NEFROBLASTOMUL

NEFROBLASTOMUL
TUMORA WILMS
Definiție:
Tumora Wilms este un neoplasm embrionar, trifazic (blastemal,
stromal, epitelial), caracteristic perioadei copilăriei, ce se dezvoltă în
plin parenchim renal din resturi nefrogenice.

Resturile nefrogenice = fragmente de țesut mezenchimal metanefric

persistent după săptămâna 36 de sarcină

Excepția este tumora Wilms extrarenală.

NEFROBLASTOMUL
TUMORA WILMS

Incidență:
• 7,6 cazuri la un milion de copii
• Vârsta sub 15 ani
• Un maxim de diagnostic al bolii în jurul vârstei de 2
ani
• A doua tumoră embrionară, ca frecvență după
neuroblastom
• Mai rară în Orient și mai frecventă la populația de
culoare
Nefroblastomul
Etiopatogenie și genetică:

• Cazuri non-sindromice
• Cazuri sindromice:
- WAGR (Wilms, aniridie, malformatii genito-urinare, retard mental) 11p13
= WT1 legătură cu proteina 53

- Beckwith-Wiedeman (hemihipertrofie, visceromegalie, macroglosie,

omfalocel, hipoglicemie hiperinsulinemică,Wilms) 11p15 = WT2 legături cu
gena supresoare H19

- cazuri familiale 17q 12-21 = FWT1 și 19q13.3 = FWT2

- Denys – Drash (nefropatie cu IRC, pseudohermafroditism masculin,Wilms)

- Simpson – Golabi – Behmel

Nefroblastomul – Diagnostic
Diagnostic:
Anamneza: sex, vârstă, sarcină, debutul bolii, AHC, AHP, asociere malformativă, patologie
sindromică etc...
Tablou clinic:- formațiune tumorală abdominala, globuloasă, netedă, renitentă, nedureroasă, cu
mobilitate relativă, cel mai frecvent asimptomatică (50%);
- hematurie episodică mai rară decât în cazul carcinoamelor de căi urinare;
- semne de impregnare neoplazică: astenie, anorexie și scădere ponderala, anemie cu
paloare teroasă;
- ruptura spontană sau traumatică a tumorii simptomatologie frustă cu durere și
febră, până la hemoragie cu semne de șoc hipovolemic (extrem de rar)
Nefroblastomul – Diagnostic
Nefroblastomul – Diagnostic
Nefroblastomul – Diagnostic
• Imagistică
• Ecografia abdominală
• Localizare, origine, extensie vasculară

• CT/IRM
• Confirmarea diagnosticului ecografic
• Extensia tumorală (metastaze pulmonare, invazie vasculară, etc.)
• Markeri tumorali
• Nu există markeri specifici pentru nefroblastom
• Markeri pentru excluderea neuroblastomului (cataboliți ai catecolaminelor
urinare, enolaza neuron specifică)
Nefroblastomul – Stadializare imagistică
• Stadiul I
• Limitat la rinichi, complet rezecabilă

• Stadiul II
• Extins în afara rinichiului (capsulă, noduli limfatici regionali, ureter, etc.)
• Complet rezecabilă

• Stadiul III
• Extins în afara rinichiului (metastaze peritoneale, noduli limfatici paraaortici,
etc.)
• Incomplet rezecabilă
Nefroblastomul – Stadializare
• Stadiul IV
• Metastaze la distanță

• Stadiul V
• Tumoră renală bilaterală
Nefroblastomul – Stadializare
Nefroblastomul – ecografie abdominală
 NEFROBLASTOMUL
TUMORA WILMS

Ecografia, UIV (istorică)

 NEFROBLASTOMUL
TUMORA WILMS

Aspect CT – nefroblastom unilateral cu invazie de căi urinare

și vase in hil, ganglioni hilari și pericavali infiltrați
 NEFROBLASTOMUL
TUMORA WILMS

Aspect CT cu substanță de contrast – nefroblastom bilateral;

distorsiunea arhitecturii normale a parenchimului renal
Nefroblastomul – aspect CT
Nefroblastomul – aspect CT
Nefroblastomul – aspect CT
Nefroblastomul – IRM
 NEFROBLASTOMUL
TUMORA WILMS

