Genom = totalitatea materialului genetic, adică a moleculelor de ADN dintr-o celulă.

Genomul este constituit

din totalitatea genelor; uneori termenul de genom este folosit pentru a desemna totalitatea genelor prezente
într-un set haploid de cromozomi. Genomul uman conţine 22 perechi de cromozomi somatici numiţi şi
autozomi şi doi heterozomi (cromozomii sexului X şi Y).
În cazul virusurilor, genomul este reprezentat de acidul nucleic viral, ADN la dezoxiribovirusuri, sau ARN la
ribovirsuri.
Genotip = totalitatea genelor unui individ.
Fenotipul = totalitatea trăsăturilor unei individ.
Fenotipul depinde de genotip, fiind însă influenţat şi de factorii de mediu.

Genetica clasică sau fenomenologică studiază mecanismele şi legile transmiterii caracterelor.

2. Citogenetica studiază ereditatea la nivel celular, analizând cariotipul (cromozomii) normal şi patologic;
3. Genetica moleculară defineşte, în termeni fizico-chimici, structura şi funcţia genelor;
4. Genetica dezvoltării ontogenetice a organismului urmăreşte mecanismele prin care genele coordonează
procesele de reglare, diferenţiere şi dezvoltare;
5. Genetica populaţiei sau evoluţiei studiază dinamica variaţiilor frecvenţei genelor alelice la nivel de
populaţie;
6. Genetica ecologică cercetează structura genetică a populaţiei ca rezultat al interferenţelor dintre structura
sa ecologică şi factorii de mediu, mecanismele ecologice prin care se menţine genofondul populaţiei şi modul
în care se realizează remanierea evolutivă a acesteia.
7. Genetica umană (genobiologia) este ştiinţa care studiază genotipul speciei umane (Homo sapiens
sapiens ), mecanismele şi legile de exercitare a funcţiilor de ereditate şi variabilitate, de realizare a
caracterelor moştenite şi/sau dobândite ontogenetic, cu interferenţele factorilor de mediu.
Cercetările în genetica umană întâmpină dificultăţi care ţin de caracteristicile speciei umane, cum sunt:
- Cuplurile de genitori dau un număr foarte mic de descendenţi;
- Distanţa mare dintre generaţii (20 de ani în medie) face ca numărul de generaţii ce poate fi studiat genetic
să fie redus;
- Din motive etice, omul nu poate fi expus experimentărilor genetice sau încrucişărilor consangvine în scopul
obţinerii de „linii pure genetic” pentru a urmări rolul genotipului şi mediului în exprimarea fenotipului;
- Din motive etice, omul nu poate fi supus acţiunii factorilor mutageni sau oncogeni pentru a stabili efectele
asupra structurii, morfologiei, numărului şi funcţiei cromozomilor.
8. Genetica medicală – studiază relaţia dintre ereditate şi patologie (îndeosebi umană).

Acumularea cunoştinţelor în genetica umană şi aplicaţiile lor în cursul ultimilor ani au avut consecinţe
fructuoase pentru practica medicală. Analiza genetică în patologia umană dă posibilitatea diferenţierii bolilor
ereditare date de mutaţia unei gene sau a unui cuplu de gene, de cele cauzate prin aberaţii structurale sau
numerice ale cromozomilor. Acest lucru este posibil pentru că bolile „genice” (nedecelabile prin analiza
cariotipului) sunt supuse legilor de transmitere mendeliană, în timp ce bolile „cromozomice”, decelabile prin
analiza cariotipului, nu sunt transmise (decât excepţional) deoarece subiecţii, având grave şi multiple
malformaţii şi severe deficienţe mentale, sunt letali, durata de supravieţuire postnatală fiind, de regulă, foarte
scurtă.

Embriologia este ştiinţa care se ocupă cu studiul dezvoltării produsului de concepţie de la

fertilizarea ovulului până la naştere.

