SINDROMUL MARINESCO-SJÖGREN-GARLAND

Sindromul Marinesco-Sjögren sau sindromul Marinesco-

Garland este un sindrom neurologic ereditar rar (au fost
descrise peste 100 de persoane cu acest sindrom), transmis
autozomal recesiv, caracterizat prin ataxie cerebeloasă cu
atrofie cerebeloasă, disdiadocochinezia, dizartrie, cataractă cu
debut precoce, retard intelectual moderat până la sever,
hipotonie și slăbiciune musculară, statură mică, diverse
anomalii scheletice, inclusiv scolioză, hipogonadism
hipergonadotropic. Cu toate că mulți adulți au un handicap
sever, durata de viață pare a fi aproape de normală.
A fost numit după Gheorghe Marinescu (1863 - 1938),
neurolog român, profesor la București, și Karl Gustaf Torsten
Sjögren (1896 - 1974), psihiatru și genetician suedez, primii
care au descris această boală. În 1931 Gheorghe Marinescu a
descris pentru prima dată 4 bolnavi care sufereau de această
afecțiune. Sjögren, în 1950, a raportat 14 cazuri similare în
Suedia. În 1953 doi neurologi britanici Hugh Garland and
Doreen Moorhouse au descris 2 bolnavi cu sindromul
Marinesco-Sjögren.
Sindromul Marinesco-Sjögren este o boală autozomală recesivă provocată de o
mutație a genei SIL1, localizată pe regiunea 5q31 a cromozomului 5; gena SIL1 a
fost identificată prin secvențializarea ADN.
TABLOU CLINIC
 Ataxie cerebeloasă cu atrofie cerebeloasă.
 Debut precoce (nu neapărat congenital) a cataractei.
 Retard psihomotor (dizabilitate intelectuală ușoară până la severă).
 Miopatie, slăbiciune musculară și hipotonie.
 Hipogonadism hipergonadotropic (de exemplu, insuficiența gonadală primară).
 Statură scurtă.
 Diverse anomalii ale scheletului: scolioză, scurtarea oaselor metacarpiene,
metatarsiene și a falangelor; coxa valga, pes planovalgus și pectus carinatum.
 Dizartrie.
 Strabism și nistagmus.
EVOLUȚIE
Copiii cu sindromul Sjögren-Marinesco (SMS) sunt născuți după sarcini necomplicate.Acestia, de
obicei, prezintă hipotonie musculară în copilaria timpurie. Slăbiciunea musculară distală și
proximală se observă în prima decadă a vieții.
Mai târziu, apare ataxia tronculară cerebeloase, disdiadochochinezia, dizartrie.Funcția
motorie se agravează progresiv în câțiva ani, apoi se stabilizează la o vârstă imprevizibilă și la un
anumit grad de severitate. Multe persoane afectate nu sunt capabile să meargă fără ajutor.
Cataracta bilaterală nu este neapărat congenitală, dar se poate dezvolta rapid și de obicei necesită
extracția cristalinului în primul deceniu de viață. Nistagmusul și strabismul sunt prezente.
Etapele de dezvoltare psihomotorie sunt întârziate. Dizabilitațea intelectuală variază de la ușoară
până la severă.Multe persoane cu SMS au o statura mică și grade variabile de scolioză. Gravitatea
afectărilor scheletice se
corelează cu severitatea
de ansamblu a SMS.
Deși mulți adulți
au un handicap
sever, durata de viata în
SMS pare a fi aproape de
normală.

DIAGNOSTICUL CLINIC SI PARACLINIC

Sindromul Marinesco-Sjögren (SMS) ar trebui să fie luate în considerare la
persoanele ce prezinta simptomele precizate anterior.
Electromiografia prezintă caracteristicile unei miopatii.
Imagistica. La persoanele cu SMS clasic, studii neuroimagistice, cum ar fi imagistica
prin rezonanța magnetică (MRI) arată o atrofie cerebeloasă, de obicei, mai pronunțată
în vermis decât în emisfere. Un cortex cerebelar T2-hiperintens a fost raportat la
persoanele cu SMS care au o mutație SIL1.
Imagistică musculară arată o distrofie severă cu înlocuirea țesutului muscular cu
țesut adipos și conjunctiv.
Radiografiile osoase arată o scolioza, scurtarea oaselor metacarpiene, metatarsiene și
a falangelor; coxa valga, pes planovalgus; și pectus carinatum.
Concentrația creatinkinazei serice (CK) este normală sau moderat crescută (de
obicei de 2-4 ori peste limitele superioare normale).
Biopsie musculară. Microscopie optică arată variații în mărimea fibrelor musculare,
fibre atrofice, substituție adipoasă, și formațiuni vacuolare bordate. Microscopie
electronică pune în evidență vacuole autofagice, spirale membranoase și structuri
dublu-membranare electronodense asociate cu nuclee, care sunt considerate a fi o
caracteristică ultrastructurală specifică a MSS.
SCOALA POSTLICEALA SANITARA “SF. VASILE CEL MARE”
PLOIESTI

REFERAT-GENETICA

ELEV:NICULICEA NACDALIA CARMEN

PROF COORDONATOR:POPA ANA