitudine
– acuratețe
– strictețe
– continuitate în administrare
• starea copiilor care sistează trat. dietetic, se
agraveză, ↓ din eficacitatea trat. de până atunci
 este necesar trat. de lungă durata, pe viață,
sau cel puțin în perioada activă

Natalia Uşurelu, Valentin Ţurea, et al. Fenilcetonuria, Policolor Chişinău, 2008

 Principiile de baza ale dietoterapiei
• excluderea din alim. copilului a prod. bogate în proteine
– carne, pește, lactate, brânzeturi, ouă, leguminoase –
bob, mazăre, soia, fasole uscată, paste, făinoase și
patiserie, pâine, nuci, ciocolată și derivatele acestora
– pt. a reduce aportul Phe conținut în alimente
până la acea valoare apreciată de specialist
pe care o tolerează copilul
• meniul copiilor - fructe și legume
– calcul strict al conținutului de Phe
• aportul de proteine va fi suplinit
– amestecuri de aa, hidrolizate prot. lipsite total
sau parțial de Phe
– de 2-5 ori în zi
• < 1 an amestecurile de aa - apropiate de LM
Natalia Uşurelu, Valentin Ţurea, et al. Fenilcetonuria, Policolor Chişinău, 2008
 Principiile de baza ale dietoterapiei
• Dieta trebuie să fie bine echilibrată
– calorii - proteine - glucide
– lipide - apă - microelemente
– minerale - vitamine
 evitarea carențelor
• produse de patiserie (biscuiți, pâine, făină, macaroane) -
produse aproteice pe bază de amidon
• glucidele și lipidele - de orice origine - raporturi
fiziologice
• respectarea co-raportului tuturor aa în organismul
copilului (fiziologia metabolismul aa)
– aproape imposibilă în practica clinică

Natalia Uşurelu, Valentin Ţurea, et al. Fenilcetonuria, Policolor Chişinău, 2008

 Numărul şi volumul meselor
• numărul - în funcție de vârsta copilului
– 0-2 luni: 7 mese/zi - 2-4 luni – 6 mese/zi
– 4-12 luni – 5 mese/zi - > 12 luni – 4 mese/zi
• volumul - în funcție de greutatea copilului
– până la 2 luni – 1/5 din G copilului
– 2-4 luni – 1/6 4-6 luni - 1/7
– 6-9 luni - 1/8 9-12 luni - 1/8-1/9
• repartizat la toate mesele, incluzând lichidele
• menținerea nivelului Phe serice cât mai constant
pe parcursul a 24 de ore
– cantitatea de Phe diurnă
repartizată conform curbei fiziologice

Natalia Uşurelu, Valentin Ţurea, et al. Fenilcetonuria, Policolor Chişinău, 2008

 Diagrama alimentelor în PKU
• interzise: carne, pește, salam, lactate, brânzeturi, ou,
leguminoase (bob, mazăre, soia, fasole uscată, năut),
paste făinoase, patiserie, nuci, ciocolata și derivate
• strict limitate: fructe (mere, struguri, pepene, coacăze,
zmeură, portocale, kiwi...) și legume (mazăre verde,
fasole păstăi, dovleac, cartof, morcov, sfeclă, varză,
conopidă, ridiche, roșii, castraveți..) și derivate
• liber: ulei, unt, margarină, pătrunjel, alte mirodenii,
zahăr, bomboane, prod. aproteice (pâine, macaroane,
biscuiți, napolitane, făină), amidon, peltea, miere, gem,
dulceață
– aspartamul – îndulcitor
• adesea folosit la diabetici, sursă de Phe
• nu va fi luat în calculul dietei în PKU
• dacă prod. care îl conțin - în cantități mici
Anton Dana Teodora. Terapia nutriţională în fenilcetonurie. Practica Medicalå – VOL. V, NR. 3(19), AN 2010
Natalia Uşurelu, Valentin Ţurea, et al. Fenilcetonuria, Policolor Chişinău, 2008
 Meniurile copiilor
• alcătuite invidual, conform necesarului nutritiv diurn
• respectând gusturile copiilor
– tradițiile familiale și etnice
• variate și gustoase,
– pentru a evita refuzul
– apariția dereglărilor dispeptice (vomă, grețuri,
modif. de scaun)
• deși conținutul prod. naturale este mic, volumul
trebuie să satisfacă copilul (+ prod. aproteice)
• dieta corect administrată
– nivelul Phe serice între 3-7 mg/dl
• dieta trebuie ajustată când familia se află în
concediu sau călătorii