Dezvoltarea intrauterină a produsului de concepţie se împarte în două faze mari: faza embrionară şi
faza fetală.
- Faza embrionară începe odată cu constituirea zigotului şi durează până în săptămâna a opta de
dezvoltare intrauterină. Se caracterizează prin formarea foiţelor embrionare din care vor lua
naştere ţesuturile şi organele. În acest interval de timp au loc procese de citodiferenţiere,
histodiferenţiere şi organogeneză. Este o fază plastică, uşor modelabilă, activă, sensibilă şi foarte
receptivă la acţiunea factorilor nocivi din mediu.
- Faza fetală durează până la naşterea copilului. Se caracterizează prin diferenţierea funcţiei
ţesuturilor şi organelor formate în faza precedentă (embrionară).
Embrion = produsul de concepţie, în primele săptămâni de sarcină (până în săptămâna a 8-a), timp
în care se formează principalele organe.
Făt (sinonim:fetus, foetus) = produsul de concepţie (copilul nenăscut) în ultimele stadii de
dezvoltare uterină.

Gameții și gametogeneza
A. Gameții (celulele sexuale) sunt spermatozoidul și ovulul.

a. Spermatozoidul (spermia) = gametul bărbătesc

1|Page
Spermatozoidul se formează în testicul, la nivelul tubilor seminiferi contorți, începând cu
pubertatea.

b. Ovulul (gametul femeiesc)

Este o celulă sferică, de mari dimensiuni, având diametrul de 150-200 micrometri și o garnitură
haploidă (conține jumătate din numărul de cromozomi 22+X).

La exterior, învelișul celular este reprezentat de membrana celulară cu un strat mai dens ce
formează membrana vitelină, peste care se găsește un strat mai gros, numit zona pellucida

Zona pellucida este acoperită de corona radiata, constituită din celulele foliculare dispuse pe unul
sau mai multe straturi, cu dispoziție radiară. Corona radiata nu aparține ovulului.

B. Gametogeneza
Gametogeneza este un proces biologic complex, caracteristic organismelor eucariote cu
reproducere sexuată, în care celula germinală
nediferenţiată, diploidă parcurge etapele de creştere, maturaţie şi multiplicare şi se transformă în
celulă sexuală (spermatozoid sau ovul). Acest proces include ovogeneza şi spermatogeneza.
La sexul feminin, ovogeneza debutează în viața intrauterină, însă la sexul masculin,
spermatogeneza debutează la pubertate.

În vederea fecundării, atât celulele germinative masculine, cât și cele feminine întră în procesul de
gametogeneză, care include meioza și citodiferențierea.

Trisomiile (prezența unui cromozom suplimentar) și monosomiile (pierderea unui cromozom)

sunt determinate de anomalii apărute în timpul mitozei sau meiozei.

Sindromul Turner este consecința monosomiei XO, fiind afectate femeile care prezintă un singur
cromozom X (în loc de 2 cromozomi X). Aceste femei au câte 45 de cromozomi în celule (în loc de
46). Anomaliile structurale cromozomiale includ delețiile masive (sindromul ,, cri du chat = țipătul
pisicii) și microdelețiile.

Spermatogeneza
Spermatogeneza este drumul parcurs de o spermatogonie diploidă (celulă nediferenţiată) până la
stadiul de spermatozoid (celulă gametică). Procesul debutează la pubertate şi se desfăşoară
continuu. Etapele spermatogenezei au loc în tubii seminiferi din testiculele mature.
Spermatogoniile parcurg mai multe diviziuni mitotice, rezultând spermatocitele primare (de ordinul
I) diploide. Spermatocitul I parcurge meioza reducțională care durează 16 zile și se formează
spermatidele haploide (n). Acestea se transformă în spermatozoizi haploizi în procesul de
spermiogeneză (16 zile). În final, dintr-un spermatocit primar diploid rezultă 4 spermatozoizi
haploizi
Spermatozoidul se formează în testicul, la nivelul tubilor seminiferi, în dezvoltarea sa trecând prin
mai multe faze, de la
spermatogonie la spermatozoidul matur, în urma procesului de spermatogeneza: spermatogonie
(2n)→spermatocit I(2n)→2 spermatocite II (n)→4 spermatide (n)→spermatozoizi maturi.

Spermiogeneza
Succesiunea de modificări care se produc în cadrul procesului de transformare a spermatidelor în
spermatozoizi poartă denumirea de spermiogeneză.

Ovogeneza cuprinde transformările pe care le suferă ovogonia diploidă (celula

nediferențiată primordială cu 44+XX
cromozomi) până la stadiul de ovul (celula sexuală matură, fertilizantă). Procesul se desfăşoară în
ţesutul cortical al ovarului. Ovarul fetal prezintă circa 7 milioane de foliculi primordiali, care care
conțin câte o ovogonie şi care, în cea mai mare parte, degenerează rapid în perioada intrauterină (în
ovarul adult lipsesc ovogoniile).