• Stadializarea poate suferi modificări în funcție de aspectul

macroscopic intraoperator și examenul histopatologic
(completat de studiile imunohistochimice)
• DIAGNOSTICUL DE CERTITUDINE SE PUNE PE EXAMENUL
HISTOPATOLOGIC!
• Poate da un prognostic în funcție de gradul de
diferențiere/anaplazie
 NEFROBLASTOMUL
TUMORA WILMS
• Diagnostic diferențial:
• Alte tumori retroperitoneale:
• Neuroblastomul
• Teratoame
• Tumori neuroectodermale
• Limfoame
• Rabdomiosarcoame
• Alte tumori renale:
• Nefromul mezoblastic
• Sarcomul cu celule clare
• Tumori rabdoide renale
• Adenocarcinomul renal
• Teratomul renal
• Nefroblastomatoza difuză hiperplazică
Nefroblastomul – Tratament
• Chimioterapie pre și postoperatorie (conform protocoale SIOP, NWTSG)

• Chirurgical
• Abord deschis, transperitoneal
• Incizie transversală subcostală
• Poate fi prelungită dincolo de linia mediană și spre torace
• Câmp operator larg
• Explorare peritoneală, renală contralaterală și hepatică
• Tumorectomie totală și nefroureterectomie

• Nefroblastom bilateral sau pe rinichi unic funcțional

• Chirurgie conservatoare (”nephron sparing surgery”)
• Tumorectomie totală și nefrectomie parțială
NEFROBLASTOMUL
TUMORA WILMS
NEFROBLASTOMUL
TUMORA WILMS
Nefroblastomul – Tratament
 NEFROBLASTOMUL
TUMORA WILMS

• Tratament:
• “nephron sparing surgery”
- tumoră bilaterală
- tumoră pe rinichi unic
- tumoră metacronă mică descoperită în cursul
tratamentului și monitorizării
- tumoră ce afectează un pol și mai puțin de 1/3 din
rinichi
FOLLOW-UP ÎN COLABORARE CU ECHIPA ONCO-PEDIATRICĂ
 NEFROBLASTOMUL
TUMORA WILMS

Nephron sparing surgery

Nefroblastomul – Tratament
TESTICULUL NECOBORÂT
Procesul de migrare a testiculului
- după săptămâna 9-10 de viață intrauterină
Testiculul necoborât
• Testicul necoborât
• Absența permanentă a testiculului din scrot
• Situat pe traiectul normal de coborâre

• Testicul flotant
• Testicul coborât
• Ascensionează în canalul inghinal prin declanșarea reflexului cremasteric

• Testicul retractil
• Testicul ce poate fi adus în scrot prin manipulare
• Își reia poziția înaltă
Testiculul necoborât
• Testicul ectopic
• Situat în altă poziție față de traiectul normal de coborâre
• Subcutanat, perineal, pubian, la baza coapsei, hemiscrotul contralateral

• Criptorhidia
• Testiculul nepalpabil
• Include agenezia și testiculul intraabdominal

• Clinic
• Palpabil
• Nepalpabil
Testiculul necoborât
• Incidență
• 3% din nou-născuții la termen
• 30% din prematuri

• Mai frecvent pe partea dreaptă

• Histopatologic
• Dimensiuni reduse, consistență redusă, alungit
• Vase testiculare scurte
• 90% din cazuri – persistență de canal peritoneovaginal
• Gubernaculum testis este prezent, dar involuat
Testiculul necoborât – Diagnostic
• Clinic

• Absența testiculului din scrot

• Hemiscrotul nelocuit – hipoplazic, retractat asimetric
• Hipertrofia testiculului contralateral – semn de monorhidie
• Poate fi palpat în canalul inghinal sau ectopic (regiunea femurală, prepubian,
hemiscrotul contralateral, etc.)
• Caractere sexuale secundare – neinfluențate
Testiculul necoborât – Diagnostic
Testiculul necoborât – Diagnostic
Testiculul necoborât – Diagnostic
• Imagistică
• Ecografie scrotală, canal inghinal și abdominală
• CT/IRM

• Laparoscopia exploratorie
• Testicul situat intraabdominal
• Diagnostică și terapeutică
Testiculul necoborât – abord laparoscopic
Testiculul necoborât – Complicații
• Sterilitate
• Modificările structurale și funcționale încep înainte de vârsta de 1 an
• Afectează spermatogeneza

• Malignizare
• Risc de 5-10 ori mai mare

• Torsiune testiculului necoborât

• Poate avea loc perinatal – atrofie testiculară
• Clinic – debut brusc
• Tumefacție inghinală, dureroasă, testicul absent din scrot
Testiculul necoborât – Tratament
• Hormonal
• Hormon gonadotrop uman (hCG)
• Rezultate slabe
• Testiculul revine la poziția înaltă după întreruperea tratamentului
• Poate fi utilizat preoperator