Anton Dana Teodora. Terapia nutriţională în fenilcetonurie. Practica Medicalå – VOL. V, NR. 3(19), AN 2010
Natalia Uşurelu, Valentin Ţurea, et al. Fenilcetonuria, Policolor Chişinău, 2008
 Aportul caloric
• variază în funcție de vârsta și sexul copilului
– “Food and Nutrition” – Acad. Am. de Științe (1980)
– în b. ereditare de metab. sub regim sintetic/ sintetic-
regim hipercaloric pt. susținerea proc. anabolice
Vârsta Kcal/zi
0-2 luni 115 - 120/kg *
2-6 luni 115/kg*
6-12 luni 110/kg*
1-3 ani 1300
4-6 ani 1700
7-10 ani 2400
11 - 13 ani băieți/ fete 2800/ 2550
14 - 17 ani băieți/ fete 3200/ 2650
 Aportul proteic
• acoperit de substituenții proteici, prod. naturale strict
calculate în f. de [Phe[]
• cant. prot. ingerată - conform „nivelurilor practic
recomandate”
– acea cantitate minimă de proteină care asigură
creșterea organismului și dezvoltarea satisfăcătoare
G Aport necesar *Valori minimal admisibile Soc. Germană
Vârsta
(kg) proteine (Dewey, 1996) de Nutr., 1985
0-2 luni 4 2,2 g/kg/zi 2,7-1,6 g/kg/zi 2,7-2,1 g/kg/zi
2-6 luni 6 2,2 g/kg/zi 2,5-2,1 g/kg/zi 2,7-2,1 g/kg/zi
6-12 luni 9 2 g/kg/zi 1,4-1,1 g/kg/zi 2,1-2 g/kg/zi
1-3 ani 13 23 g/zi 1 g/kg/zi 1,7 g/kg/zi
3-5 ani 15 1,5g/kg/zi 0,9 g/kg/zi 1,6 g/kg/zi
> 5 ani 1-1,5 g/kg/zi 0,9 g/kg/zi 1,4 g/kg/zi
10-12 ani 1 g/kg/zi 0,9 g/kg/zi 1,1 g/kg/zi
13-15 ani 0,9 g/kg/zi 0,9 g/kg/zi 1 g/kg/zi
Adulți 0,8 g/kg/zi 0,8 g/kg/zi 0,9 g/kg/zi
 Aportul proteic - Phe
• Phe - o cantitate obligatorie ingerată zilnic
– o parte va compensa pierderi fiziologice (fecale,
urină)
– altă parte utilizată pt. sinteza prot. endogene în
procesul de creștere
• cantitate de Phe tolerată va fi asigurată de
aportul prod. naturale
• consumarea insuficientă → catabolism cu
decompensarea metabolismului
• Toleranța Phe
– acea cantitate de Phe ingerată la care
se menține o fenilalaninemie
de 5 mg/dl (3-7mg/dl)

Natalia Uşurelu, Valentin Ţurea, et al. Fenilcetonuria, Policolor Chişinău, 2008

 Toleranța Phe
• apreciată prin metoda ocultă - adm. unei D medii de Phe
– corectată prin supravegherea rezultatelor nivelului
Phe serice şi a manifestărilor clinice
– valoare strict individuală
– variază puţin în dependenţă de G şi vârstă
– mai mult cu varianta clinică de boală
 determinată de activitatea restantă PAH
– toleranţa Phe în formele clasice
• 250 mg⁄zi până la 6 luni
• ulterior 300 mg⁄zi