2|Page
Ovulația este procesul de rupere a foliculului matur și de expulzare a ovulului (în realitate a
ovocitului II). Are loc lunar, în ziua a 14-a a ciclului menstrual.
Funcția gonadei feminine este ciclică, spre deosebire de cea a gonadei masculine, care este
continuă.
Ciclul menstrual reprezintă o serie de modificări ciclice, care se petrec la nivelul ovarului și al
aparatului genital feminin și se datorează unor variații ciclice în secreția de hormoni gonadatropi
hipofizari, controlate de către hipotalamus. Evenimentul ciclic cel mai evident este pierderea lunară
de sânge (35-60 ml).

Fecundaţia – este procesul de contopire a celor doi gameţi ajunşi la maturitate, pentru a
forma o celulă nouă – oul sau zigotul.

Etapele (fazele) procesului de fecundare:

1) Traversarea coronei radiata;
2) Taraversarea zonei pellucida;
3) Fuziunea membranelor celulare ale ovocitului şi spermatozoidului.

B. Migraţia: oul, în stadiul de blastocist, ajunge în cavitatea uterină după 5-6 zile, fiind
ajutat de contracţiile tubei şi de mişcările
cililor epiteliului tubei uterine. În cavitatea uterină, blastocistul rămâne liber aproximativ 24 ore,
hrănindu-se din rezerve proprii, secreţii tubare şi endometriale care conţin, printre altele, glicogen,
acid ascorbic şi glutation.
C. Ovoimplantaţia cuprinde totalitatea proceselor biologice ce determină penetrarea şi
fixarea blastocistului în endometrul transformat estrogenoprogestativ.

Oul pătrunde în mucoasa uterului prin liza celulelor endometriale, datorită unor fermenţi
proteolitici ai trofoblastului cu care ia contact.
Fixarea oului se face pe fundul uterin, anterior sau posterior. După pătrunderea în mucoasă, se
dezvoltă rapid placenta cu vilozităţile coriale care asigură hrana hemotrofă embrionului. Nidaţia se
face normal, în cavitatea uterină – în cazul sarcinii normale, sau anormal, în afara sa – formând
sarcina ectopică.

Procesul de clivare constă dintr-o serie de diviziuni mitotice succesive care conduc la creşterea
numărului de celule – ce poartă numele de blastomere. Blastomerele devin din ce în ce mai mici cu
fiecare diviziune. După 3 diviziuni, blastomerele suferă procesul de compactare, în urma căruia
formează o masă celulară sferică şi compactă alcătuită dintr-un strat intern şi un strat extern.
Blastomerele compactate se divid şi formează morula, o structură sferică care conţine 16 celule. Pe
măsură ce morula avansează prin lumenul trompei uterine şi pătrunde în uter în zilele 3-4 după
fecundare, în interiorul ei începe să se formeze o cavitate numită blastocel şi morula se transforma
în blastocist.
Masa celulară internă care s-a format în timpul procesului de compactare se localizează la unul
dintre polii blastocistului şi din ea se formează embrioblastul, o structură din care va lua naştere
embrionul propriu-zis.
Masa celulară externă, care înconjoară celulele masei interne şi cavitatea blastocistului, va forma
trofoblastul, un ţesut care ulterior va intra în alcătuirea placentei.
În momentul implantării, uterul se află în faza secretorie. Blastocistul se implantează în endometru
la nivelul peretelui uterin anterior sau posterior.
Dacă fecundarea nu se produce, atunci debutează faza menstruală, iar straturile spongios şi compact
ale endometrului se descuamează şi sunt eliminate. Stratul bazal al endometrului va regenera
celelalte straturi în cursul ciclului următor.

