MINISTERUL EDUCAȚIEI NAȚIONALE

Str. Universității nr.16, 700115, Iași, România

www.umfiasi.ro

FIŞA DISCIPLINEI

1. Date despre program

1.1. UNIVERSITATEA DE MEDICINĂ ŞI FARMACIE GRIGORE T. POPA IASI
1.2. FACULTATEA MEDICINA/ DEPARTAMENTUL DEPARTAMENTUL MEDICINA MAMEI SI COPILULUI
1.3. DISCIPLINA: GENETICA
1.4. DOMENIUL DE STUDII: SĂNĂTATE
1.5. CICLUL DE STUDII: LICENȚĂ
1.6. PROGRAMUL DE STUDII: ASISTENŢĂ MEDICALĂ GENERALĂ

2. Date despre disciplină

2.1. Denumirea disciplinei: GENETICA
2.2. Titularul activităților de curs: Prof. Dr. Cristina Rusu, Sef. lucr. dr. CABA LAVINIA,
2.3. Titularul activităților de seminar: Sef. lucr. dr. BUTNARIU LACRAMIOARA IONELA, Sef. lucr. dr.
CABA LAVINIA, Sef. lucr. dr. PANZARU MONICA CRISTINA, Asist. dr. POPA SETALIA, Asist. dr
POPESCU ROXANA, Asist. drd. RESMERIŢĂ IRINA
2.4. Anul de I 2.5. Semestrul I/ II 2.6. Tipul de E1/ E2 2.7. Regimul Obligatoriu
studiu evaluare disciplinei

3. Timpul total estimat (ore/semestru de activitate didactică)

3.1. Nr ore pe 5 din care : 3.2. curs 3 3.3. seminar/ 2
săptămână laborator
3.4. Total ore 49 Din care : 3.5. curs 21 3.6. seminar/ 28
din planul de (7 săptămâni) laborator
învățământ
Distributia fondului ore
de timp
Studiul după manual, suport de curs, bibliografie și notițe 24
Documentare suplimentară în bibliotecă, pe platformele electronice de specialitate și pe 10
teren
Pregătire seminarii / laboratoare, teme, referate, portofolii și eseuri 15
Tutoriat 2
Examinări 2
Alte activități -
3.7. Total ore de studiu individual 51

FACULTATEA DE MEDICINĂ
+40 232 301 615 tel / +40 232 301 633 fax

pagina 1 din 4
3.8. Total ore pe semestru 100
3.9. Numărul de credite 4

4. Precondiții (acolo unde este cazul)

4.1. de curriculum Noţiuni de bază de anatomie şi fiziologie. Noţiuni
de bază de chimie (la nivel de pregătire
preuniversitară)
4.2. de competențe Nu e cazul

5. Condiții (acolo unde este cazul)

5.1. de desfășurare a cursului
5.2. de desfășurare a seminarului / laboratorului
Sunt necesare săli de curs cu capacitate
corespunzătoare, prevăzulte cu dotari tehnice
specifice(computer, videoproiector, tabla, etc)
Studenții trebuie să respecte normele de
conduita corespunzătoare învățământului
universitar (punctualitate, neutilizarea
telefoanelor mobile)
Sala de lucrări practice dotată cu videoproiector,
tablă magnetică, markere nepermanente, seturi de
probleme, seturi de cariotipuri, seturi de teste

6. Competențe specifice acumulate

Competențe profesionale
(exprimate prin cunoștințe și
abilități)
Competențe transversale (de
rol, de dezvoltare profesională,
personale)
 Anamneza materno-fetală şi familială – realizarea unui arbore
genealogic şi interpretarea lui;
 Consultul genetic – indicaţii, principii;
 Testul cromatinei X – indicaţii practice, efectuare,
interpretare;
 Analiza cromozomială – indicaţiile practice şi limitele
analizelor cromozomiale; principiile metodelor de studiu şi
interpretarea rezultatelor;
 Diagnosticul şi sfatul genetic – sindroame cromozomiale
(Down, Klinefelter, Turner)
 Analiza filiatiei si paternitatii
 Screeningul şi diagnosticul prenatal – indicaţii practice,
metode, interpretare
 Abilitatea de a lucra în echipă
 Abilitatea de a comunica cu pacientul
 Respectarea principiilor de bioetică
 Deschiderea către autoperfecţionare

7. Obiectivele disciplinei (reieşind din grila competenţelor specifice acumulate)

7.1. Obiectivul general 1. Principii fundamentale ale geneticii umane
2. Elemente de genetică clinică
7.2. Obiective specifice Deprinderi necesare aplicării cunoştinţelor de genetică medicală în
practica curentă

