ALBINISMUL

Sirbulescu Diana, Medicina generala, Seria A, grupa 4

Ce este albinismul?

Albinismul este o afectiune ereditara ( mostenita) care este datorata absentei melaninei. Melanina este

pigmentul sintetizat de melanocite care ofera culoare pielii, parului si ochilor. Tipul si cantitatea de

melanina produsa de organism determina culoarea pielii, parului si a ochilor. Se intampla insa ca uneori

corpul unui nou-nascut sa nu poata sintetiza cantitatea suficienta de melanina, ceea ce duce la lipsa

pigmentului in piele, par si ochi.

Albinismul afecteaza oameni de toate rasele, desi este mai vizibil la cei cu pielea inchisa la culoare. Se

estimeaza ca albinismul afecteaza 1 persoana din 20 000.

Mulţi sunt de părere că termenul “albinism” a fost folosit prima oară în secolul al XVII-lea de

exploratorii portughezi. Navigând de-a lungul coastei vest-africane, portughezii au zărit atât oameni cu

1
pielea neagră, cât şi oameni cu pielea albă. Crezând că erau de rase diferite, pe cei cu pielea neagră i-au

numit “negroes”, iar pe cei cu pielea albă, “albinos”, cuvinte care în portugheză înseamnă “negri”,

respectiv “albi”.

Cauza aparitiei

In cazul albinismului, numarul de melanocite din epiderm si foliculii de par este normal, in schimb

apare un defect legat de modul in care organismul foloseste aminoacidul tirozina. In mod normal

tirozina este convertita in melanina; in caz de albinism aceasta conversie este blocata sau redusa. Deci

in cazul albinismului numarul de melanocite este normal, dar exista mutatii genetice la nivelului genei

tirozinazei, enzima care este necesara pentru producerea melaninei ( conversia tirozinei in melanina).

Transmiterea acestei boli este autozomal recesiv, aceasta inseamna ca pentru a manifesta boala,

persoana trebuie sa mosteneasca cate o gena de la fiecare parinte. Daca mosteneste gena de la un singur

parinte , persoana este purtatoare ,dar nu manifesta boala. Gena purtatoare se poate transmite de la o

generatie la alta fara efecte vizibile.

2
Simptomele

-pielea si parul persoanei afectate vor avea o culoare deschisa ce poate varia de la alb, la blond sau

maro deschis. De asemena ochii vor avea o culoare mult mai deschisa decat normal. De aceea,

cateodata, din cauza lumnii reflectate de retina acestia par a avea ochii rosii.

-pe pielea persoanei pot aparea nevi si alunite benigne, Keratoza solara (ingrosarea stratului cornos al

pielii ce poate aparea dupa expunerea la soare) si lentigo (mici pete brune ce apar pe piele dupa

expunerea la soare).

-un alt organ afectat va fi ochiul din cauza absentei pigmentului la nivelul irisului. Simptomele oculare

ce pot aparea sunt: fotofobia (sensibilitatea la lumina), scaderea acuitatii vizuale ce poate merge pana

la orbire, astigmatism (anomalia curburii corneei), strabism (“privire crucisa”), nistagmus (miscari

involuntare si sacadate de amplitudine mica ale ochilor) si vedere monoculara atunci cand campurile

vizuale ale celor 2 ochi nu se suprapun.

Tipuri de albinism

•    Albinismul oculocutanat. Albinismul oculocutanat este cauzat de o mutatie la nivelul uneia din cele

patru gene implicate in aparitia albinismului. Aceste mutatii duce la tulburari oculare  si la nivelul pielii

si parului. Albinismul oculocutanat poate fi:

- de tip 1 ce afecteaza o gena de pe cromozomul 11 si se caracterizeaza prin absenta complete a

pigmentului din piele par si ochi si o mare sensibilitate la radiatiile UV

-de tip 2 cauzat de o mutatia a unei gene de pe cromozomul 15. Parul poate fi blond sau roscat, ochii

albastri sau gri, iar pielea alba. Dupa expunerea la soare pot aparea pistrui, lentigo, nevi pigmentari

-de tip 3 ce afecteaza o gena a cromozomului 9. Aceasta forma a fost identificata in primul rand la

negrii sud-africani

-de tip 4 cauzat de o mutatie pe cromozomul 5 si este o forma mai rara. Manifestari similar cu cel de tip
3
2 insa predomina la persoanele de origine japoneza

•    Albinismul ocular. Albinism ocular apare aproape exclusiv la barbati si este asociat cu o mutatie

genetica pe cromozomul X. Persoanele care au albinism ocular au probleme in dezvoltarea si

functionarea ochilor, dar pielea, parul si culoarea ochilor sunt in general normale.

•    Sindromul Hermansky- Pudlak. Acest sindrom este o afectiune rara care asociaza semne si

simptome ale albinismul oculocutanat, tulburari in dezvoltarea plamanilor (boala pulmonara

interstitiala), boli intestinale (colita) si tulburari ale coagularii (diateza hemoragica prin disfunctie

plachetara).

•    Sindromul Chediak- Higashi. Sindromul Chediak- Higashi este o forma rara de albinism cauzata

de o mutatie nivelul unei gene de pe cromozomul 1. Semnele si simptomele sunt similare cu cele ale

albinismului oculocutanat. Sindromul este caracterizat prin anomalia leucocitelor (globulele albe),

abolirea activitatii lor fagocitare, ceea ce determina o sensibilitatea marcata la infectii. Se asociaza cu

defecte de pigmentare a pielii, ochilor si parului.  Parul este de obicei maro sau blond, cu o stralucire

argintie, iar pielea este de obicei culoare alba pana la crem gri.

4
Tratament

Nu exista tratament pentru albinism insa se poate apela la unele masuri de protectie. Ochelarii de soare

intunecati si lentilele de contact colorate pot slabi efectele luminii puternice. Tratamentul chirurgical

poate fi, de asemenea, recomandat pentru imbunatati vederea sau aspectul ochilor. Nu exista tratament

pentru miscarile oculare involuntare (nistagmus), iar tratamentele pentru problemele de focalizare

(chirurgical sau lentile de contact) nu sunt eficiente in toate cazurile. Strabismul poate fi tratat in

copilarie, utilizand tampoane pentru ochi, chirurgical sau tratament injectabil.

Ochii si pielea persoanelor cu albinism trebuie sa fie protejate de soare. Se recomanda evitarea cat mai

mult posibil a soarelui. Atunci cand persoana cu albinsim se expune la soare se recomanda ochelari de

soare care blocheaza radiatiile ultraviolete si creme de protectie solara cu cel mai mare factor de

protectie solara disponibil (SPF) pentru protectia pielii. De asemenea se recomanda imbracaminte care

acopera complet pielea.

Controalele periodice pentru screening-ul cancerului de piele sunt in general recomandate pentru toti

pacientii cu albinism. Examenele oftalmologice periodice sunt de asemenea recomandate.

Referinte: http://www.i-medic.ro/boli/albinismul

http://curiozitati.net/medicina/albinismul/

http://www.sfatmedical.ro/Boli_si_afectiuni/Boli_genetice/Albinismul