Procesul de clivare constă dintr-o serie de diviziuni mitotice succesive care conduc la creşterea
numărului de celule – ce poartă numele de blastomere. Blastomerele devin din ce în ce mai mici cu
fiecare diviziune. După 3 diviziuni, blastomerele suferă procesul de compactare, în urma căruia
formează o masă celulară sferică şi compactă alcătuită dintr-un strat intern şi un strat extern.
Blastomerele compactate se divid şi formează morula, o structură sferică care conţine 16 celule.
Morula este primul stadiu de dezvoltare embrionară.
Pe măsură ce morula avansează prin lumenul trompei uterine şi pătrunde în uter în ziua 3-4 după
fecundare, la nivelul ei începe să se formeze o cavitate numită blastocel şi morula se transforma în
blastocist. Blastocistul este al doilea stadiu de dezvoltare embrionară.
Masa celulară internă care s-a format în timpul procesului de compactare se localizează la unul
dintre polii blastocistului şi din ea se formează embrioblastul, o structură din care va lua naştere
embrionul propriu-zis.
Masa celulară externă, care înconjoară celulele masei interne şi cavitatea blastocistului, va forma
trofoblastul, un ţesut care ulterior va intra în alcătuirea placentei.

3|Page
În momentul implantării, uterul se află în faza secretorie. Blastocistul se implantează în endometru
la nivelul peretelui uterin anterior sau posterior.
Dacă fecundarea nu se produce, atunci debutează faza menstruală, iar straturile spongios şi compact
ale endometrului se descuamează şi sunt eliminate. Stratul bazal al endometrului va regenera
celelalte straturi în cursul ciclului următor.
La sfârşitul primei săptămâni se produce implantarea. Celulele trofoblastului invadează epiteliul şi
stroma endometrială subiacentă, acţiunea fiind mediată de enzime proteolitice. Implantarea se poate
realiza şi în afara uterului, de exemplu în recesul recto-uterin, pe mezenter, în trompa uterină sau în
ovar (sarcini ectopice).

Trofoblastul se diferenţiază şi formează:

a) un strat intern, ale cărui celule proliferează activ (citotrofoblastul) şi
b) un strat extern (sinciţiotrofoblastul) care erodează ţesuturile materne. Până în ziua a 9-a în
sinciţiotrofoblast se formează lacune.
În continuare sinciţiotrofoblastul erodează sinusoidele materne. Sângele matern pătrunde în reţeaua
lacunară, iar până la sfârşitul săptămânii a doua se formează circulaţia utero-placentară
primitivă. În acest timp citotrofoblastul formează coloane de celule care pătrund în ţesutul sinciţial
şi sunt înconjurate de acesta. Aceste coloane reprezintă vilozităţile primare.
La sfârşitul săptămânii a doua blastocistul este implantat complet, iar defectul de la suprafaţa
mucoasei uterine este vindecat.
În acest timp embrioblastul (masa celulară internă) se diferenţiază în a) epiblast şi b) hipoblast,
care formează împreună discul bilaminar. Celulele epiblastului formează amniobaştii, care
tapetează cavitatea amniotică (situată superior de stratul epiblastic). Celulele endodermului se
continuă cu celulele membranei exocelomice, iar împreună delimitează sacul vitelin primitiv.
Până la sfârşitul săptămânii a doua mezodermul extraembrionar umple spaţiul dintre trofoblast
(situat la exterior) şi sacul amniotic şi membrana exocelomică (situate la interior). Formarea de
vacuole în mezodermul extraembrionar conduce la apariţia celomului extraembrionar (cavitatea
corionică). Mezodermul care acoperă citotrofoblastul şi sacul amniotic reprezintă mezodermul
somatopleural extraembrionar; mezodermul care înconjoară sacul vitelin reprezintă mezodermul
splanhnopleural extraembrionar.
A doua săptămână de dezvoltare este cunoscută şi sub numele de „săptămâna cifrei 2”:
• • Trofoblastul se diferenţiază în 2 straturi, citotrofoblastul şi sinciţiotrofoblastul.
• • Embrioblastul formează 2 straturi, epiblastul şi hipoblastul; cele 2 straturi alcătuiesc
împreună o structură de forma unui disc aplatizat (discul bilaminar); în interiorul epiblastului în
ziua 8 se formează cavitatea amniotică.
• • Mezodermul extraembrionar se împarte în 2 straturi, somatopleura şi splanhnopleura.
• • Se formează 2 cavităţi, sacul amniotic şi sacul vitelin.