8. Conținuturi
8.1. Curs Metode de predare Observații
Curs I : Introducere în genetica medicalã Prezentare ppt 3 ore
Acidul deoxiribonucleic substratul molecular al ereditãþii
Curs II: Structura şi funcţia genei Prezentare ppt 3 ore
Curs III: Transmiterea informaţiei genetice. Mutaţiile şi Prezentare ppt 3 ore
recombinarea genetică
Curs IV: Boli genetice: particularităţi, clasificare, Prezentare ppt 3 ore

pagina 2 din 4
frecvenţă. Bolile cromosomice
Curs V: Boli monogenice (principalele tipuri de boli Prezentare ppt 3 ore
monogenice, exemple). Tulburările de sexualizare
Curs VI: Boli poligenice multifactoriale (boli comune cu Prezentare ppt 3 ore
predispoziţie genetică). Anomaliile congenitale
Curs VII: Tratamentul bolilor genetice. Sfatul genetice. Prezentare ppt 3 ore
Diagnosticul prenatal. Screening-ul neonatal. Diagnosticul
presimptomatic
Bibliografie
Gorduza EV. Compendiu de genetica umana si medicala. Ed. Tehnopress, Iasi, 2007, 440 pagini (ISBN
978-973-7020492-3)
8.2. Seminar / laborator Metode de predare Observații
Saptamana I. Aparatul genetic al celulei. Prezentare orala, ppt, exercitii 2 ore
Saptamana II. Mitoza/meioza Prezentare orala, ppt, exercitii 2 ore
Saptamana III. Cromozomii umani Prezentare orala, ppt, exercitii 2 ore
Saptamana IV. Cromatina sexuala Prezentare orala, ppt exercitii, 2 ore
Saptamana V. Anomalii cromozomice Prezentare orala, ppt, exercitii 2 ore
Saptamana VI. Boli cromozomice Prezentare orala, ppt exercitii, 2 ore
Saptamana VII. Caractere monogenice. Importanţa Prezentare orala, ppt exercitii 2 ore
practică a studiului caracterelor ereditare normale
Saptamana VIII. Caractere ereditare normale: Prezentare orala, ppt, exercitii 2 ore
aplicatii practice
Saptamana IX. Caractere ereditare anormale: Prezentare orala, ppt exercitii 2 ore
ancheta familiala
Saptamana X. Criterii de recunoaştere a tipului Prezentare orala, ppt, exercitii 2 ore
de transmitere: dominant autosomal/legat de X
Saptamana XI. Criterii de recunoaştere a tipului de Prezentare orala, ppt 2 ore
transmitere: recesiv autosomal/legat de X
Saptamana XII. Sfatul genetic. Calcularea riscului de Prezentare orala, ppt exercitii 2 ore
recurenţă a bolilor genetice
Saptamana XIII. Caractere ereditare anormale cu Prezentare orala, ppt, exercitii 2 ore
transmitere dominanta: aplicatii practice
Saptamana XIV. Caractere ereditare anormale cu Prezentare orala, ppt, exercitii 2 ore
transmitere recesiva: aplicatii practice
Bibliografie
Gorduza E.V., Buhuşi M.C., Rusu C., “Genetică umană – manual de lucrări practice”, Ed. Kolos Group
Iaşi, 2003, 300 pagini (ISBN 973-86194-2-4).

9. Coroborarea conţinuturilor disciplinei cu aşteptările reprezentanţilor comunităţii

epistemice, asociaţiilor profesionale şi angajatori reprezentativi din domeniul
aferent programului
Cunoştinţele şi deprinderile sunt stabilite ca obiective didactice şi precizate ca atare în programe
analitice revizuite anual. După analiza în cadrul disciplinei, acestea sunt discutate şi aprobate în cadrul
Biroului Curricular, în sensul armonizării cu alte discipline studiate in anul în curs precum și în anii II,III și
IV.
Pe tot acest parcurs tematica este evaluată sistematic, urmărindu-se corespondenţa dintre conţinut şi
aşteptările comunităţii academice, a reprezentanilor comunitatii, a asociatiilor profesionale si
angajatorilor.
Ca scop primar, disciplina urmăreşte să ofere studenţilor premise optime pentru următorii ani de studiu
din cadrul programului de Licenţă specializarea Asistență Medicală Generală, și eventual, de Masterat, în
perspectiva angajării cu succes, imediat după absolvire în sistemul medical din România sau din alte țări

pagina 3 din 4
UE.

10. Evaluarea
Tip de activitate 10.1. Criterii de evaluare 10.2. Metode de 10.3. Pondere
evaluare din nota finală
10.4. Curs Teză cu subiecte din materia de curs examen tip teză 50%
și LP
10.5. Seminar / Media notelor examinarilor pe evaluare pe parcurs 10%
laborator parcurs
Nota de la examinarea practica examen practic 40%
Standard minim de performanță: Promovare cu nota minima 5

Data: Semnătura coordonatorului de activitate didactica

17.09.2018 Prof. dr. EUSEBIU VLAD GORDUZA

Semnătura directorului de departament

Prof. dr. BUTUREANU STEFAN

pagina 4 din 4