Natalia Uşurelu, Valentin Ţurea, et al. Fenilcetonuria, Policolor Chişinău, 2008

 Toleranța Phe
• pt. determinarea individuală se suplimentează sau
se reduce din val. iniţială maxim câte 20 mg Phe/zi
– până la obţinerea nivelului Phe serice de 5 mg⁄dl
 1 gram proteină naturală din produse vegetale poate
conţine 30-50 mg de Phe
 1 gram de proteină de origine animală poate conţine
50-70 mg de Phe
 medie: 1 g prot. naturală - 50 mg Phe
 cantitatea prot. naturale
═ cantitatea Phe⁄zi : 50

Natalia Uşurelu, Valentin Ţurea, et al. Fenilcetonuria, Policolor Chişinău, 2008

 Repartiţia aportului de Phe în cursul zilei

• trebuie să ţină cont de variaţiile diurne

– tendinţă la scădere a Phe sanguine
• variaţii mai mari apar la sugari (modificărilor în
velocitatea creşterii, infecţiilor intercurente sau
modificărilor de aport)

Anton Dana Teodora. Terapia nutriţională în fenilcetonurie. Practica Medicalå – VOL. V, NR. 3(19), AN 2010
Natalia Uşurelu, Valentin Ţurea, et al. Fenilcetonuria, Policolor Chişinău, 2008
 Tehnica de calcul şi modul de
aplicare a dietei
Exemplu:
• un copil cu PKU clasică cu vârsta de 2 luni, G de
4.9 kg, fiind până în prezent alimentat natural,
nivelul Phe serice 38.3 mg⁄dl (2317.15 μmol⁄l)
• substituentul proteic folosit va fi PKU-1-Mix
• se va stabili un regim
– constituit din 6 mese
– intervalul de 3.5 ore şi pauză nocturnă
1. necesarul caloric 115 kcal⁄kg × 4.9 kg ═ 563.5
kcal⁄zi
2. 50% din necesarul caloric revine glucidelor
(281.75 kcal) ce vor corespunde la aportul a
69 g de glucide pe zi, considerând că la
arderea a 1g glucide → 4.1 kcal
3. 35-40% din necesarul caloric (225.4 kcal)
lipide - 24 g lipide/ zi, 1 g lipide → 9.3 kcal
4. Toleranţa la Phe se va considera 280 mg⁄zi
• în cazul unui sugar prot. naturală – LM
• doza Phe zilnică va fi corectată în funcţie de
rezultatele Phe serice controlate ulterior
5. cunoscând componenţa LM se poate afla în ce
cantităţi se poate administra
100 ml lapte matern ------------------------ 58 mg Phe
χ ml lapte matern -------------------------- 280 mg Phe
– χ ═ (280 × 100) : 58 ═ 483 ml de lapte matern se
poate administra pt. a-i asigura 280 mg Phe
• la fel se determină cantitatea de prot. cu
volumul de lapte matern.
100 ml lapte matern ------------- 1.2 g prot
483 ml lapte matern --------------- χ g prot.
– Χ ═ (483 × 1.2) : 100 ═ 5.8 g proteină naturală
va primi copilul zilnic
6. Cantitatea diurnă de proteine naturale va
constitui:
4.9 kg × 2.2 g⁄kg⁄zi ═ 10.78 g zilnic
7. Cantitate de proteine din substituent proteic:
10.78 – 5.8 ═ 4.98 g proteine din PKU-1-Mix
8. Cunoscând că PKU-1-Mix conţine 10.1 g
proteină la 100 g de praf, se poate afla cât
substituent proteic va aduce 4.98 g proteină
100 g PKU-1-Mix conţin 10.1 g proteină
χ g PKU-1-Mix ----------- 4.98 g proteină
χ ═ (4.98 × 100): 10.1 ═ 49 g
9. Pt. a obţine o sol. cu osmolaritate admisibilă,
fiecare măsură (4.3 g) trebuie dizolvată în 30 ml
apă fiartă şi răcită
100 ml sol. ---13 g de PKU-1Mix (3 ling., măsuri) + 90 ml apă
pt. cele 49 g vor fi necesare 340 ml apă
 vor fi administrate pe parcursul a 24 de ore
• cantitatea totală de alimente se va administra
uniform în 6 mese sau conform curbei fiziologice
• uniform
– întreg volumul de lapte şi amestec de
aminoacizi (823 ml)
– 6 x 137 ml fiecare masă
• Repartizare conform curbei fiziologice:
– prima masă - numai substituent protei
– celelalte în proporţii egale din lapte matern şi
substituent proteic
– se admite ca la miezul zilei şi al nopţii sugarul să ia
mese doar din laptele matern,
• vol. lM poate fi controlat prin muls sau cântărirea
copilului înainte şi după supt
• de regulă dacă dieta este bine menajată şi copilul
primeşte la începutul mesei amestecul de aa
– poate fi pus să sugă şi nu va lua mai mult decât
cantitatea necesară
– această metodă necesită control permanent pt. a nu
admite erori
– sucul - între mese, în prima jumătate a zilei
– LM poate fi înlocuit cu formule pentru sugari
 Necesarul de calorii, lipide, glucide
şi lichide pe grupe de vârstă