Evenimentul caracteristic al săptămânii a 3-a de dezvoltare este gastrulaţia (formarea celor 3

straturi germinative ale embrionului).
Gastrulația debutează prin apariţia liniei primitive, care prezintă la capătul cefalic nodul primitiv.
Epiblastul dă naştere tuturor celor 3 straturi germinative ale embrionului (ectodermul,
mezodermul şi endodermul), iar aceste straturi vor forma toate ţesuturile şi organele viitorului
organism. În regiunea nodului primitiv şi a liniei primitive, celulele epiblastice se deplasează către
interior (invaginează) şi formează 2 straturi celulare noi, respectiv endodermul şi mezodermul.
Celulele care nu migrează şi rămân la nivelul epiblastului dau naştere ectodermului

Notocordul este o structură mediană cu rol de schelet axial primitiv. Capetele cefalic şi caudal ale
embrionului sunt determinate înainte de formarea liniei primitive. Astfel, celulele endodermuluui
de la marginea cranială a discului formează endodermul visceral anterior, la nivelul căruia sunt
exprimate gene cu rol în formarea regiunii cefalice, inclusiv OTX2, LIM1 şi HESX1, precum şi
factorul secretat cereberus. Ulterior este activată gena Nodal

Perioada embrionară, sau embriogeneza, este cuprinsă între săptămâna a treia și săptămâna a
opta de dezvoltare și reprezintă intervalul de timp în care fiecare dintre cele trei straturi
germinative: ectodermul, mezodermul și endodermul – dă naștere unor țesuturi și organe
specifice. La sfârșitul perioadei embrionare aparatele și sistemele principale sunt formate.

În plus, în ectoderm se formează glandele subcutanate, glandele mamare, glanda pituitară și

smalțul dinților.
Structuri derivate din creasta neurală
- țesutul conjunctiv și oasele regiunii faciale și ale cutiei craniene;
- ganglionii nervilor cranieni;
- celulele C ale glandei tiroide;

4|Page
- septul cono-truncal (spiral) al cordului
- odontoblaștii
- dermul din regiunea facială și cervicală
- ganglionii spinali (de la nivelul rădăcinilor posterioare ale nervilor spinali)
- lanțul simpatic și ganglionii preaortici
- ganglionii parasimpatici ai tractului gastrointestinal
- medulosuprarenala
- celulele Schwann
- celulele gliale
- meningele (prozencefalul)
- celulele musculare netede ale vaselor sanguine de la nivelul regiunii faciale și al
prozencefalului.

Mezodermul paraxial
La începutul săptămânii a treia este inițiată organizarea pe segmente, cunoscute sub numele de
somitomere. Somitomnerele apar inițial în regiunea cefalică a embrionului, iar formarea lor
progresează în sens cranio-caudal. Fiecare somitomer este alcătuit din celule mezodermice dispuse
în spirale concentrice în jurul unei zone centrale. În regiunea cefalică, somitomerele se formează în
asociere cu segmentarea plăcii neurale în neuromere și contribuie la formarea țesutului
mezenchimal local. Pornind de la nivelul regiunii occipitale în direcție caudală, organizarea
somitomerelor conduce la formarea somitelor. Prima pereche de somite se formează în regiunea
occipitală a embrionului în jurul zilei 20 de dezvoltare. De la acest nivel, somitele noi apar în
direcție cranio-caudală, cu o rată de aproximativ trei perechi pe zi, iar la sfârșitul săptămânii a
cincea de dezvoltare sunt formate între 42 și 44 de perechi. Există 4 perechi de somite în regiune
occipitală, 8 în regiunea cervicală, 12 în regiunea toracală, 5 în regiunea lombară, 5 în regiunea
sacrală și între 8 și 10 în regiunea coccigiană. Ulterior, prima pereche de somite occipitale și
ultimile 5-7 perechi de somite coccigiene dispar, în timp ce somitele restante foMezodermul
intermediar
Mezodermul intermediar, care unește temporar mezodermul paraxial și placa laterală se
diferențiază și formează structurile urogenitale. În regiunile cervicală și toracică superioară
mezodermul intermediar dă naștere unor aglomerări de celule (viitoarele nefrotoame), în timp ce
regiunile situate mai caudal formează o masă tisulară nesegmentată denumită cordonul
nefrogenic. Din acest mezoderm intermediar (parțial segmentat, parțial nesegmentat) se dezvoltă
atât unitățile excretorii ale sistemului urinar, cât și gonadele. rmează scheletul axial.