• Chirurgical – orhidopexia
• Momentul optim – 6-12 luni
• Abord deschis sau laparoscopic (pentru testiculul intraabdominal)
Testiculul necoborât – Tratament
• Abord deschis – canal inghinal
• Disecția și alungirea vaselor spermatice
• Coborârea testiculului în scrot și fixarea acestuia la acest nivel

• Abord laparoscopic – testicul intraabdominal

• Disecția și alungirea vaselor spermatice
• Lungime adecvată – orhidopexie într-un singur timp
• Lungime insuficientă – orhidopexie în 2 timpi (Stephens-Fowler)
• Timp 1 – secționarea vaselor spermatice (se păstrează artera deferențială)
• Timp 2 – coborârea testiculului
Testiculul necoborât – abord laparoscopic
Testiculul necoborât – Tratament
• Agenezie testiculară
• Absența vaselor testiculare
• Canal deferent – ”în deget de mănușă”

• Rudiment testicular nefuncțional

• Orhidectomie

• Testicul necoborât descoperit postpubertar

• Orhidectomie
Agenezie testiculară
VARICOCELUL
Varicocelul
• Dilatația venelor spermatice din plexul pampiniform

• 90% - pe partea stângă

• Implantare în unghi drept a venei spermatice stângi în vena renală

• 9% - bilateral

• 1% - pe partea dreaptă
Varicocelul
•Etiologie :

varicocelul primitiv :
- factor anatomic principal - v.spermatica stg. se varsa în v. renală sub
un unghi drept (>90% din cazuri pe stg.);
- pensa aorto-mezenterică: compresia venei renale stg. între a.
mezenterică superioară și aortă, considerat în prezent factorul cel
mai important;
- lipsa valvelor venoase în 40% din cazuri pe stg.;
- lungimea mai mare a v. spermatice stg.;
- pozitia declivă a testiculului stg. față de sursa de sânge ;
- traiectul spiralar al arterei spermatice stg. în jurul venei spermatice;
 - compresia venei spermatice stg. de un sigmoid prea plin ;
- spasmul dat de descărcările de adrenalină din gl. suprarenală stg.
varicocelul simptomatic :
- compresia vasculară din cursul dezvoltării unor procese tumorale:
tumori renale, perirenale, adenopatii, procese proliferative pelvine,
uropatii obstructive cu dilatație de căi urinare.

• Efecte
• Hipotrofie testiculară
• Anomalii histologice infertilitate
• Scăderea testosteronului intratesticular
Varicocelul
Varicocelul – Diagnostic
• Majoritatea – asimptomatice

• Simptomatologie
• Senzaţie de „greutate”, disconfort la nivel scrotal
• Aspect clinic de ”ghem de râme” la polul superior al testiculului

• Imagistică
• Ecografie scrotală + Doppler
Varicocelul – Clasificare
• Grad 0 (subclinic)
• Nepalpabil
• Identificabil doar ecografic
• Grad 1
• Palpabil doar la manevra Valsalva, cu pacientul în picioare
• Grad 2
• Palpabil cu pacientul în picioare
• Grad 3
• Vizibil
Varicocelul – grad III
Varicocelul – Tratament
• Indicații
• Hipotrofie testiculară

• Durere scrotală

• Infertilitate (calitate alterată a spermei)

• Hipogonadism

• Aspect inestetic
Varicocelul – Tratament
• Abord
• Deschis
• Laparoscopic
• Microchirurgie
• Embolizare

• Tehnici
• Ligatura doar a venelor dilatate
• Ligatura în bloc a venelor și arterei spermatice
• Cea mai utilizată
ANOMALII ALE APARATULUI
GENITAL MASCULIN
Hipospadias
• Una dintre cele mai frecvente anomalii congenitale

• Incidență – 1/250 nou-născuți

• Clasificare
• Distal – glandular, balanic
• Penian
• Proximal – penoscrotal, scrotal, perineal
Hipospadias - Clasificare
Hipospadias distal
Hipospadias distal
Hipospadias penian
Hipospadias proximal
Hipospadias proximal
Hipospadias – Diagnostic
• Clinic
• Deschiderea anormală a meatului urinar
• Fața ventrală a penisului
• Oriunde de la perineu până la gland
• Penis încurbat
• Anomalii prepuțiale și/sau scrotale