Abadie V, et al. Dietary recommendations for pregnant women affected with phenylketonuria.Arch Pediatr. 2001; 8(4):397-406.
Ahring K, et al. Dietary management practices in phenylketonuria across European centres.Clin Nutr. 2009; 28(3):231-6.
De Baulny HO, et al. Management of phenylketonuria and hyperphenylalaninemia. J Nutr. 2007; 137(6Suppl 1):1561S-1563S.
MacDonald A. Diet and compliance in phenylketonuria. Eur J Pediatr. 2000; 159 Suppl 2:S136-41
 Tehnica de calcul şi modul de
aplicare a dietei
Exempul 2:
• un copil cu PKU clasică in vârstă de 9 luni cu masa
corporală 8.65 kg
• Toleranţa la Phe ═ 290 mg pe zi
• este preferabil utilizarea de substituenţi proteici PKU-1-
Mix şi PKU-1
• are introduse 3 complemente (terci de orez, supă-pireu
de legume, pireu de fructe)
• necesarul diurn: 951.5 kcal
» 116 g glucide
» 17.3 g proteine - 5.8 g prot. naturale
» 41 g lipide
 Alimente (g) Cant. Prot. Phe (mg) Gluc. Lipide Q (kcal)
Necesarul zilnic 17.3 290 116 41 951.5
PKU-1-Mix 40 g 4.04 0 22.52 11.04 205.6
PKU-1 15 g 7.46 0 3.05 0 42.3
Orez 20 g 1.4 70 15.46 0.2 73.6
Cartofi 80 g 1.6 80 24.48 0.32 68
Morcov 20 g 0.2 7 1.86 0.02 7
Ceapă 10 g 0.13 3.5 1.04 - 4.5
Smântână 20% 7g 0.2 9.8 0.2 1.4 8.4
Banană 70 g 0.77 39.5 15.26 0.07 63
Măr 70 g 0.21 10.5 8.26 0.28 36.4
Lapte de vaci 50 ml 1.4 70 2.35 1.25 28
Suc de mere 90 ml 0.4 0 9.2 0.09 46
Biscuiţi aproteici 15 g 0.075 0 11.5 2.6 70.2
Zahăr 11 g 0 0 11 0 43.18
Unt 19 g 0.12 0 0.26 13.68 151.2
Ulei 10 ml 0 0 0 10 91.6
Total: 17.31 290.3 116.46 40.97 938.08
Nr Ora Conţinutul meselor
1 6:00 Produsele naturale Substituentul proteic
------------- 24 mg PKU-1-Mix
(160 ml apă)
2 10:00 Terci de orez 5 g PKU-1-Mix
Orez 20 g 70 mg Phe (cu apă, suc, alimente)
Unt 10 g 3.4 mg Phe
Zahăr 6g
3 14:00 Supă-pireu de legume 5 g PKU-1-Mix
Cartofi 80 g 80 mg Phe (cu apă, suc, alimente)
Morcov 20 g 7 mg Phe
Ceapă 10 g 3.5 mg Phe
Smântână 20% 7g 9.8 mg Phe
Ulei 10 ml
4 18:00 Pireu de fructe 5 g PKU-1-Mix
Banană 70 g 39.5 mg Phe (cu apă, suc, alimente)
Măr 70 g 10.5 mg Phe
Unt topit 9g
Zahăr 5g
Biscuiţi aprot. 10 g
5 22:00 Biberon cu amestec lactat 16 g PKU-1-Mix
Lapte de vaci 50 ml 70 mg Phe (110 ml apă)
 Monitorizarea dietoterapiei
• corectă daca nivelul fenilalaninei - 3-7 mg/dl
• orice valoare > 7 mg/dl va reduce din eficacitatea dietei
• orice valoare mai mica de 3 mg/dl va produce o carenţă