Mezodermul plăcii laterale

Mezodermul plăcii laterale se scindează în straturile parietal și visceral, primul delimitând
cavitatea intraembrionară și cel din urmă acoperind organele. Mezodermul stratului parietal,
împreună cu mezodermul supraiacent, va forma peretele anterior și lateral al trunchiului.

Sângele și vasele sanguine

Vasele sanguine se formează în două moduri:
- prin vasculogeneză, proces prin care vasele se formează la nivelul unor insule sanguine
- și prin angiogeneză, proces prin care vasele noi se formează prin înmugurire din vasele
preexistente.
Hemangioamele capilare reprezintă aglomerări anormal de dense de capilare sanguine și
reprezintă cel mai frecvent tip de tumori întâlnit în primul an de viață, având o incidență de
aproximativ 10% din numărul total de nașteri. Aceste tumori pot fi prezente în orice zonă a
corpului, însă se asociază frecvent cu structurile cranio-faciale.

Principalul sistem de organe derivat din endoderm este tractul gastrointestinal.

Stratul germinativ ectodermic dă naştere organelor şi structurilor care mediază contactul dintre
organism şi mediul extern:
a) sistemul nervos central
b) sistemul nervos periferic;
c) epiteliul senzorial de la nivelul urechii, cavităţii nazale şi globilor oculari;
d) tegumentul, inclusiv părul şi unghiile;
e) glanda pituitară, glandele mamare, glandele sudoripare şi smalţul dinţilor.

Componenetele stratului germinativ mezodermic sunt mezodermul paraxial, mezodermul

intermediar şi mezodermul plăcii laterale.

5|Page
Stratul germinativ endodermic formează învelişul epitelial al tractului gastrointestinal,

al tractului respirator şi al vezicii urinare

Ectoderm Unul dintre cele 3 straturi germinative principale, din

care se formează tegumentul, sistemul nervos central, părul şi
numeroase alte structuri.

Endoderm Unul dintre cele 3 straturi germinative principale, din

care se formează tubul digestiv şi organele anexe ale acestuia.

mezoderm Unul dintre cele 3 straturi germinative fundamentale,

din care se formează vase sanguine, structuri osose, ţesut
conjunctiv şi alte structuri

Principalele funcții ale placentei sunt:

- Realizarea schimbului de gaze (O2, CO2) – se face prin difuziune simplă, iar fătul la termen
extrage din circulația maternă între 20-30 ml O2/minut- întreruperea aportului de oxigen, chiar și
pentru o scurtă perioadă, poate fi fatală pentru făt;
- Schimbul de elemente nutritive ( de ex. aminoacizii, acizii grași liberi, carbohidrații, vitaminele),
electroliți și produși metabolici între circulația maternă și cea fetală;
- Sinteza de hormoni;
- Transferul anticorpilor materni, pentru ca fătul să dobândească imunitate pasivă față de bolile
infecțioase (transferul imunoglobulinelor G - IgG începe în jurul săptămânii 14; deși nou-născutul
începe să producă anticorpi proprii, abia la vârsta de 3 ani se atinge nivelul de anticorpi
caracteristic adultului.
- Detoxificarea anumitor medicamente.

Un alt hormon produs de placentă este somatomamotropina (denumită în trecut lactogen

placentar). Este o substanță asemănătoare cu hormonul de creștere, care conferă fătului capacitatea
de a prelua cu prioritate glucoza din sângele matern și induce la mamă un grad oarecare de diabet.
De asemenea, acest hormon favorizează dezvoltarea glandelor mamare, având un rol în producția
maternă de lapte.
Travaliul prezintă trei stadii:
(1) ștergerea (subțierea și scurtarea) și dilatarea colului uterin;
(2) expulzia fătului;
(3) expulzia placentei și a membranelor fetale.

Nașterea prematură este cauzată de ruptura prematura a membranelor, de debutul prematur al

travaliului sau de complicații ale sarcinii care impun nașterea prematură. Principalii factori de risc
sunt hipertensiunea maternă și diabetul matern, precum și dezlipirea prematură a placentei
normal inserate Infecțiile materne, inclusiv vaginoza bacteriană, se asociază de asemenea cu un
risc crescut de naștere înainte de termen.

6|Page