• Diagnosticul malformațiilor asociate

• Testicul necoborât
• Malformații renale
• Tulburări de diferențiere sexuală
Hipospadias – Tratament
• Momentul optim
• 4-12 luni
• După vârsta de 4 ani

• 1-4 ani
• Nu este recomandat
• Perioadă psihoemoțională critică
• Construirea imaginii de sine

• Pot fi necesare mai multe intervenții

• În funcție de severitatea hipospadiasului
Hipospadias – Tratament
Hipospadias – Tratament
• Multiple tehnici descrise

• Principii
• Îndreptarea penisului

• Uretroplastia
• Plasarea meatului urinar în vârful glandului

• Glanduloplastia
• Crearea unui gland de formă conică

• Prepuțoplastie
Hipospadias – Tratament
Fimoza
• Imposibilitatea decalotării glandului prin prezența unui inel de fimoză

• Incidența
• 96% la naștere
• 50% la 3 ani
• 1% - pubertate

• Clasificare
• Fimoza fiziologică
• Fimoza patologică (balanita xerotica obliterans)
• Secundară unui proces de cicatrizare
• Aderențe balanoprepuțiale
• Imposibilitatea decalotării glandului
• Absența inelului de fimoză
Fimoza
Fimoza
Fimoza
Fimoza
• Complicații
• Parafimoza
• Imposibilitatea recalotării glandului
• Gland decalotat, inel de fimoză constrictiv la nivelul șanțului balanoprepuțial
• Edem la nivelul glandului, ulcerații până la necroză, retenție de urină
• Urgență chirurgicală

• Balanopostita
• Inflamația glandului și prepuțului
• Eritem și edem local
• Secreție, disurie, sângerare la nivelul prepuțului
Fimoza – Tratament
• Fimoza
• Tratament conservator
• Igienă locală
• Decalotare progresivă
• Aplicarea de unguente cu corticosteroizi

• Tratament chirurgical
• Indicații
• Fimoza patologică (balanita xerotica obliterans)
• ITU recurente la pacienții cu malformații de tract urinar
• Contraindicații
• Hipospadias, penis îngropat
Fimoza – Tratament
• Fimoza
• Tehnici
• Prepuțoplastie
• Secționarea inelului de fimoză
• Recidivă – 20%
• Circumcizia – parțială sau totală
• Îndepărtarea parțială sau totală a prepuțului
• Avantaje – igienă riguroasă, prevenția ITU, prevenția bolilor cu transmitere sexuală

• Parafimoza
• Reducerea manuală
• În caz de eșec – intervenție chirurgicală de urgență
ANOMALII ALE APARATULUI
GENITAL FEMININ
Variante anatomice ale himenului
Imperforația de himen
• Cauză de obstrucție vaginală
• Distensie vaginală și/sau uterină prin acumularea secrețiilor
• Hidro(metro)colpos – lichid clar
• Muco(metro)colpos – mucus
• Pio(metro)colpos – puroi
• Hemato(metro)colpos – sânge

• Poate fi suspicionată antenatal

• Ecografie fetală
• Formațiune abdominală transonică în etajul abdominal inferior
Imperforația de himen – Diagnostic
• Manifestări clinice
• Membrană himenală care bombează la exterior

• Perioada neonatală
• Stimularea secrețiilor prin estradiol matern
• Hidrocolpos, mucocolpos

• Pubertate
• Amenoree
• Dureri abdominale ciclice
• Formațiune abdominală
• Hematocolpos, hidrocolpos
Imperforația de himen – Diagnostic
Imperforația de himen – Tratament
• Chirurgical

• Incizie ”în cruce”

• Risc de stenoză sau reobstrucție prin aderențe

• Incizie eliptică
• Excizia membranei himenale în exces
Coalescența de labii
• Fuziunea completă sau incompletă a labiilor mici

• Frecventă la sugari și copilul mic

• Majoritatea sunt asimptomatice

• Simptomatologie
• Refluxul urinii în vagin – stază urinară – infecții de tract urinar
• Disconfort local
Coalescența de labii – Diagnostic
Coalescența de labii – Tratament
• Paciente asimptomatice
• Evoluție favorabilă spontană
• Creșterea endogenă a nivelului de estrogen

• Paciente simptomatice
• Tratament conservator
• Igienă locală
• Aplicații locale de unguente cu estrogeni sau corticosteroizi

• Tratament chirurgical
• Liza manuală a aderențelor
Vă mulțumesc!