– cu tendinta de a stabiliza concentratia Phe serice prin
degradarea proteinei endogene
• este recomandat ca analiza sângelui pt. nivelul seric să
fie efectuată săptămânal în primul an, perioada de
creştere maximă a creierului
Varsta Frecvenţa
0-6 luni 1 dată/ săptămână
6-12 luni 1 dată/ 2 săptămâni
1-3 ani 1 dată/ lună
>3 ani 1 dată / 1-3 luni
 Conduita dietoterapiei în
decompensarea metabolismului proteic
• stările care decompensează metabolismul
proteinelor:
– boli infecţioase: ORL, respiratorii, digestive, infecto-
contagioase
– febra > 38.5° C de orice origine
– vărsături sau diaree
– aport diurn excesiv sau insuficient de proteine
– anestezie generală
– intervenţii chirurgicale
– vaccinare
 Conduita dietoterapiei în
decompensarea metabolismului proteic
• pot evolua pana la cetoacidoză şi convulsii
– modifica posibilitatea intretinerii unei diete stricte
– continuarea dietei poate favoriza procesele catabolice
instalate in boala şi Phe creşte; măsuri:
• sistarea oricarui aport de proteic 48 de ore
• nu se mai adm. substituentul proteic şi nici prod. naturale
• dieta se asigură pe contul glucidelor şi lipidelor
– prod. aproteice, fructe cu foarte puţină Phe
– unt, ulei, băuturi alkaline
• dieta se reia treptat
– după diminuarea semnelor de boală acută
• supraveghere clinică atentă, spitalizare
 Produse pentru bolnavii cu PKU
disponibile în România
• ANAMIX Infant:
– acizi graşi nesaturaţi cu lanţ
lung (LCPUFA) - ac.
arahidonic şi
docosahexanoic, prebiotice
(galacto- şi fructo-oligo
zaharide) care realizeaza cx.
“Immuno fortis“;
• NeoPhe – formulă nouă a
aminoacizilor neutri (LNAA)
care promovează transportul
mai bun al acestora în tractul
gastro-intestinal;
• Avonil (PreKUlab);
• XP MAXAMAID;
• Easiphen, Lophlex;
• Aproten.
 CONCLUZII
• Rezultatele tratamentului depind de:
– precocitatea diagnosticului;
– precocitatea iniţierii dietei restrictive (controlate) în
Phe;
– asigurarea în ritm continuu a produselor dietetice;
– complianţa familiei
• Restricţiile dietetice în Phe crează o dietă similară cu
dieta vegetariană şi multe dintre preocupările
nutriţionale aplicabile vegetarienilor sunt relevante
pentru pacienţii cu PKU.
• Urmărirea dietetică pe termen lung şi monitorizarea
statusului nutriţional al pacienţilor cu PKU
– trebuie să fie parte a programului de follow-up
– care continuă toată viaţa